| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093797_43093967del | CA2697554272 | BRCA1 | n.1629_1799del c.1565_1735del (p.Asp522_Ser578del) c.1439_1609del (p.Asp480_Ser536del) c.1562_1732del (p.Asp521_Ser577del) c.1487_1657del (p.Asp496_Ser552del) c.784+778_784+948del (n.784+778_784+948del) c.646+778_646+948del (n.646+778_646+948del) c.677_847del (p.Asp226_Ser282del) c.1442_1612del (p.Asp481_Ser537del) c.1424_1594del (p.Asp475_Ser531del) c.664+778_664+948del (n.664+778_664+948del) c.706+778_706+948del (n.706+778_706+948del) c.670+1880_670+2050del (n.670+1880_670+2050del) c.916_1086del c.*1348_*1518del (n.*1348_*1518del) c.787+778_787+948del (n.787+778_787+948del) c.409+778_409+948del (n.409+778_409+948del) c.412+778_412+948del (n.412+778_412+948del) c.5-30015_5-29845del (n.5-30015_5-29845del) c.-43-19445_-43-19275del (n.-43-19445_-43-19275del) c.-99+31305_-99+31475del (n.-99+31305_-99+31475del) n.1701_1871del n.1742_1912del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43093944_43093950del | CA001058 | BRCA1 | n.1647_1653del c.1583_1589del (p.Thr528LysfsTer2) c.1457_1463del (p.Thr486LysfsTer2) c.1580_1586del (p.Thr527LysfsTer2) c.1505_1511del (p.Thr502LysfsTer2) c.784+796_784+802del (n.784+796_784+802del) c.646+796_646+802del (n.646+796_646+802del) c.695_701del (p.Thr232LysfsTer2) c.1460_1466del (p.Thr487LysfsTer2) c.1442_1448del (p.Thr481LysfsTer2) c.664+796_664+802del (n.664+796_664+802del) c.706+796_706+802del (n.706+796_706+802del) c.670+1898_670+1904del (n.670+1898_670+1904del) c.934_940del c.*1366_*1372del (n.*1366_*1372del) c.787+796_787+802del (n.787+796_787+802del) c.409+796_409+802del (n.409+796_409+802del) c.412+796_412+802del (n.412+796_412+802del) c.5-29997_5-29991del (n.5-29997_5-29991del) c.-43-19427_-43-19421del (n.-43-19427_-43-19421del) c.-99+31323_-99+31329del (n.-99+31323_-99+31329del) n.1719_1725del n.1760_1766del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093950C>A | CA10598885 | BRCA1 | n.1645G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.784+794G>T (n.784+794G>T) c.646+794G>T (n.646+794G>T) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.664+794G>T (n.664+794G>T) c.706+794G>T (n.706+794G>T) c.670+1896G>T (n.670+1896G>T) c.932G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.787+794G>T (n.787+794G>T) c.409+794G>T (n.409+794G>T) c.412+794G>T (n.412+794G>T) c.5-29999G>T (n.5-29999G>T) c.-43-19429G>T (n.-43-19429G>T) c.-99+31321G>T (n.-99+31321G>T) n.1717G>T n.1758G>T | ClinVar |
| 17 | g.43093950C= | CA2260784470 | BRCA1 | n.1645G= c.1581G= (p.Lys527=) c.1455G= (p.Lys485=) c.1578G= (p.Lys526=) c.1503G= (p.Lys501=) c.784+794G= (n.784+794G=) c.646+794G= (n.646+794G=) c.693G= (p.Lys231=) c.1458G= (p.Lys486=) c.1440G= (p.Lys480=) c.664+794G= (n.664+794G=) c.706+794G= (n.706+794G=) c.670+1896G= (n.670+1896G=) c.932G= c.*1364G= (n.*1364G=) c.787+794G= (n.787+794G=) c.409+794G= (n.409+794G=) c.412+794G= (n.412+794G=) c.5-29999G= (n.5-29999G=) c.-43-19429G= (n.-43-19429G=) c.-99+31321G= (n.-99+31321G=) n.1717G= n.1758G= | |
| 17 | g.43093950C>G | CA001056 | BRCA1 | n.1645G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.784+794G>C (n.784+794G>C) c.646+794G>C (n.646+794G>C) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.664+794G>C (n.664+794G>C) c.706+794G>C (n.706+794G>C) c.670+1896G>C (n.670+1896G>C) c.932G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.787+794G>C (n.787+794G>C) c.409+794G>C (n.409+794G>C) c.412+794G>C (n.412+794G>C) c.5-29999G>C (n.5-29999G>C) c.-43-19429G>C (n.-43-19429G>C) c.-99+31321G>C (n.-99+31321G>C) n.1717G>C n.1758G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093950C>T | CA500233386 | BRCA1 | n.1645G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.1578G>A (p.Lys526=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.784+794G>A (n.784+794G>A) c.646+794G>A (n.646+794G>A) c.693G>A (p.Lys231=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.664+794G>A (n.664+794G>A) c.706+794G>A (n.706+794G>A) c.670+1896G>A (n.670+1896G>A) c.932G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.787+794G>A (n.787+794G>A) c.409+794G>A (n.409+794G>A) c.412+794G>A (n.412+794G>A) c.5-29999G>A (n.5-29999G>A) c.-43-19429G>A (n.-43-19429G>A) c.-99+31321G>A (n.-99+31321G>A) n.1717G>A n.1758G>A | |
| 17 | g.43093950_43093952delinsCTT | CA2260784471 | BRCA1 | n.1643_1645delinsAAG c.1579_1581delinsAAG (p.Lys527=) c.1453_1455delinsAAG (p.Lys485=) c.1576_1578delinsAAG (p.Lys526=) c.1501_1503delinsAAG (p.Lys501=) c.784+792_784+794delinsAAG (n.784+792_784+794delinsAAG) c.646+792_646+794delinsAAG (n.646+792_646+794delinsAAG) c.691_693delinsAAG (p.Lys231=) c.1456_1458delinsAAG (p.Lys486=) c.1438_1440delinsAAG (p.Lys480=) c.664+792_664+794delinsAAG (n.664+792_664+794delinsAAG) c.706+792_706+794delinsAAG (n.706+792_706+794delinsAAG) c.670+1894_670+1896delinsAAG (n.670+1894_670+1896delinsAAG) c.930_932delinsAAG c.*1362_*1364delinsAAG (n.*1362_*1364delinsAAG) c.787+792_787+794delinsAAG (n.787+792_787+794delinsAAG) c.409+792_409+794delinsAAG (n.409+792_409+794delinsAAG) c.412+792_412+794delinsAAG (n.412+792_412+794delinsAAG) c.5-30001_5-29999delinsAAG (n.5-30001_5-29999delinsAAG) c.-43-19431_-43-19429delinsAAG (n.-43-19431_-43-19429delinsAAG) c.-99+31319_-99+31321delinsAAG (n.-99+31319_-99+31321delinsAAG) n.1715_1717delinsAAG n.1756_1758delinsAAG | |
| 17 | g.43093951T>A | CA10598886 | BRCA1 | n.1644A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.784+793A>T (n.784+793A>T) c.646+793A>T (n.646+793A>T) c.692A>T (p.Lys231Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.664+793A>T (n.664+793A>T) c.706+793A>T (n.706+793A>T) c.670+1895A>T (n.670+1895A>T) c.931A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.787+793A>T (n.787+793A>T) c.409+793A>T (n.409+793A>T) c.412+793A>T (n.412+793A>T) c.5-30000A>T (n.5-30000A>T) c.-43-19430A>T (n.-43-19430A>T) c.-99+31320A>T (n.-99+31320A>T) n.1716A>T n.1757A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093951T>C | CA057390 | BRCA1 | n.1644A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.784+793A>G (n.784+793A>G) c.646+793A>G (n.646+793A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.664+793A>G (n.664+793A>G) c.706+793A>G (n.706+793A>G) c.670+1895A>G (n.670+1895A>G) c.931A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.787+793A>G (n.787+793A>G) c.409+793A>G (n.409+793A>G) c.412+793A>G (n.412+793A>G) c.5-30000A>G (n.5-30000A>G) c.-43-19430A>G (n.-43-19430A>G) c.-99+31320A>G (n.-99+31320A>G) n.1716A>G n.1757A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093951T>G | CA10598887 | BRCA1 | n.1644A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.784+793A>C (n.784+793A>C) c.646+793A>C (n.646+793A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.664+793A>C (n.664+793A>C) c.706+793A>C (n.706+793A>C) c.670+1895A>C (n.670+1895A>C) c.931A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.787+793A>C (n.787+793A>C) c.409+793A>C (n.409+793A>C) c.412+793A>C (n.412+793A>C) c.5-30000A>C (n.5-30000A>C) c.-43-19430A>C (n.-43-19430A>C) c.-99+31320A>C (n.-99+31320A>C) n.1716A>C n.1757A>C | |
| 17 | g.43093951T= | CA2260784472 | BRCA1 | n.1644A= c.1580A= (p.Lys527=) c.1454A= (p.Lys485=) c.1577A= (p.Lys526=) c.1502A= (p.Lys501=) c.784+793A= (n.784+793A=) c.646+793A= (n.646+793A=) c.692A= (p.Lys231=) c.1457A= (p.Lys486=) c.1439A= (p.Lys480=) c.664+793A= (n.664+793A=) c.706+793A= (n.706+793A=) c.670+1895A= (n.670+1895A=) c.931A= c.*1363A= (n.*1363A=) c.787+793A= (n.787+793A=) c.409+793A= (n.409+793A=) c.412+793A= (n.412+793A=) c.5-30000A= (n.5-30000A=) c.-43-19430A= (n.-43-19430A=) c.-99+31320A= (n.-99+31320A=) n.1716A= n.1757A= | |
| 17 | g.43093953_43093954del | CA001055 | BRCA1 | n.1643_1644del c.1579_1580del (p.Lys527AspfsTer3) c.1453_1454del (p.Lys485AspfsTer3) c.1576_1577del (p.Lys526AspfsTer3) c.1501_1502del (p.Lys501AspfsTer3) c.784+792_784+793del (n.784+792_784+793del) c.646+792_646+793del (n.646+792_646+793del) c.691_692del (p.Lys231AspfsTer3) c.1456_1457del (p.Lys486AspfsTer3) c.1438_1439del (p.Lys480AspfsTer3) c.664+792_664+793del (n.664+792_664+793del) c.706+792_706+793del (n.706+792_706+793del) c.670+1894_670+1895del (n.670+1894_670+1895del) c.930_931del c.*1362_*1363del (n.*1362_*1363del) c.787+792_787+793del (n.787+792_787+793del) c.409+792_409+793del (n.409+792_409+793del) c.412+792_412+793del (n.412+792_412+793del) c.5-30001_5-30000del (n.5-30001_5-30000del) c.-43-19431_-43-19430del (n.-43-19431_-43-19430del) c.-99+31319_-99+31320del (n.-99+31319_-99+31320del) n.1715_1716del n.1756_1757del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093951_43093955delinsCTT | CA2580093798 | BRCA1 | n.1640_1644delinsAAG c.1576_1580delinsAAG (p.Gln526LysfsTer4) c.1450_1454delinsAAG (p.Gln484LysfsTer4) c.1573_1577delinsAAG (p.Gln525LysfsTer4) c.1498_1502delinsAAG (p.Gln500LysfsTer4) c.784+789_784+793delinsAAG (n.784+789_784+793delinsAAG) c.646+789_646+793delinsAAG (n.646+789_646+793delinsAAG) c.688_692delinsAAG (p.Gln230LysfsTer4) c.1453_1457delinsAAG (p.Gln485LysfsTer4) c.1435_1439delinsAAG (p.Gln479LysfsTer4) c.664+789_664+793delinsAAG (n.664+789_664+793delinsAAG) c.706+789_706+793delinsAAG (n.706+789_706+793delinsAAG) c.670+1891_670+1895delinsAAG (n.670+1891_670+1895delinsAAG) c.927_931delinsAAG c.*1359_*1363delinsAAG (n.*1359_*1363delinsAAG) c.787+789_787+793delinsAAG (n.787+789_787+793delinsAAG) c.409+789_409+793delinsAAG (n.409+789_409+793delinsAAG) c.412+789_412+793delinsAAG (n.412+789_412+793delinsAAG) c.5-30004_5-30000delinsAAG (n.5-30004_5-30000delinsAAG) c.-43-19434_-43-19430delinsAAG (n.-43-19434_-43-19430delinsAAG) c.-99+31316_-99+31320delinsAAG (n.-99+31316_-99+31320delinsAAG) n.1712_1716delinsAAG n.1753_1757delinsAAG | ClinVar |
| 17 | g.43093952T>A | CA10598888 | BRCA1 | n.1643A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.784+792A>T (n.784+792A>T) c.646+792A>T (n.646+792A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.664+792A>T (n.664+792A>T) c.706+792A>T (n.706+792A>T) c.670+1894A>T (n.670+1894A>T) c.930A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.787+792A>T (n.787+792A>T) c.409+792A>T (n.409+792A>T) c.412+792A>T (n.412+792A>T) c.5-30001A>T (n.5-30001A>T) c.-43-19431A>T (n.-43-19431A>T) c.-99+31319A>T (n.-99+31319A>T) n.1715A>T n.1756A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093952T>C | CA10598889 | BRCA1 | n.1643A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.784+792A>G (n.784+792A>G) c.646+792A>G (n.646+792A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.664+792A>G (n.664+792A>G) c.706+792A>G (n.706+792A>G) c.670+1894A>G (n.670+1894A>G) c.930A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.787+792A>G (n.787+792A>G) c.409+792A>G (n.409+792A>G) c.412+792A>G (n.412+792A>G) c.5-30001A>G (n.5-30001A>G) c.-43-19431A>G (n.-43-19431A>G) c.-99+31319A>G (n.-99+31319A>G) n.1715A>G n.1756A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093952T>G | CA10598890 | BRCA1 | n.1643A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.784+792A>C (n.784+792A>C) c.646+792A>C (n.646+792A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.664+792A>C (n.664+792A>C) c.706+792A>C (n.706+792A>C) c.670+1894A>C (n.670+1894A>C) c.930A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.787+792A>C (n.787+792A>C) c.409+792A>C (n.409+792A>C) c.412+792A>C (n.412+792A>C) c.5-30001A>C (n.5-30001A>C) c.-43-19431A>C (n.-43-19431A>C) c.-99+31319A>C (n.-99+31319A>C) n.1715A>C n.1756A>C | |
| 17 | g.43093953T>A | CA10598891 | BRCA1 | n.1642A>T c.1578A>T (p.Gln526His) c.1452A>T (p.Gln484His) c.1575A>T (p.Gln525His) c.1500A>T (p.Gln500His) c.784+791A>T (n.784+791A>T) c.646+791A>T (n.646+791A>T) c.690A>T (p.Gln230His) c.1455A>T (p.Gln485His) c.1437A>T (p.Gln479His) c.664+791A>T (n.664+791A>T) c.706+791A>T (n.706+791A>T) c.670+1893A>T (n.670+1893A>T) c.929A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.787+791A>T (n.787+791A>T) c.409+791A>T (n.409+791A>T) c.412+791A>T (n.412+791A>T) c.5-30002A>T (n.5-30002A>T) c.-43-19432A>T (n.-43-19432A>T) c.-99+31318A>T (n.-99+31318A>T) n.1714A>T n.1755A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093953T>C | CA057387 | BRCA1 | n.1642A>G c.1578A>G (p.Gln526=) c.1452A>G (p.Gln484=) c.1575A>G (p.Gln525=) c.1500A>G (p.Gln500=) c.784+791A>G (n.784+791A>G) c.646+791A>G (n.646+791A>G) c.690A>G (p.Gln230=) c.1455A>G (p.Gln485=) c.1437A>G (p.Gln479=) c.664+791A>G (n.664+791A>G) c.706+791A>G (n.706+791A>G) c.670+1893A>G (n.670+1893A>G) c.929A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.787+791A>G (n.787+791A>G) c.409+791A>G (n.409+791A>G) c.412+791A>G (n.412+791A>G) c.5-30002A>G (n.5-30002A>G) c.-43-19432A>G (n.-43-19432A>G) c.-99+31318A>G (n.-99+31318A>G) n.1714A>G n.1755A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093953T>G | CA10598892 | BRCA1 | n.1642A>C c.1578A>C (p.Gln526His) c.1452A>C (p.Gln484His) c.1575A>C (p.Gln525His) c.1500A>C (p.Gln500His) c.784+791A>C (n.784+791A>C) c.646+791A>C (n.646+791A>C) c.690A>C (p.Gln230His) c.1455A>C (p.Gln485His) c.1437A>C (p.Gln479His) c.664+791A>C (n.664+791A>C) c.706+791A>C (n.706+791A>C) c.670+1893A>C (n.670+1893A>C) c.929A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.787+791A>C (n.787+791A>C) c.409+791A>C (n.409+791A>C) c.412+791A>C (n.412+791A>C) c.5-30002A>C (n.5-30002A>C) c.-43-19432A>C (n.-43-19432A>C) c.-99+31318A>C (n.-99+31318A>C) n.1714A>C n.1755A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093953T= | CA2260784473 | BRCA1 | n.1642A= c.1578A= (p.Gln526=) c.1452A= (p.Gln484=) c.1575A= (p.Gln525=) c.1500A= (p.Gln500=) c.784+791A= (n.784+791A=) c.646+791A= (n.646+791A=) c.690A= (p.Gln230=) c.1455A= (p.Gln485=) c.1437A= (p.Gln479=) c.664+791A= (n.664+791A=) c.706+791A= (n.706+791A=) c.670+1893A= (n.670+1893A=) c.929A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.787+791A= (n.787+791A=) c.409+791A= (n.409+791A=) c.412+791A= (n.412+791A=) c.5-30002A= (n.5-30002A=) c.-43-19432A= (n.-43-19432A=) c.-99+31318A= (n.-99+31318A=) n.1714A= n.1755A= | |
| 17 | g.43093953_43093955delinsTTG | CA2260784475 | BRCA1 | n.1640_1642delinsCAA c.1576_1578delinsCAA (p.Gln526=) c.1450_1452delinsCAA (p.Gln484=) c.1573_1575delinsCAA (p.Gln525=) c.1498_1500delinsCAA (p.Gln500=) c.784+789_784+791delinsCAA (n.784+789_784+791delinsCAA) c.646+789_646+791delinsCAA (n.646+789_646+791delinsCAA) c.688_690delinsCAA (p.Gln230=) c.1453_1455delinsCAA (p.Gln485=) c.1435_1437delinsCAA (p.Gln479=) c.664+789_664+791delinsCAA (n.664+789_664+791delinsCAA) c.706+789_706+791delinsCAA (n.706+789_706+791delinsCAA) c.670+1891_670+1893delinsCAA (n.670+1891_670+1893delinsCAA) c.927_929delinsCAA c.*1359_*1361delinsCAA (n.*1359_*1361delinsCAA) c.787+789_787+791delinsCAA (n.787+789_787+791delinsCAA) c.409+789_409+791delinsCAA (n.409+789_409+791delinsCAA) c.412+789_412+791delinsCAA (n.412+789_412+791delinsCAA) c.5-30004_5-30002delinsCAA (n.5-30004_5-30002delinsCAA) c.-43-19434_-43-19432delinsCAA (n.-43-19434_-43-19432delinsCAA) c.-99+31316_-99+31318delinsCAA (n.-99+31316_-99+31318delinsCAA) n.1712_1714delinsCAA n.1753_1755delinsCAA | |
| 17 | g.43093953_43093956delinsTTGA | CA2260784474 | BRCA1 | n.1639_1642delinsTCAA c.1575_1578delinsTCAA (p.Val525=) c.1449_1452delinsTCAA (p.Val483=) c.1572_1575delinsTCAA (p.Val524=) c.1497_1500delinsTCAA (p.Val499=) c.784+788_784+791delinsTCAA (n.784+788_784+791delinsTCAA) c.646+788_646+791delinsTCAA (n.646+788_646+791delinsTCAA) c.687_690delinsTCAA (p.Val229=) c.1452_1455delinsTCAA (p.Val484=) c.1434_1437delinsTCAA (p.Val478=) c.664+788_664+791delinsTCAA (n.664+788_664+791delinsTCAA) c.706+788_706+791delinsTCAA (n.706+788_706+791delinsTCAA) c.670+1890_670+1893delinsTCAA (n.670+1890_670+1893delinsTCAA) c.926_929delinsTCAA c.*1358_*1361delinsTCAA (n.*1358_*1361delinsTCAA) c.787+788_787+791delinsTCAA (n.787+788_787+791delinsTCAA) c.409+788_409+791delinsTCAA (n.409+788_409+791delinsTCAA) c.412+788_412+791delinsTCAA (n.412+788_412+791delinsTCAA) c.5-30005_5-30002delinsTCAA (n.5-30005_5-30002delinsTCAA) c.-43-19435_-43-19432delinsTCAA (n.-43-19435_-43-19432delinsTCAA) c.-99+31315_-99+31318delinsTCAA (n.-99+31315_-99+31318delinsTCAA) n.1711_1714delinsTCAA n.1752_1755delinsTCAA | |
| 17 | g.43093954T>A | CA10598893 | BRCA1 | n.1641A>T c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.784+790A>T (n.784+790A>T) c.646+790A>T (n.646+790A>T) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.664+790A>T (n.664+790A>T) c.706+790A>T (n.706+790A>T) c.670+1892A>T (n.670+1892A>T) c.928A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.787+790A>T (n.787+790A>T) c.409+790A>T (n.409+790A>T) c.412+790A>T (n.412+790A>T) c.5-30003A>T (n.5-30003A>T) c.-43-19433A>T (n.-43-19433A>T) c.-99+31317A>T (n.-99+31317A>T) n.1713A>T n.1754A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093954T>C | CA10598894 | BRCA1 | n.1641A>G c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.784+790A>G (n.784+790A>G) c.646+790A>G (n.646+790A>G) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.664+790A>G (n.664+790A>G) c.706+790A>G (n.706+790A>G) c.670+1892A>G (n.670+1892A>G) c.928A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.787+790A>G (n.787+790A>G) c.409+790A>G (n.409+790A>G) c.412+790A>G (n.412+790A>G) c.5-30003A>G (n.5-30003A>G) c.-43-19433A>G (n.-43-19433A>G) c.-99+31317A>G (n.-99+31317A>G) n.1713A>G n.1754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093954T>G | CA10598895 | BRCA1 | n.1641A>C c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.784+790A>C (n.784+790A>C) c.646+790A>C (n.646+790A>C) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.664+790A>C (n.664+790A>C) c.706+790A>C (n.706+790A>C) c.670+1892A>C (n.670+1892A>C) c.928A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.787+790A>C (n.787+790A>C) c.409+790A>C (n.409+790A>C) c.412+790A>C (n.412+790A>C) c.5-30003A>C (n.5-30003A>C) c.-43-19433A>C (n.-43-19433A>C) c.-99+31317A>C (n.-99+31317A>C) n.1713A>C n.1754A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093954T= | CA2260784476 | BRCA1 | n.1641A= c.1577A= (p.Gln526=) c.1451A= (p.Gln484=) c.1574A= (p.Gln525=) c.1499A= (p.Gln500=) c.784+790A= (n.784+790A=) c.646+790A= (n.646+790A=) c.689A= (p.Gln230=) c.1454A= (p.Gln485=) c.1436A= (p.Gln479=) c.664+790A= (n.664+790A=) c.706+790A= (n.706+790A=) c.670+1892A= (n.670+1892A=) c.928A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.787+790A= (n.787+790A=) c.409+790A= (n.409+790A=) c.412+790A= (n.412+790A=) c.5-30003A= (n.5-30003A=) c.-43-19433A= (n.-43-19433A=) c.-99+31317A= (n.-99+31317A=) n.1713A= n.1754A= | |
| 17 | g.43093954_43093955del | CA891844207 | BRCA1 | n.1640_1641del c.1576_1577del (p.Gln526LysfsTer4) c.1450_1451del (p.Gln484LysfsTer4) c.1573_1574del (p.Gln525LysfsTer4) c.1498_1499del (p.Gln500LysfsTer4) c.784+789_784+790del (n.784+789_784+790del) c.646+789_646+790del (n.646+789_646+790del) c.688_689del (p.Gln230LysfsTer4) c.1453_1454del (p.Gln485LysfsTer4) c.1435_1436del (p.Gln479LysfsTer4) c.664+789_664+790del (n.664+789_664+790del) c.706+789_706+790del (n.706+789_706+790del) c.670+1891_670+1892del (n.670+1891_670+1892del) c.927_928del c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) c.787+789_787+790del (n.787+789_787+790del) c.409+789_409+790del (n.409+789_409+790del) c.412+789_412+790del (n.412+789_412+790del) c.5-30004_5-30003del (n.5-30004_5-30003del) c.-43-19434_-43-19433del (n.-43-19434_-43-19433del) c.-99+31316_-99+31317del (n.-99+31316_-99+31317del) n.1712_1713del n.1753_1754del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093954_43093956del | CA772199268 | BRCA1 | n.1639_1641del c.1575_1577del (p.Gln526del) c.1449_1451del (p.Gln484del) c.1572_1574del (p.Gln525del) c.1497_1499del (p.Gln500del) c.784+788_784+790del (n.784+788_784+790del) c.646+788_646+790del (n.646+788_646+790del) c.687_689del (p.Gln230del) c.1452_1454del (p.Gln485del) c.1434_1436del (p.Gln479del) c.664+788_664+790del (n.664+788_664+790del) c.706+788_706+790del (n.706+788_706+790del) c.670+1890_670+1892del (n.670+1890_670+1892del) c.926_928del c.*1358_*1360del (n.*1358_*1360del) c.787+788_787+790del (n.787+788_787+790del) c.409+788_409+790del (n.409+788_409+790del) c.412+788_412+790del (n.412+788_412+790del) c.5-30005_5-30003del (n.5-30005_5-30003del) c.-43-19435_-43-19433del (n.-43-19435_-43-19433del) c.-99+31315_-99+31317del (n.-99+31315_-99+31317del) n.1711_1713del n.1752_1754del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093955G>A | CA001054 | BRCA1 | n.1640C>T c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.784+789C>T (n.784+789C>T) c.646+789C>T (n.646+789C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.664+789C>T (n.664+789C>T) c.706+789C>T (n.706+789C>T) c.670+1891C>T (n.670+1891C>T) c.927C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.787+789C>T (n.787+789C>T) c.409+789C>T (n.409+789C>T) c.412+789C>T (n.412+789C>T) c.5-30004C>T (n.5-30004C>T) c.-43-19434C>T (n.-43-19434C>T) c.-99+31316C>T (n.-99+31316C>T) n.1712C>T n.1753C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093955G>C | CA10598896 | BRCA1 | n.1640C>G c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.784+789C>G (n.784+789C>G) c.646+789C>G (n.646+789C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.664+789C>G (n.664+789C>G) c.706+789C>G (n.706+789C>G) c.670+1891C>G (n.670+1891C>G) c.927C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.787+789C>G (n.787+789C>G) c.409+789C>G (n.409+789C>G) c.412+789C>G (n.412+789C>G) c.5-30004C>G (n.5-30004C>G) c.-43-19434C>G (n.-43-19434C>G) c.-99+31316C>G (n.-99+31316C>G) n.1712C>G n.1753C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093955G= | CA2260784477 | BRCA1 | n.1640C= c.1576C= (p.Gln526=) c.1450C= (p.Gln484=) c.1573C= (p.Gln525=) c.1498C= (p.Gln500=) c.784+789C= (n.784+789C=) c.646+789C= (n.646+789C=) c.688C= (p.Gln230=) c.1453C= (p.Gln485=) c.1435C= (p.Gln479=) c.664+789C= (n.664+789C=) c.706+789C= (n.706+789C=) c.670+1891C= (n.670+1891C=) c.927C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.787+789C= (n.787+789C=) c.409+789C= (n.409+789C=) c.412+789C= (n.412+789C=) c.5-30004C= (n.5-30004C=) c.-43-19434C= (n.-43-19434C=) c.-99+31316C= (n.-99+31316C=) n.1712C= n.1753C= | |
| 17 | g.43093955G>T | CA10598897 | BRCA1 | n.1640C>A c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.784+789C>A (n.784+789C>A) c.646+789C>A (n.646+789C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.664+789C>A (n.664+789C>A) c.706+789C>A (n.706+789C>A) c.670+1891C>A (n.670+1891C>A) c.927C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.787+789C>A (n.787+789C>A) c.409+789C>A (n.409+789C>A) c.412+789C>A (n.412+789C>A) c.5-30004C>A (n.5-30004C>A) c.-43-19434C>A (n.-43-19434C>A) c.-99+31316C>A (n.-99+31316C>A) n.1712C>A n.1753C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093955_43093956delinsGA | CA2260784478 | BRCA1 | n.1639_1640delinsTC c.1575_1576delinsTC (p.Val525=) c.1449_1450delinsTC (p.Val483=) c.1572_1573delinsTC (p.Val524=) c.1497_1498delinsTC (p.Val499=) c.784+788_784+789delinsTC (n.784+788_784+789delinsTC) c.646+788_646+789delinsTC (n.646+788_646+789delinsTC) c.687_688delinsTC (p.Val229=) c.1452_1453delinsTC (p.Val484=) c.1434_1435delinsTC (p.Val478=) c.664+788_664+789delinsTC (n.664+788_664+789delinsTC) c.706+788_706+789delinsTC (n.706+788_706+789delinsTC) c.670+1890_670+1891delinsTC (n.670+1890_670+1891delinsTC) c.926_927delinsTC c.*1358_*1359delinsTC (n.*1358_*1359delinsTC) c.787+788_787+789delinsTC (n.787+788_787+789delinsTC) c.409+788_409+789delinsTC (n.409+788_409+789delinsTC) c.412+788_412+789delinsTC (n.412+788_412+789delinsTC) c.5-30005_5-30004delinsTC (n.5-30005_5-30004delinsTC) c.-43-19435_-43-19434delinsTC (n.-43-19435_-43-19434delinsTC) c.-99+31315_-99+31316delinsTC (n.-99+31315_-99+31316delinsTC) n.1711_1712delinsTC n.1752_1753delinsTC | |
| 17 | g.43093956A>C | CA500233394 | BRCA1 | n.1639T>G c.1575T>G (p.Val525=) c.1449T>G (p.Val483=) c.1572T>G (p.Val524=) c.1497T>G (p.Val499=) c.784+788T>G (n.784+788T>G) c.646+788T>G (n.646+788T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.1452T>G (p.Val484=) c.1434T>G (p.Val478=) c.664+788T>G (n.664+788T>G) c.706+788T>G (n.706+788T>G) c.670+1890T>G (n.670+1890T>G) c.926T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.787+788T>G (n.787+788T>G) c.409+788T>G (n.409+788T>G) c.412+788T>G (n.412+788T>G) c.5-30005T>G (n.5-30005T>G) c.-43-19435T>G (n.-43-19435T>G) c.-99+31315T>G (n.-99+31315T>G) n.1711T>G n.1752T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093956A>G | CA500233396 | BRCA1 | n.1639T>C c.1575T>C (p.Val525=) c.1449T>C (p.Val483=) c.1572T>C (p.Val524=) c.1497T>C (p.Val499=) c.784+788T>C (n.784+788T>C) c.646+788T>C (n.646+788T>C) c.687T>C (p.Val229=) c.1452T>C (p.Val484=) c.1434T>C (p.Val478=) c.664+788T>C (n.664+788T>C) c.706+788T>C (n.706+788T>C) c.670+1890T>C (n.670+1890T>C) c.926T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.787+788T>C (n.787+788T>C) c.409+788T>C (n.409+788T>C) c.412+788T>C (n.412+788T>C) c.5-30005T>C (n.5-30005T>C) c.-43-19435T>C (n.-43-19435T>C) c.-99+31315T>C (n.-99+31315T>C) n.1711T>C n.1752T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093956A>T | CA500233397 | BRCA1 | n.1639T>A c.1575T>A (p.Val525=) c.1449T>A (p.Val483=) c.1572T>A (p.Val524=) c.1497T>A (p.Val499=) c.784+788T>A (n.784+788T>A) c.646+788T>A (n.646+788T>A) c.687T>A (p.Val229=) c.1452T>A (p.Val484=) c.1434T>A (p.Val478=) c.664+788T>A (n.664+788T>A) c.706+788T>A (n.706+788T>A) c.670+1890T>A (n.670+1890T>A) c.926T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.787+788T>A (n.787+788T>A) c.409+788T>A (n.409+788T>A) c.412+788T>A (n.412+788T>A) c.5-30005T>A (n.5-30005T>A) c.-43-19435T>A (n.-43-19435T>A) c.-99+31315T>A (n.-99+31315T>A) n.1711T>A n.1752T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093957dup | CA10586097 | BRCA1 | n.1639dup c.1575dup (p.Gln526SerfsTer5) c.1449dup (p.Gln484SerfsTer5) c.1572dup (p.Gln525SerfsTer5) c.1497dup (p.Gln500SerfsTer5) c.784+788dup (n.784+788dup) c.646+788dup (n.646+788dup) c.687dup (p.Gln230SerfsTer5) c.1452dup (p.Gln485SerfsTer5) c.1434dup (p.Gln479SerfsTer5) c.664+788dup (n.664+788dup) c.706+788dup (n.706+788dup) c.670+1890dup (n.670+1890dup) c.926dup c.*1358dup (n.*1358dup) c.787+788dup (n.787+788dup) c.409+788dup (n.409+788dup) c.412+788dup (n.412+788dup) c.5-30005dup (n.5-30005dup) c.-43-19435dup (n.-43-19435dup) c.-99+31315dup (n.-99+31315dup) n.1711dup n.1752dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093957del | CA10589931 | BRCA1 | n.1639del c.1575del (p.Gln526LysfsTer6) c.1449del (p.Gln484LysfsTer6) c.1572del (p.Gln525LysfsTer6) c.1497del (p.Gln500LysfsTer6) c.784+788del (n.784+788del) c.646+788del (n.646+788del) c.687del (p.Gln230LysfsTer6) c.1452del (p.Gln485LysfsTer6) c.1434del (p.Gln479LysfsTer6) c.664+788del (n.664+788del) c.706+788del (n.706+788del) c.670+1890del (n.670+1890del) c.926del c.*1358del (n.*1358del) c.787+788del (n.787+788del) c.409+788del (n.409+788del) c.412+788del (n.412+788del) c.5-30005del (n.5-30005del) c.-43-19435del (n.-43-19435del) c.-99+31315del (n.-99+31315del) n.1711del n.1752del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093957A= | CA2260784479 | BRCA1 | n.1638T= c.1574T= (p.Val525=) c.1448T= (p.Val483=) c.1571T= (p.Val524=) c.1496T= (p.Val499=) c.784+787T= (n.784+787T=) c.646+787T= (n.646+787T=) c.686T= (p.Val229=) c.1451T= (p.Val484=) c.1433T= (p.Val478=) c.664+787T= (n.664+787T=) c.706+787T= (n.706+787T=) c.670+1889T= (n.670+1889T=) c.925T= c.*1357T= (n.*1357T=) c.787+787T= (n.787+787T=) c.409+787T= (n.409+787T=) c.412+787T= (n.412+787T=) c.5-30006T= (n.5-30006T=) c.-43-19436T= (n.-43-19436T=) c.-99+31314T= (n.-99+31314T=) n.1710T= n.1751T= | |
| 17 | g.43093957A>C | CA10598898 | BRCA1 | n.1638T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.784+787T>G (n.784+787T>G) c.646+787T>G (n.646+787T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.664+787T>G (n.664+787T>G) c.706+787T>G (n.706+787T>G) c.670+1889T>G (n.670+1889T>G) c.925T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.787+787T>G (n.787+787T>G) c.409+787T>G (n.409+787T>G) c.412+787T>G (n.412+787T>G) c.5-30006T>G (n.5-30006T>G) c.-43-19436T>G (n.-43-19436T>G) c.-99+31314T>G (n.-99+31314T>G) n.1710T>G n.1751T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093957A>G | CA10584571 | BRCA1 | n.1638T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.784+787T>C (n.784+787T>C) c.646+787T>C (n.646+787T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.664+787T>C (n.664+787T>C) c.706+787T>C (n.706+787T>C) c.670+1889T>C (n.670+1889T>C) c.925T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.787+787T>C (n.787+787T>C) c.409+787T>C (n.409+787T>C) c.412+787T>C (n.412+787T>C) c.5-30006T>C (n.5-30006T>C) c.-43-19436T>C (n.-43-19436T>C) c.-99+31314T>C (n.-99+31314T>C) n.1710T>C n.1751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |