UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) 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| 17 | g.43093672_43093884del | CA001089 | BRCA1 | n.1712_1924del c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del) c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del) c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del) c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del) c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del) c.646+861_646+1073del (n.646+861_646+1073del) c.760_972del (p.Asn254_Ile324del) c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del) c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del) c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del) c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del) c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del) c.999_1211del c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del) c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del) c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del) c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del) c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del) c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del) c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del) n.1784_1996del n.1825_2037del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093735_43093738del | CA10589919 | BRCA1 | n.1859_1862del c.1795_1798del (p.Asn599SerfsTer12) c.1669_1672del (p.Asn557SerfsTer12) c.1792_1795del (p.Asn598SerfsTer12) c.1717_1720del (p.Asn573SerfsTer12) c.784+1008_784+1011del (n.784+1008_784+1011del) c.646+1008_646+1011del (n.646+1008_646+1011del) c.907_910del (p.Asn303SerfsTer12) c.1672_1675del (p.Asn558SerfsTer12) c.1654_1657del (p.Asn552SerfsTer12) c.664+1008_664+1011del (n.664+1008_664+1011del) c.706+1008_706+1011del (n.706+1008_706+1011del) c.670+2110_670+2113del (n.670+2110_670+2113del) c.1146_1149del c.*1578_*1581del (n.*1578_*1581del) c.787+1008_787+1011del (n.787+1008_787+1011del) c.409+1008_409+1011del (n.409+1008_409+1011del) c.412+1008_412+1011del (n.412+1008_412+1011del) c.5-29785_5-29782del (n.5-29785_5-29782del) c.-43-19215_-43-19212del (n.-43-19215_-43-19212del) c.-99+31535_-99+31538del (n.-99+31535_-99+31538del) n.1931_1934del n.1972_1975del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093737del | CA919844467 | BRCA1 | n.1860del c.1796del (p.Asn599IlefsTer13) c.1670del (p.Asn557IlefsTer13) c.1793del (p.Asn598IlefsTer13) c.1718del (p.Asn573IlefsTer13) c.784+1009del (n.784+1009del) c.646+1009del (n.646+1009del) c.908del (p.Asn303IlefsTer13) c.1673del (p.Asn558IlefsTer13) c.1655del (p.Asn552IlefsTer13) c.664+1009del (n.664+1009del) c.706+1009del (n.706+1009del) c.670+2111del (n.670+2111del) c.1147del c.*1579del (n.*1579del) c.787+1009del (n.787+1009del) c.409+1009del (n.409+1009del) c.412+1009del (n.412+1009del) c.5-29784del (n.5-29784del) c.-43-19214del (n.-43-19214del) c.-99+31536del (n.-99+31536del) n.1932del n.1973del | dbSNP |
| 17 | g.43093737T>A | CA10598433 | BRCA1 | n.1858A>T c.1794A>T (p.Leu598Phe) c.1668A>T (p.Leu556Phe) c.1791A>T (p.Leu597Phe) c.1716A>T (p.Leu572Phe) c.784+1007A>T (n.784+1007A>T) c.646+1007A>T (n.646+1007A>T) c.906A>T (p.Leu302Phe) c.1671A>T (p.Leu557Phe) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.664+1007A>T (n.664+1007A>T) c.706+1007A>T (n.706+1007A>T) c.670+2109A>T (n.670+2109A>T) c.1145A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.787+1007A>T (n.787+1007A>T) c.409+1007A>T (n.409+1007A>T) c.412+1007A>T (n.412+1007A>T) c.5-29786A>T (n.5-29786A>T) c.-43-19216A>T (n.-43-19216A>T) c.-99+31534A>T (n.-99+31534A>T) n.1930A>T n.1971A>T | |
| 17 | g.43093737T>C | CA10580649 | BRCA1 | n.1858A>G c.1794A>G (p.Leu598=) c.1668A>G (p.Leu556=) c.1791A>G (p.Leu597=) c.1716A>G (p.Leu572=) c.784+1007A>G (n.784+1007A>G) c.646+1007A>G (n.646+1007A>G) c.906A>G (p.Leu302=) c.1671A>G (p.Leu557=) c.1653A>G (p.Leu551=) c.664+1007A>G (n.664+1007A>G) c.706+1007A>G (n.706+1007A>G) c.670+2109A>G (n.670+2109A>G) c.1145A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.787+1007A>G (n.787+1007A>G) c.409+1007A>G (n.409+1007A>G) c.412+1007A>G (n.412+1007A>G) c.5-29786A>G (n.5-29786A>G) c.-43-19216A>G (n.-43-19216A>G) c.-99+31534A>G (n.-99+31534A>G) n.1930A>G n.1971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093737T>G | CA10598434 | BRCA1 | n.1858A>C c.1794A>C (p.Leu598Phe) c.1668A>C (p.Leu556Phe) c.1791A>C (p.Leu597Phe) c.1716A>C (p.Leu572Phe) c.784+1007A>C (n.784+1007A>C) c.646+1007A>C (n.646+1007A>C) c.906A>C (p.Leu302Phe) c.1671A>C (p.Leu557Phe) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.664+1007A>C (n.664+1007A>C) c.706+1007A>C (n.706+1007A>C) c.670+2109A>C (n.670+2109A>C) c.1145A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.787+1007A>C (n.787+1007A>C) c.409+1007A>C (n.409+1007A>C) c.412+1007A>C (n.412+1007A>C) c.5-29786A>C (n.5-29786A>C) c.-43-19216A>C (n.-43-19216A>C) c.-99+31534A>C (n.-99+31534A>C) n.1930A>C n.1971A>C | |
| 17 | g.43093737T= | CA2260784276 | BRCA1 | n.1858A= c.1794A= (p.Leu598=) c.1668A= (p.Leu556=) c.1791A= (p.Leu597=) c.1716A= (p.Leu572=) c.784+1007A= (n.784+1007A=) c.646+1007A= (n.646+1007A=) c.906A= (p.Leu302=) c.1671A= (p.Leu557=) c.1653A= (p.Leu551=) c.664+1007A= (n.664+1007A=) c.706+1007A= (n.706+1007A=) c.670+2109A= (n.670+2109A=) c.1145A= c.*1577A= (n.*1577A=) c.787+1007A= (n.787+1007A=) c.409+1007A= (n.409+1007A=) c.412+1007A= (n.412+1007A=) c.5-29786A= (n.5-29786A=) c.-43-19216A= (n.-43-19216A=) c.-99+31534A= (n.-99+31534A=) n.1930A= n.1971A= | |
| 17 | g.43093738A= | CA2260784277 | BRCA1 | n.1857T= c.1793T= (p.Leu598=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1790T= (p.Leu597=) c.1715T= (p.Leu572=) c.784+1006T= (n.784+1006T=) c.646+1006T= (n.646+1006T=) c.905T= (p.Leu302=) c.1670T= (p.Leu557=) c.1652T= (p.Leu551=) c.664+1006T= (n.664+1006T=) c.706+1006T= (n.706+1006T=) c.670+2108T= (n.670+2108T=) c.1144T= c.*1576T= (n.*1576T=) c.787+1006T= (n.787+1006T=) c.409+1006T= (n.409+1006T=) c.412+1006T= (n.412+1006T=) c.5-29787T= (n.5-29787T=) c.-43-19217T= (n.-43-19217T=) c.-99+31533T= (n.-99+31533T=) n.1929T= n.1970T= | |
| 17 | g.43093738A>C | CA001164 | BRCA1 | n.1857T>G c.1793T>G (p.Leu598Ter) c.1667T>G (p.Leu556Ter) c.1790T>G (p.Leu597Ter) c.1715T>G (p.Leu572Ter) c.784+1006T>G (n.784+1006T>G) c.646+1006T>G (n.646+1006T>G) c.905T>G (p.Leu302Ter) c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.664+1006T>G (n.664+1006T>G) c.706+1006T>G (n.706+1006T>G) c.670+2108T>G (n.670+2108T>G) c.1144T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.787+1006T>G (n.787+1006T>G) c.409+1006T>G (n.409+1006T>G) c.412+1006T>G (n.412+1006T>G) c.5-29787T>G (n.5-29787T>G) c.