UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094166_43094179delinsATTACTCTCTACTG | CA2260784670 | BRCA1 | n.1416_1429delinsCAGTAGAGAGTAAT c.1352_1365delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser451=) c.1226_1239delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser409=) c.1349_1362delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser450=) c.1274_1287delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser425=) c.784+565_784+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.784+565_784+578delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.646+565_646+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.646+565_646+578delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.464_477delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser155=) c.1229_1242delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser410=) c.1211_1224delinsCAGTAGAGAGTAAT (p.Ser404=) c.664+565_664+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.664+565_664+578delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.706+565_706+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.706+565_706+578delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.*1360_*1373delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.*1360_*1373delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.670+1667_670+1680delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.670+1667_670+1680delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.703_716delinsCAGTAGAGAGTAAT c.*1135_*1148delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.*1135_*1148delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.787+565_787+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.787+565_787+578delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.409+565_409+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.409+565_409+578delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.412+565_412+578delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.412+565_412+578delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.*1288_*1301delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.*1288_*1301delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.5-30228_5-30215delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.5-30228_5-30215delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.-43-19658_-43-19645delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.-43-19658_-43-19645delinsCAGTAGAGAGTAAT) c.-99+31092_-99+31105delinsCAGTAGAGAGTAAT (n.-99+31092_-99+31105delinsCAGTAGAGAGTAAT) n.1488_1501delinsCAGTAGAGAGTAAT n.1529_1542delinsCAGTAGAGAGTAAT | |
| 17 | g.43094167_43094179del | CA919844503 | BRCA1 | n.1416_1428del c.1352_1364del (p.Ser451LeufsTer20) c.1226_1238del (p.Ser409LeufsTer20) c.1349_1361del (p.Ser450LeufsTer20) c.1274_1286del (p.Ser425LeufsTer20) c.784+565_784+577del (n.784+565_784+577del) c.646+565_646+577del (n.646+565_646+577del) c.464_476del (p.Ser155LeufsTer20) c.1229_1241del (p.Ser410LeufsTer20) c.1211_1223del (p.Ser404LeufsTer20) c.664+565_664+577del (n.664+565_664+577del) c.706+565_706+577del (n.706+565_706+577del) c.*1360_*1372del (n.*1360_*1372del) c.670+1667_670+1679del (n.670+1667_670+1679del) c.703_715del c.*1135_*1147del (n.*1135_*1147del) c.787+565_787+577del (n.787+565_787+577del) c.409+565_409+577del (n.409+565_409+577del) c.412+565_412+577del (n.412+565_412+577del) c.*1288_*1300del (n.*1288_*1300del) c.1352_1364del (p.Ser451LeufsTer?) c.464_476del (p.Ser155LeufsTer?) c.5-30228_5-30216del (n.5-30228_5-30216del) c.-43-19658_-43-19646del (n.-43-19658_-43-19646del) c.-99+31092_-99+31104del (n.-99+31092_-99+31104del) n.1488_1500del n.1529_1541del | dbSNP |
| 17 | g.43094179G>A | CA10599344 | BRCA1 | n.1416C>T c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.784+565C>T (n.784+565C>T) c.646+565C>T (n.646+565C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.664+565C>T (n.664+565C>T) c.706+565C>T (n.706+565C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.670+1667C>T (n.670+1667C>T) c.703C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.787+565C>T (n.787+565C>T) c.949C>T c.409+565C>T (n.409+565C>T) c.412+565C>T (n.412+565C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.5-30228C>T (n.5-30228C>T) c.-43-19658C>T (n.-43-19658C>T) c.-99+31092C>T (n.-99+31092C>T) n.1488C>T n.1529C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094179G>C | CA000899 | BRCA1 | n.1416C>G c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1274C>G (p.Ser425Ter) c.784+565C>G (n.784+565C>G) c.646+565C>G (n.646+565C>G) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.664+565C>G (n.664+565C>G) c.706+565C>G (n.706+565C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.670+1667C>G (n.670+1667C>G) c.703C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.787+565C>G (n.787+565C>G) c.949C>G c.409+565C>G (n.409+565C>G) c.412+565C>G (n.412+565C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.5-30228C>G (n.5-30228C>G) c.-43-19658C>G (n.-43-19658C>G) c.-99+31092C>G (n.-99+31092C>G) n.1488C>G n.1529C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43094179G= | CA2260784684 | BRCA1 | n.1416C= c.1352C= (p.Ser451=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1349C= (p.Ser450=) c.1274C= (p.Ser425=) c.784+565C= (n.784+565C=) c.646+565C= (n.646+565C=) c.464C= (p.Ser155=) c.1229C= (p.Ser410=) c.1211C= (p.Ser404=) c.664+565C= (n.664+565C=) c.706+565C= (n.706+565C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.670+1667C= (n.670+1667C=) c.703C= c.*1135C= (n.*1135C=) c.787+565C= (n.787+565C=) c.949C= c.409+565C= (n.409+565C=) c.412+565C= (n.412+565C=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.5-30228C= (n.5-30228C=) c.-43-19658C= (n.-43-19658C=) c.-99+31092C= (n.-99+31092C=) n.1488C= n.1529C= | |
| 17 | g.43094179G>T | CA000898 | BRCA1 | n.1416C>A c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.784+565C>A (n.784+565C>A) c.646+565C>A (n.646+565C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.664+565C>A (n.664+565C>A) c.706+565C>A (n.706+565C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.670+1667C>A (n.670+1667C>A) c.703C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.787+565C>A (n.787+565C>A) c.949C>A c.409+565C>A (n.409+565C>A) c.412+565C>A (n.412+565C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.5-30228C>A (n.5-30228C>A) c.-43-19658C>A (n.-43-19658C>A) c.-99+31092C>A (n.-99+31092C>A) n.1488C>A n.1529C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094180A= | CA2260784685 | BRCA1 | n.1415T= c.1351T= (p.Ser451=) c.1225T= (p.Ser409=) c.1348T= (p.Ser450=) c.1273T= (p.Ser425=) c.784+564T= (n.784+564T=) c.646+564T= (n.646+564T=) c.463T= (p.Ser155=) c.1228T= (p.Ser410=) c.1210T= (p.Ser404=) c.664+564T= (n.664+564T=) c.706+564T= (n.706+564T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.670+1666T= (n.670+1666T=) c.702T= c.*1134T= (n.*1134T=) c.787+564T= (n.787+564T=) c.948T= c.409+564T= (n.409+564T=) c.412+564T= (n.412+564T=) c.*1287T= (n.*1287T=) c.5-30229T= (n.5-30229T=) c.-43-19659T= (n.-43-19659T=) c.-99+31091T= (n.-99+31091T=) n.1487T= n.1528T= | |
| 17 | g.43094180A>C | CA10599345 | BRCA1 | n.1415T>G c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.784+564T>G (n.784+564T>G) c.646+564T>G (n.646+564T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.664+564T>G (n.664+564T>G) c.706+564T>G (n.706+564T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.670+1666T>G (n.670+1666T>G) c.702T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.787+564T>G (n.787+564T>G) c.948T>G c.409+564T>G (n.409+564T>G) c.412+564T>G (n.412+564T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.5-30229T>G (n.5-30229T>G) c.-43-19659T>G (n.-43-19659T>G) c.-99+31091T>G (n.-99+31091T>G) n.1487T>G n.1528T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094180A>G | CA10599346 | BRCA1 | n.1415T>C c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.784+564T>C (n.784+564T>C) c.646+564T>C (n.646+564T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.664+564T>C (n.664+564T>C) c.706+564T>C (n.706+564T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.670+1666T>C (n.670+1666T>C) c.702T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.787+564T>C (n.787+564T>C) c.948T>C c.409+564T>C (n.409+564T>C) c.412+564T>C (n.412+564T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.5-30229T>C (n.5-30229T>C) c.-43-19659T>C (n.-43-19659T>C) c.-99+31091T>C (n.-99+31091T>C) n.1487T>C n.1528T>C | |
| 17 | g.43094180A>T | CA10599347 | BRCA1 | n.1415T>A c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.784+564T>A (n.784+564T>A) c.646+564T>A (n.646+564T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.664+564T>A (n.664+564T>A) c.706+564T>A (n.706+564T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.670+1666T>A (n.670+1666T>A) c.702T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.787+564T>A (n.787+564T>A) c.948T>A c.409+564T>A (n.409+564T>A) c.412+564T>A (n.412+564T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.5-30229T>A (n.5-30229T>A) c.-43-19659T>A (n.-43-19659T>A) c.-99+31091T>A (n.-99+31091T>A) n.1487T>A n.1528T>A | |
| 17 | g.43094181T>A | CA10599348 | BRCA1 | n.1414A>T c.1350A>T (p.Lys450Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.784+563A>T (n.784+563A>T) c.646+563A>T (n.646+563A>T) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.664+563A>T (n.664+563A>T) c.706+563A>T (n.706+563A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.670+1665A>T (n.670+1665A>T) c.701A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.787+563A>T (n.787+563A>T) c.947A>T c.409+563A>T (n.409+563A>T) c.412+563A>T (n.412+563A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.5-30230A>T (n.5-30230A>T) c.-43-19660A>T (n.-43-19660A>T) c.-99+31090A>T (n.-99+31090A>T) n.1486A>T n.1527A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094181T>C | CA500233332 | BRCA1 | n.1414A>G c.1350A>G (p.Lys450=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1272A>G (p.Lys424=) c.784+563A>G (n.784+563A>G) c.646+563A>G (n.646+563A>G) c.462A>G (p.Lys154=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1209A>G (p.Lys403=) c.664+563A>G (n.664+563A>G) c.706+563A>G (n.706+563A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.670+1665A>G (n.670+1665A>G) c.701A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.787+563A>G (n.787+563A>G) c.947A>G c.409+563A>G (n.409+563A>G) c.412+563A>G (n.412+563A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.5-30230A>G (n.5-30230A>G) c.-43-19660A>G (n.-43-19660A>G) c.-99+31090A>G (n.-99+31090A>G) n.1486A>G n.1527A>G | |
| 17 | g.43094181T>G | CA10599349 | BRCA1 | n.1414A>C c.1350A>C (p.Lys450Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.784+563A>C (n.784+563A>C) c.646+563A>C (n.646+563A>C) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.664+563A>C (n.664+563A>C) c.706+563A>C (n.706+563A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.670+1665A>C (n.670+1665A>C) c.701A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.787+563A>C (n.787+563A>C) c.947A>C c.409+563A>C (n.409+563A>C) c.412+563A>C (n.412+563A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.5-30230A>C (n.5-30230A>C) c.-43-19660A>C (n.-43-19660A>C) c.-99+31090A>C (n.-99+31090A>C) n.1486A>C n.1527A>C | dbSNP |
| 17 | g.43094181T= | CA2260784686 | BRCA1 | n.1414A= c.1350A= (p.Lys450=) c.1224A= (p.Lys408=) c.1347A= (p.Lys449=) c.1272A= (p.Lys424=) c.784+563A= (n.784+563A=) c.646+563A= (n.646+563A=) c.462A= (p.Lys154=) c.1227A= (p.Lys409=) c.1209A= (p.Lys403=) c.664+563A= (n.664+563A=) c.706+563A= (n.706+563A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.670+1665A= (n.670+1665A=) c.701A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.787+563A= (n.787+563A=) c.947A= c.409+563A= (n.409+563A=) c.412+563A= (n.412+563A=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.5-30230A= (n.5-30230A=) c.-43-19660A= (n.-43-19660A=) c.-99+31090A= (n.-99+31090A=) n.1486A= n.1527A= | |
| 17 | g.43094183del | CA2573154088 | BRCA1 | n.1414del c.1350del (p.Lys450AsnfsTer3) c.1224del (p.Lys408AsnfsTer3) c.1347del (p.Lys449AsnfsTer3) c.1272del (p.Lys424AsnfsTer3) c.784+563del (n.784+563del) c.646+563del (n.646+563del) c.462del (p.Lys154AsnfsTer3) c.1227del (p.Lys409AsnfsTer3) c.1209del (p.Lys403AsnfsTer3) c.664+563del (n.664+563del) c.706+563del (n.706+563del) c.*1358del (n.*1358del) c.670+1665del (n.670+1665del) c.701del c.*1133del (n.*1133del) c.787+563del (n.787+563del) c.947del c.409+563del (n.409+563del) c.412+563del (n.412+563del) c.*1286del (n.*1286del) c.5-30230del (n.5-30230del) c.-43-19660del (n.-43-19660del) c.-99+31090del (n.-99+31090del) n.1486del n.1527del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094182T>A | CA10599350 | BRCA1 | n.1413A>T c.1349A>T (p.Lys450Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.784+562A>T (n.784+562A>T) c.646+562A>T (n.646+562A>T) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.664+562A>T (n.664+562A>T) c.706+562A>T (n.706+562A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.670+1664A>T (n.670+1664A>T) c.700A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.787+562A>T (n.787+562A>T) c.946A>T c.409+562A>T (n.409+562A>T) c.412+562A>T (n.412+562A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.5-30231A>T (n.5-30231A>T) c.-43-19661A>T (n.-43-19661A>T) c.-99+31089A>T (n.-99+31089A>T) n.1485A>T n.1526A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094182T>C | CA057171 | BRCA1 | n.1413A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.784+562A>G (n.784+562A>G) c.646+562A>G (n.646+562A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.664+562A>G (n.664+562A>G) c.706+562A>G (n.706+562A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.670+1664A>G (n.670+1664A>G) c.700A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.787+562A>G (n.787+562A>G) c.946A>G c.409+562A>G (n.409+562A>G) c.412+562A>G (n.412+562A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.5-30231A>G (n.5-30231A>G) c.-43-19661A>G (n.-43-19661A>G) c.-99+31089A>G (n.-99+31089A>G) n.1485A>G n.1526A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094182T>G | CA10599351 | BRCA1 | n.1413A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.784+562A>C (n.784+562A>C) c.646+562A>C (n.646+562A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.664+562A>C (n.664+562A>C) c.706+562A>C (n.706+562A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.670+1664A>C (n.670+1664A>C) c.700A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.787+562A>C (n.787+562A>C) c.946A>C c.409+562A>C (n.409+562A>C) c.412+562A>C (n.412+562A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.5-30231A>C (n.5-30231A>C) c.-43-19661A>C (n.-43-19661A>C) c.-99+31089A>C (n.-99+31089A>C) n.1485A>C n.1526A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094182T= | CA2260784687 | BRCA1 | n.1413A= c.1349A= (p.Lys450=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1346A= (p.Lys449=) c.1271A= (p.Lys424=) c.784+562A= (n.784+562A=) c.646+562A= (n.646+562A=) c.461A= (p.Lys154=) c.1226A= (p.Lys409=) c.1208A= (p.Lys403=) c.664+562A= (n.664+562A=) c.706+562A= (n.706+562A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.670+1664A= (n.670+1664A=) c.700A= c.*1132A= (n.*1132A=) c.787+562A= (n.787+562A=) c.946A= c.409+562A= (n.409+562A=) c.412+562A= (n.412+562A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.5-30231A= (n.5-30231A=) c.-43-19661A= (n.-43-19661A=) c.-99+31089A= (n.-99+31089A=) n.1485A= n.1526A= | |
| 17 | g.43094183T>A | CA10599352 | BRCA1 | n.1412A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.784+561A>T (n.784+561A>T) c.646+561A>T (n.646+561A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.664+561A>T (n.664+561A>T) c.706+561A>T (n.706+561A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.670+1663A>T (n.670+1663A>T) c.699A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.787+561A>T (n.787+561A>T) c.945A>T c.409+561A>T (n.409+561A>T) c.412+561A>T (n.412+561A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.5-30232A>T (n.5-30232A>T) c.-43-19662A>T (n.-43-19662A>T) c.-99+31088A>T (n.-99+31088A>T) n.1484A>T n.1525A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094183T>C | CA10599353 | BRCA1 | n.1412A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.784+561A>G (n.784+561A>G) c.646+561A>G (n.646+561A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.664+561A>G (n.664+561A>G) c.706+561A>G (n.706+561A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.670+1663A>G (n.670+1663A>G) c.699A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.787+561A>G (n.787+561A>G) c.945A>G c.409+561A>G (n.409+561A>G) c.412+561A>G (n.412+561A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.5-30232A>G (n.5-30232A>G) c.-43-19662A>G (n.-43-19662A>G) c.-99+31088A>G (n.-99+31088A>G) n.1484A>G n.1525A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094183T>G | CA10599354 | BRCA1 | n.1412A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.784+561A>C (n.784+561A>C) c.646+561A>C (n.646+561A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.664+561A>C (n.664+561A>C) c.706+561A>C (n.706+561A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.670+1663A>C (n.670+1663A>C) c.699A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.787+561A>C (n.787+561A>C) c.945A>C c.409+561A>C (n.409+561A>C) c.412+561A>C (n.412+561A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.5-30232A>C (n.5-30232A>C) c.-43-19662A>C (n.-43-19662A>C) c.-99+31088A>C (n.-99+31088A>C) n.1484A>C n.1525A>C | |
| 17 | g.43094183T= | CA2260784689 | BRCA1 | n.1412A= c.1348A= (p.Lys450=) c.1222A= (p.Lys408=) c.1345A= (p.Lys449=) c.1270A= (p.Lys424=) c.784+561A= (n.784+561A=) c.646+561A= (n.646+561A=) c.460A= (p.Lys154=) c.1225A= (p.Lys409=) c.1207A= (p.Lys403=) c.664+561A= (n.664+561A=) c.706+561A= (n.706+561A=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.670+1663A= (n.670+1663A=) c.699A= c.*1131A= (n.*1131A=) c.787+561A= (n.787+561A=) c.945A= c.409+561A= (n.409+561A=) c.412+561A= (n.412+561A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.5-30232A= (n.5-30232A=) c.-43-19662A= (n.-43-19662A=) c.-99+31088A= (n.-99+31088A=) n.1484A= n.1525A= | |
| 17 | g.43094183_43094184delinsTG | CA2260784688 | BRCA1 | n.1411_1412delinsCA c.1347_1348delinsCA (p.Ser449=) c.1221_1222delinsCA (p.Ser407=) c.1344_1345delinsCA (p.Ser448=) c.1269_1270delinsCA (p.Ser423=) c.784+560_784+561delinsCA (n.784+560_784+561delinsCA) c.646+560_646+561delinsCA (n.646+560_646+561delinsCA) c.459_460delinsCA (p.Ser153=) c.1224_1225delinsCA (p.Ser408=) c.1206_1207delinsCA (p.Ser402=) c.664+560_664+561delinsCA (n.664+560_664+561delinsCA) c.706+560_706+561delinsCA (n.706+560_706+561delinsCA) c.*1355_*1356delinsCA (n.*1355_*1356delinsCA) c.670+1662_670+1663delinsCA (n.670+1662_670+1663delinsCA) c.698_699delinsCA c.*1130_*1131delinsCA (n.*1130_*1131delinsCA) c.787+560_787+561delinsCA (n.787+560_787+561delinsCA) c.944_945delinsCA c.409+560_409+561delinsCA (n.409+560_409+561delinsCA) c.412+560_412+561delinsCA (n.412+560_412+561delinsCA) c.*1283_*1284delinsCA (n.*1283_*1284delinsCA) c.5-30233_5-30232delinsCA (n.5-30233_5-30232delinsCA) c.-43-19663_-43-19662delinsCA (n.-43-19663_-43-19662delinsCA) c.-99+31087_-99+31088delinsCA (n.-99+31087_-99+31088delinsCA) n.1483_1484delinsCA n.1524_1525delinsCA | |
| 17 | g.43094184G>A | CA500233334 | BRCA1 | n.1411C>T c.1347C>T (p.Ser449=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.784+560C>T (n.784+560C>T) c.646+560C>T (n.646+560C>T) c.459C>T (p.Ser153=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.664+560C>T (n.664+560C>T) c.706+560C>T (n.706+560C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.670+1662C>T (n.670+1662C>T) c.698C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.787+560C>T (n.787+560C>T) c.944C>T c.409+560C>T (n.409+560C>T) c.412+560C>T (n.412+560C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.5-30233C>T (n.5-30233C>T) c.-43-19663C>T (n.-43-19663C>T) c.-99+31087C>T (n.-99+31087C>T) n.1483C>T n.1524C>T | dbSNP |
| 17 | g.43094184G>C | CA500233336 | BRCA1 | n.1411C>G c.1347C>G (p.Ser449=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1344C>G (p.Ser448=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.784+560C>G (n.784+560C>G) c.646+560C>G (n.646+560C>G) c.459C>G (p.Ser153=) c.1224C>G (p.Ser408=) c.1206C>G (p.Ser402=) c.664+560C>G (n.664+560C>G) c.706+560C>G (n.706+560C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.670+1662C>G (n.670+1662C>G) c.698C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.787+560C>G (n.787+560C>G) c.944C>G c.409+560C>G (n.409+560C>G) c.412+560C>G (n.412+560C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.5-30233C>G (n.5-30233C>G) c.-43-19663C>G (n.-43-19663C>G) c.-99+31087C>G (n.-99+31087C>G) n.1483C>G n.1524C>G | dbSNP |
| 17 | g.43094184G>T | CA500233335 | BRCA1 | n.1411C>A c.1347C>A (p.Ser449=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1344C>A (p.Ser448=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.784+560C>A (n.784+560C>A) c.646+560C>A (n.646+560C>A) c.459C>A (p.Ser153=) c.1224C>A (p.Ser408=) c.1206C>A (p.Ser402=) c.664+560C>A (n.664+560C>A) c.706+560C>A (n.706+560C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.670+1662C>A (n.670+1662C>A) c.698C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.787+560C>A (n.787+560C>A) c.944C>A c.409+560C>A (n.409+560C>A) c.412+560C>A (n.412+560C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.5-30233C>A (n.5-30233C>A) c.-43-19663C>A (n.-43-19663C>A) c.-99+31087C>A (n.-99+31087C>A) n.1483C>A n.1524C>A | |
| 17 | g.43094185del | CA10589945 | BRCA1 | n.1411del c.1347del (p.Lys450AsnfsTer3) c.1221del (p.Lys408AsnfsTer3) c.1344del (p.Lys449AsnfsTer3) c.1269del (p.Lys424AsnfsTer3) c.784+560del (n.784+560del) c.646+560del (n.646+560del) c.459del (p.Lys154AsnfsTer3) c.1224del (p.Lys409AsnfsTer3) c.1206del (p.Lys403AsnfsTer3) c.664+560del (n.664+560del) c.706+560del (n.706+560del) c.*1355del (n.*1355del) c.670+1662del (n.670+1662del) c.698del c.*1130del (n.*1130del) c.787+560del (n.787+560del) c.944del c.409+560del (n.409+560del) c.412+560del (n.412+560del) c.*1283del (n.*1283del) c.5-30233del (n.5-30233del) c.-43-19663del (n.-43-19663del) c.-99+31087del (n.-99+31087del) n.1483del n.1524del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094185G>A | CA10599355 | BRCA1 | n.1410C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.784+559C>T (n.784+559C>T) c.646+559C>T (n.646+559C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.664+559C>T (n.664+559C>T) c.706+559C>T (n.706+559C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.670+1661C>T (n.670+1661C>T) c.697C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.787+559C>T (n.787+559C>T) c.943C>T c.409+559C>T (n.409+559C>T) c.412+559C>T (n.412+559C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.5-30234C>T (n.5-30234C>T) c.-43-19664C>T (n.-43-19664C>T) c.-99+31086C>T (n.-99+31086C>T) n.1482C>T n.1523C>T | dbSNP |
| 17 | g.43094185G>C | CA10599356 | BRCA1 | n.1410C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.784+559C>G (n.784+559C>G) c.646+559C>G (n.646+559C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.664+559C>G (n.664+559C>G) c.706+559C>G (n.706+559C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.670+1661C>G (n.670+1661C>G) c.697C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.787+559C>G (n.787+559C>G) c.943C>G c.409+559C>G (n.409+559C>G) c.412+559C>G (n.412+559C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.5-30234C>G (n.5-30234C>G) c.-43-19664C>G (n.-43-19664C>G) c.-99+31086C>G (n.-99+31086C>G) n.1482C>G n.1523C>G | dbSNP |
| 17 | g.43094185G>T | CA10599357 | BRCA1 | n.1410C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.784+559C>A (n.784+559C>A) c.646+559C>A (n.646+559C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.664+559C>A (n.664+559C>A) c.706+559C>A (n.706+559C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.670+1661C>A (n.670+1661C>A) c.697C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.787+559C>A (n.787+559C>A) c.943C>A c.409+559C>A (n.409+559C>A) c.412+559C>A (n.412+559C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.5-30234C>A (n.5-30234C>A) c.-43-19664C>A (n.-43-19664C>A) c.-99+31086C>A (n.-99+31086C>A) n.1482C>A n.1523C>A | dbSNP |
| 17 | g.43094185_43094204delinsGAGTGAACTCTTTCACTTTT | CA2260784690 | BRCA1 | n.1391_1410delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC c.1327_1346delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (p.Lys443=) c.1201_1220delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (p.Lys401=) c.1324_1343delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (p.Lys442=) c.1249_1268delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (p.Lys417=) c.784+540_784+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.784+540_784+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.646+540_646+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.646+540_646+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.439_458delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (p.Lys147=) c.1204_1223delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (p.Lys402=) c.1186_1205delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (p.Lys396=) c.664+540_664+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.664+540_664+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.706+540_706+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.706+540_706+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.*1335_*1354delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.*1335_*1354delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.670+1642_670+1661delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.670+1642_670+1661delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.678_697delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC c.*1110_*1129delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.*1110_*1129delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.787+540_787+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.787+540_787+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.924_943delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC c.409+540_409+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.409+540_409+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.412+540_412+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.412+540_412+559delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.*1263_*1282delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.*1263_*1282delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.5-30253_5-30234delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.5-30253_5-30234delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.-43-19683_-43-19664delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.-43-19683_-43-19664delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) c.-99+31067_-99+31086delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC (n.-99+31067_-99+31086delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC) n.1463_1482delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC n.1504_1523delinsAAAAGTGAAAGAGTTCACTC | |
| 17 | g.43094186del | CA2739265608 | BRCA1 | n.1409del c.1345del (p.Ser449ProfsTer4) c.1219del (p.Ser407ProfsTer4) c.1342del (p.Ser448ProfsTer4) c.1267del (p.Ser423ProfsTer4) c.784+558del (n.784+558del) c.646+558del (n.646+558del) c.457del (p.Ser153ProfsTer4) c.1222del (p.Ser408ProfsTer4) c.1204del (p.Ser402ProfsTer4) c.664+558del (n.664+558del) c.706+558del (n.706+558del) c.*1353del (n.*1353del) c.670+1660del (n.670+1660del) c.696del c.*1128del (n.*1128del) c.787+558del (n.787+558del) c.942del c.409+558del (n.409+558del) c.412+558del (n.412+558del) c.*1281del (n.*1281del) c.5-30235del (n.5-30235del) c.-43-19665del (n.-43-19665del) c.-99+31085del (n.-99+31085del) n.1481del n.1522del | ClinVar |
| 17 | g.43094186A= | CA2260784691 | BRCA1 | n.1409T= c.1345T= (p.Ser449=) c.1219T= (p.Ser407=) c.1342T= (p.Ser448=) c.1267T= (p.Ser423=) c.784+558T= (n.784+558T=) c.646+558T= (n.646+558T=) c.457T= (p.Ser153=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1204T= (p.Ser402=) c.664+558T= (n.664+558T=) c.706+558T= (n.706+558T=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.670+1660T= (n.670+1660T=) c.696T= c.*1128T= (n.*1128T=) c.787+558T= (n.787+558T=) c.942T= c.409+558T= (n.409+558T=) c.412+558T= (n.412+558T=) c.*1281T= (n.*1281T=) c.5-30235T= (n.5-30235T=) c.-43-19665T= (n.-43-19665T=) c.-99+31085T= (n.-99+31085T=) n.1481T= n.1522T= | |
| 17 | g.43094186A>C | CA10599358 | BRCA1 | n.1409T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.784+558T>G (n.784+558T>G) c.646+558T>G (n.646+558T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.664+558T>G (n.664+558T>G) c.706+558T>G (n.706+558T>G) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.670+1660T>G (n.670+1660T>G) c.696T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.787+558T>G (n.787+558T>G) c.942T>G c.409+558T>G (n.409+558T>G) c.412+558T>G (n.412+558T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.5-30235T>G (n.5-30235T>G) c.-43-19665T>G (n.-43-19665T>G) c.-99+31085T>G (n.-99+31085T>G) n.1481T>G n.1522T>G | |
| 17 | g.43094186A>G | CA10599359 | BRCA1 | n.1409T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.784+558T>C (n.784+558T>C) c.646+558T>C (n.646+558T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.664+558T>C (n.664+558T>C) c.706+558T>C (n.706+558T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.670+1660T>C (n.670+1660T>C) c.696T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.787+558T>C (n.787+558T>C) c.942T>C c.409+558T>C (n.409+558T>C) c.412+558T>C (n.412+558T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.5-30235T>C (n.5-30235T>C) c.-43-19665T>C (n.-43-19665T>C) c.-99+31085T>C (n.-99+31085T>C) n.1481T>C n.1522T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094186A>T | CA10599360 | BRCA1 | n.1409T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.784+558T>A (n.784+558T>A) c.646+558T>A (n.646+558T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.664+558T>A (n.664+558T>A) c.706+558T>A (n.706+558T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.670+1660T>A (n.670+1660T>A) c.696T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.787+558T>A (n.787+558T>A) c.942T>A c.409+558T>A (n.409+558T>A) c.412+558T>A (n.412+558T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.5-30235T>A (n.5-30235T>A) c.-43-19665T>A (n.-43-19665T>A) c.-99+31085T>A (n.-99+31085T>A) n.1481T>A n.1522T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094187_43094205del | CA10589946 | BRCA1 | n.1391_1409del c.1327_1345del (p.Lys443ProfsTer4) c.1201_1219del (p.Lys401ProfsTer4) c.1324_1342del (p.Lys442ProfsTer4) c.1249_1267del (p.Lys417ProfsTer4) c.784+540_784+558del (n.784+540_784+558del) c.646+540_646+558del (n.646+540_646+558del) c.439_457del (p.Lys147ProfsTer4) c.1204_1222del (p.Lys402ProfsTer4) c.1186_1204del (p.Lys396ProfsTer4) c.664+540_664+558del (n.664+540_664+558del) c.706+540_706+558del (n.706+540_706+558del) c.*1335_*1353del (n.*1335_*1353del) c.670+1642_670+1660del (n.670+1642_670+1660del) c.678_696del c.*1110_*1128del (n.*1110_*1128del) c.787+540_787+558del (n.787+540_787+558del) c.924_942del c.409+540_409+558del (n.409+540_409+558del) c.412+540_412+558del (n.412+540_412+558del) c.*1263_*1281del (n.*1263_*1281del) c.5-30253_5-30235del (n.5-30253_5-30235del) c.-43-19683_-43-19665del (n.-43-19683_-43-19665del) c.-99+31067_-99+31085del (n.-99+31067_-99+31085del) n.1463_1481del n.1504_1522del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094187G>A | CA500233341 | BRCA1 | n.1408C>T c.1344C>T (p.His448=) c.1218C>T (p.His406=) c.1341C>T (p.His447=) c.1266C>T (p.His422=) c.784+557C>T (n.784+557C>T) c.646+557C>T (n.646+557C>T) c.456C>T (p.His152=) c.1221C>T (p.His407=) c.1203C>T (p.His401=) c.664+557C>T (n.664+557C>T) c.706+557C>T (n.706+557C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.670+1659C>T (n.670+1659C>T) c.695C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.787+557C>T (n.787+557C>T) c.941C>T c.409+557C>T (n.409+557C>T) c.412+557C>T (n.412+557C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.5-30236C>T (n.5-30236C>T) c.-43-19666C>T (n.-43-19666C>T) c.-99+31084C>T (n.-99+31084C>T) n.1480C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 17 | g.43094187G>C | CA10599361 | BRCA1 | n.1408C>G c.1344C>G (p.His448Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) c.1341C>G (p.His447Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) c.784+557C>G (n.784+557C>G) c.646+557C>G (n.646+557C>G) c.456C>G (p.His152Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.1203C>G (p.His401Gln) c.664+557C>G (n.664+557C>G) c.706+557C>G (n.706+557C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.670+1659C>G (n.670+1659C>G) c.695C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.787+557C>G (n.787+557C>G) c.941C>G c.409+557C>G (n.409+557C>G) c.412+557C>G (n.412+557C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.5-30236C>G (n.5-30236C>G) c.-43-19666C>G (n.-43-19666C>G) c.-99+31084C>G (n.-99+31084C>G) n.1480C>G n.1521C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094187G= | CA2260784692 | BRCA1 | n.1408C= c.1344C= (p.His448=) c.1218C= (p.His406=) c.1341C= (p.His447=) c.1266C= (p.His422=) c.784+557C= (n.784+557C=) c.646+557C= (n.646+557C=) c.456C= (p.His152=) c.1221C= (p.His407=) c.1203C= (p.His401=) c.664+557C= (n.664+557C=) c.706+557C= (n.706+557C=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.670+1659C= (n.670+1659C=) c.695C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.787+557C= (n.787+557C=) c.941C= c.409+557C= (n.409+557C=) c.412+557C= (n.412+557C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.5-30236C= (n.5-30236C=) c.-43-19666C= (n.-43-19666C=) c.-99+31084C= (n.-99+31084C=) n.1480C= n.1521C= | |
| 17 | g.43094187G>T | CA10599362 | BRCA1 | n.1408C>A c.1344C>A (p.His448Gln) c.1218C>A (p.His406Gln) c.1341C>A (p.His447Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) c.784+557C>A (n.784+557C>A) c.646+557C>A (n.646+557C>A) c.456C>A (p.His152Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.1203C>A (p.His401Gln) c.664+557C>A (n.664+557C>A) c.706+557C>A (n.706+557C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.670+1659C>A (n.670+1659C>A) c.695C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.787+557C>A (n.787+557C>A) c.941C>A c.409+557C>A (n.409+557C>A) c.412+557C>A (n.412+557C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.5-30236C>A (n.5-30236C>A) c.-43-19666C>A (n.-43-19666C>A) c.-99+31084C>A (n.-99+31084C>A) n.1480C>A n.1521C>A | dbSNP gnomAD v2 |