UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094268_43094275del | CA2580093897 | BRCA1 | n.1322_1329del c.1258_1265del (p.Asp420PhefsTer13) c.1132_1139del (p.Asp378PhefsTer13) c.1255_1262del (p.Asp419PhefsTer13) c.1180_1187del (p.Asp394PhefsTer13) c.784+471_784+478del (n.784+471_784+478del) c.646+471_646+478del (n.646+471_646+478del) c.370_377del (p.Asp124PhefsTer13) c.1135_1142del (p.Asp379PhefsTer13) c.1117_1124del (p.Asp373PhefsTer13) c.664+471_664+478del (n.664+471_664+478del) c.706+471_706+478del (n.706+471_706+478del) c.*1266_*1273del (n.*1266_*1273del) c.670+1573_670+1580del (n.670+1573_670+1580del) c.609_616del c.*1041_*1048del (n.*1041_*1048del) c.787+471_787+478del (n.787+471_787+478del) c.855_862del c.409+471_409+478del (n.409+471_409+478del) c.412+471_412+478del (n.412+471_412+478del) c.*1194_*1201del (n.*1194_*1201del) c.5-30322_5-30315del (n.5-30322_5-30315del) c.-43-19752_-43-19745del (n.-43-19752_-43-19745del) c.-99+30998_-99+31005del (n.-99+30998_-99+31005del) n.1394_1401del n.1435_1442del | ClinVar |
| 17 | g.43094269T>A | CA10599531 | BRCA1 | n.1326A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.784+475A>T (n.784+475A>T) c.646+475A>T (n.646+475A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.664+475A>T (n.664+475A>T) c.706+475A>T (n.706+475A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.670+1577A>T (n.670+1577A>T) c.613A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.787+475A>T (n.787+475A>T) c.859A>T c.409+475A>T (n.409+475A>T) c.412+475A>T (n.412+475A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.5-30318A>T (n.5-30318A>T) c.-43-19748A>T (n.-43-19748A>T) c.-99+31002A>T (n.-99+31002A>T) n.1398A>T n.1439A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094269T>C | CA000833 | BRCA1 | n.1326A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.784+475A>G (n.784+475A>G) c.646+475A>G (n.646+475A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.664+475A>G (n.664+475A>G) c.706+475A>G (n.706+475A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.670+1577A>G (n.670+1577A>G) c.613A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.787+475A>G (n.787+475A>G) c.859A>G c.409+475A>G (n.409+475A>G) c.412+475A>G (n.412+475A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.5-30318A>G (n.5-30318A>G) c.-43-19748A>G (n.-43-19748A>G) c.-99+31002A>G (n.-99+31002A>G) n.1398A>G n.1439A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094269T>G | CA10599532 | BRCA1 | n.1326A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.784+475A>C (n.784+475A>C) c.646+475A>C (n.646+475A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.664+475A>C (n.664+475A>C) c.706+475A>C (n.706+475A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.670+1577A>C (n.670+1577A>C) c.613A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.787+475A>C (n.787+475A>C) c.859A>C c.409+475A>C (n.409+475A>C) c.412+475A>C (n.412+475A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.5-30318A>C (n.5-30318A>C) c.-43-19748A>C (n.-43-19748A>C) c.-99+31002A>C (n.-99+31002A>C) n.1398A>C n.1439A>C | |
| 17 | g.43094269T= | CA2260784767 | BRCA1 | n.1326A= c.1262A= (p.Glu421=) c.1136A= (p.Glu379=) c.1259A= (p.Glu420=) c.1184A= (p.Glu395=) c.784+475A= (n.784+475A=) c.646+475A= (n.646+475A=) c.374A= (p.Glu125=) c.1139A= (p.Glu380=) c.1121A= (p.Glu374=) c.664+475A= (n.664+475A=) c.706+475A= (n.706+475A=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.670+1577A= (n.670+1577A=) c.613A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.787+475A= (n.787+475A=) c.859A= c.409+475A= (n.409+475A=) c.412+475A= (n.412+475A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.5-30318A= (n.5-30318A=) c.-43-19748A= (n.-43-19748A=) c.-99+31002A= (n.-99+31002A=) n.1398A= n.1439A= | |
| 17 | g.43094270C>A | CA10589954 | BRCA1 | n.1325G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.784+474G>T (n.784+474G>T) c.646+474G>T (n.646+474G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.664+474G>T (n.664+474G>T) c.706+474G>T (n.706+474G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.670+1576G>T (n.670+1576G>T) c.612G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.787+474G>T (n.787+474G>T) c.858G>T c.409+474G>T (n.409+474G>T) c.412+474G>T (n.412+474G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.5-30319G>T (n.5-30319G>T) c.-43-19749G>T (n.-43-19749G>T) c.-99+31001G>T (n.-99+31001G>T) n.1397G>T n.1438G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094270C= | CA2260784768 | BRCA1 | n.1325G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1135G= (p.Glu379=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1183G= (p.Glu395=) c.784+474G= (n.784+474G=) c.646+474G= (n.646+474G=) c.373G= (p.Glu125=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1120G= (p.Glu374=) c.664+474G= (n.664+474G=) c.706+474G= (n.706+474G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.670+1576G= (n.670+1576G=) c.612G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.787+474G= (n.787+474G=) c.858G= c.409+474G= (n.409+474G=) c.412+474G= (n.412+474G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.5-30319G= (n.5-30319G=) c.-43-19749G= (n.-43-19749G=) c.-99+31001G= (n.-99+31001G=) n.1397G= n.1438G= | |
| 17 | g.43094270C>G | CA10599533 | BRCA1 | n.1325G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.784+474G>C (n.784+474G>C) c.646+474G>C (n.646+474G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.664+474G>C (n.664+474G>C) c.706+474G>C (n.706+474G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.670+1576G>C (n.670+1576G>C) c.612G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.787+474G>C (n.787+474G>C) c.858G>C c.409+474G>C (n.409+474G>C) c.412+474G>C (n.412+474G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.5-30319G>C (n.5-30319G>C) c.-43-19749G>C (n.-43-19749G>C) c.-99+31001G>C (n.-99+31001G>C) n.1397G>C n.1438G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094270C>T | CA000832 | BRCA1 | n.1325G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.784+474G>A (n.784+474G>A) c.646+474G>A (n.646+474G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.664+474G>A (n.664+474G>A) c.706+474G>A (n.706+474G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.670+1576G>A (n.670+1576G>A) c.612G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.787+474G>A (n.787+474G>A) c.858G>A c.409+474G>A (n.409+474G>A) c.412+474G>A (n.412+474G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.5-30319G>A (n.5-30319G>A) c.-43-19749G>A (n.-43-19749G>A) c.-99+31001G>A (n.-99+31001G>A) n.1397G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094271A= | CA2260784769 | BRCA1 | n.1324T= c.1260T= (p.Asp420=) c.1134T= (p.Asp378=) c.1257T= (p.Asp419=) c.1182T= (p.Asp394=) c.784+473T= (n.784+473T=) c.646+473T= (n.646+473T=) c.372T= (p.Asp124=) c.1137T= (p.Asp379=) c.1119T= (p.Asp373=) c.664+473T= (n.664+473T=) c.706+473T= (n.706+473T=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.670+1575T= (n.670+1575T=) c.611T= c.*1043T= (n.*1043T=) c.787+473T= (n.787+473T=) c.857T= c.409+473T= (n.409+473T=) c.412+473T= (n.412+473T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.5-30320T= (n.5-30320T=) c.-43-19750T= (n.-43-19750T=) c.-99+31000T= (n.-99+31000T=) n.1396T= n.1437T= | |
| 17 | g.43094271A>C | CA10599534 | BRCA1 | n.1324T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.784+473T>G (n.784+473T>G) c.646+473T>G (n.646+473T>G) c.372T>G (p.Asp124Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.664+473T>G (n.664+473T>G) c.706+473T>G (n.706+473T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.670+1575T>G (n.670+1575T>G) c.611T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.787+473T>G (n.787+473T>G) c.857T>G c.409+473T>G (n.409+473T>G) c.412+473T>G (n.412+473T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.5-30320T>G (n.5-30320T>G) c.-43-19750T>G (n.-43-19750T>G) c.-99+31000T>G (n.-99+31000T>G) n.1396T>G n.1437T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094271A>G | CA500233462 | BRCA1 | n.1324T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.784+473T>C (n.784+473T>C) c.646+473T>C (n.646+473T>C) c.372T>C (p.Asp124=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.664+473T>C (n.664+473T>C) c.706+473T>C (n.706+473T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.670+1575T>C (n.670+1575T>C) c.611T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.787+473T>C (n.787+473T>C) c.857T>C c.409+473T>C (n.409+473T>C) c.412+473T>C (n.412+473T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.5-30320T>C (n.5-30320T>C) c.-43-19750T>C (n.-43-19750T>C) c.-99+31000T>C (n.-99+31000T>C) n.1396T>C n.1437T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094271A>T | CA10599535 | BRCA1 | n.1324T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.784+473T>A (n.784+473T>A) c.646+473T>A (n.646+473T>A) c.372T>A (p.Asp124Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.664+473T>A (n.664+473T>A) c.706+473T>A (n.706+473T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.670+1575T>A (n.670+1575T>A) c.611T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.787+473T>A (n.787+473T>A) c.857T>A c.409+473T>A (n.409+473T>A) c.412+473T>A (n.412+473T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.5-30320T>A (n.5-30320T>A) c.-43-19750T>A (n.-43-19750T>A) c.-99+31000T>A (n.-99+31000T>A) n.1396T>A n.1437T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094272del | CA2580093901 | BRCA1 | n.1323del c.1259del (p.Asp420ValfsTer10) c.1133del (p.Asp378ValfsTer10) c.1256del (p.Asp419ValfsTer10) c.1181del (p.Asp394ValfsTer10) c.784+472del (n.784+472del) c.646+472del (n.646+472del) c.371del (p.Asp124ValfsTer10) c.1136del (p.Asp379ValfsTer10) c.1118del (p.Asp373ValfsTer10) c.664+472del (n.664+472del) c.706+472del (n.706+472del) c.*1267del (n.*1267del) c.670+1574del (n.670+1574del) c.610del c.*1042del (n.*1042del) c.787+472del (n.787+472del) c.856del c.409+472del (n.409+472del) c.412+472del (n.412+472del) c.*1195del (n.*1195del) c.5-30321del (n.5-30321del) c.-43-19751del (n.-43-19751del) c.-99+30999del (n.-99+30999del) n.1395del n.1436del | ClinVar |
| 17 | g.43094272T>A | CA10599536 | BRCA1 | n.1323A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.784+472A>T (n.784+472A>T) c.646+472A>T (n.646+472A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.664+472A>T (n.664+472A>T) c.706+472A>T (n.706+472A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.670+1574A>T (n.670+1574A>T) c.610A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.787+472A>T (n.787+472A>T) c.856A>T c.409+472A>T (n.409+472A>T) c.412+472A>T (n.412+472A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.5-30321A>T (n.5-30321A>T) c.-43-19751A>T (n.-43-19751A>T) c.-99+30999A>T (n.-99+30999A>T) n.1395A>T n.1436A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094272T>C | CA000831 | BRCA1 | n.1323A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.784+472A>G (n.784+472A>G) c.646+472A>G (n.646+472A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.664+472A>G (n.664+472A>G) c.706+472A>G (n.706+472A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.670+1574A>G (n.670+1574A>G) c.610A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.787+472A>G (n.787+472A>G) c.856A>G c.409+472A>G (n.409+472A>G) c.412+472A>G (n.412+472A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.5-30321A>G (n.5-30321A>G) c.-43-19751A>G (n.-43-19751A>G) c.-99+30999A>G (n.-99+30999A>G) n.1395A>G n.1436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094272T>G | CA10599537 | BRCA1 | n.1323A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.784+472A>C (n.784+472A>C) c.646+472A>C (n.646+472A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.664+472A>C (n.664+472A>C) c.706+472A>C (n.706+472A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.670+1574A>C (n.670+1574A>C) c.610A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.787+472A>C (n.787+472A>C) c.856A>C c.409+472A>C (n.409+472A>C) c.412+472A>C (n.412+472A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.5-30321A>C (n.5-30321A>C) c.-43-19751A>C (n.-43-19751A>C) c.-99+30999A>C (n.-99+30999A>C) n.1395A>C n.1436A>C | |
| 17 | g.43094272T= | CA2260784770 | BRCA1 | n.1323A= c.1259A= (p.Asp420=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1256A= (p.Asp419=) c.1181A= (p.Asp394=) c.784+472A= (n.784+472A=) c.646+472A= (n.646+472A=) c.371A= (p.Asp124=) c.1136A= (p.Asp379=) c.1118A= (p.Asp373=) c.664+472A= (n.664+472A=) c.706+472A= (n.706+472A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.670+1574A= (n.670+1574A=) c.610A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.787+472A= (n.787+472A=) c.856A= c.409+472A= (n.409+472A=) c.412+472A= (n.412+472A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.5-30321A= (n.5-30321A=) c.-43-19751A= (n.-43-19751A=) c.-99+30999A= (n.-99+30999A=) n.1395A= n.1436A= | |
| 17 | g.43094273C>A | CA000830 | BRCA1 | n.1322G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.784+471G>T (n.784+471G>T) c.646+471G>T (n.646+471G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.664+471G>T (n.664+471G>T) c.706+471G>T (n.706+471G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.670+1573G>T (n.670+1573G>T) c.609G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.787+471G>T (n.787+471G>T) c.855G>T c.409+471G>T (n.409+471G>T) c.412+471G>T (n.412+471G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.5-30322G>T (n.5-30322G>T) c.-43-19752G>T (n.-43-19752G>T) c.-99+30998G>T (n.-99+30998G>T) n.1394G>T n.1435G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094273C= | CA2260784772 | BRCA1 | n.1322G= c.1258G= (p.Asp420=) c.1132G= (p.Asp378=) c.1255G= (p.Asp419=) c.1180G= (p.Asp394=) c.784+471G= (n.784+471G=) c.646+471G= (n.646+471G=) c.370G= (p.Asp124=) c.1135G= (p.Asp379=) c.1117G= (p.Asp373=) c.664+471G= (n.664+471G=) c.706+471G= (n.706+471G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.670+1573G= (n.670+1573G=) c.609G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.787+471G= (n.787+471G=) c.855G= c.409+471G= (n.409+471G=) c.412+471G= (n.412+471G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.5-30322G= (n.5-30322G=) c.-43-19752G= (n.-43-19752G=) c.-99+30998G= (n.-99+30998G=) n.1394G= n.1435G= | |
| 17 | g.43094273C>G | CA10599538 | BRCA1 | n.1322G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.784+471G>C (n.784+471G>C) c.646+471G>C (n.646+471G>C) c.370G>C (p.Asp124His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.664+471G>C (n.664+471G>C) c.706+471G>C (n.706+471G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.670+1573G>C (n.670+1573G>C) c.609G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.787+471G>C (n.787+471G>C) c.855G>C c.409+471G>C (n.409+471G>C) c.412+471G>C (n.412+471G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.5-30322G>C (n.5-30322G>C) c.-43-19752G>C (n.-43-19752G>C) c.-99+30998G>C (n.-99+30998G>C) n.1394G>C n.1435G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094273C>T | CA10599539 | BRCA1 | n.1322G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.784+471G>A (n.784+471G>A) c.646+471G>A (n.646+471G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.664+471G>A (n.664+471G>A) c.706+471G>A (n.706+471G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.670+1573G>A (n.670+1573G>A) c.609G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.787+471G>A (n.787+471G>A) c.855G>A c.409+471G>A (n.409+471G>A) c.412+471G>A (n.412+471G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.5-30322G>A (n.5-30322G>A) c.-43-19752G>A (n.-43-19752G>A) c.-99+30998G>A (n.-99+30998G>A) n.1394G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094273_43094274delinsCT | CA2260784771 | BRCA1 | n.1321_1322delinsAG c.1257_1258delinsAG (p.Val419=) c.1131_1132delinsAG (p.Val377=) c.1254_1255delinsAG (p.Val418=) c.1179_1180delinsAG (p.Val393=) c.784+470_784+471delinsAG (n.784+470_784+471delinsAG) c.646+470_646+471delinsAG (n.646+470_646+471delinsAG) c.369_370delinsAG (p.Val123=) c.1134_1135delinsAG (p.Val378=) c.1116_1117delinsAG (p.Val372=) c.664+470_664+471delinsAG (n.664+470_664+471delinsAG) c.706+470_706+471delinsAG (n.706+470_706+471delinsAG) c.*1265_*1266delinsAG (n.*1265_*1266delinsAG) c.670+1572_670+1573delinsAG (n.670+1572_670+1573delinsAG) c.608_609delinsAG c.*1040_*1041delinsAG (n.*1040_*1041delinsAG) c.787+470_787+471delinsAG (n.787+470_787+471delinsAG) c.854_855delinsAG c.409+470_409+471delinsAG (n.409+470_409+471delinsAG) c.412+470_412+471delinsAG (n.412+470_412+471delinsAG) c.*1193_*1194delinsAG (n.*1193_*1194delinsAG) c.5-30323_5-30322delinsAG (n.5-30323_5-30322delinsAG) c.-43-19753_-43-19752delinsAG (n.-43-19753_-43-19752delinsAG) c.-99+30997_-99+30998delinsAG (n.-99+30997_-99+30998delinsAG) n.1393_1394delinsAG n.1434_1435delinsAG | |
| 17 | g.43094274del | CA10586656 | BRCA1 | n.1321del c.1257del (p.Asp420MetfsTer10) c.1131del (p.Asp378MetfsTer10) c.1254del (p.Asp419MetfsTer10) c.1179del (p.Asp394MetfsTer10) c.784+470del (n.784+470del) c.646+470del (n.646+470del) c.369del (p.Asp124MetfsTer10) c.1134del (p.Asp379MetfsTer10) c.1116del (p.Asp373MetfsTer10) c.664+470del (n.664+470del) c.706+470del (n.706+470del) c.*1265del (n.*1265del) c.670+1572del (n.670+1572del) c.608del c.*1040del (n.*1040del) c.787+470del (n.787+470del) c.854del c.409+470del (n.409+470del) c.412+470del (n.412+470del) c.*1193del (n.*1193del) c.5-30323del (n.5-30323del) c.-43-19753del (n.-43-19753del) c.-99+30997del (n.-99+30997del) n.1393del n.1434del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094274T>A | CA057123 | BRCA1 | n.1321A>T c.1257A>T (p.Val419=) c.1131A>T (p.Val377=) c.1254A>T (p.Val418=) c.1179A>T (p.Val393=) c.784+470A>T (n.784+470A>T) c.646+470A>T (n.646+470A>T) c.369A>T (p.Val123=) c.1134A>T (p.Val378=) c.1116A>T (p.Val372=) c.664+470A>T (n.664+470A>T) c.706+470A>T (n.706+470A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.670+1572A>T (n.670+1572A>T) c.608A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.787+470A>T (n.787+470A>T) c.854A>T c.409+470A>T (n.409+470A>T) c.412+470A>T (n.412+470A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.5-30323A>T (n.5-30323A>T) c.-43-19753A>T (n.-43-19753A>T) c.-99+30997A>T (n.-99+30997A>T) n.1393A>T n.1434A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094274T>C | CA500233464 | BRCA1 | n.1321A>G c.1257A>G (p.Val419=) c.1131A>G (p.Val377=) c.1254A>G (p.Val418=) c.1179A>G (p.Val393=) c.784+470A>G (n.784+470A>G) c.646+470A>G (n.646+470A>G) c.369A>G (p.Val123=) c.1134A>G (p.Val378=) c.1116A>G (p.Val372=) c.664+470A>G (n.664+470A>G) c.706+470A>G (n.706+470A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.670+1572A>G (n.670+1572A>G) c.608A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.787+470A>G (n.787+470A>G) c.854A>G c.409+470A>G (n.409+470A>G) c.412+470A>G (n.412+470A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.5-30323A>G (n.5-30323A>G) c.-43-19753A>G (n.-43-19753A>G) c.-99+30997A>G (n.-99+30997A>G) n.1393A>G n.1434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094274T>G | CA500233465 | BRCA1 | n.1321A>C c.1257A>C (p.Val419=) c.1131A>C (p.Val377=) c.1254A>C (p.Val418=) c.1179A>C (p.Val393=) c.784+470A>C (n.784+470A>C) c.646+470A>C (n.646+470A>C) c.369A>C (p.Val123=) c.1134A>C (p.Val378=) c.1116A>C (p.Val372=) c.664+470A>C (n.664+470A>C) c.706+470A>C (n.706+470A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.670+1572A>C (n.670+1572A>C) c.608A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.787+470A>C (n.787+470A>C) c.854A>C c.409+470A>C (n.409+470A>C) c.412+470A>C (n.412+470A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.5-30323A>C (n.5-30323A>C) c.-43-19753A>C (n.-43-19753A>C) c.-99+30997A>C (n.-99+30997A>C) n.1393A>C n.1434A>C | |
| 17 | g.43094274T= | CA2260784773 | BRCA1 | n.1321A= c.1257A= (p.Val419=) c.1131A= (p.Val377=) c.1254A= (p.Val418=) c.1179A= (p.Val393=) c.784+470A= (n.784+470A=) c.646+470A= (n.646+470A=) c.369A= (p.Val123=) c.1134A= (p.Val378=) c.1116A= (p.Val372=) c.664+470A= (n.664+470A=) c.706+470A= (n.706+470A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.670+1572A= (n.670+1572A=) c.608A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.787+470A= (n.787+470A=) c.854A= c.409+470A= (n.409+470A=) c.412+470A= (n.412+470A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.5-30323A= (n.5-30323A=) c.-43-19753A= (n.-43-19753A=) c.-99+30997A= (n.-99+30997A=) n.1393A= n.1434A= | |
| 17 | g.43094275A= | CA2260784775 | BRCA1 | n.1320T= c.1256T= (p.Val419=) c.1130T= (p.Val377=) c.1253T= (p.Val418=) c.1178T= (p.Val393=) c.784+469T= (n.784+469T=) c.646+469T= (n.646+469T=) c.368T= (p.Val123=) c.1133T= (p.Val378=) c.1115T= (p.Val372=) c.664+469T= (n.664+469T=) c.706+469T= (n.706+469T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.670+1571T= (n.670+1571T=) c.607T= c.*1039T= (n.*1039T=) c.787+469T= (n.787+469T=) c.853T= c.409+469T= (n.409+469T=) c.412+469T= (n.412+469T=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.5-30324T= (n.5-30324T=) c.-43-19754T= (n.-43-19754T=) c.-99+30996T= (n.-99+30996T=) n.1392T= n.1433T= | |
| 17 | g.43094275A>C | CA000828 | BRCA1 | n.1320T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.784+469T>G (n.784+469T>G) c.646+469T>G (n.646+469T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.664+469T>G (n.664+469T>G) c.706+469T>G (n.706+469T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.670+1571T>G (n.670+1571T>G) c.607T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.787+469T>G (n.787+469T>G) c.853T>G c.409+469T>G (n.409+469T>G) c.412+469T>G (n.412+469T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.5-30324T>G (n.5-30324T>G) c.-43-19754T>G (n.-43-19754T>G) c.-99+30996T>G (n.-99+30996T>G) n.1392T>G n.1433T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094275A>G | CA10599540 | BRCA1 | n.1320T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.784+469T>C (n.784+469T>C) c.646+469T>C (n.646+469T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.664+469T>C (n.664+469T>C) c.706+469T>C (n.706+469T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.670+1571T>C (n.670+1571T>C) c.607T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.787+469T>C (n.787+469T>C) c.853T>C c.409+469T>C (n.409+469T>C) c.412+469T>C (n.412+469T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.5-30324T>C (n.5-30324T>C) c.-43-19754T>C (n.-43-19754T>C) c.-99+30996T>C (n.-99+30996T>C) n.1392T>C n.1433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094275A>T | CA10599541 | BRCA1 | n.1320T>A c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.784+469T>A (n.784+469T>A) c.646+469T>A (n.646+469T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.664+469T>A (n.664+469T>A) c.706+469T>A (n.706+469T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.670+1571T>A (n.670+1571T>A) c.607T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.787+469T>A (n.787+469T>A) c.853T>A c.409+469T>A (n.409+469T>A) c.412+469T>A (n.412+469T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.5-30324T>A (n.5-30324T>A) c.-43-19754T>A (n.-43-19754T>A) c.-99+30996T>A (n.-99+30996T>A) n.1392T>A n.1433T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094275dup | CA195393 | BRCA1 | n.1320dup c.1256dup (p.Asp420ArgfsTer2) c.1130dup (p.Asp378ArgfsTer2) c.1253dup (p.Asp419ArgfsTer2) c.1178dup (p.Asp394ArgfsTer2) c.784+469dup (n.784+469dup) c.646+469dup (n.646+469dup) c.368dup (p.Asp124ArgfsTer2) c.1133dup (p.Asp379ArgfsTer2) c.1115dup (p.Asp373ArgfsTer2) c.664+469dup (n.664+469dup) c.706+469dup (n.706+469dup) c.*1264dup (n.*1264dup) c.670+1571dup (n.670+1571dup) c.607dup c.*1039dup (n.*1039dup) c.787+469dup (n.787+469dup) c.853dup c.409+469dup (n.409+469dup) c.412+469dup (n.412+469dup) c.*1192dup (n.*1192dup) c.5-30324dup (n.5-30324dup) c.-43-19754dup (n.-43-19754dup) c.-99+30996dup (n.-99+30996dup) n.1392dup n.1433dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094275_43094276delinsAC | CA2260784774 | BRCA1 | n.1319_1320delinsGT c.1255_1256delinsGT (p.Val419=) c.1129_1130delinsGT (p.Val377=) c.1252_1253delinsGT (p.Val418=) c.1177_1178delinsGT (p.Val393=) c.784+468_784+469delinsGT (n.784+468_784+469delinsGT) c.646+468_646+469delinsGT (n.646+468_646+469delinsGT) c.367_368delinsGT (p.Val123=) c.1132_1133delinsGT (p.Val378=) c.1114_1115delinsGT (p.Val372=) c.664+468_664+469delinsGT (n.664+468_664+469delinsGT) c.706+468_706+469delinsGT (n.706+468_706+469delinsGT) c.*1263_*1264delinsGT (n.*1263_*1264delinsGT) c.670+1570_670+1571delinsGT (n.670+1570_670+1571delinsGT) c.606_607delinsGT c.*1038_*1039delinsGT (n.*1038_*1039delinsGT) c.787+468_787+469delinsGT (n.787+468_787+469delinsGT) c.852_853delinsGT c.409+468_409+469delinsGT (n.409+468_409+469delinsGT) c.412+468_412+469delinsGT (n.412+468_412+469delinsGT) c.*1191_*1192delinsGT (n.*1191_*1192delinsGT) c.5-30325_5-30324delinsGT (n.5-30325_5-30324delinsGT) c.-43-19755_-43-19754delinsGT (n.-43-19755_-43-19754delinsGT) c.-99+30995_-99+30996delinsGT (n.-99+30995_-99+30996delinsGT) n.1391_1392delinsGT n.1432_1433delinsGT | |
| 17 | g.43094276C>A | CA10599542 | BRCA1 | n.1319G>T c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.784+468G>T (n.784+468G>T) c.646+468G>T (n.646+468G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.664+468G>T (n.664+468G>T) c.706+468G>T (n.706+468G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.670+1570G>T (n.670+1570G>T) c.606G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.787+468G>T (n.787+468G>T) c.852G>T c.409+468G>T (n.409+468G>T) c.412+468G>T (n.412+468G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.5-30325G>T (n.5-30325G>T) c.-43-19755G>T (n.-43-19755G>T) c.-99+30995G>T (n.-99+30995G>T) n.1391G>T n.1432G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094276C= | CA2260784776 | BRCA1 | n.1319G= c.1255G= (p.Val419=) c.1129G= (p.Val377=) c.1252G= (p.Val418=) c.1177G= (p.Val393=) c.784+468G= (n.784+468G=) c.646+468G= (n.646+468G=) c.367G= (p.Val123=) c.1132G= (p.Val378=) c.1114G= (p.Val372=) c.664+468G= (n.664+468G=) c.706+468G= (n.706+468G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.670+1570G= (n.670+1570G=) c.606G= c.*1038G= (n.*1038G=) c.787+468G= (n.787+468G=) c.852G= c.409+468G= (n.409+468G=) c.412+468G= (n.412+468G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.5-30325G= (n.5-30325G=) c.-43-19755G= (n.-43-19755G=) c.-99+30995G= (n.-99+30995G=) n.1391G= n.1432G= | |
| 17 | g.43094276C>G | CA10580672 | BRCA1 | n.1319G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.784+468G>C (n.784+468G>C) c.646+468G>C (n.646+468G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.664+468G>C (n.664+468G>C) c.706+468G>C (n.706+468G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.670+1570G>C (n.670+1570G>C) c.606G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.787+468G>C (n.787+468G>C) c.852G>C c.409+468G>C (n.409+468G>C) c.412+468G>C (n.412+468G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.5-30325G>C (n.5-30325G>C) c.-43-19755G>C (n.-43-19755G>C) c.-99+30995G>C (n.-99+30995G>C) n.1391G>C n.1432G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094276C>T | CA10599543 | BRCA1 | n.1319G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.784+468G>A (n.784+468G>A) c.646+468G>A (n.646+468G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.664+468G>A (n.664+468G>A) c.706+468G>A (n.706+468G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.670+1570G>A (n.670+1570G>A) c.606G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.787+468G>A (n.787+468G>A) c.852G>A c.409+468G>A (n.409+468G>A) c.412+468G>A (n.412+468G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.5-30325G>A (n.5-30325G>A) c.-43-19755G>A (n.-43-19755G>A) c.-99+30995G>A (n.-99+30995G>A) n.1391G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094277del | CA000827 | BRCA1 | n.1319del c.1255del (p.Val419Ter) c.1129del (p.Val377Ter) c.1252del (p.Val418Ter) c.1177del (p.Val393Ter) c.784+468del (n.784+468del) c.646+468del (n.646+468del) c.367del (p.Val123Ter) c.1132del (p.Val378Ter) c.1114del (p.Val372Ter) c.664+468del (n.664+468del) c.706+468del (n.706+468del) c.*1263del (n.*1263del) c.670+1570del (n.670+1570del) c.606del c.*1038del (n.*1038del) c.787+468del (n.787+468del) c.852del c.409+468del (n.409+468del) c.412+468del (n.412+468del) c.*1191del (n.*1191del) c.5-30325del (n.5-30325del) c.-43-19755del (n.-43-19755del) c.-99+30995del (n.-99+30995del) n.1391del n.1432del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094277C>A | CA10599544 | BRCA1 | n.1318G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.784+467G>T (n.784+467G>T) c.646+467G>T (n.646+467G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.664+467G>T (n.664+467G>T) c.706+467G>T (n.706+467G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.670+1569G>T (n.670+1569G>T) c.605G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.787+467G>T (n.787+467G>T) c.851G>T c.409+467G>T (n.409+467G>T) c.412+467G>T (n.412+467G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.5-30326G>T (n.5-30326G>T) c.-43-19756G>T (n.-43-19756G>T) c.-99+30994G>T (n.-99+30994G>T) n.1390G>T n.1431G>T | |
| 17 | g.43094277C= | CA2260784777 | BRCA1 | n.1318G= c.1254G= (p.Glu418=) c.1128G= (p.Glu376=) c.1251G= (p.Glu417=) c.1176G= (p.Glu392=) c.784+467G= (n.784+467G=) c.646+467G= (n.646+467G=) c.366G= (p.Glu122=) c.1131G= (p.Glu377=) c.1113G= (p.Glu371=) c.664+467G= (n.664+467G=) c.706+467G= (n.706+467G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.670+1569G= (n.670+1569G=) c.605G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.787+467G= (n.787+467G=) c.851G= c.409+467G= (n.409+467G=) c.412+467G= (n.412+467G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.5-30326G= (n.5-30326G=) c.-43-19756G= (n.-43-19756G=) c.-99+30994G= (n.-99+30994G=) n.1390G= n.1431G= | |
| 17 | g.43094277C>G | CA10599545 | BRCA1 | n.1318G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.784+467G>C (n.784+467G>C) c.646+467G>C (n.646+467G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.664+467G>C (n.664+467G>C) c.706+467G>C (n.706+467G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.670+1569G>C (n.670+1569G>C) c.605G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.787+467G>C (n.787+467G>C) c.851G>C c.409+467G>C (n.409+467G>C) c.412+467G>C (n.412+467G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.5-30326G>C (n.5-30326G>C) c.-43-19756G>C (n.-43-19756G>C) c.-99+30994G>C (n.-99+30994G>C) n.1390G>C n.1431G>C | COSMIC COSMIC |