| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC | CA2260784875 | BRCA1 | n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=) c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=) c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=) c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=) c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=) c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=) c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=) c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA | |
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| 17 | g.43094418A= | CA2260784910 | BRCA1 | n.1177T= c.1113T= (p.Pro371=) c.987T= (p.Pro329=) c.1110T= (p.Pro370=) c.1035T= (p.Pro345=) c.784+326T= (n.784+326T=) c.646+326T= (n.646+326T=) c.225T= (p.Pro75=) c.990T= (p.Pro330=) c.972T= (p.Pro324=) c.664+326T= (n.664+326T=) c.706+326T= (n.706+326T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.670+1428T= (n.670+1428T=) c.464T= c.*896T= (n.*896T=) c.787+326T= (n.787+326T=) c.710T= c.409+326T= (n.409+326T=) c.412+326T= (n.412+326T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.5-30467T= (n.5-30467T=) c.-43-19897T= (n.-43-19897T=) c.-99+30853T= (n.-99+30853T=) n.1249T= n.1290T= | |
| 17 | g.43094418A>C | CA500233983 | BRCA1 | n.1177T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.987T>G (p.Pro329=) c.1110T>G (p.Pro370=) c.1035T>G (p.Pro345=) c.784+326T>G (n.784+326T>G) c.646+326T>G (n.646+326T>G) c.225T>G (p.Pro75=) c.990T>G (p.Pro330=) c.972T>G (p.Pro324=) c.664+326T>G (n.664+326T>G) c.706+326T>G (n.706+326T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.670+1428T>G (n.670+1428T>G) c.464T>G c.*896T>G (n.*896T>G) c.787+326T>G (n.787+326T>G) c.710T>G c.409+326T>G (n.409+326T>G) c.412+326T>G (n.412+326T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.5-30467T>G (n.5-30467T>G) c.-43-19897T>G (n.-43-19897T>G) c.-99+30853T>G (n.-99+30853T>G) n.1249T>G n.1290T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094418A>G | CA10580679 | BRCA1 | n.1177T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.987T>C (p.Pro329=) c.1110T>C (p.Pro370=) c.1035T>C (p.Pro345=) c.784+326T>C (n.784+326T>C) c.646+326T>C (n.646+326T>C) c.225T>C (p.Pro75=) c.990T>C (p.Pro330=) c.972T>C (p.Pro324=) c.664+326T>C (n.664+326T>C) c.706+326T>C (n.706+326T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.670+1428T>C (n.670+1428T>C) c.464T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.787+326T>C (n.787+326T>C) c.710T>C c.409+326T>C (n.409+326T>C) c.412+326T>C (n.412+326T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.5-30467T>C (n.5-30467T>C) c.-43-19897T>C (n.-43-19897T>C) c.-99+30853T>C (n.-99+30853T>C) n.1249T>C n.1290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43094419G>A | CA10599831 | BRCA1 | n.1176C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.784+325C>T (n.784+325C>T) c.646+325C>T (n.646+325C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.664+325C>T (n.664+325C>T) c.706+325C>T (n.706+325C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.670+1427C>T (n.670+1427C>T) c.463C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.787+325C>T (n.787+325C>T) c.709C>T c.409+325C>T (n.409+325C>T) c.412+325C>T (n.412+325C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.5-30468C>T (n.5-30468C>T) c.-43-19898C>T (n.-43-19898C>T) c.-99+30852C>T (n.-99+30852C>T) n.1248C>T n.1289C>T | dbSNP |
