UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) 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| 17 | g.43093672_43093884del | CA001089 | BRCA1 | n.1712_1924del c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del) c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del) c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del) c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del) c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del) c.646+861_646+1073del (n.646+861_646+1073del) c.760_972del (p.Asn254_Ile324del) c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del) c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del) c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del) c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del) c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del) c.999_1211del c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del) c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del) c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del) c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del) c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del) c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del) c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del) n.1784_1996del n.1825_2037del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093756C>A | CA10598473 | BRCA1 | n.1839G>T c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.784+988G>T (n.784+988G>T) c.646+988G>T (n.646+988G>T) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.664+988G>T (n.664+988G>T) c.706+988G>T (n.706+988G>T) c.670+2090G>T (n.670+2090G>T) c.1126G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.787+988G>T (n.787+988G>T) c.409+988G>T (n.409+988G>T) c.412+988G>T (n.412+988G>T) c.5-29805G>T (n.5-29805G>T) c.-43-19235G>T (n.-43-19235G>T) c.-99+31515G>T (n.-99+31515G>T) n.1911G>T n.1952G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093756C= | CA2260784292 | BRCA1 | n.1839G= c.1775G= (p.Ser592=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1772G= (p.Ser591=) c.1697G= (p.Ser566=) c.784+988G= (n.784+988G=) c.646+988G= (n.646+988G=) c.887G= (p.Ser296=) c.1652G= (p.Ser551=) c.1634G= (p.Ser545=) c.664+988G= (n.664+988G=) c.706+988G= (n.706+988G=) c.670+2090G= (n.670+2090G=) c.1126G= c.*1558G= (n.*1558G=) c.787+988G= (n.787+988G=) c.409+988G= (n.409+988G=) c.412+988G= (n.412+988G=) c.5-29805G= (n.5-29805G=) c.-43-19235G= (n.-43-19235G=) c.-99+31515G= (n.-99+31515G=) n.1911G= n.1952G= | |
| 17 | g.43093756C>G | CA10598474 | BRCA1 | n.1839G>C c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.784+988G>C (n.784+988G>C) c.646+988G>C (n.646+988G>C) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.664+988G>C (n.664+988G>C) c.706+988G>C (n.706+988G>C) c.670+2090G>C (n.670+2090G>C) c.1126G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.787+988G>C (n.787+988G>C) c.409+988G>C (n.409+988G>C) c.412+988G>C (n.412+988G>C) c.5-29805G>C (n.5-29805G>C) c.-43-19235G>C (n.-43-19235G>C) c.-99+31515G>C (n.-99+31515G>C) n.1911G>C n.1952G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093756C>T | CA001156 | BRCA1 | n.1839G>A c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.784+988G>A (n.784+988G>A) c.646+988G>A (n.646+988G>A) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.664+988G>A (n.664+988G>A) c.706+988G>A (n.706+988G>A) c.670+2090G>A (n.670+2090G>A) c.1126G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.787+988G>A (n.787+988G>A) c.409+988G>A (n.409+988G>A) c.412+988G>A (n.412+988G>A) c.5-29805G>A (n.5-29805G>A) c.