UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) 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| 17 | g.43093672_43093884del | CA001089 | BRCA1 | n.1712_1924del c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del) c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del) c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del) c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del) c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del) c.646+861_646+1073del (n.646+861_646+1073del) c.760_972del (p.Asn254_Ile324del) c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del) c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del) c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del) c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del) c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del) c.999_1211del c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del) c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del) c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del) c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del) c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del) c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del) c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del) n.1784_1996del n.1825_2037del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093797_43093967del | CA2697554272 | BRCA1 | n.1629_1799del c.1565_1735del (p.Asp522_Ser578del) c.1439_1609del (p.Asp480_Ser536del) c.1562_1732del (p.Asp521_Ser577del) c.1487_1657del (p.Asp496_Ser552del) c.784+778_784+948del (n.784+778_784+948del) c.646+778_646+948del (n.646+778_646+948del) c.677_847del (p.Asp226_Ser282del) c.1442_1612del (p.Asp481_Ser537del) c.1424_1594del (p.Asp475_Ser531del) c.664+778_664+948del (n.664+778_664+948del) c.706+778_706+948del (n.706+778_706+948del) c.670+1880_670+2050del (n.670+1880_670+2050del) c.916_1086del c.*1348_*1518del (n.*1348_*1518del) c.787+778_787+948del (n.787+778_787+948del) c.409+778_409+948del (n.409+778_409+948del) c.412+778_412+948del (n.412+778_412+948del) c.5-30015_5-29845del (n.5-30015_5-29845del) c.-43-19445_-43-19275del (n.-43-19445_-43-19275del) c.-99+31305_-99+31475del (n.-99+31305_-99+31475del) n.1701_1871del n.1742_1912del | ClinVar |
| 17 | g.43093817_43093826del | CA2697554273 | BRCA1 | n.1771_1780del c.1707_1716del (p.Pro570HisfsTer15) c.1581_1590del (p.Pro528HisfsTer15) c.1704_1713del (p.Pro569HisfsTer15) c.1629_1638del (p.Pro544HisfsTer15) c.784+920_784+929del (n.784+920_784+929del) c.646+920_646+929del (n.646+920_646+929del) c.819_828del (p.Pro274HisfsTer15) c.1584_1593del (p.Pro529HisfsTer15) c.1566_1575del (p.Pro523HisfsTer15) c.664+920_664+929del (n.664+920_664+929del) c.706+920_706+929del (n.706+920_706+929del) c.670+2022_670+2031del (n.670+2022_670+2031del) c.1058_1067del c.*1490_*1499del (n.*1490_*1499del) c.787+920_787+929del (n.787+920_787+929del) c.409+920_409+929del (n.409+920_409+929del) c.412+920_412+929del (n.412+920_412+929del) c.5-29873_5-29864del (n.5-29873_5-29864del) c.-43-19303_-43-19294del (n.-43-19303_-43-19294del) c.-99+31447_-99+31456del (n.-99+31447_-99+31456del) n.1843_1852del n.1884_1893del | ClinVar |
| 17 | g.43093824del | CA2499224535 | BRCA1 | n.1773del c.1709del (p.Pro570GlnfsTer2) c.1583del (p.Pro528GlnfsTer2) c.1706del (p.Pro569GlnfsTer2) c.1631del (p.Pro544GlnfsTer2) c.784+922del (n.784+922del) c.646+922del (n.646+922del) c.821del (p.Pro274GlnfsTer2) c.1586del (p.Pro529GlnfsTer2) c.1568del (p.Pro523GlnfsTer2) c.664+922del (n.664+922del) c.706+922del (n.706+922del) c.670+2024del (n.670+2024del) c.1060del c.*1492del (n.*1492del) c.787+922del (n.787+922del) c.409+922del (n.409+922del) c.412+922del (n.412+922del) c.5-29871del (n.5-29871del) c.-43-19301del (n.-43-19301del) c.-99+31449del (n.-99+31449del) n.1845del n.1886del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093824G>A | CA10580658 | BRCA1 | n.1771C>T c.1707C>T (p.Asn569=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1704C>T (p.Asn568=) c.1629C>T (p.Asn543=) c.784+920C>T (n.784+920C>T) c.646+920C>T (n.646+920C>T) c.819C>T (p.Asn273=) c.1584C>T (p.Asn528=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.664+920C>T (n.664+920C>T) c.706+920C>T (n.706+920C>T) c.670+2022C>T (n.670+2022C>T) c.1058C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.787+920C>T (n.787+920C>T) c.409+920C>T (n.409+920C>T) c.412+920C>T (n.412+920C>T) c.5-29873C>T (n.5-29873C>T) c.-43-19303C>T (n.-43-19303C>T) c.-99+31447C>T (n.-99+31447C>T) n.1843C>T n.1884C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093824G>C | CA10598612 | BRCA1 | n.1771C>G c.1707C>G (p.Asn569Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.784+920C>G (n.784+920C>G) c.646+920C>G (n.646+920C>G) c.819C>G (p.Asn273Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.664+920C>G (n.664+920C>G) c.706+920C>G (n.706+920C>G) c.670+2022C>G (n.670+2022C>G) c.1058C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.787+920C>G (n.787+920C>G) c.409+920C>G (n.409+920C>G) c.412+920C>G (n.412+920C>G) c.5-29873C>G (n.5-29873C>G) c.-43-19303C>G (n.-43-19303C>G) c.-99+31447C>G (n.-99+31447C>G) n.1843C>G n.1884C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093824G= | CA2260784419 | BRCA1 | n.1771C= c.1707C= (p.Asn569=) c.1581C= (p.Asn527=) c.1704C= (p.Asn568=) c.1629C= (p.Asn543=) c.784+920C= (n.784+920C=) c.646+920C= (n.646+920C=) c.819C= (p.Asn273=) c.1584C= (p.Asn528=) c.1566C= (p.Asn522=) c.664+920C= (n.664+920C=) c.706+920C= (n.706+920C=) c.670+2022C= (n.670+2022C=) c.1058C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.787+920C= (n.787+920C=) c.409+920C= (n.409+920C=) c.412+920C= (n.412+920C=) c.5-29873C= (n.5-29873C=) c.-43-19303C= (n.-43-19303C=) c.-99+31447C= (n.-99+31447C=) n.1843C= n.1884C= | |
| 17 | g.43093824G>T | CA10598613 | BRCA1 | n.1771C>A c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.784+920C>A (n.784+920C>A) c.646+920C>A (n.646+920C>A) c.819C>A (p.Asn273Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.664+920C>A (n.664+920C>A) c.706+920C>A (n.706+920C>A) c.670+2022C>A (n.670+2022C>A) c.1058C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.787+920C>A (n.787+920C>A) c.409+920C>A (n.409+920C>A) c.412+920C>A (n.412+920C>A) c.5-29873C>A (n.5-29873C>A) c.-43-19303C>A (n.-43-19303C>A) c.-99+31447C>A (n.-99+31447C>A) n.1843C>A n.1884C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093825T>A | CA10598614 | BRCA1 | n.1770A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.784+919A>T (n.784+919A>T) c.646+919A>T (n.646+919A>T) c.818A>T (p.Asn273Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.664+919A>T (n.664+919A>T) c.706+919A>T (n.706+919A>T) c.670+2021A>T (n.670+2021A>T) c.1057A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.787+919A>T (n.787+919A>T) c.409+919A>T (n.409+919A>T) c.412+919A>T (n.412+919A>T) c.5-29874A>T (n.5-29874A>T) c.-43-19304A>T (n.-43-19304A>T) c.-99+31446A>T (n.-99+31446A>T) n.1842A>T n.1883A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093825T>C | CA10598615 | BRCA1 | n.1770A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.784+919A>G (n.784+919A>G) c.646+919A>G (n.646+919A>G) c.818A>G (p.Asn273Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.664+919A>G (n.664+919A>G) c.706+919A>G (n.706+919A>G) c.670+2021A>G (n.670+2021A>G) c.1057A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.787+919A>G (n.787+919A>G) c.409+919A>G (n.409+919A>G) c.412+919A>G (n.412+919A>G) c.5-29874A>G (n.5-29874A>G) c.-43-19304A>G (n.-43-19304A>G) c.-99+31446A>G (n.-99+31446A>G) n.1842A>G n.1883A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093825T>G | CA10598616 | BRCA1 | n.1770A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.784+919A>C (n.784+919A>C) c.646+919A>C (n.646+919A>C) c.818A>C (p.Asn273Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.664+919A>C (n.664+919A>C) c.706+919A>C (n.706+919A>C) c.670+2021A>C (n.670+2021A>C) c.1057A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.787+919A>C (n.787+919A>C) c.409+919A>C (n.409+919A>C) c.412+919A>C (n.412+919A>C) c.5-29874A>C (n.5-29874A>C) c.-43-19304A>C (n.-43-19304A>C) c.-99+31446A>C (n.-99+31446A>C) n.1842A>C n.1883A>C | |
| 17 | g.43093825T= | CA2260784421 | BRCA1 | n.1770A= c.1706A= (p.Asn569=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1703A= (p.Asn568=) c.1628A= (p.Asn543=) c.784+919A= (n.784+919A=) c.646+919A= (n.646+919A=) c.818A= (p.Asn273=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1565A= (p.Asn522=) c.664+919A= (n.664+919A=) c.706+919A= (n.706+919A=) c.670+2021A= (n.670+2021A=) c.1057A= c.*1489A= (n.*1489A=) c.787+919A= (n.787+919A=) c.409+919A= (n.409+919A=) c.412+919A= (n.412+919A=) c.5-29874A= (n.5-29874A=) c.-43-19304A= (n.-43-19304A=) c.-99+31446A= (n.-99+31446A=) n.1842A= n.1883A= | |
| 17 | g.43093826del | CA2573154079 | BRCA1 | n.1770del c.1706del (p.Asn569ThrfsTer3) c.1580del (p.Asn527ThrfsTer3) c.1703del (p.Asn568ThrfsTer3) c.1628del (p.Asn543ThrfsTer3) c.784+919del (n.784+919del) c.646+919del (n.646+919del) c.818del (p.Asn273ThrfsTer3) c.1583del (p.Asn528ThrfsTer3) c.1565del (p.Asn522ThrfsTer3) c.664+919del (n.664+919del) c.706+919del (n.706+919del) c.670+2021del (n.670+2021del) c.1057del c.*1489del (n.*1489del) c.787+919del (n.787+919del) c.409+919del (n.409+919del) c.412+919del (n.412+919del) c.5-29874del (n.5-29874del) c.-43-19304del (n.-43-19304del) c.-99+31446del (n.-99+31446del) n.1842del n.1883del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093826T>A | CA10598617 | BRCA1 | n.1769A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.784+918A>T (n.784+918A>T) c.646+918A>T (n.646+918A>T) c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.664+918A>T (n.664+918A>T) c.706+918A>T (n.706+918A>T) c.670+2020A>T (n.670+2020A>T) c.1056A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.787+918A>T (n.787+918A>T) c.409+918A>T (n.409+918A>T) c.412+918A>T (n.412+918A>T) c.5-29875A>T (n.5-29875A>T) c.-43-19305A>T (n.-43-19305A>T) c.-99+31445A>T (n.-99+31445A>T) n.1841A>T n.1882A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093826T>C | CA001119 | BRCA1 | n.1769A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.784+918A>G (n.784+918A>G) c.646+918A>G (n.646+918A>G) c.817A>G (p.Asn273Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.664+918A>G (n.664+918A>G) c.706+918A>G (n.706+918A>G) c.670+2020A>G (n.670+2020A>G) c.1056A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.787+918A>G (n.787+918A>G) c.409+918A>G (n.409+918A>G) c.412+918A>G (n.412+918A>G) c.5-29875A>G (n.5-29875A>G) c.-43-19305A>G (n.-43-19305A>G) c.-99+31445A>G (n.-99+31445A>G) n.1841A>G n.1882A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093826T>G | CA10598618 | BRCA1 | n.1769A>C c.1705A>C (p.Asn569His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.1702A>C (p.Asn568His) c.1627A>C (p.Asn543His) c.784+918A>C (n.784+918A>C) c.646+918A>C (n.646+918A>C) c.817A>C (p.Asn273His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.664+918A>C (n.664+918A>C) c.706+918A>C (n.706+918A>C) c.670+2020A>C (n.670+2020A>C) c.1056A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.787+918A>C (n.787+918A>C) c.409+918A>C (n.409+918A>C) c.412+918A>C (n.412+918A>C) c.5-29875A>C (n.5-29875A>C) c.-43-19305A>C (n.-43-19305A>C) c.-99+31445A>C (n.-99+31445A>C) n.1841A>C n.1882A>C | |
| 17 | g.43093826T= | CA2260784423 | BRCA1 | n.1769A= c.1705A= (p.Asn569=) c.1579A= (p.Asn527=) c.1702A= (p.Asn568=) c.1627A= (p.Asn543=) c.784+918A= (n.784+918A=) c.646+918A= (n.646+918A=) c.817A= (p.Asn273=) c.1582A= (p.Asn528=) c.1564A= (p.Asn522=) c.664+918A= (n.664+918A=) c.706+918A= (n.706+918A=) c.670+2020A= (n.670+2020A=) c.1056A= c.*1488A= (n.*1488A=) c.787+918A= (n.787+918A=) c.409+918A= (n.409+918A=) c.412+918A= (n.412+918A=) c.5-29875A= (n.5-29875A=) c.-43-19305A= (n.-43-19305A=) c.-99+31445A= (n.-99+31445A=) n.1841A= n.1882A= | |
| 17 | g.43093827A= | CA2260784426 | BRCA1 | n.1768T= c.1704T= (p.Pro568=) c.1578T= (p.Pro526=) c.1701T= (p.Pro567=) c.1626T= (p.Pro542=) c.784+917T= (n.784+917T=) c.646+917T= (n.646+917T=) c.816T= (p.Pro272=) c.1581T= (p.Pro527=) c.1563T= (p.Pro521=) c.664+917T= (n.664+917T=) c.706+917T= (n.706+917T=) c.670+2019T= (n.670+2019T=) c.1055T= c.*1487T= (n.*1487T=) c.787+917T= (n.787+917T=) c.409+917T= (n.409+917T=) c.412+917T= (n.412+917T=) c.5-29876T= (n.5-29876T=) c.-43-19306T= (n.-43-19306T=) c.-99+31444T= (n.-99+31444T=) n.1840T= n.1881T= | |
| 17 | g.43093827A>C | CA001118 | BRCA1 | n.1768T>G c.1704T>G (p.Pro568=) c.1578T>G (p.Pro526=) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1626T>G (p.Pro542=) c.784+917T>G (n.784+917T>G) c.646+917T>G (n.646+917T>G) c.816T>G (p.Pro272=) c.1581T>G (p.Pro527=) c.1563T>G (p.Pro521=) c.664+917T>G (n.664+917T>G) c.706+917T>G (n.706+917T>G) c.670+2019T>G (n.670+2019T>G) c.1055T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.787+917T>G (n.787+917T>G) c.409+917T>G (n.409+917T>G) c.412+917T>G (n.412+917T>G) c.5-29876T>G (n.5-29876T>G) c.-43-19306T>G (n.-43-19306T>G) c.-99+31444T>G (n.-99+31444T>G) n.1840T>G n.1881T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093827A>G | CA10583578 | BRCA1 | n.1768T>C c.1704T>C (p.Pro568=) c.1578T>C (p.Pro526=) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1626T>C (p.Pro542=) c.784+917T>C (n.784+917T>C) c.646+917T>C (n.646+917T>C) c.816T>C (p.Pro272=) c.1581T>C (p.Pro527=) c.1563T>C (p.Pro521=) c.664+917T>C (n.664+917T>C) c.706+917T>C (n.706+917T>C) c.670+2019T>C (n.670+2019T>C) c.1055T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.787+917T>C (n.787+917T>C) c.409+917T>C (n.409+917T>C) c.412+917T>C (n.412+917T>C) c.5-29876T>C (n.5-29876T>C) c.-43-19306T>C (n.-43-19306T>C) c.-99+31444T>C (n.-99+31444T>C) n.1840T>C n.1881T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093827A>T | CA500232866 | BRCA1 | n.1768T>A c.1704T>A (p.Pro568=) c.1578T>A (p.Pro526=) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1626T>A (p.Pro542=) c.784+917T>A (n.784+917T>A) c.646+917T>A (n.646+917T>A) c.816T>A (p.Pro272=) c.1581T>A (p.Pro527=) c.1563T>A (p.Pro521=) c.664+917T>A (n.664+917T>A) c.706+917T>A (n.706+917T>A) c.670+2019T>A (n.670+2019T>A) c.1055T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.787+917T>A (n.787+917T>A) c.409+917T>A (n.409+917T>A) c.412+917T>A (n.412+917T>A) c.5-29876T>A (n.5-29876T>A) c.-43-19306T>A (n.-43-19306T>A) c.-99+31444T>A (n.-99+31444T>A) n.1840T>A n.1881T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093828G>A | CA001117 | BRCA1 | n.1767C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.784+916C>T (n.784+916C>T) c.646+916C>T (n.646+916C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.664+916C>T (n.664+916C>T) c.706+916C>T (n.706+916C>T) c.670+2018C>T (n.670+2018C>T) c.1054C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.787+916C>T (n.787+916C>T) c.409+916C>T (n.409+916C>T) c.412+916C>T (n.412+916C>T) c.5-29877C>T (n.5-29877C>T) c.-43-19307C>T (n.-43-19307C>T) c.-99+31443C>T (n.-99+31443C>T) n.1839C>T n.1880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093828G>C | CA001116 | BRCA1 | n.1767C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.784+916C>G (n.784+916C>G) c.646+916C>G (n.646+916C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.664+916C>G (n.664+916C>G) c.706+916C>G (n.706+916C>G) c.670+2018C>G (n.670+2018C>G) c.1054C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.787+916C>G (n.787+916C>G) c.409+916C>G (n.409+916C>G) c.412+916C>G (n.412+916C>G) c.5-29877C>G (n.5-29877C>G) c.-43-19307C>G (n.-43-19307C>G) c.-99+31443C>G (n.-99+31443C>G) n.1839C>G n.1880C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093828G= | CA2260784428 | BRCA1 | n.1767C= c.1703C= (p.Pro568=) c.1577C= (p.Pro526=) c.1700C= (p.Pro567=) c.1625C= (p.Pro542=) c.784+916C= (n.784+916C=) c.646+916C= (n.646+916C=) c.815C= (p.Pro272=) c.1580C= (p.Pro527=) c.1562C= (p.Pro521=) c.664+916C= (n.664+916C=) c.706+916C= (n.706+916C=) c.670+2018C= (n.670+2018C=) c.1054C= c.*1486C= (n.*1486C=) c.787+916C= (n.787+916C=) c.409+916C= (n.409+916C=) c.412+916C= (n.412+916C=) c.5-29877C= (n.5-29877C=) c.-43-19307C= (n.-43-19307C=) c.-99+31443C= (n.-99+31443C=) n.1839C= n.1880C= | |
| 17 | g.43093828G>T | CA10598619 | BRCA1 | n.1767C>A c.1703C>A (p.Pro568His) c.1577C>A (p.Pro526His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1625C>A (p.Pro542His) c.784+916C>A (n.784+916C>A) c.646+916C>A (n.646+916C>A) c.815C>A (p.Pro272His) c.1580C>A (p.Pro527His) c.1562C>A (p.Pro521His) c.664+916C>A (n.664+916C>A) c.706+916C>A (n.706+916C>A) c.670+2018C>A (n.670+2018C>A) c.1054C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.787+916C>A (n.787+916C>A) c.409+916C>A (n.409+916C>A) c.412+916C>A (n.412+916C>A) c.5-29877C>A (n.5-29877C>A) c.-43-19307C>A (n.-43-19307C>A) c.-99+31443C>A (n.-99+31443C>A) n.1839C>A n.1880C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093828_43093829delinsAA | CA645578311 | BRCA1 | n.1766_1767delinsTT c.1702_1703delinsTT (p.Pro568Phe) c.1576_1577delinsTT (p.Pro526Phe) c.1699_1700delinsTT (p.Pro567Phe) c.1624_1625delinsTT (p.Pro542Phe) c.784+915_784+916delinsTT (n.784+915_784+916delinsTT) c.646+915_646+916delinsTT (n.646+915_646+916delinsTT) c.814_815delinsTT (p.Pro272Phe) c.1579_1580delinsTT (p.Pro527Phe) c.1561_1562delinsTT (p.Pro521Phe) c.664+915_664+916delinsTT (n.664+915_664+916delinsTT) c.706+915_706+916delinsTT (n.706+915_706+916delinsTT) c.670+2017_670+2018delinsTT (n.670+2017_670+2018delinsTT) c.1053_1054delinsTT c.*1485_*1486delinsTT (n.*1485_*1486delinsTT) c.787+915_787+916delinsTT (n.787+915_787+916delinsTT) c.409+915_409+916delinsTT (n.409+915_409+916delinsTT) c.412+915_412+916delinsTT (n.412+915_412+916delinsTT) c.5-29878_5-29877delinsTT (n.5-29878_5-29877delinsTT) c.-43-19308_-43-19307delinsTT (n.-43-19308_-43-19307delinsTT) c.-99+31442_-99+31443delinsTT (n.-99+31442_-99+31443delinsTT) n.1838_1839delinsTT n.1879_1880delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093829G>A | CA001115 | BRCA1 | n.1766C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.784+915C>T (n.784+915C>T) c.646+915C>T (n.646+915C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.664+915C>T (n.664+915C>T) c.706+915C>T (n.706+915C>T) c.670+2017C>T (n.670+2017C>T) c.1053C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.787+915C>T (n.787+915C>T) c.409+915C>T (n.409+915C>T) c.412+915C>T (n.412+915C>T) c.5-29878C>T (n.5-29878C>T) c.-43-19308C>T (n.-43-19308C>T) c.-99+31442C>T (n.-99+31442C>T) n.1838C>T n.1879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093829G>C | CA10598620 | BRCA1 | n.1766C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.784+915C>G (n.784+915C>G) c.646+915C>G (n.646+915C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.664+915C>G (n.664+915C>G) c.706+915C>G (n.706+915C>G) c.670+2017C>G (n.670+2017C>G) c.1053C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.787+915C>G (n.787+915C>G) c.409+915C>G (n.409+915C>G) c.412+915C>G (n.412+915C>G) c.5-29878C>G (n.5-29878C>G) c.-43-19308C>G (n.-43-19308C>G) c.-99+31442C>G (n.-99+31442C>G) n.1838C>G n.1879C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093829G= | CA2260784431 | BRCA1 | n.1766C= c.1702C= (p.Pro568=) c.1576C= (p.Pro526=) c.1699C= (p.Pro567=) c.1624C= (p.Pro542=) c.784+915C= (n.784+915C=) c.646+915C= (n.646+915C=) c.814C= (p.Pro272=) c.1579C= (p.Pro527=) c.1561C= (p.Pro521=) c.664+915C= (n.664+915C=) c.706+915C= (n.706+915C=) c.670+2017C= (n.670+2017C=) c.1053C= c.*1485C= (n.*1485C=) c.787+915C= (n.787+915C=) c.409+915C= (n.409+915C=) c.412+915C= (n.412+915C=) c.5-29878C= (n.5-29878C=) c.-43-19308C= (n.-43-19308C=) c.-99+31442C= (n.-99+31442C=) n.1838C= n.1879C= | |
| 17 | g.43093829G>T | CA10598621 | BRCA1 | n.1766C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.784+915C>A (n.784+915C>A) c.646+915C>A (n.646+915C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.664+915C>A (n.664+915C>A) c.706+915C>A (n.706+915C>A) c.670+2017C>A (n.670+2017C>A) c.1053C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.787+915C>A (n.787+915C>A) c.409+915C>A (n.409+915C>A) c.412+915C>A (n.412+915C>A) c.5-29878C>A (n.5-29878C>A) c.-43-19308C>A (n.-43-19308C>A) c.-99+31442C>A (n.-99+31442C>A) n.1838C>A n.1879C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093830A= | CA2260784434 | BRCA1 | n.1765T= c.1701T= (p.Asn567=) c.1575T= (p.Asn525=) c.1698T= (p.Asn566=) c.1623T= (p.Asn541=) c.784+914T= (n.784+914T=) c.646+914T= (n.646+914T=) c.813T= (p.Asn271=) c.1578T= (p.Asn526=) c.1560T= (p.Asn520=) c.664+914T= (n.664+914T=) c.706+914T= (n.706+914T=) c.670+2016T= (n.670+2016T=) c.1052T= c.*1484T= (n.*1484T=) c.787+914T= (n.787+914T=) c.409+914T= (n.409+914T=) c.412+914T= (n.412+914T=) c.5-29879T= (n.5-29879T=) c.-43-19309T= (n.-43-19309T=) c.-99+31441T= (n.-99+31441T=) n.1837T= n.1878T= | |
| 17 | g.43093830A>C | CA10598622 | BRCA1 | n.1765T>G c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1698T>G (p.Asn566Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.784+914T>G (n.784+914T>G) c.646+914T>G (n.646+914T>G) c.813T>G (p.Asn271Lys) c.1578T>G (p.Asn526Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.664+914T>G (n.664+914T>G) c.706+914T>G (n.706+914T>G) c.670+2016T>G (n.670+2016T>G) c.1052T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.787+914T>G (n.787+914T>G) c.409+914T>G (n.409+914T>G) c.412+914T>G (n.412+914T>G) c.5-29879T>G (n.5-29879T>G) c.-43-19309T>G (n.-43-19309T>G) c.-99+31441T>G (n.-99+31441T>G) n.1837T>G n.1878T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093830A>G | CA500232867 | BRCA1 | n.1765T>C c.1701T>C (p.Asn567=) c.1575T>C (p.Asn525=) c.1698T>C (p.Asn566=) c.1623T>C (p.Asn541=) c.784+914T>C (n.784+914T>C) c.646+914T>C (n.646+914T>C) c.813T>C (p.Asn271=) c.1578T>C (p.Asn526=) c.1560T>C (p.Asn520=) c.664+914T>C (n.664+914T>C) c.706+914T>C (n.706+914T>C) c.670+2016T>C (n.670+2016T>C) c.1052T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.787+914T>C (n.787+914T>C) c.409+914T>C (n.409+914T>C) c.412+914T>C (n.412+914T>C) c.5-29879T>C (n.5-29879T>C) c.-43-19309T>C (n.-43-19309T>C) c.-99+31441T>C (n.-99+31441T>C) n.1837T>C n.1878T>C | |
| 17 | g.43093830A>T | CA10598623 | BRCA1 | n.1765T>A c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1698T>A (p.Asn566Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.784+914T>A (n.784+914T>A) c.646+914T>A (n.646+914T>A) c.813T>A (p.Asn271Lys) c.1578T>A (p.Asn526Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.664+914T>A (n.664+914T>A) c.706+914T>A (n.706+914T>A) c.670+2016T>A (n.670+2016T>A) c.1052T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.787+914T>A (n.787+914T>A) c.409+914T>A (n.409+914T>A) c.412+914T>A (n.412+914T>A) c.5-29879T>A (n.5-29879T>A) c.-43-19309T>A (n.-43-19309T>A) c.-99+31441T>A (n.-99+31441T>A) n.1837T>A n.1878T>A | |
| 17 | g.43093830_43093831delinsAT | CA2260784433 | BRCA1 | n.1764_1765delinsAT c.1700_1701delinsAT (p.Asn567=) c.1574_1575delinsAT (p.Asn525=) c.1697_1698delinsAT (p.Asn566=) c.1622_1623delinsAT (p.Asn541=) c.784+913_784+914delinsAT (n.784+913_784+914delinsAT) c.646+913_646+914delinsAT (n.646+913_646+914delinsAT) c.812_813delinsAT (p.Asn271=) c.1577_1578delinsAT (p.Asn526=) c.1559_1560delinsAT (p.Asn520=) c.664+913_664+914delinsAT (n.664+913_664+914delinsAT) c.706+913_706+914delinsAT (n.706+913_706+914delinsAT) c.670+2015_670+2016delinsAT (n.670+2015_670+2016delinsAT) c.1051_1052delinsAT c.*1483_*1484delinsAT (n.*1483_*1484delinsAT) c.787+913_787+914delinsAT (n.787+913_787+914delinsAT) c.409+913_409+914delinsAT (n.409+913_409+914delinsAT) c.412+913_412+914delinsAT (n.412+913_412+914delinsAT) c.5-29880_5-29879delinsAT (n.5-29880_5-29879delinsAT) c.-43-19310_-43-19309delinsAT (n.-43-19310_-43-19309delinsAT) c.-99+31440_-99+31441delinsAT (n.-99+31440_-99+31441delinsAT) n.1836_1837delinsAT n.1877_1878delinsAT | |
| 17 | g.43093830_43093831dup | CA2580094139 | BRCA1 | n.1764_1765dup c.1700_1701dup (p.Pro568IlefsTer5) c.1574_1575dup (p.Pro526IlefsTer5) c.1697_1698dup (p.Pro567IlefsTer5) c.1622_1623dup (p.Pro542IlefsTer5) c.784+913_784+914dup (n.784+913_784+914dup) c.646+913_646+914dup (n.646+913_646+914dup) c.812_813dup (p.Pro272IlefsTer5) c.1577_1578dup (p.Pro527IlefsTer5) c.1559_1560dup (p.Pro521IlefsTer5) c.664+913_664+914dup (n.664+913_664+914dup) c.706+913_706+914dup (n.706+913_706+914dup) c.670+2015_670+2016dup (n.670+2015_670+2016dup) c.1051_1052dup c.*1483_*1484dup (n.*1483_*1484dup) c.787+913_787+914dup (n.787+913_787+914dup) c.409+913_409+914dup (n.409+913_409+914dup) c.412+913_412+914dup (n.412+913_412+914dup) c.5-29880_5-29879dup (n.5-29880_5-29879dup) c.-43-19310_-43-19309dup (n.-43-19310_-43-19309dup) c.-99+31440_-99+31441dup (n.-99+31440_-99+31441dup) n.1836_1837dup n.1877_1878dup | ClinVar |
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