| 17 | g.43094419G>C | CA10599832 | BRCA1 | n.1176C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.784+325C>G (n.784+325C>G) c.646+325C>G (n.646+325C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.664+325C>G (n.664+325C>G) c.706+325C>G (n.706+325C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.670+1427C>G (n.670+1427C>G) c.463C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.787+325C>G (n.787+325C>G) c.709C>G c.409+325C>G (n.409+325C>G) c.412+325C>G (n.412+325C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.5-30468C>G (n.5-30468C>G) c.-43-19898C>G (n.-43-19898C>G) c.-99+30852C>G (n.-99+30852C>G) n.1248C>G n.1289C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43094421A>C | CA500233985 | BRCA1 | n.1174T>G c.1110T>G (p.Val370=) c.984T>G (p.Val328=) c.1107T>G (p.Val369=) c.1032T>G (p.Val344=) c.784+323T>G (n.784+323T>G) c.646+323T>G (n.646+323T>G) c.222T>G (p.Val74=) c.987T>G (p.Val329=) c.969T>G (p.Val323=) c.664+323T>G (n.664+323T>G) c.706+323T>G (n.706+323T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.670+1425T>G (n.670+1425T>G) c.461T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.787+323T>G (n.787+323T>G) c.707T>G c.409+323T>G (n.409+323T>G) c.412+323T>G (n.412+323T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.5-30470T>G (n.5-30470T>G) c.-43-19900T>G (n.-43-19900T>G) c.-99+30850T>G (n.-99+30850T>G) n.1246T>G n.1287T>G | |
| 17 | g.43094421A>G | CA500233986 | BRCA1 | n.1174T>C c.1110T>C (p.Val370=) c.984T>C (p.Val328=) c.1107T>C (p.Val369=) c.1032T>C (p.Val344=) c.784+323T>C (n.784+323T>C) c.646+323T>C (n.646+323T>C) c.222T>C (p.Val74=) c.987T>C (p.Val329=) c.969T>C (p.Val323=) c.664+323T>C (n.664+323T>C) c.706+323T>C (n.706+323T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.670+1425T>C (n.670+1425T>C) c.461T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.787+323T>C (n.787+323T>C) c.707T>C c.409+323T>C (n.409+323T>C) c.412+323T>C (n.412+323T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.5-30470T>C (n.5-30470T>C) c.-43-19900T>C (n.-43-19900T>C) c.-99+30850T>C (n.-99+30850T>C) n.1246T>C n.1287T>C | dbSNP |
| 17 | g.43094421A>T | CA500233987 | BRCA1 | n.1174T>A c.1110T>A (p.Val370=) c.984T>A (p.Val328=) c.1107T>A (p.Val369=) c.1032T>A (p.Val344=) c.784+323T>A (n.784+323T>A) c.646+323T>A (n.646+323T>A) c.222T>A (p.Val74=) c.987T>A (p.Val329=) c.969T>A (p.Val323=) c.664+323T>A (n.664+323T>A) c.706+323T>A (n.706+323T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.670+1425T>A (n.670+1425T>A) c.461T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.787+323T>A (n.787+323T>A) c.707T>A c.409+323T>A (n.409+323T>A) c.412+323T>A (n.412+323T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.5-30470T>A (n.5-30470T>A) c.-43-19900T>A (n.-43-19900T>A) c.-99+30850T>A (n.-99+30850T>A) n.1246T>A n.1287T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43094422A>T | CA10599839 | BRCA1 | n.1173T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.784+322T>A (n.784+322T>A) c.646+322T>A (n.646+322T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) c.664+322T>A (n.664+322T>A) c.706+322T>A (n.706+322T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.670+1424T>A (n.670+1424T>A) c.460T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.787+322T>A (n.787+322T>A) c.706T>A c.409+322T>A (n.409+322T>A) c.412+322T>A (n.412+322T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.5-30471T>A (n.5-30471T>A) c.-43-19901T>A (n.-43-19901T>A) c.-99+30849T>A (n.-99+30849T>A) n.1245T>A n.1286T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094422_43094425delinsACAT | CA2260784912 | BRCA1 | n.1170_1173delinsATGT c.1106_1109delinsATGT (p.Asp369=) c.980_983delinsATGT (p.Asp327=) c.1103_1106delinsATGT (p.Asp368=) c.1028_1031delinsATGT (p.Asp343=) c.784+319_784+322delinsATGT (n.784+319_784+322delinsATGT) c.646+319_646+322delinsATGT (n.646+319_646+322delinsATGT) c.218_221delinsATGT (p.Asp73=) c.983_986delinsATGT (p.Asp328=) c.965_968delinsATGT (p.Asp322=) c.664+319_664+322delinsATGT (n.664+319_664+322delinsATGT) c.706+319_706+322delinsATGT (n.706+319_706+322delinsATGT) c.