UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) 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(n.706+861_706+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.670+1963_670+2176delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.670+1963_670+2176delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.999_1212delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC 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| 17 | g.43093723G>C | CA001174 | BRCA1 | n.1872C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1730C>G (p.Ser577Ter) c.784+1021C>G (n.784+1021C>G) c.646+1021C>G (n.646+1021C>G) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.1685C>G (p.Ser562Ter) c.1667C>G (p.Ser556Ter) c.664+1021C>G (n.664+1021C>G) c.706+1021C>G (n.706+1021C>G) c.670+2123C>G (n.670+2123C>G) c.1159C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.787+1021C>G (n.787+1021C>G) c.409+1021C>G (n.409+1021C>G) c.412+1021C>G (n.412+1021C>G) c.5-29772C>G (n.5-29772C>G) c.-43-19202C>G (n.-43-19202C>G) c.-99+31548C>G (n.-99+31548C>G) n.1944C>G n.1985C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093723G= | CA2260784259 | BRCA1 | n.1872C= c.1808C= (p.Ser603=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1730C= (p.Ser577=) c.784+1021C= (n.784+1021C=) c.646+1021C= (n.646+1021C=) c.920C= (p.Ser307=) c.1685C= (p.Ser562=) c.1667C= (p.Ser556=) c.664+1021C= (n.664+1021C=) c.706+1021C= (n.706+1021C=) c.670+2123C= (n.670+2123C=) c.1159C= c.*1591C= (n.*1591C=) c.787+1021C= (n.787+1021C=) c.409+1021C= (n.409+1021C=) c.412+1021C= (n.412+1021C=) c.5-29772C= (n.5-29772C=) c.-43-19202C= (n.-43-19202C=) c.-99+31548C= (n.-99+31548C=) n.1944C= n.1985C= | |
| 17 | g.43093723G>T | CA10598401 | BRCA1 | n.1872C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.784+1021C>A (n.784+1021C>A) c.646+1021C>A (n.646+1021C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.1685C>A (p.Ser562Ter) c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.664+1021C>A (n.664+1021C>A) c.706+1021C>A (n.706+1021C>A) c.670+2123C>A (n.670+2123C>A) c.1159C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.787+1021C>A (n.787+1021C>A) c.409+1021C>A (n.409+1021C>A) c.412+1021C>A (n.412+1021C>A) c.5-29772C>A (n.5-29772C>A) c.-43-19202C>A (n.-43-19202C>A) c.-99+31548C>A (n.-99+31548C>A) n.1944C>A n.1985C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093724A= | CA2260784260 | BRCA1 | n.1871T= c.1807T= (p.Ser603=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1804T= (p.Ser602=) c.1729T= (p.Ser577=) c.784+1020T= (n.784+1020T=) c.646+1020T= (n.646+1020T=) c.919T= (p.Ser307=) c.1684T= (p.Ser562=) c.1666T= (p.Ser556=) c.664+1020T= (n.664+1020T=) c.706+1020T= (n.706+1020T=) c.670+2122T= (n.670+2122T=) c.1158T= c.*1590T= (n.*1590T=) c.787+1020T= (n.787+1020T=) c.409+1020T= (n.409+1020T=) c.412+1020T= (n.412+1020T=) c.5-29773T= (n.5-29773T=) c.-43-19203T= (n.-43-19203T=) c.-99+31547T= (n.-99+31547T=) n.1943T= n.1984T= | |
| 17 | g.43093724A>C | CA10598402 | BRCA1 | n.1871T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.784+1020T>G (n.784+1020T>G) c.646+1020T>G (n.646+1020T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.664+1020T>G (n.664+1020T>G) c.706+1020T>G (n.706+1020T>G) c.670+2122T>G (n.670+2122T>G) c.1158T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.787+1020T>G (n.787+1020T>G) c.409+1020T>G (n.409+1020T>G) c.412+1020T>G (n.412+1020T>G) c.5-29773T>G (n.5-29773T>G) c.-43-19203T>G (n.-43-19203T>G) c.-99+31547T>G (n.-99+31547T>G) n.1943T>G n.1984T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093724A>G | CA10598403 | BRCA1 | n.1871T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.784+1020T>C (n.784+1020T>C) c.646+1020T>C (n.646+1020T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.664+1020T>C (n.664+1020T>C) c.706+1020T>C (n.706+1020T>C) c.670+2122T>C (n.670+2122T>C) c.1158T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.787+1020T>C (n.787+1020T>C) c.409+1020T>C (n.409+1020T>C) c.412+1020T>C (n.412+1020T>C) c.5-29773T>C (n.5-29773T>C) c.-43-19203T>C (n.-43-19203T>C) c.-99+31547T>C (n.-99+31547T>C) n.1943T>C n.1984T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093724A>T | CA10598404 | BRCA1 | n.1871T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.784+1020T>A (n.784+1020T>A) c.646+1020T>A (n.646+1020T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.664+1020T>A (n.664+1020T>A) c.706+1020T>A (n.706+1020T>A) c.670+2122T>A (n.670+2122T>A) c.1158T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.787+1020T>A (n.787+1020T>A) c.409+1020T>A (n.409+1020T>A) c.412+1020T>A (n.412+1020T>A) c.5-29773T>A (n.5-29773T>A) c.-43-19203T>A (n.-43-19203T>A) c.-99+31547T>A (n.-99+31547T>A) n.1943T>A n.1984T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093725dup | CA2573154073 | BRCA1 | n.1871dup c.1807dup (p.Ser603PhefsTer5) c.1681dup (p.Ser561PhefsTer5) c.1804dup (p.Ser602PhefsTer5) c.1729dup (p.Ser577PhefsTer5) c.784+1020dup (n.784+1020dup) c.646+1020dup (n.646+1020dup) c.919dup (p.Ser307PhefsTer5) c.1684dup (p.Ser562PhefsTer5) c.1666dup (p.Ser556PhefsTer5) c.664+1020dup (n.664+1020dup) c.706+1020dup (n.706+1020dup) c.670+2122dup (n.670+2122dup) c.1158dup c.*1590dup (n.*1590dup) c.787+1020dup (n.787+1020dup) c.409+1020dup (n.409+1020dup) c.412+1020dup (n.412+1020dup) c.5-29773dup (n.5-29773dup) c.-43-19203dup (n.-43-19203dup) c.-99+31547dup (n.-99+31547dup) n.1943dup n.1984dup | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43093725A>G | CA500232827 | BRCA1 | n.1870T>C c.1806T>C (p.Asn602=) c.1680T>C (p.Asn560=) c.1803T>C (p.Asn601=) c.1728T>C (p.Asn576=) c.784+1019T>C (n.784+1019T>C) c.646+1019T>C (n.646+1019T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.1683T>C (p.Asn561=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.664+1019T>C (n.664+1019T>C) c.706+1019T>C (n.706+1019T>C) c.670+2121T>C (n.670+2121T>C) c.1157T>C c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.787+1019T>C (n.787+1019T>C) c.409+1019T>C (n.409+1019T>C) c.412+1019T>C (n.412+1019T>C) c.5-29774T>C (n.5-29774T>C) c.-43-19204T>C (n.-43-19204T>C) c.-99+31546T>C (n.-99+31546T>C) n.1942T>C n.1983T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093725A>T | CA10598406 | BRCA1 | n.1870T>A c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.1728T>A (p.Asn576Lys) c.784+1019T>A (n.784+1019T>A) c.646+1019T>A (n.646+1019T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.664+1019T>A (n.664+1019T>A) c.706+1019T>A (n.706+1019T>A) c.670+2121T>A (n.670+2121T>A) c.1157T>A c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.787+1019T>A (n.787+1019T>A) c.409+1019T>A (n.409+1019T>A) c.412+1019T>A (n.412+1019T>A) c.5-29774T>A (n.5-29774T>A) c.-43-19204T>A (n.-43-19204T>A) c.-99+31546T>A (n.-99+31546T>A) n.1942T>A n.1983T>A | |
| 17 | g.43093725_43093726delinsAT | CA2260784261 | BRCA1 | n.1869_1870delinsAT c.1805_1806delinsAT (p.Asn602=) c.1679_1680delinsAT (p.Asn560=) c.1802_1803delinsAT (p.Asn601=) c.1727_1728delinsAT (p.Asn576=) c.784+1018_784+1019delinsAT (n.784+1018_784+1019delinsAT) c.646+1018_646+1019delinsAT (n.646+1018_646+1019delinsAT) c.917_918delinsAT (p.Asn306=) c.1682_1683delinsAT (p.Asn561=) c.1664_1665delinsAT (p.Asn555=) c.664+1018_664+1019delinsAT (n.664+1018_664+1019delinsAT) c.706+1018_706+1019delinsAT (n.706+1018_706+1019delinsAT) c.670+2120_670+2121delinsAT (n.670+2120_670+2121delinsAT) c.1156_1157delinsAT c.*1588_*1589delinsAT (n.*1588_*1589delinsAT) c.787+1018_787+1019delinsAT (n.787+1018_787+1019delinsAT) c.409+1018_409+1019delinsAT (n.409+1018_409+1019delinsAT) c.412+1018_412+1019delinsAT (n.412+1018_412+1019delinsAT) c.5-29775_5-29774delinsAT (n.5-29775_5-29774delinsAT) c.-43-19205_-43-19204delinsAT (n.-43-19205_-43-19204delinsAT) c.-99+31545_-99+31546delinsAT (n.-99+31545_-99+31546delinsAT) n.1941_1942delinsAT n.1982_1983delinsAT | |
| 17 | g.43093726T>A | CA10598407 | BRCA1 | n.1869A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.784+1018A>T (n.784+1018A>T) c.646+1018A>T (n.646+1018A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.664+1018A>T (n.664+1018A>T) c.706+1018A>T (n.706+1018A>T) c.670+2120A>T (n.670+2120A>T) c.1156A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.787+1018A>T (n.787+1018A>T) c.409+1018A>T (n.409+1018A>T) c.412+1018A>T (n.412+1018A>T) c.5-29775A>T (n.5-29775A>T) c.-43-19205A>T (n.-43-19205A>T) c.-99+31545A>T (n.-99+31545A>T) n.1941A>T n.1982A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093726T>C | CA10598408 | BRCA1 | n.1869A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.784+1018A>G (n.784+1018A>G) c.646+1018A>G (n.646+1018A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.664+1018A>G (n.664+1018A>G) c.706+1018A>G (n.706+1018A>G) c.670+2120A>G (n.670+2120A>G) c.1156A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.787+1018A>G (n.787+1018A>G) c.409+1018A>G (n.409+1018A>G) c.412+1018A>G (n.412+1018A>G) c.5-29775A>G (n.5-29775A>G) c.-43-19205A>G (n.-43-19205A>G) c.-99+31545A>G (n.-99+31545A>G) n.1941A>G n.1982A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093726T>G | CA10598409 | BRCA1 | n.1869A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.784+1018A>C (n.784+1018A>C) c.646+1018A>C (n.646+1018A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.664+1018A>C (n.664+1018A>C) c.706+1018A>C (n.706+1018A>C) c.670+2120A>C (n.670+2120A>C) c.1156A>C c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.787+1018A>C (n.787+1018A>C) c.409+1018A>C (n.409+1018A>C) c.412+1018A>C (n.412+1018A>C) c.5-29775A>C (n.5-29775A>C) c.-43-19205A>C (n.-43-19205A>C) c.-99+31545A>C (n.-99+31545A>C) n.1941A>C n.1982A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093726T= | CA2260784262 | BRCA1 | n.1869A= c.1805A= (p.Asn602=) c.1679A= (p.Asn560=) c.1802A= (p.Asn601=) c.1727A= (p.Asn576=) c.784+1018A= (n.784+1018A=) c.646+1018A= (n.646+1018A=) c.917A= (p.Asn306=) c.1682A= (p.Asn561=) c.1664A= (p.Asn555=) c.664+1018A= (n.664+1018A=) c.706+1018A= (n.706+1018A=) c.670+2120A= (n.670+2120A=) c.1156A= c.*1588A= (n.*1588A=) c.787+1018A= (n.787+1018A=) c.409+1018A= (n.409+1018A=) c.412+1018A= (n.412+1018A=) c.5-29775A= (n.5-29775A=) c.-43-19205A= (n.-43-19205A=) c.-99+31545A= (n.-99+31545A=) n.1941A= n.1982A= | |
| 17 | g.43093727del | CA001173 | BRCA1 | n.1869del c.1805del (p.Asn602IlefsTer10) c.1679del (p.Asn560IlefsTer10) c.1802del (p.Asn601IlefsTer10) c.1727del (p.Asn576IlefsTer10) c.784+1018del (n.784+1018del) c.646+1018del (n.646+1018del) c.917del (p.Asn306IlefsTer10) c.1682del (p.Asn561IlefsTer10) c.1664del (p.Asn555IlefsTer10) c.664+1018del (n.664+1018del) c.706+1018del (n.706+1018del) c.670+2120del (n.670+2120del) c.1156del c.*1588del (n.*1588del) c.787+1018del (n.787+1018del) c.409+1018del (n.409+1018del) c.412+1018del (n.412+1018del) c.5-29775del (n.5-29775del) c.-43-19205del (n.-43-19205del) c.-99+31545del (n.-99+31545del) n.1941del n.1982del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093727T>A | CA10598410 | BRCA1 | n.1868A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.784+1017A>T (n.784+1017A>T) c.646+1017A>T (n.646+1017A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.664+1017A>T (n.664+1017A>T) c.706+1017A>T (n.706+1017A>T) c.670+2119A>T (n.670+2119A>T) c.1155A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.787+1017A>T (n.787+1017A>T) c.409+1017A>T (n.409+1017A>T) c.412+1017A>T (n.412+1017A>T) c.5-29776A>T (n.5-29776A>T) c.-43-19206A>T (n.-43-19206A>T) c.-99+31544A>T (n.-99+31544A>T) n.1940A>T n.1981A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093727T>C | CA10598411 | BRCA1 | n.1868A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.784+1017A>G (n.784+1017A>G) c.646+1017A>G (n.646+1017A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.664+1017A>G (n.664+1017A>G) c.706+1017A>G (n.706+1017A>G) c.670+2119A>G (n.670+2119A>G) c.1155A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.787+1017A>G (n.787+1017A>G) c.409+1017A>G (n.409+1017A>G) c.412+1017A>G (n.412+1017A>G) c.5-29776A>G (n.5-29776A>G) c.-43-19206A>G (n.-43-19206A>G) c.-99+31544A>G (n.-99+31544A>G) n.1940A>G n.1981A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093727T>G | CA10598412 | BRCA1 | n.1868A>C c.1804A>C (p.Asn602His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1801A>C (p.Asn601His) c.1726A>C (p.Asn576His) c.784+1017A>C (n.784+1017A>C) c.646+1017A>C (n.646+1017A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.1681A>C (p.Asn561His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.664+1017A>C (n.664+1017A>C) c.706+1017A>C (n.706+1017A>C) c.670+2119A>C (n.670+2119A>C) c.1155A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.787+1017A>C (n.787+1017A>C) c.409+1017A>C (n.409+1017A>C) c.412+1017A>C (n.412+1017A>C) c.5-29776A>C (n.5-29776A>C) c.-43-19206A>C (n.-43-19206A>C) c.-99+31544A>C (n.-99+31544A>C) n.1940A>C n.1981A>C | |
| 17 | g.43093727_43093728delinsTG | CA2260784263 | BRCA1 | n.1867_1868delinsCA c.1803_1804delinsCA (p.His601=) c.1677_1678delinsCA (p.His559=) c.1800_1801delinsCA (p.His600=) c.1725_1726delinsCA (p.His575=) c.784+1016_784+1017delinsCA (n.784+1016_784+1017delinsCA) c.646+1016_646+1017delinsCA (n.646+1016_646+1017delinsCA) c.915_916delinsCA (p.His305=) c.1680_1681delinsCA (p.His560=) c.1662_1663delinsCA (p.His554=) c.664+1016_664+1017delinsCA (n.664+1016_664+1017delinsCA) c.706+1016_706+1017delinsCA (n.706+1016_706+1017delinsCA) c.670+2118_670+2119delinsCA (n.670+2118_670+2119delinsCA) c.1154_1155delinsCA c.*1586_*1587delinsCA (n.*1586_*1587delinsCA) c.787+1016_787+1017delinsCA (n.787+1016_787+1017delinsCA) c.409+1016_409+1017delinsCA (n.409+1016_409+1017delinsCA) c.412+1016_412+1017delinsCA (n.412+1016_412+1017delinsCA) c.5-29777_5-29776delinsCA (n.5-29777_5-29776delinsCA) c.-43-19207_-43-19206delinsCA (n.-43-19207_-43-19206delinsCA) c.-99+31543_-99+31544delinsCA (n.-99+31543_-99+31544delinsCA) n.1939_1940delinsCA n.1980_1981delinsCA | |
| 17 | g.43093728del | CA10589918 | BRCA1 | n.1867del c.1803del (p.His601GlnfsTer11) c.1677del (p.His559GlnfsTer11) c.1800del (p.His600GlnfsTer11) c.1725del (p.His575GlnfsTer11) c.784+1016del (n.784+1016del) c.646+1016del (n.646+1016del) c.915del (p.His305GlnfsTer11) c.1680del (p.His560GlnfsTer11) c.1662del (p.His554GlnfsTer11) c.664+1016del (n.664+1016del) c.706+1016del (n.706+1016del) c.670+2118del (n.670+2118del) c.1154del c.*1586del (n.*1586del) c.787+1016del (n.787+1016del) c.409+1016del (n.409+1016del) c.412+1016del (n.412+1016del) c.5-29777del (n.5-29777del) c.-43-19207del (n.-43-19207del) c.-99+31543del (n.-99+31543del) n.1939del n.1980del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093728G>A | CA16607273 | BRCA1 | n.1867C>T c.1803C>T (p.His601=) c.1677C>T (p.His559=) c.1800C>T (p.His600=) c.1725C>T (p.His575=) c.784+1016C>T (n.784+1016C>T) c.646+1016C>T (n.646+1016C>T) c.915C>T (p.His305=) c.1680C>T (p.His560=) c.1662C>T (p.His554=) c.664+1016C>T (n.664+1016C>T) c.706+1016C>T (n.706+1016C>T) c.670+2118C>T (n.670+2118C>T) c.1154C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.787+1016C>T (n.787+1016C>T) c.409+1016C>T (n.409+1016C>T) c.412+1016C>T (n.412+1016C>T) c.5-29777C>T (n.5-29777C>T) c.-43-19207C>T (n.-43-19207C>T) c.-99+31543C>T (n.-99+31543C>T) n.1939C>T n.1980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093728G>C | CA10598413 | BRCA1 | n.1867C>G c.1803C>G (p.His601Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.1725C>G (p.His575Gln) c.784+1016C>G (n.784+1016C>G) c.646+1016C>G (n.646+1016C>G) c.915C>G (p.His305Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) c.1662C>G (p.His554Gln) c.664+1016C>G (n.664+1016C>G) c.706+1016C>G (n.706+1016C>G) c.670+2118C>G (n.670+2118C>G) c.1154C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.787+1016C>G (n.787+1016C>G) c.409+1016C>G (n.409+1016C>G) c.412+1016C>G (n.412+1016C>G) c.5-29777C>G (n.5-29777C>G) c.-43-19207C>G (n.-43-19207C>G) c.-99+31543C>G (n.-99+31543C>G) n.1939C>G n.1980C>G | |
| 17 | g.43093728G= | CA2260784264 | BRCA1 | n.1867C= c.1803C= (p.His601=) c.1677C= (p.His559=) c.1800C= (p.His600=) c.1725C= (p.His575=) c.784+1016C= (n.784+1016C=) c.646+1016C= (n.646+1016C=) c.915C= (p.His305=) c.1680C= (p.His560=) c.1662C= (p.His554=) c.664+1016C= (n.664+1016C=) c.706+1016C= (n.706+1016C=) c.670+2118C= (n.670+2118C=) c.1154C= c.*1586C= (n.*1586C=) c.787+1016C= (n.787+1016C=) c.409+1016C= (n.409+1016C=) c.412+1016C= (n.412+1016C=) c.5-29777C= (n.5-29777C=) c.-43-19207C= (n.-43-19207C=) c.-99+31543C= (n.-99+31543C=) n.1939C= n.1980C= | |
| 17 | g.43093728G>T | CA10598414 | BRCA1 | n.1867C>A c.1803C>A (p.His601Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.1725C>A (p.His575Gln) c.784+1016C>A (n.784+1016C>A) c.646+1016C>A (n.646+1016C>A) c.915C>A (p.His305Gln) c.1680C>A (p.His560Gln) c.1662C>A (p.His554Gln) c.664+1016C>A (n.664+1016C>A) c.706+1016C>A (n.706+1016C>A) c.670+2118C>A (n.670+2118C>A) c.1154C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.787+1016C>A (n.787+1016C>A) c.409+1016C>A (n.409+1016C>A) c.412+1016C>A (n.412+1016C>A) c.5-29777C>A (n.5-29777C>A) c.-43-19207C>A (n.-43-19207C>A) c.-99+31543C>A (n.-99+31543C>A) n.1939C>A n.1980C>A | |
| 17 | g.43093729T>A | CA10598415 | BRCA1 | n.1866A>T c.1802A>T (p.His601Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.1724A>T (p.His575Leu) c.784+1015A>T (n.784+1015A>T) c.646+1015A>T (n.646+1015A>T) c.914A>T (p.His305Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1661A>T (p.His554Leu) c.664+1015A>T (n.664+1015A>T) c.706+1015A>T (n.706+1015A>T) c.670+2117A>T (n.670+2117A>T) c.1153A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.787+1015A>T (n.787+1015A>T) c.409+1015A>T (n.409+1015A>T) c.412+1015A>T (n.412+1015A>T) c.5-29778A>T (n.5-29778A>T) c.-43-19208A>T (n.-43-19208A>T) c.-99+31542A>T (n.-99+31542A>T) n.1938A>T n.1979A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093729T>C | CA001172 | BRCA1 | n.1866A>G c.1802A>G (p.His601Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.1724A>G (p.His575Arg) c.784+1015A>G (n.784+1015A>G) c.646+1015A>G (n.646+1015A>G) c.914A>G (p.His305Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1661A>G (p.His554Arg) c.664+1015A>G (n.664+1015A>G) c.706+1015A>G (n.706+1015A>G) c.670+2117A>G (n.670+2117A>G) c.1153A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.787+1015A>G (n.787+1015A>G) c.409+1015A>G (n.409+1015A>G) c.412+1015A>G (n.412+1015A>G) c.5-29778A>G (n.5-29778A>G) c.-43-19208A>G (n.-43-19208A>G) c.-99+31542A>G (n.-99+31542A>G) n.1938A>G n.1979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093729T>G | CA10598416 | BRCA1 | n.1866A>C c.1802A>C (p.His601Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) c.784+1015A>C (n.784+1015A>C) c.646+1015A>C (n.646+1015A>C) c.914A>C (p.His305Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1661A>C (p.His554Pro) c.664+1015A>C (n.664+1015A>C) c.706+1015A>C (n.706+1015A>C) c.670+2117A>C (n.670+2117A>C) c.1153A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) c.787+1015A>C (n.787+1015A>C) c.409+1015A>C (n.409+1015A>C) c.412+1015A>C (n.412+1015A>C) c.5-29778A>C (n.5-29778A>C) c.-43-19208A>C (n.-43-19208A>C) c.-99+31542A>C (n.-99+31542A>C) n.1938A>C n.1979A>C | |
| 17 | g.43093729T= | CA2260784265 | BRCA1 | n.1866A= c.1802A= (p.His601=) c.1676A= (p.His559=) c.1799A= (p.His600=) c.1724A= (p.His575=) c.784+1015A= (n.784+1015A=) c.646+1015A= (n.646+1015A=) c.914A= (p.His305=) c.1679A= (p.His560=) c.1661A= (p.His554=) c.664+1015A= (n.664+1015A=) c.706+1015A= (n.706+1015A=) c.670+2117A= (n.670+2117A=) c.1153A= c.*1585A= (n.*1585A=) c.787+1015A= (n.787+1015A=) c.409+1015A= (n.409+1015A=) c.412+1015A= (n.412+1015A=) c.5-29778A= (n.5-29778A=) c.-43-19208A= (n.-43-19208A=) c.-99+31542A= (n.-99+31542A=) n.1938A= n.1979A= | |
| 17 | g.43093730G>A | CA10598417 | BRCA1 | n.1865C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.1723C>T (p.His575Tyr) c.784+1014C>T (n.784+1014C>T) c.646+1014C>T (n.646+1014C>T) c.913C>T (p.His305Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.664+1014C>T (n.664+1014C>T) c.706+1014C>T (n.706+1014C>T) c.670+2116C>T (n.670+2116C>T) c.1152C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.787+1014C>T (n.787+1014C>T) c.409+1014C>T (n.409+1014C>T) c.412+1014C>T (n.412+1014C>T) c.5-29779C>T (n.5-29779C>T) c.-43-19209C>T (n.-43-19209C>T) c.-99+31541C>T (n.-99+31541C>T) n.1937C>T n.1978C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093730G>C | CA10598418 | BRCA1 | n.1865C>G c.1801C>G (p.His601Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) c.784+1014C>G (n.784+1014C>G) c.646+1014C>G (n.646+1014C>G) c.913C>G (p.His305Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1660C>G (p.His554Asp) c.664+1014C>G (n.664+1014C>G) c.706+1014C>G (n.706+1014C>G) c.670+2116C>G (n.670+2116C>G) c.1152C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.787+1014C>G (n.787+1014C>G) c.409+1014C>G (n.409+1014C>G) c.412+1014C>G (n.412+1014C>G) c.5-29779C>G (n.5-29779C>G) c.-43-19209C>G (n.-43-19209C>G) c.-99+31541C>G (n.-99+31541C>G) n.1937C>G n.1978C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093730G>T | CA10598419 | BRCA1 | n.1865C>A c.1801C>A (p.His601Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) c.784+1014C>A (n.784+1014C>A) c.646+1014C>A (n.646+1014C>A) c.913C>A (p.His305Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1660C>A (p.His554Asn) c.664+1014C>A (n.664+1014C>A) c.706+1014C>A (n.706+1014C>A) c.670+2116C>A (n.670+2116C>A) c.1152C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.787+1014C>A (n.787+1014C>A) c.409+1014C>A (n.409+1014C>A) c.412+1014C>A (n.412+1014C>A) c.5-29779C>A (n.5-29779C>A) c.-43-19209C>A (n.-43-19209C>A) c.-99+31541C>A (n.-99+31541C>A) n.1937C>A n.1978C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093731del | CA2499224533 | BRCA1 | n.1865del c.1801del (p.His601ThrfsTer11) c.1675del (p.His559ThrfsTer11) c.1798del (p.His600ThrfsTer11) c.1723del (p.His575ThrfsTer11) c.784+1014del (n.784+1014del) c.646+1014del (n.646+1014del) c.913del (p.His305ThrfsTer11) c.1678del (p.His560ThrfsTer11) c.1660del (p.His554ThrfsTer11) c.664+1014del (n.664+1014del) c.706+1014del (n.706+1014del) c.670+2116del (n.670+2116del) c.1152del c.*1584del (n.*1584del) c.787+1014del (n.787+1014del) c.409+1014del (n.409+1014del) c.412+1014del (n.412+1014del) c.5-29779del (n.5-29779del) c.-43-19209del (n.-43-19209del) c.-99+31541del (n.-99+31541del) n.1937del n.1978del | |
| 17 | g.43093731G>A | CA500232828 | BRCA1 | n.1864C>T c.1800C>T (p.Ile600=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1797C>T (p.Ile599=) c.1722C>T (p.Ile574=) c.784+1013C>T (n.784+1013C>T) c.646+1013C>T (n.646+1013C>T) c.912C>T (p.Ile304=) c.1677C>T (p.Ile559=) c.1659C>T (p.Ile553=) c.664+1013C>T (n.664+1013C>T) c.706+1013C>T (n.706+1013C>T) c.670+2115C>T (n.670+2115C>T) c.1151C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.787+1013C>T (n.787+1013C>T) c.409+1013C>T (n.409+1013C>T) c.412+1013C>T (n.412+1013C>T) c.5-29780C>T (n.5-29780C>T) c.-43-19210C>T (n.-43-19210C>T) c.-99+31540C>T (n.-99+31540C>T) n.1936C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093731G>C | CA001170 | BRCA1 | n.1864C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1797C>G (p.Ile599Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) c.784+1013C>G (n.784+1013C>G) c.646+1013C>G (n.646+1013C>G) c.912C>G (p.Ile304Met) c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1659C>G (p.Ile553Met) c.664+1013C>G (n.664+1013C>G) c.706+1013C>G (n.706+1013C>G) c.670+2115C>G (n.670+2115C>G) c.1151C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.787+1013C>G (n.787+1013C>G) c.409+1013C>G (n.409+1013C>G) c.412+1013C>G (n.412+1013C>G) c.5-29780C>G (n.5-29780C>G) c.-43-19210C>G (n.-43-19210C>G) c.-99+31540C>G (n.-99+31540C>G) n.1936C>G n.1977C>G | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43093731G>T | CA500232829 | BRCA1 | n.1864C>A c.1800C>A (p.Ile600=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1797C>A (p.Ile599=) c.1722C>A (p.Ile574=) c.784+1013C>A (n.784+1013C>A) c.646+1013C>A (n.646+1013C>A) c.912C>A (p.Ile304=) c.1677C>A (p.Ile559=) c.1659C>A (p.Ile553=) c.664+1013C>A (n.664+1013C>A) c.706+1013C>A (n.706+1013C>A) c.670+2115C>A (n.670+2115C>A) c.1151C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.787+1013C>A (n.787+1013C>A) c.409+1013C>A (n.409+1013C>A) c.412+1013C>A (n.412+1013C>A) c.5-29780C>A (n.5-29780C>A) c.-43-19210C>A (n.-43-19210C>A) c.-99+31540C>A (n.-99+31540C>A) n.1936C>A n.1977C>A | ClinVar dbSNP |