Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093797_43093967delCA2697554272BRCA1n.1629_1799del
c.1565_1735del (p.Asp522_Ser578del)
c.1439_1609del (p.Asp480_Ser536del)
c.1562_1732del (p.Asp521_Ser577del)
c.1487_1657del (p.Asp496_Ser552del)
c.784+778_784+948del (n.784+778_784+948del)
c.646+778_646+948del (n.646+778_646+948del)
c.677_847del (p.Asp226_Ser282del)
c.1442_1612del (p.Asp481_Ser537del)
c.1424_1594del (p.Asp475_Ser531del)
c.664+778_664+948del (n.664+778_664+948del)
c.706+778_706+948del (n.706+778_706+948del)
c.670+1880_670+2050del (n.670+1880_670+2050del)
c.916_1086del
c.*1348_*1518del (n.*1348_*1518del)
c.787+778_787+948del (n.787+778_787+948del)
c.409+778_409+948del (n.409+778_409+948del)
c.412+778_412+948del (n.412+778_412+948del)
c.5-30015_5-29845del (n.5-30015_5-29845del)
c.-43-19445_-43-19275del (n.-43-19445_-43-19275del)
c.-99+31305_-99+31475del (n.-99+31305_-99+31475del)
n.1701_1871del
n.1742_1912del
 ClinVar
17g.43093837delCA658761281BRCA1n.1758del
c.1694del (p.Glu565GlyfsTer7)
c.1568del (p.Glu523GlyfsTer7)
c.1691del (p.Glu564GlyfsTer7)
c.1616del (p.Glu539GlyfsTer7)
c.784+907del (n.784+907del)
c.646+907del (n.646+907del)
c.806del (p.Glu269GlyfsTer7)
c.1571del (p.Glu524GlyfsTer7)
c.1553del (p.Glu518GlyfsTer7)
c.664+907del (n.664+907del)
c.706+907del (n.706+907del)
c.670+2009del (n.670+2009del)
c.1045del
c.*1477del (n.*1477del)
c.787+907del (n.787+907del)
c.409+907del (n.409+907del)
c.412+907del (n.412+907del)
c.5-29886del (n.5-29886del)
c.-43-19316del (n.-43-19316del)
c.-99+31434del (n.-99+31434del)
n.1830del
n.1871del
17g.43093837T>ACA10598640BRCA1n.1758A>T
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
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c.784+907A>T (n.784+907A>T)
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c.806A>T (p.Glu269Val)
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c.670+2009A>T (n.670+2009A>T)
c.1045A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.787+907A>T (n.787+907A>T)
c.409+907A>T (n.409+907A>T)
c.412+907A>T (n.412+907A>T)
c.5-29886A>T (n.5-29886A>T)
c.-43-19316A>T (n.-43-19316A>T)
c.-99+31434A>T (n.-99+31434A>T)
n.1830A>T
n.1871A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093837T>CCA10598641BRCA1n.1758A>G
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.784+907A>G (n.784+907A>G)
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c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.664+907A>G (n.664+907A>G)
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c.1045A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.787+907A>G (n.787+907A>G)
c.409+907A>G (n.409+907A>G)
c.412+907A>G (n.412+907A>G)
c.5-29886A>G (n.5-29886A>G)
c.-43-19316A>G (n.-43-19316A>G)
c.-99+31434A>G (n.-99+31434A>G)
n.1830A>G
n.1871A>G
17g.43093837T>GCA10598642BRCA1n.1758A>C
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
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c.806A>C (p.Glu269Ala)
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c.670+2009A>C (n.670+2009A>C)
c.1045A>C
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.787+907A>C (n.787+907A>C)
c.409+907A>C (n.409+907A>C)
c.412+907A>C (n.412+907A>C)
c.5-29886A>C (n.5-29886A>C)
c.-43-19316A>C (n.-43-19316A>C)
c.-99+31434A>C (n.-99+31434A>C)
n.1830A>C
n.1871A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093837T=CA2260784323BRCA1n.1758A=
c.1694A= (p.Glu565=)
c.1568A= (p.Glu523=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.1616A= (p.Glu539=)
c.784+907A= (n.784+907A=)
c.646+907A= (n.646+907A=)
c.806A= (p.Glu269=)
c.1571A= (p.Glu524=)
c.1553A= (p.Glu518=)
c.664+907A= (n.664+907A=)
c.706+907A= (n.706+907A=)
c.670+2009A= (n.670+2009A=)
c.1045A=
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.787+907A= (n.787+907A=)
c.409+907A= (n.409+907A=)
c.412+907A= (n.412+907A=)
c.5-29886A= (n.5-29886A=)
c.-43-19316A= (n.-43-19316A=)
c.-99+31434A= (n.-99+31434A=)
n.1830A=
n.1871A=
17g.43093838C>ACA10589924BRCA1n.1757G>T
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c.1567G>T (p.Glu523Ter)
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c.784+906G>T (n.784+906G>T)
c.646+906G>T (n.646+906G>T)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.664+906G>T (n.664+906G>T)
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c.670+2008G>T (n.670+2008G>T)
c.1044G>T
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.787+906G>T (n.787+906G>T)
c.409+906G>T (n.409+906G>T)
c.412+906G>T (n.412+906G>T)
c.5-29887G>T (n.5-29887G>T)
c.-43-19317G>T (n.-43-19317G>T)
c.-99+31433G>T (n.-99+31433G>T)
n.1829G>T
n.1870G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093838C=CA2260784325BRCA1n.1757G=
c.1693G= (p.Glu565=)
c.1567G= (p.Glu523=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.1615G= (p.Glu539=)
c.784+906G= (n.784+906G=)
c.646+906G= (n.646+906G=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.1570G= (p.Glu524=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.664+906G= (n.664+906G=)
c.706+906G= (n.706+906G=)
c.670+2008G= (n.670+2008G=)
c.1044G=
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.787+906G= (n.787+906G=)
c.409+906G= (n.409+906G=)
c.412+906G= (n.412+906G=)
c.5-29887G= (n.5-29887G=)
c.-43-19317G= (n.-43-19317G=)
c.-99+31433G= (n.-99+31433G=)
n.1829G=
n.1870G=
17g.43093838C>GCA10598643BRCA1n.1757G>C
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.784+906G>C (n.784+906G>C)
c.646+906G>C (n.646+906G>C)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.664+906G>C (n.664+906G>C)
c.706+906G>C (n.706+906G>C)
c.670+2008G>C (n.670+2008G>C)
c.1044G>C
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.787+906G>C (n.787+906G>C)
c.409+906G>C (n.409+906G>C)
c.412+906G>C (n.412+906G>C)
c.5-29887G>C (n.5-29887G>C)
c.-43-19317G>C (n.-43-19317G>C)
c.-99+31433G>C (n.-99+31433G>C)
n.1829G>C
n.1870G>C
 dbSNP
17g.43093838C>TCA10598644BRCA1n.1757G>A
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.784+906G>A (n.784+906G>A)
c.646+906G>A (n.646+906G>A)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.664+906G>A (n.664+906G>A)
c.706+906G>A (n.706+906G>A)
c.670+2008G>A (n.670+2008G>A)
c.1044G>A
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.787+906G>A (n.787+906G>A)
c.409+906G>A (n.409+906G>A)
c.412+906G>A (n.412+906G>A)
c.5-29887G>A (n.5-29887G>A)
c.-43-19317G>A (n.-43-19317G>A)
c.-99+31433G>A (n.-99+31433G>A)
n.1829G>A
n.1870G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093839A>CCA10598645BRCA1n.1756T>G
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
c.1566T>G (p.Asn522Lys)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.1614T>G (p.Asn538Lys)
c.784+905T>G (n.784+905T>G)
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c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.1569T>G (p.Asn523Lys)
c.1551T>G (p.Asn517Lys)
c.664+905T>G (n.664+905T>G)
c.706+905T>G (n.706+905T>G)
c.670+2007T>G (n.670+2007T>G)
c.1043T>G
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.787+905T>G (n.787+905T>G)
c.409+905T>G (n.409+905T>G)
c.412+905T>G (n.412+905T>G)
c.5-29888T>G (n.5-29888T>G)
c.-43-19318T>G (n.-43-19318T>G)
c.-99+31432T>G (n.-99+31432T>G)
n.1828T>G
n.1869T>G
17g.43093839A>GCA500232870BRCA1n.1756T>C
c.1692T>C (p.Asn564=)
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c.1689T>C (p.Asn563=)
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c.784+905T>C (n.784+905T>C)
c.646+905T>C (n.646+905T>C)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.1569T>C (p.Asn523=)
c.1551T>C (p.Asn517=)
c.664+905T>C (n.664+905T>C)
c.706+905T>C (n.706+905T>C)
c.670+2007T>C (n.670+2007T>C)
c.1043T>C
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.787+905T>C (n.787+905T>C)
c.409+905T>C (n.409+905T>C)
c.412+905T>C (n.412+905T>C)
c.5-29888T>C (n.5-29888T>C)
c.-43-19318T>C (n.-43-19318T>C)
c.-99+31432T>C (n.-99+31432T>C)
n.1828T>C
n.1869T>C
 dbSNP
17g.43093839A>TCA10598646BRCA1n.1756T>A
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
c.1566T>A (p.Asn522Lys)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
c.784+905T>A (n.784+905T>A)
c.646+905T>A (n.646+905T>A)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.1569T>A (p.Asn523Lys)
c.1551T>A (p.Asn517Lys)
c.664+905T>A (n.664+905T>A)
c.706+905T>A (n.706+905T>A)
c.670+2007T>A (n.670+2007T>A)
c.1043T>A
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.787+905T>A (n.787+905T>A)
c.409+905T>A (n.409+905T>A)
c.412+905T>A (n.412+905T>A)
c.5-29888T>A (n.5-29888T>A)
c.-43-19318T>A (n.-43-19318T>A)
c.-99+31432T>A (n.-99+31432T>A)
n.1828T>A
n.1869T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093839_43093840delinsATCA2260784326BRCA1n.1755_1756delinsAT
c.1691_1692delinsAT (p.Asn564=)
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c.1613_1614delinsAT (p.Asn538=)
c.784+904_784+905delinsAT (n.784+904_784+905delinsAT)
c.646+904_646+905delinsAT (n.646+904_646+905delinsAT)
c.803_804delinsAT (p.Asn268=)
c.1568_1569delinsAT (p.Asn523=)
c.1550_1551delinsAT (p.Asn517=)
c.664+904_664+905delinsAT (n.664+904_664+905delinsAT)
c.706+904_706+905delinsAT (n.706+904_706+905delinsAT)
c.670+2006_670+2007delinsAT (n.670+2006_670+2007delinsAT)
c.1042_1043delinsAT
c.*1474_*1475delinsAT (n.*1474_*1475delinsAT)
c.787+904_787+905delinsAT (n.787+904_787+905delinsAT)
c.409+904_409+905delinsAT (n.409+904_409+905delinsAT)
c.412+904_412+905delinsAT (n.412+904_412+905delinsAT)
c.5-29889_5-29888delinsAT (n.5-29889_5-29888delinsAT)
c.-43-19319_-43-19318delinsAT (n.-43-19319_-43-19318delinsAT)
c.-99+31431_-99+31432delinsAT (n.-99+31431_-99+31432delinsAT)
n.1827_1828delinsAT
n.1868_1869delinsAT
17g.43093840T>ACA10598647BRCA1n.1755A>T
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
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c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.784+904A>T (n.784+904A>T)
c.646+904A>T (n.646+904A>T)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
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c.1550A>T (p.Asn517Ile)
c.664+904A>T (n.664+904A>T)
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c.670+2006A>T (n.670+2006A>T)
c.1042A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.787+904A>T (n.787+904A>T)
c.409+904A>T (n.409+904A>T)
c.412+904A>T (n.412+904A>T)
c.5-29889A>T (n.5-29889A>T)
c.-43-19319A>T (n.-43-19319A>T)
c.-99+31431A>T (n.-99+31431A>T)
n.1827A>T
n.1868A>T
 dbSNP
17g.43093840T>CCA10598648BRCA1n.1755A>G
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c.1565A>G (p.Asn522Ser)
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c.646+904A>G (n.646+904A>G)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
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c.1550A>G (p.Asn517Ser)
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c.1042A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.787+904A>G (n.787+904A>G)
c.409+904A>G (n.409+904A>G)
c.412+904A>G (n.412+904A>G)
c.5-29889A>G (n.5-29889A>G)
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c.-99+31431A>G (n.-99+31431A>G)
n.1827A>G
n.1868A>G
 dbSNP
17g.43093840T>GCA10598649BRCA1n.1755A>C
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c.784+904A>C (n.784+904A>C)
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c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
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c.1042A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.787+904A>C (n.787+904A>C)
c.409+904A>C (n.409+904A>C)
c.412+904A>C (n.412+904A>C)
c.5-29889A>C (n.5-29889A>C)
c.-43-19319A>C (n.-43-19319A>C)
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n.1827A>C
n.1868A>C
17g.43093841delCA1139664789BRCA1n.1755del
c.1691del (p.Asn564MetfsTer8)
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c.784+904del (n.784+904del)
c.646+904del (n.646+904del)
c.803del (p.Asn268MetfsTer8)
c.1568del (p.Asn523MetfsTer8)
c.1550del (p.Asn517MetfsTer8)
c.664+904del (n.664+904del)
c.706+904del (n.706+904del)
c.670+2006del (n.670+2006del)
c.1042del
c.*1474del (n.*1474del)
c.787+904del (n.787+904del)
c.409+904del (n.409+904del)
c.412+904del (n.412+904del)
c.5-29889del (n.5-29889del)
c.-43-19319del (n.-43-19319del)
c.-99+31431del (n.-99+31431del)
n.1827del
n.1868del
 ClinVar dbSNP
17g.43093841T>ACA001110BRCA1n.1754A>T
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
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c.802A>T (p.Asn268Tyr)
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c.1041A>T
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.787+903A>T (n.787+903A>T)
c.409+903A>T (n.409+903A>T)
c.412+903A>T (n.412+903A>T)
c.5-29890A>T (n.5-29890A>T)
c.-43-19320A>T (n.-43-19320A>T)
c.-99+31430A>T (n.-99+31430A>T)
n.1826A>T
n.1867A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43093841T>CCA10598650BRCA1n.1754A>G
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c.802A>G (p.Asn268Asp)
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c.1041A>G
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.787+903A>G (n.787+903A>G)
c.409+903A>G (n.409+903A>G)
c.412+903A>G (n.412+903A>G)
c.5-29890A>G (n.5-29890A>G)
c.-43-19320A>G (n.-43-19320A>G)
c.-99+31430A>G (n.-99+31430A>G)
n.1826A>G
n.1867A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093841T>GCA001109BRCA1n.1754A>C
c.1690A>C (p.Asn564His)
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c.1612A>C (p.Asn538His)
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c.802A>C (p.Asn268His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
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c.1041A>C
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.787+903A>C (n.787+903A>C)
c.409+903A>C (n.409+903A>C)
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c.5-29890A>C (n.5-29890A>C)
c.-43-19320A>C (n.-43-19320A>C)
c.-99+31430A>C (n.-99+31430A>C)
n.1826A>C
n.1867A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093841T=CA2260784329BRCA1n.1754A=
c.1690A= (p.Asn564=)
c.1564A= (p.Asn522=)
c.1687A= (p.Asn563=)
c.1612A= (p.Asn538=)
c.784+903A= (n.784+903A=)
c.646+903A= (n.646+903A=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.1567A= (p.Asn523=)
c.1549A= (p.Asn517=)
c.664+903A= (n.664+903A=)
c.706+903A= (n.706+903A=)
c.670+2005A= (n.670+2005A=)
c.1041A=
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.787+903A= (n.787+903A=)
c.409+903A= (n.409+903A=)
c.412+903A= (n.412+903A=)
c.5-29890A= (n.5-29890A=)
c.-43-19320A= (n.-43-19320A=)
c.-99+31430A= (n.-99+31430A=)
n.1826A=
n.1867A=
17g.43093841_43093842delinsTCCA2260784330BRCA1n.1753_1754delinsGA
c.1689_1690delinsGA (p.Gln563=)
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c.1611_1612delinsGA (p.Gln537=)
c.784+902_784+903delinsGA (n.784+902_784+903delinsGA)
c.646+902_646+903delinsGA (n.646+902_646+903delinsGA)
c.801_802delinsGA (p.Gln267=)
c.1566_1567delinsGA (p.Gln522=)
c.1548_1549delinsGA (p.Gln516=)
c.664+902_664+903delinsGA (n.664+902_664+903delinsGA)
c.706+902_706+903delinsGA (n.706+902_706+903delinsGA)
c.670+2004_670+2005delinsGA (n.670+2004_670+2005delinsGA)
c.1040_1041delinsGA
c.*1472_*1473delinsGA (n.*1472_*1473delinsGA)
c.787+902_787+903delinsGA (n.787+902_787+903delinsGA)
c.409+902_409+903delinsGA (n.409+902_409+903delinsGA)
c.412+902_412+903delinsGA (n.412+902_412+903delinsGA)
c.5-29891_5-29890delinsGA (n.5-29891_5-29890delinsGA)
c.-43-19321_-43-19320delinsGA (n.-43-19321_-43-19320delinsGA)
c.-99+31429_-99+31430delinsGA (n.-99+31429_-99+31430delinsGA)
n.1825_1826delinsGA
n.1866_1867delinsGA
17g.43093841_43093842delinsGGGGCA2580094141BRCA1n.1753_1754delinsCCCC
c.1689_1690delinsCCCC (p.Gln563HisfsTer10)
c.1563_1564delinsCCCC (p.Gln521HisfsTer10)
c.1686_1687delinsCCCC (p.Gln562HisfsTer10)
c.1611_1612delinsCCCC (p.Gln537HisfsTer10)
c.784+902_784+903delinsCCCC (n.784+902_784+903delinsCCCC)
c.646+902_646+903delinsCCCC (n.646+902_646+903delinsCCCC)
c.801_802delinsCCCC (p.Gln267HisfsTer10)
c.1566_1567delinsCCCC (p.Gln522HisfsTer10)
c.1548_1549delinsCCCC (p.Gln516HisfsTer10)
c.664+902_664+903delinsCCCC (n.664+902_664+903delinsCCCC)
c.706+902_706+903delinsCCCC (n.706+902_706+903delinsCCCC)
c.670+2004_670+2005delinsCCCC (n.670+2004_670+2005delinsCCCC)
c.1040_1041delinsCCCC
c.*1472_*1473delinsCCCC (n.*1472_*1473delinsCCCC)
c.787+902_787+903delinsCCCC (n.787+902_787+903delinsCCCC)
c.409+902_409+903delinsCCCC (n.409+902_409+903delinsCCCC)
c.412+902_412+903delinsCCCC (n.412+902_412+903delinsCCCC)
c.5-29891_5-29890delinsCCCC (n.5-29891_5-29890delinsCCCC)
c.-43-19321_-43-19320delinsCCCC (n.-43-19321_-43-19320delinsCCCC)
c.-99+31429_-99+31430delinsCCCC (n.-99+31429_-99+31430delinsCCCC)
n.1825_1826delinsCCCC
n.1866_1867delinsCCCC
 ClinVar
17g.43093842delCA919844468BRCA1n.1753del
c.1689del (p.Asn564MetfsTer8)
c.1563del (p.Asn522MetfsTer8)
c.1686del (p.Asn563MetfsTer8)
c.1611del (p.Asn538MetfsTer8)
c.784+902del (n.784+902del)
c.646+902del (n.646+902del)
c.801del (p.Asn268MetfsTer8)
c.1566del (p.Asn523MetfsTer8)
c.1548del (p.Asn517MetfsTer8)
c.664+902del (n.664+902del)
c.706+902del (n.706+902del)
c.670+2004del (n.670+2004del)
c.1040del
c.*1472del (n.*1472del)
c.787+902del (n.787+902del)
c.409+902del (n.409+902del)
c.412+902del (n.412+902del)
c.5-29891del (n.5-29891del)
c.-43-19321del (n.-43-19321del)
c.-99+31429del (n.-99+31429del)
n.1825del
n.1866del
 dbSNP
17g.43093842C>ACA10598651BRCA1n.1753G>T
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1611G>T (p.Gln537His)
c.784+902G>T (n.784+902G>T)
c.646+902G>T (n.646+902G>T)
c.801G>T (p.Gln267His)
c.1566G>T (p.Gln522His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.664+902G>T (n.664+902G>T)
c.706+902G>T (n.706+902G>T)
c.670+2004G>T (n.670+2004G>T)
c.1040G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.787+902G>T (n.787+902G>T)
c.409+902G>T (n.409+902G>T)
c.412+902G>T (n.412+902G>T)
c.5-29891G>T (n.5-29891G>T)
c.-43-19321G>T (n.-43-19321G>T)
c.-99+31429G>T (n.-99+31429G>T)
n.1825G>T
n.1866G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43093842C=CA2260784332BRCA1n.1753G=
c.1689G= (p.Gln563=)
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1686G= (p.Gln562=)
c.1611G= (p.Gln537=)
c.784+902G= (n.784+902G=)
c.646+902G= (n.646+902G=)
c.801G= (p.Gln267=)
c.1566G= (p.Gln522=)
c.1548G= (p.Gln516=)
c.664+902G= (n.664+902G=)
c.706+902G= (n.706+902G=)
c.670+2004G= (n.670+2004G=)
c.1040G=
c.*1472G= (n.*1472G=)
c.787+902G= (n.787+902G=)
c.409+902G= (n.409+902G=)
c.412+902G= (n.412+902G=)
c.5-29891G= (n.5-29891G=)
c.-43-19321G= (n.-43-19321G=)
c.-99+31429G= (n.-99+31429G=)
n.1825G=
n.1866G=
17g.43093842C>GCA10598652BRCA1n.1753G>C
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1611G>C (p.Gln537His)
c.784+902G>C (n.784+902G>C)
c.646+902G>C (n.646+902G>C)
c.801G>C (p.Gln267His)
c.1566G>C (p.Gln522His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.664+902G>C (n.664+902G>C)
c.706+902G>C (n.706+902G>C)
c.670+2004G>C (n.670+2004G>C)
c.1040G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.787+902G>C (n.787+902G>C)
c.409+902G>C (n.409+902G>C)
c.412+902G>C (n.412+902G>C)
c.5-29891G>C (n.5-29891G>C)
c.-43-19321G>C (n.-43-19321G>C)
c.-99+31429G>C (n.-99+31429G>C)
n.1825G>C
n.1866G>C
 dbSNP
17g.43093842C>TCA500232871BRCA1n.1753G>A
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1611G>A (p.Gln537=)
c.784+902G>A (n.784+902G>A)
c.646+902G>A (n.646+902G>A)
c.801G>A (p.Gln267=)
c.1566G>A (p.Gln522=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.664+902G>A (n.664+902G>A)
c.706+902G>A (n.706+902G>A)
c.670+2004G>A (n.670+2004G>A)
c.1040G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.787+902G>A (n.787+902G>A)
c.409+902G>A (n.409+902G>A)
c.412+902G>A (n.412+902G>A)
c.5-29891G>A (n.5-29891G>A)
c.-43-19321G>A (n.-43-19321G>A)
c.-99+31429G>A (n.-99+31429G>A)
n.1825G>A
n.1866G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093842_43093887dupCA2580094142BRCA1n.1708_1753dup
c.1644_1689dup (p.Asn564TyrfsTer2)
c.1518_1563dup (p.Asn522TyrfsTer2)
c.1641_1686dup (p.Asn563TyrfsTer2)
c.1566_1611dup (p.Asn538TyrfsTer2)
c.784+857_784+902dup (n.784+857_784+902dup)
c.646+857_646+902dup (n.646+857_646+902dup)
c.756_801dup (p.Asn268TyrfsTer2)
c.1521_1566dup (p.Asn523TyrfsTer2)
c.1503_1548dup (p.Asn517TyrfsTer2)
c.664+857_664+902dup (n.664+857_664+902dup)
c.706+857_706+902dup (n.706+857_706+902dup)
c.670+1959_670+2004dup (n.670+1959_670+2004dup)
c.995_1040dup
c.*1427_*1472dup (n.*1427_*1472dup)
c.787+857_787+902dup (n.787+857_787+902dup)
c.409+857_409+902dup (n.409+857_409+902dup)
c.412+857_412+902dup (n.412+857_412+902dup)
c.5-29936_5-29891dup (n.5-29936_5-29891dup)
c.-43-19366_-43-19321dup (n.-43-19366_-43-19321dup)
c.-99+31384_-99+31429dup (n.-99+31384_-99+31429dup)
n.1780_1825dup
n.1821_1866dup
 ClinVar
17g.43093843T>ACA10598653BRCA1n.1752A>T
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
c.784+901A>T (n.784+901A>T)
c.646+901A>T (n.646+901A>T)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.664+901A>T (n.664+901A>T)
c.706+901A>T (n.706+901A>T)
c.670+2003A>T (n.670+2003A>T)
c.1039A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.787+901A>T (n.787+901A>T)
c.409+901A>T (n.409+901A>T)
c.412+901A>T (n.412+901A>T)
c.5-29892A>T (n.5-29892A>T)
c.-43-19322A>T (n.-43-19322A>T)
c.-99+31428A>T (n.-99+31428A>T)
n.1824A>T
n.1865A>T
 dbSNP
17g.43093843T>CCA10598654BRCA1n.1752A>G
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
c.784+901A>G (n.784+901A>G)
c.646+901A>G (n.646+901A>G)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.664+901A>G (n.664+901A>G)
c.706+901A>G (n.706+901A>G)
c.670+2003A>G (n.670+2003A>G)
c.1039A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.787+901A>G (n.787+901A>G)
c.409+901A>G (n.409+901A>G)
c.412+901A>G (n.412+901A>G)
c.5-29892A>G (n.5-29892A>G)
c.-43-19322A>G (n.-43-19322A>G)
c.-99+31428A>G (n.-99+31428A>G)
n.1824A>G
n.1865A>G
 dbSNP
17g.43093843T>GCA10598655BRCA1n.1752A>C
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
c.784+901A>C (n.784+901A>C)
c.646+901A>C (n.646+901A>C)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.664+901A>C (n.664+901A>C)
c.706+901A>C (n.706+901A>C)
c.670+2003A>C (n.670+2003A>C)
c.1039A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.787+901A>C (n.787+901A>C)
c.409+901A>C (n.409+901A>C)
c.412+901A>C (n.412+901A>C)
c.5-29892A>C (n.5-29892A>C)
c.-43-19322A>C (n.-43-19322A>C)
c.-99+31428A>C (n.-99+31428A>C)
n.1824A>C
n.1865A>C
 ClinVar
17g.43093844delCA2695199934BRCA1n.1751del
c.1687del (p.Gln563ArgfsTer9)
c.1561del (p.Gln521ArgfsTer9)
c.1684del (p.Gln562ArgfsTer9)
c.1609del (p.Gln537ArgfsTer9)
c.784+900del (n.784+900del)
c.646+900del (n.646+900del)
c.799del (p.Gln267ArgfsTer9)
c.1564del (p.Gln522ArgfsTer9)
c.1546del (p.Gln516ArgfsTer9)
c.664+900del (n.664+900del)
c.706+900del (n.706+900del)
c.670+2002del (n.670+2002del)
c.1038del
c.*1470del (n.*1470del)
c.787+900del (n.787+900del)
c.409+900del (n.409+900del)
c.412+900del (n.412+900del)
c.5-29893del (n.5-29893del)
c.-43-19323del (n.-43-19323del)
c.-99+31427del (n.-99+31427del)
n.1823del
n.1864del
 ClinVar
17g.43093844G>ACA001106BRCA1n.1751C>T
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
c.784+900C>T (n.784+900C>T)
c.646+900C>T (n.646+900C>T)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.664+900C>T (n.664+900C>T)
c.706+900C>T (n.706+900C>T)
c.670+2002C>T (n.670+2002C>T)
c.1038C>T
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.787+900C>T (n.787+900C>T)
c.409+900C>T (n.409+900C>T)
c.412+900C>T (n.412+900C>T)
c.5-29893C>T (n.5-29893C>T)
c.-43-19323C>T (n.-43-19323C>T)
c.-99+31427C>T (n.-99+31427C>T)
n.1823C>T
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43093844G>CCA10598656BRCA1n.1751C>G
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
c.784+900C>G (n.784+900C>G)
c.646+900C>G (n.646+900C>G)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.664+900C>G (n.664+900C>G)
c.706+900C>G (n.706+900C>G)
c.670+2002C>G (n.670+2002C>G)
c.1038C>G
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.787+900C>G (n.787+900C>G)
c.409+900C>G (n.409+900C>G)
c.412+900C>G (n.412+900C>G)
c.5-29893C>G (n.5-29893C>G)
c.-43-19323C>G (n.-43-19323C>G)
c.-99+31427C>G (n.-99+31427C>G)
n.1823C>G
n.1864C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093844G=CA2260784333BRCA1n.1751C=
c.1687C= (p.Gln563=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.1609C= (p.Gln537=)
c.784+900C= (n.784+900C=)
c.646+900C= (n.646+900C=)
c.799C= (p.Gln267=)
c.1564C= (p.Gln522=)
c.1546C= (p.Gln516=)
c.664+900C= (n.664+900C=)
c.706+900C= (n.706+900C=)
c.670+2002C= (n.670+2002C=)
c.1038C=
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.787+900C= (n.787+900C=)
c.409+900C= (n.409+900C=)
c.412+900C= (n.412+900C=)
c.5-29893C= (n.5-29893C=)
c.-43-19323C= (n.-43-19323C=)
c.-99+31427C= (n.-99+31427C=)
n.1823C=
n.1864C=
17g.43093844G>TCA10598657BRCA1n.1751C>A
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
c.784+900C>A (n.784+900C>A)
c.646+900C>A (n.646+900C>A)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.664+900C>A (n.664+900C>A)
c.706+900C>A (n.706+900C>A)
c.670+2002C>A (n.670+2002C>A)
c.1038C>A
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.787+900C>A (n.787+900C>A)
c.409+900C>A (n.409+900C>A)
c.412+900C>A (n.412+900C>A)
c.5-29893C>A (n.5-29893C>A)
c.-43-19323C>A (n.-43-19323C>A)
c.-99+31427C>A (n.-99+31427C>A)
n.1823C>A
n.1864C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43093845A=CA2260784336BRCA1n.1750T=
c.1686T= (p.Ile562=)
c.1560T= (p.Ile520=)
c.1683T= (p.Ile561=)
c.1608T= (p.Ile536=)
c.784+899T= (n.784+899T=)
c.646+899T= (n.646+899T=)
c.798T= (p.Ile266=)
c.1563T= (p.Ile521=)
c.1545T= (p.Ile515=)
c.664+899T= (n.664+899T=)
c.706+899T= (n.706+899T=)
c.670+2001T= (n.670+2001T=)
c.1037T=
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.787+899T= (n.787+899T=)
c.409+899T= (n.409+899T=)
c.412+899T= (n.412+899T=)
c.5-29894T= (n.5-29894T=)
c.-43-19324T= (n.-43-19324T=)
c.-99+31426T= (n.-99+31426T=)
n.1822T=
n.1863T=
17g.43093845A>CCA10598658BRCA1n.1750T>G
c.1686T>G (p.Ile562Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.1683T>G (p.Ile561Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.784+899T>G (n.784+899T>G)
c.646+899T>G (n.646+899T>G)
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.1563T>G (p.Ile521Met)
c.1545T>G (p.Ile515Met)
c.664+899T>G (n.664+899T>G)
c.706+899T>G (n.706+899T>G)
c.670+2001T>G (n.670+2001T>G)
c.1037T>G
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.787+899T>G (n.787+899T>G)
c.409+899T>G (n.409+899T>G)
c.412+899T>G (n.412+899T>G)
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n.1822T>G
n.1863T>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched