UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094156dup | CA10589942 | BRCA1 | n.1442dup c.1378dup (p.Ile460AsnfsTer20) c.1252dup (p.Ile418AsnfsTer20) c.1375dup (p.Ile459AsnfsTer20) c.1300dup (p.Ile434AsnfsTer20) c.784+591dup (n.784+591dup) c.646+591dup (n.646+591dup) c.490dup (p.Ile164AsnfsTer20) c.1255dup (p.Ile419AsnfsTer20) c.1237dup (p.Ile413AsnfsTer20) c.664+591dup (n.664+591dup) c.706+591dup (n.706+591dup) c.*1386dup (n.*1386dup) c.670+1693dup (n.670+1693dup) c.729dup c.*1161dup (n.*1161dup) c.787+591dup (n.787+591dup) c.409+591dup (n.409+591dup) c.412+591dup (n.412+591dup) c.*1314dup (n.*1314dup) c.1378dup (p.Ile460AsnfsTer?) c.490dup (p.Ile164AsnfsTer?) c.5-30202dup (n.5-30202dup) c.-43-19632dup (n.-43-19632dup) c.-99+31118dup (n.-99+31118dup) n.1514dup n.1555dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094156del | CA2580093884 | BRCA1 | n.1442del c.1378del (p.Ile460TyrfsTer15) c.1252del (p.Ile418TyrfsTer15) c.1375del (p.Ile459TyrfsTer15) c.1300del (p.Ile434TyrfsTer15) c.784+591del (n.784+591del) c.646+591del (n.646+591del) c.490del (p.Ile164TyrfsTer15) c.1255del (p.Ile419TyrfsTer15) c.1237del (p.Ile413TyrfsTer15) c.664+591del (n.664+591del) c.706+591del (n.706+591del) c.*1386del (n.*1386del) c.670+1693del (n.670+1693del) c.729del c.*1161del (n.*1161del) c.787+591del (n.787+591del) c.409+591del (n.409+591del) c.412+591del (n.412+591del) c.*1314del (n.*1314del) c.1378del (p.Ile460TyrfsTer?) c.490del (p.Ile164TyrfsTer?) c.5-30202del (n.5-30202del) c.-43-19632del (n.-43-19632del) c.-99+31118del (n.-99+31118del) n.1514del n.1555del | ClinVar |
| 17 | g.43094155_43094156del | CA000914 | BRCA1 | n.1441_1442del c.1377_1378del (p.Lys459AsnfsTer20) c.1251_1252del (p.Lys417AsnfsTer20) c.1374_1375del (p.Lys458AsnfsTer20) c.1299_1300del (p.Lys433AsnfsTer20) c.784+590_784+591del (n.784+590_784+591del) c.646+590_646+591del (n.646+590_646+591del) c.489_490del (p.Lys163AsnfsTer20) c.1254_1255del (p.Lys418AsnfsTer20) c.1236_1237del (p.Lys412AsnfsTer20) c.664+590_664+591del (n.664+590_664+591del) c.706+590_706+591del (n.706+590_706+591del) c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del) c.670+1692_670+1693del (n.670+1692_670+1693del) c.728_729del c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del) c.787+590_787+591del (n.787+590_787+591del) c.409+590_409+591del (n.409+590_409+591del) c.412+590_412+591del (n.412+590_412+591del) c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del) c.1377_1378del (p.Lys459AsnfsTer?) c.489_490del (p.Lys163AsnfsTer?) c.5-30203_5-30202del (n.5-30203_5-30202del) c.-43-19633_-43-19632del (n.-43-19633_-43-19632del) c.-99+31117_-99+31118del (n.-99+31117_-99+31118del) n.1513_1514del n.1554_1555del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094156T>A | CA10589943 | BRCA1 | n.1439A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.784+588A>T (n.784+588A>T) c.646+588A>T (n.646+588A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.664+588A>T (n.664+588A>T) c.706+588A>T (n.706+588A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.670+1690A>T (n.670+1690A>T) c.726A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.787+588A>T (n.787+588A>T) c.409+588A>T (n.409+588A>T) c.412+588A>T (n.412+588A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.5-30205A>T (n.5-30205A>T) c.-43-19635A>T (n.-43-19635A>T) c.-99+31115A>T (n.-99+31115A>T) n.1511A>T n.1552A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094156T>C | CA10599294 | BRCA1 | n.1439A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.784+588A>G (n.784+588A>G) c.646+588A>G (n.646+588A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.664+588A>G (n.664+588A>G) c.706+588A>G (n.706+588A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.670+1690A>G (n.670+1690A>G) c.726A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.787+588A>G (n.787+588A>G) c.409+588A>G (n.409+588A>G) c.412+588A>G (n.412+588A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.5-30205A>G (n.5-30205A>G) c.-43-19635A>G (n.-43-19635A>G) c.-99+31115A>G (n.-99+31115A>G) n.1511A>G n.1552A>G | dbSNP |
| 17 | g.43094156T>G | CA10599295 | BRCA1 | n.1439A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.784+588A>C (n.784+588A>C) c.646+588A>C (n.646+588A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.664+588A>C (n.664+588A>C) c.706+588A>C (n.706+588A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.670+1690A>C (n.670+1690A>C) c.726A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.787+588A>C (n.787+588A>C) c.409+588A>C (n.409+588A>C) c.412+588A>C (n.412+588A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.5-30205A>C (n.5-30205A>C) c.-43-19635A>C (n.-43-19635A>C) c.-99+31115A>C (n.-99+31115A>C) n.1511A>C n.1552A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094156T= | CA2260784664 | BRCA1 | n.1439A= c.1375A= (p.Lys459=) c.1249A= (p.Lys417=) c.1372A= (p.Lys458=) c.1297A= (p.Lys433=) c.784+588A= (n.784+588A=) c.646+588A= (n.646+588A=) c.487A= (p.Lys163=) c.1252A= (p.Lys418=) c.1234A= (p.Lys412=) c.664+588A= (n.664+588A=) c.706+588A= (n.706+588A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.670+1690A= (n.670+1690A=) c.726A= c.*1158A= (n.*1158A=) c.787+588A= (n.787+588A=) c.409+588A= (n.409+588A=) c.412+588A= (n.412+588A=) c.*1311A= (n.*1311A=) c.5-30205A= (n.5-30205A=) c.-43-19635A= (n.-43-19635A=) c.-99+31115A= (n.-99+31115A=) n.1511A= n.1552A= | |
| 17 | g.43094156_43094157delinsTG | CA2260784663 | BRCA1 | n.1438_1439delinsCA c.1374_1375delinsCA (p.Asp458=) c.1248_1249delinsCA (p.Asp416=) c.1371_1372delinsCA (p.Asp457=) c.1296_1297delinsCA (p.Asp432=) c.784+587_784+588delinsCA (n.784+587_784+588delinsCA) c.646+587_646+588delinsCA (n.646+587_646+588delinsCA) c.486_487delinsCA (p.Asp162=) c.1251_1252delinsCA (p.Asp417=) c.1233_1234delinsCA (p.Asp411=) c.664+587_664+588delinsCA (n.664+587_664+588delinsCA) c.706+587_706+588delinsCA (n.706+587_706+588delinsCA) c.*1382_*1383delinsCA (n.*1382_*1383delinsCA) c.670+1689_670+1690delinsCA (n.670+1689_670+1690delinsCA) c.725_726delinsCA c.*1157_*1158delinsCA (n.*1157_*1158delinsCA) c.787+587_787+588delinsCA (n.787+587_787+588delinsCA) c.409+587_409+588delinsCA (n.409+587_409+588delinsCA) c.412+587_412+588delinsCA (n.412+587_412+588delinsCA) c.*1310_*1311delinsCA (n.*1310_*1311delinsCA) c.5-30206_5-30205delinsCA (n.5-30206_5-30205delinsCA) c.-43-19636_-43-19635delinsCA (n.-43-19636_-43-19635delinsCA) c.-99+31114_-99+31115delinsCA (n.-99+31114_-99+31115delinsCA) n.1510_1511delinsCA n.1551_1552delinsCA | |
| 17 | g.43094157del | CA000913 | BRCA1 | n.1438del c.1374del (p.Asp458GlufsTer17) c.1248del (p.Asp416GlufsTer17) c.1371del (p.Asp457GlufsTer17) c.1296del (p.Asp432GlufsTer17) c.784+587del (n.784+587del) c.646+587del (n.646+587del) c.486del (p.Asp162GlufsTer17) c.1251del (p.Asp417GlufsTer17) c.1233del (p.Asp411GlufsTer17) c.664+587del (n.664+587del) c.706+587del (n.706+587del) c.*1382del (n.*1382del) c.670+1689del (n.670+1689del) c.725del c.*1157del (n.*1157del) c.787+587del (n.787+587del) c.409+587del (n.409+587del) c.412+587del (n.412+587del) c.*1310del (n.*1310del) c.1374del (p.Asp458GlufsTer?) c.486del (p.Asp162GlufsTer?) c.5-30206del (n.5-30206del) c.-43-19636del (n.-43-19636del) c.-99+31114del (n.-99+31114del) n.1510del n.1551del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094157G>A | CA500233301 | BRCA1 | n.1438C>T c.1374C>T (p.Asp458=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1296C>T (p.Asp432=) c.784+587C>T (n.784+587C>T) c.646+587C>T (n.646+587C>T) c.486C>T (p.Asp162=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.664+587C>T (n.664+587C>T) c.706+587C>T (n.706+587C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.670+1689C>T (n.670+1689C>T) c.725C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.787+587C>T (n.787+587C>T) c.409+587C>T (n.409+587C>T) c.412+587C>T (n.412+587C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.5-30206C>T (n.5-30206C>T) c.-43-19636C>T (n.-43-19636C>T) c.-99+31114C>T (n.-99+31114C>T) n.1510C>T n.1551C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094157G>C | CA10599296 | BRCA1 | n.1438C>G c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.784+587C>G (n.784+587C>G) c.646+587C>G (n.646+587C>G) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.664+587C>G (n.664+587C>G) c.706+587C>G (n.706+587C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.670+1689C>G (n.670+1689C>G) c.725C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.787+587C>G (n.787+587C>G) c.409+587C>G (n.409+587C>G) c.412+587C>G (n.412+587C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.5-30206C>G (n.5-30206C>G) c.-43-19636C>G (n.-43-19636C>G) c.-99+31114C>G (n.-99+31114C>G) n.1510C>G n.1551C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094157G= | CA2260784665 | BRCA1 | n.1438C= c.1374C= (p.Asp458=) c.1248C= (p.Asp416=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1296C= (p.Asp432=) c.784+587C= (n.784+587C=) c.646+587C= (n.646+587C=) c.486C= (p.Asp162=) c.1251C= (p.Asp417=) c.1233C= (p.Asp411=) c.664+587C= (n.664+587C=) c.706+587C= (n.706+587C=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.670+1689C= (n.670+1689C=) c.725C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.787+587C= (n.787+587C=) c.409+587C= (n.409+587C=) c.412+587C= (n.412+587C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.5-30206C= (n.5-30206C=) c.-43-19636C= (n.-43-19636C=) c.-99+31114C= (n.-99+31114C=) n.1510C= n.1551C= | |
| 17 | g.43094157G>T | CA10584573 | BRCA1 | n.1438C>A c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.784+587C>A (n.784+587C>A) c.646+587C>A (n.646+587C>A) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.664+587C>A (n.664+587C>A) c.706+587C>A (n.706+587C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.670+1689C>A (n.670+1689C>A) c.725C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.787+587C>A (n.787+587C>A) c.409+587C>A (n.409+587C>A) c.412+587C>A (n.412+587C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.5-30206C>A (n.5-30206C>A) c.-43-19636C>A (n.-43-19636C>A) c.-99+31114C>A (n.-99+31114C>A) n.1510C>A n.1551C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094158T>A | CA10599297 | BRCA1 | n.1437A>T c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.784+586A>T (n.784+586A>T) c.646+586A>T (n.646+586A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.664+586A>T (n.664+586A>T) c.706+586A>T (n.706+586A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.670+1688A>T (n.670+1688A>T) c.724A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.787+586A>T (n.787+586A>T) c.409+586A>T (n.409+586A>T) c.412+586A>T (n.412+586A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.5-30207A>T (n.5-30207A>T) c.-43-19637A>T (n.-43-19637A>T) c.-99+31113A>T (n.-99+31113A>T) n.1509A>T n.1550A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094158T>C | CA10599298 | BRCA1 | n.1437A>G c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.784+586A>G (n.784+586A>G) c.646+586A>G (n.646+586A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.664+586A>G (n.664+586A>G) c.706+586A>G (n.706+586A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.670+1688A>G (n.670+1688A>G) c.724A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.787+586A>G (n.787+586A>G) c.409+586A>G (n.409+586A>G) c.412+586A>G (n.412+586A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.5-30207A>G (n.5-30207A>G) c.-43-19637A>G (n.-43-19637A>G) c.-99+31113A>G (n.-99+31113A>G) n.1509A>G n.1550A>G | |
| 17 | g.43094158T>G | CA10599299 | BRCA1 | n.1437A>C c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.784+586A>C (n.784+586A>C) c.646+586A>C (n.646+586A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.664+586A>C (n.664+586A>C) c.706+586A>C (n.706+586A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.670+1688A>C (n.670+1688A>C) c.724A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.787+586A>C (n.787+586A>C) c.409+586A>C (n.409+586A>C) c.412+586A>C (n.412+586A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.5-30207A>C (n.5-30207A>C) c.-43-19637A>C (n.-43-19637A>C) c.-99+31113A>C (n.-99+31113A>C) n.1509A>C n.1550A>C | |
| 17 | g.43094159C>A | CA10599300 | BRCA1 | n.1436G>T c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.784+585G>T (n.784+585G>T) c.646+585G>T (n.646+585G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.664+585G>T (n.664+585G>T) c.706+585G>T (n.706+585G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.670+1687G>T (n.670+1687G>T) c.723G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.787+585G>T (n.787+585G>T) c.409+585G>T (n.409+585G>T) c.412+585G>T (n.412+585G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.5-30208G>T (n.5-30208G>T) c.-43-19638G>T (n.-43-19638G>T) c.-99+31112G>T (n.-99+31112G>T) n.1508G>T n.1549G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43094160T>G | CA10599304 | BRCA1 | n.1435A>C c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.784+584A>C (n.784+584A>C) c.646+584A>C (n.646+584A>C) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.664+584A>C (n.664+584A>C) c.706+584A>C (n.706+584A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.670+1686A>C (n.670+1686A>C) c.722A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.787+584A>C (n.787+584A>C) c.409+584A>C (n.409+584A>C) c.412+584A>C (n.412+584A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.5-30209A>C (n.5-30209A>C) c.-43-19639A>C (n.-43-19639A>C) c.-99+31111A>C (n.-99+31111A>C) n.1507A>C n.1548A>C | |
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| 17 | g.43094161del | CA000912 | BRCA1 | n.1435del c.1371del (p.Asp458ThrfsTer17) c.1245del (p.Asp416ThrfsTer17) c.1368del (p.Asp457ThrfsTer17) c.1293del (p.Asp432ThrfsTer17) c.784+584del (n.784+584del) c.646+584del (n.646+584del) c.483del (p.Asp162ThrfsTer17) c.1248del (p.Asp417ThrfsTer17) c.1230del (p.Asp411ThrfsTer17) c.664+584del (n.664+584del) c.706+584del (n.706+584del) c.*1379del (n.*1379del) c.670+1686del (n.670+1686del) c.722del c.*1154del (n.*1154del) c.787+584del (n.787+584del) c.409+584del (n.409+584del) c.412+584del (n.412+584del) c.*1307del (n.*1307del) c.1371del (p.Asp458ThrfsTer?) c.483del (p.Asp162ThrfsTer?) c.5-30209del (n.5-30209del) c.-43-19639del (n.-43-19639del) c.-99+31111del (n.-99+31111del) n.1507del n.1548del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094162C>A | CA10599308 | BRCA1 | n.1433G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.784+582G>T (n.784+582G>T) c.646+582G>T (n.646+582G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.664+582G>T (n.664+582G>T) c.706+582G>T (n.706+582G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.670+1684G>T (n.670+1684G>T) c.720G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.787+582G>T (n.787+582G>T) c.409+582G>T (n.409+582G>T) c.412+582G>T (n.412+582G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.5-30211G>T (n.5-30211G>T) c.-43-19641G>T (n.-43-19641G>T) c.-99+31109G>T (n.-99+31109G>T) n.1505G>T n.1546G>T | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094164A>G | CA000911 | BRCA1 | n.1431T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.784+580T>C (n.784+580T>C) c.646+580T>C (n.646+580T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.664+580T>C (n.664+580T>C) c.706+580T>C (n.706+580T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.670+1682T>C (n.670+1682T>C) c.718T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.787+580T>C (n.787+580T>C) c.409+580T>C (n.409+580T>C) c.412+580T>C (n.412+580T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.5-30213T>C (n.5-30213T>C) c.-43-19643T>C (n.-43-19643T>C) c.-99+31107T>C (n.-99+31107T>C) n.1503T>C n.1544T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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