| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094265A= | CA2260784764 | BRCA1 | n.1330T= c.1266T= (p.Tyr422=) c.1140T= (p.Tyr380=) c.1263T= (p.Tyr421=) c.1188T= (p.Tyr396=) c.784+479T= (n.784+479T=) c.646+479T= (n.646+479T=) c.378T= (p.Tyr126=) c.1143T= (p.Tyr381=) c.1125T= (p.Tyr375=) c.664+479T= (n.664+479T=) c.706+479T= (n.706+479T=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.670+1581T= (n.670+1581T=) c.617T= c.*1049T= (n.*1049T=) c.787+479T= (n.787+479T=) c.863T= c.409+479T= (n.409+479T=) c.412+479T= (n.412+479T=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.5-30314T= (n.5-30314T=) c.-43-19744T= (n.-43-19744T=) c.-99+31006T= (n.-99+31006T=) n.1402T= n.1443T= | |
| 17 | g.43094265A>C | CA000836 | BRCA1 | n.1330T>G c.1266T>G (p.Tyr422Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1263T>G (p.Tyr421Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.784+479T>G (n.784+479T>G) c.646+479T>G (n.646+479T>G) c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.664+479T>G (n.664+479T>G) c.706+479T>G (n.706+479T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.670+1581T>G (n.670+1581T>G) c.617T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.787+479T>G (n.787+479T>G) c.863T>G c.409+479T>G (n.409+479T>G) c.412+479T>G (n.412+479T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.5-30314T>G (n.5-30314T>G) c.-43-19744T>G (n.-43-19744T>G) c.-99+31006T>G (n.-99+31006T>G) n.1402T>G n.1443T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094265A>G | CA500233459 | BRCA1 | n.1330T>C c.1266T>C (p.Tyr422=) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1263T>C (p.Tyr421=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.784+479T>C (n.784+479T>C) c.646+479T>C (n.646+479T>C) c.378T>C (p.Tyr126=) c.1143T>C (p.Tyr381=) c.1125T>C (p.Tyr375=) c.664+479T>C (n.664+479T>C) c.706+479T>C (n.706+479T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.670+1581T>C (n.670+1581T>C) c.617T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.787+479T>C (n.787+479T>C) c.863T>C c.409+479T>C (n.409+479T>C) c.412+479T>C (n.412+479T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.5-30314T>C (n.5-30314T>C) c.-43-19744T>C (n.-43-19744T>C) c.-99+31006T>C (n.-99+31006T>C) n.1402T>C n.1443T>C | dbSNP |
| 17 | g.43094265A>T | CA10599523 | BRCA1 | n.1330T>A c.1266T>A (p.Tyr422Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1263T>A (p.Tyr421Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.784+479T>A (n.784+479T>A) c.646+479T>A (n.646+479T>A) c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.664+479T>A (n.664+479T>A) c.706+479T>A (n.706+479T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.670+1581T>A (n.670+1581T>A) c.617T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.787+479T>A (n.787+479T>A) c.863T>A c.409+479T>A (n.409+479T>A) c.412+479T>A (n.412+479T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.5-30314T>A (n.5-30314T>A) c.-43-19744T>A (n.-43-19744T>A) c.-99+31006T>A (n.-99+31006T>A) n.1402T>A n.1443T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094267_43094268dup | CA026486 | BRCA1 | n.1329_1330dup c.1265_1266dup (p.Ser423IlefsTer8) c.1139_1140dup (p.Ser381IlefsTer8) c.1262_1263dup (p.Ser422IlefsTer8) c.1187_1188dup (p.Ser397IlefsTer8) c.784+478_784+479dup (n.784+478_784+479dup) c.646+478_646+479dup (n.646+478_646+479dup) c.377_378dup (p.Ser127IlefsTer8) c.1142_1143dup (p.Ser382IlefsTer8) c.1124_1125dup (p.Ser376IlefsTer8) c.664+478_664+479dup (n.664+478_664+479dup) c.706+478_706+479dup (n.706+478_706+479dup) c.*1273_*1274dup (n.*1273_*1274dup) c.670+1580_670+1581dup (n.670+1580_670+1581dup) c.616_617dup c.*1048_*1049dup (n.*1048_*1049dup) c.787+478_787+479dup (n.787+478_787+479dup) c.862_863dup c.409+478_409+479dup (n.409+478_409+479dup) c.412+478_412+479dup (n.412+478_412+479dup) c.*1201_*1202dup (n.*1201_*1202dup) c.5-30315_5-30314dup (n.5-30315_5-30314dup) c.-43-19745_-43-19744dup (n.-43-19745_-43-19744dup) c.-99+31005_-99+31006dup (n.-99+31005_-99+31006dup) n.1401_1402dup n.1442_1443dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094266T>A | CA10599524 | BRCA1 | n.1329A>T c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.784+478A>T (n.784+478A>T) c.646+478A>T (n.646+478A>T) c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.664+478A>T (n.664+478A>T) c.706+478A>T (n.706+478A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.670+1580A>T (n.670+1580A>T) c.616A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.787+478A>T (n.787+478A>T) c.862A>T c.409+478A>T (n.409+478A>T) c.412+478A>T (n.412+478A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.5-30315A>T (n.5-30315A>T) c.-43-19745A>T (n.-43-19745A>T) c.-99+31005A>T (n.-99+31005A>T) n.1401A>T n.1442A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094266T>C | CA10599525 | BRCA1 | n.1329A>G c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.784+478A>G (n.784+478A>G) c.646+478A>G (n.646+478A>G) c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.664+478A>G (n.664+478A>G) c.706+478A>G (n.706+478A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.670+1580A>G (n.670+1580A>G) c.616A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.787+478A>G (n.787+478A>G) c.862A>G c.409+478A>G (n.409+478A>G) c.412+478A>G (n.412+478A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.5-30315A>G (n.5-30315A>G) c.-43-19745A>G (n.-43-19745A>G) c.-99+31005A>G (n.-99+31005A>G) n.1401A>G n.1442A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094266T>G | CA10599526 | BRCA1 | n.1329A>C c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.784+478A>C (n.784+478A>C) c.646+478A>C (n.646+478A>C) c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.664+478A>C (n.664+478A>C) c.706+478A>C (n.706+478A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.670+1580A>C (n.670+1580A>C) c.616A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.787+478A>C (n.787+478A>C) c.862A>C c.409+478A>C (n.409+478A>C) c.412+478A>C (n.412+478A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.5-30315A>C (n.5-30315A>C) c.-43-19745A>C (n.-43-19745A>C) c.-99+31005A>C (n.-99+31005A>C) n.1401A>C n.1442A>C | |
| 17 | g.43094266T= | CA2260784765 | BRCA1 | n.1329A= c.1265A= (p.Tyr422=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.1262A= (p.Tyr421=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.784+478A= (n.784+478A=) c.646+478A= (n.646+478A=) c.377A= (p.Tyr126=) c.1142A= (p.Tyr381=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.664+478A= (n.664+478A=) c.706+478A= (n.706+478A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.670+1580A= (n.670+1580A=) c.616A= c.*1048A= (n.*1048A=) c.787+478A= (n.787+478A=) c.862A= c.409+478A= (n.409+478A=) c.412+478A= (n.412+478A=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.5-30315A= (n.5-30315A=) c.-43-19745A= (n.-43-19745A=) c.-99+31005A= (n.-99+31005A=) n.1401A= n.1442A= | |
| 17 | g.43094266dup | CA000834 | BRCA1 | n.1329dup c.1265dup (p.Tyr422Ter) c.1139dup (p.Tyr380Ter) c.1262dup (p.Tyr421Ter) c.1187dup (p.Tyr396Ter) c.784+478dup (n.784+478dup) c.646+478dup (n.646+478dup) c.377dup (p.Tyr126Ter) c.1142dup (p.Tyr381Ter) c.1124dup (p.Tyr375Ter) c.664+478dup (n.664+478dup) c.706+478dup (n.706+478dup) c.*1273dup (n.*1273dup) c.670+1580dup (n.670+1580dup) c.616dup c.*1048dup (n.*1048dup) c.787+478dup (n.787+478dup) c.862dup c.409+478dup (n.409+478dup) c.412+478dup (n.412+478dup) c.*1201dup (n.*1201dup) c.5-30315dup (n.5-30315dup) c.-43-19745dup (n.-43-19745dup) c.-99+31005dup (n.-99+31005dup) n.1401dup n.1442dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094268_43094275del | CA2580093897 | BRCA1 | n.1322_1329del c.1258_1265del (p.Asp420PhefsTer13) c.1132_1139del (p.Asp378PhefsTer13) c.1255_1262del (p.Asp419PhefsTer13) c.1180_1187del (p.Asp394PhefsTer13) c.784+471_784+478del (n.784+471_784+478del) c.646+471_646+478del (n.646+471_646+478del) c.370_377del (p.Asp124PhefsTer13) c.1135_1142del (p.Asp379PhefsTer13) c.1117_1124del (p.Asp373PhefsTer13) c.664+471_664+478del (n.664+471_664+478del) c.706+471_706+478del (n.706+471_706+478del) c.*1266_*1273del (n.*1266_*1273del) c.670+1573_670+1580del (n.670+1573_670+1580del) c.609_616del c.*1041_*1048del (n.*1041_*1048del) c.787+471_787+478del (n.787+471_787+478del) c.855_862del c.409+471_409+478del (n.409+471_409+478del) c.412+471_412+478del (n.412+471_412+478del) c.*1194_*1201del (n.*1194_*1201del) c.5-30322_5-30315del (n.5-30322_5-30315del) c.-43-19752_-43-19745del (n.-43-19752_-43-19745del) c.-99+30998_-99+31005del (n.-99+30998_-99+31005del) n.1394_1401del n.1435_1442del | ClinVar |
| 17 | g.43094267A= | CA2260784766 | BRCA1 | n.1328T= c.1264T= (p.Tyr422=) c.1138T= (p.Tyr380=) c.1261T= (p.Tyr421=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.784+477T= (n.784+477T=) c.646+477T= (n.646+477T=) c.376T= (p.Tyr126=) c.1141T= (p.Tyr381=) c.1123T= (p.Tyr375=) c.664+477T= (n.664+477T=) c.706+477T= (n.706+477T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.670+1579T= (n.670+1579T=) c.615T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.787+477T= (n.787+477T=) c.861T= c.409+477T= (n.409+477T=) c.412+477T= (n.412+477T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.5-30316T= (n.5-30316T=) c.-43-19746T= (n.-43-19746T=) c.-99+31004T= (n.-99+31004T=) n.1400T= n.1441T= | |
| 17 | g.43094267A>C | CA10599527 | BRCA1 | n.1328T>G c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.784+477T>G (n.784+477T>G) c.646+477T>G (n.646+477T>G) c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.664+477T>G (n.664+477T>G) c.706+477T>G (n.706+477T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.670+1579T>G (n.670+1579T>G) c.615T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.787+477T>G (n.787+477T>G) c.861T>G c.409+477T>G (n.409+477T>G) c.412+477T>G (n.412+477T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.5-30316T>G (n.5-30316T>G) c.-43-19746T>G (n.-43-19746T>G) c.-99+31004T>G (n.-99+31004T>G) n.1400T>G n.1441T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094267A>G | CA057131 | BRCA1 | n.1328T>C c.1264T>C (p.Tyr422His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.784+477T>C (n.784+477T>C) c.646+477T>C (n.646+477T>C) c.376T>C (p.Tyr126His) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.664+477T>C (n.664+477T>C) c.706+477T>C (n.706+477T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.670+1579T>C (n.670+1579T>C) c.615T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.787+477T>C (n.787+477T>C) c.861T>C c.409+477T>C (n.409+477T>C) c.412+477T>C (n.412+477T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.5-30316T>C (n.5-30316T>C) c.-43-19746T>C (n.-43-19746T>C) c.-99+31004T>C (n.-99+31004T>C) n.1400T>C n.1441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094267A>T | CA10599528 | BRCA1 | n.1328T>A c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.784+477T>A (n.784+477T>A) c.646+477T>A (n.646+477T>A) c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.664+477T>A (n.664+477T>A) c.706+477T>A (n.706+477T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.670+1579T>A (n.670+1579T>A) c.615T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.787+477T>A (n.787+477T>A) c.861T>A c.409+477T>A (n.409+477T>A) c.412+477T>A (n.412+477T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.5-30316T>A (n.5-30316T>A) c.-43-19746T>A (n.-43-19746T>A) c.-99+31004T>A (n.-99+31004T>A) n.1400T>A n.1441T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094267dup | CA2580093898 | BRCA1 | n.1328dup c.1264dup (p.Tyr422LeufsTer14) c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer14) c.1261dup (p.Tyr421LeufsTer14) c.1186dup (p.Tyr396LeufsTer14) c.784+477dup (n.784+477dup) c.646+477dup (n.646+477dup) c.376dup (p.Tyr126LeufsTer14) c.1141dup (p.Tyr381LeufsTer14) c.1123dup (p.Tyr375LeufsTer14) c.664+477dup (n.664+477dup) c.706+477dup (n.706+477dup) c.*1272dup (n.*1272dup) c.670+1579dup (n.670+1579dup) c.615dup c.*1047dup (n.*1047dup) c.787+477dup (n.787+477dup) c.861dup c.409+477dup (n.409+477dup) c.412+477dup (n.412+477dup) c.*1200dup (n.*1200dup) c.5-30316dup (n.5-30316dup) c.-43-19746dup (n.-43-19746dup) c.-99+31004dup (n.-99+31004dup) n.1400dup n.1441dup | ClinVar |
| 17 | g.43094268T>A | CA10599529 | BRCA1 | n.1327A>T c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.784+476A>T (n.784+476A>T) c.646+476A>T (n.646+476A>T) c.375A>T (p.Glu125Asp) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.664+476A>T (n.664+476A>T) c.706+476A>T (n.706+476A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.670+1578A>T (n.670+1578A>T) c.614A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.787+476A>T (n.787+476A>T) c.860A>T c.409+476A>T (n.409+476A>T) c.412+476A>T (n.412+476A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.5-30317A>T (n.5-30317A>T) c.-43-19747A>T (n.-43-19747A>T) c.-99+31003A>T (n.-99+31003A>T) n.1399A>T n.1440A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094268T>C | CA500233460 | BRCA1 | n.1327A>G c.1263A>G (p.Glu421=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.784+476A>G (n.784+476A>G) c.646+476A>G (n.646+476A>G) c.375A>G (p.Glu125=) c.1140A>G (p.Glu380=) c.1122A>G (p.Glu374=) c.664+476A>G (n.664+476A>G) c.706+476A>G (n.706+476A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.670+1578A>G (n.670+1578A>G) c.614A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.787+476A>G (n.787+476A>G) c.860A>G c.409+476A>G (n.409+476A>G) c.412+476A>G (n.412+476A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.5-30317A>G (n.5-30317A>G) c.-43-19747A>G (n.-43-19747A>G) c.-99+31003A>G (n.-99+31003A>G) n.1399A>G n.1440A>G | ClinVar |
| 17 | g.43094268T>G | CA10599530 | BRCA1 | n.1327A>C c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.784+476A>C (n.784+476A>C) c.646+476A>C (n.646+476A>C) c.375A>C (p.Glu125Asp) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.664+476A>C (n.664+476A>C) c.706+476A>C (n.706+476A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.670+1578A>C (n.670+1578A>C) c.614A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.787+476A>C (n.787+476A>C) c.860A>C c.409+476A>C (n.409+476A>C) c.412+476A>C (n.412+476A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.5-30317A>C (n.5-30317A>C) c.-43-19747A>C (n.-43-19747A>C) c.-99+31003A>C (n.-99+31003A>C) n.1399A>C n.1440A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43094269T>A | CA10599531 | BRCA1 | n.1326A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.784+475A>T (n.784+475A>T) c.646+475A>T (n.646+475A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.664+475A>T (n.664+475A>T) c.706+475A>T (n.706+475A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.670+1577A>T (n.670+1577A>T) c.613A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.787+475A>T (n.787+475A>T) c.859A>T c.409+475A>T (n.409+475A>T) c.412+475A>T (n.412+475A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.5-30318A>T (n.5-30318A>T) c.-43-19748A>T (n.-43-19748A>T) c.-99+31002A>T (n.-99+31002A>T) n.1398A>T n.1439A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094269T>C | CA000833 | BRCA1 | n.1326A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.784+475A>G (n.784+475A>G) c.646+475A>G (n.646+475A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.664+475A>G (n.664+475A>G) c.706+475A>G (n.706+475A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.670+1577A>G (n.670+1577A>G) c.613A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.787+475A>G (n.787+475A>G) c.859A>G c.409+475A>G (n.409+475A>G) c.412+475A>G (n.412+475A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.5-30318A>G (n.5-30318A>G) c.-43-19748A>G (n.-43-19748A>G) c.-99+31002A>G (n.-99+31002A>G) n.1398A>G n.1439A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094269T>G | CA10599532 | BRCA1 | n.1326A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.784+475A>C (n.784+475A>C) c.646+475A>C (n.646+475A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.664+475A>C (n.664+475A>C) c.706+475A>C (n.706+475A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.670+1577A>C (n.670+1577A>C) c.613A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.787+475A>C (n.787+475A>C) c.859A>C c.409+475A>C (n.409+475A>C) c.412+475A>C (n.412+475A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.5-30318A>C (n.5-30318A>C) c.-43-19748A>C (n.-43-19748A>C) c.-99+31002A>C (n.-99+31002A>C) n.1398A>C n.1439A>C | |
| 17 | g.43094269T= | CA2260784767 | BRCA1 | n.1326A= c.1262A= (p.Glu421=) c.1136A= (p.Glu379=) c.1259A= (p.Glu420=) c.1184A= (p.Glu395=) c.784+475A= (n.784+475A=) c.646+475A= (n.646+475A=) c.374A= (p.Glu125=) c.1139A= (p.Glu380=) c.1121A= (p.Glu374=) c.664+475A= (n.664+475A=) c.706+475A= (n.706+475A=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.670+1577A= (n.670+1577A=) c.613A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.787+475A= (n.787+475A=) c.859A= c.409+475A= (n.409+475A=) c.412+475A= (n.412+475A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.5-30318A= (n.5-30318A=) c.-43-19748A= (n.-43-19748A=) c.-99+31002A= (n.-99+31002A=) n.1398A= n.1439A= | |
| 17 | g.43094270C>A | CA10589954 | BRCA1 | n.1325G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.784+474G>T (n.784+474G>T) c.646+474G>T (n.646+474G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.664+474G>T (n.664+474G>T) c.706+474G>T (n.706+474G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.670+1576G>T (n.670+1576G>T) c.612G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.787+474G>T (n.787+474G>T) c.858G>T c.409+474G>T (n.409+474G>T) c.412+474G>T (n.412+474G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.5-30319G>T (n.5-30319G>T) c.-43-19749G>T (n.-43-19749G>T) c.-99+31001G>T (n.-99+31001G>T) n.1397G>T n.1438G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094270C= | CA2260784768 | BRCA1 | n.1325G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1135G= (p.Glu379=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1183G= (p.Glu395=) c.784+474G= (n.784+474G=) c.646+474G= (n.646+474G=) c.373G= (p.Glu125=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1120G= (p.Glu374=) c.664+474G= (n.664+474G=) c.706+474G= (n.706+474G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.670+1576G= (n.670+1576G=) c.612G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.787+474G= (n.787+474G=) c.858G= c.409+474G= (n.409+474G=) c.412+474G= (n.412+474G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.5-30319G= (n.5-30319G=) c.-43-19749G= (n.-43-19749G=) c.-99+31001G= (n.-99+31001G=) n.1397G= n.1438G= | |
| 17 | g.43094270C>G | CA10599533 | BRCA1 | n.1325G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.784+474G>C (n.784+474G>C) c.646+474G>C (n.646+474G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.664+474G>C (n.664+474G>C) c.706+474G>C (n.706+474G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.670+1576G>C (n.670+1576G>C) c.612G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.787+474G>C (n.787+474G>C) c.858G>C c.409+474G>C (n.409+474G>C) c.412+474G>C (n.412+474G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.5-30319G>C (n.5-30319G>C) c.-43-19749G>C (n.-43-19749G>C) c.-99+31001G>C (n.-99+31001G>C) n.1397G>C n.1438G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094270C>T | CA000832 | BRCA1 | n.1325G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.784+474G>A (n.784+474G>A) c.646+474G>A (n.646+474G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.664+474G>A (n.664+474G>A) c.706+474G>A (n.706+474G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.670+1576G>A (n.670+1576G>A) c.612G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.787+474G>A (n.787+474G>A) c.858G>A c.409+474G>A (n.409+474G>A) c.412+474G>A (n.412+474G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.5-30319G>A (n.5-30319G>A) c.-43-19749G>A (n.-43-19749G>A) c.-99+31001G>A (n.-99+31001G>A) n.1397G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094271A= | CA2260784769 | BRCA1 | n.1324T= c.1260T= (p.Asp420=) c.1134T= (p.Asp378=) c.1257T= (p.Asp419=) c.1182T= (p.Asp394=) c.784+473T= (n.784+473T=) c.646+473T= (n.646+473T=) c.372T= (p.Asp124=) c.1137T= (p.Asp379=) c.1119T= (p.Asp373=) c.664+473T= (n.664+473T=) c.706+473T= (n.706+473T=) c.*1268T= (n.*1268T=) c.670+1575T= (n.670+1575T=) c.611T= c.*1043T= (n.*1043T=) c.787+473T= (n.787+473T=) c.857T= c.409+473T= (n.409+473T=) c.412+473T= (n.412+473T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.5-30320T= (n.5-30320T=) c.-43-19750T= (n.-43-19750T=) c.-99+31000T= (n.-99+31000T=) n.1396T= n.1437T= | |
| 17 | g.43094271A>C | CA10599534 | BRCA1 | n.1324T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.784+473T>G (n.784+473T>G) c.646+473T>G (n.646+473T>G) c.372T>G (p.Asp124Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.664+473T>G (n.664+473T>G) c.706+473T>G (n.706+473T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.670+1575T>G (n.670+1575T>G) c.611T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.787+473T>G (n.787+473T>G) c.857T>G c.409+473T>G (n.409+473T>G) c.412+473T>G (n.412+473T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.5-30320T>G (n.5-30320T>G) c.-43-19750T>G (n.-43-19750T>G) c.-99+31000T>G (n.-99+31000T>G) n.1396T>G n.1437T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094271A>G | CA500233462 | BRCA1 | n.1324T>C c.1260T>C (p.Asp420=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1182T>C (p.Asp394=) c.784+473T>C (n.784+473T>C) c.646+473T>C (n.646+473T>C) c.372T>C (p.Asp124=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.664+473T>C (n.664+473T>C) c.706+473T>C (n.706+473T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.670+1575T>C (n.670+1575T>C) c.611T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.787+473T>C (n.787+473T>C) c.857T>C c.409+473T>C (n.409+473T>C) c.412+473T>C (n.412+473T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.5-30320T>C (n.5-30320T>C) c.-43-19750T>C (n.-43-19750T>C) c.-99+31000T>C (n.-99+31000T>C) n.1396T>C n.1437T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094271A>T | CA10599535 | BRCA1 | n.1324T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.784+473T>A (n.784+473T>A) c.646+473T>A (n.646+473T>A) c.372T>A (p.Asp124Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.664+473T>A (n.664+473T>A) c.706+473T>A (n.706+473T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.670+1575T>A (n.670+1575T>A) c.611T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.787+473T>A (n.787+473T>A) c.857T>A c.409+473T>A (n.409+473T>A) c.412+473T>A (n.412+473T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.5-30320T>A (n.5-30320T>A) c.-43-19750T>A (n.-43-19750T>A) c.-99+31000T>A (n.-99+31000T>A) n.1396T>A n.1437T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094272del | CA2580093901 | BRCA1 | n.1323del c.1259del (p.Asp420ValfsTer10) c.1133del (p.Asp378ValfsTer10) c.1256del (p.Asp419ValfsTer10) c.1181del (p.Asp394ValfsTer10) c.784+472del (n.784+472del) c.646+472del (n.646+472del) c.371del (p.Asp124ValfsTer10) c.1136del (p.Asp379ValfsTer10) c.1118del (p.Asp373ValfsTer10) c.664+472del (n.664+472del) c.706+472del (n.706+472del) c.*1267del (n.*1267del) c.670+1574del (n.670+1574del) c.610del c.*1042del (n.*1042del) c.787+472del (n.787+472del) c.856del c.409+472del (n.409+472del) c.412+472del (n.412+472del) c.*1195del (n.*1195del) c.5-30321del (n.5-30321del) c.-43-19751del (n.-43-19751del) c.-99+30999del (n.-99+30999del) n.1395del n.1436del | ClinVar |
| 17 | g.43094272T>A | CA10599536 | BRCA1 | n.1323A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.784+472A>T (n.784+472A>T) c.646+472A>T (n.646+472A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.664+472A>T (n.664+472A>T) c.706+472A>T (n.706+472A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.670+1574A>T (n.670+1574A>T) c.610A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.787+472A>T (n.787+472A>T) c.856A>T c.409+472A>T (n.409+472A>T) c.412+472A>T (n.412+472A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.5-30321A>T (n.5-30321A>T) c.-43-19751A>T (n.-43-19751A>T) c.-99+30999A>T (n.-99+30999A>T) n.1395A>T n.1436A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094272T>C | CA000831 | BRCA1 | n.1323A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.784+472A>G (n.784+472A>G) c.646+472A>G (n.646+472A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.664+472A>G (n.664+472A>G) c.706+472A>G (n.706+472A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.670+1574A>G (n.670+1574A>G) c.610A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.787+472A>G (n.787+472A>G) c.856A>G c.409+472A>G (n.409+472A>G) c.412+472A>G (n.412+472A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.5-30321A>G (n.5-30321A>G) c.-43-19751A>G (n.-43-19751A>G) c.-99+30999A>G (n.-99+30999A>G) n.1395A>G n.1436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094272T>G | CA10599537 | BRCA1 | n.1323A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.784+472A>C (n.784+472A>C) c.646+472A>C (n.646+472A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.664+472A>C (n.664+472A>C) c.706+472A>C (n.706+472A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.670+1574A>C (n.670+1574A>C) c.610A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.787+472A>C (n.787+472A>C) c.856A>C c.409+472A>C (n.409+472A>C) c.412+472A>C (n.412+472A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.5-30321A>C (n.5-30321A>C) c.-43-19751A>C (n.-43-19751A>C) c.-99+30999A>C (n.-99+30999A>C) n.1395A>C n.1436A>C | |
| 17 | g.43094272T= | CA2260784770 | BRCA1 | n.1323A= c.1259A= (p.Asp420=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1256A= (p.Asp419=) c.1181A= (p.Asp394=) c.784+472A= (n.784+472A=) c.646+472A= (n.646+472A=) c.371A= (p.Asp124=) c.1136A= (p.Asp379=) c.1118A= (p.Asp373=) c.664+472A= (n.664+472A=) c.706+472A= (n.706+472A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.670+1574A= (n.670+1574A=) c.610A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.787+472A= (n.787+472A=) c.856A= c.409+472A= (n.409+472A=) c.412+472A= (n.412+472A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.5-30321A= (n.5-30321A=) c.-43-19751A= (n.-43-19751A=) c.-99+30999A= (n.-99+30999A=) n.1395A= n.1436A= | |
| 17 | g.43094273C>A | CA000830 | BRCA1 | n.1322G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.784+471G>T (n.784+471G>T) c.646+471G>T (n.646+471G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.664+471G>T (n.664+471G>T) c.706+471G>T (n.706+471G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.670+1573G>T (n.670+1573G>T) c.609G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.787+471G>T (n.787+471G>T) c.855G>T c.409+471G>T (n.409+471G>T) c.412+471G>T (n.412+471G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.5-30322G>T (n.5-30322G>T) c.-43-19752G>T (n.-43-19752G>T) c.-99+30998G>T (n.-99+30998G>T) n.1394G>T n.1435G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094273C= | CA2260784772 | BRCA1 | n.1322G= c.1258G= (p.Asp420=) c.1132G= (p.Asp378=) c.1255G= (p.Asp419=) c.1180G= (p.Asp394=) c.784+471G= (n.784+471G=) c.646+471G= (n.646+471G=) c.370G= (p.Asp124=) c.1135G= (p.Asp379=) c.1117G= (p.Asp373=) c.664+471G= (n.664+471G=) c.706+471G= (n.706+471G=) c.*1266G= (n.*1266G=) c.670+1573G= (n.670+1573G=) c.609G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.787+471G= (n.787+471G=) c.855G= c.409+471G= (n.409+471G=) c.412+471G= (n.412+471G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.5-30322G= (n.5-30322G=) c.-43-19752G= (n.-43-19752G=) c.-99+30998G= (n.-99+30998G=) n.1394G= n.1435G= | |
| 17 | g.43094273C>G | CA10599538 | BRCA1 | n.1322G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.784+471G>C (n.784+471G>C) c.646+471G>C (n.646+471G>C) c.370G>C (p.Asp124His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.664+471G>C (n.664+471G>C) c.706+471G>C (n.706+471G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.670+1573G>C (n.670+1573G>C) c.609G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.787+471G>C (n.787+471G>C) c.855G>C c.409+471G>C (n.409+471G>C) c.412+471G>C (n.412+471G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.5-30322G>C (n.5-30322G>C) c.-43-19752G>C (n.-43-19752G>C) c.-99+30998G>C (n.-99+30998G>C) n.1394G>C n.1435G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094273C>T | CA10599539 | BRCA1 | n.1322G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.784+471G>A (n.784+471G>A) c.646+471G>A (n.646+471G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.664+471G>A (n.664+471G>A) c.706+471G>A (n.706+471G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.670+1573G>A (n.670+1573G>A) c.609G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.787+471G>A (n.787+471G>A) c.855G>A c.409+471G>A (n.409+471G>A) c.412+471G>A (n.412+471G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.5-30322G>A (n.5-30322G>A) c.-43-19752G>A (n.-43-19752G>A) c.-99+30998G>A (n.-99+30998G>A) n.1394G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094273_43094274delinsCT | CA2260784771 | BRCA1 | n.1321_1322delinsAG c.1257_1258delinsAG (p.Val419=) c.1131_1132delinsAG (p.Val377=) c.1254_1255delinsAG (p.Val418=) c.1179_1180delinsAG (p.Val393=) c.784+470_784+471delinsAG (n.784+470_784+471delinsAG) c.646+470_646+471delinsAG (n.646+470_646+471delinsAG) c.369_370delinsAG (p.Val123=) c.1134_1135delinsAG (p.Val378=) c.1116_1117delinsAG (p.Val372=) c.664+470_664+471delinsAG (n.664+470_664+471delinsAG) c.706+470_706+471delinsAG (n.706+470_706+471delinsAG) c.*1265_*1266delinsAG (n.*1265_*1266delinsAG) c.670+1572_670+1573delinsAG (n.670+1572_670+1573delinsAG) c.608_609delinsAG c.*1040_*1041delinsAG (n.*1040_*1041delinsAG) c.787+470_787+471delinsAG (n.787+470_787+471delinsAG) c.854_855delinsAG c.409+470_409+471delinsAG (n.409+470_409+471delinsAG) c.412+470_412+471delinsAG (n.412+470_412+471delinsAG) c.*1193_*1194delinsAG (n.*1193_*1194delinsAG) c.5-30323_5-30322delinsAG (n.5-30323_5-30322delinsAG) c.-43-19753_-43-19752delinsAG (n.-43-19753_-43-19752delinsAG) c.-99+30997_-99+30998delinsAG (n.-99+30997_-99+30998delinsAG) n.1393_1394delinsAG n.1434_1435delinsAG | |
| 17 | g.43094274del | CA10586656 | BRCA1 | n.1321del c.1257del (p.Asp420MetfsTer10) c.1131del (p.Asp378MetfsTer10) c.1254del (p.Asp419MetfsTer10) c.1179del (p.Asp394MetfsTer10) c.784+470del (n.784+470del) c.646+470del (n.646+470del) c.369del (p.Asp124MetfsTer10) c.1134del (p.Asp379MetfsTer10) c.1116del (p.Asp373MetfsTer10) c.664+470del (n.664+470del) c.706+470del (n.706+470del) c.*1265del (n.*1265del) c.670+1572del (n.670+1572del) c.608del c.*1040del (n.*1040del) c.787+470del (n.787+470del) c.854del c.409+470del (n.409+470del) c.412+470del (n.412+470del) c.*1193del (n.*1193del) c.5-30323del (n.5-30323del) c.-43-19753del (n.-43-19753del) c.-99+30997del (n.-99+30997del) n.1393del n.1434del | ClinVar dbSNP |