UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094278_43094279delinsTC | CA2260784779 | BRCA1 | n.1316_1317delinsGA c.1252_1253delinsGA (p.Glu418=) c.1126_1127delinsGA (p.Glu376=) c.1249_1250delinsGA (p.Glu417=) c.1174_1175delinsGA (p.Glu392=) c.784+465_784+466delinsGA (n.784+465_784+466delinsGA) c.646+465_646+466delinsGA (n.646+465_646+466delinsGA) c.364_365delinsGA (p.Glu122=) c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=) c.1111_1112delinsGA (p.Glu371=) c.664+465_664+466delinsGA (n.664+465_664+466delinsGA) c.706+465_706+466delinsGA (n.706+465_706+466delinsGA) c.*1260_*1261delinsGA (n.*1260_*1261delinsGA) c.670+1567_670+1568delinsGA (n.670+1567_670+1568delinsGA) c.603_604delinsGA c.*1035_*1036delinsGA (n.*1035_*1036delinsGA) c.787+465_787+466delinsGA (n.787+465_787+466delinsGA) c.849_850delinsGA c.409+465_409+466delinsGA (n.409+465_409+466delinsGA) c.412+465_412+466delinsGA (n.412+465_412+466delinsGA) c.*1188_*1189delinsGA (n.*1188_*1189delinsGA) c.5-30328_5-30327delinsGA (n.5-30328_5-30327delinsGA) c.-43-19758_-43-19757delinsGA (n.-43-19758_-43-19757delinsGA) c.-99+30992_-99+30993delinsGA (n.-99+30992_-99+30993delinsGA) n.1388_1389delinsGA n.1429_1430delinsGA | |
| 17 | g.43094278_43094280delinsTCA | CA2260784781 | BRCA1 | n.1315_1317delinsTGA c.1251_1253delinsTGA (p.Asn417=) c.1125_1127delinsTGA (p.Asn375=) c.1248_1250delinsTGA (p.Asn416=) c.1173_1175delinsTGA (p.Asn391=) c.784+464_784+466delinsTGA (n.784+464_784+466delinsTGA) c.646+464_646+466delinsTGA (n.646+464_646+466delinsTGA) c.363_365delinsTGA (p.Asn121=) c.1128_1130delinsTGA (p.Asn376=) c.1110_1112delinsTGA (p.Asn370=) c.664+464_664+466delinsTGA (n.664+464_664+466delinsTGA) c.706+464_706+466delinsTGA (n.706+464_706+466delinsTGA) c.*1259_*1261delinsTGA (n.*1259_*1261delinsTGA) c.670+1566_670+1568delinsTGA (n.670+1566_670+1568delinsTGA) c.602_604delinsTGA c.*1034_*1036delinsTGA (n.*1034_*1036delinsTGA) c.787+464_787+466delinsTGA (n.787+464_787+466delinsTGA) c.848_850delinsTGA c.409+464_409+466delinsTGA (n.409+464_409+466delinsTGA) c.412+464_412+466delinsTGA (n.412+464_412+466delinsTGA) c.*1187_*1189delinsTGA (n.*1187_*1189delinsTGA) c.5-30329_5-30327delinsTGA (n.5-30329_5-30327delinsTGA) c.-43-19759_-43-19757delinsTGA (n.-43-19759_-43-19757delinsTGA) c.-99+30991_-99+30993delinsTGA (n.-99+30991_-99+30993delinsTGA) n.1387_1389delinsTGA n.1428_1430delinsTGA | |
| 17 | g.43094279del | CA10580673 | BRCA1 | n.1316del c.1252del (p.Glu418ArgfsTer2) c.1126del (p.Glu376ArgfsTer2) c.1249del (p.Glu417ArgfsTer2) c.1174del (p.Glu392ArgfsTer2) c.784+465del (n.784+465del) c.646+465del (n.646+465del) c.364del (p.Glu122ArgfsTer2) c.1129del (p.Glu377ArgfsTer2) c.1111del (p.Glu371ArgfsTer2) c.664+465del (n.664+465del) c.706+465del (n.706+465del) c.*1260del (n.*1260del) c.670+1567del (n.670+1567del) c.603del c.*1035del (n.*1035del) c.787+465del (n.787+465del) c.849del c.409+465del (n.409+465del) c.412+465del (n.412+465del) c.*1188del (n.*1188del) c.5-30328del (n.5-30328del) c.-43-19758del (n.-43-19758del) c.-99+30992del (n.-99+30992del) n.1388del n.1429del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094279C>A | CA000825 | BRCA1 | n.1316G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.784+465G>T (n.784+465G>T) c.646+465G>T (n.646+465G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.664+465G>T (n.664+465G>T) c.706+465G>T (n.706+465G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.670+1567G>T (n.670+1567G>T) c.603G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.787+465G>T (n.787+465G>T) c.849G>T c.409+465G>T (n.409+465G>T) c.412+465G>T (n.412+465G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.5-30328G>T (n.5-30328G>T) c.-43-19758G>T (n.-43-19758G>T) c.-99+30992G>T (n.-99+30992G>T) n.1388G>T n.1429G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094279C= | CA2260784782 | BRCA1 | n.1316G= c.1252G= (p.Glu418=) c.1126G= (p.Glu376=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1174G= (p.Glu392=) c.784+465G= (n.784+465G=) c.646+465G= (n.646+465G=) c.364G= (p.Glu122=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1111G= (p.Glu371=) c.664+465G= (n.664+465G=) c.706+465G= (n.706+465G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.670+1567G= (n.670+1567G=) c.603G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.787+465G= (n.787+465G=) c.849G= c.409+465G= (n.409+465G=) c.412+465G= (n.412+465G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.5-30328G= (n.5-30328G=) c.-43-19758G= (n.-43-19758G=) c.-99+30992G= (n.-99+30992G=) n.1388G= n.1429G= | |
| 17 | g.43094279C>G | CA10599549 | BRCA1 | n.1316G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.784+465G>C (n.784+465G>C) c.646+465G>C (n.646+465G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.664+465G>C (n.664+465G>C) c.706+465G>C (n.706+465G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.670+1567G>C (n.670+1567G>C) c.603G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.787+465G>C (n.787+465G>C) c.849G>C c.409+465G>C (n.409+465G>C) c.412+465G>C (n.412+465G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.5-30328G>C (n.5-30328G>C) c.-43-19758G>C (n.-43-19758G>C) c.-99+30992G>C (n.-99+30992G>C) n.1388G>C n.1429G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094279C>T | CA10599550 | BRCA1 | n.1316G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.784+465G>A (n.784+465G>A) c.646+465G>A (n.646+465G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.664+465G>A (n.664+465G>A) c.706+465G>A (n.706+465G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.670+1567G>A (n.670+1567G>A) c.603G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.787+465G>A (n.787+465G>A) c.849G>A c.409+465G>A (n.409+465G>A) c.412+465G>A (n.412+465G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.5-30328G>A (n.5-30328G>A) c.-43-19758G>A (n.-43-19758G>A) c.-99+30992G>A (n.-99+30992G>A) n.1388G>A n.1429G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43094280A= | CA2260784783 | BRCA1 | n.1315T= c.1251T= (p.Asn417=) c.1125T= (p.Asn375=) c.1248T= (p.Asn416=) c.1173T= (p.Asn391=) c.784+464T= (n.784+464T=) c.646+464T= (n.646+464T=) c.363T= (p.Asn121=) c.1128T= (p.Asn376=) c.1110T= (p.Asn370=) c.664+464T= (n.664+464T=) c.706+464T= (n.706+464T=) c.*1259T= (n.*1259T=) c.670+1566T= (n.670+1566T=) c.602T= c.*1034T= (n.*1034T=) c.787+464T= (n.787+464T=) c.848T= c.409+464T= (n.409+464T=) c.412+464T= (n.412+464T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.5-30329T= (n.5-30329T=) c.-43-19759T= (n.-43-19759T=) c.-99+30991T= (n.-99+30991T=) n.1387T= n.1428T= | |
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| 17 | g.43094281T>A | CA10599552 | BRCA1 | n.1314A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.784+463A>T (n.784+463A>T) c.646+463A>T (n.646+463A>T) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.664+463A>T (n.664+463A>T) c.706+463A>T (n.706+463A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.670+1565A>T (n.670+1565A>T) c.601A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.787+463A>T (n.787+463A>T) c.847A>T c.409+463A>T (n.409+463A>T) c.412+463A>T (n.412+463A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.5-30330A>T (n.5-30330A>T) c.-43-19760A>T (n.-43-19760A>T) c.-99+30990A>T (n.-99+30990A>T) n.1386A>T n.1427A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43094285G= | CA2260784787 | BRCA1 | n.1310C= c.1246C= (p.Leu416=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1168C= (p.Leu390=) c.784+459C= (n.784+459C=) c.646+459C= (n.646+459C=) c.358C= (p.Leu120=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1105C= (p.Leu369=) c.664+459C= (n.664+459C=) c.706+459C= (n.706+459C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.670+1561C= (n.670+1561C=) c.597C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.787+459C= (n.787+459C=) c.843C= c.409+459C= (n.409+459C=) c.412+459C= (n.412+459C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.5-30334C= (n.5-30334C=) c.-43-19764C= (n.-43-19764C=) c.-99+30986C= (n.-99+30986C=) n.1382C= n.1423C= | |
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| 17 | g.43094285_43094291del | CA000815 | BRCA1 | n.1304_1310del c.1240_1246del (p.Asp414Ter) c.1114_1120del (p.Asp372Ter) c.1237_1243del (p.Asp413Ter) c.1162_1168del (p.Asp388Ter) c.784+453_784+459del (n.784+453_784+459del) c.646+453_646+459del (n.646+453_646+459del) c.352_358del (p.Asp118Ter) c.1117_1123del (p.Asp373Ter) c.1099_1105del (p.Asp367Ter) c.664+453_664+459del (n.664+453_664+459del) c.706+453_706+459del (n.706+453_706+459del) c.*1248_*1254del (n.*1248_*1254del) c.670+1555_670+1561del (n.670+1555_670+1561del) c.591_597del c.*1023_*1029del (n.*1023_*1029del) c.787+453_787+459del (n.787+453_787+459del) c.837_843del c.409+453_409+459del (n.409+453_409+459del) c.412+453_412+459del (n.412+453_412+459del) c.*1176_*1182del (n.*1176_*1182del) c.5-30340_5-30334del (n.5-30340_5-30334del) c.-43-19770_-43-19764del (n.-43-19770_-43-19764del) c.-99+30980_-99+30986del (n.-99+30980_-99+30986del) n.1376_1382del n.1417_1423del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094286A>G | CA500233478 | BRCA1 | n.1309T>C c.1245T>C (p.Val415=) c.1119T>C (p.Val373=) c.1242T>C (p.Val414=) c.1167T>C (p.Val389=) c.784+458T>C (n.784+458T>C) c.646+458T>C (n.646+458T>C) c.357T>C (p.Val119=) c.1122T>C (p.Val374=) c.1104T>C (p.Val368=) c.664+458T>C (n.664+458T>C) c.706+458T>C (n.706+458T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.670+1560T>C (n.670+1560T>C) c.596T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.787+458T>C (n.787+458T>C) c.842T>C c.409+458T>C (n.409+458T>C) c.412+458T>C (n.412+458T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.5-30335T>C (n.5-30335T>C) c.-43-19765T>C (n.-43-19765T>C) c.-99+30985T>C (n.-99+30985T>C) n.1381T>C n.1422T>C | |
| 17 | g.43094286A>T | CA500233479 | BRCA1 | n.1309T>A c.1245T>A (p.Val415=) c.1119T>A (p.Val373=) c.1242T>A (p.Val414=) c.1167T>A (p.Val389=) c.784+458T>A (n.784+458T>A) c.646+458T>A (n.646+458T>A) c.357T>A (p.Val119=) c.1122T>A (p.Val374=) c.1104T>A (p.Val368=) c.664+458T>A (n.664+458T>A) c.706+458T>A (n.706+458T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.670+1560T>A (n.670+1560T>A) c.596T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.787+458T>A (n.787+458T>A) c.842T>A c.409+458T>A (n.409+458T>A) c.412+458T>A (n.412+458T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.5-30335T>A (n.5-30335T>A) c.-43-19765T>A (n.-43-19765T>A) c.-99+30985T>A (n.-99+30985T>A) n.1381T>A n.1422T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094287A= | CA2260784788 | BRCA1 | n.1308T= c.1244T= (p.Val415=) c.1118T= (p.Val373=) c.1241T= (p.Val414=) c.1166T= (p.Val389=) c.784+457T= (n.784+457T=) c.646+457T= (n.646+457T=) c.356T= (p.Val119=) c.1121T= (p.Val374=) c.1103T= (p.Val368=) c.664+457T= (n.664+457T=) c.706+457T= (n.706+457T=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.670+1559T= (n.670+1559T=) c.595T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.787+457T= (n.787+457T=) c.841T= c.409+457T= (n.409+457T=) c.412+457T= (n.412+457T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.5-30336T= (n.5-30336T=) c.-43-19766T= (n.-43-19766T=) c.-99+30984T= (n.-99+30984T=) n.1380T= n.1421T= | |
| 17 | g.43094287A>C | CA10599562 | BRCA1 | n.1308T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.784+457T>G (n.784+457T>G) c.646+457T>G (n.646+457T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.664+457T>G (n.664+457T>G) c.706+457T>G (n.706+457T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.670+1559T>G (n.670+1559T>G) c.595T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.787+457T>G (n.787+457T>G) c.841T>G c.409+457T>G (n.409+457T>G) c.412+457T>G (n.412+457T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.5-30336T>G (n.5-30336T>G) c.-43-19766T>G (n.-43-19766T>G) c.-99+30984T>G (n.-99+30984T>G) n.1380T>G n.1421T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094287A>G | CA10599563 | BRCA1 | n.1308T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.784+457T>C (n.784+457T>C) c.646+457T>C (n.646+457T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.664+457T>C (n.664+457T>C) c.706+457T>C (n.706+457T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.670+1559T>C (n.670+1559T>C) c.595T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.787+457T>C (n.787+457T>C) c.841T>C c.409+457T>C (n.409+457T>C) c.412+457T>C (n.412+457T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.5-30336T>C (n.5-30336T>C) c.-43-19766T>C (n.-43-19766T>C) c.-99+30984T>C (n.-99+30984T>C) n.1380T>C n.1421T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094287A>T | CA10599564 | BRCA1 | n.1308T>A c.1244T>A (p.Val415Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1166T>A (p.Val389Asp) c.784+457T>A (n.784+457T>A) c.646+457T>A (n.646+457T>A) c.356T>A (p.Val119Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.664+457T>A (n.664+457T>A) c.706+457T>A (n.706+457T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.670+1559T>A (n.670+1559T>A) c.595T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.787+457T>A (n.787+457T>A) c.841T>A c.409+457T>A (n.409+457T>A) c.412+457T>A (n.412+457T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.5-30336T>A (n.5-30336T>A) c.-43-19766T>A (n.-43-19766T>A) c.-99+30984T>A (n.-99+30984T>A) n.1380T>A n.1421T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094288C>A | CA10599565 | BRCA1 | n.1307G>T c.1243G>T (p.Val415Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1165G>T (p.Val389Phe) c.784+456G>T (n.784+456G>T) c.646+456G>T (n.646+456G>T) c.355G>T (p.Val119Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.664+456G>T (n.664+456G>T) c.706+456G>T (n.706+456G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.670+1558G>T (n.670+1558G>T) c.594G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.787+456G>T (n.787+456G>T) c.840G>T c.409+456G>T (n.409+456G>T) c.412+456G>T (n.412+456G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.5-30337G>T (n.5-30337G>T) c.-43-19767G>T (n.-43-19767G>T) c.-99+30983G>T (n.-99+30983G>T) n.1379G>T n.1420G>T | ClinVar dbSNP |