Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC | CA2260784875 | BRCA1 | n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=) c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=) c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=) c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=) c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=) c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=) c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=) c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA | |
17 | g.43094395_43094450del | CA000729 | BRCA1 | n.1150_1205del c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del) c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del) c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del) c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del) c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del) c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del) c.437_492del c.*869_*924del (n.*869_*924del) c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del) c.683_738del c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del) c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del) c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del) c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del) c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del) c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del) n.1222_1277del n.1263_1318del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094415C>A | CA10599824 | BRCA1 | n.1180G>T c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.784+329G>T (n.784+329G>T) c.646+329G>T (n.646+329G>T) c.228G>T (p.Trp76Cys) c.993G>T (p.Trp331Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.664+329G>T (n.664+329G>T) c.706+329G>T (n.706+329G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.670+1431G>T (n.670+1431G>T) c.467G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.787+329G>T (n.787+329G>T) c.713G>T c.409+329G>T (n.409+329G>T) c.412+329G>T (n.412+329G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.5-30464G>T (n.5-30464G>T) c.-43-19894G>T (n.-43-19894G>T) c.-99+30856G>T (n.-99+30856G>T) n.1252G>T n.1293G>T | dbSNP |
17 | g.43094415C= | CA2260784906 | BRCA1 | n.1180G= c.1116G= (p.Trp372=) c.990G= (p.Trp330=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1038G= (p.Trp346=) c.784+329G= (n.784+329G=) c.646+329G= (n.646+329G=) c.228G= (p.Trp76=) c.993G= (p.Trp331=) c.975G= (p.Trp325=) c.664+329G= (n.664+329G=) c.706+329G= (n.706+329G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.670+1431G= (n.670+1431G=) c.467G= c.*899G= (n.*899G=) c.787+329G= (n.787+329G=) c.713G= c.409+329G= (n.409+329G=) c.412+329G= (n.412+329G=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.5-30464G= (n.5-30464G=) c.-43-19894G= (n.-43-19894G=) c.-99+30856G= (n.-99+30856G=) n.1252G= n.1293G= | |
17 | g.43094415C>G | CA10599825 | BRCA1 | n.1180G>C c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.784+329G>C (n.784+329G>C) c.646+329G>C (n.646+329G>C) c.228G>C (p.Trp76Cys) c.993G>C (p.Trp331Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.664+329G>C (n.664+329G>C) c.706+329G>C (n.706+329G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.670+1431G>C (n.670+1431G>C) c.467G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.787+329G>C (n.787+329G>C) c.713G>C c.409+329G>C (n.409+329G>C) c.412+329G>C (n.412+329G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.5-30464G>C (n.5-30464G>C) c.-43-19894G>C (n.-43-19894G>C) c.-99+30856G>C (n.-99+30856G>C) n.1252G>C n.1293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094415C>T | CA000746 | BRCA1 | n.1180G>A c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.784+329G>A (n.784+329G>A) c.646+329G>A (n.646+329G>A) c.228G>A (p.Trp76Ter) c.993G>A (p.Trp331Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.664+329G>A (n.664+329G>A) c.706+329G>A (n.706+329G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.670+1431G>A (n.670+1431G>A) c.467G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.787+329G>A (n.787+329G>A) c.713G>A c.409+329G>A (n.409+329G>A) c.412+329G>A (n.412+329G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.5-30464G>A (n.5-30464G>A) c.-43-19894G>A (n.-43-19894G>A) c.-99+30856G>A (n.-99+30856G>A) n.1252G>A n.1293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43094416C>A | CA10599826 | BRCA1 | n.1179G>T c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.989G>T (p.Trp330Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.784+328G>T (n.784+328G>T) c.646+328G>T (n.646+328G>T) c.227G>T (p.Trp76Leu) c.992G>T (p.Trp331Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.664+328G>T (n.664+328G>T) c.706+328G>T (n.706+328G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.670+1430G>T (n.670+1430G>T) c.466G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.787+328G>T (n.787+328G>T) c.712G>T c.409+328G>T (n.409+328G>T) c.412+328G>T (n.412+328G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.5-30465G>T (n.5-30465G>T) c.-43-19895G>T (n.-43-19895G>T) c.-99+30855G>T (n.-99+30855G>T) n.1251G>T n.1292G>T | dbSNP |
17 | g.43094416C= | CA2260784907 | BRCA1 | n.1179G= c.1115G= (p.Trp372=) c.989G= (p.Trp330=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1037G= (p.Trp346=) c.784+328G= (n.784+328G=) c.646+328G= (n.646+328G=) c.227G= (p.Trp76=) c.992G= (p.Trp331=) c.974G= (p.Trp325=) c.664+328G= (n.664+328G=) c.706+328G= (n.706+328G=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.670+1430G= (n.670+1430G=) c.466G= c.*898G= (n.*898G=) c.787+328G= (n.787+328G=) c.712G= c.409+328G= (n.409+328G=) c.412+328G= (n.412+328G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.5-30465G= (n.5-30465G=) c.-43-19895G= (n.-43-19895G=) c.-99+30855G= (n.-99+30855G=) n.1251G= n.1292G= | |
17 | g.43094416C>G | CA10599827 | BRCA1 | n.1179G>C c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.989G>C (p.Trp330Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.784+328G>C (n.784+328G>C) c.646+328G>C (n.646+328G>C) c.227G>C (p.Trp76Ser) c.992G>C (p.Trp331Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.664+328G>C (n.664+328G>C) c.706+328G>C (n.706+328G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.670+1430G>C (n.670+1430G>C) c.466G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.787+328G>C (n.787+328G>C) c.712G>C c.409+328G>C (n.409+328G>C) c.412+328G>C (n.412+328G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.5-30465G>C (n.5-30465G>C) c.-43-19895G>C (n.-43-19895G>C) c.-99+30855G>C (n.-99+30855G>C) n.1251G>C n.1292G>C | dbSNP |
17 | g.43094416C>T | CA000745 | BRCA1 | n.1179G>A c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.989G>A (p.Trp330Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.784+328G>A (n.784+328G>A) c.646+328G>A (n.646+328G>A) c.227G>A (p.Trp76Ter) c.992G>A (p.Trp331Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.664+328G>A (n.664+328G>A) c.706+328G>A (n.706+328G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.670+1430G>A (n.670+1430G>A) c.466G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.787+328G>A (n.787+328G>A) c.712G>A c.409+328G>A (n.409+328G>A) c.412+328G>A (n.412+328G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.5-30465G>A (n.5-30465G>A) c.-43-19895G>A (n.-43-19895G>A) c.-99+30855G>A (n.-99+30855G>A) n.1251G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094417A= | CA2260784908 | BRCA1 | n.1178T= c.1114T= (p.Trp372=) c.988T= (p.Trp330=) c.1111T= (p.Trp371=) c.1036T= (p.Trp346=) c.784+327T= (n.784+327T=) c.646+327T= (n.646+327T=) c.226T= (p.Trp76=) c.991T= (p.Trp331=) c.973T= (p.Trp325=) c.664+327T= (n.664+327T=) c.706+327T= (n.706+327T=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.670+1429T= (n.670+1429T=) c.465T= c.*897T= (n.*897T=) c.787+327T= (n.787+327T=) c.711T= c.409+327T= (n.409+327T=) c.412+327T= (n.412+327T=) c.*1050T= (n.*1050T=) c.5-30466T= (n.5-30466T=) c.-43-19896T= (n.-43-19896T=) c.-99+30854T= (n.-99+30854T=) n.1250T= n.1291T= | |
17 | g.43094417A>C | CA10599828 | BRCA1 | n.1178T>G c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.988T>G (p.Trp330Gly) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.784+327T>G (n.784+327T>G) c.646+327T>G (n.646+327T>G) c.226T>G (p.Trp76Gly) c.991T>G (p.Trp331Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.664+327T>G (n.664+327T>G) c.706+327T>G (n.706+327T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.670+1429T>G (n.670+1429T>G) c.465T>G c.*897T>G (n.*897T>G) c.787+327T>G (n.787+327T>G) c.711T>G c.409+327T>G (n.409+327T>G) c.412+327T>G (n.412+327T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.5-30466T>G (n.5-30466T>G) c.-43-19896T>G (n.-43-19896T>G) c.-99+30854T>G (n.-99+30854T>G) n.1250T>G n.1291T>G | |
17 | g.43094417A>G | CA10599829 | BRCA1 | n.1178T>C c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.784+327T>C (n.784+327T>C) c.646+327T>C (n.646+327T>C) c.226T>C (p.Trp76Arg) c.991T>C (p.Trp331Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.664+327T>C (n.664+327T>C) c.706+327T>C (n.706+327T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.670+1429T>C (n.670+1429T>C) c.465T>C c.*897T>C (n.*897T>C) c.787+327T>C (n.787+327T>C) c.711T>C c.409+327T>C (n.409+327T>C) c.412+327T>C (n.412+327T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.5-30466T>C (n.5-30466T>C) c.-43-19896T>C (n.-43-19896T>C) c.-99+30854T>C (n.-99+30854T>C) n.1250T>C n.1291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094417A>T | CA10599830 | BRCA1 | n.1178T>A c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.784+327T>A (n.784+327T>A) c.646+327T>A (n.646+327T>A) c.226T>A (p.Trp76Arg) c.991T>A (p.Trp331Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.664+327T>A (n.664+327T>A) c.706+327T>A (n.706+327T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.670+1429T>A (n.670+1429T>A) c.465T>A c.*897T>A (n.*897T>A) c.787+327T>A (n.787+327T>A) c.711T>A c.409+327T>A (n.409+327T>A) c.412+327T>A (n.412+327T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.5-30466T>A (n.5-30466T>A) c.-43-19896T>A (n.-43-19896T>A) c.-99+30854T>A (n.-99+30854T>A) n.1250T>A n.1291T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094418A= | CA2260784910 | BRCA1 | n.1177T= c.1113T= (p.Pro371=) c.987T= (p.Pro329=) c.1110T= (p.Pro370=) c.1035T= (p.Pro345=) c.784+326T= (n.784+326T=) c.646+326T= (n.646+326T=) c.225T= (p.Pro75=) c.990T= (p.Pro330=) c.972T= (p.Pro324=) c.664+326T= (n.664+326T=) c.706+326T= (n.706+326T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.670+1428T= (n.670+1428T=) c.464T= c.*896T= (n.*896T=) c.787+326T= (n.787+326T=) c.710T= c.409+326T= (n.409+326T=) c.412+326T= (n.412+326T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.5-30467T= (n.5-30467T=) c.-43-19897T= (n.-43-19897T=) c.-99+30853T= (n.-99+30853T=) n.1249T= n.1290T= | |
17 | g.43094418A>C | CA500233983 | BRCA1 | n.1177T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.987T>G (p.Pro329=) c.1110T>G (p.Pro370=) c.1035T>G (p.Pro345=) c.784+326T>G (n.784+326T>G) c.646+326T>G (n.646+326T>G) c.225T>G (p.Pro75=) c.990T>G (p.Pro330=) c.972T>G (p.Pro324=) c.664+326T>G (n.664+326T>G) c.706+326T>G (n.706+326T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.670+1428T>G (n.670+1428T>G) c.464T>G c.*896T>G (n.*896T>G) c.787+326T>G (n.787+326T>G) c.710T>G c.409+326T>G (n.409+326T>G) c.412+326T>G (n.412+326T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.5-30467T>G (n.5-30467T>G) c.-43-19897T>G (n.-43-19897T>G) c.-99+30853T>G (n.-99+30853T>G) n.1249T>G n.1290T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094418A>G | CA10580679 | BRCA1 | n.1177T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.987T>C (p.Pro329=) c.1110T>C (p.Pro370=) c.1035T>C (p.Pro345=) c.784+326T>C (n.784+326T>C) c.646+326T>C (n.646+326T>C) c.225T>C (p.Pro75=) c.990T>C (p.Pro330=) c.972T>C (p.Pro324=) c.664+326T>C (n.664+326T>C) c.706+326T>C (n.706+326T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.670+1428T>C (n.670+1428T>C) c.464T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.787+326T>C (n.787+326T>C) c.710T>C c.409+326T>C (n.409+326T>C) c.412+326T>C (n.412+326T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.5-30467T>C (n.5-30467T>C) c.-43-19897T>C (n.-43-19897T>C) c.-99+30853T>C (n.-99+30853T>C) n.1249T>C n.1290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094418A>T | CA500233984 | BRCA1 | n.1177T>A c.1113T>A (p.Pro371=) c.987T>A (p.Pro329=) c.1110T>A (p.Pro370=) c.1035T>A (p.Pro345=) c.784+326T>A (n.784+326T>A) c.646+326T>A (n.646+326T>A) c.225T>A (p.Pro75=) c.990T>A (p.Pro330=) c.972T>A (p.Pro324=) c.664+326T>A (n.664+326T>A) c.706+326T>A (n.706+326T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.670+1428T>A (n.670+1428T>A) c.464T>A c.*896T>A (n.*896T>A) c.787+326T>A (n.787+326T>A) c.710T>A c.409+326T>A (n.409+326T>A) c.412+326T>A (n.412+326T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.5-30467T>A (n.5-30467T>A) c.-43-19897T>A (n.-43-19897T>A) c.-99+30853T>A (n.-99+30853T>A) n.1249T>A n.1290T>A | dbSNP |
17 | g.43094418_43094419delinsAG | CA2260784909 | BRCA1 | n.1176_1177delinsCT c.1112_1113delinsCT (p.Pro371=) c.986_987delinsCT (p.Pro329=) c.1109_1110delinsCT (p.Pro370=) c.1034_1035delinsCT (p.Pro345=) c.784+325_784+326delinsCT (n.784+325_784+326delinsCT) c.646+325_646+326delinsCT (n.646+325_646+326delinsCT) c.224_225delinsCT (p.Pro75=) c.989_990delinsCT (p.Pro330=) c.971_972delinsCT (p.Pro324=) c.664+325_664+326delinsCT (n.664+325_664+326delinsCT) c.706+325_706+326delinsCT (n.706+325_706+326delinsCT) c.*1120_*1121delinsCT (n.*1120_*1121delinsCT) c.670+1427_670+1428delinsCT (n.670+1427_670+1428delinsCT) c.463_464delinsCT c.*895_*896delinsCT (n.*895_*896delinsCT) c.787+325_787+326delinsCT (n.787+325_787+326delinsCT) c.709_710delinsCT c.409+325_409+326delinsCT (n.409+325_409+326delinsCT) c.412+325_412+326delinsCT (n.412+325_412+326delinsCT) c.*1048_*1049delinsCT (n.*1048_*1049delinsCT) c.5-30468_5-30467delinsCT (n.5-30468_5-30467delinsCT) c.-43-19898_-43-19897delinsCT (n.-43-19898_-43-19897delinsCT) c.-99+30852_-99+30853delinsCT (n.-99+30852_-99+30853delinsCT) n.1248_1249delinsCT n.1289_1290delinsCT | |
17 | g.43094419G>A | CA10599831 | BRCA1 | n.1176C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.784+325C>T (n.784+325C>T) c.646+325C>T (n.646+325C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.664+325C>T (n.664+325C>T) c.706+325C>T (n.706+325C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.670+1427C>T (n.670+1427C>T) c.463C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.787+325C>T (n.787+325C>T) c.709C>T c.409+325C>T (n.409+325C>T) c.412+325C>T (n.412+325C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.5-30468C>T (n.5-30468C>T) c.-43-19898C>T (n.-43-19898C>T) c.-99+30852C>T (n.-99+30852C>T) n.1248C>T n.1289C>T | dbSNP |
17 | g.43094419G>C | CA10599832 | BRCA1 | n.1176C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.784+325C>G (n.784+325C>G) c.646+325C>G (n.646+325C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.664+325C>G (n.664+325C>G) c.706+325C>G (n.706+325C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.670+1427C>G (n.670+1427C>G) c.463C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.787+325C>G (n.787+325C>G) c.709C>G c.409+325C>G (n.409+325C>G) c.412+325C>G (n.412+325C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.5-30468C>G (n.5-30468C>G) c.-43-19898C>G (n.-43-19898C>G) c.-99+30852C>G (n.-99+30852C>G) n.1248C>G n.1289C>G | dbSNP |
17 | g.43094419G>T | CA10599833 | BRCA1 | n.1176C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.986C>A (p.Pro329His) c.1109C>A (p.Pro370His) c.1034C>A (p.Pro345His) c.784+325C>A (n.784+325C>A) c.646+325C>A (n.646+325C>A) c.224C>A (p.Pro75His) c.989C>A (p.Pro330His) c.971C>A (p.Pro324His) c.664+325C>A (n.664+325C>A) c.706+325C>A (n.706+325C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.670+1427C>A (n.670+1427C>A) c.463C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.787+325C>A (n.787+325C>A) c.709C>A c.409+325C>A (n.409+325C>A) c.412+325C>A (n.412+325C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.5-30468C>A (n.5-30468C>A) c.-43-19898C>A (n.-43-19898C>A) c.-99+30852C>A (n.-99+30852C>A) n.1248C>A n.1289C>A | dbSNP |
17 | g.43094420del | CA000744 | BRCA1 | n.1176del c.1112del (p.Pro371LeufsTer3) c.986del (p.Pro329LeufsTer3) c.1109del (p.Pro370LeufsTer3) c.1034del (p.Pro345LeufsTer3) c.784+325del (n.784+325del) c.646+325del (n.646+325del) c.224del (p.Pro75LeufsTer3) c.989del (p.Pro330LeufsTer3) c.971del (p.Pro324LeufsTer3) c.664+325del (n.664+325del) c.706+325del (n.706+325del) c.*1120del (n.*1120del) c.670+1427del (n.670+1427del) c.463del c.*895del (n.*895del) c.787+325del (n.787+325del) c.709del c.409+325del (n.409+325del) c.412+325del (n.412+325del) c.*1048del (n.*1048del) c.5-30468del (n.5-30468del) c.-43-19898del (n.-43-19898del) c.-99+30852del (n.-99+30852del) n.1248del n.1289del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094420G>A | CA10599834 | BRCA1 | n.1175C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.784+324C>T (n.784+324C>T) c.646+324C>T (n.646+324C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.664+324C>T (n.664+324C>T) c.706+324C>T (n.706+324C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.670+1426C>T (n.670+1426C>T) c.462C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.787+324C>T (n.787+324C>T) c.708C>T c.409+324C>T (n.409+324C>T) c.412+324C>T (n.412+324C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.5-30469C>T (n.5-30469C>T) c.-43-19899C>T (n.-43-19899C>T) c.-99+30851C>T (n.-99+30851C>T) n.1247C>T n.1288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094420G>C | CA10599835 | BRCA1 | n.1175C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.784+324C>G (n.784+324C>G) c.646+324C>G (n.646+324C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.664+324C>G (n.664+324C>G) c.706+324C>G (n.706+324C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.670+1426C>G (n.670+1426C>G) c.462C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.787+324C>G (n.787+324C>G) c.708C>G c.409+324C>G (n.409+324C>G) c.412+324C>G (n.412+324C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.5-30469C>G (n.5-30469C>G) c.-43-19899C>G (n.-43-19899C>G) c.-99+30851C>G (n.-99+30851C>G) n.1247C>G n.1288C>G | dbSNP |
17 | g.43094420G>T | CA10599836 | BRCA1 | n.1175C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.784+324C>A (n.784+324C>A) c.646+324C>A (n.646+324C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.664+324C>A (n.664+324C>A) c.706+324C>A (n.706+324C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.670+1426C>A (n.670+1426C>A) c.462C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.787+324C>A (n.787+324C>A) c.708C>A c.409+324C>A (n.409+324C>A) c.412+324C>A (n.412+324C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.5-30469C>A (n.5-30469C>A) c.-43-19899C>A (n.-43-19899C>A) c.-99+30851C>A (n.-99+30851C>A) n.1247C>A n.1288C>A | dbSNP |
17 | g.43094420_43094421delinsGA | CA2260784911 | BRCA1 | n.1174_1175delinsTC c.1110_1111delinsTC (p.Val370=) c.984_985delinsTC (p.Val328=) c.1107_1108delinsTC (p.Val369=) c.1032_1033delinsTC (p.Val344=) c.784+323_784+324delinsTC (n.784+323_784+324delinsTC) c.646+323_646+324delinsTC (n.646+323_646+324delinsTC) c.222_223delinsTC (p.Val74=) c.987_988delinsTC (p.Val329=) c.969_970delinsTC (p.Val323=) c.664+323_664+324delinsTC (n.664+323_664+324delinsTC) c.706+323_706+324delinsTC (n.706+323_706+324delinsTC) c.*1118_*1119delinsTC (n.*1118_*1119delinsTC) c.670+1425_670+1426delinsTC (n.670+1425_670+1426delinsTC) c.461_462delinsTC c.*893_*894delinsTC (n.*893_*894delinsTC) c.787+323_787+324delinsTC (n.787+323_787+324delinsTC) c.707_708delinsTC c.409+323_409+324delinsTC (n.409+323_409+324delinsTC) c.412+323_412+324delinsTC (n.412+323_412+324delinsTC) c.*1046_*1047delinsTC (n.*1046_*1047delinsTC) c.5-30470_5-30469delinsTC (n.5-30470_5-30469delinsTC) c.-43-19900_-43-19899delinsTC (n.-43-19900_-43-19899delinsTC) c.-99+30850_-99+30851delinsTC (n.-99+30850_-99+30851delinsTC) n.1246_1247delinsTC n.1287_1288delinsTC | |
17 | g.43094420_43094424del | CA2695226286 | BRCA1 | n.1171_1175del c.1107_1111del (p.Val370LeufsTer6) c.981_985del (p.Val328LeufsTer6) c.1104_1108del (p.Val369LeufsTer6) c.1029_1033del (p.Val344LeufsTer6) c.784+320_784+324del (n.784+320_784+324del) c.646+320_646+324del (n.646+320_646+324del) c.219_223del (p.Val74LeufsTer6) c.984_988del (p.Val329LeufsTer6) c.966_970del (p.Val323LeufsTer6) c.664+320_664+324del (n.664+320_664+324del) c.706+320_706+324del (n.706+320_706+324del) c.*1115_*1119del (n.*1115_*1119del) c.670+1422_670+1426del (n.670+1422_670+1426del) c.458_462del c.*890_*894del (n.*890_*894del) c.787+320_787+324del (n.787+320_787+324del) c.704_708del c.409+320_409+324del (n.409+320_409+324del) c.412+320_412+324del (n.412+320_412+324del) c.*1043_*1047del (n.*1043_*1047del) c.5-30473_5-30469del (n.5-30473_5-30469del) c.-43-19903_-43-19899del (n.-43-19903_-43-19899del) c.-99+30847_-99+30851del (n.-99+30847_-99+30851del) n.1243_1247del n.1284_1288del | |
17 | g.43094421A>C | CA500233985 | BRCA1 | n.1174T>G c.1110T>G (p.Val370=) c.984T>G (p.Val328=) c.1107T>G (p.Val369=) c.1032T>G (p.Val344=) c.784+323T>G (n.784+323T>G) c.646+323T>G (n.646+323T>G) c.222T>G (p.Val74=) c.987T>G (p.Val329=) c.969T>G (p.Val323=) c.664+323T>G (n.664+323T>G) c.706+323T>G (n.706+323T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.670+1425T>G (n.670+1425T>G) c.461T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.787+323T>G (n.787+323T>G) c.707T>G c.409+323T>G (n.409+323T>G) c.412+323T>G (n.412+323T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.5-30470T>G (n.5-30470T>G) c.-43-19900T>G (n.-43-19900T>G) c.-99+30850T>G (n.-99+30850T>G) n.1246T>G n.1287T>G | |
17 | g.43094421A>G | CA500233986 | BRCA1 | n.1174T>C c.1110T>C (p.Val370=) c.984T>C (p.Val328=) c.1107T>C (p.Val369=) c.1032T>C (p.Val344=) c.784+323T>C (n.784+323T>C) c.646+323T>C (n.646+323T>C) c.222T>C (p.Val74=) c.987T>C (p.Val329=) c.969T>C (p.Val323=) c.664+323T>C (n.664+323T>C) c.706+323T>C (n.706+323T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.670+1425T>C (n.670+1425T>C) c.461T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.787+323T>C (n.787+323T>C) c.707T>C c.409+323T>C (n.409+323T>C) c.412+323T>C (n.412+323T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.5-30470T>C (n.5-30470T>C) c.-43-19900T>C (n.-43-19900T>C) c.-99+30850T>C (n.-99+30850T>C) n.1246T>C n.1287T>C | dbSNP |
17 | g.43094421A>T | CA500233987 | BRCA1 | n.1174T>A c.1110T>A (p.Val370=) c.984T>A (p.Val328=) c.1107T>A (p.Val369=) c.1032T>A (p.Val344=) c.784+323T>A (n.784+323T>A) c.646+323T>A (n.646+323T>A) c.222T>A (p.Val74=) c.987T>A (p.Val329=) c.969T>A (p.Val323=) c.664+323T>A (n.664+323T>A) c.706+323T>A (n.706+323T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.670+1425T>A (n.670+1425T>A) c.461T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.787+323T>A (n.787+323T>A) c.707T>A c.409+323T>A (n.409+323T>A) c.412+323T>A (n.412+323T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.5-30470T>A (n.5-30470T>A) c.-43-19900T>A (n.-43-19900T>A) c.-99+30850T>A (n.-99+30850T>A) n.1246T>A n.1287T>A | dbSNP |
17 | g.43094422del | CA645509519 | BRCA1 | n.1174del c.1110del (p.Pro371LeufsTer3) c.984del (p.Pro329LeufsTer3) c.1107del (p.Pro370LeufsTer3) c.1032del (p.Pro345LeufsTer3) c.784+323del (n.784+323del) c.646+323del (n.646+323del) c.222del (p.Pro75LeufsTer3) c.987del (p.Pro330LeufsTer3) c.969del (p.Pro324LeufsTer3) c.664+323del (n.664+323del) c.706+323del (n.706+323del) c.*1118del (n.*1118del) c.670+1425del (n.670+1425del) c.461del c.*893del (n.*893del) c.787+323del (n.787+323del) c.707del c.409+323del (n.409+323del) c.412+323del (n.412+323del) c.*1046del (n.*1046del) c.5-30470del (n.5-30470del) c.-43-19900del (n.-43-19900del) c.-99+30850del (n.-99+30850del) n.1246del n.1287del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094422A>G | CA10599838 | BRCA1 | n.1173T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.784+322T>C (n.784+322T>C) c.646+322T>C (n.646+322T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.664+322T>C (n.664+322T>C) c.706+322T>C (n.706+322T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.670+1424T>C (n.670+1424T>C) c.460T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.787+322T>C (n.787+322T>C) c.706T>C c.409+322T>C (n.409+322T>C) c.412+322T>C (n.412+322T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.5-30471T>C (n.5-30471T>C) c.-43-19901T>C (n.-43-19901T>C) c.-99+30849T>C (n.-99+30849T>C) n.1245T>C n.1286T>C | dbSNP |
17 | g.43094422A>T | CA10599839 | BRCA1 | n.1173T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.784+322T>A (n.784+322T>A) c.646+322T>A (n.646+322T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) c.664+322T>A (n.664+322T>A) c.706+322T>A (n.706+322T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.670+1424T>A (n.670+1424T>A) c.460T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.787+322T>A (n.787+322T>A) c.706T>A c.409+322T>A (n.409+322T>A) c.412+322T>A (n.412+322T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.5-30471T>A (n.5-30471T>A) c.-43-19901T>A (n.-43-19901T>A) c.-99+30849T>A (n.-99+30849T>A) n.1245T>A n.1286T>A | dbSNP |
17 | g.43094422_43094425delinsACAT | CA2260784912 | BRCA1 | n.1170_1173delinsATGT c.1106_1109delinsATGT (p.Asp369=) c.980_983delinsATGT (p.Asp327=) c.1103_1106delinsATGT (p.Asp368=) c.1028_1031delinsATGT (p.Asp343=) c.784+319_784+322delinsATGT (n.784+319_784+322delinsATGT) c.646+319_646+322delinsATGT (n.646+319_646+322delinsATGT) c.218_221delinsATGT (p.Asp73=) c.983_986delinsATGT (p.Asp328=) c.965_968delinsATGT (p.Asp322=) c.664+319_664+322delinsATGT (n.664+319_664+322delinsATGT) c.706+319_706+322delinsATGT (n.706+319_706+322delinsATGT) c.*1114_*1117delinsATGT (n.*1114_*1117delinsATGT) c.670+1421_670+1424delinsATGT (n.670+1421_670+1424delinsATGT) c.457_460delinsATGT c.*889_*892delinsATGT (n.*889_*892delinsATGT) c.787+319_787+322delinsATGT (n.787+319_787+322delinsATGT) c.703_706delinsATGT c.409+319_409+322delinsATGT (n.409+319_409+322delinsATGT) c.412+319_412+322delinsATGT (n.412+319_412+322delinsATGT) c.*1042_*1045delinsATGT (n.*1042_*1045delinsATGT) c.5-30474_5-30471delinsATGT (n.5-30474_5-30471delinsATGT) c.-43-19904_-43-19901delinsATGT (n.-43-19904_-43-19901delinsATGT) c.-99+30846_-99+30849delinsATGT (n.-99+30846_-99+30849delinsATGT) n.1242_1245delinsATGT n.1283_1286delinsATGT | |
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17 | g.43094423C>G | CA10599841 | BRCA1 | n.1172G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.784+321G>C (n.784+321G>C) c.646+321G>C (n.646+321G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.664+321G>C (n.664+321G>C) c.706+321G>C (n.706+321G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.670+1423G>C (n.670+1423G>C) c.459G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.787+321G>C (n.787+321G>C) c.705G>C c.409+321G>C (n.409+321G>C) c.412+321G>C (n.412+321G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.5-30472G>C (n.5-30472G>C) c.-43-19902G>C (n.-43-19902G>C) c.-99+30848G>C (n.-99+30848G>C) n.1244G>C n.1285G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094423C>T | CA10599842 | BRCA1 | n.1172G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.784+321G>A (n.784+321G>A) c.646+321G>A (n.646+321G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.664+321G>A (n.664+321G>A) c.706+321G>A (n.706+321G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.670+1423G>A (n.670+1423G>A) c.459G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.787+321G>A (n.787+321G>A) c.705G>A c.409+321G>A (n.409+321G>A) c.412+321G>A (n.412+321G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.5-30472G>A (n.5-30472G>A) c.-43-19902G>A (n.-43-19902G>A) c.-99+30848G>A (n.-99+30848G>A) n.1244G>A n.1285G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43094424_43094426del | CA000737 | BRCA1 | n.1170_1172del c.1106_1108del (p.Asp369del) c.980_982del (p.Asp327del) c.1103_1105del (p.Asp368del) c.1028_1030del (p.Asp343del) c.784+319_784+321del (n.784+319_784+321del) c.646+319_646+321del (n.646+319_646+321del) c.218_220del (p.Asp73del) c.983_985del (p.Asp328del) c.965_967del (p.Asp322del) c.664+319_664+321del (n.664+319_664+321del) c.706+319_706+321del (n.706+319_706+321del) c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.670+1421_670+1423del (n.670+1421_670+1423del) c.457_459del c.*889_*891del (n.*889_*891del) c.787+319_787+321del (n.787+319_787+321del) c.703_705del c.409+319_409+321del (n.409+319_409+321del) c.412+319_412+321del (n.412+319_412+321del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.5-30474_5-30472del (n.5-30474_5-30472del) c.-43-19904_-43-19902del (n.-43-19904_-43-19902del) c.-99+30846_-99+30848del (n.-99+30846_-99+30848del) n.1242_1244del n.1283_1285del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094423_43094427del | CA2695226287 | BRCA1 | n.1168_1172del c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer8) c.978_982del (p.Glu326AspfsTer8) c.1101_1105del (p.Glu367AspfsTer8) c.1026_1030del (p.Glu342AspfsTer8) c.784+317_784+321del (n.784+317_784+321del) c.646+317_646+321del (n.646+317_646+321del) c.216_220del (p.Glu72AspfsTer8) c.981_985del (p.Glu327AspfsTer8) c.963_967del (p.Glu321AspfsTer8) c.664+317_664+321del (n.664+317_664+321del) c.706+317_706+321del (n.706+317_706+321del) c.*1112_*1116del (n.*1112_*1116del) c.670+1419_670+1423del (n.670+1419_670+1423del) c.455_459del c.*887_*891del (n.*887_*891del) c.787+317_787+321del (n.787+317_787+321del) c.701_705del c.409+317_409+321del (n.409+317_409+321del) c.412+317_412+321del (n.412+317_412+321del) c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del) c.5-30476_5-30472del (n.5-30476_5-30472del) c.-43-19906_-43-19902del (n.-43-19906_-43-19902del) c.-99+30844_-99+30848del (n.-99+30844_-99+30848del) n.1240_1244del n.1281_1285del |