| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094128_43094146del | CA2695226276 | BRCA1 | n.1451_1469del c.1387_1405del (p.Lys463GlnfsTer6) c.1261_1279del (p.Lys421GlnfsTer6) c.1384_1402del (p.Lys462GlnfsTer6) c.1309_1327del (p.Lys437GlnfsTer6) c.784+600_784+618del (n.784+600_784+618del) c.646+600_646+618del (n.646+600_646+618del) c.499_517del (p.Lys167GlnfsTer6) c.1264_1282del (p.Lys422GlnfsTer6) c.1246_1264del (p.Lys416GlnfsTer6) c.664+600_664+618del (n.664+600_664+618del) c.706+600_706+618del (n.706+600_706+618del) c.*1395_*1413del (n.*1395_*1413del) c.670+1702_670+1720del (n.670+1702_670+1720del) c.738_756del c.*1170_*1188del (n.*1170_*1188del) c.787+600_787+618del (n.787+600_787+618del) c.409+600_409+618del (n.409+600_409+618del) c.412+600_412+618del (n.412+600_412+618del) c.*1323_*1341del (n.*1323_*1341del) c.1387_1405del (p.Lys463GlnfsTer?) c.499_517del (p.Lys167GlnfsTer?) c.5-30193_5-30175del (n.5-30193_5-30175del) c.-43-19623_-43-19605del (n.-43-19623_-43-19605del) c.-99+31127_-99+31145del (n.-99+31127_-99+31145del) n.1523_1541del n.1564_1582del | |
| 17 | g.43094139_43094148dup | CA026488 | BRCA1 | n.1448_1457dup c.1384_1393dup (p.Tyr465TrpfsTer18) c.1258_1267dup (p.Tyr423TrpfsTer18) c.1381_1390dup (p.Tyr464TrpfsTer18) c.1306_1315dup (p.Tyr439TrpfsTer18) c.784+597_784+606dup (n.784+597_784+606dup) c.646+597_646+606dup (n.646+597_646+606dup) c.496_505dup (p.Tyr169TrpfsTer18) c.1261_1270dup (p.Tyr424TrpfsTer18) c.1243_1252dup (p.Tyr418TrpfsTer18) c.664+597_664+606dup (n.664+597_664+606dup) c.706+597_706+606dup (n.706+597_706+606dup) c.*1392_*1401dup (n.*1392_*1401dup) c.670+1699_670+1708dup (n.670+1699_670+1708dup) c.735_744dup c.*1167_*1176dup (n.*1167_*1176dup) c.787+597_787+606dup (n.787+597_787+606dup) c.409+597_409+606dup (n.409+597_409+606dup) c.412+597_412+606dup (n.412+597_412+606dup) c.*1320_*1329dup (n.*1320_*1329dup) c.1384_1393dup (p.Tyr465TrpfsTer?) c.496_505dup (p.Tyr169TrpfsTer?) c.5-30196_5-30187dup (n.5-30196_5-30187dup) c.-43-19626_-43-19617dup (n.-43-19626_-43-19617dup) c.-99+31124_-99+31133dup (n.-99+31124_-99+31133dup) n.1520_1529dup n.1561_1570dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094140_43094142delinsGTT | CA2260784646 | BRCA1 | n.1453_1455delinsAAC c.1389_1391delinsAAC (p.Lys463=) c.1263_1265delinsAAC (p.Lys421=) c.1386_1388delinsAAC (p.Lys462=) c.1311_1313delinsAAC (p.Lys437=) c.784+602_784+604delinsAAC (n.784+602_784+604delinsAAC) c.646+602_646+604delinsAAC (n.646+602_646+604delinsAAC) c.501_503delinsAAC (p.Lys167=) c.1266_1268delinsAAC (p.Lys422=) c.1248_1250delinsAAC (p.Lys416=) c.664+602_664+604delinsAAC (n.664+602_664+604delinsAAC) c.706+602_706+604delinsAAC (n.706+602_706+604delinsAAC) c.*1397_*1399delinsAAC (n.*1397_*1399delinsAAC) c.670+1704_670+1706delinsAAC (n.670+1704_670+1706delinsAAC) c.740_742delinsAAC c.*1172_*1174delinsAAC (n.*1172_*1174delinsAAC) c.787+602_787+604delinsAAC (n.787+602_787+604delinsAAC) c.409+602_409+604delinsAAC (n.409+602_409+604delinsAAC) c.412+602_412+604delinsAAC (n.412+602_412+604delinsAAC) c.*1325_*1327delinsAAC (n.*1325_*1327delinsAAC) c.5-30191_5-30189delinsAAC (n.5-30191_5-30189delinsAAC) c.-43-19621_-43-19619delinsAAC (n.-43-19621_-43-19619delinsAAC) c.-99+31129_-99+31131delinsAAC (n.-99+31129_-99+31131delinsAAC) n.1525_1527delinsAAC n.1566_1568delinsAAC | |
| 17 | g.43094140_43094144delinsGTTTT | CA2260784647 | BRCA1 | n.1451_1455delinsAAAAC c.1387_1391delinsAAAAC (p.Lys463=) c.1261_1265delinsAAAAC (p.Lys421=) c.1384_1388delinsAAAAC (p.Lys462=) c.1309_1313delinsAAAAC (p.Lys437=) c.784+600_784+604delinsAAAAC (n.784+600_784+604delinsAAAAC) c.646+600_646+604delinsAAAAC (n.646+600_646+604delinsAAAAC) c.499_503delinsAAAAC (p.Lys167=) c.1264_1268delinsAAAAC (p.Lys422=) c.1246_1250delinsAAAAC (p.Lys416=) c.664+600_664+604delinsAAAAC (n.664+600_664+604delinsAAAAC) c.706+600_706+604delinsAAAAC (n.706+600_706+604delinsAAAAC) c.*1395_*1399delinsAAAAC (n.*1395_*1399delinsAAAAC) c.670+1702_670+1706delinsAAAAC (n.670+1702_670+1706delinsAAAAC) c.738_742delinsAAAAC c.*1170_*1174delinsAAAAC (n.*1170_*1174delinsAAAAC) c.787+600_787+604delinsAAAAC (n.787+600_787+604delinsAAAAC) c.409+600_409+604delinsAAAAC (n.409+600_409+604delinsAAAAC) c.412+600_412+604delinsAAAAC (n.412+600_412+604delinsAAAAC) c.*1323_*1327delinsAAAAC (n.*1323_*1327delinsAAAAC) c.5-30193_5-30189delinsAAAAC (n.5-30193_5-30189delinsAAAAC) c.-43-19623_-43-19619delinsAAAAC (n.-43-19623_-43-19619delinsAAAAC) c.-99+31127_-99+31131delinsAAAAC (n.-99+31127_-99+31131delinsAAAAC) n.1523_1527delinsAAAAC n.1564_1568delinsAAAAC | |
| 17 | g.43094141T>A | CA10599262 | BRCA1 | n.1454A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.784+603A>T (n.784+603A>T) c.646+603A>T (n.646+603A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.664+603A>T (n.664+603A>T) c.706+603A>T (n.706+603A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.670+1705A>T (n.670+1705A>T) c.741A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.787+603A>T (n.787+603A>T) c.409+603A>T (n.409+603A>T) c.412+603A>T (n.412+603A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.5-30190A>T (n.5-30190A>T) c.-43-19620A>T (n.-43-19620A>T) c.-99+31130A>T (n.-99+31130A>T) n.1526A>T n.1567A>T | |
| 17 | g.43094141T>C | CA10576087 | BRCA1 | n.1454A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.784+603A>G (n.784+603A>G) c.646+603A>G (n.646+603A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.664+603A>G (n.664+603A>G) c.706+603A>G (n.706+603A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.670+1705A>G (n.670+1705A>G) c.741A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.787+603A>G (n.787+603A>G) c.409+603A>G (n.409+603A>G) c.412+603A>G (n.412+603A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.5-30190A>G (n.5-30190A>G) c.-43-19620A>G (n.-43-19620A>G) c.-99+31130A>G (n.-99+31130A>G) n.1526A>G n.1567A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094141T>G | CA10599263 | BRCA1 | n.1454A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.784+603A>C (n.784+603A>C) c.646+603A>C (n.646+603A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.664+603A>C (n.664+603A>C) c.706+603A>C (n.706+603A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.670+1705A>C (n.670+1705A>C) c.741A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.787+603A>C (n.787+603A>C) c.409+603A>C (n.409+603A>C) c.412+603A>C (n.412+603A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.5-30190A>C (n.5-30190A>C) c.-43-19620A>C (n.-43-19620A>C) c.-99+31130A>C (n.-99+31130A>C) n.1526A>C n.1567A>C | |
| 17 | g.43094141T= | CA2260784648 | BRCA1 | n.1454A= c.1390A= (p.Thr464=) c.1264A= (p.Thr422=) c.1387A= (p.Thr463=) c.1312A= (p.Thr438=) c.784+603A= (n.784+603A=) c.646+603A= (n.646+603A=) c.502A= (p.Thr168=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1249A= (p.Thr417=) c.664+603A= (n.664+603A=) c.706+603A= (n.706+603A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.670+1705A= (n.670+1705A=) c.741A= c.*1173A= (n.*1173A=) c.787+603A= (n.787+603A=) c.409+603A= (n.409+603A=) c.412+603A= (n.412+603A=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.5-30190A= (n.5-30190A=) c.-43-19620A= (n.-43-19620A=) c.-99+31130A= (n.-99+31130A=) n.1526A= n.1567A= | |
| 17 | g.43094141_43094142delinsC | CA000927 | BRCA1 | n.1453_1454delinsG c.1389_1390delinsG (p.Thr464ProfsTer11) c.1263_1264delinsG (p.Thr422ProfsTer11) c.1386_1387delinsG (p.Thr463ProfsTer11) c.1311_1312delinsG (p.Thr438ProfsTer11) c.784+602_784+603delinsG (n.784+602_784+603delinsG) c.646+602_646+603delinsG (n.646+602_646+603delinsG) c.501_502delinsG (p.Thr168ProfsTer11) c.1266_1267delinsG (p.Thr423ProfsTer11) c.1248_1249delinsG (p.Thr417ProfsTer11) c.664+602_664+603delinsG (n.664+602_664+603delinsG) c.706+602_706+603delinsG (n.706+602_706+603delinsG) c.*1397_*1398delinsG (n.*1397_*1398delinsG) c.670+1704_670+1705delinsG (n.670+1704_670+1705delinsG) c.740_741delinsG c.*1172_*1173delinsG (n.*1172_*1173delinsG) c.787+602_787+603delinsG (n.787+602_787+603delinsG) c.409+602_409+603delinsG (n.409+602_409+603delinsG) c.412+602_412+603delinsG (n.412+602_412+603delinsG) c.*1325_*1326delinsG (n.*1325_*1326delinsG) c.1389_1390delinsG (p.Thr464ProfsTer?) c.501_502delinsG (p.Thr168ProfsTer?) c.5-30191_5-30190delinsG (n.5-30191_5-30190delinsG) c.-43-19621_-43-19620delinsG (n.-43-19621_-43-19620delinsG) c.