Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del)
n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
ClinVar
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
c.671-26_1781del
c.545-26_1655del
c.668-26_1778del
c.593-26_1703del
c.668-26_784+994del
c.530-26_646+994del
c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
ClinVar
17g.43093797_43093967delCA2697554272BRCA1n.1629_1799del
c.1565_1735del (p.Asp522_Ser578del)
c.1439_1609del (p.Asp480_Ser536del)
c.1562_1732del (p.Asp521_Ser577del)
c.1487_1657del (p.Asp496_Ser552del)
c.784+778_784+948del (n.784+778_784+948del)
c.646+778_646+948del (n.646+778_646+948del)
c.677_847del (p.Asp226_Ser282del)
c.1442_1612del (p.Asp481_Ser537del)
c.1424_1594del (p.Asp475_Ser531del)
c.664+778_664+948del (n.664+778_664+948del)
c.706+778_706+948del (n.706+778_706+948del)
c.670+1880_670+2050del (n.670+1880_670+2050del)
c.916_1086del
c.*1348_*1518del (n.*1348_*1518del)
c.787+778_787+948del (n.787+778_787+948del)
c.409+778_409+948del (n.409+778_409+948del)
c.412+778_412+948del (n.412+778_412+948del)
c.5-30015_5-29845del (n.5-30015_5-29845del)
c.-43-19445_-43-19275del (n.-43-19445_-43-19275del)
c.-99+31305_-99+31475del (n.-99+31305_-99+31475del)
n.1701_1871del
n.1742_1912del
ClinVar
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10)
c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10)
c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10)
c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10)
c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10)
c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10)
c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup)
c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43093940_43093944delCA2739265597BRCA1n.1654_1658del
c.1590_1594del (p.Glu530AspfsTer6)
c.1464_1468del (p.Glu488AspfsTer6)
c.1587_1591del (p.Glu529AspfsTer6)
c.1512_1516del (p.Glu504AspfsTer6)
c.784+803_784+807del (n.784+803_784+807del)
c.646+803_646+807del (n.646+803_646+807del)
c.702_706del (p.Glu234AspfsTer6)
c.1467_1471del (p.Glu489AspfsTer6)
c.1449_1453del (p.Glu483AspfsTer6)
c.664+803_664+807del (n.664+803_664+807del)
c.706+803_706+807del (n.706+803_706+807del)
c.670+1905_670+1909del (n.670+1905_670+1909del)
c.941_945del
c.*1373_*1377del (n.*1373_*1377del)
c.787+803_787+807del (n.787+803_787+807del)
c.409+803_409+807del (n.409+803_409+807del)
c.412+803_412+807del (n.412+803_412+807del)
c.5-29990_5-29986del (n.5-29990_5-29986del)
c.-43-19420_-43-19416del (n.-43-19420_-43-19416del)
c.-99+31330_-99+31334del (n.-99+31330_-99+31334del)
n.1726_1730del
n.1767_1771del
ClinVar
17g.43093941_43093948delinsTTCAGGAGCA2260784466BRCA1n.1647_1654delinsCTCCTGAA
c.1583_1590delinsCTCCTGAA (p.Thr528=)
c.1457_1464delinsCTCCTGAA (p.Thr486=)
c.1580_1587delinsCTCCTGAA (p.Thr527=)
c.1505_1512delinsCTCCTGAA (p.Thr502=)
c.784+796_784+803delinsCTCCTGAA (n.784+796_784+803delinsCTCCTGAA)
c.646+796_646+803delinsCTCCTGAA (n.646+796_646+803delinsCTCCTGAA)
c.695_702delinsCTCCTGAA (p.Thr232=)
c.1460_1467delinsCTCCTGAA (p.Thr487=)
c.1442_1449delinsCTCCTGAA (p.Thr481=)
c.664+796_664+803delinsCTCCTGAA (n.664+796_664+803delinsCTCCTGAA)
c.706+796_706+803delinsCTCCTGAA (n.706+796_706+803delinsCTCCTGAA)
c.670+1898_670+1905delinsCTCCTGAA (n.670+1898_670+1905delinsCTCCTGAA)
c.934_941delinsCTCCTGAA
c.*1366_*1373delinsCTCCTGAA (n.*1366_*1373delinsCTCCTGAA)
c.787+796_787+803delinsCTCCTGAA (n.787+796_787+803delinsCTCCTGAA)
c.409+796_409+803delinsCTCCTGAA (n.409+796_409+803delinsCTCCTGAA)
c.412+796_412+803delinsCTCCTGAA (n.412+796_412+803delinsCTCCTGAA)
c.5-29997_5-29990delinsCTCCTGAA (n.5-29997_5-29990delinsCTCCTGAA)
c.-43-19427_-43-19420delinsCTCCTGAA (n.-43-19427_-43-19420delinsCTCCTGAA)
c.-99+31323_-99+31330delinsCTCCTGAA (n.-99+31323_-99+31330delinsCTCCTGAA)
n.1719_1726delinsCTCCTGAA
n.1760_1767delinsCTCCTGAA
17g.43093942T>ACA10598868BRCA1n.1653A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.784+802A>T (n.784+802A>T)
c.646+802A>T (n.646+802A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.664+802A>T (n.664+802A>T)
c.706+802A>T (n.706+802A>T)
c.670+1904A>T (n.670+1904A>T)
c.940A>T
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.787+802A>T (n.787+802A>T)
c.409+802A>T (n.409+802A>T)
c.412+802A>T (n.412+802A>T)
c.5-29991A>T (n.5-29991A>T)
c.-43-19421A>T (n.-43-19421A>T)
c.-99+31329A>T (n.-99+31329A>T)
n.1725A>T
n.1766A>T
ClinVar dbSNP
17g.43093942T>CCA10598869BRCA1n.1653A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.784+802A>G (n.784+802A>G)
c.646+802A>G (n.646+802A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.664+802A>G (n.664+802A>G)
c.706+802A>G (n.706+802A>G)
c.670+1904A>G (n.670+1904A>G)
c.940A>G
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.787+802A>G (n.787+802A>G)
c.409+802A>G (n.409+802A>G)
c.412+802A>G (n.412+802A>G)
c.5-29991A>G (n.5-29991A>G)
c.-43-19421A>G (n.-43-19421A>G)
c.-99+31329A>G (n.-99+31329A>G)
n.1725A>G
n.1766A>G
ClinVar dbSNP
17g.43093942T>GCA10598870BRCA1n.1653A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.784+802A>C (n.784+802A>C)
c.646+802A>C (n.646+802A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.664+802A>C (n.664+802A>C)
c.706+802A>C (n.706+802A>C)
c.670+1904A>C (n.670+1904A>C)
c.940A>C
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.787+802A>C (n.787+802A>C)
c.409+802A>C (n.409+802A>C)
c.412+802A>C (n.412+802A>C)
c.5-29991A>C (n.5-29991A>C)
c.-43-19421A>C (n.-43-19421A>C)
c.-99+31329A>C (n.-99+31329A>C)
n.1725A>C
n.1766A>C
17g.43093942T=CA2260784467BRCA1n.1653A=
c.1589A= (p.Glu530=)
c.1463A= (p.Glu488=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.1511A= (p.Glu504=)
c.784+802A= (n.784+802A=)
c.646+802A= (n.646+802A=)
c.701A= (p.Glu234=)
c.1466A= (p.Glu489=)
c.1448A= (p.Glu483=)
c.664+802A= (n.664+802A=)
c.706+802A= (n.706+802A=)
c.670+1904A= (n.670+1904A=)
c.940A=
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.787+802A= (n.787+802A=)
c.409+802A= (n.409+802A=)
c.412+802A= (n.412+802A=)
c.5-29991A= (n.5-29991A=)
c.-43-19421A= (n.-43-19421A=)
c.-99+31329A= (n.-99+31329A=)
n.1725A=
n.1766A=
17g.43093944_43093950delCA001058BRCA1n.1647_1653del
c.1583_1589del (p.Thr528LysfsTer2)
c.1457_1463del (p.Thr486LysfsTer2)
c.1580_1586del (p.Thr527LysfsTer2)
c.1505_1511del (p.Thr502LysfsTer2)
c.784+796_784+802del (n.784+796_784+802del)
c.646+796_646+802del (n.646+796_646+802del)
c.695_701del (p.Thr232LysfsTer2)
c.1460_1466del (p.Thr487LysfsTer2)
c.1442_1448del (p.Thr481LysfsTer2)
c.664+796_664+802del (n.664+796_664+802del)
c.706+796_706+802del (n.706+796_706+802del)
c.670+1898_670+1904del (n.670+1898_670+1904del)
c.934_940del
c.*1366_*1372del (n.*1366_*1372del)
c.787+796_787+802del (n.787+796_787+802del)
c.409+796_409+802del (n.409+796_409+802del)
c.412+796_412+802del (n.412+796_412+802del)
c.5-29997_5-29991del (n.5-29997_5-29991del)
c.-43-19427_-43-19421del (n.-43-19427_-43-19421del)
c.-99+31323_-99+31329del (n.-99+31323_-99+31329del)
n.1719_1725del
n.1760_1766del
ClinVar dbSNP
17g.43093943C>ACA10598871BRCA1n.1652G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.784+801G>T (n.784+801G>T)
c.646+801G>T (n.646+801G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.664+801G>T (n.664+801G>T)
c.706+801G>T (n.706+801G>T)
c.670+1903G>T (n.670+1903G>T)
c.939G>T
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.787+801G>T (n.787+801G>T)
c.409+801G>T (n.409+801G>T)
c.412+801G>T (n.412+801G>T)
c.5-29992G>T (n.5-29992G>T)
c.-43-19422G>T (n.-43-19422G>T)
c.-99+31328G>T (n.-99+31328G>T)
n.1724G>T
n.1765G>T
dbSNP
17g.43093943C>GCA10598872BRCA1n.1652G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.784+801G>C (n.784+801G>C)
c.646+801G>C (n.646+801G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.664+801G>C (n.664+801G>C)
c.706+801G>C (n.706+801G>C)
c.670+1903G>C (n.670+1903G>C)
c.939G>C
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.787+801G>C (n.787+801G>C)
c.409+801G>C (n.409+801G>C)
c.412+801G>C (n.412+801G>C)
c.5-29992G>C (n.5-29992G>C)
c.-43-19422G>C (n.-43-19422G>C)
c.-99+31328G>C (n.-99+31328G>C)
n.1724G>C
n.1765G>C
dbSNP
17g.43093943C>TCA10598873BRCA1n.1652G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.784+801G>A (n.784+801G>A)
c.646+801G>A (n.646+801G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.664+801G>A (n.664+801G>A)
c.706+801G>A (n.706+801G>A)
c.670+1903G>A (n.670+1903G>A)
c.939G>A
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.787+801G>A (n.787+801G>A)
c.409+801G>A (n.409+801G>A)
c.412+801G>A (n.412+801G>A)
c.5-29992G>A (n.5-29992G>A)
c.-43-19422G>A (n.-43-19422G>A)
c.-99+31328G>A (n.-99+31328G>A)
n.1724G>A
n.1765G>A
dbSNP
17g.43093944A=CA2260784468BRCA1n.1651T=
c.1587T= (p.Pro529=)
c.1461T= (p.Pro487=)
c.1584T= (p.Pro528=)
c.1509T= (p.Pro503=)
c.784+800T= (n.784+800T=)
c.646+800T= (n.646+800T=)
c.699T= (p.Pro233=)
c.1464T= (p.Pro488=)
c.1446T= (p.Pro482=)
c.664+800T= (n.664+800T=)
c.706+800T= (n.706+800T=)
c.670+1902T= (n.670+1902T=)
c.938T=
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.787+800T= (n.787+800T=)
c.409+800T= (n.409+800T=)
c.412+800T= (n.412+800T=)
c.5-29993T= (n.5-29993T=)
c.-43-19423T= (n.-43-19423T=)
c.-99+31327T= (n.-99+31327T=)
n.1723T=
n.1764T=
17g.43093944A>CCA500233373BRCA1n.1651T>G
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.1461T>G (p.Pro487=)
c.1584T>G (p.Pro528=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.784+800T>G (n.784+800T>G)
c.646+800T>G (n.646+800T>G)
c.699T>G (p.Pro233=)
c.1464T>G (p.Pro488=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.664+800T>G (n.664+800T>G)
c.706+800T>G (n.706+800T>G)
c.670+1902T>G (n.670+1902T>G)
c.938T>G
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.787+800T>G (n.787+800T>G)
c.409+800T>G (n.409+800T>G)
c.412+800T>G (n.412+800T>G)
c.5-29993T>G (n.5-29993T>G)
c.-43-19423T>G (n.-43-19423T>G)
c.-99+31327T>G (n.-99+31327T>G)
n.1723T>G
n.1764T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093944A>GCA500233375BRCA1n.1651T>C
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.1461T>C (p.Pro487=)
c.1584T>C (p.Pro528=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.784+800T>C (n.784+800T>C)
c.646+800T>C (n.646+800T>C)
c.699T>C (p.Pro233=)
c.1464T>C (p.Pro488=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.664+800T>C (n.664+800T>C)
c.706+800T>C (n.706+800T>C)
c.670+1902T>C (n.670+1902T>C)
c.938T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.787+800T>C (n.787+800T>C)
c.409+800T>C (n.409+800T>C)
c.412+800T>C (n.412+800T>C)
c.5-29993T>C (n.5-29993T>C)
c.-43-19423T>C (n.-43-19423T>C)
c.-99+31327T>C (n.-99+31327T>C)
n.1723T>C
n.1764T>C
ClinVar dbSNP
17g.43093944A>TCA500233374BRCA1n.1651T>A
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.1461T>A (p.Pro487=)
c.1584T>A (p.Pro528=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.784+800T>A (n.784+800T>A)
c.646+800T>A (n.646+800T>A)
c.699T>A (p.Pro233=)
c.1464T>A (p.Pro488=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.664+800T>A (n.664+800T>A)
c.706+800T>A (n.706+800T>A)
c.670+1902T>A (n.670+1902T>A)
c.938T>A
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.787+800T>A (n.787+800T>A)
c.409+800T>A (n.409+800T>A)
c.412+800T>A (n.412+800T>A)
c.5-29993T>A (n.5-29993T>A)
c.-43-19423T>A (n.-43-19423T>A)
c.-99+31327T>A (n.-99+31327T>A)
n.1723T>A
n.1764T>A
17g.43093945G>ACA10598874BRCA1n.1650C>T
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.784+799C>T (n.784+799C>T)
c.646+799C>T (n.646+799C>T)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.664+799C>T (n.664+799C>T)
c.706+799C>T (n.706+799C>T)
c.670+1901C>T (n.670+1901C>T)
c.937C>T
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.787+799C>T (n.787+799C>T)
c.409+799C>T (n.409+799C>T)
c.412+799C>T (n.412+799C>T)
c.5-29994C>T (n.5-29994C>T)
c.-43-19424C>T (n.-43-19424C>T)
c.-99+31326C>T (n.-99+31326C>T)
n.1722C>T
n.1763C>T
17g.43093945G>CCA10598875BRCA1n.1650C>G
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.784+799C>G (n.784+799C>G)
c.646+799C>G (n.646+799C>G)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.664+799C>G (n.664+799C>G)
c.706+799C>G (n.706+799C>G)
c.670+1901C>G (n.670+1901C>G)
c.937C>G
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.787+799C>G (n.787+799C>G)
c.409+799C>G (n.409+799C>G)
c.412+799C>G (n.412+799C>G)
c.5-29994C>G (n.5-29994C>G)
c.-43-19424C>G (n.-43-19424C>G)
c.-99+31326C>G (n.-99+31326C>G)
n.1722C>G
n.1763C>G
17g.43093945G>TCA10598876BRCA1n.1650C>A
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1583C>A (p.Pro528His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.784+799C>A (n.784+799C>A)
c.646+799C>A (n.646+799C>A)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.664+799C>A (n.664+799C>A)
c.706+799C>A (n.706+799C>A)
c.670+1901C>A (n.670+1901C>A)
c.937C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.787+799C>A (n.787+799C>A)
c.409+799C>A (n.409+799C>A)
c.412+799C>A (n.412+799C>A)
c.5-29994C>A (n.5-29994C>A)
c.-43-19424C>A (n.-43-19424C>A)
c.-99+31326C>A (n.-99+31326C>A)
n.1722C>A
n.1763C>A
17g.43093946delCA2580093797BRCA1n.1650del
c.1586del (p.Pro529LeufsTer3)
c.1460del (p.Pro487LeufsTer3)
c.1583del (p.Pro528LeufsTer3)
c.1508del (p.Pro503LeufsTer3)
c.784+799del (n.784+799del)
c.646+799del (n.646+799del)
c.698del (p.Pro233LeufsTer3)
c.1463del (p.Pro488LeufsTer3)
c.1445del (p.Pro482LeufsTer3)
c.664+799del (n.664+799del)
c.706+799del (n.706+799del)
c.670+1901del (n.670+1901del)
c.937del
c.*1369del (n.*1369del)
c.787+799del (n.787+799del)
c.409+799del (n.409+799del)
c.412+799del (n.412+799del)
c.5-29994del (n.5-29994del)
c.-43-19424del (n.-43-19424del)
c.-99+31326del (n.-99+31326del)
n.1722del
n.1763del
ClinVar
17g.43093946G>ACA057397BRCA1n.1649C>T
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.784+798C>T (n.784+798C>T)
c.646+798C>T (n.646+798C>T)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.664+798C>T (n.664+798C>T)
c.706+798C>T (n.706+798C>T)
c.670+1900C>T (n.670+1900C>T)
c.936C>T
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.787+798C>T (n.787+798C>T)
c.409+798C>T (n.409+798C>T)
c.412+798C>T (n.412+798C>T)
c.5-29995C>T (n.5-29995C>T)
c.-43-19425C>T (n.-43-19425C>T)
c.-99+31325C>T (n.-99+31325C>T)
n.1721C>T
n.1762C>T
ClinVar dbSNP ExAC COSMIC COSMIC
17g.43093946G>CCA10598877BRCA1n.1649C>G
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.784+798C>G (n.784+798C>G)
c.646+798C>G (n.646+798C>G)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.664+798C>G (n.664+798C>G)
c.706+798C>G (n.706+798C>G)
c.670+1900C>G (n.670+1900C>G)
c.936C>G
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.787+798C>G (n.787+798C>G)
c.409+798C>G (n.409+798C>G)
c.412+798C>G (n.412+798C>G)
c.5-29995C>G (n.5-29995C>G)
c.-43-19425C>G (n.-43-19425C>G)
c.-99+31325C>G (n.-99+31325C>G)
n.1721C>G
n.1762C>G
dbSNP
17g.43093946G=CA2260784469BRCA1n.1649C=
c.1585C= (p.Pro529=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1582C= (p.Pro528=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.784+798C= (n.784+798C=)
c.646+798C= (n.646+798C=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.1462C= (p.Pro488=)
c.1444C= (p.Pro482=)
c.664+798C= (n.664+798C=)
c.706+798C= (n.706+798C=)
c.670+1900C= (n.670+1900C=)
c.936C=
c.*1368C= (n.*1368C=)
c.787+798C= (n.787+798C=)
c.409+798C= (n.409+798C=)
c.412+798C= (n.412+798C=)
c.5-29995C= (n.5-29995C=)
c.-43-19425C= (n.-43-19425C=)
c.-99+31325C= (n.-99+31325C=)
n.1721C=
n.1762C=
17g.43093946G>TCA10598878BRCA1n.1649C>A
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.784+798C>A (n.784+798C>A)
c.646+798C>A (n.646+798C>A)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.664+798C>A (n.664+798C>A)
c.706+798C>A (n.706+798C>A)
c.670+1900C>A (n.670+1900C>A)
c.936C>A
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.787+798C>A (n.787+798C>A)
c.409+798C>A (n.409+798C>A)
c.412+798C>A (n.412+798C>A)
c.5-29995C>A (n.5-29995C>A)
c.-43-19425C>A (n.-43-19425C>A)
c.-99+31325C>A (n.-99+31325C>A)
n.1721C>A
n.1762C>A
dbSNP
17g.43093947A>CCA500233379BRCA1n.1648T>G
c.1584T>G (p.Thr528=)
c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1581T>G (p.Thr527=)
c.1506T>G (p.Thr502=)
c.784+797T>G (n.784+797T>G)
c.646+797T>G (n.646+797T>G)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.1461T>G (p.Thr487=)
c.1443T>G (p.Thr481=)
c.664+797T>G (n.664+797T>G)
c.706+797T>G (n.706+797T>G)
c.670+1899T>G (n.670+1899T>G)
c.935T>G
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.787+797T>G (n.787+797T>G)
c.409+797T>G (n.409+797T>G)
c.412+797T>G (n.412+797T>G)
c.5-29996T>G (n.5-29996T>G)
c.-43-19426T>G (n.-43-19426T>G)
c.-99+31324T>G (n.-99+31324T>G)
n.1720T>G
n.1761T>G
17g.43093947A>GCA500233377BRCA1n.1648T>C
c.1584T>C (p.Thr528=)
c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1581T>C (p.Thr527=)
c.1506T>C (p.Thr502=)
c.784+797T>C (n.784+797T>C)
c.646+797T>C (n.646+797T>C)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.1443T>C (p.Thr481=)
c.664+797T>C (n.664+797T>C)
c.706+797T>C (n.706+797T>C)
c.670+1899T>C (n.670+1899T>C)
c.935T>C
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.787+797T>C (n.787+797T>C)
c.409+797T>C (n.409+797T>C)
c.412+797T>C (n.412+797T>C)
c.5-29996T>C (n.5-29996T>C)
c.-43-19426T>C (n.-43-19426T>C)
c.-99+31324T>C (n.-99+31324T>C)
n.1720T>C
n.1761T>C
dbSNP
17g.43093947A>TCA500233378BRCA1n.1648T>A
c.1584T>A (p.Thr528=)
c.1458T>A (p.Thr486=)
c.1581T>A (p.Thr527=)
c.1506T>A (p.Thr502=)
c.784+797T>A (n.784+797T>A)
c.646+797T>A (n.646+797T>A)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.1461T>A (p.Thr487=)
c.1443T>A (p.Thr481=)
c.664+797T>A (n.664+797T>A)
c.706+797T>A (n.706+797T>A)
c.670+1899T>A (n.670+1899T>A)
c.935T>A
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.787+797T>A (n.787+797T>A)
c.409+797T>A (n.409+797T>A)
c.412+797T>A (n.412+797T>A)
c.5-29996T>A (n.5-29996T>A)
c.-43-19426T>A (n.-43-19426T>A)
c.-99+31324T>A (n.-99+31324T>A)
n.1720T>A
n.1761T>A
dbSNP
17g.43093948G>ACA10598879BRCA1n.1647C>T
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.784+796C>T (n.784+796C>T)
c.646+796C>T (n.646+796C>T)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.664+796C>T (n.664+796C>T)
c.706+796C>T (n.706+796C>T)
c.670+1898C>T (n.670+1898C>T)
c.934C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.787+796C>T (n.787+796C>T)
c.409+796C>T (n.409+796C>T)
c.412+796C>T (n.412+796C>T)
c.5-29997C>T (n.5-29997C>T)
c.-43-19427C>T (n.-43-19427C>T)
c.-99+31323C>T (n.-99+31323C>T)
n.1719C>T
n.1760C>T
dbSNP
17g.43093948G>CCA10598880BRCA1n.1647C>G
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.784+796C>G (n.784+796C>G)
c.646+796C>G (n.646+796C>G)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.664+796C>G (n.664+796C>G)
c.706+796C>G (n.706+796C>G)
c.670+1898C>G (n.670+1898C>G)
c.934C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.787+796C>G (n.787+796C>G)
c.409+796C>G (n.409+796C>G)
c.412+796C>G (n.412+796C>G)
c.5-29997C>G (n.5-29997C>G)
c.-43-19427C>G (n.-43-19427C>G)
c.-99+31323C>G (n.-99+31323C>G)
n.1719C>G
n.1760C>G
dbSNP
17g.43093948G>TCA10598881BRCA1n.1647C>A
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.784+796C>A (n.784+796C>A)
c.646+796C>A (n.646+796C>A)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.664+796C>A (n.664+796C>A)
c.706+796C>A (n.706+796C>A)
c.670+1898C>A (n.670+1898C>A)
c.934C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.787+796C>A (n.787+796C>A)
c.409+796C>A (n.409+796C>A)
c.412+796C>A (n.412+796C>A)
c.5-29997C>A (n.5-29997C>A)
c.-43-19427C>A (n.-43-19427C>A)
c.-99+31323C>A (n.-99+31323C>A)
n.1719C>A
n.1760C>A
dbSNP
17g.43093949T>ACA10598882BRCA1n.1646A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.784+795A>T (n.784+795A>T)
c.646+795A>T (n.646+795A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.664+795A>T (n.664+795A>T)
c.706+795A>T (n.706+795A>T)
c.670+1897A>T (n.670+1897A>T)
c.933A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.787+795A>T (n.787+795A>T)
c.409+795A>T (n.409+795A>T)
c.412+795A>T (n.412+795A>T)
c.5-29998A>T (n.5-29998A>T)
c.-43-19428A>T (n.-43-19428A>T)
c.-99+31322A>T (n.-99+31322A>T)
n.1718A>T
n.1759A>T
dbSNP
17g.43093949T>CCA10598883BRCA1n.1646A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.784+795A>G (n.784+795A>G)
c.646+795A>G (n.646+795A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.664+795A>G (n.664+795A>G)
c.706+795A>G (n.706+795A>G)
c.670+1897A>G (n.670+1897A>G)
c.933A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.787+795A>G (n.787+795A>G)
c.409+795A>G (n.409+795A>G)
c.412+795A>G (n.412+795A>G)
c.5-29998A>G (n.5-29998A>G)
c.-43-19428A>G (n.-43-19428A>G)
c.-99+31322A>G (n.-99+31322A>G)
n.1718A>G
n.1759A>G
dbSNP
17g.43093949T>GCA10598884BRCA1n.1646A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.784+795A>C (n.784+795A>C)
c.646+795A>C (n.646+795A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.664+795A>C (n.664+795A>C)
c.706+795A>C (n.706+795A>C)
c.670+1897A>C (n.670+1897A>C)
c.933A>C
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.787+795A>C (n.787+795A>C)
c.409+795A>C (n.409+795A>C)
c.412+795A>C (n.412+795A>C)
c.5-29998A>C (n.5-29998A>C)
c.-43-19428A>C (n.-43-19428A>C)
c.-99+31322A>C (n.-99+31322A>C)
n.1718A>C
n.1759A>C
dbSNP
17g.43093950C>ACA10598885BRCA1n.1645G>T
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.784+794G>T (n.784+794G>T)
c.646+794G>T (n.646+794G>T)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.664+794G>T (n.664+794G>T)
c.706+794G>T (n.706+794G>T)
c.670+1896G>T (n.670+1896G>T)
c.932G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.787+794G>T (n.787+794G>T)
c.409+794G>T (n.409+794G>T)
c.412+794G>T (n.412+794G>T)
c.5-29999G>T (n.5-29999G>T)
c.-43-19429G>T (n.-43-19429G>T)
c.-99+31321G>T (n.-99+31321G>T)
n.1717G>T
n.1758G>T
ClinVar
17g.43093950C=CA2260784470BRCA1n.1645G=
c.1581G= (p.Lys527=)
c.1455G= (p.Lys485=)
c.1578G= (p.Lys526=)
c.1503G= (p.Lys501=)
c.784+794G= (n.784+794G=)
c.646+794G= (n.646+794G=)
c.693G= (p.Lys231=)
c.1458G= (p.Lys486=)
c.1440G= (p.Lys480=)
c.664+794G= (n.664+794G=)
c.706+794G= (n.706+794G=)
c.670+1896G= (n.670+1896G=)
c.932G=
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.787+794G= (n.787+794G=)
c.409+794G= (n.409+794G=)
c.412+794G= (n.412+794G=)
c.5-29999G= (n.5-29999G=)
c.-43-19429G= (n.-43-19429G=)
c.-99+31321G= (n.-99+31321G=)
n.1717G=
n.1758G=
17g.43093950C>GCA001056BRCA1n.1645G>C
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.784+794G>C (n.784+794G>C)
c.646+794G>C (n.646+794G>C)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.664+794G>C (n.664+794G>C)
c.706+794G>C (n.706+794G>C)
c.670+1896G>C (n.670+1896G>C)
c.932G>C
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.787+794G>C (n.787+794G>C)
c.409+794G>C (n.409+794G>C)
c.412+794G>C (n.412+794G>C)
c.5-29999G>C (n.5-29999G>C)
c.-43-19429G>C (n.-43-19429G>C)
c.-99+31321G>C (n.-99+31321G>C)
n.1717G>C
n.1758G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093950C>TCA500233386BRCA1n.1645G>A
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1578G>A (p.Lys526=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.784+794G>A (n.784+794G>A)
c.646+794G>A (n.646+794G>A)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.664+794G>A (n.664+794G>A)
c.706+794G>A (n.706+794G>A)
c.670+1896G>A (n.670+1896G>A)
c.932G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.787+794G>A (n.787+794G>A)
c.409+794G>A (n.409+794G>A)
c.412+794G>A (n.412+794G>A)
c.5-29999G>A (n.5-29999G>A)
c.-43-19429G>A (n.-43-19429G>A)
c.-99+31321G>A (n.-99+31321G>A)
n.1717G>A
n.1758G>A
17g.43093950_43093952delinsCTTCA2260784471BRCA1n.1643_1645delinsAAG
c.1579_1581delinsAAG (p.Lys527=)
c.1453_1455delinsAAG (p.Lys485=)
c.1576_1578delinsAAG (p.Lys526=)
c.1501_1503delinsAAG (p.Lys501=)
c.784+792_784+794delinsAAG (n.784+792_784+794delinsAAG)
c.646+792_646+794delinsAAG (n.646+792_646+794delinsAAG)
c.691_693delinsAAG (p.Lys231=)
c.1456_1458delinsAAG (p.Lys486=)
c.1438_1440delinsAAG (p.Lys480=)
c.664+792_664+794delinsAAG (n.664+792_664+794delinsAAG)
c.706+792_706+794delinsAAG (n.706+792_706+794delinsAAG)
c.670+1894_670+1896delinsAAG (n.670+1894_670+1896delinsAAG)
c.930_932delinsAAG
c.*1362_*1364delinsAAG (n.*1362_*1364delinsAAG)
c.787+792_787+794delinsAAG (n.787+792_787+794delinsAAG)
c.409+792_409+794delinsAAG (n.409+792_409+794delinsAAG)
c.412+792_412+794delinsAAG (n.412+792_412+794delinsAAG)
c.5-30001_5-29999delinsAAG (n.5-30001_5-29999delinsAAG)
c.-43-19431_-43-19429delinsAAG (n.-43-19431_-43-19429delinsAAG)
c.-99+31319_-99+31321delinsAAG (n.-99+31319_-99+31321delinsAAG)
n.1715_1717delinsAAG
n.1756_1758delinsAAG
17g.43093951T>ACA10598886BRCA1n.1644A>T
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.784+793A>T (n.784+793A>T)
c.646+793A>T (n.646+793A>T)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.664+793A>T (n.664+793A>T)
c.706+793A>T (n.706+793A>T)
c.670+1895A>T (n.670+1895A>T)
c.931A>T
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.787+793A>T (n.787+793A>T)
c.409+793A>T (n.409+793A>T)
c.412+793A>T (n.412+793A>T)
c.5-30000A>T (n.5-30000A>T)
c.-43-19430A>T (n.-43-19430A>T)
c.-99+31320A>T (n.-99+31320A>T)
n.1716A>T
n.1757A>T
dbSNP
17g.43093951T>CCA057390BRCA1n.1644A>G
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.784+793A>G (n.784+793A>G)
c.646+793A>G (n.646+793A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.664+793A>G (n.664+793A>G)
c.706+793A>G (n.706+793A>G)
c.670+1895A>G (n.670+1895A>G)
c.931A>G
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.787+793A>G (n.787+793A>G)
c.409+793A>G (n.409+793A>G)
c.412+793A>G (n.412+793A>G)
c.5-30000A>G (n.5-30000A>G)
c.-43-19430A>G (n.-43-19430A>G)
c.-99+31320A>G (n.-99+31320A>G)
n.1716A>G
n.1757A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093951T>GCA10598887BRCA1n.1644A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.784+793A>C (n.784+793A>C)
c.646+793A>C (n.646+793A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.664+793A>C (n.664+793A>C)
c.706+793A>C (n.706+793A>C)
c.670+1895A>C (n.670+1895A>C)
c.931A>C
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.787+793A>C (n.787+793A>C)
c.409+793A>C (n.409+793A>C)
c.412+793A>C (n.412+793A>C)
c.5-30000A>C (n.5-30000A>C)
c.-43-19430A>C (n.-43-19430A>C)
c.-99+31320A>C (n.-99+31320A>C)
n.1716A>C
n.1757A>C
17g.43093951T=CA2260784472BRCA1n.1644A=
c.1580A= (p.Lys527=)
c.1454A= (p.Lys485=)
c.1577A= (p.Lys526=)
c.1502A= (p.Lys501=)
c.784+793A= (n.784+793A=)
c.646+793A= (n.646+793A=)
c.692A= (p.Lys231=)
c.1457A= (p.Lys486=)
c.1439A= (p.Lys480=)
c.664+793A= (n.664+793A=)
c.706+793A= (n.706+793A=)
c.670+1895A= (n.670+1895A=)
c.931A=
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.787+793A= (n.787+793A=)
c.409+793A= (n.409+793A=)
c.412+793A= (n.412+793A=)
c.5-30000A= (n.5-30000A=)
c.-43-19430A= (n.-43-19430A=)
c.-99+31320A= (n.-99+31320A=)
n.1716A=
n.1757A=

Number of alleles fetched