-43-19235G>A (n.-43-19235G>A) c.-99+31515G>A (n.-99+31515G>A) n.1911G>A n.1952G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093757T>A | CA10598475 | BRCA1 | n.1838A>T c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.784+987A>T (n.784+987A>T) c.646+987A>T (n.646+987A>T) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.664+987A>T (n.664+987A>T) c.706+987A>T (n.706+987A>T) c.670+2089A>T (n.670+2089A>T) c.1125A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.787+987A>T (n.787+987A>T) c.409+987A>T (n.409+987A>T) c.412+987A>T (n.412+987A>T) c.5-29806A>T (n.5-29806A>T) c.-43-19236A>T (n.-43-19236A>T) c.-99+31514A>T (n.-99+31514A>T) n.1910A>T n.1951A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093757T>C | CA10598476 | BRCA1 | n.1838A>G c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.784+987A>G (n.784+987A>G) c.646+987A>G (n.646+987A>G) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.664+987A>G (n.664+987A>G) c.706+987A>G (n.706+987A>G) c.670+2089A>G (n.670+2089A>G) c.1125A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.787+987A>G (n.787+987A>G) c.409+987A>G (n.409+987A>G) c.412+987A>G (n.412+987A>G) c.5-29806A>G (n.5-29806A>G) c.-43-19236A>G (n.-43-19236A>G) c.-99+31514A>G (n.-99+31514A>G) n.1910A>G n.1951A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093757T>G | CA10598477 | BRCA1 | n.1838A>C c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.784+987A>C (n.784+987A>C) c.646+987A>C (n.646+987A>C) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.664+987A>C (n.664+987A>C) c.706+987A>C (n.706+987A>C) c.670+2089A>C (n.670+2089A>C) c.1125A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.787+987A>C (n.787+987A>C) c.409+987A>C (n.409+987A>C) c.412+987A>C (n.412+987A>C) c.5-29806A>C (n.5-29806A>C) c.-43-19236A>C (n.-43-19236A>C) c.-99+31514A>C (n.-99+31514A>C) n.1910A>C n.1951A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093757T= | CA2260784293 | BRCA1 | n.1838A= c.1774A= (p.Ser592=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1771A= (p.Ser591=) c.1696A= (p.Ser566=) c.784+987A= (n.784+987A=) c.646+987A= (n.646+987A=) c.886A= (p.Ser296=) c.1651A= (p.Ser551=) c.1633A= (p.Ser545=) c.664+987A= (n.664+987A=) c.706+987A= (n.706+987A=) c.670+2089A= (n.670+2089A=) c.1125A= c.*1557A= (n.*1557A=) c.787+987A= (n.787+987A=) c.409+987A= (n.409+987A=) c.412+987A= (n.412+987A=) c.5-29806A= (n.5-29806A=) c.-43-19236A= (n.-43-19236A=) c.-99+31514A= (n.-99+31514A=) n.1910A= n.1951A= | |
| 17 | g.43093758T>A | CA500232834 | BRCA1 | n.1837A>T c.1773A>T (p.Ile591=) c.1647A>T (p.Ile549=) c.1770A>T (p.Ile590=) c.1695A>T (p.Ile565=) c.784+986A>T (n.784+986A>T) c.646+986A>T (n.646+986A>T) c.885A>T (p.Ile295=) c.1650A>T (p.Ile550=) c.1632A>T (p.Ile544=) c.664+986A>T (n.664+986A>T) c.706+986A>T (n.706+986A>T) c.670+2088A>T (n.670+2088A>T) c.1124A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.787+986A>T (n.787+986A>T) c.409+986A>T (n.409+986A>T) c.412+986A>T (n.412+986A>T) c.5-29807A>T (n.5-29807A>T) c.-43-19237A>T (n.-43-19237A>T) c.-99+31513A>T (n.-99+31513A>T) n.1909A>T n.1950A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093758T>C | CA10598478 | BRCA1 | n.1837A>G c.1773A>G (p.Ile591Met) c.1647A>G (p.Ile549Met) c.1770A>G (p.Ile590Met) c.1695A>G (p.Ile565Met) c.784+986A>G (n.784+986A>G) c.646+986A>G (n.646+986A>G) c.885A>G (p.Ile295Met) c.1650A>G (p.Ile550Met) c.1632A>G (p.Ile544Met) c.664+986A>G (n.664+986A>G) c.706+986A>G (n.706+986A>G) c.670+2088A>G (n.670+2088A>G) c.1124A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.787+986A>G (n.787+986A>G) c.409+986A>G (n.409+986A>G) c.412+986A>G (n.412+986A>G) c.5-29807A>G (n.5-29807A>G) c.-43-19237A>G (n.-43-19237A>G) c.-99+31513A>G (n.-99+31513A>G) n.1909A>G n.1950A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093758T>G | CA500232833 | BRCA1 | n.1837A>C c.1773A>C (p.Ile591=) c.1647A>C (p.Ile549=) c.1770A>C (p.Ile590=) c.1695A>C (p.Ile565=) c.784+986A>C (n.784+986A>C) c.646+986A>C (n.646+986A>C) c.885A>C (p.Ile295=) c.1650A>C (p.Ile550=) c.1632A>C (p.Ile544=) c.664+986A>C (n.664+986A>C) c.706+986A>C (n.706+986A>C) c.670+2088A>C (n.670+2088A>C) c.1124A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.787+986A>C (n.787+986A>C) c.409+986A>C (n.409+986A>C) c.412+986A>C (n.412+986A>C) c.5-29807A>C (n.5-29807A>C) c.-43-19237A>C (n.-43-19237A>C) c.-99+31513A>C (n.-99+31513A>C) n.1909A>C n.1950A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093758T= | CA2260784295 | BRCA1 | n.1837A= c.1773A= (p.Ile591=) c.1647A= (p.Ile549=) c.1770A= (p.Ile590=) c.1695A= (p.Ile565=) c.784+986A= (n.784+986A=) c.646+986A= (n.646+986A=) c.885A= (p.Ile295=) c.1650A= (p.Ile550=) c.1632A= (p.Ile544=) c.664+986A= (n.664+986A=) c.706+986A= (n.706+986A=) c.670+2088A= (n.670+2088A=) c.1124A= c.*1556A= (n.*1556A=) c.787+986A= (n.787+986A=) c.409+986A= (n.409+986A=) c.412+986A= (n.412+986A=) c.5-29807A= (n.5-29807A=) c.-43-19237A= (n.-43-19237A=) c.-99+31513A= (n.-99+31513A=) n.1909A= n.1950A= | |
| 17 | g.43093758_43093759delinsTA | CA2260784294 | BRCA1 | n.1836_1837delinsTA c.1772_1773delinsTA (p.Ile591=) c.1646_1647delinsTA (p.Ile549=) c.1769_1770delinsTA (p.Ile590=) c.1694_1695delinsTA (p.Ile565=) c.784+985_784+986delinsTA (n.784+985_784+986delinsTA) c.646+985_646+986delinsTA (n.646+985_646+986delinsTA) c.884_885delinsTA (p.Ile295=) c.1649_1650delinsTA (p.Ile550=) c.1631_1632delinsTA (p.Ile544=) c.664+985_664+986delinsTA (n.664+985_664+986delinsTA) c.706+985_706+986delinsTA (n.706+985_706+986delinsTA) c.670+2087_670+2088delinsTA (n.670+2087_670+2088delinsTA) c.1123_1124delinsTA c.*1555_*1556delinsTA (n.*1555_*1556delinsTA) c.787+985_787+986delinsTA (n.787+985_787+986delinsTA) c.409+985_409+986delinsTA (n.409+985_409+986delinsTA) c.412+985_412+986delinsTA (n.412+985_412+986delinsTA) c.5-29808_5-29807delinsTA (n.5-29808_5-29807delinsTA) c.-43-19238_-43-19237delinsTA (n.-43-19238_-43-19237delinsTA) c.-99+31512_-99+31513delinsTA (n.-99+31512_-99+31513delinsTA) n.1908_1909delinsTA n.1949_1950delinsTA | |
| 17 | g.43093759del | CA001152 | BRCA1 | n.1836del c.1772del (p.Ile591LysfsTer8) c.1646del (p.Ile549LysfsTer8) c.1769del (p.Ile590LysfsTer8) c.1694del (p.Ile565LysfsTer8) c.784+985del (n.784+985del) c.646+985del (n.646+985del) c.884del (p.Ile295LysfsTer8) c.1649del (p.Ile550LysfsTer8) c.1631del (p.Ile544LysfsTer8) c.664+985del (n.664+985del) c.706+985del (n.706+985del) c.670+2087del (n.670+2087del) c.1123del c.*1555del (n.*1555del) c.787+985del (n.787+985del) c.409+985del (n.409+985del) c.412+985del (n.412+985del) c.5-29808del (n.5-29808del) c.-43-19238del (n.-43-19238del) c.-99+31512del (n.-99+31512del) n.1908del n.1949del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093759A= | CA2260784296 | BRCA1 | n.1836T= c.1772T= (p.Ile591=) c.1646T= (p.Ile549=) c.1769T= (p.Ile590=) c.1694T= (p.Ile565=) c.784+985T= (n.784+985T=) c.646+985T= (n.646+985T=) c.884T= (p.Ile295=) c.1649T= (p.Ile550=) c.1631T= (p.Ile544=) c.664+985T= (n.664+985T=) c.706+985T= (n.706+985T=) c.670+2087T= (n.670+2087T=) c.1123T= c.*1555T= (n.*1555T=) c.787+985T= (n.787+985T=) c.409+985T= (n.409+985T=) c.412+985T= (n.412+985T=) c.5-29808T= (n.5-29808T=) c.-43-19238T= (n.-43-19238T=) c.-99+31512T= (n.-99+31512T=) n.1908T= n.1949T= | |
| 17 | g.43093759A>C | CA10598479 | BRCA1 | n.1836T>G c.1772T>G (p.Ile591Arg) c.1646T>G (p.Ile549Arg) c.1769T>G (p.Ile590Arg) c.1694T>G (p.Ile565Arg) c.784+985T>G (n.784+985T>G) c.646+985T>G (n.646+985T>G) c.884T>G (p.Ile295Arg) c.1649T>G (p.Ile550Arg) c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.664+985T>G (n.664+985T>G) c.706+985T>G (n.706+985T>G) c.670+2087T>G (n.670+2087T>G) c.1123T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.787+985T>G (n.787+985T>G) c.409+985T>G (n.409+985T>G) c.412+985T>G (n.412+985T>G) c.5-29808T>G (n.5-29808T>G) c.-43-19238T>G (n.-43-19238T>G) c.-99+31512T>G (n.-99+31512T>G) n.1908T>G n.1949T>G | |
| 17 | g.43093759A>G | CA001154 | BRCA1 | n.1836T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.784+985T>C (n.784+985T>C) c.646+985T>C (n.646+985T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.664+985T>C (n.664+985T>C) c.706+985T>C (n.706+985T>C) c.670+2087T>C (n.670+2087T>C) c.1123T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.787+985T>C (n.787+985T>C) c.409+985T>C (n.409+985T>C) c.412+985T>C (n.412+985T>C) c.5-29808T>C (n.5-29808T>C) c.-43-19238T>C (n.-43-19238T>C) c.-99+31512T>C (n.-99+31512T>C) n.1908T>C n.1949T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093759A>T | CA10598480 | BRCA1 | n.1836T>A c.1772T>A (p.Ile591Lys) c.1646T>A (p.Ile549Lys) c.1769T>A (p.Ile590Lys) c.1694T>A (p.Ile565Lys) c.784+985T>A (n.784+985T>A) c.646+985T>A (n.646+985T>A) c.884T>A (p.Ile295Lys) c.1649T>A (p.Ile550Lys) c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.664+985T>A (n.664+985T>A) c.706+985T>A (n.706+985T>A) c.670+2087T>A (n.670+2087T>A) c.1123T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.787+985T>A (n.787+985T>A) c.409+985T>A (n.409+985T>A) c.412+985T>A (n.412+985T>A) c.5-29808T>A (n.5-29808T>A) c.-43-19238T>A (n.-43-19238T>A) c.-99+31512T>A (n.-99+31512T>A) n.1908T>A n.1949T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093759_43093762delinsATAC | CA2260784297 | BRCA1 | n.1833_1836delinsGTAT c.1769_1772delinsGTAT (p.Ser590=) c.1643_1646delinsGTAT (p.Ser548=) c.1766_1769delinsGTAT (p.Ser589=) c.1691_1694delinsGTAT (p.Ser564=) c.784+982_784+985delinsGTAT (n.784+982_784+985delinsGTAT) c.646+982_646+985delinsGTAT (n.646+982_646+985delinsGTAT) c.881_884delinsGTAT (p.Ser294=) c.1646_1649delinsGTAT (p.Ser549=) c.1628_1631delinsGTAT (p.Ser543=) c.664+982_664+985delinsGTAT (n.664+982_664+985delinsGTAT) c.706+982_706+985delinsGTAT (n.706+982_706+985delinsGTAT) c.670+2084_670+2087delinsGTAT (n.670+2084_670+2087delinsGTAT) c.1120_1123delinsGTAT c.*1552_*1555delinsGTAT (n.*1552_*1555delinsGTAT) c.787+982_787+985delinsGTAT (n.787+982_787+985delinsGTAT) c.409+982_409+985delinsGTAT (n.409+982_409+985delinsGTAT) c.412+982_412+985delinsGTAT (n.412+982_412+985delinsGTAT) c.5-29811_5-29808delinsGTAT (n.5-29811_5-29808delinsGTAT) c.-43-19241_-43-19238delinsGTAT (n.-43-19241_-43-19238delinsGTAT) c.-99+31509_-99+31512delinsGTAT (n.-99+31509_-99+31512delinsGTAT) n.1905_1908delinsGTAT n.1946_1949delinsGTAT | |
| 17 | g.43093760T>A | CA10598481 | BRCA1 | n.1835A>T c.1771A>T (p.Ile591Leu) c.1645A>T (p.Ile549Leu) c.1768A>T (p.Ile590Leu) c.1693A>T (p.Ile565Leu) c.784+984A>T (n.784+984A>T) c.646+984A>T (n.646+984A>T) c.883A>T (p.Ile295Leu) c.1648A>T (p.Ile550Leu) c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.664+984A>T (n.664+984A>T) c.706+984A>T (n.706+984A>T) c.670+2086A>T (n.670+2086A>T) c.1122A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.787+984A>T (n.787+984A>T) c.409+984A>T (n.409+984A>T) c.412+984A>T (n.412+984A>T) c.5-29809A>T (n.5-29809A>T) c.-43-19239A>T (n.-43-19239A>T) c.-99+31511A>T (n.-99+31511A>T) n.1907A>T n.1948A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43093760T>G | CA10598483 | BRCA1 | n.1835A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.784+984A>C (n.784+984A>C) c.646+984A>C (n.646+984A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.664+984A>C (n.664+984A>C) c.706+984A>C (n.706+984A>C) c.670+2086A>C (n.670+2086A>C) c.1122A>C c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.787+984A>C (n.787+984A>C) c.409+984A>C (n.409+984A>C) c.412+984A>C (n.412+984A>C) c.5-29809A>C (n.5-29809A>C) c.-43-19239A>C (n.-43-19239A>C) c.-99+31511A>C (n.-99+31511A>C) n.1907A>C n.1948A>C | |
| 17 | g.43093760T= | CA2260784299 | BRCA1 | n.1835A= c.1771A= (p.Ile591=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1768A= (p.Ile590=) c.1693A= (p.Ile565=) c.784+984A= (n.784+984A=) c.646+984A= (n.646+984A=) c.883A= (p.Ile295=) c.1648A= (p.Ile550=) c.1630A= (p.Ile544=) c.664+984A= (n.664+984A=) c.706+984A= (n.706+984A=) c.670+2086A= (n.670+2086A=) c.1122A= c.*1554A= (n.*1554A=) c.787+984A= (n.787+984A=) c.409+984A= (n.409+984A=) c.412+984A= (n.412+984A=) c.5-29809A= (n.5-29809A=) c.-43-19239A= (n.-43-19239A=) c.-99+31511A= (n.-99+31511A=) n.1907A= n.1948A= | |
| 17 | g.43093760_43093763delinsTACT | CA2260784298 | BRCA1 | n.1832_1835delinsAGTA c.1768_1771delinsAGTA (p.Ser590=) c.1642_1645delinsAGTA (p.Ser548=) c.1765_1768delinsAGTA (p.Ser589=) c.1690_1693delinsAGTA (p.Ser564=) c.784+981_784+984delinsAGTA (n.784+981_784+984delinsAGTA) c.646+981_646+984delinsAGTA (n.646+981_646+984delinsAGTA) c.880_883delinsAGTA (p.Ser294=) c.1645_1648delinsAGTA (p.Ser549=) c.1627_1630delinsAGTA (p.Ser543=) c.664+981_664+984delinsAGTA (n.664+981_664+984delinsAGTA) c.706+981_706+984delinsAGTA (n.706+981_706+984delinsAGTA) c.670+2083_670+2086delinsAGTA (n.670+2083_670+2086delinsAGTA) c.1119_1122delinsAGTA c.*1551_*1554delinsAGTA (n.*1551_*1554delinsAGTA) c.787+981_787+984delinsAGTA (n.787+981_787+984delinsAGTA) c.409+981_409+984delinsAGTA (n.409+981_409+984delinsAGTA) c.412+981_412+984delinsAGTA (n.412+981_412+984delinsAGTA) c.5-29812_5-29809delinsAGTA (n.5-29812_5-29809delinsAGTA) c.-43-19242_-43-19239delinsAGTA (n.-43-19242_-43-19239delinsAGTA) c.-99+31508_-99+31511delinsAGTA (n.-99+31508_-99+31511delinsAGTA) n.1904_1907delinsAGTA n.1945_1948delinsAGTA | |
| 17 | g.43093761_43093763del | CA658824511 | BRCA1 | n.1833_1835del c.1769_1771del (p.Ser590del) c.1643_1645del (p.Ser548del) c.1766_1768del (p.Ser589del) c.1691_1693del (p.Ser564del) c.784+982_784+984del (n.784+982_784+984del) c.646+982_646+984del (n.646+982_646+984del) c.881_883del (p.Ser294del) c.1646_1648del (p.Ser549del) c.1628_1630del (p.Ser543del) c.664+982_664+984del (n.664+982_664+984del) c.706+982_706+984del (n.706+982_706+984del) c.670+2084_670+2086del (n.670+2084_670+2086del) c.1120_1122del c.*1552_*1554del (n.*1552_*1554del) c.787+982_787+984del (n.787+982_787+984del) c.409+982_409+984del (n.409+982_409+984del) c.412+982_412+984del (n.412+982_412+984del) c.5-29811_5-29809del (n.5-29811_5-29809del) c.-43-19241_-43-19239del (n.-43-19241_-43-19239del) c.-99+31509_-99+31511del (n.-99+31509_-99+31511del) n.1905_1907del n.1946_1948del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093761A>C | CA10598484 | BRCA1 | n.1834T>G c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) c.1692T>G (p.Ser564Arg) c.784+983T>G (n.784+983T>G) c.646+983T>G (n.646+983T>G) c.882T>G (p.Ser294Arg) c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.664+983T>G (n.664+983T>G) c.706+983T>G (n.706+983T>G) c.670+2085T>G (n.670+2085T>G) c.1121T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.787+983T>G (n.787+983T>G) c.409+983T>G (n.409+983T>G) c.412+983T>G (n.412+983T>G) c.5-29810T>G (n.5-29810T>G) c.-43-19240T>G (n.-43-19240T>G) c.-99+31510T>G (n.-99+31510T>G) n.1906T>G n.1947T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093761A>G | CA500232835 | BRCA1 | n.1834T>C c.1770T>C (p.Ser590=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.1692T>C (p.Ser564=) c.784+983T>C (n.784+983T>C) c.646+983T>C (n.646+983T>C) c.882T>C (p.Ser294=) c.1647T>C (p.Ser549=) c.1629T>C (p.Ser543=) c.664+983T>C (n.664+983T>C) c.706+983T>C (n.706+983T>C) c.670+2085T>C (n.670+2085T>C) c.1121T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.787+983T>C (n.787+983T>C) c.409+983T>C (n.409+983T>C) c.412+983T>C (n.412+983T>C) c.5-29810T>C (n.5-29810T>C) c.-43-19240T>C (n.-43-19240T>C) c.-99+31510T>C (n.-99+31510T>C) n.1906T>C n.1947T>C | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093761A>T | CA10598485 | BRCA1 | n.1834T>A c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) c.1692T>A (p.Ser564Arg) c.784+983T>A (n.784+983T>A) c.646+983T>A (n.646+983T>A) c.882T>A (p.Ser294Arg) c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.664+983T>A (n.664+983T>A) c.706+983T>A (n.706+983T>A) c.670+2085T>A (n.670+2085T>A) c.1121T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.787+983T>A (n.787+983T>A) c.409+983T>A (n.409+983T>A) c.412+983T>A (n.412+983T>A) c.5-29810T>A (n.5-29810T>A) c.-43-19240T>A (n.-43-19240T>A) c.-99+31510T>A (n.-99+31510T>A) n.1906T>A n.1947T>A | |
| 17 | g.43093761_43093763delinsG | CA10580652 | BRCA1 | n.1832_1834delinsC c.1768_1770delinsC (p.Ser590HisfsTer17) c.1642_1644delinsC (p.Ser548HisfsTer17) c.1765_1767delinsC (p.Ser589HisfsTer17) c.1690_1692delinsC (p.Ser564HisfsTer17) c.784+981_784+983delinsC (n.784+981_784+983delinsC) c.646+981_646+983delinsC (n.646+981_646+983delinsC) c.880_882delinsC (p.Ser294HisfsTer17) c.1645_1647delinsC (p.Ser549HisfsTer17) c.1627_1629delinsC (p.Ser543HisfsTer17) c.664+981_664+983delinsC (n.664+981_664+983delinsC) c.706+981_706+983delinsC (n.706+981_706+983delinsC) c.670+2083_670+2085delinsC (n.670+2083_670+2085delinsC) c.1119_1121delinsC c.*1551_*1553delinsC (n.*1551_*1553delinsC) c.787+981_787+983delinsC (n.787+981_787+983delinsC) c.409+981_409+983delinsC (n.409+981_409+983delinsC) c.412+981_412+983delinsC (n.412+981_412+983delinsC) c.5-29812_5-29810delinsC (n.5-29812_5-29810delinsC) c.-43-19242_-43-19240delinsC (n.-43-19242_-43-19240delinsC) c.-99+31508_-99+31510delinsC (n.-99+31508_-99+31510delinsC) n.1904_1906delinsC n.1945_1947delinsC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093762C>A | CA10598486 | BRCA1 | n.1833G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.784+982G>T (n.784+982G>T) c.646+982G>T (n.646+982G>T) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.664+982G>T (n.664+982G>T) c.706+982G>T (n.706+982G>T) c.670+2084G>T (n.670+2084G>T) c.1120G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.787+982G>T (n.787+982G>T) c.409+982G>T (n.409+982G>T) c.412+982G>T (n.412+982G>T) c.5-29811G>T (n.5-29811G>T) c.-43-19241G>T (n.-43-19241G>T) c.-99+31509G>T (n.-99+31509G>T) n.1905G>T n.1946G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093762C= | CA2260784300 | BRCA1 | n.1833G= c.1769G= (p.Ser590=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1766G= (p.Ser589=) c.1691G= (p.Ser564=) c.784+982G= (n.784+982G=) c.646+982G= (n.646+982G=) c.881G= (p.Ser294=) c.1646G= (p.Ser549=) c.1628G= (p.Ser543=) c.664+982G= (n.664+982G=) c.706+982G= (n.706+982G=) c.670+2084G= (n.670+2084G=) c.1120G= c.*1552G= (n.*1552G=) c.787+982G= (n.787+982G=) c.409+982G= (n.409+982G=) c.412+982G= (n.412+982G=) c.5-29811G= (n.5-29811G=) c.-43-19241G= (n.-43-19241G=) c.-99+31509G= (n.-99+31509G=) n.1905G= n.1946G= | |
| 17 | g.43093762C>G | CA10598487 | BRCA1 | n.1833G>C c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.784+982G>C (n.784+982G>C) c.646+982G>C (n.646+982G>C) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.664+982G>C (n.664+982G>C) c.706+982G>C (n.706+982G>C) c.670+2084G>C (n.670+2084G>C) c.1120G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.787+982G>C (n.787+982G>C) c.409+982G>C (n.409+982G>C) c.412+982G>C (n.412+982G>C) c.5-29811G>C (n.5-29811G>C) c.-43-19241G>C (n.-43-19241G>C) c.-99+31509G>C (n.-99+31509G>C) n.1905G>C n.1946G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093762C>T | CA10598488 | BRCA1 | n.1833G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.784+982G>A (n.784+982G>A) c.646+982G>A (n.646+982G>A) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.664+982G>A (n.664+982G>A) c.706+982G>A (n.706+982G>A) c.670+2084G>A (n.670+2084G>A) c.1120G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.787+982G>A (n.787+982G>A) c.409+982G>A (n.409+982G>A) c.412+982G>A (n.412+982G>A) c.5-29811G>A (n.5-29811G>A) c.-43-19241G>A (n.-43-19241G>A) c.-99+31509G>A (n.-99+31509G>A) n.1905G>A n.1946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093763T>A | CA10598489 | BRCA1 | n.1832A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.784+981A>T (n.784+981A>T) c.646+981A>T (n.646+981A>T) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.664+981A>T (n.664+981A>T) c.706+981A>T (n.706+981A>T) c.670+2083A>T (n.670+2083A>T) c.1119A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.787+981A>T (n.787+981A>T) c.409+981A>T (n.409+981A>T) c.412+981A>T (n.412+981A>T) c.5-29812A>T (n.5-29812A>T) c.-43-19242A>T (n.-43-19242A>T) c.-99+31508A>T (n.-99+31508A>T) n.1904A>T n.1945A>T | ClinVar dbSNP |
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