-99+31129_-99+31130delinsG (n.-99+31129_-99+31130delinsG) n.1525_1526delinsG n.1566_1567delinsG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094141_43094144delinsCTTTC | CA000925 | BRCA1 | n.1451_1454delinsGAAAG c.1387_1390delinsGAAAG (p.Lys463GlufsTer17) c.1261_1264delinsGAAAG (p.Lys421GlufsTer17) c.1384_1387delinsGAAAG (p.Lys462GlufsTer17) c.1309_1312delinsGAAAG (p.Lys437GlufsTer17) c.784+600_784+603delinsGAAAG (n.784+600_784+603delinsGAAAG) c.646+600_646+603delinsGAAAG (n.646+600_646+603delinsGAAAG) c.499_502delinsGAAAG (p.Lys167GlufsTer17) c.1264_1267delinsGAAAG (p.Lys422GlufsTer17) c.1246_1249delinsGAAAG (p.Lys416GlufsTer17) c.664+600_664+603delinsGAAAG (n.664+600_664+603delinsGAAAG) c.706+600_706+603delinsGAAAG (n.706+600_706+603delinsGAAAG) c.*1395_*1398delinsGAAAG (n.*1395_*1398delinsGAAAG) c.670+1702_670+1705delinsGAAAG (n.670+1702_670+1705delinsGAAAG) c.738_741delinsGAAAG c.*1170_*1173delinsGAAAG (n.*1170_*1173delinsGAAAG) c.787+600_787+603delinsGAAAG (n.787+600_787+603delinsGAAAG) c.409+600_409+603delinsGAAAG (n.409+600_409+603delinsGAAAG) c.412+600_412+603delinsGAAAG (n.412+600_412+603delinsGAAAG) c.*1323_*1326delinsGAAAG (n.*1323_*1326delinsGAAAG) c.1387_1390delinsGAAAG (p.Lys463GlufsTer?) c.499_502delinsGAAAG (p.Lys167GlufsTer?) c.5-30193_5-30190delinsGAAAG (n.5-30193_5-30190delinsGAAAG) c.-43-19623_-43-19620delinsGAAAG (n.-43-19623_-43-19620delinsGAAAG) c.-99+31127_-99+31130delinsGAAAG (n.-99+31127_-99+31130delinsGAAAG) n.1523_1526delinsGAAAG n.1564_1567delinsGAAAG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094144dup | CA10589940 | BRCA1 | n.1454dup c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer16) c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer16) c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer16) c.1312dup (p.Thr438AsnfsTer16) c.784+603dup (n.784+603dup) c.646+603dup (n.646+603dup) c.502dup (p.Thr168AsnfsTer16) c.1267dup (p.Thr423AsnfsTer16) c.1249dup (p.Thr417AsnfsTer16) c.664+603dup (n.664+603dup) c.706+603dup (n.706+603dup) c.*1398dup (n.*1398dup) c.670+1705dup (n.670+1705dup) c.741dup c.*1173dup (n.*1173dup) c.787+603dup (n.787+603dup) c.409+603dup (n.409+603dup) c.412+603dup (n.412+603dup) c.*1326dup (n.*1326dup) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer?) c.502dup (p.Thr168AsnfsTer?) c.5-30190dup (n.5-30190dup) c.-43-19620dup (n.-43-19620dup) c.-99+31130dup (n.-99+31130dup) n.1526dup n.1567dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094144del | CA000926 | BRCA1 | n.1454del c.1390del (p.Thr464ProfsTer11) c.1264del (p.Thr422ProfsTer11) c.1387del (p.Thr463ProfsTer11) c.1312del (p.Thr438ProfsTer11) c.784+603del (n.784+603del) c.646+603del (n.646+603del) c.502del (p.Thr168ProfsTer11) c.1267del (p.Thr423ProfsTer11) c.1249del (p.Thr417ProfsTer11) c.664+603del (n.664+603del) c.706+603del (n.706+603del) c.*1398del (n.*1398del) c.670+1705del (n.670+1705del) c.741del c.*1173del (n.*1173del) c.787+603del (n.787+603del) c.409+603del (n.409+603del) c.412+603del (n.412+603del) c.*1326del (n.*1326del) c.1390del (p.Thr464ProfsTer?) c.502del (p.Thr168ProfsTer?) c.5-30190del (n.5-30190del) c.-43-19620del (n.-43-19620del) c.-99+31130del (n.-99+31130del) n.1526del n.1567del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094142T>A | CA10599264 | BRCA1 | n.1453A>T c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.784+602A>T (n.784+602A>T) c.646+602A>T (n.646+602A>T) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.664+602A>T (n.664+602A>T) c.706+602A>T (n.706+602A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.670+1704A>T (n.670+1704A>T) c.740A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.787+602A>T (n.787+602A>T) c.409+602A>T (n.409+602A>T) c.412+602A>T (n.412+602A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.5-30191A>T (n.5-30191A>T) c.-43-19621A>T (n.-43-19621A>T) c.-99+31129A>T (n.-99+31129A>T) n.1525A>T n.1566A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094142T>C | CA500233279 | BRCA1 | n.1453A>G c.1389A>G (p.Lys463=) c.1263A>G (p.Lys421=) c.1386A>G (p.Lys462=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.784+602A>G (n.784+602A>G) c.646+602A>G (n.646+602A>G) c.501A>G (p.Lys167=) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1248A>G (p.Lys416=) c.664+602A>G (n.664+602A>G) c.706+602A>G (n.706+602A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.670+1704A>G (n.670+1704A>G) c.740A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.787+602A>G (n.787+602A>G) c.409+602A>G (n.409+602A>G) c.412+602A>G (n.412+602A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.5-30191A>G (n.5-30191A>G) c.-43-19621A>G (n.-43-19621A>G) c.-99+31129A>G (n.-99+31129A>G) n.1525A>G n.1566A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094142T>G | CA10599265 | BRCA1 | n.1453A>C c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.784+602A>C (n.784+602A>C) c.646+602A>C (n.646+602A>C) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) c.664+602A>C (n.664+602A>C) c.706+602A>C (n.706+602A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.670+1704A>C (n.670+1704A>C) c.740A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.787+602A>C (n.787+602A>C) c.409+602A>C (n.409+602A>C) c.412+602A>C (n.412+602A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.5-30191A>C (n.5-30191A>C) c.-43-19621A>C (n.-43-19621A>C) c.-99+31129A>C (n.-99+31129A>C) n.1525A>C n.1566A>C | |
| 17 | g.43094143T>A | CA10599266 | BRCA1 | n.1452A>T c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.784+601A>T (n.784+601A>T) c.646+601A>T (n.646+601A>T) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) c.664+601A>T (n.664+601A>T) c.706+601A>T (n.706+601A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.670+1703A>T (n.670+1703A>T) c.739A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.787+601A>T (n.787+601A>T) c.409+601A>T (n.409+601A>T) c.412+601A>T (n.412+601A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.5-30192A>T (n.5-30192A>T) c.-43-19622A>T (n.-43-19622A>T) c.-99+31128A>T (n.-99+31128A>T) n.1524A>T n.1565A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094143T>C | CA10599267 | BRCA1 | n.1452A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.784+601A>G (n.784+601A>G) c.646+601A>G (n.646+601A>G) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.664+601A>G (n.664+601A>G) c.706+601A>G (n.706+601A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.670+1703A>G (n.670+1703A>G) c.739A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.787+601A>G (n.787+601A>G) c.409+601A>G (n.409+601A>G) c.412+601A>G (n.412+601A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.5-30192A>G (n.5-30192A>G) c.-43-19622A>G (n.-43-19622A>G) c.-99+31128A>G (n.-99+31128A>G) n.1524A>G n.1565A>G | |
| 17 | g.43094143T>G | CA10599268 | BRCA1 | n.1452A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.784+601A>C (n.784+601A>C) c.646+601A>C (n.646+601A>C) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.664+601A>C (n.664+601A>C) c.706+601A>C (n.706+601A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.670+1703A>C (n.670+1703A>C) c.739A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.787+601A>C (n.787+601A>C) c.409+601A>C (n.409+601A>C) c.412+601A>C (n.412+601A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.5-30192A>C (n.5-30192A>C) c.-43-19622A>C (n.-43-19622A>C) c.-99+31128A>C (n.-99+31128A>C) n.1524A>C n.1565A>C | |
| 17 | g.43094143_43094144delinsTT | CA2260784649 | BRCA1 | n.1451_1452delinsAA c.1387_1388delinsAA (p.Lys463=) c.1261_1262delinsAA (p.Lys421=) c.1384_1385delinsAA (p.Lys462=) c.1309_1310delinsAA (p.Lys437=) c.784+600_784+601delinsAA (n.784+600_784+601delinsAA) c.646+600_646+601delinsAA (n.646+600_646+601delinsAA) c.499_500delinsAA (p.Lys167=) c.1264_1265delinsAA (p.Lys422=) c.1246_1247delinsAA (p.Lys416=) c.664+600_664+601delinsAA (n.664+600_664+601delinsAA) c.706+600_706+601delinsAA (n.706+600_706+601delinsAA) c.*1395_*1396delinsAA (n.*1395_*1396delinsAA) c.670+1702_670+1703delinsAA (n.670+1702_670+1703delinsAA) c.738_739delinsAA c.*1170_*1171delinsAA (n.*1170_*1171delinsAA) c.787+600_787+601delinsAA (n.787+600_787+601delinsAA) c.409+600_409+601delinsAA (n.409+600_409+601delinsAA) c.412+600_412+601delinsAA (n.412+600_412+601delinsAA) c.*1323_*1324delinsAA (n.*1323_*1324delinsAA) c.5-30193_5-30192delinsAA (n.5-30193_5-30192delinsAA) c.-43-19623_-43-19622delinsAA (n.-43-19623_-43-19622delinsAA) c.-99+31127_-99+31128delinsAA (n.-99+31127_-99+31128delinsAA) n.1523_1524delinsAA n.1564_1565delinsAA | |
| 17 | g.43094144T>A | CA10599269 | BRCA1 | n.1451A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.784+600A>T (n.784+600A>T) c.646+600A>T (n.646+600A>T) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.664+600A>T (n.664+600A>T) c.706+600A>T (n.706+600A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.670+1702A>T (n.670+1702A>T) c.738A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.787+600A>T (n.787+600A>T) c.409+600A>T (n.409+600A>T) c.412+600A>T (n.412+600A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.5-30193A>T (n.5-30193A>T) c.-43-19623A>T (n.-43-19623A>T) c.-99+31127A>T (n.-99+31127A>T) n.1523A>T n.1564A>T | |
| 17 | g.43094144T>C | CA10599270 | BRCA1 | n.1451A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.784+600A>G (n.784+600A>G) c.646+600A>G (n.646+600A>G) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.664+600A>G (n.664+600A>G) c.706+600A>G (n.706+600A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.670+1702A>G (n.670+1702A>G) c.738A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.787+600A>G (n.787+600A>G) c.409+600A>G (n.409+600A>G) c.412+600A>G (n.412+600A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.5-30193A>G (n.5-30193A>G) c.-43-19623A>G (n.-43-19623A>G) c.-99+31127A>G (n.-99+31127A>G) n.1523A>G n.1564A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094144T>G | CA10599271 | BRCA1 | n.1451A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.784+600A>C (n.784+600A>C) c.646+600A>C (n.646+600A>C) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.664+600A>C (n.664+600A>C) c.706+600A>C (n.706+600A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.670+1702A>C (n.670+1702A>C) c.738A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.787+600A>C (n.787+600A>C) c.409+600A>C (n.409+600A>C) c.412+600A>C (n.412+600A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.5-30193A>C (n.5-30193A>C) c.-43-19623A>C (n.-43-19623A>C) c.-99+31127A>C (n.-99+31127A>C) n.1523A>C n.1564A>C | |
| 17 | g.43094144T= | CA2260784650 | BRCA1 | n.1451A= c.1387A= (p.Lys463=) c.1261A= (p.Lys421=) c.1384A= (p.Lys462=) c.1309A= (p.Lys437=) c.784+600A= (n.784+600A=) c.646+600A= (n.646+600A=) c.499A= (p.Lys167=) c.1264A= (p.Lys422=) c.1246A= (p.Lys416=) c.664+600A= (n.664+600A=) c.706+600A= (n.706+600A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.670+1702A= (n.670+1702A=) c.738A= c.*1170A= (n.*1170A=) c.787+600A= (n.787+600A=) c.409+600A= (n.409+600A=) c.412+600A= (n.412+600A=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.5-30193A= (n.5-30193A=) c.-43-19623A= (n.-43-19623A=) c.-99+31127A= (n.-99+31127A=) n.1523A= n.1564A= | |
| 17 | g.43094144delinsCC | CA913190565 | BRCA1 | n.1451delinsGG c.1387delinsGG (p.Lys463GlyfsTer17) c.1261delinsGG (p.Lys421GlyfsTer17) c.1384delinsGG (p.Lys462GlyfsTer17) c.1309delinsGG (p.Lys437GlyfsTer17) c.784+600delinsGG (n.784+600delinsGG) c.646+600delinsGG (n.646+600delinsGG) c.499delinsGG (p.Lys167GlyfsTer17) c.1264delinsGG (p.Lys422GlyfsTer17) c.1246delinsGG (p.Lys416GlyfsTer17) c.664+600delinsGG (n.664+600delinsGG) c.706+600delinsGG (n.706+600delinsGG) c.*1395delinsGG (n.*1395delinsGG) c.670+1702delinsGG (n.670+1702delinsGG) c.738delinsGG c.*1170delinsGG (n.*1170delinsGG) c.787+600delinsGG (n.787+600delinsGG) c.409+600delinsGG (n.409+600delinsGG) c.412+600delinsGG (n.412+600delinsGG) c.*1323delinsGG (n.*1323delinsGG) c.1387delinsGG (p.Lys463GlyfsTer?) c.499delinsGG (p.Lys167GlyfsTer?) c.5-30193delinsGG (n.5-30193delinsGG) c.-43-19623delinsGG (n.-43-19623delinsGG) c.-99+31127delinsGG (n.-99+31127delinsGG) n.1523delinsGG n.1564delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094144_43094145delinsTC | CA2260784651 | BRCA1 | n.1450_1451delinsGA c.1386_1387delinsGA (p.Gly462=) c.1260_1261delinsGA (p.Gly420=) c.1383_1384delinsGA (p.Gly461=) c.1308_1309delinsGA (p.Gly436=) c.784+599_784+600delinsGA (n.784+599_784+600delinsGA) c.646+599_646+600delinsGA (n.646+599_646+600delinsGA) c.498_499delinsGA (p.Gly166=) c.1263_1264delinsGA (p.Gly421=) c.1245_1246delinsGA (p.Gly415=) c.664+599_664+600delinsGA (n.664+599_664+600delinsGA) c.706+599_706+600delinsGA (n.706+599_706+600delinsGA) c.*1394_*1395delinsGA (n.*1394_*1395delinsGA) c.670+1701_670+1702delinsGA (n.670+1701_670+1702delinsGA) c.737_738delinsGA c.*1169_*1170delinsGA (n.*1169_*1170delinsGA) c.787+599_787+600delinsGA (n.787+599_787+600delinsGA) c.409+599_409+600delinsGA (n.409+599_409+600delinsGA) c.412+599_412+600delinsGA (n.412+599_412+600delinsGA) c.*1322_*1323delinsGA (n.*1322_*1323delinsGA) c.5-30194_5-30193delinsGA (n.5-30194_5-30193delinsGA) c.-43-19624_-43-19623delinsGA (n.-43-19624_-43-19623delinsGA) c.-99+31126_-99+31127delinsGA (n.-99+31126_-99+31127delinsGA) n.1522_1523delinsGA n.1563_1564delinsGA | |
| 17 | g.43094145C>A | CA500233280 | BRCA1 | n.1450G>T c.1386G>T (p.Gly462=) c.1260G>T (p.Gly420=) c.1383G>T (p.Gly461=) c.1308G>T (p.Gly436=) c.784+599G>T (n.784+599G>T) c.646+599G>T (n.646+599G>T) c.498G>T (p.Gly166=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.1245G>T (p.Gly415=) c.664+599G>T (n.664+599G>T) c.706+599G>T (n.706+599G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.670+1701G>T (n.670+1701G>T) c.737G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.787+599G>T (n.787+599G>T) c.409+599G>T (n.409+599G>T) c.412+599G>T (n.412+599G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.5-30194G>T (n.5-30194G>T) c.-43-19624G>T (n.-43-19624G>T) c.-99+31126G>T (n.-99+31126G>T) n.1522G>T n.1563G>T | |
| 17 | g.43094145C= | CA2260784652 | BRCA1 | n.1450G= c.1386G= (p.Gly462=) c.1260G= (p.Gly420=) c.1383G= (p.Gly461=) c.1308G= (p.Gly436=) c.784+599G= (n.784+599G=) c.646+599G= (n.646+599G=) c.498G= (p.Gly166=) c.1263G= (p.Gly421=) c.1245G= (p.Gly415=) c.664+599G= (n.664+599G=) c.706+599G= (n.706+599G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.670+1701G= (n.670+1701G=) c.737G= c.*1169G= (n.*1169G=) c.787+599G= (n.787+599G=) c.409+599G= (n.409+599G=) c.412+599G= (n.412+599G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.5-30194G= (n.5-30194G=) c.-43-19624G= (n.-43-19624G=) c.-99+31126G= (n.-99+31126G=) n.1522G= n.1563G= | |
| 17 | g.43094145C>G | CA500233281 | BRCA1 | n.1450G>C c.1386G>C (p.Gly462=) c.1260G>C (p.Gly420=) c.1383G>C (p.Gly461=) c.1308G>C (p.Gly436=) c.784+599G>C (n.784+599G>C) c.646+599G>C (n.646+599G>C) c.498G>C (p.Gly166=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.1245G>C (p.Gly415=) c.664+599G>C (n.664+599G>C) c.706+599G>C (n.706+599G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.670+1701G>C (n.670+1701G>C) c.737G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.787+599G>C (n.787+599G>C) c.409+599G>C (n.409+599G>C) c.412+599G>C (n.412+599G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.5-30194G>C (n.5-30194G>C) c.-43-19624G>C (n.-43-19624G>C) c.-99+31126G>C (n.-99+31126G>C) n.1522G>C n.1563G>C | |
| 17 | g.43094145C>T | CA10580669 | BRCA1 | n.1450G>A c.1386G>A (p.Gly462=) c.1260G>A (p.Gly420=) c.1383G>A (p.Gly461=) c.1308G>A (p.Gly436=) c.784+599G>A (n.784+599G>A) c.646+599G>A (n.646+599G>A) c.498G>A (p.Gly166=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.1245G>A (p.Gly415=) c.664+599G>A (n.664+599G>A) c.706+599G>A (n.706+599G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.670+1701G>A (n.670+1701G>A) c.737G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.787+599G>A (n.787+599G>A) c.409+599G>A (n.409+599G>A) c.412+599G>A (n.412+599G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.5-30194G>A (n.5-30194G>A) c.-43-19624G>A (n.-43-19624G>A) c.-99+31126G>A (n.-99+31126G>A) n.1522G>A n.1563G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094147dup | CA327738 | BRCA1 | n.1450dup c.1386dup (p.Lys463GlufsTer17) c.1260dup (p.Lys421GlufsTer17) c.1383dup (p.Lys462GlufsTer17) c.1308dup (p.Lys437GlufsTer17) c.784+599dup (n.784+599dup) c.646+599dup (n.646+599dup) c.498dup (p.Lys167GlufsTer17) c.1263dup (p.Lys422GlufsTer17) c.1245dup (p.Lys416GlufsTer17) c.664+599dup (n.664+599dup) c.706+599dup (n.706+599dup) c.*1394dup (n.*1394dup) c.670+1701dup (n.670+1701dup) c.737dup c.*1169dup (n.*1169dup) c.787+599dup (n.787+599dup) c.409+599dup (n.409+599dup) c.412+599dup (n.412+599dup) c.*1322dup (n.*1322dup) c.1386dup (p.Lys463GlufsTer?) c.498dup (p.Lys167GlufsTer?) c.5-30194dup (n.5-30194dup) c.-43-19624dup (n.-43-19624dup) c.-99+31126dup (n.-99+31126dup) n.1522dup n.1563dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094147del | CA000923 | BRCA1 | n.1450del c.1386del (p.Thr464ProfsTer11) c.1260del (p.Thr422ProfsTer11) c.1383del (p.Thr463ProfsTer11) c.1308del (p.Thr438ProfsTer11) c.784+599del (n.784+599del) c.646+599del (n.646+599del) c.498del (p.Thr168ProfsTer11) c.1263del (p.Thr423ProfsTer11) c.1245del (p.Thr417ProfsTer11) c.664+599del (n.664+599del) c.706+599del (n.706+599del) c.*1394del (n.*1394del) c.670+1701del (n.670+1701del) c.737del c.*1169del (n.*1169del) c.787+599del (n.787+599del) c.409+599del (n.409+599del) c.412+599del (n.412+599del) c.*1322del (n.*1322del) c.1386del (p.Thr464ProfsTer?) c.498del (p.Thr168ProfsTer?) c.5-30194del (n.5-30194del) c.-43-19624del (n.-43-19624del) c.-99+31126del (n.-99+31126del) n.1522del n.1563del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094146C>A | CA10599272 | BRCA1 | n.1449G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.784+598G>T (n.784+598G>T) c.646+598G>T (n.646+598G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.664+598G>T (n.664+598G>T) c.706+598G>T (n.706+598G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.670+1700G>T (n.670+1700G>T) c.736G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.787+598G>T (n.787+598G>T) c.409+598G>T (n.409+598G>T) c.412+598G>T (n.412+598G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.5-30195G>T (n.5-30195G>T) c.-43-19625G>T (n.-43-19625G>T) c.-99+31125G>T (n.-99+31125G>T) n.1521G>T n.1562G>T | dbSNP |
| 17 | g.43094146C= | CA2260784653 | BRCA1 | n.1449G= c.1385G= (p.Gly462=) c.1259G= (p.Gly420=) c.1382G= (p.Gly461=) c.1307G= (p.Gly436=) c.784+598G= (n.784+598G=) c.646+598G= (n.646+598G=) c.497G= (p.Gly166=) c.1262G= (p.Gly421=) c.1244G= (p.Gly415=) c.664+598G= (n.664+598G=) c.706+598G= (n.706+598G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.670+1700G= (n.670+1700G=) c.736G= c.*1168G= (n.*1168G=) c.787+598G= (n.787+598G=) c.409+598G= (n.409+598G=) c.412+598G= (n.412+598G=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.5-30195G= (n.5-30195G=) c.-43-19625G= (n.-43-19625G=) c.-99+31125G= (n.-99+31125G=) n.1521G= n.1562G= | |
| 17 | g.43094146C>G | CA10599273 | BRCA1 | n.1449G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.784+598G>C (n.784+598G>C) c.646+598G>C (n.646+598G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.664+598G>C (n.664+598G>C) c.706+598G>C (n.706+598G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.670+1700G>C (n.670+1700G>C) c.736G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.787+598G>C (n.787+598G>C) c.409+598G>C (n.409+598G>C) c.412+598G>C (n.412+598G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.5-30195G>C (n.5-30195G>C) c.-43-19625G>C (n.-43-19625G>C) c.-99+31125G>C (n.-99+31125G>C) n.1521G>C n.1562G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094146C>T | CA10599274 | BRCA1 | n.1449G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.784+598G>A (n.784+598G>A) c.646+598G>A (n.646+598G>A) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.664+598G>A (n.664+598G>A) c.706+598G>A (n.706+598G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.670+1700G>A (n.670+1700G>A) c.736G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.787+598G>A (n.787+598G>A) c.409+598G>A (n.409+598G>A) c.412+598G>A (n.412+598G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.5-30195G>A (n.5-30195G>A) c.-43-19625G>A (n.-43-19625G>A) c.-99+31125G>A (n.-99+31125G>A) n.1521G>A n.1562G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094147C>A | CA10599275 | BRCA1 | n.1448G>T c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1258G>T (p.Gly420Trp) c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.784+597G>T (n.784+597G>T) c.646+597G>T (n.646+597G>T) c.496G>T (p.Gly166Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) c.664+597G>T (n.664+597G>T) c.706+597G>T (n.706+597G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.670+1699G>T (n.670+1699G>T) c.735G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.787+597G>T (n.787+597G>T) c.409+597G>T (n.409+597G>T) c.412+597G>T (n.412+597G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.5-30196G>T (n.5-30196G>T) c.-43-19626G>T (n.-43-19626G>T) c.-99+31124G>T (n.-99+31124G>T) n.1520G>T n.1561G>T | dbSNP |
| 17 | g.43094147C= | CA2260784654 | BRCA1 | n.1448G= c.1384G= (p.Gly462=) c.1258G= (p.Gly420=) c.1381G= (p.Gly461=) c.1306G= (p.Gly436=) c.784+597G= (n.784+597G=) c.646+597G= (n.646+597G=) c.496G= (p.Gly166=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1243G= (p.Gly415=) c.664+597G= (n.664+597G=) c.706+597G= (n.706+597G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.670+1699G= (n.670+1699G=) c.735G= c.*1167G= (n.*1167G=) c.787+597G= (n.787+597G=) c.409+597G= (n.409+597G=) c.412+597G= (n.412+597G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.5-30196G= (n.5-30196G=) c.-43-19626G= (n.-43-19626G=) c.-99+31124G= (n.-99+31124G=) n.1520G= n.1561G= | |
| 17 | g.43094147C>G | CA10599276 | BRCA1 | n.1448G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.784+597G>C (n.784+597G>C) c.646+597G>C (n.646+597G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.664+597G>C (n.664+597G>C) c.706+597G>C (n.706+597G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.670+1699G>C (n.670+1699G>C) c.735G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.787+597G>C (n.787+597G>C) c.409+597G>C (n.409+597G>C) c.412+597G>C (n.412+597G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.5-30196G>C (n.5-30196G>C) c.-43-19626G>C (n.-43-19626G>C) c.-99+31124G>C (n.-99+31124G>C) n.1520G>C n.1561G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094147C>T | CA000922 | BRCA1 | n.1448G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.784+597G>A (n.784+597G>A) c.646+597G>A (n.646+597G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.664+597G>A (n.664+597G>A) c.706+597G>A (n.706+597G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.670+1699G>A (n.670+1699G>A) c.735G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.787+597G>A (n.787+597G>A) c.409+597G>A (n.409+597G>A) c.412+597G>A (n.412+597G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.5-30196G>A (n.5-30196G>A) c.-43-19626G>A (n.-43-19626G>A) c.-99+31124G>A (n.-99+31124G>A) n.1520G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094147_43094148delinsCA | CA2260784655 | BRCA1 | n.1447_1448delinsTG c.1383_1384delinsTG (p.Phe461=) c.1257_1258delinsTG (p.Phe419=) c.1380_1381delinsTG (p.Phe460=) c.1305_1306delinsTG (p.Phe435=) c.784+596_784+597delinsTG (n.784+596_784+597delinsTG) c.646+596_646+597delinsTG (n.646+596_646+597delinsTG) c.495_496delinsTG (p.Phe165=) c.1260_1261delinsTG (p.Phe420=) c.1242_1243delinsTG (p.Phe414=) c.664+596_664+597delinsTG (n.664+596_664+597delinsTG) c.706+596_706+597delinsTG (n.706+596_706+597delinsTG) c.*1391_*1392delinsTG (n.*1391_*1392delinsTG) c.670+1698_670+1699delinsTG (n.670+1698_670+1699delinsTG) c.734_735delinsTG c.*1166_*1167delinsTG (n.*1166_*1167delinsTG) c.787+596_787+597delinsTG (n.787+596_787+597delinsTG) c.409+596_409+597delinsTG (n.409+596_409+597delinsTG) c.412+596_412+597delinsTG (n.412+596_412+597delinsTG) c.*1319_*1320delinsTG (n.*1319_*1320delinsTG) c.5-30197_5-30196delinsTG (n.5-30197_5-30196delinsTG) c.-43-19627_-43-19626delinsTG (n.-43-19627_-43-19626delinsTG) c.-99+31123_-99+31124delinsTG (n.-99+31123_-99+31124delinsTG) n.1519_1520delinsTG n.1560_1561delinsTG | |
| 17 | g.43094148A= | CA2260784656 | BRCA1 | n.1447T= c.1383T= (p.Phe461=) c.1257T= (p.Phe419=) c.1380T= (p.Phe460=) c.1305T= (p.Phe435=) c.784+596T= (n.784+596T=) c.646+596T= (n.646+596T=) c.495T= (p.Phe165=) c.1260T= (p.Phe420=) c.1242T= (p.Phe414=) c.664+596T= (n.664+596T=) c.706+596T= (n.706+596T=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.670+1698T= (n.670+1698T=) c.734T= c.*1166T= (n.*1166T=) c.787+596T= (n.787+596T=) c.409+596T= (n.409+596T=) c.412+596T= (n.412+596T=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.5-30197T= (n.5-30197T=) c.-43-19627T= (n.-43-19627T=) c.-99+31123T= (n.-99+31123T=) n.1519T= n.1560T= |