UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) 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(n.706+861_706+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.670+1963_670+2176delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.670+1963_670+2176delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.999_1212delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC 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| 17 | g.43093717G>A | CA10598387 | BRCA1 | n.1878C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.784+1027C>T (n.784+1027C>T) c.646+1027C>T (n.646+1027C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.664+1027C>T (n.664+1027C>T) c.706+1027C>T (n.706+1027C>T) c.670+2129C>T (n.670+2129C>T) c.1165C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.787+1027C>T (n.787+1027C>T) c.409+1027C>T (n.409+1027C>T) c.412+1027C>T (n.412+1027C>T) c.5-29766C>T (n.5-29766C>T) c.-43-19196C>T (n.-43-19196C>T) c.-99+31554C>T (n.-99+31554C>T) n.1950C>T n.1991C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093717G>C | CA10598388 | BRCA1 | n.1878C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.784+1027C>G (n.784+1027C>G) c.646+1027C>G (n.646+1027C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.664+1027C>G (n.664+1027C>G) c.706+1027C>G (n.706+1027C>G) c.670+2129C>G (n.670+2129C>G) c.1165C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.787+1027C>G (n.787+1027C>G) c.409+1027C>G (n.409+1027C>G) c.412+1027C>G (n.412+1027C>G) c.5-29766C>G (n.5-29766C>G) c.-43-19196C>G (n.-43-19196C>G) c.-99+31554C>G (n.-99+31554C>G) n.1950C>G n.1991C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093717G= | CA2260784254 | BRCA1 | n.1878C= c.1814C= (p.Ala605=) c.1688C= (p.Ala563=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1736C= (p.Ala579=) c.784+1027C= (n.784+1027C=) c.646+1027C= (n.646+1027C=) c.926C= (p.Ala309=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1673C= (p.Ala558=) c.664+1027C= (n.664+1027C=) c.706+1027C= (n.706+1027C=) c.670+2129C= (n.670+2129C=) c.1165C= c.*1597C= (n.*1597C=) c.787+1027C= (n.787+1027C=) c.409+1027C= (n.409+1027C=) c.412+1027C= (n.412+1027C=) c.5-29766C= (n.5-29766C=) c.-43-19196C= (n.-43-19196C=) c.-99+31554C= (n.-99+31554C=) n.1950C= n.1991C= | |
| 17 | g.43093717G>T | CA10598389 | BRCA1 | n.1878C>A c.1814C>A (p.Ala605Glu) c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.1736C>A (p.Ala579Glu) c.784+1027C>A (n.784+1027C>A) c.646+1027C>A (n.646+1027C>A) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.664+1027C>A (n.664+1027C>A) c.706+1027C>A (n.706+1027C>A) c.670+2129C>A (n.670+2129C>A) c.1165C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.787+1027C>A (n.787+1027C>A) c.409+1027C>A (n.409+1027C>A) c.412+1027C>A (n.412+1027C>A) c.5-29766C>A (n.5-29766C>A) c.-43-19196C>A (n.-43-19196C>A) c.-99+31554C>A (n.-99+31554C>A) n.1950C>A n.1991C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093718C>A | CA001176 | BRCA1 | n.1877G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.784+1026G>T (n.784+1026G>T) c.646+1026G>T (n.646+1026G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.664+1026G>T (n.664+1026G>T) c.706+1026G>T (n.706+1026G>T) c.670+2128G>T (n.670+2128G>T) c.1164G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.787+1026G>T (n.787+1026G>T) c.409+1026G>T (n.409+1026G>T) c.412+1026G>T (n.412+1026G>T) c.5-29767G>T (n.5-29767G>T) c.-43-19197G>T (n.-43-19197G>T) c.-99+31553G>T (n.-99+31553G>T) n.1949G>T n.1990G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093718C= | CA2260784255 | BRCA1 | n.1877G= c.1813G= (p.Ala605=) c.1687G= (p.Ala563=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1735G= (p.Ala579=) c.784+1026G= (n.784+1026G=) c.646+1026G= (n.646+1026G=) c.925G= (p.Ala309=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1672G= (p.Ala558=) c.664+1026G= (n.664+1026G=) c.706+1026G= (n.706+1026G=) c.670+2128G= (n.670+2128G=) c.1164G= c.*1596G= (n.*1596G=) c.787+1026G= (n.787+1026G=) c.409+1026G= (n.409+1026G=) c.412+1026G= (n.412+1026G=) c.5-29767G= (n.5-29767G=) c.-43-19197G= (n.-43-19197G=) c.-99+31553G= (n.-99+31553G=) n.1949G= n.1990G= | |
| 17 | g.43093718C>G | CA10598390 | BRCA1 | n.1877G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.784+1026G>C (n.784+1026G>C) c.646+1026G>C (n.646+1026G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.664+1026G>C (n.664+1026G>C) c.706+1026G>C (n.706+1026G>C) c.670+2128G>C (n.670+2128G>C) c.1164G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.787+1026G>C (n.787+1026G>C) c.409+1026G>C (n.409+1026G>C) c.412+1026G>C (n.412+1026G>C) c.5-29767G>C (n.5-29767G>C) c.-43-19197G>C (n.-43-19197G>C) c.-99+31553G>C (n.-99+31553G>C) n.1949G>C n.1990G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093718C>T | CA10598391 | BRCA1 | n.1877G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.784+1026G>A (n.784+1026G>A) c.646+1026G>A (n.646+1026G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.664+1026G>A (n.664+1026G>A) c.706+1026G>A (n.706+1026G>A) c.670+2128G>A (n.670+2128G>A) c.1164G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.787+1026G>A (n.787+1026G>A) c.409+1026G>A (n.409+1026G>A) c.412+1026G>A (n.412+1026G>A) c.5-29767G>A (n.5-29767G>A) c.-43-19197G>A (n.-43-19197G>A) c.-99+31553G>A (n.-99+31553G>A) n.1949G>A n.1990G>A | dbSNP |
| 17 | g.43093718_43093719delinsCT | CA2260784256 | BRCA1 | n.1876_1877delinsAG c.1812_1813delinsAG (p.Lys604=) c.1686_1687delinsAG (p.Lys562=) c.1809_1810delinsAG (p.Lys603=) c.1734_1735delinsAG (p.Lys578=) c.784+1025_784+1026delinsAG (n.784+1025_784+1026delinsAG) c.646+1025_646+1026delinsAG (n.646+1025_646+1026delinsAG) c.924_925delinsAG (p.Lys308=) c.1689_1690delinsAG (p.Lys563=) c.1671_1672delinsAG (p.Lys557=) c.664+1025_664+1026delinsAG (n.664+1025_664+1026delinsAG) c.706+1025_706+1026delinsAG (n.706+1025_706+1026delinsAG) c.670+2127_670+2128delinsAG (n.670+2127_670+2128delinsAG) c.1163_1164delinsAG c.*1595_*1596delinsAG (n.*1595_*1596delinsAG) c.787+1025_787+1026delinsAG (n.787+1025_787+1026delinsAG) c.409+1025_409+1026delinsAG (n.409+1025_409+1026delinsAG) c.412+1025_412+1026delinsAG (n.412+1025_412+1026delinsAG) c.5-29768_5-29767delinsAG (n.5-29768_5-29767delinsAG) c.-43-19198_-43-19197delinsAG (n.-43-19198_-43-19197delinsAG) c.-99+31552_-99+31553delinsAG (n.-99+31552_-99+31553delinsAG) n.1948_1949delinsAG n.1989_1990delinsAG | |
| 17 | g.43093719T>A | CA10598392 | BRCA1 | n.1876A>T c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.784+1025A>T (n.784+1025A>T) c.646+1025A>T (n.646+1025A>T) c.924A>T (p.Lys308Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.664+1025A>T (n.664+1025A>T) c.706+1025A>T (n.706+1025A>T) c.670+2127A>T (n.670+2127A>T) c.1163A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.787+1025A>T (n.787+1025A>T) c.409+1025A>T (n.409+1025A>T) c.412+1025A>T (n.412+1025A>T) c.5-29768A>T (n.5-29768A>T) c.-43-19198A>T (n.-43-19198A>T) c.-99+31552A>T (n.-99+31552A>T) n.1948A>T n.1989A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093719T>C | CA500232823 | BRCA1 | n.1876A>G c.1812A>G (p.Lys604=) c.1686A>G (p.Lys562=) c.1809A>G (p.Lys603=) c.1734A>G (p.Lys578=) c.784+1025A>G (n.784+1025A>G) c.646+1025A>G (n.646+1025A>G) c.924A>G (p.Lys308=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.664+1025A>G (n.664+1025A>G) c.706+1025A>G (n.706+1025A>G) c.670+2127A>G (n.670+2127A>G) c.1163A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.787+1025A>G (n.787+1025A>G) c.409+1025A>G (n.409+1025A>G) c.412+1025A>G (n.412+1025A>G) c.5-29768A>G (n.5-29768A>G) c.-43-19198A>G (n.-43-19198A>G) c.-99+31552A>G (n.-99+31552A>G) n.1948A>G n.1989A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093719T>G | CA10598393 | BRCA1 | n.1876A>C c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.784+1025A>C (n.784+1025A>C) c.646+1025A>C (n.646+1025A>C) c.924A>C (p.Lys308Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.664+1025A>C (n.664+1025A>C) c.706+1025A>C (n.706+1025A>C) c.670+2127A>C (n.670+2127A>C) c.1163A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.787+1025A>C (n.787+1025A>C) c.409+1025A>C (n.409+1025A>C) c.412+1025A>C (n.412+1025A>C) c.5-29768A>C (n.5-29768A>C) c.-43-19198A>C (n.-43-19198A>C) c.-99+31552A>C (n.-99+31552A>C) n.1948A>C n.1989A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093722del | CA001175 | BRCA1 | n.1876del c.1812del (p.Ala605HisfsTer7) c.1686del (p.Ala563HisfsTer7) c.1809del (p.Ala604HisfsTer7) c.1734del (p.Ala579HisfsTer7) c.784+1025del (n.784+1025del) c.646+1025del (n.646+1025del) c.924del (p.Ala309HisfsTer7) c.1689del (p.Ala564HisfsTer7) c.1671del (p.Ala558HisfsTer7) c.664+1025del (n.664+1025del) c.706+1025del (n.706+1025del) c.670+2127del (n.670+2127del) c.1163del c.*1595del (n.*1595del) c.787+1025del (n.787+1025del) c.409+1025del (n.409+1025del) c.412+1025del (n.412+1025del) c.5-29768del (n.5-29768del) c.-43-19198del (n.-43-19198del) c.-99+31552del (n.-99+31552del) n.1948del n.1989del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093720T>A | CA10598394 | BRCA1 | n.1875A>T c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.784+1024A>T (n.784+1024A>T) c.646+1024A>T (n.646+1024A>T) c.923A>T (p.Lys308Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.664+1024A>T (n.664+1024A>T) c.706+1024A>T (n.706+1024A>T) c.670+2126A>T (n.670+2126A>T) c.1162A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.787+1024A>T (n.787+1024A>T) c.409+1024A>T (n.409+1024A>T) c.412+1024A>T (n.412+1024A>T) c.5-29769A>T (n.5-29769A>T) c.-43-19199A>T (n.-43-19199A>T) c.-99+31551A>T (n.-99+31551A>T) n.1947A>T n.1988A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093720T>C | CA10598395 | BRCA1 | n.1875A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.784+1024A>G (n.784+1024A>G) c.646+1024A>G (n.646+1024A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.664+1024A>G (n.664+1024A>G) c.706+1024A>G (n.706+1024A>G) c.670+2126A>G (n.670+2126A>G) c.1162A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.787+1024A>G (n.787+1024A>G) c.409+1024A>G (n.409+1024A>G) c.412+1024A>G (n.412+1024A>G) c.5-29769A>G (n.5-29769A>G) c.-43-19199A>G (n.-43-19199A>G) c.-99+31551A>G (n.-99+31551A>G) n.1947A>G n.1988A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093720T>G | CA10598396 | BRCA1 | n.1875A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.784+1024A>C (n.784+1024A>C) c.646+1024A>C (n.646+1024A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.664+1024A>C (n.664+1024A>C) c.706+1024A>C (n.706+1024A>C) c.670+2126A>C (n.670+2126A>C) c.1162A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.787+1024A>C (n.787+1024A>C) c.409+1024A>C (n.409+1024A>C) c.412+1024A>C (n.412+1024A>C) c.5-29769A>C (n.5-29769A>C) c.-43-19199A>C (n.-43-19199A>C) c.-99+31551A>C (n.-99+31551A>C) n.1947A>C n.1988A>C | |
| 17 | g.43093721T>A | CA10598397 | BRCA1 | n.1874A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.784+1023A>T (n.784+1023A>T) c.646+1023A>T (n.646+1023A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.664+1023A>T (n.664+1023A>T) c.706+1023A>T (n.706+1023A>T) c.670+2125A>T (n.670+2125A>T) c.1161A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.787+1023A>T (n.787+1023A>T) c.409+1023A>T (n.409+1023A>T) c.412+1023A>T (n.412+1023A>T) c.5-29770A>T (n.5-29770A>T) c.-43-19200A>T (n.-43-19200A>T) c.-99+31550A>T (n.-99+31550A>T) n.1946A>T n.1987A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093721T>C | CA10598398 | BRCA1 | n.1874A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.784+1023A>G (n.784+1023A>G) c.646+1023A>G (n.646+1023A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.664+1023A>G (n.664+1023A>G) c.706+1023A>G (n.706+1023A>G) c.670+2125A>G (n.670+2125A>G) c.1161A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.787+1023A>G (n.787+1023A>G) c.409+1023A>G (n.409+1023A>G) c.412+1023A>G (n.412+1023A>G) c.5-29770A>G (n.5-29770A>G) c.-43-19200A>G (n.-43-19200A>G) c.-99+31550A>G (n.-99+31550A>G) n.1946A>G n.1987A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093721T>G | CA10598399 | BRCA1 | n.1874A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.784+1023A>C (n.784+1023A>C) c.646+1023A>C (n.646+1023A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.664+1023A>C (n.664+1023A>C) c.706+1023A>C (n.706+1023A>C) c.670+2125A>C (n.670+2125A>C) c.1161A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.787+1023A>C (n.787+1023A>C) c.409+1023A>C (n.409+1023A>C) c.412+1023A>C (n.412+1023A>C) c.5-29770A>C (n.5-29770A>C) c.-43-19200A>C (n.-43-19200A>C) c.-99+31550A>C (n.-99+31550A>C) n.1946A>C n.1987A>C | |
| 17 | g.43093721T= | CA2260784257 | BRCA1 | n.1874A= c.1810A= (p.Lys604=) c.1684A= (p.Lys562=) c.1807A= (p.Lys603=) c.1732A= (p.Lys578=) c.784+1023A= (n.784+1023A=) c.646+1023A= (n.646+1023A=) c.922A= (p.Lys308=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1669A= (p.Lys557=) c.664+1023A= (n.664+1023A=) c.706+1023A= (n.706+1023A=) c.670+2125A= (n.670+2125A=) c.1161A= c.*1593A= (n.*1593A=) c.787+1023A= (n.787+1023A=) c.409+1023A= (n.409+1023A=) c.412+1023A= (n.412+1023A=) c.5-29770A= (n.5-29770A=) c.-43-19200A= (n.-43-19200A=) c.-99+31550A= (n.-99+31550A=) n.1946A= n.1987A= | |
| 17 | g.43093722T>A | CA500232824 | BRCA1 | n.1873A>T c.1809A>T (p.Ser603=) c.1683A>T (p.Ser561=) c.1806A>T (p.Ser602=) c.1731A>T (p.Ser577=) c.784+1022A>T (n.784+1022A>T) c.646+1022A>T (n.646+1022A>T) c.921A>T (p.Ser307=) c.1686A>T (p.Ser562=) c.1668A>T (p.Ser556=) c.664+1022A>T (n.664+1022A>T) c.706+1022A>T (n.706+1022A>T) c.670+2124A>T (n.670+2124A>T) c.1160A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.787+1022A>T (n.787+1022A>T) c.409+1022A>T (n.409+1022A>T) c.412+1022A>T (n.412+1022A>T) c.5-29771A>T (n.5-29771A>T) c.-43-19201A>T (n.-43-19201A>T) c.-99+31549A>T (n.-99+31549A>T) n.1945A>T n.1986A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093722T>C | CA500232825 | BRCA1 | n.1873A>G c.1809A>G (p.Ser603=) c.1683A>G (p.Ser561=) c.1806A>G (p.Ser602=) c.1731A>G (p.Ser577=) c.784+1022A>G (n.784+1022A>G) c.646+1022A>G (n.646+1022A>G) c.921A>G (p.Ser307=) c.1686A>G (p.Ser562=) c.1668A>G (p.Ser556=) c.664+1022A>G (n.664+1022A>G) c.706+1022A>G (n.706+1022A>G) c.670+2124A>G (n.670+2124A>G) c.1160A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.787+1022A>G (n.787+1022A>G) c.409+1022A>G (n.409+1022A>G) c.412+1022A>G (n.412+1022A>G) c.5-29771A>G (n.5-29771A>G) c.-43-19201A>G (n.-43-19201A>G) c.-99+31549A>G (n.-99+31549A>G) n.1945A>G n.1986A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093722T>G | CA500232826 | BRCA1 | n.1873A>C c.1809A>C (p.Ser603=) c.1683A>C (p.Ser561=) c.1806A>C (p.Ser602=) c.1731A>C (p.Ser577=) c.784+1022A>C (n.784+1022A>C) c.646+1022A>C (n.646+1022A>C) c.921A>C (p.Ser307=) c.1686A>C (p.Ser562=) c.1668A>C (p.Ser556=) c.664+1022A>C (n.664+1022A>C) c.706+1022A>C (n.706+1022A>C) c.670+2124A>C (n.670+2124A>C) c.1160A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.787+1022A>C (n.787+1022A>C) c.409+1022A>C (n.409+1022A>C) c.412+1022A>C (n.412+1022A>C) c.5-29771A>C (n.5-29771A>C) c.-43-19201A>C (n.-43-19201A>C) c.-99+31549A>C (n.-99+31549A>C) n.1945A>C n.1986A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093722T= | CA2260784258 | BRCA1 | n.1873A= c.1809A= (p.Ser603=) c.1683A= (p.Ser561=) c.1806A= (p.Ser602=) c.1731A= (p.Ser577=) c.784+1022A= (n.784+1022A=) c.646+1022A= (n.646+1022A=) c.921A= (p.Ser307=) c.1686A= (p.Ser562=) c.1668A= (p.Ser556=) c.664+1022A= (n.664+1022A=) c.706+1022A= (n.706+1022A=) c.670+2124A= (n.670+2124A=) c.1160A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.787+1022A= (n.787+1022A=) c.409+1022A= (n.409+1022A=) c.412+1022A= (n.412+1022A=) c.5-29771A= (n.5-29771A=) c.-43-19201A= (n.-43-19201A=) c.-99+31549A= (n.-99+31549A=) n.1945A= n.1986A= | |
| 17 | g.43093723G>A | CA10598400 | BRCA1 | n.1872C>T c.1808C>T (p.Ser603Leu) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.784+1021C>T (n.784+1021C>T) c.646+1021C>T (n.646+1021C>T) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.1685C>T (p.Ser562Leu) c.1667C>T (p.Ser556Leu) c.664+1021C>T (n.664+1021C>T) c.706+1021C>T (n.706+1021C>T) c.670+2123C>T (n.670+2123C>T) c.1159C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.787+1021C>T (n.787+1021C>T) c.409+1021C>T (n.409+1021C>T) c.412+1021C>T (n.412+1021C>T) c.5-29772C>T (n.5-29772C>T) c.-43-19202C>T (n.-43-19202C>T) c.-99+31548C>T (n.-99+31548C>T) n.1944C>T n.1985C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093723G>C | CA001174 | BRCA1 | n.1872C>G c.1808C>G (p.Ser603Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1730C>G (p.Ser577Ter) c.784+1021C>G (n.784+1021C>G) c.646+1021C>G (n.646+1021C>G) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.1685C>G (p.Ser562Ter) c.1667C>G (p.Ser556Ter) c.664+1021C>G (n.664+1021C>G) c.706+1021C>G (n.706+1021C>G) c.670+2123C>G (n.670+2123C>G) c.1159C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.787+1021C>G (n.787+1021C>G) c.409+1021C>G (n.409+1021C>G) c.412+1021C>G (n.412+1021C>G) c.5-29772C>G (n.5-29772C>G) c.-43-19202C>G (n.-43-19202C>G) c.-99+31548C>G (n.-99+31548C>G) n.1944C>G n.1985C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093723G= | CA2260784259 | BRCA1 | n.1872C= c.1808C= (p.Ser603=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1730C= (p.Ser577=) c.784+1021C= (n.784+1021C=) c.646+1021C= (n.646+1021C=) c.920C= (p.Ser307=) c.1685C= (p.Ser562=) c.1667C= (p.Ser556=) c.664+1021C= (n.664+1021C=) c.706+1021C= (n.706+1021C=) c.670+2123C= (n.670+2123C=) c.1159C= c.*1591C= (n.*1591C=) c.787+1021C= (n.787+1021C=) c.409+1021C= (n.409+1021C=) c.412+1021C= (n.412+1021C=) c.5-29772C= (n.5-29772C=) c.-43-19202C= (n.-43-19202C=) c.-99+31548C= (n.-99+31548C=) n.1944C= n.1985C= | |
| 17 | g.43093723G>T | CA10598401 | BRCA1 | n.1872C>A c.1808C>A (p.Ser603Ter) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.784+1021C>A (n.784+1021C>A) c.646+1021C>A (n.646+1021C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.1685C>A (p.Ser562Ter) c.1667C>A (p.Ser556Ter) c.664+1021C>A (n.664+1021C>A) c.706+1021C>A (n.706+1021C>A) c.670+2123C>A (n.670+2123C>A) c.1159C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.787+1021C>A (n.787+1021C>A) c.409+1021C>A (n.409+1021C>A) c.412+1021C>A (n.412+1021C>A) c.5-29772C>A (n.5-29772C>A) c.-43-19202C>A (n.-43-19202C>A) c.-99+31548C>A (n.-99+31548C>A) n.1944C>A n.1985C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093724A= | CA2260784260 | BRCA1 | n.1871T= c.1807T= (p.Ser603=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1804T= (p.Ser602=) c.1729T= (p.Ser577=) c.784+1020T= (n.784+1020T=) c.646+1020T= (n.646+1020T=) c.919T= (p.Ser307=) c.1684T= (p.Ser562=) c.1666T= (p.Ser556=) c.664+1020T= (n.664+1020T=) c.706+1020T= (n.706+1020T=) c.670+2122T= (n.670+2122T=) c.1158T= c.*1590T= (n.*1590T=) c.787+1020T= (n.787+1020T=) c.409+1020T= (n.409+1020T=) c.412+1020T= (n.412+1020T=) c.5-29773T= (n.5-29773T=) c.-43-19203T= (n.-43-19203T=) c.-99+31547T= (n.-99+31547T=) n.1943T= n.1984T= | |
| 17 | g.43093724A>C | CA10598402 | BRCA1 | n.1871T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.784+1020T>G (n.784+1020T>G) c.646+1020T>G (n.646+1020T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.664+1020T>G (n.664+1020T>G) c.706+1020T>G (n.706+1020T>G) c.670+2122T>G (n.670+2122T>G) c.1158T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.787+1020T>G (n.787+1020T>G) c.409+1020T>G (n.409+1020T>G) c.412+1020T>G (n.412+1020T>G) c.5-29773T>G (n.5-29773T>G) c.-43-19203T>G (n.-43-19203T>G) c.-99+31547T>G (n.-99+31547T>G) n.1943T>G n.1984T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093724A>G | CA10598403 | BRCA1 | n.1871T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.784+1020T>C (n.784+1020T>C) c.646+1020T>C (n.646+1020T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.664+1020T>C (n.664+1020T>C) c.706+1020T>C (n.706+1020T>C) c.670+2122T>C (n.670+2122T>C) c.1158T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.787+1020T>C (n.787+1020T>C) c.409+1020T>C (n.409+1020T>C) c.412+1020T>C (n.412+1020T>C) c.5-29773T>C (n.5-29773T>C) c.-43-19203T>C (n.-43-19203T>C) c.-99+31547T>C (n.-99+31547T>C) n.1943T>C n.1984T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093724A>T | CA10598404 | BRCA1 | n.1871T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.784+1020T>A (n.784+1020T>A) c.646+1020T>A (n.646+1020T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.664+1020T>A (n.664+1020T>A) c.706+1020T>A (n.706+1020T>A) c.670+2122T>A (n.670+2122T>A) c.1158T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.787+1020T>A (n.787+1020T>A) c.409+1020T>A (n.409+1020T>A) c.412+1020T>A (n.412+1020T>A) c.5-29773T>A (n.5-29773T>A) c.-43-19203T>A (n.-43-19203T>A) c.-99+31547T>A (n.-99+31547T>A) n.1943T>A n.1984T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093725dup | CA2573154073 | BRCA1 | n.1871dup c.1807dup (p.Ser603PhefsTer5) c.1681dup (p.Ser561PhefsTer5) c.1804dup (p.Ser602PhefsTer5) c.1729dup (p.Ser577PhefsTer5) c.784+1020dup (n.784+1020dup) c.646+1020dup (n.646+1020dup) c.919dup (p.Ser307PhefsTer5) c.1684dup (p.Ser562PhefsTer5) c.1666dup (p.Ser556PhefsTer5) c.664+1020dup (n.664+1020dup) c.706+1020dup (n.706+1020dup) c.670+2122dup (n.670+2122dup) c.1158dup c.*1590dup (n.*1590dup) c.787+1020dup (n.787+1020dup) c.409+1020dup (n.409+1020dup) c.412+1020dup (n.412+1020dup) c.5-29773dup (n.5-29773dup) c.-43-19203dup (n.-43-19203dup) c.-99+31547dup (n.-99+31547dup) n.1943dup n.1984dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093724_43093732dup | CA626221338 | BRCA1 | n.1863_1871dup c.1799_1807dup (p.Asn602_Ser603insPheHisAsn) c.1673_1681dup (p.Asn560_Ser561insPheHisAsn) c.1796_1804dup (p.Asn601_Ser602insPheHisAsn) c.1721_1729dup (p.Asn576_Ser577insPheHisAsn) c.784+1012_784+1020dup (n.784+1012_784+1020dup) c.646+1012_646+1020dup (n.646+1012_646+1020dup) c.911_919dup (p.Asn306_Ser307insPheHisAsn) c.1676_1684dup (p.Asn561_Ser562insPheHisAsn) c.1658_1666dup (p.Asn555_Ser556insPheHisAsn) c.664+1012_664+1020dup (n.664+1012_664+1020dup) c.706+1012_706+1020dup (n.706+1012_706+1020dup) c.670+2114_670+2122dup (n.670+2114_670+2122dup) c.1150_1158dup c.*1582_*1590dup (n.*1582_*1590dup) c.787+1012_787+1020dup (n.787+1012_787+1020dup) c.409+1012_409+1020dup (n.409+1012_409+1020dup) c.412+1012_412+1020dup (n.412+1012_412+1020dup) c.5-29781_5-29773dup (n.5-29781_5-29773dup) c.-43-19211_-43-19203dup (n.-43-19211_-43-19203dup) c.-99+31539_-99+31547dup (n.-99+31539_-99+31547dup) n.1935_1943dup n.1976_1984dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43093725A>C | CA10598405 | BRCA1 | n.1870T>G c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.1728T>G (p.Asn576Lys) c.784+1019T>G (n.784+1019T>G) c.646+1019T>G (n.646+1019T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.664+1019T>G (n.664+1019T>G) c.706+1019T>G (n.706+1019T>G) c.670+2121T>G (n.670+2121T>G) c.1157T>G c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.787+1019T>G (n.787+1019T>G) c.409+1019T>G (n.409+1019T>G) c.412+1019T>G (n.412+1019T>G) c.5-29774T>G (n.5-29774T>G) c.-43-19204T>G (n.-43-19204T>G) c.-99+31546T>G (n.-99+31546T>G) n.1942T>G n.1983T>G | |
| 17 | g.43093725A>G | CA500232827 | BRCA1 | n.1870T>C c.1806T>C (p.Asn602=) c.1680T>C (p.Asn560=) c.1803T>C (p.Asn601=) c.1728T>C (p.Asn576=) c.784+1019T>C (n.784+1019T>C) c.646+1019T>C (n.646+1019T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.1683T>C (p.Asn561=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.664+1019T>C (n.664+1019T>C) c.706+1019T>C (n.706+1019T>C) c.670+2121T>C (n.670+2121T>C) c.1157T>C c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.787+1019T>C (n.787+1019T>C) c.409+1019T>C (n.409+1019T>C) c.412+1019T>C (n.412+1019T>C) c.5-29774T>C (n.5-29774T>C) c.-43-19204T>C (n.-43-19204T>C) c.-99+31546T>C (n.-99+31546T>C) n.1942T>C n.1983T>C | dbSNP |
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