| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
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| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) c.1645_1858delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn549=) c.1570_1783delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn524=) c.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) 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| 17 | g.43093672_43093884del | CA001089 | BRCA1 | n.1712_1924del c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del) c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del) c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del) c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del) c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del) c.646+861_646+1073del (n.646+861_646+1073del) c.760_972del (p.Asn254_Ile324del) c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del) c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del) c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del) c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del) c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del) c.999_1211del c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del) c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del) c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del) c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del) c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del) c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del) c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del) n.1784_1996del n.1825_2037del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093745_43093752delinsGTTCCATA | CA2260784284 | BRCA1 | n.1843_1850delinsTATGGAAC c.1779_1786delinsTATGGAAC (p.Asn593=) c.1653_1660delinsTATGGAAC (p.Asn551=) c.1776_1783delinsTATGGAAC (p.Asn592=) c.1701_1708delinsTATGGAAC (p.Asn567=) c.784+992_784+999delinsTATGGAAC (n.784+992_784+999delinsTATGGAAC) c.646+992_646+999delinsTATGGAAC (n.646+992_646+999delinsTATGGAAC) c.891_898delinsTATGGAAC (p.Asn297=) c.1656_1663delinsTATGGAAC (p.Asn552=) c.1638_1645delinsTATGGAAC (p.Asn546=) c.664+992_664+999delinsTATGGAAC (n.664+992_664+999delinsTATGGAAC) c.706+992_706+999delinsTATGGAAC (n.706+992_706+999delinsTATGGAAC) c.670+2094_670+2101delinsTATGGAAC (n.670+2094_670+2101delinsTATGGAAC) c.1130_1137delinsTATGGAAC c.*1562_*1569delinsTATGGAAC (n.*1562_*1569delinsTATGGAAC) c.787+992_787+999delinsTATGGAAC (n.787+992_787+999delinsTATGGAAC) c.409+992_409+999delinsTATGGAAC (n.409+992_409+999delinsTATGGAAC) c.412+992_412+999delinsTATGGAAC (n.412+992_412+999delinsTATGGAAC) c.5-29801_5-29794delinsTATGGAAC (n.5-29801_5-29794delinsTATGGAAC) c.-43-19231_-43-19224delinsTATGGAAC (n.-43-19231_-43-19224delinsTATGGAAC) c.-99+31519_-99+31526delinsTATGGAAC (n.-99+31519_-99+31526delinsTATGGAAC) n.1915_1922delinsTATGGAAC n.1956_1963delinsTATGGAAC | |
| 17 | g.43093748_43093754del | CA10589920 | BRCA1 | n.1843_1849del c.1779_1785del (p.Met594SerfsTer3) c.1653_1659del (p.Met552SerfsTer3) c.1776_1782del (p.Met593SerfsTer3) c.1701_1707del (p.Met568SerfsTer3) c.784+992_784+998del (n.784+992_784+998del) c.646+992_646+998del (n.646+992_646+998del) c.891_897del (p.Met298SerfsTer3) c.1656_1662del (p.Met553SerfsTer3) c.1638_1644del (p.Met547SerfsTer3) c.664+992_664+998del (n.664+992_664+998del) c.706+992_706+998del (n.706+992_706+998del) c.670+2094_670+2100del (n.670+2094_670+2100del) c.1130_1136del c.*1562_*1568del (n.