Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.-99+31377_-99+31426delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT (n.-99+31377_-99+31426delinsTGAATATTACTAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATT)
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c.1559_1607delinsGAAAG (p.Met520ArgfsTer5)
c.784+850_784+898delinsGAAAG (n.784+850_784+898delinsGAAAG)
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c.749_797delinsGAAAG (p.Met250ArgfsTer5)
c.1514_1562delinsGAAAG (p.Met505ArgfsTer5)
c.1496_1544delinsGAAAG (p.Met499ArgfsTer5)
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c.706+850_706+898delinsGAAAG (n.706+850_706+898delinsGAAAG)
c.670+1952_670+2000delinsGAAAG (n.670+1952_670+2000delinsGAAAG)
c.988_1036delinsGAAAG
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c.-43-19373_-43-19325delinsGAAAG (n.-43-19373_-43-19325delinsGAAAG)
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 ClinVar dbSNP
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c.1636_1655delinsATGAATATTACTAATAGTGG (p.Met546=)
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n.1772_1790del
n.1813_1831del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43093880_43093889delinsTATTAGTAATCA2260784397BRCA1n.1706_1715delinsATTACTAATA
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n.1778_1787delinsATTACTAATA
n.1819_1828delinsATTACTAATA
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
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n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43093884_43093893delinsAGTAATATTCCA2260784403BRCA1n.1702_1711delinsGAATATTACT
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c.989_998delinsGAATATTACT
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c.412+851_412+860delinsGAATATTACT (n.412+851_412+860delinsGAATATTACT)
c.5-29942_5-29933delinsGAATATTACT (n.5-29942_5-29933delinsGAATATTACT)
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c.-99+31378_-99+31387delinsGAATATTACT (n.-99+31378_-99+31387delinsGAATATTACT)
n.1774_1783delinsGAATATTACT
n.1815_1824delinsGAATATTACT
17g.43093884_43093894delCA2638036577BRCA1n.1701_1711del
c.1637_1647del (p.Met546LysfsTer2)
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c.988_998del
c.*1420_*1430del (n.*1420_*1430del)
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c.5-29943_5-29933del (n.5-29943_5-29933del)
c.-43-19373_-43-19363del (n.-43-19373_-43-19363del)
c.-99+31377_-99+31387del (n.-99+31377_-99+31387del)
n.1773_1783del
n.1814_1824del
 ClinVar gnomAD v4
17g.43093885G>ACA10598741BRCA1n.1710C>T
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
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c.997C>T
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c.-43-19364C>T (n.-43-19364C>T)
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n.1782C>T
n.1823C>T
 dbSNP
17g.43093885G>CCA10598742BRCA1n.1710C>G
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
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c.997C>G
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n.1782C>G
n.1823C>G
 dbSNP
17g.43093885G>TCA10598743BRCA1n.1710C>A
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
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c.758C>A (p.Thr253Asn)
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c.997C>A
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n.1782C>A
n.1823C>A
 dbSNP
17g.43093885_43093893delinsTCA645373195BRCA1n.1702_1710delinsA
c.1638_1646delinsA (p.Met546IlefsTer2)
c.1512_1520delinsA (p.Met504IlefsTer2)
c.1635_1643delinsA (p.Met545IlefsTer2)
c.1560_1568delinsA (p.Met520IlefsTer2)
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c.1497_1505delinsA (p.Met499IlefsTer2)
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c.670+1953_670+1961delinsA (n.670+1953_670+1961delinsA)
c.989_997delinsA
c.*1421_*1429delinsA (n.*1421_*1429delinsA)
c.787+851_787+859delinsA (n.787+851_787+859delinsA)
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c.5-29942_5-29934delinsA (n.5-29942_5-29934delinsA)
c.-43-19372_-43-19364delinsA (n.-43-19372_-43-19364delinsA)
c.-99+31378_-99+31386delinsA (n.-99+31378_-99+31386delinsA)
n.1774_1782delinsA
n.1815_1823delinsA
 ClinVar dbSNP
17g.43093886T>ACA10598744BRCA1n.1709A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
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c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.784+858A>T (n.784+858A>T)
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c.757A>T (p.Thr253Ser)
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c.1504A>T (p.Thr502Ser)
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c.996A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.787+858A>T (n.787+858A>T)
c.409+858A>T (n.409+858A>T)
c.412+858A>T (n.412+858A>T)
c.5-29935A>T (n.5-29935A>T)
c.-43-19365A>T (n.-43-19365A>T)
c.-99+31385A>T (n.-99+31385A>T)
n.1781A>T
n.1822A>T
 ClinVar
17g.43093886T>CCA10598745BRCA1n.1709A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.784+858A>G (n.784+858A>G)
c.646+858A>G (n.646+858A>G)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
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c.670+1960A>G (n.670+1960A>G)
c.996A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.787+858A>G (n.787+858A>G)
c.409+858A>G (n.409+858A>G)
c.412+858A>G (n.412+858A>G)
c.5-29935A>G (n.5-29935A>G)
c.-43-19365A>G (n.-43-19365A>G)
c.-99+31385A>G (n.-99+31385A>G)
n.1781A>G
n.1822A>G
17g.43093886T>GCA10598746BRCA1n.1709A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.784+858A>C (n.784+858A>C)
c.646+858A>C (n.646+858A>C)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.664+858A>C (n.664+858A>C)
c.706+858A>C (n.706+858A>C)
c.670+1960A>C (n.670+1960A>C)
c.996A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.787+858A>C (n.787+858A>C)
c.409+858A>C (n.409+858A>C)
c.412+858A>C (n.412+858A>C)
c.5-29935A>C (n.5-29935A>C)
c.-43-19365A>C (n.-43-19365A>C)
c.-99+31385A>C (n.-99+31385A>C)
n.1781A>C
n.1822A>C
17g.43093887A>CCA10598747BRCA1n.1708T>G
c.1644T>G (p.Ile548Met)
c.1518T>G (p.Ile506Met)
c.1641T>G (p.Ile547Met)
c.1566T>G (p.Ile522Met)
c.784+857T>G (n.784+857T>G)
c.646+857T>G (n.646+857T>G)
c.756T>G (p.Ile252Met)
c.1521T>G (p.Ile507Met)
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.664+857T>G (n.664+857T>G)
c.706+857T>G (n.706+857T>G)
c.670+1959T>G (n.670+1959T>G)
c.995T>G
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.787+857T>G (n.787+857T>G)
c.409+857T>G (n.409+857T>G)
c.412+857T>G (n.412+857T>G)
c.5-29936T>G (n.5-29936T>G)
c.-43-19366T>G (n.-43-19366T>G)
c.-99+31384T>G (n.-99+31384T>G)
n.1780T>G
n.1821T>G
17g.43093887A>GCA500233290BRCA1n.1708T>C
c.1644T>C (p.Ile548=)
c.1518T>C (p.Ile506=)
c.1641T>C (p.Ile547=)
c.1566T>C (p.Ile522=)
c.784+857T>C (n.784+857T>C)
c.646+857T>C (n.646+857T>C)
c.756T>C (p.Ile252=)
c.1521T>C (p.Ile507=)
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.664+857T>C (n.664+857T>C)
c.706+857T>C (n.706+857T>C)
c.670+1959T>C (n.670+1959T>C)
c.995T>C
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.787+857T>C (n.787+857T>C)
c.409+857T>C (n.409+857T>C)
c.412+857T>C (n.412+857T>C)
c.5-29936T>C (n.5-29936T>C)
c.-43-19366T>C (n.-43-19366T>C)
c.-99+31384T>C (n.-99+31384T>C)
n.1780T>C
n.1821T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093887A>TCA500233291BRCA1n.1708T>A
c.1644T>A (p.Ile548=)
c.1518T>A (p.Ile506=)
c.1641T>A (p.Ile547=)
c.1566T>A (p.Ile522=)
c.784+857T>A (n.784+857T>A)
c.646+857T>A (n.646+857T>A)
c.756T>A (p.Ile252=)
c.1521T>A (p.Ile507=)
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.664+857T>A (n.664+857T>A)
c.706+857T>A (n.706+857T>A)
c.670+1959T>A (n.670+1959T>A)
c.995T>A
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.787+857T>A (n.787+857T>A)
c.409+857T>A (n.409+857T>A)
c.412+857T>A (n.412+857T>A)
c.5-29936T>A (n.5-29936T>A)
c.-43-19366T>A (n.-43-19366T>A)
c.-99+31384T>A (n.-99+31384T>A)
n.1780T>A
n.1821T>A
 dbSNP
17g.43093887_43093889delinsAATCA2260784405BRCA1n.1706_1708delinsATT
c.1642_1644delinsATT (p.Ile548=)
c.1516_1518delinsATT (p.Ile506=)
c.1639_1641delinsATT (p.Ile547=)
c.1564_1566delinsATT (p.Ile522=)
c.784+855_784+857delinsATT (n.784+855_784+857delinsATT)
c.646+855_646+857delinsATT (n.646+855_646+857delinsATT)
c.754_756delinsATT (p.Ile252=)
c.1519_1521delinsATT (p.Ile507=)
c.1501_1503delinsATT (p.Ile501=)
c.664+855_664+857delinsATT (n.664+855_664+857delinsATT)
c.706+855_706+857delinsATT (n.706+855_706+857delinsATT)
c.670+1957_670+1959delinsATT (n.670+1957_670+1959delinsATT)
c.993_995delinsATT
c.*1425_*1427delinsATT (n.*1425_*1427delinsATT)
c.787+855_787+857delinsATT (n.787+855_787+857delinsATT)
c.409+855_409+857delinsATT (n.409+855_409+857delinsATT)
c.412+855_412+857delinsATT (n.412+855_412+857delinsATT)
c.5-29938_5-29936delinsATT (n.5-29938_5-29936delinsATT)
c.-43-19368_-43-19366delinsATT (n.-43-19368_-43-19366delinsATT)
c.-99+31382_-99+31384delinsATT (n.-99+31382_-99+31384delinsATT)
n.1778_1780delinsATT
n.1819_1821delinsATT
17g.43093888A>CCA10598748BRCA1n.1707T>G
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.784+856T>G (n.784+856T>G)
c.646+856T>G (n.646+856T>G)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.664+856T>G (n.664+856T>G)
c.706+856T>G (n.706+856T>G)
c.670+1958T>G (n.670+1958T>G)
c.994T>G
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.787+856T>G (n.787+856T>G)
c.409+856T>G (n.409+856T>G)
c.412+856T>G (n.412+856T>G)
c.5-29937T>G (n.5-29937T>G)
c.-43-19367T>G (n.-43-19367T>G)
c.-99+31383T>G (n.-99+31383T>G)
n.1779T>G
n.1820T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093888A>GCA10598749BRCA1n.1707T>C
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.784+856T>C (n.784+856T>C)
c.646+856T>C (n.646+856T>C)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.664+856T>C (n.664+856T>C)
c.706+856T>C (n.706+856T>C)
c.670+1958T>C (n.670+1958T>C)
c.994T>C
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.787+856T>C (n.787+856T>C)
c.409+856T>C (n.409+856T>C)
c.412+856T>C (n.412+856T>C)
c.5-29937T>C (n.5-29937T>C)
c.-43-19367T>C (n.-43-19367T>C)
c.-99+31383T>C (n.-99+31383T>C)
n.1779T>C
n.1820T>C
17g.43093888A>TCA10598750BRCA1n.1707T>A
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.784+856T>A (n.784+856T>A)
c.646+856T>A (n.646+856T>A)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.664+856T>A (n.664+856T>A)
c.706+856T>A (n.706+856T>A)
c.670+1958T>A (n.670+1958T>A)
c.994T>A
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.787+856T>A (n.787+856T>A)
c.409+856T>A (n.409+856T>A)
c.412+856T>A (n.412+856T>A)
c.5-29937T>A (n.5-29937T>A)
c.-43-19367T>A (n.-43-19367T>A)
c.-99+31383T>A (n.-99+31383T>A)
n.1779T>A
n.1820T>A
 dbSNP
17g.43093890_43093891delCA10589928BRCA1n.1706_1707del
c.1642_1643del (p.Ile548TyrfsTer2)
c.1516_1517del (p.Ile506TyrfsTer2)
c.1639_1640del (p.Ile547TyrfsTer2)
c.1564_1565del (p.Ile522TyrfsTer2)
c.784+855_784+856del (n.784+855_784+856del)
c.646+855_646+856del (n.646+855_646+856del)
c.754_755del (p.Ile252TyrfsTer2)
c.1519_1520del (p.Ile507TyrfsTer2)
c.1501_1502del (p.Ile501TyrfsTer2)
c.664+855_664+856del (n.664+855_664+856del)
c.706+855_706+856del (n.706+855_706+856del)
c.670+1957_670+1958del (n.670+1957_670+1958del)
c.993_994del
c.*1425_*1426del (n.*1425_*1426del)
c.787+855_787+856del (n.787+855_787+856del)
c.409+855_409+856del (n.409+855_409+856del)
c.412+855_412+856del (n.412+855_412+856del)
c.5-29938_5-29937del (n.5-29938_5-29937del)
c.-43-19368_-43-19367del (n.-43-19368_-43-19367del)
c.-99+31382_-99+31383del (n.-99+31382_-99+31383del)
n.1778_1779del
n.1819_1820del
 ClinVar dbSNP
17g.43093889T>ACA10598751BRCA1n.1706A>T
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.784+855A>T (n.784+855A>T)
c.646+855A>T (n.646+855A>T)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.664+855A>T (n.664+855A>T)
c.706+855A>T (n.706+855A>T)
c.670+1957A>T (n.670+1957A>T)
c.993A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.787+855A>T (n.787+855A>T)
c.409+855A>T (n.409+855A>T)
c.412+855A>T (n.412+855A>T)
c.5-29938A>T (n.5-29938A>T)
c.-43-19368A>T (n.-43-19368A>T)
c.-99+31382A>T (n.-99+31382A>T)
n.1778A>T
n.1819A>T
 dbSNP
17g.43093889T>CCA001087BRCA1n.1706A>G
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.784+855A>G (n.784+855A>G)
c.646+855A>G (n.646+855A>G)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.664+855A>G (n.664+855A>G)
c.706+855A>G (n.706+855A>G)
c.670+1957A>G (n.670+1957A>G)
c.993A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.787+855A>G (n.787+855A>G)
c.409+855A>G (n.409+855A>G)
c.412+855A>G (n.412+855A>G)
c.5-29938A>G (n.5-29938A>G)
c.-43-19368A>G (n.-43-19368A>G)
c.-99+31382A>G (n.-99+31382A>G)
n.1778A>G
n.1819A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43093889T>GCA10598752BRCA1n.1706A>C
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.784+855A>C (n.784+855A>C)
c.646+855A>C (n.646+855A>C)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.664+855A>C (n.664+855A>C)
c.706+855A>C (n.706+855A>C)
c.670+1957A>C (n.670+1957A>C)
c.993A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.787+855A>C (n.787+855A>C)
c.409+855A>C (n.409+855A>C)
c.412+855A>C (n.412+855A>C)
c.5-29938A>C (n.5-29938A>C)
c.-43-19368A>C (n.-43-19368A>C)
c.-99+31382A>C (n.-99+31382A>C)
n.1778A>C
n.1819A>C
 dbSNP
17g.43093889T=CA2260784406BRCA1n.1706A=
c.1642A= (p.Ile548=)
c.1516A= (p.Ile506=)
c.1639A= (p.Ile547=)
c.1564A= (p.Ile522=)
c.784+855A= (n.784+855A=)
c.646+855A= (n.646+855A=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.664+855A= (n.664+855A=)
c.706+855A= (n.706+855A=)
c.670+1957A= (n.670+1957A=)
c.993A=
c.*1425A= (n.*1425A=)
c.787+855A= (n.787+855A=)
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c.412+855A= (n.412+855A=)
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c.-99+31382A= (n.-99+31382A=)
n.1778A=
n.1819A=
17g.43093889_43093890insCCA915950128BRCA1n.1705_1706insG
c.1641_1642insG (p.Ile548AspfsTer3)
c.1515_1516insG (p.Ile506AspfsTer3)
c.1638_1639insG (p.Ile547AspfsTer3)
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c.646+854_646+855insG (n.646+854_646+855insG)
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c.664+854_664+855insG (n.664+854_664+855insG)
c.706+854_706+855insG (n.706+854_706+855insG)
c.670+1956_670+1957insG (n.670+1956_670+1957insG)
c.992_993insG
c.*1424_*1425insG (n.*1424_*1425insG)
c.787+854_787+855insG (n.787+854_787+855insG)
c.409+854_409+855insG (n.409+854_409+855insG)
c.412+854_412+855insG (n.412+854_412+855insG)
c.5-29939_5-29938insG (n.5-29939_5-29938insG)
c.-43-19369_-43-19368insG (n.-43-19369_-43-19368insG)
c.-99+31381_-99+31382insG (n.-99+31381_-99+31382insG)
n.1777_1778insG
n.1818_1819insG
 ClinVar dbSNP
17g.43093890A>CCA10598753BRCA1n.1705T>G
c.1641T>G (p.Asn547Lys)
c.1515T>G (p.Asn505Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.1563T>G (p.Asn521Lys)
c.784+854T>G (n.784+854T>G)
c.646+854T>G (n.646+854T>G)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
c.664+854T>G (n.664+854T>G)
c.706+854T>G (n.706+854T>G)
c.670+1956T>G (n.670+1956T>G)
c.992T>G
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.787+854T>G (n.787+854T>G)
c.409+854T>G (n.409+854T>G)
c.412+854T>G (n.412+854T>G)
c.5-29939T>G (n.5-29939T>G)
c.-43-19369T>G (n.-43-19369T>G)
c.-99+31381T>G (n.-99+31381T>G)
n.1777T>G
n.1818T>G
 dbSNP
17g.43093890A>GCA500233295BRCA1n.1705T>C
c.1641T>C (p.Asn547=)
c.1515T>C (p.Asn505=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.1563T>C (p.Asn521=)
c.784+854T>C (n.784+854T>C)
c.646+854T>C (n.646+854T>C)
c.753T>C (p.Asn251=)
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.1500T>C (p.Asn500=)
c.664+854T>C (n.664+854T>C)
c.706+854T>C (n.706+854T>C)
c.670+1956T>C (n.670+1956T>C)
c.992T>C
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.787+854T>C (n.787+854T>C)
c.409+854T>C (n.409+854T>C)
c.412+854T>C (n.412+854T>C)
c.5-29939T>C (n.5-29939T>C)
c.-43-19369T>C (n.-43-19369T>C)
c.-99+31381T>C (n.-99+31381T>C)
n.1777T>C
n.1818T>C
 ClinVar
17g.43093890A>TCA10598754BRCA1n.1705T>A
c.1641T>A (p.Asn547Lys)
c.1515T>A (p.Asn505Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.1563T>A (p.Asn521Lys)
c.784+854T>A (n.784+854T>A)
c.646+854T>A (n.646+854T>A)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
c.664+854T>A (n.664+854T>A)
c.706+854T>A (n.706+854T>A)
c.670+1956T>A (n.670+1956T>A)
c.992T>A
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.787+854T>A (n.787+854T>A)
c.409+854T>A (n.409+854T>A)
c.412+854T>A (n.412+854T>A)
c.5-29939T>A (n.5-29939T>A)
c.-43-19369T>A (n.-43-19369T>A)
c.-99+31381T>A (n.-99+31381T>A)
n.1777T>A
n.1818T>A
 dbSNP
17g.43093891T>ACA10598755BRCA1n.1704A>T
c.1640A>T (p.Asn547Ile)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.784+853A>T (n.784+853A>T)
c.646+853A>T (n.646+853A>T)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1499A>T (p.Asn500Ile)
c.664+853A>T (n.664+853A>T)
c.706+853A>T (n.706+853A>T)
c.670+1955A>T (n.670+1955A>T)
c.991A>T
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.787+853A>T (n.787+853A>T)
c.409+853A>T (n.409+853A>T)
c.412+853A>T (n.412+853A>T)
c.5-29940A>T (n.5-29940A>T)
c.-43-19370A>T (n.-43-19370A>T)
c.-99+31380A>T (n.-99+31380A>T)
n.1776A>T
n.1817A>T
 dbSNP
17g.43093891T>CCA10598756BRCA1n.1704A>G
c.1640A>G (p.Asn547Ser)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.784+853A>G (n.784+853A>G)
c.646+853A>G (n.646+853A>G)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.664+853A>G (n.664+853A>G)
c.706+853A>G (n.706+853A>G)
c.670+1955A>G (n.670+1955A>G)
c.991A>G
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.787+853A>G (n.787+853A>G)
c.409+853A>G (n.409+853A>G)
c.412+853A>G (n.412+853A>G)
c.5-29940A>G (n.5-29940A>G)
c.-43-19370A>G (n.-43-19370A>G)
c.-99+31380A>G (n.-99+31380A>G)
n.1776A>G
n.1817A>G
17g.43093891T>GCA10598757BRCA1n.1704A>C
c.1640A>C (p.Asn547Thr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.784+853A>C (n.784+853A>C)
c.646+853A>C (n.646+853A>C)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.664+853A>C (n.664+853A>C)
c.706+853A>C (n.706+853A>C)
c.670+1955A>C (n.670+1955A>C)
c.991A>C
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.787+853A>C (n.787+853A>C)
c.409+853A>C (n.409+853A>C)
c.412+853A>C (n.412+853A>C)
c.5-29940A>C (n.5-29940A>C)
c.-43-19370A>C (n.-43-19370A>C)
c.-99+31380A>C (n.-99+31380A>C)
n.1776A>C
n.1817A>C
17g.43093892T>ACA10598758BRCA1n.1703A>T
c.1639A>T (p.Asn547Tyr)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.784+852A>T (n.784+852A>T)
c.646+852A>T (n.646+852A>T)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1498A>T (p.Asn500Tyr)
c.664+852A>T (n.664+852A>T)
c.706+852A>T (n.706+852A>T)
c.670+1954A>T (n.670+1954A>T)
c.990A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.787+852A>T (n.787+852A>T)
c.409+852A>T (n.409+852A>T)
c.412+852A>T (n.412+852A>T)
c.5-29941A>T (n.5-29941A>T)
c.-43-19371A>T (n.-43-19371A>T)
c.-99+31379A>T (n.-99+31379A>T)
n.1775A>T
n.1816A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093892T>CCA10598759BRCA1n.1703A>G
c.1639A>G (p.Asn547Asp)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.784+852A>G (n.784+852A>G)
c.646+852A>G (n.646+852A>G)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1498A>G (p.Asn500Asp)
c.664+852A>G (n.664+852A>G)
c.706+852A>G (n.706+852A>G)
c.670+1954A>G (n.670+1954A>G)
c.990A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.787+852A>G (n.787+852A>G)
c.409+852A>G (n.409+852A>G)
c.412+852A>G (n.412+852A>G)
c.5-29941A>G (n.5-29941A>G)
c.-43-19371A>G (n.-43-19371A>G)
c.-99+31379A>G (n.-99+31379A>G)
n.1775A>G
n.1816A>G
17g.43093892T>GCA10598760BRCA1n.1703A>C
c.1639A>C (p.Asn547His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
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c.1561A>C (p.Asn521His)
c.784+852A>C (n.784+852A>C)
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c.751A>C (p.Asn251His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.1498A>C (p.Asn500His)
c.664+852A>C (n.664+852A>C)
c.706+852A>C (n.706+852A>C)
c.670+1954A>C (n.670+1954A>C)
c.990A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.787+852A>C (n.787+852A>C)
c.409+852A>C (n.409+852A>C)
c.412+852A>C (n.412+852A>C)
c.5-29941A>C (n.5-29941A>C)
c.-43-19371A>C (n.-43-19371A>C)
c.-99+31379A>C (n.-99+31379A>C)
n.1775A>C
n.1816A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093892T=CA2260784409BRCA1n.1703A=
c.1639A= (p.Asn547=)
c.1513A= (p.Asn505=)
c.1636A= (p.Asn546=)
c.1561A= (p.Asn521=)
c.784+852A= (n.784+852A=)
c.646+852A= (n.646+852A=)
c.751A= (p.Asn251=)
c.1516A= (p.Asn506=)
c.1498A= (p.Asn500=)
c.664+852A= (n.664+852A=)
c.706+852A= (n.706+852A=)
c.670+1954A= (n.670+1954A=)
c.990A=
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.787+852A= (n.787+852A=)
c.409+852A= (n.409+852A=)
c.412+852A= (n.412+852A=)
c.5-29941A= (n.5-29941A=)
c.-43-19371A= (n.-43-19371A=)
c.-99+31379A= (n.-99+31379A=)
n.1775A=
n.1816A=
17g.43093893C>ACA10598761BRCA1n.1702G>T
c.1638G>T (p.Met546Ile)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.784+851G>T (n.784+851G>T)
c.646+851G>T (n.646+851G>T)
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.1515G>T (p.Met505Ile)
c.1497G>T (p.Met499Ile)
c.664+851G>T (n.664+851G>T)
c.706+851G>T (n.706+851G>T)
c.670+1953G>T (n.670+1953G>T)
c.989G>T
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.787+851G>T (n.787+851G>T)
c.409+851G>T (n.409+851G>T)
c.412+851G>T (n.412+851G>T)
c.5-29942G>T (n.5-29942G>T)
c.-43-19372G>T (n.-43-19372G>T)
c.-99+31378G>T (n.-99+31378G>T)
n.1774G>T
n.1815G>T
 dbSNP
17g.43093893C=CA2260784410BRCA1n.1702G=
c.1638G= (p.Met546=)
c.1512G= (p.Met504=)
c.1635G= (p.Met545=)
c.1560G= (p.Met520=)
c.784+851G= (n.784+851G=)
c.646+851G= (n.646+851G=)
c.750G= (p.Met250=)
c.1515G= (p.Met505=)
c.1497G= (p.Met499=)
c.664+851G= (n.664+851G=)
c.706+851G= (n.706+851G=)
c.670+1953G= (n.670+1953G=)
c.989G=
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.787+851G= (n.787+851G=)
c.409+851G= (n.409+851G=)
c.412+851G= (n.412+851G=)
c.5-29942G= (n.5-29942G=)
c.-43-19372G= (n.-43-19372G=)
c.-99+31378G= (n.-99+31378G=)
n.1774G=
n.1815G=

Number of alleles fetched