-43-19217T>G (n.-43-19217T>G) c.-99+31533T>G (n.-99+31533T>G) n.1929T>G n.1970T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093738A>G | CA10598435 | BRCA1 | n.1857T>C c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.784+1006T>C (n.784+1006T>C) c.646+1006T>C (n.646+1006T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.664+1006T>C (n.664+1006T>C) c.706+1006T>C (n.706+1006T>C) c.670+2108T>C (n.670+2108T>C) c.1144T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.787+1006T>C (n.787+1006T>C) c.409+1006T>C (n.409+1006T>C) c.412+1006T>C (n.412+1006T>C) c.5-29787T>C (n.5-29787T>C) c.-43-19217T>C (n.-43-19217T>C) c.-99+31533T>C (n.-99+31533T>C) n.1929T>C n.1970T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093738A>T | CA001163 | BRCA1 | n.1857T>A c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.784+1006T>A (n.784+1006T>A) c.646+1006T>A (n.646+1006T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.664+1006T>A (n.664+1006T>A) c.706+1006T>A (n.706+1006T>A) c.670+2108T>A (n.670+2108T>A) c.1144T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.787+1006T>A (n.787+1006T>A) c.409+1006T>A (n.409+1006T>A) c.412+1006T>A (n.412+1006T>A) c.5-29787T>A (n.5-29787T>A) c.-43-19217T>A (n.-43-19217T>A) c.-99+31533T>A (n.-99+31533T>A) n.1929T>A n.1970T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093739A= | CA2260784278 | BRCA1 | n.1856T= c.1792T= (p.Leu598=) c.1666T= (p.Leu556=) c.1789T= (p.Leu597=) c.1714T= (p.Leu572=) c.784+1005T= (n.784+1005T=) c.646+1005T= (n.646+1005T=) c.904T= (p.Leu302=) c.1669T= (p.Leu557=) c.1651T= (p.Leu551=) c.664+1005T= (n.664+1005T=) c.706+1005T= (n.706+1005T=) c.670+2107T= (n.670+2107T=) c.1143T= c.*1575T= (n.*1575T=) c.787+1005T= (n.787+1005T=) c.409+1005T= (n.409+1005T=) c.412+1005T= (n.412+1005T=) c.5-29788T= (n.5-29788T=) c.-43-19218T= (n.-43-19218T=) c.-99+31532T= (n.-99+31532T=) n.1928T= n.1969T= | |
| 17 | g.43093739A>C | CA10598436 | BRCA1 | n.1856T>G c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1789T>G (p.Leu597Val) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.784+1005T>G (n.784+1005T>G) c.646+1005T>G (n.646+1005T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.664+1005T>G (n.664+1005T>G) c.706+1005T>G (n.706+1005T>G) c.670+2107T>G (n.670+2107T>G) c.1143T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.787+1005T>G (n.787+1005T>G) c.409+1005T>G (n.409+1005T>G) c.412+1005T>G (n.412+1005T>G) c.5-29788T>G (n.5-29788T>G) c.-43-19218T>G (n.-43-19218T>G) c.-99+31532T>G (n.-99+31532T>G) n.1928T>G n.1969T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093739A>G | CA16615683 | BRCA1 | n.1856T>C c.1792T>C (p.Leu598=) c.1666T>C (p.Leu556=) c.1789T>C (p.Leu597=) c.1714T>C (p.Leu572=) c.784+1005T>C (n.784+1005T>C) c.646+1005T>C (n.646+1005T>C) c.904T>C (p.Leu302=) c.1669T>C (p.Leu557=) c.1651T>C (p.Leu551=) c.664+1005T>C (n.664+1005T>C) c.706+1005T>C (n.706+1005T>C) c.670+2107T>C (n.670+2107T>C) c.1143T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.787+1005T>C (n.787+1005T>C) c.409+1005T>C (n.409+1005T>C) c.412+1005T>C (n.412+1005T>C) c.5-29788T>C (n.5-29788T>C) c.-43-19218T>C (n.-43-19218T>C) c.-99+31532T>C (n.-99+31532T>C) n.1928T>C n.1969T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093739A>T | CA10598437 | BRCA1 | n.1856T>A c.1792T>A (p.Leu598Ile) c.1666T>A (p.Leu556Ile) c.1789T>A (p.Leu597Ile) c.1714T>A (p.Leu572Ile) c.784+1005T>A (n.784+1005T>A) c.646+1005T>A (n.646+1005T>A) c.904T>A (p.Leu302Ile) c.1669T>A (p.Leu557Ile) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.664+1005T>A (n.664+1005T>A) c.706+1005T>A (n.706+1005T>A) c.670+2107T>A (n.670+2107T>A) c.1143T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.787+1005T>A (n.787+1005T>A) c.409+1005T>A (n.409+1005T>A) c.412+1005T>A (n.412+1005T>A) c.5-29788T>A (n.5-29788T>A) c.-43-19218T>A (n.-43-19218T>A) c.-99+31532T>A (n.-99+31532T>A) n.1928T>A n.1969T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093740T>A | CA10598438 | BRCA1 | n.1855A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1665A>T (p.Glu555Asp) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.784+1004A>T (n.784+1004A>T) c.646+1004A>T (n.646+1004A>T) c.903A>T (p.Glu301Asp) c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.664+1004A>T (n.664+1004A>T) c.706+1004A>T (n.706+1004A>T) c.670+2106A>T (n.670+2106A>T) c.1142A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.787+1004A>T (n.787+1004A>T) c.409+1004A>T (n.409+1004A>T) c.412+1004A>T (n.412+1004A>T) c.5-29789A>T (n.5-29789A>T) c.-43-19219A>T (n.-43-19219A>T) c.-99+31531A>T (n.-99+31531A>T) n.1927A>T n.1968A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093740T>C | CA057521 | BRCA1 | n.1855A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.1665A>G (p.Glu555=) c.1788A>G (p.Glu596=) c.1713A>G (p.Glu571=) c.784+1004A>G (n.784+1004A>G) c.646+1004A>G (n.646+1004A>G) c.903A>G (p.Glu301=) c.1668A>G (p.Glu556=) c.1650A>G (p.Glu550=) c.664+1004A>G (n.664+1004A>G) c.706+1004A>G (n.706+1004A>G) c.670+2106A>G (n.670+2106A>G) c.1142A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.787+1004A>G (n.787+1004A>G) c.409+1004A>G (n.409+1004A>G) c.412+1004A>G (n.412+1004A>G) c.5-29789A>G (n.5-29789A>G) c.-43-19219A>G (n.-43-19219A>G) c.-99+31531A>G (n.-99+31531A>G) n.1927A>G n.1968A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43093740T>G | CA10598439 | BRCA1 | n.1855A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1665A>C (p.Glu555Asp) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.784+1004A>C (n.784+1004A>C) c.646+1004A>C (n.646+1004A>C) c.903A>C (p.Glu301Asp) c.1668A>C (p.Glu556Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.664+1004A>C (n.664+1004A>C) c.706+1004A>C (n.706+1004A>C) c.670+2106A>C (n.670+2106A>C) c.1142A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.787+1004A>C (n.787+1004A>C) c.409+1004A>C (n.409+1004A>C) c.412+1004A>C (n.412+1004A>C) c.5-29789A>C (n.5-29789A>C) c.-43-19219A>C (n.-43-19219A>C) c.-99+31531A>C (n.-99+31531A>C) n.1927A>C n.1968A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093740T= | CA2260784279 | BRCA1 | n.1855A= c.1791A= (p.Glu597=) c.1665A= (p.Glu555=) c.1788A= (p.Glu596=) c.1713A= (p.Glu571=) c.784+1004A= (n.784+1004A=) c.646+1004A= (n.646+1004A=) c.903A= (p.Glu301=) c.1668A= (p.Glu556=) c.1650A= (p.Glu550=) c.664+1004A= (n.664+1004A=) c.706+1004A= (n.706+1004A=) c.670+2106A= (n.670+2106A=) c.1142A= c.*1574A= (n.*1574A=) c.787+1004A= (n.787+1004A=) c.409+1004A= (n.409+1004A=) c.412+1004A= (n.412+1004A=) c.5-29789A= (n.5-29789A=) c.-43-19219A= (n.-43-19219A=) c.-99+31531A= (n.-99+31531A=) n.1927A= n.1968A= | |
| 17 | g.43093741del | CA2580094119 | BRCA1 | n.1855del c.1791del (p.Glu597AspfsTer2) c.1665del (p.Glu555AspfsTer2) c.1788del (p.Glu596AspfsTer2) c.1713del (p.Glu571AspfsTer2) c.784+1004del (n.784+1004del) c.646+1004del (n.646+1004del) c.903del (p.Glu301AspfsTer2) c.1668del (p.Glu556AspfsTer2) c.1650del (p.Glu550AspfsTer2) c.664+1004del (n.664+1004del) c.706+1004del (n.706+1004del) c.670+2106del (n.670+2106del) c.1142del c.*1574del (n.*1574del) c.787+1004del (n.787+1004del) c.409+1004del (n.409+1004del) c.412+1004del (n.412+1004del) c.5-29789del (n.5-29789del) c.-43-19219del (n.-43-19219del) c.-99+31531del (n.-99+31531del) n.1927del n.1968del | ClinVar |
| 17 | g.43093741T>A | CA10598440 | BRCA1 | n.1854A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.784+1003A>T (n.784+1003A>T) c.646+1003A>T (n.646+1003A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.664+1003A>T (n.664+1003A>T) c.706+1003A>T (n.706+1003A>T) c.670+2105A>T (n.670+2105A>T) c.1141A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.787+1003A>T (n.787+1003A>T) c.409+1003A>T (n.409+1003A>T) c.412+1003A>T (n.412+1003A>T) c.5-29790A>T (n.5-29790A>T) c.-43-19220A>T (n.-43-19220A>T) c.-99+31530A>T (n.-99+31530A>T) n.1926A>T n.1967A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093741T>C | CA10598441 | BRCA1 | n.1854A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.784+1003A>G (n.784+1003A>G) c.646+1003A>G (n.646+1003A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.664+1003A>G (n.664+1003A>G) c.706+1003A>G (n.706+1003A>G) c.670+2105A>G (n.670+2105A>G) c.1141A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.787+1003A>G (n.787+1003A>G) c.409+1003A>G (n.409+1003A>G) c.412+1003A>G (n.412+1003A>G) c.5-29790A>G (n.5-29790A>G) c.-43-19220A>G (n.-43-19220A>G) c.-99+31530A>G (n.-99+31530A>G) n.1926A>G n.1967A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093741T>G | CA10598442 | BRCA1 | n.1854A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.784+1003A>C (n.784+1003A>C) c.646+1003A>C (n.646+1003A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.664+1003A>C (n.664+1003A>C) c.706+1003A>C (n.706+1003A>C) c.670+2105A>C (n.670+2105A>C) c.1141A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.787+1003A>C (n.787+1003A>C) c.409+1003A>C (n.409+1003A>C) c.412+1003A>C (n.412+1003A>C) c.5-29790A>C (n.5-29790A>C) c.-43-19220A>C (n.-43-19220A>C) c.-99+31530A>C (n.-99+31530A>C) n.1926A>C n.1967A>C | |
| 17 | g.43093742C>A | CA001161 | BRCA1 | n.1853G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.784+1002G>T (n.784+1002G>T) c.646+1002G>T (n.646+1002G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.664+1002G>T (n.664+1002G>T) c.706+1002G>T (n.706+1002G>T) c.670+2104G>T (n.670+2104G>T) c.1140G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.787+1002G>T (n.787+1002G>T) c.409+1002G>T (n.409+1002G>T) c.412+1002G>T (n.412+1002G>T) c.5-29791G>T (n.5-29791G>T) c.-43-19221G>T (n.-43-19221G>T) c.-99+31529G>T (n.-99+31529G>T) n.1925G>T n.1966G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093742C= | CA2260784280 | BRCA1 | n.1853G= c.1789G= (p.Glu597=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1786G= (p.Glu596=) c.1711G= (p.Glu571=) c.784+1002G= (n.784+1002G=) c.646+1002G= (n.646+1002G=) c.901G= (p.Glu301=) c.1666G= (p.Glu556=) c.1648G= (p.Glu550=) c.664+1002G= (n.664+1002G=) c.706+1002G= (n.706+1002G=) c.670+2104G= (n.670+2104G=) c.1140G= c.*1572G= (n.*1572G=) c.787+1002G= (n.787+1002G=) c.409+1002G= (n.409+1002G=) c.412+1002G= (n.412+1002G=) c.5-29791G= (n.5-29791G=) c.-43-19221G= (n.-43-19221G=) c.-99+31529G= (n.-99+31529G=) n.1925G= n.1966G= | |
| 17 | g.43093742C>G | CA10598443 | BRCA1 | n.1853G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.784+1002G>C (n.784+1002G>C) c.646+1002G>C (n.646+1002G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.664+1002G>C (n.664+1002G>C) c.706+1002G>C (n.706+1002G>C) c.670+2104G>C (n.670+2104G>C) c.1140G>C c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.787+1002G>C (n.787+1002G>C) c.409+1002G>C (n.409+1002G>C) c.412+1002G>C (n.412+1002G>C) c.5-29791G>C (n.5-29791G>C) c.-43-19221G>C (n.-43-19221G>C) c.-99+31529G>C (n.-99+31529G>C) n.1925G>C n.1966G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093742C>T | CA001160 | BRCA1 | n.1853G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.784+1002G>A (n.784+1002G>A) c.646+1002G>A (n.646+1002G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.664+1002G>A (n.664+1002G>A) c.706+1002G>A (n.706+1002G>A) c.670+2104G>A (n.670+2104G>A) c.1140G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.787+1002G>A (n.787+1002G>A) c.409+1002G>A (n.409+1002G>A) c.412+1002G>A (n.412+1002G>A) c.5-29791G>A (n.5-29791G>A) c.-43-19221G>A (n.-43-19221G>A) c.-99+31529G>A (n.-99+31529G>A) n.1925G>A n.1966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093743G>A | CA057512 | BRCA1 | n.1852C>T c.1788C>T (p.Leu596=) c.1662C>T (p.Leu554=) c.1785C>T (p.Leu595=) c.1710C>T (p.Leu570=) c.784+1001C>T (n.784+1001C>T) c.646+1001C>T (n.646+1001C>T) c.900C>T (p.Leu300=) c.1665C>T (p.Leu555=) c.1647C>T (p.Leu549=) c.664+1001C>T (n.664+1001C>T) c.706+1001C>T (n.706+1001C>T) c.670+2103C>T (n.670+2103C>T) c.1139C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.787+1001C>T (n.787+1001C>T) c.409+1001C>T (n.409+1001C>T) c.412+1001C>T (n.412+1001C>T) c.5-29792C>T (n.5-29792C>T) c.-43-19222C>T (n.-43-19222C>T) c.-99+31528C>T (n.-99+31528C>T) n.1924C>T n.1965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093743G>C | CA500232830 | BRCA1 | n.1852C>G c.1788C>G (p.Leu596=) c.1662C>G (p.Leu554=) c.1785C>G (p.Leu595=) c.1710C>G (p.Leu570=) c.784+1001C>G (n.784+1001C>G) c.646+1001C>G (n.646+1001C>G) c.900C>G (p.Leu300=) c.1665C>G (p.Leu555=) c.1647C>G (p.Leu549=) c.664+1001C>G (n.664+1001C>G) c.706+1001C>G (n.706+1001C>G) c.670+2103C>G (n.670+2103C>G) c.1139C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.787+1001C>G (n.787+1001C>G) c.409+1001C>G (n.409+1001C>G) c.412+1001C>G (n.412+1001C>G) c.5-29792C>G (n.5-29792C>G) c.-43-19222C>G (n.-43-19222C>G) c.-99+31528C>G (n.-99+31528C>G) n.1924C>G n.1965C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093743G= | CA2260784281 | BRCA1 | n.1852C= c.1788C= (p.Leu596=) c.1662C= (p.Leu554=) c.1785C= (p.Leu595=) c.1710C= (p.Leu570=) c.784+1001C= (n.784+1001C=) c.646+1001C= (n.646+1001C=) c.900C= (p.Leu300=) c.1665C= (p.Leu555=) c.1647C= (p.Leu549=) c.664+1001C= (n.664+1001C=) c.706+1001C= (n.706+1001C=) c.670+2103C= (n.670+2103C=) c.1139C= c.*1571C= (n.*1571C=) c.787+1001C= (n.787+1001C=) c.409+1001C= (n.409+1001C=) c.412+1001C= (n.412+1001C=) c.5-29792C= (n.5-29792C=) c.-43-19222C= (n.-43-19222C=) c.-99+31528C= (n.-99+31528C=) n.1924C= n.1965C= | |
| 17 | g.43093743G>T | CA500232831 | BRCA1 | n.1852C>A c.1788C>A (p.Leu596=) c.1662C>A (p.Leu554=) c.1785C>A (p.Leu595=) c.1710C>A (p.Leu570=) c.784+1001C>A (n.784+1001C>A) c.646+1001C>A (n.646+1001C>A) c.900C>A (p.Leu300=) c.1665C>A (p.Leu555=) c.1647C>A (p.Leu549=) c.664+1001C>A (n.664+1001C>A) c.706+1001C>A (n.706+1001C>A) c.670+2103C>A (n.670+2103C>A) c.1139C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.787+1001C>A (n.787+1001C>A) c.409+1001C>A (n.409+1001C>A) c.412+1001C>A (n.412+1001C>A) c.5-29792C>A (n.5-29792C>A) c.-43-19222C>A (n.-43-19222C>A) c.-99+31528C>A (n.-99+31528C>A) n.1924C>A n.1965C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093744A= | CA2260784282 | BRCA1 | n.1851T= c.1787T= (p.Leu596=) c.1661T= (p.Leu554=) c.1784T= (p.Leu595=) c.1709T= (p.Leu570=) c.784+1000T= (n.784+1000T=) c.646+1000T= (n.646+1000T=) c.899T= (p.Leu300=) c.1664T= (p.Leu555=) c.1646T= (p.Leu549=) c.664+1000T= (n.664+1000T=) c.706+1000T= (n.706+1000T=) c.670+2102T= (n.670+2102T=) c.1138T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.787+1000T= (n.787+1000T=) c.409+1000T= (n.409+1000T=) c.412+1000T= (n.412+1000T=) c.5-29793T= (n.5-29793T=) c.-43-19223T= (n.-43-19223T=) c.-99+31527T= (n.-99+31527T=) n.1923T= n.1964T= | |
| 17 | g.43093744A>C | CA10598444 | BRCA1 | n.1851T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.784+1000T>G (n.784+1000T>G) c.646+1000T>G (n.646+1000T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.664+1000T>G (n.664+1000T>G) c.706+1000T>G (n.706+1000T>G) c.670+2102T>G (n.670+2102T>G) c.1138T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.787+1000T>G (n.787+1000T>G) c.409+1000T>G (n.409+1000T>G) c.412+1000T>G (n.412+1000T>G) c.5-29793T>G (n.5-29793T>G) c.-43-19223T>G (n.-43-19223T>G) c.-99+31527T>G (n.-99+31527T>G) n.1923T>G n.1964T>G | |
| 17 | g.43093744A>G | CA10598445 | BRCA1 | n.1851T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.784+1000T>C (n.784+1000T>C) c.646+1000T>C (n.646+1000T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.664+1000T>C (n.664+1000T>C) c.706+1000T>C (n.706+1000T>C) c.670+2102T>C (n.670+2102T>C) c.1138T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.787+1000T>C (n.787+1000T>C) c.409+1000T>C (n.409+1000T>C) c.412+1000T>C (n.412+1000T>C) c.5-29793T>C (n.5-29793T>C) c.-43-19223T>C (n.-43-19223T>C) c.-99+31527T>C (n.-99+31527T>C) n.1923T>C n.1964T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093744A>T | CA10598446 | BRCA1 | n.1851T>A c.1787T>A (p.Leu596His) c.1661T>A (p.Leu554His) c.1784T>A (p.Leu595His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.784+1000T>A (n.784+1000T>A) c.646+1000T>A (n.646+1000T>A) c.899T>A (p.Leu300His) c.1664T>A (p.Leu555His) c.1646T>A (p.Leu549His) c.664+1000T>A (n.664+1000T>A) c.706+1000T>A (n.706+1000T>A) c.670+2102T>A (n.670+2102T>A) c.1138T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.787+1000T>A (n.787+1000T>A) c.409+1000T>A (n.409+1000T>A) c.412+1000T>A (n.412+1000T>A) c.5-29793T>A (n.5-29793T>A) c.-43-19223T>A (n.-43-19223T>A) c.-99+31527T>A (n.-99+31527T>A) n.1923T>A n.1964T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093745G>A | CA001159 | BRCA1 | n.1850C>T c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.784+999C>T (n.784+999C>T) c.646+999C>T (n.646+999C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.664+999C>T (n.664+999C>T) c.706+999C>T (n.706+999C>T) c.670+2101C>T (n.670+2101C>T) c.1137C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.787+999C>T (n.787+999C>T) c.409+999C>T (n.409+999C>T) c.412+999C>T (n.412+999C>T) c.5-29794C>T (n.5-29794C>T) c.-43-19224C>T (n.-43-19224C>T) c.-99+31526C>T (n.-99+31526C>T) n.1922C>T n.1963C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093745G>C | CA001158 | BRCA1 | n.1850C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.784+999C>G (n.784+999C>G) c.646+999C>G (n.646+999C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.664+999C>G (n.664+999C>G) c.706+999C>G (n.706+999C>G) c.670+2101C>G (n.670+2101C>G) c.1137C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.787+999C>G (n.787+999C>G) c.409+999C>G (n.409+999C>G) c.412+999C>G (n.412+999C>G) c.5-29794C>G (n.5-29794C>G) c.-43-19224C>G (n.-43-19224C>G) c.-99+31526C>G (n.-99+31526C>G) n.1922C>G n.1963C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093745G= | CA2260784285 | BRCA1 | n.1850C= c.1786C= (p.Leu596=) c.1660C= (p.Leu554=) c.1783C= (p.Leu595=) c.1708C= (p.Leu570=) c.784+999C= (n.784+999C=) c.646+999C= (n.646+999C=) c.898C= (p.Leu300=) c.1663C= (p.Leu555=) c.1645C= (p.Leu549=) c.664+999C= (n.664+999C=) c.706+999C= (n.706+999C=) c.670+2101C= (n.670+2101C=) c.1137C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.787+999C= (n.787+999C=) c.409+999C= (n.409+999C=) c.412+999C= (n.412+999C=) c.5-29794C= (n.5-29794C=) c.-43-19224C= (n.-43-19224C=) c.-99+31526C= (n.-99+31526C=) n.1922C= n.1963C= | |
| 17 | g.43093745G>T | CA10598447 | BRCA1 | n.1850C>A c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.784+999C>A (n.784+999C>A) c.646+999C>A (n.646+999C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.664+999C>A (n.664+999C>A) c.706+999C>A (n.706+999C>A) c.670+2101C>A (n.670+2101C>A) c.1137C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.787+999C>A (n.787+999C>A) c.409+999C>A (n.409+999C>A) c.412+999C>A (n.412+999C>A) c.5-29794C>A (n.5-29794C>A) c.-43-19224C>A (n.-43-19224C>A) c.-99+31526C>A (n.-99+31526C>A) n.1922C>A n.1963C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093745_43093746delinsGT | CA2260784283 | BRCA1 | n.1849_1850delinsAC c.1785_1786delinsAC (p.Glu595=) c.1659_1660delinsAC (p.Glu553=) c.1782_1783delinsAC (p.Glu594=) c.1707_1708delinsAC (p.Glu569=) c.784+998_784+999delinsAC (n.784+998_784+999delinsAC) c.646+998_646+999delinsAC (n.646+998_646+999delinsAC) c.897_898delinsAC (p.Glu299=) c.1662_1663delinsAC (p.Glu554=) c.1644_1645delinsAC (p.Glu548=) c.664+998_664+999delinsAC (n.664+998_664+999delinsAC) c.706+998_706+999delinsAC (n.706+998_706+999delinsAC) c.670+2100_670+2101delinsAC (n.670+2100_670+2101delinsAC) c.1136_1137delinsAC c.*1568_*1569delinsAC (n.*1568_*1569delinsAC) c.787+998_787+999delinsAC (n.787+998_787+999delinsAC) c.409+998_409+999delinsAC (n.409+998_409+999delinsAC) c.412+998_412+999delinsAC (n.412+998_412+999delinsAC) c.5-29795_5-29794delinsAC (n.5-29795_5-29794delinsAC) c.-43-19225_-43-19224delinsAC (n.-43-19225_-43-19224delinsAC) c.-99+31525_-99+31526delinsAC (n.-99+31525_-99+31526delinsAC) n.1921_1922delinsAC n.1962_1963delinsAC | |
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