| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094018_43094063dup | CA2573154085 | BRCA1 | n.1532_1577dup c.1468_1513dup (p.Lys505ThrfsTer12) c.1342_1387dup (p.Lys463ThrfsTer12) c.1465_1510dup (p.Lys504ThrfsTer12) c.1390_1435dup (p.Lys479ThrfsTer12) c.784+681_784+726dup (n.784+681_784+726dup) c.646+681_646+726dup (n.646+681_646+726dup) c.580_625dup (p.Lys209ThrfsTer12) c.1345_1390dup (p.Lys464ThrfsTer12) c.1327_1372dup (p.Lys458ThrfsTer12) c.664+681_664+726dup (n.664+681_664+726dup) c.706+681_706+726dup (n.706+681_706+726dup) c.670+1783_670+1828dup (n.670+1783_670+1828dup) c.819_864dup c.*1251_*1296dup (n.*1251_*1296dup) c.787+681_787+726dup (n.787+681_787+726dup) c.409+681_409+726dup (n.409+681_409+726dup) c.412+681_412+726dup (n.412+681_412+726dup) c.5-30112_5-30067dup (n.5-30112_5-30067dup) c.-43-19542_-43-19497dup (n.-43-19542_-43-19497dup) c.-99+31208_-99+31253dup (n.-99+31208_-99+31253dup) n.1604_1649dup n.1645_1690dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094024_43094109del | CA2499224550 | BRCA1 | n.1487_1572del c.1423_1508del (p.Ser475AlafsTer2) c.1297_1382del (p.Ser433AlafsTer2) c.1420_1505del (p.Ser474AlafsTer2) c.1345_1430del (p.Ser449AlafsTer2) c.784+636_784+721del (n.784+636_784+721del) c.646+636_646+721del (n.646+636_646+721del) c.535_620del (p.Ser179AlafsTer2) c.1300_1385del (p.Ser434AlafsTer2) c.1282_1367del (p.Ser428AlafsTer2) c.664+636_664+721del (n.664+636_664+721del) c.706+636_706+721del (n.706+636_706+721del) c.670+1738_670+1823del (n.670+1738_670+1823del) c.774_859del c.*1206_*1291del (n.*1206_*1291del) c.787+636_787+721del (n.787+636_787+721del) c.409+636_409+721del (n.409+636_409+721del) c.412+636_412+721del (n.412+636_412+721del) c.5-30157_5-30072del (n.5-30157_5-30072del) c.-43-19587_-43-19502del (n.-43-19587_-43-19502del) c.-99+31163_-99+31248del (n.-99+31163_-99+31248del) n.1559_1644del n.1600_1685del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094037_43094052del | CA000992 | BRCA1 | n.1547_1562del c.1483_1498del (p.Glu495IlefsTer3) c.1357_1372del (p.Glu453IlefsTer3) c.1480_1495del (p.Glu494IlefsTer3) c.1405_1420del (p.Glu469IlefsTer3) c.784+696_784+711del (n.784+696_784+711del) c.646+696_646+711del (n.646+696_646+711del) c.595_610del (p.Glu199IlefsTer3) c.1360_1375del (p.Glu454IlefsTer3) c.1342_1357del (p.Glu448IlefsTer3) c.664+696_664+711del (n.664+696_664+711del) c.706+696_706+711del (n.706+696_706+711del) c.*1491_*1506del (n.*1491_*1506del) c.670+1798_670+1813del (n.670+1798_670+1813del) c.834_849del c.*1266_*1281del (n.*1266_*1281del) c.787+696_787+711del (n.787+696_787+711del) c.409+696_409+711del (n.409+696_409+711del) c.412+696_412+711del (n.412+696_412+711del) c.5-30097_5-30082del (n.5-30097_5-30082del) c.-43-19527_-43-19512del (n.-43-19527_-43-19512del) c.-99+31223_-99+31238del (n.-99+31223_-99+31238del) n.1619_1634del n.1660_1675del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094052T>A | CA500233656 | BRCA1 | n.1543A>T c.1479A>T (p.Ile493=) c.1353A>T (p.Ile451=) c.1476A>T (p.Ile492=) c.1401A>T (p.Ile467=) c.784+692A>T (n.784+692A>T) c.646+692A>T (n.646+692A>T) c.591A>T (p.Ile197=) c.1356A>T (p.Ile452=) c.1338A>T (p.Ile446=) c.664+692A>T (n.664+692A>T) c.706+692A>T (n.706+692A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.670+1794A>T (n.670+1794A>T) c.830A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.787+692A>T (n.787+692A>T) c.409+692A>T (n.409+692A>T) c.412+692A>T (n.412+692A>T) c.5-30101A>T (n.5-30101A>T) c.-43-19531A>T (n.-43-19531A>T) c.-99+31219A>T (n.-99+31219A>T) n.1615A>T n.1656A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094052T>C | CA10599089 | BRCA1 | n.1543A>G c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1353A>G (p.Ile451Met) c.1476A>G (p.Ile492Met) c.1401A>G (p.Ile467Met) c.784+692A>G (n.784+692A>G) c.646+692A>G (n.646+692A>G) c.591A>G (p.Ile197Met) c.1356A>G (p.Ile452Met) c.1338A>G (p.Ile446Met) c.664+692A>G (n.664+692A>G) c.706+692A>G (n.706+692A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.670+1794A>G (n.670+1794A>G) c.830A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.787+692A>G (n.787+692A>G) c.409+692A>G (n.409+692A>G) c.412+692A>G (n.412+692A>G) c.5-30101A>G (n.5-30101A>G) c.-43-19531A>G (n.-43-19531A>G) c.-99+31219A>G (n.-99+31219A>G) n.1615A>G n.1656A>G | dbSNP |
| 17 | g.43094052T>G | CA500233658 | BRCA1 | n.1543A>C c.1479A>C (p.Ile493=) c.1353A>C (p.Ile451=) c.1476A>C (p.Ile492=) c.1401A>C (p.Ile467=) c.784+692A>C (n.784+692A>C) c.646+692A>C (n.646+692A>C) c.591A>C (p.Ile197=) c.1356A>C (p.Ile452=) c.1338A>C (p.Ile446=) c.664+692A>C (n.664+692A>C) c.706+692A>C (n.706+692A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.670+1794A>C (n.670+1794A>C) c.830A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.787+692A>C (n.787+692A>C) c.409+692A>C (n.409+692A>C) c.412+692A>C (n.412+692A>C) c.5-30101A>C (n.5-30101A>C) c.-43-19531A>C (n.-43-19531A>C) c.-99+31219A>C (n.-99+31219A>C) n.1615A>C n.1656A>C | dbSNP |
| 17 | g.43094053A= | CA2260784574 | BRCA1 | n.1542T= c.1478T= (p.Ile493=) c.1352T= (p.Ile451=) c.1475T= (p.Ile492=) c.1400T= (p.Ile467=) c.784+691T= (n.784+691T=) c.646+691T= (n.646+691T=) c.590T= (p.Ile197=) c.1355T= (p.Ile452=) c.1337T= (p.Ile446=) c.664+691T= (n.664+691T=) c.706+691T= (n.706+691T=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.670+1793T= (n.670+1793T=) c.829T= c.*1261T= (n.*1261T=) c.787+691T= (n.787+691T=) c.409+691T= (n.409+691T=) c.412+691T= (n.412+691T=) c.5-30102T= (n.5-30102T=) c.-43-19532T= (n.-43-19532T=) c.-99+31218T= (n.-99+31218T=) n.1614T= n.1655T= | |
| 17 | g.43094053A>C | CA10599090 | BRCA1 | n.1542T>G c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1352T>G (p.Ile451Arg) c.1475T>G (p.Ile492Arg) c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.784+691T>G (n.784+691T>G) c.646+691T>G (n.646+691T>G) c.590T>G (p.Ile197Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) c.1337T>G (p.Ile446Arg) c.664+691T>G (n.664+691T>G) c.706+691T>G (n.706+691T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.670+1793T>G (n.670+1793T>G) c.829T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.787+691T>G (n.787+691T>G) c.409+691T>G (n.409+691T>G) c.412+691T>G (n.412+691T>G) c.5-30102T>G (n.5-30102T>G) c.-43-19532T>G (n.-43-19532T>G) c.-99+31218T>G (n.-99+31218T>G) n.1614T>G n.1655T>G | |
| 17 | g.43094053A>G | CA10599091 | BRCA1 | n.1542T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.784+691T>C (n.784+691T>C) c.646+691T>C (n.646+691T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.664+691T>C (n.664+691T>C) c.706+691T>C (n.706+691T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.670+1793T>C (n.670+1793T>C) c.829T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.787+691T>C (n.787+691T>C) c.409+691T>C (n.409+691T>C) c.412+691T>C (n.412+691T>C) c.5-30102T>C (n.5-30102T>C) c.-43-19532T>C (n.-43-19532T>C) c.-99+31218T>C (n.-99+31218T>C) n.1614T>C n.1655T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094053A>T | CA10599092 | BRCA1 | n.1542T>A c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1352T>A (p.Ile451Lys) c.1475T>A (p.Ile492Lys) c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.784+691T>A (n.784+691T>A) c.646+691T>A (n.646+691T>A) c.590T>A (p.Ile197Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) c.1337T>A (p.Ile446Lys) c.664+691T>A (n.664+691T>A) c.706+691T>A (n.706+691T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.670+1793T>A (n.670+1793T>A) c.829T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.787+691T>A (n.787+691T>A) c.409+691T>A (n.409+691T>A) c.412+691T>A (n.412+691T>A) c.5-30102T>A (n.5-30102T>A) c.-43-19532T>A (n.-43-19532T>A) c.-99+31218T>A (n.-99+31218T>A) n.1614T>A n.1655T>A | |
| 17 | g.43094053_43094054delinsAT | CA2260784573 | BRCA1 | n.1541_1542delinsAT c.1477_1478delinsAT (p.Ile493=) c.1351_1352delinsAT (p.Ile451=) c.1474_1475delinsAT (p.Ile492=) c.1399_1400delinsAT (p.Ile467=) c.784+690_784+691delinsAT (n.784+690_784+691delinsAT) c.646+690_646+691delinsAT (n.646+690_646+691delinsAT) c.589_590delinsAT (p.Ile197=) c.1354_1355delinsAT (p.Ile452=) c.1336_1337delinsAT (p.Ile446=) c.664+690_664+691delinsAT (n.664+690_664+691delinsAT) c.706+690_706+691delinsAT (n.706+690_706+691delinsAT) c.*1485_*1486delinsAT (n.*1485_*1486delinsAT) c.670+1792_670+1793delinsAT (n.670+1792_670+1793delinsAT) c.828_829delinsAT c.*1260_*1261delinsAT (n.*1260_*1261delinsAT) c.787+690_787+691delinsAT (n.787+690_787+691delinsAT) c.409+690_409+691delinsAT (n.409+690_409+691delinsAT) c.412+690_412+691delinsAT (n.412+690_412+691delinsAT) c.5-30103_5-30102delinsAT (n.5-30103_5-30102delinsAT) c.-43-19533_-43-19532delinsAT (n.-43-19533_-43-19532delinsAT) c.-99+31217_-99+31218delinsAT (n.-99+31217_-99+31218delinsAT) n.1613_1614delinsAT n.1654_1655delinsAT | |
| 17 | g.43094054T>A | CA10599093 | BRCA1 | n.1541A>T c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.1351A>T (p.Ile451Leu) c.1474A>T (p.Ile492Leu) c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.784+690A>T (n.784+690A>T) c.646+690A>T (n.646+690A>T) c.589A>T (p.Ile197Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) c.1336A>T (p.Ile446Leu) c.664+690A>T (n.664+690A>T) c.706+690A>T (n.706+690A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.670+1792A>T (n.670+1792A>T) c.828A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.787+690A>T (n.787+690A>T) c.409+690A>T (n.409+690A>T) c.412+690A>T (n.412+690A>T) c.5-30103A>T (n.5-30103A>T) c.-43-19533A>T (n.-43-19533A>T) c.-99+31217A>T (n.-99+31217A>T) n.1613A>T n.1654A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094054T>C | CA10599094 | BRCA1 | n.1541A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.784+690A>G (n.784+690A>G) c.646+690A>G (n.646+690A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.664+690A>G (n.664+690A>G) c.706+690A>G (n.706+690A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.670+1792A>G (n.670+1792A>G) c.828A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.787+690A>G (n.787+690A>G) c.409+690A>G (n.409+690A>G) c.412+690A>G (n.412+690A>G) c.5-30103A>G (n.5-30103A>G) c.-43-19533A>G (n.-43-19533A>G) c.-99+31217A>G (n.-99+31217A>G) n.1613A>G n.1654A>G | |
| 17 | g.43094054T>G | CA10599095 | BRCA1 | n.1541A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.784+690A>C (n.784+690A>C) c.646+690A>C (n.646+690A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.664+690A>C (n.664+690A>C) c.706+690A>C (n.706+690A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.670+1792A>C (n.670+1792A>C) c.828A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.787+690A>C (n.787+690A>C) c.409+690A>C (n.409+690A>C) c.412+690A>C (n.412+690A>C) c.5-30103A>C (n.5-30103A>C) c.-43-19533A>C (n.-43-19533A>C) c.-99+31217A>C (n.-99+31217A>C) n.1613A>C n.1654A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094054T= | CA2260784575 | BRCA1 | n.1541A= c.1477A= (p.Ile493=) c.1351A= (p.Ile451=) c.1474A= (p.Ile492=) c.1399A= (p.Ile467=) c.784+690A= (n.784+690A=) c.646+690A= (n.646+690A=) c.589A= (p.Ile197=) c.1354A= (p.Ile452=) c.1336A= (p.Ile446=) c.664+690A= (n.664+690A=) c.706+690A= (n.706+690A=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.670+1792A= (n.670+1792A=) c.828A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.787+690A= (n.787+690A=) c.409+690A= (n.409+690A=) c.412+690A= (n.412+690A=) c.5-30103A= (n.5-30103A=) c.-43-19533A= (n.-43-19533A=) c.-99+31217A= (n.-99+31217A=) n.1613A= n.1654A= | |
| 17 | g.43094055del | CA000990 | BRCA1 | n.1541del c.1477del (p.Ile493TyrfsTer10) c.1351del (p.Ile451TyrfsTer10) c.1474del (p.Ile492TyrfsTer10) c.1399del (p.Ile467TyrfsTer10) c.784+690del (n.784+690del) c.646+690del (n.646+690del) c.589del (p.Ile197TyrfsTer10) c.1354del (p.Ile452TyrfsTer10) c.1336del (p.Ile446TyrfsTer10) c.664+690del (n.664+690del) c.706+690del (n.706+690del) c.*1485del (n.*1485del) c.670+1792del (n.670+1792del) c.828del c.*1260del (n.*1260del) c.787+690del (n.787+690del) c.409+690del (n.409+690del) c.412+690del (n.412+690del) c.5-30103del (n.5-30103del) c.-43-19533del (n.-43-19533del) c.-99+31217del (n.-99+31217del) n.1613del n.1654del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094055T>A | CA500233666 | BRCA1 | n.1540A>T c.1476A>T (p.Ile492=) c.1350A>T (p.Ile450=) c.1473A>T (p.Ile491=) c.1398A>T (p.Ile466=) c.784+689A>T (n.784+689A>T) c.646+689A>T (n.646+689A>T) c.588A>T (p.Ile196=) c.1353A>T (p.Ile451=) c.1335A>T (p.Ile445=) c.664+689A>T (n.664+689A>T) c.706+689A>T (n.706+689A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.670+1791A>T (n.670+1791A>T) c.827A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.787+689A>T (n.787+689A>T) c.409+689A>T (n.409+689A>T) c.412+689A>T (n.412+689A>T) c.5-30104A>T (n.5-30104A>T) c.-43-19534A>T (n.-43-19534A>T) c.-99+31216A>T (n.-99+31216A>T) n.1612A>T n.1653A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094055T>C | CA10599096 | BRCA1 | n.1540A>G c.1476A>G (p.Ile492Met) c.1350A>G (p.Ile450Met) c.1473A>G (p.Ile491Met) c.1398A>G (p.Ile466Met) c.784+689A>G (n.784+689A>G) c.646+689A>G (n.646+689A>G) c.588A>G (p.Ile196Met) c.1353A>G (p.Ile451Met) c.1335A>G (p.Ile445Met) c.664+689A>G (n.664+689A>G) c.706+689A>G (n.706+689A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.670+1791A>G (n.670+1791A>G) c.827A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.787+689A>G (n.787+689A>G) c.409+689A>G (n.409+689A>G) c.412+689A>G (n.412+689A>G) c.5-30104A>G (n.5-30104A>G) c.-43-19534A>G (n.-43-19534A>G) c.-99+31216A>G (n.-99+31216A>G) n.1612A>G n.1653A>G | ClinVar |
| 17 | g.43094055T>G | CA500233671 | BRCA1 | n.1540A>C c.1476A>C (p.Ile492=) c.1350A>C (p.Ile450=) c.1473A>C (p.Ile491=) c.1398A>C (p.Ile466=) c.784+689A>C (n.784+689A>C) c.646+689A>C (n.646+689A>C) c.588A>C (p.Ile196=) c.1353A>C (p.Ile451=) c.1335A>C (p.Ile445=) c.664+689A>C (n.664+689A>C) c.706+689A>C (n.706+689A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.670+1791A>C (n.670+1791A>C) c.827A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.787+689A>C (n.787+689A>C) c.409+689A>C (n.409+689A>C) c.412+689A>C (n.412+689A>C) c.5-30104A>C (n.5-30104A>C) c.-43-19534A>C (n.-43-19534A>C) c.-99+31216A>C (n.-99+31216A>C) n.1612A>C n.1653A>C | |
| 17 | g.43094056_43094057del | CA2580093806 | BRCA1 | n.1539_1540del c.1475_1476del (p.Ile492AsnfsTer9) c.1349_1350del (p.Ile450AsnfsTer9) c.1472_1473del (p.Ile491AsnfsTer9) c.1397_1398del (p.Ile466AsnfsTer9) c.784+688_784+689del (n.784+688_784+689del) c.646+688_646+689del (n.646+688_646+689del) c.587_588del (p.Ile196AsnfsTer9) c.1352_1353del (p.Ile451AsnfsTer9) c.1334_1335del (p.Ile445AsnfsTer9) c.664+688_664+689del (n.664+688_664+689del) c.706+688_706+689del (n.706+688_706+689del) c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del) c.670+1790_670+1791del (n.670+1790_670+1791del) c.826_827del c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) c.787+688_787+689del (n.787+688_787+689del) c.409+688_409+689del (n.409+688_409+689del) c.412+688_412+689del (n.412+688_412+689del) c.5-30105_5-30104del (n.5-30105_5-30104del) c.-43-19535_-43-19534del (n.-43-19535_-43-19534del) c.-99+31215_-99+31216del (n.-99+31215_-99+31216del) n.1611_1612del n.1652_1653del | ClinVar |
| 17 | g.43094056A>C | CA10599097 | BRCA1 | n.1539T>G c.1475T>G (p.Ile492Arg) c.1349T>G (p.Ile450Arg) c.1472T>G (p.Ile491Arg) c.1397T>G (p.Ile466Arg) c.784+688T>G (n.784+688T>G) c.646+688T>G (n.646+688T>G) c.587T>G (p.Ile196Arg) c.1352T>G (p.Ile451Arg) c.1334T>G (p.Ile445Arg) c.664+688T>G (n.664+688T>G) c.706+688T>G (n.706+688T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.670+1790T>G (n.670+1790T>G) c.826T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.787+688T>G (n.787+688T>G) c.409+688T>G (n.409+688T>G) c.412+688T>G (n.412+688T>G) c.5-30105T>G (n.5-30105T>G) c.-43-19535T>G (n.-43-19535T>G) c.-99+31215T>G (n.-99+31215T>G) n.1611T>G n.1652T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094056A>G | CA10599098 | BRCA1 | n.1539T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.784+688T>C (n.784+688T>C) c.646+688T>C (n.646+688T>C) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.664+688T>C (n.664+688T>C) c.706+688T>C (n.706+688T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.670+1790T>C (n.670+1790T>C) c.826T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.787+688T>C (n.787+688T>C) c.409+688T>C (n.409+688T>C) c.412+688T>C (n.412+688T>C) c.5-30105T>C (n.5-30105T>C) c.-43-19535T>C (n.-43-19535T>C) c.-99+31215T>C (n.-99+31215T>C) n.1611T>C n.1652T>C | dbSNP |
| 17 | g.43094056A>T | CA10599099 | BRCA1 | n.1539T>A c.1475T>A (p.Ile492Lys) c.1349T>A (p.Ile450Lys) c.1472T>A (p.Ile491Lys) c.1397T>A (p.Ile466Lys) c.784+688T>A (n.784+688T>A) c.646+688T>A (n.646+688T>A) c.587T>A (p.Ile196Lys) c.1352T>A (p.Ile451Lys) c.1334T>A (p.Ile445Lys) c.664+688T>A (n.664+688T>A) c.706+688T>A (n.706+688T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.670+1790T>A (n.670+1790T>A) c.826T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.787+688T>A (n.787+688T>A) c.409+688T>A (n.409+688T>A) c.412+688T>A (n.412+688T>A) c.5-30105T>A (n.5-30105T>A) c.-43-19535T>A (n.-43-19535T>A) c.-99+31215T>A (n.-99+31215T>A) n.1611T>A n.1652T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094057T>A | CA10599100 | BRCA1 | n.1538A>T c.1474A>T (p.Ile492Leu) c.1348A>T (p.Ile450Leu) c.1471A>T (p.Ile491Leu) c.1396A>T (p.Ile466Leu) c.784+687A>T (n.784+687A>T) c.646+687A>T (n.646+687A>T) c.586A>T (p.Ile196Leu) c.1351A>T (p.Ile451Leu) c.1333A>T (p.Ile445Leu) c.664+687A>T (n.664+687A>T) c.706+687A>T (n.706+687A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.670+1789A>T (n.670+1789A>T) c.825A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.787+687A>T (n.787+687A>T) c.409+687A>T (n.409+687A>T) c.412+687A>T (n.412+687A>T) c.5-30106A>T (n.5-30106A>T) c.-43-19536A>T (n.-43-19536A>T) c.-99+31214A>T (n.-99+31214A>T) n.1610A>T n.1651A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094057T>C | CA10599101 | BRCA1 | n.1538A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.784+687A>G (n.784+687A>G) c.646+687A>G (n.646+687A>G) c.586A>G (p.Ile196Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.664+687A>G (n.664+687A>G) c.706+687A>G (n.706+687A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.670+1789A>G (n.670+1789A>G) c.825A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.787+687A>G (n.787+687A>G) c.409+687A>G (n.409+687A>G) c.412+687A>G (n.412+687A>G) c.5-30106A>G (n.5-30106A>G) c.-43-19536A>G (n.-43-19536A>G) c.-99+31214A>G (n.-99+31214A>G) n.1610A>G n.1651A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094057T>G | CA10599102 | BRCA1 | n.1538A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.784+687A>C (n.784+687A>C) c.646+687A>C (n.646+687A>C) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.664+687A>C (n.664+687A>C) c.706+687A>C (n.706+687A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.670+1789A>C (n.670+1789A>C) c.825A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.787+687A>C (n.787+687A>C) c.409+687A>C (n.409+687A>C) c.412+687A>C (n.412+687A>C) c.5-30106A>C (n.5-30106A>C) c.-43-19536A>C (n.-43-19536A>C) c.-99+31214A>C (n.-99+31214A>C) n.1610A>C n.1651A>C | |
| 17 | g.43094057T= | CA2260784576 | BRCA1 | n.1538A= c.1474A= (p.Ile492=) c.1348A= (p.Ile450=) c.1471A= (p.Ile491=) c.1396A= (p.Ile466=) c.784+687A= (n.784+687A=) c.646+687A= (n.646+687A=) c.586A= (p.Ile196=) c.1351A= (p.Ile451=) c.1333A= (p.Ile445=) c.664+687A= (n.664+687A=) c.706+687A= (n.706+687A=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.670+1789A= (n.670+1789A=) c.825A= c.*1257A= (n.*1257A=) c.787+687A= (n.787+687A=) c.409+687A= (n.409+687A=) c.412+687A= (n.412+687A=) c.5-30106A= (n.5-30106A=) c.-43-19536A= (n.-43-19536A=) c.-99+31214A= (n.-99+31214A=) n.1610A= n.1651A= | |
| 17 | g.43094058_43094059del | CA2580093807 | BRCA1 | n.1537_1538del c.1473_1474del (p.Gln491HisfsTer10) c.1347_1348del (p.Gln449HisfsTer10) c.1470_1471del (p.Gln490HisfsTer10) c.1395_1396del (p.Gln465HisfsTer10) c.784+686_784+687del (n.784+686_784+687del) c.646+686_646+687del (n.646+686_646+687del) c.585_586del (p.Gln195HisfsTer10) c.1350_1351del (p.Gln450HisfsTer10) c.1332_1333del (p.Gln444HisfsTer10) c.664+686_664+687del (n.664+686_664+687del) c.706+686_706+687del (n.706+686_706+687del) c.*1481_*1482del (n.*1481_*1482del) c.670+1788_670+1789del (n.670+1788_670+1789del) c.824_825del c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) c.787+686_787+687del (n.787+686_787+687del) c.409+686_409+687del (n.409+686_409+687del) c.412+686_412+687del (n.412+686_412+687del) c.5-30107_5-30106del (n.5-30107_5-30106del) c.-43-19537_-43-19536del (n.-43-19537_-43-19536del) c.-99+31213_-99+31214del (n.-99+31213_-99+31214del) n.1609_1610del n.1650_1651del | ClinVar |
| 17 | g.43094057_43094058insTGTTA | CA1139771124 | BRCA1 | n.1537_1538insTAACA c.1473_1474insTAACA (p.Ile492Ter) c.1347_1348insTAACA (p.Ile450Ter) c.1470_1471insTAACA (p.Ile491Ter) c.1395_1396insTAACA (p.Ile466Ter) c.784+686_784+687insTAACA (n.784+686_784+687insTAACA) c.646+686_646+687insTAACA (n.646+686_646+687insTAACA) c.585_586insTAACA (p.Ile196Ter) c.1350_1351insTAACA (p.Ile451Ter) c.1332_1333insTAACA (p.Ile445Ter) c.664+686_664+687insTAACA (n.664+686_664+687insTAACA) c.706+686_706+687insTAACA (n.706+686_706+687insTAACA) c.*1481_*1482insTAACA (n.*1481_*1482insTAACA) c.670+1788_670+1789insTAACA (n.670+1788_670+1789insTAACA) c.824_825insTAACA c.*1256_*1257insTAACA (n.*1256_*1257insTAACA) c.787+686_787+687insTAACA (n.787+686_787+687insTAACA) c.409+686_409+687insTAACA (n.409+686_409+687insTAACA) c.412+686_412+687insTAACA (n.412+686_412+687insTAACA) c.5-30107_5-30106insTAACA (n.5-30107_5-30106insTAACA) c.-43-19537_-43-19536insTAACA (n.-43-19537_-43-19536insTAACA) c.-99+31213_-99+31214insTAACA (n.-99+31213_-99+31214insTAACA) n.1609_1610insTAACA n.1650_1651insTAACA | |
| 17 | g.43094058C>A | CA10599103 | BRCA1 | n.1537G>T c.1473G>T (p.Gln491His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.784+686G>T (n.784+686G>T) c.646+686G>T (n.646+686G>T) c.585G>T (p.Gln195His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.664+686G>T (n.664+686G>T) c.706+686G>T (n.706+686G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.670+1788G>T (n.670+1788G>T) c.824G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.787+686G>T (n.787+686G>T) c.409+686G>T (n.409+686G>T) c.412+686G>T (n.412+686G>T) c.5-30107G>T (n.5-30107G>T) c.-43-19537G>T (n.-43-19537G>T) c.-99+31213G>T (n.-99+31213G>T) n.1609G>T n.1650G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094058C= | CA2260784577 | BRCA1 | n.1537G= c.1473G= (p.Gln491=) c.1347G= (p.Gln449=) c.1470G= (p.Gln490=) c.1395G= (p.Gln465=) c.784+686G= (n.784+686G=) c.646+686G= (n.646+686G=) c.585G= (p.Gln195=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1332G= (p.Gln444=) c.664+686G= (n.664+686G=) c.706+686G= (n.706+686G=) c.*1481G= (n.*1481G=) c.670+1788G= (n.670+1788G=) c.824G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.787+686G= (n.787+686G=) c.409+686G= (n.409+686G=) c.412+686G= (n.412+686G=) c.5-30107G= (n.5-30107G=) c.-43-19537G= (n.-43-19537G=) c.-99+31213G= (n.-99+31213G=) n.1609G= n.1650G= | |
| 17 | g.43094058C>G | CA10599104 | BRCA1 | n.1537G>C c.1473G>C (p.Gln491His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.784+686G>C (n.784+686G>C) c.646+686G>C (n.646+686G>C) c.585G>C (p.Gln195His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.664+686G>C (n.664+686G>C) c.706+686G>C (n.706+686G>C) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.670+1788G>C (n.670+1788G>C) c.824G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.787+686G>C (n.787+686G>C) c.409+686G>C (n.409+686G>C) c.412+686G>C (n.412+686G>C) c.5-30107G>C (n.5-30107G>C) c.-43-19537G>C (n.-43-19537G>C) c.-99+31213G>C (n.-99+31213G>C) n.1609G>C n.1650G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094058C>T | CA500233678 | BRCA1 | n.1537G>A c.1473G>A (p.Gln491=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.784+686G>A (n.784+686G>A) c.646+686G>A (n.646+686G>A) c.585G>A (p.Gln195=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.664+686G>A (n.664+686G>A) c.706+686G>A (n.706+686G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.670+1788G>A (n.670+1788G>A) c.824G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.787+686G>A (n.787+686G>A) c.409+686G>A (n.409+686G>A) c.412+686G>A (n.412+686G>A) c.5-30107G>A (n.5-30107G>A) c.-43-19537G>A (n.-43-19537G>A) c.-99+31213G>A (n.-99+31213G>A) n.1609G>A n.1650G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43094059T>A | CA10599105 | BRCA1 | n.1536A>T c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.784+685A>T (n.784+685A>T) c.646+685A>T (n.646+685A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.664+685A>T (n.664+685A>T) c.706+685A>T (n.706+685A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.670+1787A>T (n.670+1787A>T) c.823A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.787+685A>T (n.787+685A>T) c.409+685A>T (n.409+685A>T) c.412+685A>T (n.412+685A>T) c.5-30108A>T (n.5-30108A>T) c.-43-19538A>T (n.-43-19538A>T) c.-99+31212A>T (n.-99+31212A>T) n.1608A>T n.1649A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094059T>C | CA000989 | BRCA1 | n.1536A>G c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.784+685A>G (n.784+685A>G) c.646+685A>G (n.646+685A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.664+685A>G (n.664+685A>G) c.706+685A>G (n.706+685A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.670+1787A>G (n.670+1787A>G) c.823A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.787+685A>G (n.787+685A>G) c.409+685A>G (n.409+685A>G) c.412+685A>G (n.412+685A>G) c.5-30108A>G (n.5-30108A>G) c.-43-19538A>G (n.-43-19538A>G) c.-99+31212A>G (n.-99+31212A>G) n.1608A>G n.1649A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094059T>G | CA10580664 | BRCA1 | n.1536A>C c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.784+685A>C (n.784+685A>C) c.646+685A>C (n.646+685A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.664+685A>C (n.664+685A>C) c.706+685A>C (n.706+685A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.670+1787A>C (n.670+1787A>C) c.823A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.787+685A>C (n.787+685A>C) c.409+685A>C (n.409+685A>C) c.412+685A>C (n.412+685A>C) c.5-30108A>C (n.5-30108A>C) c.-43-19538A>C (n.-43-19538A>C) c.-99+31212A>C (n.-99+31212A>C) n.1608A>C n.1649A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094059T= | CA2260784578 | BRCA1 | n.1536A= c.1472A= (p.Gln491=) c.1346A= (p.Gln449=) c.1469A= (p.Gln490=) c.1394A= (p.Gln465=) c.784+685A= (n.784+685A=) c.646+685A= (n.646+685A=) c.584A= (p.Gln195=) c.1349A= (p.Gln450=) c.1331A= (p.Gln444=) c.664+685A= (n.664+685A=) c.706+685A= (n.706+685A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.670+1787A= (n.670+1787A=) c.823A= c.*1255A= (n.*1255A=) c.787+685A= (n.787+685A=) c.409+685A= (n.409+685A=) c.412+685A= (n.412+685A=) c.5-30108A= (n.5-30108A=) c.-43-19538A= (n.-43-19538A=) c.-99+31212A= (n.-99+31212A=) n.1608A= n.1649A= | |
| 17 | g.43094060G>A | CA000988 | BRCA1 | n.1535C>T c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.784+684C>T (n.784+684C>T) c.646+684C>T (n.646+684C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.664+684C>T (n.664+684C>T) c.706+684C>T (n.706+684C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.670+1786C>T (n.670+1786C>T) c.822C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.787+684C>T (n.787+684C>T) c.409+684C>T (n.409+684C>T) c.412+684C>T (n.412+684C>T) c.5-30109C>T (n.5-30109C>T) c.-43-19539C>T (n.-43-19539C>T) c.-99+31211C>T (n.-99+31211C>T) n.1607C>T n.1648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094060G>C | CA10599106 | BRCA1 | n.1535C>G c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.784+684C>G (n.784+684C>G) c.646+684C>G (n.646+684C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.664+684C>G (n.664+684C>G) c.706+684C>G (n.706+684C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.670+1786C>G (n.670+1786C>G) c.822C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.787+684C>G (n.787+684C>G) c.409+684C>G (n.409+684C>G) c.412+684C>G (n.412+684C>G) c.5-30109C>G (n.5-30109C>G) c.-43-19539C>G (n.-43-19539C>G) c.-99+31211C>G (n.-99+31211C>G) n.1607C>G n.1648C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094060G= | CA2260784579 | BRCA1 | n.1535C= c.1471C= (p.Gln491=) c.1345C= (p.Gln449=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1393C= (p.Gln465=) c.784+684C= (n.784+684C=) c.646+684C= (n.646+684C=) c.583C= (p.Gln195=) c.1348C= (p.Gln450=) c.1330C= (p.Gln444=) c.664+684C= (n.664+684C=) c.706+684C= (n.706+684C=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.670+1786C= (n.670+1786C=) c.822C= c.*1254C= (n.*1254C=) c.787+684C= (n.787+684C=) c.409+684C= (n.409+684C=) c.412+684C= (n.412+684C=) c.5-30109C= (n.5-30109C=) c.-43-19539C= (n.-43-19539C=) c.-99+31211C= (n.-99+31211C=) n.1607C= n.1648C= | |
| 17 | g.43094060G>T | CA10599107 | BRCA1 | n.1535C>A c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.784+684C>A (n.784+684C>A) c.646+684C>A (n.646+684C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.664+684C>A (n.664+684C>A) c.706+684C>A (n.706+684C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.670+1786C>A (n.670+1786C>A) c.822C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.787+684C>A (n.787+684C>A) c.409+684C>A (n.409+684C>A) c.412+684C>A (n.412+684C>A) c.5-30109C>A (n.5-30109C>A) c.-43-19539C>A (n.-43-19539C>A) c.-99+31211C>A (n.-99+31211C>A) n.1607C>A n.1648C>A | dbSNP |