*1562_*1568del) c.787+992_787+998del (n.787+992_787+998del) c.409+992_409+998del (n.409+992_409+998del) c.412+992_412+998del (n.412+992_412+998del) c.5-29801_5-29795del (n.5-29801_5-29795del) c.-43-19231_-43-19225del (n.-43-19231_-43-19225del) c.-99+31519_-99+31525del (n.-99+31519_-99+31525del) n.1915_1921del n.1956_1962del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093750A= | CA2260784288 | BRCA1 | n.1845T= c.1781T= (p.Met594=) c.1655T= (p.Met552=) c.1778T= (p.Met593=) c.1703T= (p.Met568=) c.784+994T= (n.784+994T=) c.646+994T= (n.646+994T=) c.893T= (p.Met298=) c.1658T= (p.Met553=) c.1640T= (p.Met547=) c.664+994T= (n.664+994T=) c.706+994T= (n.706+994T=) c.670+2096T= (n.670+2096T=) c.1132T= c.*1564T= (n.*1564T=) c.787+994T= (n.787+994T=) c.409+994T= (n.409+994T=) c.412+994T= (n.412+994T=) c.5-29799T= (n.5-29799T=) c.-43-19229T= (n.-43-19229T=) c.-99+31521T= (n.-99+31521T=) n.1917T= n.1958T= | |
| 17 | g.43093750A>C | CA10598458 | BRCA1 | n.1845T>G c.1781T>G (p.Met594Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) c.1778T>G (p.Met593Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) c.784+994T>G (n.784+994T>G) c.646+994T>G (n.646+994T>G) c.893T>G (p.Met298Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) c.1640T>G (p.Met547Arg) c.664+994T>G (n.664+994T>G) c.706+994T>G (n.706+994T>G) c.670+2096T>G (n.670+2096T>G) c.1132T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.787+994T>G (n.787+994T>G) c.409+994T>G (n.409+994T>G) c.412+994T>G (n.412+994T>G) c.5-29799T>G (n.5-29799T>G) c.-43-19229T>G (n.-43-19229T>G) c.-99+31521T>G (n.-99+31521T>G) n.1917T>G n.1958T>G | |
| 17 | g.43093750A>G | CA10598459 | BRCA1 | n.1845T>C c.1781T>C (p.Met594Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1778T>C (p.Met593Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) c.784+994T>C (n.784+994T>C) c.646+994T>C (n.646+994T>C) c.893T>C (p.Met298Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) c.1640T>C (p.Met547Thr) c.664+994T>C (n.664+994T>C) c.706+994T>C (n.706+994T>C) c.670+2096T>C (n.670+2096T>C) c.1132T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.787+994T>C (n.787+994T>C) c.409+994T>C (n.409+994T>C) c.412+994T>C (n.412+994T>C) c.5-29799T>C (n.5-29799T>C) c.-43-19229T>C (n.-43-19229T>C) c.-99+31521T>C (n.-99+31521T>C) n.1917T>C n.1958T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093750A>T | CA10598460 | BRCA1 | n.1845T>A c.1781T>A (p.Met594Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1778T>A (p.Met593Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) c.784+994T>A (n.784+994T>A) c.646+994T>A (n.646+994T>A) c.893T>A (p.Met298Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) c.1640T>A (p.Met547Lys) c.664+994T>A (n.664+994T>A) c.706+994T>A (n.706+994T>A) c.670+2096T>A (n.670+2096T>A) c.1132T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.787+994T>A (n.787+994T>A) c.409+994T>A (n.409+994T>A) c.412+994T>A (n.412+994T>A) c.5-29799T>A (n.5-29799T>A) c.-43-19229T>A (n.-43-19229T>A) c.-99+31521T>A (n.-99+31521T>A) n.1917T>A n.1958T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093750_43093751delinsAT | CA2260784287 | BRCA1 | n.1844_1845delinsAT c.1780_1781delinsAT (p.Met594=) c.1654_1655delinsAT (p.Met552=) c.1777_1778delinsAT (p.Met593=) c.1702_1703delinsAT (p.Met568=) c.784+993_784+994delinsAT (n.784+993_784+994delinsAT) c.646+993_646+994delinsAT (n.646+993_646+994delinsAT) c.892_893delinsAT (p.Met298=) c.1657_1658delinsAT (p.Met553=) c.1639_1640delinsAT (p.Met547=) c.664+993_664+994delinsAT (n.664+993_664+994delinsAT) c.706+993_706+994delinsAT (n.706+993_706+994delinsAT) c.670+2095_670+2096delinsAT (n.670+2095_670+2096delinsAT) c.1131_1132delinsAT c.*1563_*1564delinsAT (n.*1563_*1564delinsAT) c.787+993_787+994delinsAT (n.787+993_787+994delinsAT) c.409+993_409+994delinsAT (n.409+993_409+994delinsAT) c.412+993_412+994delinsAT (n.412+993_412+994delinsAT) c.5-29800_5-29799delinsAT (n.5-29800_5-29799delinsAT) c.-43-19230_-43-19229delinsAT (n.-43-19230_-43-19229delinsAT) c.-99+31520_-99+31521delinsAT (n.-99+31520_-99+31521delinsAT) n.1916_1917delinsAT n.1957_1958delinsAT | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093751del | CA645373194 | BRCA1 | n.1844del c.1780del (p.Met594TrpfsTer5) c.1654del (p.Met552TrpfsTer5) c.1777del (p.Met593TrpfsTer5) c.1702del (p.Met568TrpfsTer5) c.784+993del (n.784+993del) c.646+993del (n.646+993del) c.892del (p.Met298TrpfsTer5) c.1657del (p.Met553TrpfsTer5) c.1639del (p.Met547TrpfsTer5) c.664+993del (n.664+993del) c.706+993del (n.706+993del) c.670+2095del (n.670+2095del) c.1131del c.*1563del (n.*1563del) c.787+993del (n.787+993del) c.409+993del (n.409+993del) c.412+993del (n.412+993del) c.5-29800del (n.5-29800del) c.-43-19230del (n.-43-19230del) c.-99+31520del (n.-99+31520del) n.1916del n.1957del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093751T>A | CA10598461 | BRCA1 | n.1844A>T c.1780A>T (p.Met594Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1777A>T (p.Met593Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) c.784+993A>T (n.784+993A>T) c.646+993A>T (n.646+993A>T) c.892A>T (p.Met298Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) c.1639A>T (p.Met547Leu) c.664+993A>T (n.664+993A>T) c.706+993A>T (n.706+993A>T) c.670+2095A>T (n.670+2095A>T) c.1131A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.787+993A>T (n.787+993A>T) c.409+993A>T (n.409+993A>T) c.412+993A>T (n.412+993A>T) c.5-29800A>T (n.5-29800A>T) c.-43-19230A>T (n.-43-19230A>T) c.-99+31520A>T (n.-99+31520A>T) n.1916A>T n.1957A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093751T>C | CA10598462 | BRCA1 | n.1844A>G c.1780A>G (p.Met594Val) c.1654A>G (p.Met552Val) c.1777A>G (p.Met593Val) c.1702A>G (p.Met568Val) c.784+993A>G (n.784+993A>G) c.646+993A>G (n.646+993A>G) c.892A>G (p.Met298Val) c.1657A>G (p.Met553Val) c.1639A>G (p.Met547Val) c.664+993A>G (n.664+993A>G) c.706+993A>G (n.706+993A>G) c.670+2095A>G (n.670+2095A>G) c.1131A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.787+993A>G (n.787+993A>G) c.409+993A>G (n.409+993A>G) c.412+993A>G (n.412+993A>G) c.5-29800A>G (n.5-29800A>G) c.-43-19230A>G (n.-43-19230A>G) c.-99+31520A>G (n.-99+31520A>G) n.1916A>G n.1957A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093751T>G | CA10598463 | BRCA1 | n.1844A>C c.1780A>C (p.Met594Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1777A>C (p.Met593Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) c.784+993A>C (n.784+993A>C) c.646+993A>C (n.646+993A>C) c.892A>C (p.Met298Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) c.1639A>C (p.Met547Leu) c.664+993A>C (n.664+993A>C) c.706+993A>C (n.706+993A>C) c.670+2095A>C (n.670+2095A>C) c.1131A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.787+993A>C (n.787+993A>C) c.409+993A>C (n.409+993A>C) c.412+993A>C (n.412+993A>C) c.5-29800A>C (n.5-29800A>C) c.-43-19230A>C (n.-43-19230A>C) c.-99+31520A>C (n.-99+31520A>C) n.1916A>C n.1957A>C | |
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| 17 | g.43093752A>G | CA16615380 | BRCA1 | n.1843T>C c.1779T>C (p.Asn593=) c.1653T>C (p.Asn551=) c.1776T>C (p.Asn592=) c.1701T>C (p.Asn567=) c.784+992T>C (n.784+992T>C) c.646+992T>C (n.646+992T>C) c.891T>C (p.Asn297=) c.1656T>C (p.Asn552=) c.1638T>C (p.Asn546=) c.664+992T>C (n.664+992T>C) c.706+992T>C (n.706+992T>C) c.670+2094T>C (n.670+2094T>C) c.1130T>C c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.787+992T>C (n.787+992T>C) c.409+992T>C (n.409+992T>C) c.412+992T>C (n.412+992T>C) c.5-29801T>C (n.5-29801T>C) c.-43-19231T>C (n.-43-19231T>C) c.-99+31519T>C (n.-99+31519T>C) n.1915T>C n.1956T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43093753T>A | CA10598466 | BRCA1 | n.1842A>T c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.784+991A>T (n.784+991A>T) c.646+991A>T (n.646+991A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.664+991A>T (n.664+991A>T) c.706+991A>T (n.706+991A>T) c.670+2093A>T (n.670+2093A>T) c.1129A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.787+991A>T (n.787+991A>T) c.409+991A>T (n.409+991A>T) c.412+991A>T (n.412+991A>T) c.5-29802A>T (n.5-29802A>T) c.-43-19232A>T (n.-43-19232A>T) c.-99+31518A>T (n.-99+31518A>T) n.1914A>T n.1955A>T | |
| 17 | g.43093753T>C | CA10598467 | BRCA1 | n.1842A>G c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.784+991A>G (n.784+991A>G) c.646+991A>G (n.646+991A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.664+991A>G (n.664+991A>G) c.706+991A>G (n.706+991A>G) c.670+2093A>G (n.670+2093A>G) c.1129A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.787+991A>G (n.787+991A>G) c.409+991A>G (n.409+991A>G) c.412+991A>G (n.412+991A>G) c.5-29802A>G (n.5-29802A>G) c.-43-19232A>G (n.-43-19232A>G) c.-99+31518A>G (n.-99+31518A>G) n.1914A>G n.1955A>G | |
| 17 | g.43093753T>G | CA10598468 | BRCA1 | n.1842A>C c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.784+991A>C (n.784+991A>C) c.646+991A>C (n.646+991A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.664+991A>C (n.664+991A>C) c.706+991A>C (n.706+991A>C) c.670+2093A>C (n.670+2093A>C) c.1129A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.787+991A>C (n.787+991A>C) c.409+991A>C (n.409+991A>C) c.412+991A>C (n.412+991A>C) c.5-29802A>C (n.5-29802A>C) c.-43-19232A>C (n.-43-19232A>C) c.-99+31518A>C (n.-99+31518A>C) n.1914A>C n.1955A>C | |
| 17 | g.43093754T>A | CA10598469 | BRCA1 | n.1841A>T c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.784+990A>T (n.784+990A>T) c.646+990A>T (n.646+990A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.664+990A>T (n.664+990A>T) c.706+990A>T (n.706+990A>T) c.670+2092A>T (n.670+2092A>T) c.1128A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.787+990A>T (n.787+990A>T) c.409+990A>T (n.409+990A>T) c.412+990A>T (n.412+990A>T) c.5-29803A>T (n.5-29803A>T) c.-43-19233A>T (n.-43-19233A>T) c.-99+31517A>T (n.-99+31517A>T) n.1913A>T n.1954A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43093754T= | CA2260784290 | BRCA1 | n.1841A= c.1777A= (p.Asn593=) c.1651A= (p.Asn551=) c.1774A= (p.Asn592=) c.1699A= (p.Asn567=) c.784+990A= (n.784+990A=) c.646+990A= (n.646+990A=) c.889A= (p.Asn297=) c.1654A= (p.Asn552=) c.1636A= (p.Asn546=) c.664+990A= (n.664+990A=) c.706+990A= (n.706+990A=) c.670+2092A= (n.670+2092A=) c.1128A= c.*1560A= (n.*1560A=) c.787+990A= (n.787+990A=) c.409+990A= (n.409+990A=) c.412+990A= (n.412+990A=) c.5-29803A= (n.5-29803A=) c.-43-19233A= (n.-43-19233A=) c.-99+31517A= (n.-99+31517A=) n.1913A= n.1954A= | |
| 17 | g.43093755G>A | CA10580651 | BRCA1 | n.1840C>T c.1776C>T (p.Ser592=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1698C>T (p.Ser566=) c.784+989C>T (n.784+989C>T) c.646+989C>T (n.646+989C>T) c.888C>T (p.Ser296=) c.1653C>T (p.Ser551=) c.1635C>T (p.Ser545=) c.664+989C>T (n.664+989C>T) c.706+989C>T (n.706+989C>T) c.670+2091C>T (n.670+2091C>T) c.1127C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.787+989C>T (n.787+989C>T) c.409+989C>T (n.409+989C>T) c.412+989C>T (n.412+989C>T) c.5-29804C>T (n.5-29804C>T) c.-43-19234C>T (n.-43-19234C>T) c.-99+31516C>T (n.-99+31516C>T) n.1912C>T n.1953C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43093755G= | CA2260784291 | BRCA1 | n.1840C= c.1776C= (p.Ser592=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1698C= (p.Ser566=) c.784+989C= (n.784+989C=) c.646+989C= (n.646+989C=) c.888C= (p.Ser296=) c.1653C= (p.Ser551=) c.1635C= (p.Ser545=) c.664+989C= (n.664+989C=) c.706+989C= (n.706+989C=) c.670+2091C= (n.670+2091C=) c.1127C= c.*1559C= (n.*1559C=) c.787+989C= (n.787+989C=) c.409+989C= (n.409+989C=) c.412+989C= (n.412+989C=) c.5-29804C= (n.5-29804C=) c.-43-19234C= (n.-43-19234C=) c.-99+31516C= (n.-99+31516C=) n.1912C= n.1953C= | |
| 17 | g.43093755G>T | CA10598472 | BRCA1 | n.1840C>A c.1776C>A (p.Ser592Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1698C>A (p.Ser566Arg) c.784+989C>A (n.784+989C>A) c.646+989C>A (n.646+989C>A) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1653C>A (p.Ser551Arg) c.1635C>A (p.Ser545Arg) c.664+989C>A (n.664+989C>A) c.706+989C>A (n.706+989C>A) c.670+2091C>A (n.670+2091C>A) c.1127C>A c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.787+989C>A (n.787+989C>A) c.409+989C>A (n.409+989C>A) c.412+989C>A (n.412+989C>A) c.5-29804C>A (n.5-29804C>A) c.-43-19234C>A (n.-43-19234C>A) c.-99+31516C>A (n.-99+31516C>A) n.1912C>A n.1953C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093756C>A | CA10598473 | BRCA1 | n.1839G>T c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.784+988G>T (n.784+988G>T) c.646+988G>T (n.646+988G>T) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.664+988G>T (n.664+988G>T) c.706+988G>T (n.706+988G>T) c.670+2090G>T (n.670+2090G>T) c.1126G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.787+988G>T (n.787+988G>T) c.409+988G>T (n.409+988G>T) c.412+988G>T (n.412+988G>T) c.5-29805G>T (n.5-29805G>T) c.-43-19235G>T (n.-43-19235G>T) c.-99+31515G>T (n.-99+31515G>T) n.1911G>T n.1952G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093756C= | CA2260784292 | BRCA1 | n.1839G= c.1775G= (p.Ser592=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1772G= (p.Ser591=) c.1697G= (p.Ser566=) c.784+988G= (n.784+988G=) c.646+988G= (n.646+988G=) c.887G= (p.Ser296=) c.1652G= (p.Ser551=) c.1634G= (p.Ser545=) c.664+988G= (n.664+988G=) c.706+988G= (n.706+988G=) c.670+2090G= (n.670+2090G=) c.1126G= c.*1558G= (n.*1558G=) c.787+988G= (n.787+988G=) c.409+988G= (n.409+988G=) c.412+988G= (n.412+988G=) c.5-29805G= (n.5-29805G=) c.-43-19235G= (n.-43-19235G=) c.-99+31515G= (n.-99+31515G=) n.1911G= n.1952G= | |
| 17 | g.43093756C>G | CA10598474 | BRCA1 | n.1839G>C c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.784+988G>C (n.784+988G>C) c.646+988G>C (n.646+988G>C) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.664+988G>C (n.664+988G>C) c.706+988G>C (n.706+988G>C) c.670+2090G>C (n.670+2090G>C) c.1126G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.787+988G>C (n.787+988G>C) c.409+988G>C (n.409+988G>C) c.412+988G>C (n.412+988G>C) c.5-29805G>C (n.5-29805G>C) c.-43-19235G>C (n.-43-19235G>C) c.-99+31515G>C (n.-99+31515G>C) n.1911G>C n.1952G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093756C>T | CA001156 | BRCA1 | n.1839G>A c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.784+988G>A (n.784+988G>A) c.646+988G>A (n.646+988G>A) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.664+988G>A (n.664+988G>A) c.706+988G>A (n.706+988G>A) c.670+2090G>A (n.670+2090G>A) c.1126G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.787+988G>A (n.787+988G>A) c.409+988G>A (n.409+988G>A) c.412+988G>A (n.412+988G>A) c.5-29805G>A (n.5-29805G>A) c.-43-19235G>A (n.-43-19235G>A) c.-99+31515G>A (n.-99+31515G>A) n.1911G>A n.1952G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093757T>A | CA10598475 | BRCA1 | n.1838A>T c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.784+987A>T (n.784+987A>T) c.646+987A>T (n.646+987A>T) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.664+987A>T (n.664+987A>T) c.706+987A>T (n.706+987A>T) c.670+2089A>T (n.670+2089A>T) c.1125A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.787+987A>T (n.787+987A>T) c.409+987A>T (n.409+987A>T) c.412+987A>T (n.412+987A>T) c.5-29806A>T (n.5-29806A>T) c.-43-19236A>T (n.-43-19236A>T) c.-99+31514A>T (n.-99+31514A>T) n.1910A>T n.1951A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093757T>C | CA10598476 | BRCA1 | n.1838A>G c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.784+987A>G (n.784+987A>G) c.646+987A>G (n.646+987A>G) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.664+987A>G (n.664+987A>G) c.706+987A>G (n.706+987A>G) c.670+2089A>G (n.670+2089A>G) c.1125A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.787+987A>G (n.787+987A>G) c.409+987A>G (n.409+987A>G) c.412+987A>G (n.412+987A>G) c.5-29806A>G (n.5-29806A>G) c.-43-19236A>G (n.-43-19236A>G) c.-99+31514A>G (n.-99+31514A>G) n.1910A>G n.1951A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093757T>G | CA10598477 | BRCA1 | n.1838A>C c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.784+987A>C (n.784+987A>C) c.646+987A>C (n.646+987A>C) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.664+987A>C (n.664+987A>C) c.706+987A>C (n.706+987A>C) c.670+2089A>C (n.670+2089A>C) c.1125A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.787+987A>C (n.787+987A>C) c.409+987A>C (n.409+987A>C) c.412+987A>C (n.412+987A>C) c.5-29806A>C (n.5-29806A>C) c.-43-19236A>C (n.-43-19236A>C) c.-99+31514A>C (n.-99+31514A>C) n.1910A>C n.1951A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093757T= | CA2260784293 | BRCA1 | n.1838A= c.1774A= (p.Ser592=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1771A= (p.Ser591=) c.1696A= (p.Ser566=) c.784+987A= (n.784+987A=) c.646+987A= (n.646+987A=) c.886A= (p.Ser296=) c.1651A= (p.Ser551=) c.1633A= (p.Ser545=) c.664+987A= (n.664+987A=) c.706+987A= (n.706+987A=) c.670+2089A= (n.670+2089A=) c.1125A= c.*1557A= (n.*1557A=) c.787+987A= (n.787+987A=) c.409+987A= (n.409+987A=) c.412+987A= (n.412+987A=) c.5-29806A= (n.5-29806A=) c.-43-19236A= (n.-43-19236A=) c.-99+31514A= (n.-99+31514A=) n.1910A= n.1951A= | |
| 17 | g.43093758T>A | CA500232834 | BRCA1 | n.1837A>T c.1773A>T (p.Ile591=) c.1647A>T (p.Ile549=) c.1770A>T (p.Ile590=) c.1695A>T (p.Ile565=) c.784+986A>T (n.784+986A>T) c.646+986A>T (n.646+986A>T) c.885A>T (p.Ile295=) c.1650A>T (p.Ile550=) c.1632A>T (p.Ile544=) c.664+986A>T (n.664+986A>T) c.706+986A>T (n.706+986A>T) c.670+2088A>T (n.670+2088A>T) c.1124A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.787+986A>T (n.787+986A>T) c.409+986A>T (n.409+986A>T) c.412+986A>T (n.412+986A>T) c.5-29807A>T (n.5-29807A>T) c.-43-19237A>T (n.-43-19237A>T) c.-99+31513A>T (n.-99+31513A>T) n.1909A>T n.1950A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093758T>C | CA10598478 | BRCA1 | n.1837A>G c.1773A>G (p.Ile591Met) c.1647A>G (p.Ile549Met) c.1770A>G (p.Ile590Met) c.1695A>G (p.Ile565Met) c.784+986A>G (n.784+986A>G) c.646+986A>G (n.646+986A>G) c.885A>G (p.Ile295Met) c.1650A>G (p.Ile550Met) c.1632A>G (p.Ile544Met) c.664+986A>G (n.664+986A>G) c.706+986A>G (n.706+986A>G) c.670+2088A>G (n.670+2088A>G) c.1124A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.787+986A>G (n.787+986A>G) c.409+986A>G (n.409+986A>G) c.412+986A>G (n.412+986A>G) c.5-29807A>G (n.5-29807A>G) c.-43-19237A>G (n.-43-19237A>G) c.-99+31513A>G (n.-99+31513A>G) n.1909A>G n.1950A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093758T>G | CA500232833 | BRCA1 | n.1837A>C c.1773A>C (p.Ile591=) c.1647A>C (p.Ile549=) c.1770A>C (p.Ile590=) c.1695A>C (p.Ile565=) c.784+986A>C (n.784+986A>C) c.646+986A>C (n.646+986A>C) c.885A>C (p.Ile295=) c.1650A>C (p.Ile550=) c.1632A>C (p.Ile544=) c.664+986A>C (n.664+986A>C) c.706+986A>C (n.706+986A>C) c.670+2088A>C (n.670+2088A>C) c.1124A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.787+986A>C (n.787+986A>C) c.409+986A>C (n.409+986A>C) c.412+986A>C (n.412+986A>C) c.5-29807A>C (n.5-29807A>C) c.-43-19237A>C (n.-43-19237A>C) c.-99+31513A>C (n.-99+31513A>C) n.1909A>C n.1950A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093758T= | CA2260784295 | BRCA1 | n.1837A= c.1773A= (p.Ile591=) c.1647A= (p.Ile549=) c.1770A= (p.Ile590=) c.1695A= (p.Ile565=) c.784+986A= (n.784+986A=) c.646+986A= (n.646+986A=) c.885A= (p.Ile295=) c.1650A= (p.Ile550=) c.1632A= (p.Ile544=) c.664+986A= (n.664+986A=) c.706+986A= (n.706+986A=) c.670+2088A= (n.670+2088A=) c.1124A= c.*1556A= (n.*1556A=) c.787+986A= (n.787+986A=) c.409+986A= (n.409+986A=) c.412+986A= (n.412+986A=) c.5-29807A= (n.5-29807A=) c.-43-19237A= (n.-43-19237A=) c.-99+31513A= (n.-99+31513A=) n.1909A= n.1950A= | |
| 17 | g.43093758_43093759delinsTA | CA2260784294 | BRCA1 | n.1836_1837delinsTA c.1772_1773delinsTA (p.Ile591=) c.1646_1647delinsTA (p.Ile549=) c.1769_1770delinsTA (p.Ile590=) c.1694_1695delinsTA (p.Ile565=) c.784+985_784+986delinsTA (n.784+985_784+986delinsTA) c.646+985_646+986delinsTA (n.646+985_646+986delinsTA) c.884_885delinsTA (p.Ile295=) c.1649_1650delinsTA (p.Ile550=) c.1631_1632delinsTA (p.Ile544=) c.664+985_664+986delinsTA (n.664+985_664+986delinsTA) c.706+985_706+986delinsTA (n.706+985_706+986delinsTA) c.670+2087_670+2088delinsTA (n.670+2087_670+2088delinsTA) c.1123_1124delinsTA c.*1555_*1556delinsTA (n.*1555_*1556delinsTA) c.787+985_787+986delinsTA (n.787+985_787+986delinsTA) c.409+985_409+986delinsTA (n.409+985_409+986delinsTA) c.412+985_412+986delinsTA (n.412+985_412+986delinsTA) c.5-29808_5-29807delinsTA (n.5-29808_5-29807delinsTA) c.-43-19238_-43-19237delinsTA (n.-43-19238_-43-19237delinsTA) c.-99+31512_-99+31513delinsTA (n.-99+31512_-99+31513delinsTA) n.1908_1909delinsTA n.1949_1950delinsTA | |
| 17 | g.43093759del | CA001152 | BRCA1 | n.1836del c.1772del (p.Ile591LysfsTer8) c.1646del (p.Ile549LysfsTer8) c.1769del (p.Ile590LysfsTer8) c.1694del (p.Ile565LysfsTer8) c.784+985del (n.784+985del) c.646+985del (n.646+985del) c.884del (p.Ile295LysfsTer8) c.1649del (p.Ile550LysfsTer8) c.1631del (p.Ile544LysfsTer8) c.664+985del (n.664+985del) c.706+985del (n.706+985del) c.670+2087del (n.670+2087del) c.1123del c.*1555del (n.*1555del) c.787+985del (n.787+985del) c.409+985del (n.409+985del) c.412+985del (n.412+985del) c.5-29808del (n.5-29808del) c.-43-19238del (n.-43-19238del) c.-99+31512del (n.-99+31512del) n.1908del n.1949del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |