Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2)
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n.1222_1277del
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 ClinVar dbSNP
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n.1250T=
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17g.43094417A>CCA10599828BRCA1n.1178T>G
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c.784+327T>C (n.784+327T>C)
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c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.664+327T>C (n.664+327T>C)
c.706+327T>C (n.706+327T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
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c.465T>C
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c.711T>C
c.409+327T>C (n.409+327T>C)
c.412+327T>C (n.412+327T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.5-30466T>C (n.5-30466T>C)
c.-43-19896T>C (n.-43-19896T>C)
c.-99+30854T>C (n.-99+30854T>C)
n.1250T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094417A>TCA10599830BRCA1n.1178T>A
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c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
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c.*1122T>A (n.*1122T>A)
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c.711T>A
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c.*1050T>A (n.*1050T>A)
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n.1250T>A
n.1291T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094418A=CA2260784910BRCA1n.1177T=
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n.1249T=
n.1290T=
17g.43094418A>CCA500233983BRCA1n.1177T>G
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c.*1121T>G (n.*1121T>G)
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c.464T>G
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c.710T>G
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c.*1049T>G (n.*1049T>G)
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n.1249T>G
n.1290T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094418A>GCA10580679BRCA1n.1177T>C
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.987T>C (p.Pro329=)
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c.1035T>C (p.Pro345=)
c.784+326T>C (n.784+326T>C)
c.646+326T>C (n.646+326T>C)
c.225T>C (p.Pro75=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.664+326T>C (n.664+326T>C)
c.706+326T>C (n.706+326T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.670+1428T>C (n.670+1428T>C)
c.464T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.787+326T>C (n.787+326T>C)
c.710T>C
c.409+326T>C (n.409+326T>C)
c.412+326T>C (n.412+326T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.5-30467T>C (n.5-30467T>C)
c.-43-19897T>C (n.-43-19897T>C)
c.-99+30853T>C (n.-99+30853T>C)
n.1249T>C
n.1290T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094418A>TCA500233984BRCA1n.1177T>A
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.1110T>A (p.Pro370=)
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.784+326T>A (n.784+326T>A)
c.646+326T>A (n.646+326T>A)
c.225T>A (p.Pro75=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.664+326T>A (n.664+326T>A)
c.706+326T>A (n.706+326T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.670+1428T>A (n.670+1428T>A)
c.464T>A
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c.787+326T>A (n.787+326T>A)
c.710T>A
c.409+326T>A (n.409+326T>A)
c.412+326T>A (n.412+326T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.5-30467T>A (n.5-30467T>A)
c.-43-19897T>A (n.-43-19897T>A)
c.-99+30853T>A (n.-99+30853T>A)
n.1249T>A
n.1290T>A
 dbSNP
17g.43094418_43094419delinsAGCA2260784909BRCA1n.1176_1177delinsCT
c.1112_1113delinsCT (p.Pro371=)
c.986_987delinsCT (p.Pro329=)
c.1109_1110delinsCT (p.Pro370=)
c.1034_1035delinsCT (p.Pro345=)
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c.224_225delinsCT (p.Pro75=)
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c.971_972delinsCT (p.Pro324=)
c.664+325_664+326delinsCT (n.664+325_664+326delinsCT)
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c.670+1427_670+1428delinsCT (n.670+1427_670+1428delinsCT)
c.463_464delinsCT
c.*895_*896delinsCT (n.*895_*896delinsCT)
c.787+325_787+326delinsCT (n.787+325_787+326delinsCT)
c.709_710delinsCT
c.409+325_409+326delinsCT (n.409+325_409+326delinsCT)
c.412+325_412+326delinsCT (n.412+325_412+326delinsCT)
c.*1048_*1049delinsCT (n.*1048_*1049delinsCT)
c.5-30468_5-30467delinsCT (n.5-30468_5-30467delinsCT)
c.-43-19898_-43-19897delinsCT (n.-43-19898_-43-19897delinsCT)
c.-99+30852_-99+30853delinsCT (n.-99+30852_-99+30853delinsCT)
n.1248_1249delinsCT
n.1289_1290delinsCT
17g.43094419G>ACA10599831BRCA1n.1176C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.784+325C>T (n.784+325C>T)
c.646+325C>T (n.646+325C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.664+325C>T (n.664+325C>T)
c.706+325C>T (n.706+325C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.670+1427C>T (n.670+1427C>T)
c.463C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.787+325C>T (n.787+325C>T)
c.709C>T
c.409+325C>T (n.409+325C>T)
c.412+325C>T (n.412+325C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.5-30468C>T (n.5-30468C>T)
c.-43-19898C>T (n.-43-19898C>T)
c.-99+30852C>T (n.-99+30852C>T)
n.1248C>T
n.1289C>T
 dbSNP
17g.43094419G>CCA10599832BRCA1n.1176C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
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c.784+325C>G (n.784+325C>G)
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c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.664+325C>G (n.664+325C>G)
c.706+325C>G (n.706+325C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.670+1427C>G (n.670+1427C>G)
c.463C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.787+325C>G (n.787+325C>G)
c.709C>G
c.409+325C>G (n.409+325C>G)
c.412+325C>G (n.412+325C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.5-30468C>G (n.5-30468C>G)
c.-43-19898C>G (n.-43-19898C>G)
c.-99+30852C>G (n.-99+30852C>G)
n.1248C>G
n.1289C>G
 dbSNP
17g.43094419G>TCA10599833BRCA1n.1176C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.784+325C>A (n.784+325C>A)
c.646+325C>A (n.646+325C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.664+325C>A (n.664+325C>A)
c.706+325C>A (n.706+325C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.670+1427C>A (n.670+1427C>A)
c.463C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.787+325C>A (n.787+325C>A)
c.709C>A
c.409+325C>A (n.409+325C>A)
c.412+325C>A (n.412+325C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.5-30468C>A (n.5-30468C>A)
c.-43-19898C>A (n.-43-19898C>A)
c.-99+30852C>A (n.-99+30852C>A)
n.1248C>A
n.1289C>A
 dbSNP
17g.43094420delCA000744BRCA1n.1176del
c.1112del (p.Pro371LeufsTer3)
c.986del (p.Pro329LeufsTer3)
c.1109del (p.Pro370LeufsTer3)
c.1034del (p.Pro345LeufsTer3)
c.784+325del (n.784+325del)
c.646+325del (n.646+325del)
c.224del (p.Pro75LeufsTer3)
c.989del (p.Pro330LeufsTer3)
c.971del (p.Pro324LeufsTer3)
c.664+325del (n.664+325del)
c.706+325del (n.706+325del)
c.*1120del (n.*1120del)
c.670+1427del (n.670+1427del)
c.463del
c.*895del (n.*895del)
c.787+325del (n.787+325del)
c.709del
c.409+325del (n.409+325del)
c.412+325del (n.412+325del)
c.*1048del (n.*1048del)
c.5-30468del (n.5-30468del)
c.-43-19898del (n.-43-19898del)
c.-99+30852del (n.-99+30852del)
n.1248del
n.1289del
 ClinVar dbSNP
17g.43094420G>ACA10599834BRCA1n.1175C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.784+324C>T (n.784+324C>T)
c.646+324C>T (n.646+324C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.664+324C>T (n.664+324C>T)
c.706+324C>T (n.706+324C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.670+1426C>T (n.670+1426C>T)
c.462C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.787+324C>T (n.787+324C>T)
c.708C>T
c.409+324C>T (n.409+324C>T)
c.412+324C>T (n.412+324C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.5-30469C>T (n.5-30469C>T)
c.-43-19899C>T (n.-43-19899C>T)
c.-99+30851C>T (n.-99+30851C>T)
n.1247C>T
n.1288C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094420G>CCA10599835BRCA1n.1175C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.784+324C>G (n.784+324C>G)
c.646+324C>G (n.646+324C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.664+324C>G (n.664+324C>G)
c.706+324C>G (n.706+324C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.670+1426C>G (n.670+1426C>G)
c.462C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.787+324C>G (n.787+324C>G)
c.708C>G
c.409+324C>G (n.409+324C>G)
c.412+324C>G (n.412+324C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.5-30469C>G (n.5-30469C>G)
c.-43-19899C>G (n.-43-19899C>G)
c.-99+30851C>G (n.-99+30851C>G)
n.1247C>G
n.1288C>G
 dbSNP
17g.43094420G>TCA10599836BRCA1n.1175C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.784+324C>A (n.784+324C>A)
c.646+324C>A (n.646+324C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.664+324C>A (n.664+324C>A)
c.706+324C>A (n.706+324C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.670+1426C>A (n.670+1426C>A)
c.462C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.787+324C>A (n.787+324C>A)
c.708C>A
c.409+324C>A (n.409+324C>A)
c.412+324C>A (n.412+324C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
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c.-99+30851C>A (n.-99+30851C>A)
n.1247C>A
n.1288C>A
 dbSNP
17g.43094420_43094421delinsGACA2260784911BRCA1n.1174_1175delinsTC
c.1110_1111delinsTC (p.Val370=)
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c.1107_1108delinsTC (p.Val369=)
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c.784+323_784+324delinsTC (n.784+323_784+324delinsTC)
c.646+323_646+324delinsTC (n.646+323_646+324delinsTC)
c.222_223delinsTC (p.Val74=)
c.987_988delinsTC (p.Val329=)
c.969_970delinsTC (p.Val323=)
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c.461_462delinsTC
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c.787+323_787+324delinsTC (n.787+323_787+324delinsTC)
c.707_708delinsTC
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c.5-30470_5-30469delinsTC (n.5-30470_5-30469delinsTC)
c.-43-19900_-43-19899delinsTC (n.-43-19900_-43-19899delinsTC)
c.-99+30850_-99+30851delinsTC (n.-99+30850_-99+30851delinsTC)
n.1246_1247delinsTC
n.1287_1288delinsTC
17g.43094420_43094424delCA2695226286BRCA1n.1171_1175del
c.1107_1111del (p.Val370LeufsTer6)
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c.784+320_784+324del (n.784+320_784+324del)
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c.706+320_706+324del (n.706+320_706+324del)
c.*1115_*1119del (n.*1115_*1119del)
c.670+1422_670+1426del (n.670+1422_670+1426del)
c.458_462del
c.*890_*894del (n.*890_*894del)
c.787+320_787+324del (n.787+320_787+324del)
c.704_708del
c.409+320_409+324del (n.409+320_409+324del)
c.412+320_412+324del (n.412+320_412+324del)
c.*1043_*1047del (n.*1043_*1047del)
c.5-30473_5-30469del (n.5-30473_5-30469del)
c.-43-19903_-43-19899del (n.-43-19903_-43-19899del)
c.-99+30847_-99+30851del (n.-99+30847_-99+30851del)
n.1243_1247del
n.1284_1288del
17g.43094421A>CCA500233985BRCA1n.1174T>G
c.1110T>G (p.Val370=)
c.984T>G (p.Val328=)
c.1107T>G (p.Val369=)
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c.222T>G (p.Val74=)
c.987T>G (p.Val329=)
c.969T>G (p.Val323=)
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c.706+323T>G (n.706+323T>G)
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c.461T>G
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c.707T>G
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n.1246T>G
n.1287T>G
17g.43094421A>GCA500233986BRCA1n.1174T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
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c.222T>C (p.Val74=)
c.987T>C (p.Val329=)
c.969T>C (p.Val323=)
c.664+323T>C (n.664+323T>C)
c.706+323T>C (n.706+323T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.670+1425T>C (n.670+1425T>C)
c.461T>C
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c.707T>C
c.409+323T>C (n.409+323T>C)
c.412+323T>C (n.412+323T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.5-30470T>C (n.5-30470T>C)
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n.1246T>C
n.1287T>C
 dbSNP
17g.43094421A>TCA500233987BRCA1n.1174T>A
c.1110T>A (p.Val370=)
c.984T>A (p.Val328=)
c.1107T>A (p.Val369=)
c.1032T>A (p.Val344=)
c.784+323T>A (n.784+323T>A)
c.646+323T>A (n.646+323T>A)
c.222T>A (p.Val74=)
c.987T>A (p.Val329=)
c.969T>A (p.Val323=)
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c.461T>A
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c.707T>A
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c.5-30470T>A (n.5-30470T>A)
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n.1246T>A
n.1287T>A
 dbSNP
17g.43094422delCA645509519BRCA1n.1174del
c.1110del (p.Pro371LeufsTer3)
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c.222del (p.Pro75LeufsTer3)
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c.969del (p.Pro324LeufsTer3)
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c.*1118del (n.*1118del)
c.670+1425del (n.670+1425del)
c.461del
c.*893del (n.*893del)
c.787+323del (n.787+323del)
c.707del
c.409+323del (n.409+323del)
c.412+323del (n.412+323del)
c.*1046del (n.*1046del)
c.5-30470del (n.5-30470del)
c.-43-19900del (n.-43-19900del)
c.-99+30850del (n.-99+30850del)
n.1246del
n.1287del
 ClinVar dbSNP
17g.43094422A>CCA10599837BRCA1n.1173T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
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c.221T>G (p.Val74Gly)
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c.460T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
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c.706T>G
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c.*1045T>G (n.*1045T>G)
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n.1245T>G
n.1286T>G
 dbSNP
17g.43094422A>GCA10599838BRCA1n.1173T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
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c.221T>C (p.Val74Ala)
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c.968T>C (p.Val323Ala)
c.664+322T>C (n.664+322T>C)
c.706+322T>C (n.706+322T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
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c.460T>C
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c.706T>C
c.409+322T>C (n.409+322T>C)
c.412+322T>C (n.412+322T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
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c.-99+30849T>C (n.-99+30849T>C)
n.1245T>C
n.1286T>C
 dbSNP
17g.43094422A>TCA10599839BRCA1n.1173T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.784+322T>A (n.784+322T>A)
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c.221T>A (p.Val74Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.664+322T>A (n.664+322T>A)
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c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.670+1424T>A (n.670+1424T>A)
c.460T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
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c.706T>A
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c.412+322T>A (n.412+322T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
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c.-99+30849T>A (n.-99+30849T>A)
n.1245T>A
n.1286T>A
 dbSNP
17g.43094422_43094425delinsACATCA2260784912BRCA1n.1170_1173delinsATGT
c.1106_1109delinsATGT (p.Asp369=)
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c.457_460delinsATGT
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c.-43-19904_-43-19901delinsATGT (n.-43-19904_-43-19901delinsATGT)
c.-99+30846_-99+30849delinsATGT (n.-99+30846_-99+30849delinsATGT)
n.1242_1245delinsATGT
n.1283_1286delinsATGT
17g.43094423C>ACA10599840BRCA1n.1172G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.784+321G>T (n.784+321G>T)
c.646+321G>T (n.646+321G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.967G>T (p.Val323Phe)
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c.706+321G>T (n.706+321G>T)
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c.705G>T
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c.*1044G>T (n.*1044G>T)
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c.-43-19902G>T (n.-43-19902G>T)
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n.1244G>T
n.1285G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094423C=CA2260784913BRCA1n.1172G=
c.1108G= (p.Val370=)
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17g.43094423C>GCA10599841BRCA1n.1172G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.784+321G>C (n.784+321G>C)
c.646+321G>C (n.646+321G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
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c.967G>C (p.Val323Leu)
c.664+321G>C (n.664+321G>C)
c.706+321G>C (n.706+321G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.670+1423G>C (n.670+1423G>C)
c.459G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.787+321G>C (n.787+321G>C)
c.705G>C
c.409+321G>C (n.409+321G>C)
c.412+321G>C (n.412+321G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.5-30472G>C (n.5-30472G>C)
c.-43-19902G>C (n.-43-19902G>C)
c.-99+30848G>C (n.-99+30848G>C)
n.1244G>C
n.1285G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094423C>TCA10599842BRCA1n.1172G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.784+321G>A (n.784+321G>A)
c.646+321G>A (n.646+321G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.664+321G>A (n.664+321G>A)
c.706+321G>A (n.706+321G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.670+1423G>A (n.670+1423G>A)
c.459G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.787+321G>A (n.787+321G>A)
c.705G>A
c.409+321G>A (n.409+321G>A)
c.412+321G>A (n.412+321G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.5-30472G>A (n.5-30472G>A)
c.-43-19902G>A (n.-43-19902G>A)
c.-99+30848G>A (n.-99+30848G>A)
n.1244G>A
n.1285G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43094424_43094426delCA000737BRCA1n.1170_1172del
c.1106_1108del (p.Asp369del)
c.980_982del (p.Asp327del)
c.1103_1105del (p.Asp368del)
c.1028_1030del (p.Asp343del)
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c.646+319_646+321del (n.646+319_646+321del)
c.218_220del (p.Asp73del)
c.983_985del (p.Asp328del)
c.965_967del (p.Asp322del)
c.664+319_664+321del (n.664+319_664+321del)
c.706+319_706+321del (n.706+319_706+321del)
c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del)
c.670+1421_670+1423del (n.670+1421_670+1423del)
c.457_459del
c.*889_*891del (n.*889_*891del)
c.787+319_787+321del (n.787+319_787+321del)
c.703_705del
c.409+319_409+321del (n.409+319_409+321del)
c.412+319_412+321del (n.412+319_412+321del)
c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del)
c.5-30474_5-30472del (n.5-30474_5-30472del)
c.-43-19904_-43-19902del (n.-43-19904_-43-19902del)
c.-99+30846_-99+30848del (n.-99+30846_-99+30848del)
n.1242_1244del
n.1283_1285del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094423_43094427delCA2695226287BRCA1n.1168_1172del
c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer8)
c.978_982del (p.Glu326AspfsTer8)
c.1101_1105del (p.Glu367AspfsTer8)
c.1026_1030del (p.Glu342AspfsTer8)
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c.216_220del (p.Glu72AspfsTer8)
c.981_985del (p.Glu327AspfsTer8)
c.963_967del (p.Glu321AspfsTer8)
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c.706+317_706+321del (n.706+317_706+321del)
c.*1112_*1116del (n.*1112_*1116del)
c.670+1419_670+1423del (n.670+1419_670+1423del)
c.455_459del
c.*887_*891del (n.*887_*891del)
c.787+317_787+321del (n.787+317_787+321del)
c.701_705del
c.409+317_409+321del (n.409+317_409+321del)
c.412+317_412+321del (n.412+317_412+321del)
c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del)
c.5-30476_5-30472del (n.5-30476_5-30472del)
c.-43-19906_-43-19902del (n.-43-19906_-43-19902del)
c.-99+30844_-99+30848del (n.-99+30844_-99+30848del)
n.1240_1244del
n.1281_1285del
17g.43094423_43094427dupCA2573154024BRCA1n.1168_1172dup
c.1104_1108dup (p.Val370GlufsTer6)
c.978_982dup (p.Val328GlufsTer6)
c.1101_1105dup (p.Val369GlufsTer6)
c.1026_1030dup (p.Val344GlufsTer6)
c.784+317_784+321dup (n.784+317_784+321dup)
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c.216_220dup (p.Val74GlufsTer6)
c.981_985dup (p.Val329GlufsTer6)
c.963_967dup (p.Val323GlufsTer6)
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c.706+317_706+321dup (n.706+317_706+321dup)
c.*1112_*1116dup (n.*1112_*1116dup)
c.670+1419_670+1423dup (n.670+1419_670+1423dup)
c.455_459dup
c.*887_*891dup (n.*887_*891dup)
c.787+317_787+321dup (n.787+317_787+321dup)
c.701_705dup
c.409+317_409+321dup (n.409+317_409+321dup)
c.412+317_412+321dup (n.412+317_412+321dup)
c.*1040_*1044dup (n.*1040_*1044dup)
c.5-30476_5-30472dup (n.5-30476_5-30472dup)
c.-43-19906_-43-19902dup (n.-43-19906_-43-19902dup)
c.-99+30844_-99+30848dup (n.-99+30844_-99+30848dup)
n.1240_1244dup
n.1281_1285dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094423_43094424insGACA916084306BRCA1n.1171_1172insTC
c.1107_1108insTC (p.Val370SerfsTer5)
c.981_982insTC (p.Val328SerfsTer5)
c.1104_1105insTC (p.Val369SerfsTer5)
c.1029_1030insTC (p.Val344SerfsTer5)
c.784+320_784+321insTC (n.784+320_784+321insTC)
c.646+320_646+321insTC (n.646+320_646+321insTC)
c.219_220insTC (p.Val74SerfsTer5)
c.984_985insTC (p.Val329SerfsTer5)
c.966_967insTC (p.Val323SerfsTer5)
c.664+320_664+321insTC (n.664+320_664+321insTC)
c.706+320_706+321insTC (n.706+320_706+321insTC)
c.*1115_*1116insTC (n.*1115_*1116insTC)
c.670+1422_670+1423insTC (n.670+1422_670+1423insTC)
c.458_459insTC
c.*890_*891insTC (n.*890_*891insTC)
c.787+320_787+321insTC (n.787+320_787+321insTC)
c.704_705insTC
c.409+320_409+321insTC (n.409+320_409+321insTC)
c.412+320_412+321insTC (n.412+320_412+321insTC)
c.*1043_*1044insTC (n.*1043_*1044insTC)
c.5-30473_5-30472insTC (n.5-30473_5-30472insTC)
c.-43-19903_-43-19902insTC (n.-43-19903_-43-19902insTC)
c.-99+30847_-99+30848insTC (n.-99+30847_-99+30848insTC)
n.1243_1244insTC
n.1284_1285insTC
17g.43094424A=CA2260784914BRCA1n.1171T=
c.1107T= (p.Asp369=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.1104T= (p.Asp368=)
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c.219T= (p.Asp73=)
c.984T= (p.Asp328=)
c.966T= (p.Asp322=)
c.664+320T= (n.664+320T=)
c.706+320T= (n.706+320T=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.670+1422T= (n.670+1422T=)
c.458T=
c.*890T= (n.*890T=)
c.787+320T= (n.787+320T=)
c.704T=
c.409+320T= (n.409+320T=)
c.412+320T= (n.412+320T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.5-30473T= (n.5-30473T=)
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c.-99+30847T= (n.-99+30847T=)
n.1243T=
n.1284T=
17g.43094424A>CCA10599843BRCA1n.1171T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.784+320T>G (n.784+320T>G)
c.646+320T>G (n.646+320T>G)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.664+320T>G (n.664+320T>G)
c.706+320T>G (n.706+320T>G)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.670+1422T>G (n.670+1422T>G)
c.458T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.787+320T>G (n.787+320T>G)
c.704T>G
c.409+320T>G (n.409+320T>G)
c.412+320T>G (n.412+320T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.5-30473T>G (n.5-30473T>G)
c.-43-19903T>G (n.-43-19903T>G)
c.-99+30847T>G (n.-99+30847T>G)
n.1243T>G
n.1284T>G
17g.43094424A>GCA500233988BRCA1n.1171T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.784+320T>C (n.784+320T>C)
c.646+320T>C (n.646+320T>C)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.664+320T>C (n.664+320T>C)
c.706+320T>C (n.706+320T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.670+1422T>C (n.670+1422T>C)
c.458T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.787+320T>C (n.787+320T>C)
c.704T>C
c.409+320T>C (n.409+320T>C)
c.412+320T>C (n.412+320T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.5-30473T>C (n.5-30473T>C)
c.-43-19903T>C (n.-43-19903T>C)
c.-99+30847T>C (n.-99+30847T>C)
n.1243T>C
n.1284T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094424A>TCA10599844BRCA1n.1171T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.784+320T>A (n.784+320T>A)
c.646+320T>A (n.646+320T>A)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.664+320T>A (n.664+320T>A)
c.706+320T>A (n.706+320T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.670+1422T>A (n.670+1422T>A)
c.458T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.787+320T>A (n.787+320T>A)
c.704T>A
c.409+320T>A (n.409+320T>A)
c.412+320T>A (n.412+320T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.5-30473T>A (n.5-30473T>A)
c.-43-19903T>A (n.-43-19903T>A)
c.-99+30847T>A (n.-99+30847T>A)
n.1243T>A
n.1284T>A
 dbSNP
17g.43094424_43094425insGACA658824537BRCA1n.1171_1172insCT
c.1107_1108insCT (p.Val370LeufsTer5)
c.981_982insCT (p.Val328LeufsTer5)
c.1104_1105insCT (p.Val369LeufsTer5)
c.1029_1030insCT (p.Val344LeufsTer5)
c.784+320_784+321insCT (n.784+320_784+321insCT)
c.646+320_646+321insCT (n.646+320_646+321insCT)
c.219_220insCT (p.Val74LeufsTer5)
c.984_985insCT (p.Val329LeufsTer5)
c.966_967insCT (p.Val323LeufsTer5)
c.664+320_664+321insCT (n.664+320_664+321insCT)
c.706+320_706+321insCT (n.706+320_706+321insCT)
c.*1115_*1116insCT (n.*1115_*1116insCT)
c.670+1422_670+1423insCT (n.670+1422_670+1423insCT)
c.458_459insCT
c.*890_*891insCT (n.*890_*891insCT)
c.787+320_787+321insCT (n.787+320_787+321insCT)
c.704_705insCT
c.409+320_409+321insCT (n.409+320_409+321insCT)
c.412+320_412+321insCT (n.412+320_412+321insCT)
c.*1043_*1044insCT (n.*1043_*1044insCT)
c.5-30473_5-30472insCT (n.5-30473_5-30472insCT)
c.-43-19903_-43-19902insCT (n.-43-19903_-43-19902insCT)
c.-99+30847_-99+30848insCT (n.-99+30847_-99+30848insCT)
n.1243_1244insCT
n.1284_1285insCT
 ClinVar dbSNP
17g.43094425T>ACA10599845BRCA1n.1170A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.784+319A>T (n.784+319A>T)
c.646+319A>T (n.646+319A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.664+319A>T (n.664+319A>T)
c.706+319A>T (n.706+319A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.670+1421A>T (n.670+1421A>T)
c.457A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.787+319A>T (n.787+319A>T)
c.703A>T
c.409+319A>T (n.409+319A>T)
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c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.5-30474A>T (n.5-30474A>T)
c.-43-19904A>T (n.-43-19904A>T)
c.-99+30846A>T (n.-99+30846A>T)
n.1242A>T
n.1283A>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched