Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2)
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c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2)
c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del)
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c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2)
c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2)
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c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del)
c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del)
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c.683_738del
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c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del)
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n.1222_1277del
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 ClinVar dbSNP
17g.43094413A>CCA10599819BRCA1n.1182T>G
c.1118T>G (p.Ile373Arg)
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c.784+331T>G (n.784+331T>G)
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c.664+331T>G (n.664+331T>G)
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c.469T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
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c.715T>G
c.409+331T>G (n.409+331T>G)
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c.*1054T>G (n.*1054T>G)
c.5-30462T>G (n.5-30462T>G)
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c.-99+30858T>G (n.-99+30858T>G)
n.1254T>G
n.1295T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094413A>GCA10599820BRCA1n.1182T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.784+331T>C (n.784+331T>C)
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c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.664+331T>C (n.664+331T>C)
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c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.670+1433T>C (n.670+1433T>C)
c.469T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.787+331T>C (n.787+331T>C)
c.715T>C
c.409+331T>C (n.409+331T>C)
c.412+331T>C (n.412+331T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.5-30462T>C (n.5-30462T>C)
c.-43-19892T>C (n.-43-19892T>C)
c.-99+30858T>C (n.-99+30858T>C)
n.1254T>C
n.1295T>C
 dbSNP
17g.43094413A>TCA10599821BRCA1n.1182T>A
c.1118T>A (p.Ile373Lys)
c.992T>A (p.Ile331Lys)
c.1115T>A (p.Ile372Lys)
c.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.784+331T>A (n.784+331T>A)
c.646+331T>A (n.646+331T>A)
c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.995T>A (p.Ile332Lys)
c.977T>A (p.Ile326Lys)
c.664+331T>A (n.664+331T>A)
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c.*1126T>A (n.*1126T>A)
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c.469T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.787+331T>A (n.787+331T>A)
c.715T>A
c.409+331T>A (n.409+331T>A)
c.412+331T>A (n.412+331T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
c.5-30462T>A (n.5-30462T>A)
c.-43-19892T>A (n.-43-19892T>A)
c.-99+30858T>A (n.-99+30858T>A)
n.1254T>A
n.1295T>A
 dbSNP
17g.43094414T>ACA10599822BRCA1n.1181A>T
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c.229A>T (p.Ile77Leu)
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c.976A>T (p.Ile326Leu)
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c.*1125A>T (n.*1125A>T)
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c.468A>T
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c.787+330A>T (n.787+330A>T)
c.714A>T
c.409+330A>T (n.409+330A>T)
c.412+330A>T (n.412+330A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.5-30463A>T (n.5-30463A>T)
c.-43-19893A>T (n.-43-19893A>T)
c.-99+30857A>T (n.-99+30857A>T)
n.1253A>T
n.1294A>T
 gnomAD v4
17g.43094414T>CCA057042BRCA1n.1181A>G
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n.1253A>G
n.1294A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094414T>GCA10599823BRCA1n.1181A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.784+330A>C (n.784+330A>C)
c.646+330A>C (n.646+330A>C)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
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c.*1125A>C (n.*1125A>C)
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c.468A>C
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c.714A>C
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n.1253A>C
n.1294A>C
 ClinVar
17g.43094414T=CA2260784905BRCA1n.1181A=
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c.*1125A= (n.*1125A=)
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c.468A=
c.*900A= (n.*900A=)
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n.1253A=
n.1294A=
17g.43094415C>ACA10599824BRCA1n.1180G>T
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c.467G>T
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c.*1052G>T (n.*1052G>T)
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n.1252G>T
n.1293G>T
 dbSNP
17g.43094415C=CA2260784906BRCA1n.1180G=
c.1116G= (p.Trp372=)
c.990G= (p.Trp330=)
c.1113G= (p.Trp371=)
c.1038G= (p.Trp346=)
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c.228G= (p.Trp76=)
c.993G= (p.Trp331=)
c.975G= (p.Trp325=)
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c.*1124G= (n.*1124G=)
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c.467G=
c.*899G= (n.*899G=)
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c.713G=
c.409+329G= (n.409+329G=)
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c.*1052G= (n.*1052G=)
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c.-99+30856G= (n.-99+30856G=)
n.1252G=
n.1293G=
17g.43094415C>GCA10599825BRCA1n.1180G>C
c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.1113G>C (p.Trp371Cys)
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.784+329G>C (n.784+329G>C)
c.646+329G>C (n.646+329G>C)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.664+329G>C (n.664+329G>C)
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c.*1124G>C (n.*1124G>C)
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c.467G>C
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c.713G>C
c.409+329G>C (n.409+329G>C)
c.412+329G>C (n.412+329G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
c.5-30464G>C (n.5-30464G>C)
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c.-99+30856G>C (n.-99+30856G>C)
n.1252G>C
n.1293G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094415C>TCA000746BRCA1n.1180G>A
c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.784+329G>A (n.784+329G>A)
c.646+329G>A (n.646+329G>A)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.664+329G>A (n.664+329G>A)
c.706+329G>A (n.706+329G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.670+1431G>A (n.670+1431G>A)
c.467G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.787+329G>A (n.787+329G>A)
c.713G>A
c.409+329G>A (n.409+329G>A)
c.412+329G>A (n.412+329G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.5-30464G>A (n.5-30464G>A)
c.-43-19894G>A (n.-43-19894G>A)
c.-99+30856G>A (n.-99+30856G>A)
n.1252G>A
n.1293G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.43094416C>ACA10599826BRCA1n.1179G>T
c.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.1112G>T (p.Trp371Leu)
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c.646+328G>T (n.646+328G>T)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
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c.*1123G>T (n.*1123G>T)
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c.466G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
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c.712G>T
c.409+328G>T (n.409+328G>T)
c.412+328G>T (n.412+328G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.5-30465G>T (n.5-30465G>T)
c.-43-19895G>T (n.-43-19895G>T)
c.-99+30855G>T (n.-99+30855G>T)
n.1251G>T
n.1292G>T
 dbSNP
17g.43094416C=CA2260784907BRCA1n.1179G=
c.1115G= (p.Trp372=)
c.989G= (p.Trp330=)
c.1112G= (p.Trp371=)
c.1037G= (p.Trp346=)
c.784+328G= (n.784+328G=)
c.646+328G= (n.646+328G=)
c.227G= (p.Trp76=)
c.992G= (p.Trp331=)
c.974G= (p.Trp325=)
c.664+328G= (n.664+328G=)
c.706+328G= (n.706+328G=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.670+1430G= (n.670+1430G=)
c.466G=
c.*898G= (n.*898G=)
c.787+328G= (n.787+328G=)
c.712G=
c.409+328G= (n.409+328G=)
c.412+328G= (n.412+328G=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.5-30465G= (n.5-30465G=)
c.-43-19895G= (n.-43-19895G=)
c.-99+30855G= (n.-99+30855G=)
n.1251G=
n.1292G=
17g.43094416C>GCA10599827BRCA1n.1179G>C
c.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.1112G>C (p.Trp371Ser)
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.784+328G>C (n.784+328G>C)
c.646+328G>C (n.646+328G>C)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.664+328G>C (n.664+328G>C)
c.706+328G>C (n.706+328G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.670+1430G>C (n.670+1430G>C)
c.466G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.787+328G>C (n.787+328G>C)
c.712G>C
c.409+328G>C (n.409+328G>C)
c.412+328G>C (n.412+328G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.5-30465G>C (n.5-30465G>C)
c.-43-19895G>C (n.-43-19895G>C)
c.-99+30855G>C (n.-99+30855G>C)
n.1251G>C
n.1292G>C
 dbSNP
17g.43094416C>TCA000745BRCA1n.1179G>A
c.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.784+328G>A (n.784+328G>A)
c.646+328G>A (n.646+328G>A)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.664+328G>A (n.664+328G>A)
c.706+328G>A (n.706+328G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.670+1430G>A (n.670+1430G>A)
c.466G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.787+328G>A (n.787+328G>A)
c.712G>A
c.409+328G>A (n.409+328G>A)
c.412+328G>A (n.412+328G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.5-30465G>A (n.5-30465G>A)
c.-43-19895G>A (n.-43-19895G>A)
c.-99+30855G>A (n.-99+30855G>A)
n.1251G>A
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094417A=CA2260784908BRCA1n.1178T=
c.1114T= (p.Trp372=)
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c.1111T= (p.Trp371=)
c.1036T= (p.Trp346=)
c.784+327T= (n.784+327T=)
c.646+327T= (n.646+327T=)
c.226T= (p.Trp76=)
c.991T= (p.Trp331=)
c.973T= (p.Trp325=)
c.664+327T= (n.664+327T=)
c.706+327T= (n.706+327T=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
c.670+1429T= (n.670+1429T=)
c.465T=
c.*897T= (n.*897T=)
c.787+327T= (n.787+327T=)
c.711T=
c.409+327T= (n.409+327T=)
c.412+327T= (n.412+327T=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
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c.-43-19896T= (n.-43-19896T=)
c.-99+30854T= (n.-99+30854T=)
n.1250T=
n.1291T=
17g.43094417A>CCA10599828BRCA1n.1178T>G
c.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.1111T>G (p.Trp371Gly)
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.784+327T>G (n.784+327T>G)
c.646+327T>G (n.646+327T>G)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.664+327T>G (n.664+327T>G)
c.706+327T>G (n.706+327T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.670+1429T>G (n.670+1429T>G)
c.465T>G
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c.711T>G
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c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.5-30466T>G (n.5-30466T>G)
c.-43-19896T>G (n.-43-19896T>G)
c.-99+30854T>G (n.-99+30854T>G)
n.1250T>G
n.1291T>G
17g.43094417A>GCA10599829BRCA1n.1178T>C
c.1114T>C (p.Trp372Arg)
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c.991T>C (p.Trp331Arg)
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c.*1122T>C (n.*1122T>C)
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c.465T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.787+327T>C (n.787+327T>C)
c.711T>C
c.409+327T>C (n.409+327T>C)
c.412+327T>C (n.412+327T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.5-30466T>C (n.5-30466T>C)
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c.-99+30854T>C (n.-99+30854T>C)
n.1250T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094417A>TCA10599830BRCA1n.1178T>A
c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
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c.1036T>A (p.Trp346Arg)
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c.226T>A (p.Trp76Arg)
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c.465T>A
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c.711T>A
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n.1250T>A
n.1291T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094418A=CA2260784910BRCA1n.1177T=
c.1113T= (p.Pro371=)
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n.1249T=
n.1290T=
17g.43094418A>CCA500233983BRCA1n.1177T>G
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c.*1121T>G (n.*1121T>G)
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c.464T>G
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c.787+326T>G (n.787+326T>G)
c.710T>G
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c.*1049T>G (n.*1049T>G)
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n.1249T>G
n.1290T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094418A>GCA10580679BRCA1n.1177T>C
c.1113T>C (p.Pro371=)
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c.646+326T>C (n.646+326T>C)
c.225T>C (p.Pro75=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.664+326T>C (n.664+326T>C)
c.706+326T>C (n.706+326T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.670+1428T>C (n.670+1428T>C)
c.464T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.787+326T>C (n.787+326T>C)
c.710T>C
c.409+326T>C (n.409+326T>C)
c.412+326T>C (n.412+326T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.5-30467T>C (n.5-30467T>C)
c.-43-19897T>C (n.-43-19897T>C)
c.-99+30853T>C (n.-99+30853T>C)
n.1249T>C
n.1290T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094418A>TCA500233984BRCA1n.1177T>A
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.1110T>A (p.Pro370=)
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.784+326T>A (n.784+326T>A)
c.646+326T>A (n.646+326T>A)
c.225T>A (p.Pro75=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.664+326T>A (n.664+326T>A)
c.706+326T>A (n.706+326T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.670+1428T>A (n.670+1428T>A)
c.464T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.787+326T>A (n.787+326T>A)
c.710T>A
c.409+326T>A (n.409+326T>A)
c.412+326T>A (n.412+326T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
c.5-30467T>A (n.5-30467T>A)
c.-43-19897T>A (n.-43-19897T>A)
c.-99+30853T>A (n.-99+30853T>A)
n.1249T>A
n.1290T>A
 dbSNP
17g.43094418_43094419delinsAGCA2260784909BRCA1n.1176_1177delinsCT
c.1112_1113delinsCT (p.Pro371=)
c.986_987delinsCT (p.Pro329=)
c.1109_1110delinsCT (p.Pro370=)
c.1034_1035delinsCT (p.Pro345=)
c.784+325_784+326delinsCT (n.784+325_784+326delinsCT)
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c.224_225delinsCT (p.Pro75=)
c.989_990delinsCT (p.Pro330=)
c.971_972delinsCT (p.Pro324=)
c.664+325_664+326delinsCT (n.664+325_664+326delinsCT)
c.706+325_706+326delinsCT (n.706+325_706+326delinsCT)
c.*1120_*1121delinsCT (n.*1120_*1121delinsCT)
c.670+1427_670+1428delinsCT (n.670+1427_670+1428delinsCT)
c.463_464delinsCT
c.*895_*896delinsCT (n.*895_*896delinsCT)
c.787+325_787+326delinsCT (n.787+325_787+326delinsCT)
c.709_710delinsCT
c.409+325_409+326delinsCT (n.409+325_409+326delinsCT)
c.412+325_412+326delinsCT (n.412+325_412+326delinsCT)
c.*1048_*1049delinsCT (n.*1048_*1049delinsCT)
c.5-30468_5-30467delinsCT (n.5-30468_5-30467delinsCT)
c.-43-19898_-43-19897delinsCT (n.-43-19898_-43-19897delinsCT)
c.-99+30852_-99+30853delinsCT (n.-99+30852_-99+30853delinsCT)
n.1248_1249delinsCT
n.1289_1290delinsCT
17g.43094419G>ACA10599831BRCA1n.1176C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.784+325C>T (n.784+325C>T)
c.646+325C>T (n.646+325C>T)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.664+325C>T (n.664+325C>T)
c.706+325C>T (n.706+325C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.670+1427C>T (n.670+1427C>T)
c.463C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.787+325C>T (n.787+325C>T)
c.709C>T
c.409+325C>T (n.409+325C>T)
c.412+325C>T (n.412+325C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.5-30468C>T (n.5-30468C>T)
c.-43-19898C>T (n.-43-19898C>T)
c.-99+30852C>T (n.-99+30852C>T)
n.1248C>T
n.1289C>T
 dbSNP
17g.43094419G>CCA10599832BRCA1n.1176C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
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c.784+325C>G (n.784+325C>G)
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c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.664+325C>G (n.664+325C>G)
c.706+325C>G (n.706+325C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.670+1427C>G (n.670+1427C>G)
c.463C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.787+325C>G (n.787+325C>G)
c.709C>G
c.409+325C>G (n.409+325C>G)
c.412+325C>G (n.412+325C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.5-30468C>G (n.5-30468C>G)
c.-43-19898C>G (n.-43-19898C>G)
c.-99+30852C>G (n.-99+30852C>G)
n.1248C>G
n.1289C>G
 dbSNP
17g.43094419G>TCA10599833BRCA1n.1176C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.784+325C>A (n.784+325C>A)
c.646+325C>A (n.646+325C>A)
c.224C>A (p.Pro75His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.664+325C>A (n.664+325C>A)
c.706+325C>A (n.706+325C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.670+1427C>A (n.670+1427C>A)
c.463C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.787+325C>A (n.787+325C>A)
c.709C>A
c.409+325C>A (n.409+325C>A)
c.412+325C>A (n.412+325C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.5-30468C>A (n.5-30468C>A)
c.-43-19898C>A (n.-43-19898C>A)
c.-99+30852C>A (n.-99+30852C>A)
n.1248C>A
n.1289C>A
 dbSNP
17g.43094420delCA000744BRCA1n.1176del
c.1112del (p.Pro371LeufsTer3)
c.986del (p.Pro329LeufsTer3)
c.1109del (p.Pro370LeufsTer3)
c.1034del (p.Pro345LeufsTer3)
c.784+325del (n.784+325del)
c.646+325del (n.646+325del)
c.224del (p.Pro75LeufsTer3)
c.989del (p.Pro330LeufsTer3)
c.971del (p.Pro324LeufsTer3)
c.664+325del (n.664+325del)
c.706+325del (n.706+325del)
c.*1120del (n.*1120del)
c.670+1427del (n.670+1427del)
c.463del
c.*895del (n.*895del)
c.787+325del (n.787+325del)
c.709del
c.409+325del (n.409+325del)
c.412+325del (n.412+325del)
c.*1048del (n.*1048del)
c.5-30468del (n.5-30468del)
c.-43-19898del (n.-43-19898del)
c.-99+30852del (n.-99+30852del)
n.1248del
n.1289del
 ClinVar dbSNP
17g.43094420G>ACA10599834BRCA1n.1175C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.784+324C>T (n.784+324C>T)
c.646+324C>T (n.646+324C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.664+324C>T (n.664+324C>T)
c.706+324C>T (n.706+324C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.670+1426C>T (n.670+1426C>T)
c.462C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.787+324C>T (n.787+324C>T)
c.708C>T
c.409+324C>T (n.409+324C>T)
c.412+324C>T (n.412+324C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.5-30469C>T (n.5-30469C>T)
c.-43-19899C>T (n.-43-19899C>T)
c.-99+30851C>T (n.-99+30851C>T)
n.1247C>T
n.1288C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094420G>CCA10599835BRCA1n.1175C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.784+324C>G (n.784+324C>G)
c.646+324C>G (n.646+324C>G)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.664+324C>G (n.664+324C>G)
c.706+324C>G (n.706+324C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.670+1426C>G (n.670+1426C>G)
c.462C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.787+324C>G (n.787+324C>G)
c.708C>G
c.409+324C>G (n.409+324C>G)
c.412+324C>G (n.412+324C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.5-30469C>G (n.5-30469C>G)
c.-43-19899C>G (n.-43-19899C>G)
c.-99+30851C>G (n.-99+30851C>G)
n.1247C>G
n.1288C>G
 dbSNP
17g.43094420G>TCA10599836BRCA1n.1175C>A
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c.708C>A
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c.*1047C>A (n.*1047C>A)
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n.1247C>A
n.1288C>A
 dbSNP
17g.43094420_43094421delinsGACA2260784911BRCA1n.1174_1175delinsTC
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n.1246_1247delinsTC
n.1287_1288delinsTC
17g.43094420_43094424delCA2695226286BRCA1n.1171_1175del
c.1107_1111del (p.Val370LeufsTer6)
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c.458_462del
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c.704_708del
c.409+320_409+324del (n.409+320_409+324del)
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c.*1043_*1047del (n.*1043_*1047del)
c.5-30473_5-30469del (n.5-30473_5-30469del)
c.-43-19903_-43-19899del (n.-43-19903_-43-19899del)
c.-99+30847_-99+30851del (n.-99+30847_-99+30851del)
n.1243_1247del
n.1284_1288del
17g.43094421A>CCA500233985BRCA1n.1174T>G
c.1110T>G (p.Val370=)
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n.1246T>G
n.1287T>G
17g.43094421A>GCA500233986BRCA1n.1174T>C
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c.461T>C
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n.1246T>C
n.1287T>C
 dbSNP
17g.43094421A>TCA500233987BRCA1n.1174T>A
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n.1246T>A
n.1287T>A
 dbSNP
17g.43094422delCA645509519BRCA1n.1174del
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c.461del
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c.707del
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n.1246del
n.1287del
 ClinVar dbSNP
17g.43094422A>CCA10599837BRCA1n.1173T>G
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n.1245T>G
n.1286T>G
 dbSNP
17g.43094422A>GCA10599838BRCA1n.1173T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
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c.460T>C
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n.1245T>C
n.1286T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094422A>TCA10599839BRCA1n.1173T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.784+322T>A (n.784+322T>A)
c.646+322T>A (n.646+322T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.664+322T>A (n.664+322T>A)
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c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.670+1424T>A (n.670+1424T>A)
c.460T>A
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n.1286T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched