UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) 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| 17 | g.43093672_43093884del | CA001089 | BRCA1 | n.1712_1924del c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del) c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del) c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del) c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del) c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del) c.646+861_646+1073del (n.646+861_646+1073del) c.760_972del (p.Asn254_Ile324del) c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del) c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del) c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del) c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del) c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del) c.999_1211del c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del) c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del) c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del) c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del) c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del) c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del) c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del) n.1784_1996del n.1825_2037del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093765_43093766delinsCT | CA2260784303 | BRCA1 | n.1829_1830delinsAG c.1765_1766delinsAG (p.Ser589=) c.1639_1640delinsAG (p.Ser547=) c.1762_1763delinsAG (p.Ser588=) c.1687_1688delinsAG (p.Ser563=) c.784+978_784+979delinsAG (n.784+978_784+979delinsAG) c.646+978_646+979delinsAG (n.646+978_646+979delinsAG) c.877_878delinsAG (p.Ser293=) c.1642_1643delinsAG (p.Ser548=) c.1624_1625delinsAG (p.Ser542=) c.664+978_664+979delinsAG (n.664+978_664+979delinsAG) c.706+978_706+979delinsAG (n.706+978_706+979delinsAG) c.670+2080_670+2081delinsAG (n.670+2080_670+2081delinsAG) c.1116_1117delinsAG c.*1548_*1549delinsAG (n.*1548_*1549delinsAG) c.787+978_787+979delinsAG (n.787+978_787+979delinsAG) c.409+978_409+979delinsAG (n.409+978_409+979delinsAG) c.412+978_412+979delinsAG (n.412+978_412+979delinsAG) c.5-29815_5-29814delinsAG (n.5-29815_5-29814delinsAG) c.-43-19245_-43-19244delinsAG (n.-43-19245_-43-19244delinsAG) c.-99+31505_-99+31506delinsAG (n.-99+31505_-99+31506delinsAG) n.1901_1902delinsAG n.1942_1943delinsAG | |
| 17 | g.43093766del | CA658684113 | BRCA1 | n.1829del c.1765del (p.Ser589AlafsTer3) c.1639del (p.Ser547AlafsTer3) c.1762del (p.Ser588AlafsTer3) c.1687del (p.Ser563AlafsTer3) c.784+978del (n.784+978del) c.646+978del (n.646+978del) c.877del (p.Ser293AlafsTer3) c.1642del (p.Ser548AlafsTer3) c.1624del (p.Ser542AlafsTer3) c.664+978del (n.664+978del) c.706+978del (n.706+978del) c.670+2080del (n.670+2080del) c.1116del c.*1548del (n.*1548del) c.787+978del (n.787+978del) c.409+978del (n.409+978del) c.412+978del (n.412+978del) c.5-29815del (n.5-29815del) c.-43-19245del (n.-43-19245del) c.-99+31505del (n.-99+31505del) n.1901del n.1942del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093766T>A | CA10598495 | BRCA1 | n.1829A>T c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.784+978A>T (n.784+978A>T) c.646+978A>T (n.646+978A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.664+978A>T (n.664+978A>T) c.706+978A>T (n.706+978A>T) c.670+2080A>T (n.670+2080A>T) c.1116A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.787+978A>T (n.787+978A>T) c.409+978A>T (n.409+978A>T) c.412+978A>T (n.412+978A>T) c.5-29815A>T (n.5-29815A>T) c.-43-19245A>T (n.-43-19245A>T) c.-99+31505A>T (n.-99+31505A>T) n.1901A>T n.1942A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093766T>C | CA10598496 | BRCA1 | n.1829A>G c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.784+978A>G (n.784+978A>G) c.646+978A>G (n.646+978A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.664+978A>G (n.664+978A>G) c.706+978A>G (n.706+978A>G) c.670+2080A>G (n.670+2080A>G) c.1116A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.787+978A>G (n.787+978A>G) c.409+978A>G (n.409+978A>G) c.412+978A>G (n.412+978A>G) c.5-29815A>G (n.5-29815A>G) c.-43-19245A>G (n.-43-19245A>G) c.-99+31505A>G (n.-99+31505A>G) n.1901A>G n.1942A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093766T>G | CA10598497 | BRCA1 | n.1829A>C c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.784+978A>C (n.784+978A>C) c.646+978A>C (n.646+978A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.664+978A>C (n.664+978A>C) c.706+978A>C (n.706+978A>C) c.670+2080A>C (n.670+2080A>C) c.1116A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.787+978A>C (n.787+978A>C) c.409+978A>C (n.409+978A>C) c.412+978A>C (n.412+978A>C) c.5-29815A>C (n.5-29815A>C) c.-43-19245A>C (n.-43-19245A>C) c.-99+31505A>C (n.-99+31505A>C) n.1901A>C n.1942A>C | |
| 17 | g.43093766_43093768delinsTGC | CA2260784305 | BRCA1 | n.1827_1829delinsGCA c.1763_1765delinsGCA (p.Ser588=) c.1637_1639delinsGCA (p.Ser546=) c.1760_1762delinsGCA (p.Ser587=) c.1685_1687delinsGCA (p.Ser562=) c.784+976_784+978delinsGCA (n.784+976_784+978delinsGCA) c.646+976_646+978delinsGCA (n.646+976_646+978delinsGCA) c.875_877delinsGCA (p.Ser292=) c.1640_1642delinsGCA (p.Ser547=) c.1622_1624delinsGCA (p.Ser541=) c.664+976_664+978delinsGCA (n.664+976_664+978delinsGCA) c.706+976_706+978delinsGCA (n.706+976_706+978delinsGCA) c.670+2078_670+2080delinsGCA (n.670+2078_670+2080delinsGCA) c.1114_1116delinsGCA c.*1546_*1548delinsGCA (n.*1546_*1548delinsGCA) c.787+976_787+978delinsGCA (n.787+976_787+978delinsGCA) c.409+976_409+978delinsGCA (n.409+976_409+978delinsGCA) c.412+976_412+978delinsGCA (n.412+976_412+978delinsGCA) c.5-29817_5-29815delinsGCA (n.5-29817_5-29815delinsGCA) c.-43-19247_-43-19245delinsGCA (n.-43-19247_-43-19245delinsGCA) c.-99+31503_-99+31505delinsGCA (n.-99+31503_-99+31505delinsGCA) n.1899_1901delinsGCA n.1940_1942delinsGCA | |
| 17 | g.43093767G>A | CA500232837 | BRCA1 | n.1828C>T c.1764C>T (p.Ser588=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.1761C>T (p.Ser587=) c.1686C>T (p.Ser562=) c.784+977C>T (n.784+977C>T) c.646+977C>T (n.646+977C>T) c.876C>T (p.Ser292=) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.664+977C>T (n.664+977C>T) c.706+977C>T (n.706+977C>T) c.670+2079C>T (n.670+2079C>T) c.1115C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.787+977C>T (n.787+977C>T) c.409+977C>T (n.409+977C>T) c.412+977C>T (n.412+977C>T) c.5-29816C>T (n.5-29816C>T) c.-43-19246C>T (n.-43-19246C>T) c.-99+31504C>T (n.-99+31504C>T) n.1900C>T n.1941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093767G>C | CA10598498 | BRCA1 | n.1828C>G c.1764C>G (p.Ser588Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.1761C>G (p.Ser587Arg) c.1686C>G (p.Ser562Arg) c.784+977C>G (n.784+977C>G) c.646+977C>G (n.646+977C>G) c.876C>G (p.Ser292Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.664+977C>G (n.664+977C>G) c.706+977C>G (n.706+977C>G) c.670+2079C>G (n.670+2079C>G) c.1115C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.787+977C>G (n.787+977C>G) c.409+977C>G (n.409+977C>G) c.412+977C>G (n.412+977C>G) c.5-29816C>G (n.5-29816C>G) c.-43-19246C>G (n.-43-19246C>G) c.-99+31504C>G (n.-99+31504C>G) n.1900C>G n.1941C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093767G= | CA2260784306 | BRCA1 | n.1828C= c.1764C= (p.Ser588=) c.1638C= (p.Ser546=) c.1761C= (p.Ser587=) c.1686C= (p.Ser562=) c.784+977C= (n.784+977C=) c.646+977C= (n.646+977C=) c.876C= (p.Ser292=) c.1641C= (p.Ser547=) c.1623C= (p.Ser541=) c.664+977C= (n.664+977C=) c.706+977C= (n.706+977C=) c.670+2079C= (n.670+2079C=) c.1115C= c.*1547C= (n.*1547C=) c.787+977C= (n.787+977C=) c.409+977C= (n.409+977C=) c.412+977C= (n.412+977C=) c.5-29816C= (n.5-29816C=) c.-43-19246C= (n.-43-19246C=) c.-99+31504C= (n.-99+31504C=) n.1900C= n.1941C= | |
| 17 | g.43093767G>T | CA10598499 | BRCA1 | n.1828C>A c.1764C>A (p.Ser588Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.1761C>A (p.Ser587Arg) c.1686C>A (p.Ser562Arg) c.784+977C>A (n.784+977C>A) c.646+977C>A (n.646+977C>A) c.876C>A (p.Ser292Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.664+977C>A (n.664+977C>A) c.706+977C>A (n.706+977C>A) c.670+2079C>A (n.670+2079C>A) c.1115C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.787+977C>A (n.787+977C>A) c.409+977C>A (n.409+977C>A) c.412+977C>A (n.412+977C>A) c.5-29816C>A (n.5-29816C>A) c.-43-19246C>A (n.-43-19246C>A) c.-99+31504C>A (n.-99+31504C>A) n.1900C>A n.1941C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093767_43093768del | CA10584569 | BRCA1 | n.1827_1828del c.1763_1764del (p.Ser588LysfsTer19) c.1637_1638del (p.Ser546LysfsTer19) c.1760_1761del (p.Ser587LysfsTer19) c.1685_1686del (p.Ser562LysfsTer19) c.784+976_784+977del (n.784+976_784+977del) c.646+976_646+977del (n.646+976_646+977del) c.875_876del (p.Ser292LysfsTer19) c.1640_1641del (p.Ser547LysfsTer19) c.1622_1623del (p.Ser541LysfsTer19) c.664+976_664+977del (n.664+976_664+977del) c.706+976_706+977del (n.706+976_706+977del) c.670+2078_670+2079del (n.670+2078_670+2079del) c.1114_1115del c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del) c.787+976_787+977del (n.787+976_787+977del) c.409+976_409+977del (n.409+976_409+977del) c.412+976_412+977del (n.412+976_412+977del) c.5-29817_5-29816del (n.5-29817_5-29816del) c.-43-19247_-43-19246del (n.-43-19247_-43-19246del) c.-99+31503_-99+31504del (n.-99+31503_-99+31504del) n.1899_1900del n.1940_1941del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093767_43093768delinsAA | CA645509516 | BRCA1 | n.1827_1828delinsTT c.1763_1764delinsTT (p.Ser588Ile) c.1637_1638delinsTT (p.Ser546Ile) c.1760_1761delinsTT (p.Ser587Ile) c.1685_1686delinsTT (p.Ser562Ile) c.784+976_784+977delinsTT (n.784+976_784+977delinsTT) c.646+976_646+977delinsTT (n.646+976_646+977delinsTT) c.875_876delinsTT (p.Ser292Ile) c.1640_1641delinsTT (p.Ser547Ile) c.1622_1623delinsTT (p.Ser541Ile) c.664+976_664+977delinsTT (n.664+976_664+977delinsTT) c.706+976_706+977delinsTT (n.706+976_706+977delinsTT) c.670+2078_670+2079delinsTT (n.670+2078_670+2079delinsTT) c.1114_1115delinsTT c.*1546_*1547delinsTT (n.*1546_*1547delinsTT) c.787+976_787+977delinsTT (n.787+976_787+977delinsTT) c.409+976_409+977delinsTT (n.409+976_409+977delinsTT) c.412+976_412+977delinsTT (n.412+976_412+977delinsTT) c.5-29817_5-29816delinsTT (n.5-29817_5-29816delinsTT) c.-43-19247_-43-19246delinsTT (n.-43-19247_-43-19246delinsTT) c.-99+31503_-99+31504delinsTT (n.-99+31503_-99+31504delinsTT) n.1899_1900delinsTT n.1940_1941delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093767_43093768delinsGC | CA2260784307 | BRCA1 | n.1827_1828delinsGC c.1763_1764delinsGC (p.Ser588=) c.1637_1638delinsGC (p.Ser546=) c.1760_1761delinsGC (p.Ser587=) c.1685_1686delinsGC (p.Ser562=) c.784+976_784+977delinsGC (n.784+976_784+977delinsGC) c.646+976_646+977delinsGC (n.646+976_646+977delinsGC) c.875_876delinsGC (p.Ser292=) c.1640_1641delinsGC (p.Ser547=) c.1622_1623delinsGC (p.Ser541=) c.664+976_664+977delinsGC (n.664+976_664+977delinsGC) c.706+976_706+977delinsGC (n.706+976_706+977delinsGC) c.670+2078_670+2079delinsGC (n.670+2078_670+2079delinsGC) c.1114_1115delinsGC c.*1546_*1547delinsGC (n.*1546_*1547delinsGC) c.787+976_787+977delinsGC (n.787+976_787+977delinsGC) c.409+976_409+977delinsGC (n.409+976_409+977delinsGC) c.412+976_412+977delinsGC (n.412+976_412+977delinsGC) c.5-29817_5-29816delinsGC (n.5-29817_5-29816delinsGC) c.-43-19247_-43-19246delinsGC (n.-43-19247_-43-19246delinsGC) c.-99+31503_-99+31504delinsGC (n.-99+31503_-99+31504delinsGC) n.1899_1900delinsGC n.1940_1941delinsGC | |
| 17 | g.43093767_43093768delinsTT | CA658656753 | BRCA1 | n.1827_1828delinsAA c.1763_1764delinsAA (p.Ser588Lys) c.1637_1638delinsAA (p.Ser546Lys) c.1760_1761delinsAA (p.Ser587Lys) c.1685_1686delinsAA (p.Ser562Lys) c.784+976_784+977delinsAA (n.784+976_784+977delinsAA) c.646+976_646+977delinsAA (n.646+976_646+977delinsAA) c.875_876delinsAA (p.Ser292Lys) c.1640_1641delinsAA (p.Ser547Lys) c.1622_1623delinsAA (p.Ser541Lys) c.664+976_664+977delinsAA (n.664+976_664+977delinsAA) c.706+976_706+977delinsAA (n.706+976_706+977delinsAA) c.670+2078_670+2079delinsAA (n.670+2078_670+2079delinsAA) c.1114_1115delinsAA c.*1546_*1547delinsAA (n.*1546_*1547delinsAA) c.787+976_787+977delinsAA (n.787+976_787+977delinsAA) c.409+976_409+977delinsAA (n.409+976_409+977delinsAA) c.412+976_412+977delinsAA (n.412+976_412+977delinsAA) c.5-29817_5-29816delinsAA (n.5-29817_5-29816delinsAA) c.-43-19247_-43-19246delinsAA (n.-43-19247_-43-19246delinsAA) c.-99+31503_-99+31504delinsAA (n.-99+31503_-99+31504delinsAA) n.1899_1900delinsAA n.1940_1941delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093768C>A | CA10598500 | BRCA1 | n.1827G>T c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1685G>T (p.Ser562Ile) c.784+976G>T (n.784+976G>T) c.646+976G>T (n.646+976G>T) c.875G>T (p.Ser292Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.664+976G>T (n.664+976G>T) c.706+976G>T (n.706+976G>T) c.670+2078G>T (n.670+2078G>T) c.1114G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.787+976G>T (n.787+976G>T) c.409+976G>T (n.409+976G>T) c.412+976G>T (n.412+976G>T) c.5-29817G>T (n.5-29817G>T) c.-43-19247G>T (n.-43-19247G>T) c.-99+31503G>T (n.-99+31503G>T) n.1899G>T n.1940G>T | ClinVar |
| 17 | g.43093768C= | CA2260784309 | BRCA1 | n.1827G= c.1763G= (p.Ser588=) c.1637G= (p.Ser546=) c.1760G= (p.Ser587=) c.1685G= (p.Ser562=) c.784+976G= (n.784+976G=) c.646+976G= (n.646+976G=) c.875G= (p.Ser292=) c.1640G= (p.Ser547=) c.1622G= (p.Ser541=) c.664+976G= (n.664+976G=) c.706+976G= (n.706+976G=) c.670+2078G= (n.670+2078G=) c.1114G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.787+976G= (n.787+976G=) c.409+976G= (n.409+976G=) c.412+976G= (n.412+976G=) c.5-29817G= (n.5-29817G=) c.-43-19247G= (n.-43-19247G=) c.-99+31503G= (n.-99+31503G=) n.1899G= n.1940G= | |
| 17 | g.43093768C>G | CA10598501 | BRCA1 | n.1827G>C c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1685G>C (p.Ser562Thr) c.784+976G>C (n.784+976G>C) c.646+976G>C (n.646+976G>C) c.875G>C (p.Ser292Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.664+976G>C (n.664+976G>C) c.706+976G>C (n.706+976G>C) c.670+2078G>C (n.670+2078G>C) c.1114G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.787+976G>C (n.787+976G>C) c.409+976G>C (n.409+976G>C) c.412+976G>C (n.412+976G>C) c.5-29817G>C (n.5-29817G>C) c.-43-19247G>C (n.-43-19247G>C) c.-99+31503G>C (n.-99+31503G>C) n.1899G>C n.1940G>C | |
| 17 | g.43093768C>T | CA10598502 | BRCA1 | n.1827G>A c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1685G>A (p.Ser562Asn) c.784+976G>A (n.784+976G>A) c.646+976G>A (n.646+976G>A) c.875G>A (p.Ser292Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.664+976G>A (n.664+976G>A) c.706+976G>A (n.706+976G>A) c.670+2078G>A (n.670+2078G>A) c.1114G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.787+976G>A (n.787+976G>A) c.409+976G>A (n.409+976G>A) c.412+976G>A (n.412+976G>A) c.5-29817G>A (n.5-29817G>A) c.-43-19247G>A (n.-43-19247G>A) c.-99+31503G>A (n.-99+31503G>A) n.1899G>A n.1940G>A | ClinVar |
| 17 | g.43093768_43093772delinsCTTAT | CA2260784308 | BRCA1 | n.1823_1827delinsATAAG c.1759_1763delinsATAAG (p.Ile587=) c.1633_1637delinsATAAG (p.Ile545=) c.1756_1760delinsATAAG (p.Ile586=) c.1681_1685delinsATAAG (p.Ile561=) c.784+972_784+976delinsATAAG (n.784+972_784+976delinsATAAG) c.646+972_646+976delinsATAAG (n.646+972_646+976delinsATAAG) c.871_875delinsATAAG (p.Ile291=) c.1636_1640delinsATAAG (p.Ile546=) c.1618_1622delinsATAAG (p.Ile540=) c.664+972_664+976delinsATAAG (n.664+972_664+976delinsATAAG) c.706+972_706+976delinsATAAG (n.706+972_706+976delinsATAAG) c.670+2074_670+2078delinsATAAG (n.670+2074_670+2078delinsATAAG) c.1110_1114delinsATAAG c.*1542_*1546delinsATAAG (n.*1542_*1546delinsATAAG) c.787+972_787+976delinsATAAG (n.787+972_787+976delinsATAAG) c.409+972_409+976delinsATAAG (n.409+972_409+976delinsATAAG) c.412+972_412+976delinsATAAG (n.412+972_412+976delinsATAAG) c.5-29821_5-29817delinsATAAG (n.5-29821_5-29817delinsATAAG) c.-43-19251_-43-19247delinsATAAG (n.-43-19251_-43-19247delinsATAAG) c.-99+31499_-99+31503delinsATAAG (n.-99+31499_-99+31503delinsATAAG) n.1895_1899delinsATAAG n.1936_1940delinsATAAG | |
| 17 | g.43093769T>A | CA10598503 | BRCA1 | n.1826A>T c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.1684A>T (p.Ser562Cys) c.784+975A>T (n.784+975A>T) c.646+975A>T (n.646+975A>T) c.874A>T (p.Ser292Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.664+975A>T (n.664+975A>T) c.706+975A>T (n.706+975A>T) c.670+2077A>T (n.670+2077A>T) c.1113A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.787+975A>T (n.787+975A>T) c.409+975A>T (n.409+975A>T) c.412+975A>T (n.412+975A>T) c.5-29818A>T (n.5-29818A>T) c.-43-19248A>T (n.-43-19248A>T) c.-99+31502A>T (n.-99+31502A>T) n.1898A>T n.1939A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093769T>C | CA10598504 | BRCA1 | n.1826A>G c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1684A>G (p.Ser562Gly) c.784+975A>G (n.784+975A>G) c.646+975A>G (n.646+975A>G) c.874A>G (p.Ser292Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.664+975A>G (n.664+975A>G) c.706+975A>G (n.706+975A>G) c.670+2077A>G (n.670+2077A>G) c.1113A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.787+975A>G (n.787+975A>G) c.409+975A>G (n.409+975A>G) c.412+975A>G (n.412+975A>G) c.5-29818A>G (n.5-29818A>G) c.-43-19248A>G (n.-43-19248A>G) c.-99+31502A>G (n.-99+31502A>G) n.1898A>G n.1939A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093769T>G | CA10598505 | BRCA1 | n.1826A>C c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1684A>C (p.Ser562Arg) c.784+975A>C (n.784+975A>C) c.646+975A>C (n.646+975A>C) c.874A>C (p.Ser292Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.664+975A>C (n.664+975A>C) c.706+975A>C (n.706+975A>C) c.670+2077A>C (n.670+2077A>C) c.1113A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.787+975A>C (n.787+975A>C) c.409+975A>C (n.409+975A>C) c.412+975A>C (n.412+975A>C) c.5-29818A>C (n.5-29818A>C) c.-43-19248A>C (n.-43-19248A>C) c.-99+31502A>C (n.-99+31502A>C) n.1898A>C n.1939A>C | |
| 17 | g.43093769T= | CA2260784310 | BRCA1 | n.1826A= c.1762A= (p.Ser588=) c.1636A= (p.Ser546=) c.1759A= (p.Ser587=) c.1684A= (p.Ser562=) c.784+975A= (n.784+975A=) c.646+975A= (n.646+975A=) c.874A= (p.Ser292=) c.1639A= (p.Ser547=) c.1621A= (p.Ser541=) c.664+975A= (n.664+975A=) c.706+975A= (n.706+975A=) c.670+2077A= (n.670+2077A=) c.1113A= c.*1545A= (n.*1545A=) c.787+975A= (n.787+975A=) c.409+975A= (n.409+975A=) c.412+975A= (n.412+975A=) c.5-29818A= (n.5-29818A=) c.-43-19248A= (n.-43-19248A=) c.-99+31502A= (n.-99+31502A=) n.1898A= n.1939A= | |
| 17 | g.43093770dup | CA10589921 | BRCA1 | n.1826dup c.1762dup (p.Ser588LysfsTer20) c.1636dup (p.Ser546LysfsTer20) c.1759dup (p.Ser587LysfsTer20) c.1684dup (p.Ser562LysfsTer20) c.784+975dup (n.784+975dup) c.646+975dup (n.646+975dup) c.874dup (p.Ser292LysfsTer20) c.1639dup (p.Ser547LysfsTer20) c.1621dup (p.Ser541LysfsTer20) c.664+975dup (n.664+975dup) c.706+975dup (n.706+975dup) c.670+2077dup (n.670+2077dup) c.1113dup c.*1545dup (n.*1545dup) c.787+975dup (n.787+975dup) c.409+975dup (n.409+975dup) c.412+975dup (n.412+975dup) c.5-29818dup (n.5-29818dup) c.-43-19248dup (n.-43-19248dup) c.-99+31502dup (n.-99+31502dup) n.1898dup n.1939dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093770del | CA2739290971 | BRCA1 | n.1826del c.1762del (p.Ser588AlafsTer4) c.1636del (p.Ser546AlafsTer4) c.1759del (p.Ser587AlafsTer4) c.1684del (p.Ser562AlafsTer4) c.784+975del (n.784+975del) c.646+975del (n.646+975del) c.874del (p.Ser292AlafsTer4) c.1639del (p.Ser547AlafsTer4) c.1621del (p.Ser541AlafsTer4) c.664+975del (n.664+975del) c.706+975del (n.706+975del) c.670+2077del (n.670+2077del) c.1113del c.*1545del (n.*1545del) c.787+975del (n.787+975del) c.409+975del (n.409+975del) c.412+975del (n.412+975del) c.5-29818del (n.5-29818del) c.-43-19248del (n.-43-19248del) c.-99+31502del (n.-99+31502del) n.1898del n.1939del | |
| 17 | g.43093769_43093772del | CA10586098 | BRCA1 | n.1823_1826del c.1759_1762del (p.Ile587AlafsTer4) c.1633_1636del (p.Ile545AlafsTer4) c.1756_1759del (p.Ile586AlafsTer4) c.1681_1684del (p.Ile561AlafsTer4) c.784+972_784+975del (n.784+972_784+975del) c.646+972_646+975del (n.646+972_646+975del) c.871_874del (p.Ile291AlafsTer4) c.1636_1639del (p.Ile546AlafsTer4) c.1618_1621del (p.Ile540AlafsTer4) c.664+972_664+975del (n.664+972_664+975del) c.706+972_706+975del (n.706+972_706+975del) c.670+2074_670+2077del (n.670+2074_670+2077del) c.1110_1113del c.*1542_*1545del (n.*1542_*1545del) c.787+972_787+975del (n.787+972_787+975del) c.409+972_409+975del (n.409+972_409+975del) c.412+972_412+975del (n.412+972_412+975del) c.5-29821_5-29818del (n.5-29821_5-29818del) c.-43-19251_-43-19248del (n.-43-19251_-43-19248del) c.-99+31499_-99+31502del (n.-99+31499_-99+31502del) n.1895_1898del n.1936_1939del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093770T>A | CA500232838 | BRCA1 | n.1825A>T c.1761A>T (p.Ile587=) c.1635A>T (p.Ile545=) c.1758A>T (p.Ile586=) c.1683A>T (p.Ile561=) c.784+974A>T (n.784+974A>T) c.646+974A>T (n.646+974A>T) c.873A>T (p.Ile291=) c.1638A>T (p.Ile546=) c.1620A>T (p.Ile540=) c.664+974A>T (n.664+974A>T) c.706+974A>T (n.706+974A>T) c.670+2076A>T (n.670+2076A>T) c.1112A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.787+974A>T (n.787+974A>T) c.409+974A>T (n.409+974A>T) c.412+974A>T (n.412+974A>T) c.5-29819A>T (n.5-29819A>T) c.-43-19249A>T (n.-43-19249A>T) c.-99+31501A>T (n.-99+31501A>T) n.1897A>T n.1938A>T | |
| 17 | g.43093770T>C | CA10598506 | BRCA1 | n.1825A>G c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1635A>G (p.Ile545Met) c.1758A>G (p.Ile586Met) c.1683A>G (p.Ile561Met) c.784+974A>G (n.784+974A>G) c.646+974A>G (n.646+974A>G) c.873A>G (p.Ile291Met) c.1638A>G (p.Ile546Met) c.1620A>G (p.Ile540Met) c.664+974A>G (n.664+974A>G) c.706+974A>G (n.706+974A>G) c.670+2076A>G (n.670+2076A>G) c.1112A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.787+974A>G (n.787+974A>G) c.409+974A>G (n.409+974A>G) c.412+974A>G (n.412+974A>G) c.5-29819A>G (n.5-29819A>G) c.-43-19249A>G (n.-43-19249A>G) c.-99+31501A>G (n.-99+31501A>G) n.1897A>G n.1938A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093770T>G | CA16607275 | BRCA1 | n.1825A>C c.1761A>C (p.Ile587=) c.1635A>C (p.Ile545=) c.1758A>C (p.Ile586=) c.1683A>C (p.Ile561=) c.784+974A>C (n.784+974A>C) c.646+974A>C (n.646+974A>C) c.873A>C (p.Ile291=) c.1638A>C (p.Ile546=) c.1620A>C (p.Ile540=) c.664+974A>C (n.664+974A>C) c.706+974A>C (n.706+974A>C) c.670+2076A>C (n.670+2076A>C) c.1112A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.787+974A>C (n.787+974A>C) c.409+974A>C (n.409+974A>C) c.412+974A>C (n.412+974A>C) c.5-29819A>C (n.5-29819A>C) c.-43-19249A>C (n.-43-19249A>C) c.-99+31501A>C (n.-99+31501A>C) n.1897A>C n.1938A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093770T= | CA2260784311 | BRCA1 | n.1825A= c.1761A= (p.Ile587=) c.1635A= (p.Ile545=) c.1758A= (p.Ile586=) c.1683A= (p.Ile561=) c.784+974A= (n.784+974A=) c.646+974A= (n.646+974A=) c.873A= (p.Ile291=) c.1638A= (p.Ile546=) c.1620A= (p.Ile540=) c.664+974A= (n.664+974A=) c.706+974A= (n.706+974A=) c.670+2076A= (n.670+2076A=) c.1112A= c.*1544A= (n.*1544A=) c.787+974A= (n.787+974A=) c.409+974A= (n.409+974A=) c.412+974A= (n.412+974A=) c.5-29819A= (n.5-29819A=) c.-43-19249A= (n.-43-19249A=) c.-99+31501A= (n.-99+31501A=) n.1897A= n.1938A= | |
| 17 | g.43093770_43093773del | CA658761276 | BRCA1 | n.1822_1825del c.1758_1761del (p.Ile587AlafsTer4) c.1632_1635del (p.Ile545AlafsTer4) c.1755_1758del (p.Ile586AlafsTer4) c.1680_1683del (p.Ile561AlafsTer4) c.784+971_784+974del (n.784+971_784+974del) c.646+971_646+974del (n.646+971_646+974del) c.870_873del (p.Ile291AlafsTer4) c.1635_1638del (p.Ile546AlafsTer4) c.1617_1620del (p.Ile540AlafsTer4) c.664+971_664+974del (n.664+971_664+974del) c.706+971_706+974del (n.706+971_706+974del) c.670+2073_670+2076del (n.670+2073_670+2076del) c.1109_1112del c.*1541_*1544del (n.*1541_*1544del) c.787+971_787+974del (n.787+971_787+974del) c.409+971_409+974del (n.409+971_409+974del) c.412+971_412+974del (n.412+971_412+974del) c.5-29822_5-29819del (n.5-29822_5-29819del) c.-43-19252_-43-19249del (n.-43-19252_-43-19249del) c.-99+31498_-99+31501del (n.-99+31498_-99+31501del) n.1894_1897del n.1935_1938del | |
| 17 | g.43093772_43093773del | CA2697554271 | BRCA1 | n.1824_1825del c.1760_1761del (p.Ile587LysfsTer20) c.1634_1635del (p.Ile545LysfsTer20) c.1757_1758del (p.Ile586LysfsTer20) c.1682_1683del (p.Ile561LysfsTer20) c.784+973_784+974del (n.784+973_784+974del) c.646+973_646+974del (n.646+973_646+974del) c.872_873del (p.Ile291LysfsTer20) c.1637_1638del (p.Ile546LysfsTer20) c.1619_1620del (p.Ile540LysfsTer20) c.664+973_664+974del (n.664+973_664+974del) c.706+973_706+974del (n.706+973_706+974del) c.670+2075_670+2076del (n.670+2075_670+2076del) c.1111_1112del c.*1543_*1544del (n.*1543_*1544del) c.787+973_787+974del (n.787+973_787+974del) c.409+973_409+974del (n.409+973_409+974del) c.412+973_412+974del (n.412+973_412+974del) c.5-29820_5-29819del (n.5-29820_5-29819del) c.-43-19250_-43-19249del (n.-43-19250_-43-19249del) c.-99+31500_-99+31501del (n.-99+31500_-99+31501del) n.1896_1897del n.1937_1938del | ClinVar |
| 17 | g.43093770_43093774delinsTATAG | CA2260784312 | BRCA1 | n.1821_1825delinsCTATA c.1757_1761delinsCTATA (p.Pro586=) c.1631_1635delinsCTATA (p.Pro544=) c.1754_1758delinsCTATA (p.Pro585=) c.1679_1683delinsCTATA (p.Pro560=) c.784+970_784+974delinsCTATA (n.784+970_784+974delinsCTATA) c.646+970_646+974delinsCTATA (n.646+970_646+974delinsCTATA) c.869_873delinsCTATA (p.Pro290=) c.1634_1638delinsCTATA (p.Pro545=) c.1616_1620delinsCTATA (p.Pro539=) c.664+970_664+974delinsCTATA (n.664+970_664+974delinsCTATA) c.706+970_706+974delinsCTATA (n.706+970_706+974delinsCTATA) c.670+2072_670+2076delinsCTATA (n.670+2072_670+2076delinsCTATA) c.1108_1112delinsCTATA c.*1540_*1544delinsCTATA (n.*1540_*1544delinsCTATA) c.787+970_787+974delinsCTATA (n.787+970_787+974delinsCTATA) c.409+970_409+974delinsCTATA (n.409+970_409+974delinsCTATA) c.412+970_412+974delinsCTATA (n.412+970_412+974delinsCTATA) c.5-29823_5-29819delinsCTATA (n.5-29823_5-29819delinsCTATA) c.-43-19253_-43-19249delinsCTATA (n.-43-19253_-43-19249delinsCTATA) c.-99+31497_-99+31501delinsCTATA (n.-99+31497_-99+31501delinsCTATA) n.1893_1897delinsCTATA n.1934_1938delinsCTATA | |
| 17 | g.43093771del | CA2573154075 | BRCA1 | n.1824del c.1760del (p.Ile587LysfsTer5) c.1634del (p.Ile545LysfsTer5) c.1757del (p.Ile586LysfsTer5) c.1682del (p.Ile561LysfsTer5) c.784+973del (n.784+973del) c.646+973del (n.646+973del) c.872del (p.Ile291LysfsTer5) c.1637del (p.Ile546LysfsTer5) c.1619del (p.Ile540LysfsTer5) c.664+973del (n.664+973del) c.706+973del (n.706+973del) c.670+2075del (n.670+2075del) c.1111del c.*1543del (n.*1543del) c.787+973del (n.787+973del) c.409+973del (n.409+973del) c.412+973del (n.412+973del) c.5-29820del (n.5-29820del) c.-43-19250del (n.-43-19250del) c.-99+31500del (n.-99+31500del) n.1896del n.1937del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093771A= | CA2260784313 | BRCA1 | n.1824T= c.1760T= (p.Ile587=) c.1634T= (p.Ile545=) c.1757T= (p.Ile586=) c.1682T= (p.Ile561=) c.784+973T= (n.784+973T=) c.646+973T= (n.646+973T=) c.872T= (p.Ile291=) c.1637T= (p.Ile546=) c.1619T= (p.Ile540=) c.664+973T= (n.664+973T=) c.706+973T= (n.706+973T=) c.670+2075T= (n.670+2075T=) c.1111T= c.*1543T= (n.*1543T=) c.787+973T= (n.787+973T=) c.409+973T= (n.409+973T=) c.412+973T= (n.412+973T=) c.5-29820T= (n.5-29820T=) c.-43-19250T= (n.-43-19250T=) c.-99+31500T= (n.-99+31500T=) n.1896T= n.1937T= | |
| 17 | g.43093771A>C | CA10598507 | BRCA1 | n.1824T>G c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1634T>G (p.Ile545Arg) c.1757T>G (p.Ile586Arg) c.1682T>G (p.Ile561Arg) c.784+973T>G (n.784+973T>G) c.646+973T>G (n.646+973T>G) c.872T>G (p.Ile291Arg) c.1637T>G (p.Ile546Arg) c.1619T>G (p.Ile540Arg) c.664+973T>G (n.664+973T>G) c.706+973T>G (n.706+973T>G) c.670+2075T>G (n.670+2075T>G) c.1111T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.787+973T>G (n.787+973T>G) c.409+973T>G (n.409+973T>G) c.412+973T>G (n.412+973T>G) c.5-29820T>G (n.5-29820T>G) c.-43-19250T>G (n.-43-19250T>G) c.-99+31500T>G (n.-99+31500T>G) n.1896T>G n.1937T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093771A>G | CA10598508 | BRCA1 | n.1824T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.784+973T>C (n.784+973T>C) c.646+973T>C (n.646+973T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.664+973T>C (n.664+973T>C) c.706+973T>C (n.706+973T>C) c.670+2075T>C (n.670+2075T>C) c.1111T>C c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.787+973T>C (n.787+973T>C) c.409+973T>C (n.409+973T>C) c.412+973T>C (n.412+973T>C) c.5-29820T>C (n.5-29820T>C) c.-43-19250T>C (n.-43-19250T>C) c.-99+31500T>C (n.-99+31500T>C) n.1896T>C n.1937T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093771A>T | CA10598509 | BRCA1 | n.1824T>A c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1634T>A (p.Ile545Lys) c.1757T>A (p.Ile586Lys) c.1682T>A (p.Ile561Lys) c.784+973T>A (n.784+973T>A) c.646+973T>A (n.646+973T>A) c.872T>A (p.Ile291Lys) c.1637T>A (p.Ile546Lys) c.1619T>A (p.Ile540Lys) c.664+973T>A (n.664+973T>A) c.706+973T>A (n.706+973T>A) c.670+2075T>A (n.670+2075T>A) c.1111T>A c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.787+973T>A (n.787+973T>A) c.409+973T>A (n.409+973T>A) c.412+973T>A (n.412+973T>A) c.5-29820T>A (n.5-29820T>A) c.-43-19250T>A (n.-43-19250T>A) c.-99+31500T>A (n.-99+31500T>A) n.1896T>A n.1937T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093771dup | CA658824513 | BRCA1 | n.1824dup c.1760dup (p.Ser588LysfsTer20) c.1634dup (p.Ser546LysfsTer20) c.1757dup (p.Ser587LysfsTer20) c.1682dup (p.Ser562LysfsTer20) c.784+973dup (n.784+973dup) c.646+973dup (n.646+973dup) c.872dup (p.Ser292LysfsTer20) c.1637dup (p.Ser547LysfsTer20) c.1619dup (p.Ser541LysfsTer20) c.664+973dup (n.664+973dup) c.706+973dup (n.706+973dup) c.670+2075dup (n.670+2075dup) c.1111dup c.*1543dup (n.*1543dup) c.787+973dup (n.787+973dup) c.409+973dup (n.409+973dup) c.412+973dup (n.412+973dup) c.5-29820dup (n.5-29820dup) c.-43-19250dup (n.-43-19250dup) c.-99+31500dup (n.-99+31500dup) n.1896dup n.1937dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093771_43093772delinsAT | CA2260784314 | BRCA1 | n.1823_1824delinsAT c.1759_1760delinsAT (p.Ile587=) c.1633_1634delinsAT (p.Ile545=) c.1756_1757delinsAT (p.Ile586=) c.1681_1682delinsAT (p.Ile561=) c.784+972_784+973delinsAT (n.784+972_784+973delinsAT) c.646+972_646+973delinsAT (n.646+972_646+973delinsAT) c.871_872delinsAT (p.Ile291=) c.1636_1637delinsAT (p.Ile546=) c.1618_1619delinsAT (p.Ile540=) c.664+972_664+973delinsAT (n.664+972_664+973delinsAT) c.706+972_706+973delinsAT (n.706+972_706+973delinsAT) c.670+2074_670+2075delinsAT (n.670+2074_670+2075delinsAT) c.1110_1111delinsAT c.*1542_*1543delinsAT (n.*1542_*1543delinsAT) c.787+972_787+973delinsAT (n.787+972_787+973delinsAT) c.409+972_409+973delinsAT (n.409+972_409+973delinsAT) c.412+972_412+973delinsAT (n.412+972_412+973delinsAT) c.5-29821_5-29820delinsAT (n.5-29821_5-29820delinsAT) c.-43-19251_-43-19250delinsAT (n.-43-19251_-43-19250delinsAT) c.-99+31499_-99+31500delinsAT (n.-99+31499_-99+31500delinsAT) n.1895_1896delinsAT n.1936_1937delinsAT |