*1114_*1117delinsATGT (n.*1114_*1117delinsATGT) c.670+1421_670+1424delinsATGT (n.670+1421_670+1424delinsATGT) c.457_460delinsATGT c.*889_*892delinsATGT (n.*889_*892delinsATGT) c.787+319_787+322delinsATGT (n.787+319_787+322delinsATGT) c.703_706delinsATGT c.409+319_409+322delinsATGT (n.409+319_409+322delinsATGT) c.412+319_412+322delinsATGT (n.412+319_412+322delinsATGT) c.*1042_*1045delinsATGT (n.*1042_*1045delinsATGT) c.5-30474_5-30471delinsATGT (n.5-30474_5-30471delinsATGT) c.-43-19904_-43-19901delinsATGT (n.-43-19904_-43-19901delinsATGT) c.-99+30846_-99+30849delinsATGT (n.-99+30846_-99+30849delinsATGT) n.1242_1245delinsATGT n.1283_1286delinsATGT | |
| 17 | g.43094423C>A | CA10599840 | BRCA1 | n.1172G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.784+321G>T (n.784+321G>T) c.646+321G>T (n.646+321G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.664+321G>T (n.664+321G>T) c.706+321G>T (n.706+321G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.670+1423G>T (n.670+1423G>T) c.459G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.787+321G>T (n.787+321G>T) c.705G>T c.409+321G>T (n.409+321G>T) c.412+321G>T (n.412+321G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.5-30472G>T (n.5-30472G>T) c.-43-19902G>T (n.-43-19902G>T) c.-99+30848G>T (n.-99+30848G>T) n.1244G>T n.1285G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094423C= | CA2260784913 | BRCA1 | n.1172G= c.1108G= (p.Val370=) c.982G= (p.Val328=) c.1105G= (p.Val369=) c.1030G= (p.Val344=) c.784+321G= (n.784+321G=) c.646+321G= (n.646+321G=) c.220G= (p.Val74=) c.985G= (p.Val329=) c.967G= (p.Val323=) c.664+321G= (n.664+321G=) c.706+321G= (n.706+321G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.670+1423G= (n.670+1423G=) c.459G= c.*891G= (n.*891G=) c.787+321G= (n.787+321G=) c.705G= c.409+321G= (n.409+321G=) c.412+321G= (n.412+321G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.5-30472G= (n.5-30472G=) c.-43-19902G= (n.-43-19902G=) c.-99+30848G= (n.-99+30848G=) n.1244G= n.1285G= | |
| 17 | g.43094423C>G | CA10599841 | BRCA1 | n.1172G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.784+321G>C (n.784+321G>C) c.646+321G>C (n.646+321G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.664+321G>C (n.664+321G>C) c.706+321G>C (n.706+321G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.670+1423G>C (n.670+1423G>C) c.459G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.787+321G>C (n.787+321G>C) c.705G>C c.409+321G>C (n.409+321G>C) c.412+321G>C (n.412+321G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.5-30472G>C (n.5-30472G>C) c.-43-19902G>C (n.-43-19902G>C) c.-99+30848G>C (n.-99+30848G>C) n.1244G>C n.1285G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094423C>T | CA10599842 | BRCA1 | n.1172G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.784+321G>A (n.784+321G>A) c.646+321G>A (n.646+321G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.664+321G>A (n.664+321G>A) c.706+321G>A (n.706+321G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.670+1423G>A (n.670+1423G>A) c.459G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.787+321G>A (n.787+321G>A) c.705G>A c.409+321G>A (n.409+321G>A) c.412+321G>A (n.412+321G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.5-30472G>A (n.5-30472G>A) c.-43-19902G>A (n.-43-19902G>A) c.-99+30848G>A (n.-99+30848G>A) n.1244G>A n.1285G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43094424_43094426del | CA000737 | BRCA1 | n.1170_1172del c.1106_1108del (p.Asp369del) c.980_982del (p.Asp327del) c.1103_1105del (p.Asp368del) c.1028_1030del (p.Asp343del) c.784+319_784+321del (n.784+319_784+321del) c.646+319_646+321del (n.646+319_646+321del) c.218_220del (p.Asp73del) c.983_985del (p.Asp328del) c.965_967del (p.Asp322del) c.664+319_664+321del (n.664+319_664+321del) c.706+319_706+321del (n.706+319_706+321del) c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.670+1421_670+1423del (n.670+1421_670+1423del) c.457_459del c.*889_*891del (n.*889_*891del) c.787+319_787+321del (n.787+319_787+321del) c.703_705del c.409+319_409+321del (n.409+319_409+321del) c.412+319_412+321del (n.412+319_412+321del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.5-30474_5-30472del (n.5-30474_5-30472del) c.-43-19904_-43-19902del (n.-43-19904_-43-19902del) c.-99+30846_-99+30848del (n.-99+30846_-99+30848del) n.1242_1244del n.1283_1285del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094423_43094427del | CA2695226287 | BRCA1 | n.1168_1172del c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer8) c.978_982del (p.Glu326AspfsTer8) c.1101_1105del (p.Glu367AspfsTer8) c.1026_1030del (p.Glu342AspfsTer8) c.784+317_784+321del (n.784+317_784+321del) c.646+317_646+321del (n.646+317_646+321del) c.216_220del (p.Glu72AspfsTer8) c.981_985del (p.Glu327AspfsTer8) c.963_967del (p.Glu321AspfsTer8) c.664+317_664+321del (n.664+317_664+321del) c.706+317_706+321del (n.706+317_706+321del) c.*1112_*1116del (n.*1112_*1116del) c.670+1419_670+1423del (n.670+1419_670+1423del) c.455_459del c.*887_*891del (n.*887_*891del) c.787+317_787+321del (n.787+317_787+321del) c.701_705del c.409+317_409+321del (n.409+317_409+321del) c.412+317_412+321del (n.412+317_412+321del) c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del) c.5-30476_5-30472del (n.5-30476_5-30472del) c.-43-19906_-43-19902del (n.-43-19906_-43-19902del) c.-99+30844_-99+30848del (n.-99+30844_-99+30848del) n.1240_1244del n.1281_1285del | |
| 17 | g.43094423_43094427dup | CA2573154024 | BRCA1 | n.1168_1172dup c.1104_1108dup (p.Val370GlufsTer6) c.978_982dup (p.Val328GlufsTer6) c.1101_1105dup (p.Val369GlufsTer6) c.1026_1030dup (p.Val344GlufsTer6) c.784+317_784+321dup (n.784+317_784+321dup) c.646+317_646+321dup (n.646+317_646+321dup) c.216_220dup (p.Val74GlufsTer6) c.981_985dup (p.Val329GlufsTer6) c.963_967dup (p.Val323GlufsTer6) c.664+317_664+321dup (n.664+317_664+321dup) c.706+317_706+321dup (n.706+317_706+321dup) c.*1112_*1116dup (n.*1112_*1116dup) c.670+1419_670+1423dup (n.670+1419_670+1423dup) c.455_459dup c.*887_*891dup (n.*887_*891dup) c.787+317_787+321dup (n.787+317_787+321dup) c.701_705dup c.409+317_409+321dup (n.409+317_409+321dup) c.412+317_412+321dup (n.412+317_412+321dup) c.*1040_*1044dup (n.*1040_*1044dup) c.5-30476_5-30472dup (n.5-30476_5-30472dup) c.-43-19906_-43-19902dup (n.-43-19906_-43-19902dup) c.-99+30844_-99+30848dup (n.-99+30844_-99+30848dup) n.1240_1244dup n.1281_1285dup | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094424A= | CA2260784914 | BRCA1 | n.1171T= c.1107T= (p.Asp369=) c.981T= (p.Asp327=) c.1104T= (p.Asp368=) c.1029T= (p.Asp343=) c.784+320T= (n.784+320T=) c.646+320T= (n.646+320T=) c.219T= (p.Asp73=) c.984T= (p.Asp328=) c.966T= (p.Asp322=) c.664+320T= (n.664+320T=) c.706+320T= (n.706+320T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.670+1422T= (n.670+1422T=) c.458T= c.*890T= (n.*890T=) c.787+320T= (n.787+320T=) c.704T= c.409+320T= (n.409+320T=) c.412+320T= (n.412+320T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.5-30473T= (n.5-30473T=) c.-43-19903T= (n.-43-19903T=) c.-99+30847T= (n.-99+30847T=) n.1243T= n.1284T= | |
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| 17 | g.43094424A>G | CA500233988 | BRCA1 | n.1171T>C c.1107T>C (p.Asp369=) c.981T>C (p.Asp327=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.784+320T>C (n.784+320T>C) c.646+320T>C (n.646+320T>C) c.219T>C (p.Asp73=) c.984T>C (p.Asp328=) c.966T>C (p.Asp322=) c.664+320T>C (n.664+320T>C) c.706+320T>C (n.706+320T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.670+1422T>C (n.670+1422T>C) c.458T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.787+320T>C (n.787+320T>C) c.704T>C c.409+320T>C (n.409+320T>C) c.412+320T>C (n.412+320T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.5-30473T>C (n.5-30473T>C) c.-43-19903T>C (n.-43-19903T>C) c.-99+30847T>C (n.-99+30847T>C) n.1243T>C n.1284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43094425T>A | CA10599845 | BRCA1 | n.1170A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.784+319A>T (n.784+319A>T) c.646+319A>T (n.646+319A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.664+319A>T (n.664+319A>T) c.706+319A>T (n.706+319A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.670+1421A>T (n.670+1421A>T) c.457A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.787+319A>T (n.787+319A>T) c.703A>T c.409+319A>T (n.409+319A>T) c.412+319A>T (n.412+319A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.5-30474A>T (n.5-30474A>T) c.-43-19904A>T (n.-43-19904A>T) c.-99+30846A>T (n.-99+30846A>T) n.1242A>T n.1283A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094425T>C | CA000740 | BRCA1 | n.1170A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.784+319A>G (n.784+319A>G) c.646+319A>G (n.646+319A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.664+319A>G (n.664+319A>G) c.706+319A>G (n.706+319A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.670+1421A>G (n.670+1421A>G) c.457A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.787+319A>G (n.787+319A>G) c.703A>G c.409+319A>G (n.409+319A>G) c.412+319A>G (n.412+319A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.5-30474A>G (n.5-30474A>G) c.-43-19904A>G (n.-43-19904A>G) c.-99+30846A>G (n.-99+30846A>G) n.1242A>G n.1283A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094425T>G | CA10599846 | BRCA1 | n.1170A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.784+319A>C (n.784+319A>C) c.646+319A>C (n.646+319A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.664+319A>C (n.664+319A>C) c.706+319A>C (n.706+319A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.670+1421A>C (n.670+1421A>C) c.457A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.787+319A>C (n.787+319A>C) c.703A>C c.409+319A>C (n.409+319A>C) c.412+319A>C (n.412+319A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.5-30474A>C (n.5-30474A>C) c.-43-19904A>C (n.-43-19904A>C) c.-99+30846A>C (n.-99+30846A>C) n.1242A>C n.1283A>C | |
| 17 | g.43094425T= | CA2260784915 | BRCA1 | n.1170A= c.1106A= (p.Asp369=) c.980A= (p.Asp327=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1028A= (p.Asp343=) c.784+319A= (n.784+319A=) c.646+319A= (n.646+319A=) c.218A= (p.Asp73=) c.983A= (p.Asp328=) c.965A= (p.Asp322=) c.664+319A= (n.664+319A=) c.706+319A= (n.706+319A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.670+1421A= (n.670+1421A=) c.457A= c.*889A= (n.*889A=) c.787+319A= (n.787+319A=) c.703A= c.409+319A= (n.409+319A=) c.412+319A= (n.412+319A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.5-30474A= (n.5-30474A=) c.-43-19904A= (n.-43-19904A=) c.-99+30846A= (n.-99+30846A=) n.1242A= n.1283A= | |
| 17 | g.43094425_43094426insGA | CA10580680 | BRCA1 | n.1169_1170insTC c.1105_1106insTC (p.Asp369ValfsTer6) c.979_980insTC (p.Asp327ValfsTer6) c.1102_1103insTC (p.Asp368ValfsTer6) c.1027_1028insTC (p.Asp343ValfsTer6) c.784+318_784+319insTC (n.784+318_784+319insTC) c.646+318_646+319insTC (n.646+318_646+319insTC) c.217_218insTC (p.Asp73ValfsTer6) c.982_983insTC (p.Asp328ValfsTer6) c.964_965insTC (p.Asp322ValfsTer6) c.664+318_664+319insTC (n.664+318_664+319insTC) c.706+318_706+319insTC (n.706+318_706+319insTC) c.*1113_*1114insTC (n.*1113_*1114insTC) c.670+1420_670+1421insTC (n.670+1420_670+1421insTC) c.456_457insTC c.*888_*889insTC (n.*888_*889insTC) c.787+318_787+319insTC (n.787+318_787+319insTC) c.702_703insTC c.409+318_409+319insTC (n.409+318_409+319insTC) c.412+318_412+319insTC (n.412+318_412+319insTC) c.*1041_*1042insTC (n.*1041_*1042insTC) c.5-30475_5-30474insTC (n.5-30475_5-30474insTC) c.-43-19905_-43-19904insTC (n.-43-19905_-43-19904insTC) c.-99+30845_-99+30846insTC (n.-99+30845_-99+30846insTC) n.1241_1242insTC n.1282_1283insTC | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094426C>A | CA10599847 | BRCA1 | n.1169G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.784+318G>T (n.784+318G>T) c.646+318G>T (n.646+318G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.664+318G>T (n.664+318G>T) c.706+318G>T (n.706+318G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.670+1420G>T (n.670+1420G>T) c.456G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.787+318G>T (n.787+318G>T) c.702G>T c.409+318G>T (n.409+318G>T) c.412+318G>T (n.412+318G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.5-30475G>T (n.5-30475G>T) c.-43-19905G>T (n.-43-19905G>T) c.-99+30845G>T (n.-99+30845G>T) n.1241G>T n.1282G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43094426C>T | CA000738 | BRCA1 | n.1169G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.784+318G>A (n.784+318G>A) c.646+318G>A (n.646+318G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.664+318G>A (n.664+318G>A) c.706+318G>A (n.706+318G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.670+1420G>A (n.670+1420G>A) c.456G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.787+318G>A (n.787+318G>A) c.702G>A c.409+318G>A (n.409+318G>A) c.412+318G>A (n.412+318G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.5-30475G>A (n.5-30475G>A) c.-43-19905G>A (n.-43-19905G>A) c.-99+30845G>A (n.-99+30845G>A) n.1241G>A n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43094426_43094427delinsCT | CA2260784916 | BRCA1 | n.1168_1169delinsAG c.1104_1105delinsAG (p.Glu368=) c.978_979delinsAG (p.Glu326=) c.1101_1102delinsAG (p.Glu367=) c.1026_1027delinsAG (p.Glu342=) c.784+317_784+318delinsAG (n.784+317_784+318delinsAG) c.646+317_646+318delinsAG (n.646+317_646+318delinsAG) c.216_217delinsAG (p.Glu72=) c.981_982delinsAG (p.Glu327=) c.963_964delinsAG (p.Glu321=) c.664+317_664+318delinsAG (n.664+317_664+318delinsAG) c.706+317_706+318delinsAG (n.706+317_706+318delinsAG) c.*1112_*1113delinsAG (n.*1112_*1113delinsAG) c.670+1419_670+1420delinsAG (n.670+1419_670+1420delinsAG) c.455_456delinsAG c.*887_*888delinsAG (n.*887_*888delinsAG) c.787+317_787+318delinsAG (n.787+317_787+318delinsAG) c.701_702delinsAG c.409+317_409+318delinsAG (n.409+317_409+318delinsAG) c.412+317_412+318delinsAG (n.412+317_412+318delinsAG) c.*1040_*1041delinsAG (n.*1040_*1041delinsAG) c.5-30476_5-30475delinsAG (n.5-30476_5-30475delinsAG) c.-43-19906_-43-19905delinsAG (n.-43-19906_-43-19905delinsAG) c.-99+30844_-99+30845delinsAG (n.-99+30844_-99+30845delinsAG) n.1240_1241delinsAG n.1281_1282delinsAG | |
| 17 | g.43094427T>A | CA10599849 | BRCA1 | n.1168A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.784+317A>T (n.784+317A>T) c.646+317A>T (n.646+317A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.664+317A>T (n.664+317A>T) c.706+317A>T (n.706+317A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.670+1419A>T (n.670+1419A>T) c.455A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.787+317A>T (n.787+317A>T) c.701A>T c.409+317A>T (n.409+317A>T) c.412+317A>T (n.412+317A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.5-30476A>T (n.5-30476A>T) c.-43-19906A>T (n.-43-19906A>T) c.-99+30844A>T (n.-99+30844A>T) n.1240A>T n.1281A>T | dbSNP gnomAD v4 |