UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093647_43093669del | CA2739290972 | BRCA1 | n.1927_1949del c.1863_1885del (p.His621GlnfsTer7) c.1737_1759del (p.His579GlnfsTer7) c.1860_1882del (p.His620GlnfsTer7) c.1785_1807del (p.His595GlnfsTer7) c.784+1076_784+1098del (n.784+1076_784+1098del) c.646+1076_646+1098del (n.646+1076_646+1098del) c.975_997del (p.His325GlnfsTer7) c.1740_1762del (p.His580GlnfsTer7) c.1722_1744del (p.His574GlnfsTer7) c.664+1076_664+1098del (n.664+1076_664+1098del) c.706+1076_706+1098del (n.706+1076_706+1098del) c.670+2178_670+2200del (n.670+2178_670+2200del) c.1214_1236del c.*1646_*1668del (n.*1646_*1668del) c.787+1076_787+1098del (n.787+1076_787+1098del) c.409+1076_409+1098del (n.409+1076_409+1098del) c.412+1076_412+1098del (n.412+1076_412+1098del) c.5-29717_5-29695del (n.5-29717_5-29695del) c.-43-19147_-43-19125del (n.-43-19147_-43-19125del) c.-99+31603_-99+31625del (n.-99+31603_-99+31625del) n.1999_2021del n.2040_2062del | |
| 17 | g.43093666del | CA2580094111 | BRCA1 | n.1929del c.1865del (p.Ala622GlyfsTer4) c.1739del (p.Ala580GlyfsTer4) c.1862del (p.Ala621GlyfsTer4) c.1787del (p.Ala596GlyfsTer4) c.784+1078del (n.784+1078del) c.646+1078del (n.646+1078del) c.977del (p.Ala326GlyfsTer4) c.1742del (p.Ala581GlyfsTer4) c.1724del (p.Ala575GlyfsTer4) c.664+1078del (n.664+1078del) c.706+1078del (n.706+1078del) c.670+2180del (n.670+2180del) c.1216del c.*1648del (n.*1648del) c.787+1078del (n.787+1078del) c.409+1078del (n.409+1078del) c.412+1078del (n.412+1078del) c.5-29715del (n.5-29715del) c.-43-19145del (n.-43-19145del) c.-99+31605del (n.-99+31605del) n.2001del n.2042del | ClinVar |
| 17 | g.43093666G>A | CA001210 | BRCA1 | n.1929C>T c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.784+1078C>T (n.784+1078C>T) c.646+1078C>T (n.646+1078C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.664+1078C>T (n.664+1078C>T) c.706+1078C>T (n.706+1078C>T) c.670+2180C>T (n.670+2180C>T) c.1216C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.787+1078C>T (n.787+1078C>T) c.409+1078C>T (n.409+1078C>T) c.412+1078C>T (n.412+1078C>T) c.5-29715C>T (n.5-29715C>T) c.-43-19145C>T (n.-43-19145C>T) c.-99+31605C>T (n.-99+31605C>T) n.2001C>T n.2042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093666G>C | CA10598286 | BRCA1 | n.1929C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.784+1078C>G (n.784+1078C>G) c.646+1078C>G (n.646+1078C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.664+1078C>G (n.664+1078C>G) c.706+1078C>G (n.706+1078C>G) c.670+2180C>G (n.670+2180C>G) c.1216C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.787+1078C>G (n.787+1078C>G) c.409+1078C>G (n.409+1078C>G) c.412+1078C>G (n.412+1078C>G) c.5-29715C>G (n.5-29715C>G) c.-43-19145C>G (n.-43-19145C>G) c.-99+31605C>G (n.-99+31605C>G) n.2001C>G n.2042C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093666G= | CA2260784203 | BRCA1 | n.1929C= c.1865C= (p.Ala622=) c.1739C= (p.Ala580=) c.1862C= (p.Ala621=) c.1787C= (p.Ala596=) c.784+1078C= (n.784+1078C=) c.646+1078C= (n.646+1078C=) c.977C= (p.Ala326=) c.1742C= (p.Ala581=) c.1724C= (p.Ala575=) c.664+1078C= (n.664+1078C=) c.706+1078C= (n.706+1078C=) c.670+2180C= (n.670+2180C=) c.1216C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.787+1078C= (n.787+1078C=) c.409+1078C= (n.409+1078C=) c.412+1078C= (n.412+1078C=) c.5-29715C= (n.5-29715C=) c.-43-19145C= (n.-43-19145C=) c.-99+31605C= (n.-99+31605C=) n.2001C= n.2042C= | |
| 17 | g.43093666G>T | CA10598287 | BRCA1 | n.1929C>A c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1739C>A (p.Ala580Glu) c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.784+1078C>A (n.784+1078C>A) c.646+1078C>A (n.646+1078C>A) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.1742C>A (p.Ala581Glu) c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.664+1078C>A (n.664+1078C>A) c.706+1078C>A (n.706+1078C>A) c.670+2180C>A (n.670+2180C>A) c.1216C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.787+1078C>A (n.787+1078C>A) c.409+1078C>A (n.409+1078C>A) c.412+1078C>A (n.412+1078C>A) c.5-29715C>A (n.5-29715C>A) c.-43-19145C>A (n.-43-19145C>A) c.-99+31605C>A (n.-99+31605C>A) n.2001C>A n.2042C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093666_43093667delinsTT | CA2695226264 | BRCA1 | n.1928_1929delinsAA c.1864_1865delinsAA (p.Ala622Lys) c.1738_1739delinsAA (p.Ala580Lys) c.1861_1862delinsAA (p.Ala621Lys) c.1786_1787delinsAA (p.Ala596Lys) c.784+1077_784+1078delinsAA (n.784+1077_784+1078delinsAA) c.646+1077_646+1078delinsAA (n.646+1077_646+1078delinsAA) c.976_977delinsAA (p.Ala326Lys) c.1741_1742delinsAA (p.Ala581Lys) c.1723_1724delinsAA (p.Ala575Lys) c.664+1077_664+1078delinsAA (n.664+1077_664+1078delinsAA) c.706+1077_706+1078delinsAA (n.706+1077_706+1078delinsAA) c.670+2179_670+2180delinsAA (n.670+2179_670+2180delinsAA) c.1215_1216delinsAA c.*1647_*1648delinsAA (n.*1647_*1648delinsAA) c.787+1077_787+1078delinsAA (n.787+1077_787+1078delinsAA) c.409+1077_409+1078delinsAA (n.409+1077_409+1078delinsAA) c.412+1077_412+1078delinsAA (n.412+1077_412+1078delinsAA) c.5-29716_5-29715delinsAA (n.5-29716_5-29715delinsAA) c.-43-19146_-43-19145delinsAA (n.-43-19146_-43-19145delinsAA) c.-99+31604_-99+31605delinsAA (n.-99+31604_-99+31605delinsAA) n.2000_2001delinsAA n.2041_2042delinsAA | |
| 17 | g.43093667C>A | CA10598288 | BRCA1 | n.1928G>T c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.784+1077G>T (n.784+1077G>T) c.646+1077G>T (n.646+1077G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.664+1077G>T (n.664+1077G>T) c.706+1077G>T (n.706+1077G>T) c.670+2179G>T (n.670+2179G>T) c.1215G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.787+1077G>T (n.787+1077G>T) c.409+1077G>T (n.409+1077G>T) c.412+1077G>T (n.412+1077G>T) c.5-29716G>T (n.5-29716G>T) c.-43-19146G>T (n.-43-19146G>T) c.-99+31604G>T (n.-99+31604G>T) n.2000G>T n.2041G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093667C= | CA2260784204 | BRCA1 | n.1928G= c.1864G= (p.Ala622=) c.1738G= (p.Ala580=) c.1861G= (p.Ala621=) c.1786G= (p.Ala596=) c.784+1077G= (n.784+1077G=) c.646+1077G= (n.646+1077G=) c.976G= (p.Ala326=) c.1741G= (p.Ala581=) c.1723G= (p.Ala575=) c.664+1077G= (n.664+1077G=) c.706+1077G= (n.706+1077G=) c.670+2179G= (n.670+2179G=) c.1215G= c.*1647G= (n.*1647G=) c.787+1077G= (n.787+1077G=) c.409+1077G= (n.409+1077G=) c.412+1077G= (n.412+1077G=) c.5-29716G= (n.5-29716G=) c.-43-19146G= (n.-43-19146G=) c.-99+31604G= (n.-99+31604G=) n.2000G= n.2041G= | |
| 17 | g.43093667C>G | CA10598289 | BRCA1 | n.1928G>C c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.784+1077G>C (n.784+1077G>C) c.646+1077G>C (n.646+1077G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.664+1077G>C (n.664+1077G>C) c.706+1077G>C (n.706+1077G>C) c.670+2179G>C (n.670+2179G>C) c.1215G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.787+1077G>C (n.787+1077G>C) c.409+1077G>C (n.409+1077G>C) c.412+1077G>C (n.412+1077G>C) c.5-29716G>C (n.5-29716G>C) c.-43-19146G>C (n.-43-19146G>C) c.-99+31604G>C (n.-99+31604G>C) n.2000G>C n.2041G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093667C>T | CA10598290 | BRCA1 | n.1928G>A c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.784+1077G>A (n.784+1077G>A) c.646+1077G>A (n.646+1077G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.664+1077G>A (n.664+1077G>A) c.706+1077G>A (n.706+1077G>A) c.670+2179G>A (n.670+2179G>A) c.1215G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.787+1077G>A (n.787+1077G>A) c.409+1077G>A (n.409+1077G>A) c.412+1077G>A (n.412+1077G>A) c.5-29716G>A (n.5-29716G>A) c.-43-19146G>A (n.-43-19146G>A) c.-99+31604G>A (n.-99+31604G>A) n.2000G>A n.2041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093668A= | CA2260784205 | BRCA1 | n.1927T= c.1863T= (p.His621=) c.1737T= (p.His579=) c.1860T= (p.His620=) c.1785T= (p.His595=) c.784+1076T= (n.784+1076T=) c.646+1076T= (n.646+1076T=) c.975T= (p.His325=) c.1740T= (p.His580=) c.1722T= (p.His574=) c.664+1076T= (n.664+1076T=) c.706+1076T= (n.706+1076T=) c.670+2178T= (n.670+2178T=) c.1214T= c.*1646T= (n.*1646T=) c.787+1076T= (n.787+1076T=) c.409+1076T= (n.409+1076T=) c.412+1076T= (n.412+1076T=) c.5-29717T= (n.5-29717T=) c.-43-19147T= (n.-43-19147T=) c.-99+31603T= (n.-99+31603T=) n.1999T= n.2040T= | |
| 17 | g.43093668A>C | CA10598291 | BRCA1 | n.1927T>G c.1863T>G (p.His621Gln) c.1737T>G (p.His579Gln) c.1860T>G (p.His620Gln) c.1785T>G (p.His595Gln) c.784+1076T>G (n.784+1076T>G) c.646+1076T>G (n.646+1076T>G) c.975T>G (p.His325Gln) c.1740T>G (p.His580Gln) c.1722T>G (p.His574Gln) c.664+1076T>G (n.664+1076T>G) c.706+1076T>G (n.706+1076T>G) c.670+2178T>G (n.670+2178T>G) c.1214T>G c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.787+1076T>G (n.787+1076T>G) c.409+1076T>G (n.409+1076T>G) c.412+1076T>G (n.412+1076T>G) c.5-29717T>G (n.5-29717T>G) c.-43-19147T>G (n.-43-19147T>G) c.-99+31603T>G (n.-99+31603T>G) n.1999T>G n.2040T>G | |
| 17 | g.43093668A>G | CA001209 | BRCA1 | n.1927T>C c.1863T>C (p.His621=) c.1737T>C (p.His579=) c.1860T>C (p.His620=) c.1785T>C (p.His595=) c.784+1076T>C (n.784+1076T>C) c.646+1076T>C (n.646+1076T>C) c.975T>C (p.His325=) c.1740T>C (p.His580=) c.1722T>C (p.His574=) c.664+1076T>C (n.664+1076T>C) c.706+1076T>C (n.706+1076T>C) c.670+2178T>C (n.670+2178T>C) c.1214T>C c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.787+1076T>C (n.787+1076T>C) c.409+1076T>C (n.409+1076T>C) c.412+1076T>C (n.412+1076T>C) c.5-29717T>C (n.5-29717T>C) c.-43-19147T>C (n.-43-19147T>C) c.-99+31603T>C (n.-99+31603T>C) n.1999T>C n.2040T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093668A>T | CA10598292 | BRCA1 | n.1927T>A c.1863T>A (p.His621Gln) c.1737T>A (p.His579Gln) c.1860T>A (p.His620Gln) c.1785T>A (p.His595Gln) c.784+1076T>A (n.784+1076T>A) c.646+1076T>A (n.646+1076T>A) c.975T>A (p.His325Gln) c.1740T>A (p.His580Gln) c.1722T>A (p.His574Gln) c.664+1076T>A (n.664+1076T>A) c.706+1076T>A (n.706+1076T>A) c.670+2178T>A (n.670+2178T>A) c.1214T>A c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.787+1076T>A (n.787+1076T>A) c.409+1076T>A (n.409+1076T>A) c.412+1076T>A (n.412+1076T>A) c.5-29717T>A (n.5-29717T>A) c.-43-19147T>A (n.-43-19147T>A) c.-99+31603T>A (n.-99+31603T>A) n.1999T>A n.2040T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093669T>A | CA10598293 | BRCA1 | n.1926A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.1784A>T (p.His595Leu) c.784+1075A>T (n.784+1075A>T) c.646+1075A>T (n.646+1075A>T) c.974A>T (p.His325Leu) c.1739A>T (p.His580Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) c.664+1075A>T (n.664+1075A>T) c.706+1075A>T (n.706+1075A>T) c.670+2177A>T (n.670+2177A>T) c.1213A>T c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.787+1075A>T (n.787+1075A>T) c.409+1075A>T (n.409+1075A>T) c.412+1075A>T (n.412+1075A>T) c.5-29718A>T (n.5-29718A>T) c.-43-19148A>T (n.-43-19148A>T) c.-99+31602A>T (n.-99+31602A>T) n.1998A>T n.2039A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093669T>C | CA10598294 | BRCA1 | n.1926A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.1784A>G (p.His595Arg) c.784+1075A>G (n.784+1075A>G) c.646+1075A>G (n.646+1075A>G) c.974A>G (p.His325Arg) c.1739A>G (p.His580Arg) c.1721A>G (p.His574Arg) c.664+1075A>G (n.664+1075A>G) c.706+1075A>G (n.706+1075A>G) c.670+2177A>G (n.670+2177A>G) c.1213A>G c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.787+1075A>G (n.787+1075A>G) c.409+1075A>G (n.409+1075A>G) c.412+1075A>G (n.412+1075A>G) c.5-29718A>G (n.5-29718A>G) c.-43-19148A>G (n.-43-19148A>G) c.-99+31602A>G (n.-99+31602A>G) n.1998A>G n.2039A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093669T>G | CA10598295 | BRCA1 | n.1926A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.1784A>C (p.His595Pro) c.784+1075A>C (n.784+1075A>C) c.646+1075A>C (n.646+1075A>C) c.974A>C (p.His325Pro) c.1739A>C (p.His580Pro) c.1721A>C (p.His574Pro) c.664+1075A>C (n.664+1075A>C) c.706+1075A>C (n.706+1075A>C) c.670+2177A>C (n.670+2177A>C) c.1213A>C c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.787+1075A>C (n.787+1075A>C) c.409+1075A>C (n.409+1075A>C) c.412+1075A>C (n.412+1075A>C) c.5-29718A>C (n.5-29718A>C) c.-43-19148A>C (n.-43-19148A>C) c.-99+31602A>C (n.-99+31602A>C) n.1998A>C n.2039A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093669T= | CA2260784206 | BRCA1 | n.1926A= c.1862A= (p.His621=) c.1736A= (p.His579=) c.1859A= (p.His620=) c.1784A= (p.His595=) c.784+1075A= (n.784+1075A=) c.646+1075A= (n.646+1075A=) c.974A= (p.His325=) c.1739A= (p.His580=) c.1721A= (p.His574=) c.664+1075A= (n.664+1075A=) c.706+1075A= (n.706+1075A=) c.670+2177A= (n.670+2177A=) c.1213A= c.*1645A= (n.*1645A=) c.787+1075A= (n.787+1075A=) c.409+1075A= (n.409+1075A=) c.412+1075A= (n.412+1075A=) c.5-29718A= (n.5-29718A=) c.-43-19148A= (n.-43-19148A=) c.-99+31602A= (n.-99+31602A=) n.1998A= n.2039A= | |
| 17 | g.43093670G>A | CA10598296 | BRCA1 | n.1925C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.1783C>T (p.His595Tyr) c.784+1074C>T (n.784+1074C>T) c.646+1074C>T (n.646+1074C>T) c.973C>T (p.His325Tyr) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.664+1074C>T (n.664+1074C>T) c.706+1074C>T (n.706+1074C>T) c.670+2176C>T (n.670+2176C>T) c.1212C>T c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.787+1074C>T (n.787+1074C>T) c.409+1074C>T (n.409+1074C>T) c.412+1074C>T (n.412+1074C>T) c.5-29719C>T (n.5-29719C>T) c.-43-19149C>T (n.-43-19149C>T) c.-99+31601C>T (n.-99+31601C>T) n.1997C>T n.2038C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093670G>C | CA10598297 | BRCA1 | n.1925C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) c.1783C>G (p.His595Asp) c.784+1074C>G (n.784+1074C>G) c.646+1074C>G (n.646+1074C>G) c.973C>G (p.His325Asp) c.1738C>G (p.His580Asp) c.1720C>G (p.His574Asp) c.664+1074C>G (n.664+1074C>G) c.706+1074C>G (n.706+1074C>G) c.670+2176C>G (n.670+2176C>G) c.1212C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.787+1074C>G (n.787+1074C>G) c.409+1074C>G (n.409+1074C>G) c.412+1074C>G (n.412+1074C>G) c.5-29719C>G (n.5-29719C>G) c.-43-19149C>G (n.-43-19149C>G) c.-99+31601C>G (n.-99+31601C>G) n.1997C>G n.2038C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093670G= | CA2260784209 | BRCA1 | n.1925C= c.1861C= (p.His621=) c.1735C= (p.His579=) c.1858C= (p.His620=) c.1783C= (p.His595=) c.784+1074C= (n.784+1074C=) c.646+1074C= (n.646+1074C=) c.973C= (p.His325=) c.1738C= (p.His580=) c.1720C= (p.His574=) c.664+1074C= (n.664+1074C=) c.706+1074C= (n.706+1074C=) c.670+2176C= (n.670+2176C=) c.1212C= c.*1644C= (n.*1644C=) c.787+1074C= (n.787+1074C=) c.409+1074C= (n.409+1074C=) c.412+1074C= (n.412+1074C=) c.5-29719C= (n.5-29719C=) c.-43-19149C= (n.-43-19149C=) c.-99+31601C= (n.-99+31601C=) n.1997C= n.2038C= | |
| 17 | g.43093670G>T | CA10598298 | BRCA1 | n.1925C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.1783C>A (p.His595Asn) c.784+1074C>A (n.784+1074C>A) c.646+1074C>A (n.646+1074C>A) c.973C>A (p.His325Asn) c.1738C>A (p.His580Asn) c.1720C>A (p.His574Asn) c.664+1074C>A (n.664+1074C>A) c.706+1074C>A (n.706+1074C>A) c.670+2176C>A (n.670+2176C>A) c.1212C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.787+1074C>A (n.787+1074C>A) c.409+1074C>A (n.409+1074C>A) c.412+1074C>A (n.412+1074C>A) c.5-29719C>A (n.5-29719C>A) c.-43-19149C>A (n.-43-19149C>A) c.-99+31601C>A (n.-99+31601C>A) n.1997C>A n.2038C>A | |
| 17 | g.43093670_43093671delinsGA | CA2260784208 | BRCA1 | n.1924_1925delinsTC c.1860_1861delinsTC (p.Ile620=) c.1734_1735delinsTC (p.Ile578=) c.1857_1858delinsTC (p.Ile619=) c.1782_1783delinsTC (p.Ile594=) c.784+1073_784+1074delinsTC (n.784+1073_784+1074delinsTC) c.646+1073_646+1074delinsTC (n.646+1073_646+1074delinsTC) c.972_973delinsTC (p.Ile324=) c.1737_1738delinsTC (p.Ile579=) c.1719_1720delinsTC (p.Ile573=) c.664+1073_664+1074delinsTC (n.664+1073_664+1074delinsTC) c.706+1073_706+1074delinsTC (n.706+1073_706+1074delinsTC) c.670+2175_670+2176delinsTC (n.670+2175_670+2176delinsTC) c.1211_1212delinsTC c.*1643_*1644delinsTC (n.*1643_*1644delinsTC) c.787+1073_787+1074delinsTC (n.787+1073_787+1074delinsTC) c.409+1073_409+1074delinsTC (n.409+1073_409+1074delinsTC) c.412+1073_412+1074delinsTC (n.412+1073_412+1074delinsTC) c.5-29720_5-29719delinsTC (n.5-29720_5-29719delinsTC) c.-43-19150_-43-19149delinsTC (n.-43-19150_-43-19149delinsTC) c.-99+31600_-99+31601delinsTC (n.-99+31600_-99+31601delinsTC) n.1996_1997delinsTC n.2037_2038delinsTC | |
| 17 | g.43093673_43093686del | CA2499224532 | BRCA1 | n.1912_1925del c.1848_1861del (p.Thr617CysfsTer3) c.1722_1735del (p.Thr575CysfsTer3) c.1845_1858del (p.Thr616CysfsTer3) c.1770_1783del (p.Thr591CysfsTer3) c.784+1061_784+1074del (n.784+1061_784+1074del) c.646+1061_646+1074del (n.646+1061_646+1074del) c.960_973del (p.Thr321CysfsTer3) c.1725_1738del (p.Thr576CysfsTer3) c.1707_1720del (p.Thr570CysfsTer3) c.664+1061_664+1074del (n.664+1061_664+1074del) c.706+1061_706+1074del (n.706+1061_706+1074del) c.670+2163_670+2176del (n.670+2163_670+2176del) c.1199_1212del c.*1631_*1644del (n.*1631_*1644del) c.787+1061_787+1074del (n.787+1061_787+1074del) c.409+1061_409+1074del (n.409+1061_409+1074del) c.412+1061_412+1074del (n.412+1061_412+1074del) c.5-29732_5-29719del (n.5-29732_5-29719del) c.-43-19162_-43-19149del (n.-43-19162_-43-19149del) c.-99+31588_-99+31601del (n.-99+31588_-99+31601del) n.1984_1997del n.2025_2038del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093670_43093883delinsGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATT | CA2260784207 | BRCA1 | n.1712_1925delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.1648_1861delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn550=) c.1522_1735delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn508=) c.1645_1858delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn549=) c.1570_1783delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn524=) c.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.784+861_784+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.646+861_646+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.646+861_646+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.760_973delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn254=) c.1525_1738delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn509=) c.1507_1720delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (p.Asn503=) c.664+861_664+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.664+861_664+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.706+861_706+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.706+861_706+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.670+1963_670+2176delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.670+1963_670+2176delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.999_1212delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC c.*1431_*1644delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.*1431_*1644delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.787+861_787+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.787+861_787+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.409+861_409+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.409+861_409+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) c.412+861_412+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC (n.412+861_412+1074delinsAATAGTGGTCATGAGAATAAAACAAAAGGTGATTCTATTCAGAATGAGAAAAATCCTAACCCAATAGAATCACTCGAAAAAGAATCTGCTTTCAAAACGAAAGCTGAACCTATAAGCAGCAGTATAAGCAATATGGAACTCGAATTAAATATCCACAATTCAAAAGCACCTAAAAAGAATAGGCTGAGGAGGAAGTCTTCTACCAGGCATATTC) 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| 17 | g.43093671A= | CA2260784210 | BRCA1 | n.1924T= c.1860T= (p.Ile620=) c.1734T= (p.Ile578=) c.1857T= (p.Ile619=) c.1782T= (p.Ile594=) c.784+1073T= (n.784+1073T=) c.646+1073T= (n.646+1073T=) c.972T= (p.Ile324=) c.1737T= (p.Ile579=) c.1719T= (p.Ile573=) c.664+1073T= (n.664+1073T=) c.706+1073T= (n.706+1073T=) c.670+2175T= (n.670+2175T=) c.1211T= c.*1643T= (n.*1643T=) c.787+1073T= (n.787+1073T=) c.409+1073T= (n.409+1073T=) c.412+1073T= (n.412+1073T=) c.5-29720T= (n.5-29720T=) c.-43-19150T= (n.-43-19150T=) c.-99+31600T= (n.-99+31600T=) n.1996T= n.2037T= | |
| 17 | g.43093671A>C | CA10598299 | BRCA1 | n.1924T>G c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.784+1073T>G (n.784+1073T>G) c.646+1073T>G (n.646+1073T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) c.1719T>G (p.Ile573Met) c.664+1073T>G (n.664+1073T>G) c.706+1073T>G (n.706+1073T>G) c.670+2175T>G (n.670+2175T>G) c.1211T>G c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.787+1073T>G (n.787+1073T>G) c.409+1073T>G (n.409+1073T>G) c.412+1073T>G (n.412+1073T>G) c.5-29720T>G (n.5-29720T>G) c.-43-19150T>G (n.-43-19150T>G) c.-99+31600T>G (n.-99+31600T>G) n.1996T>G n.2037T>G | |
| 17 | g.43093671A>G | CA500232795 | BRCA1 | n.1924T>C c.1860T>C (p.Ile620=) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1782T>C (p.Ile594=) c.784+1073T>C (n.784+1073T>C) c.646+1073T>C (n.646+1073T>C) c.972T>C (p.Ile324=) c.1737T>C (p.Ile579=) c.1719T>C (p.Ile573=) c.664+1073T>C (n.664+1073T>C) c.706+1073T>C (n.706+1073T>C) c.670+2175T>C (n.670+2175T>C) c.1211T>C c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.787+1073T>C (n.787+1073T>C) c.409+1073T>C (n.409+1073T>C) c.412+1073T>C (n.412+1073T>C) c.5-29720T>C (n.5-29720T>C) c.-43-19150T>C (n.-43-19150T>C) c.-99+31600T>C (n.-99+31600T>C) n.1996T>C n.2037T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093671A>T | CA500232796 | BRCA1 | n.1924T>A c.1860T>A (p.Ile620=) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1782T>A (p.Ile594=) c.784+1073T>A (n.784+1073T>A) c.646+1073T>A (n.646+1073T>A) c.972T>A (p.Ile324=) c.1737T>A (p.Ile579=) c.1719T>A (p.Ile573=) c.664+1073T>A (n.664+1073T>A) c.706+1073T>A (n.706+1073T>A) c.670+2175T>A (n.670+2175T>A) c.1211T>A c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.787+1073T>A (n.787+1073T>A) c.409+1073T>A (n.409+1073T>A) c.412+1073T>A (n.412+1073T>A) c.5-29720T>A (n.5-29720T>A) c.-43-19150T>A (n.-43-19150T>A) c.-99+31600T>A (n.-99+31600T>A) n.1996T>A n.2037T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093672del | CA001208 | BRCA1 | n.1924del c.1860del (p.His621MetfsTer5) c.1734del (p.His579MetfsTer5) c.1857del (p.His620MetfsTer5) c.1782del (p.His595MetfsTer5) c.784+1073del (n.784+1073del) c.646+1073del (n.646+1073del) c.972del (p.His325MetfsTer5) c.1737del (p.His580MetfsTer5) c.1719del (p.His574MetfsTer5) c.664+1073del (n.664+1073del) c.706+1073del (n.706+1073del) c.670+2175del (n.670+2175del) c.1211del c.*1643del (n.*1643del) c.787+1073del (n.787+1073del) c.409+1073del (n.409+1073del) c.412+1073del (n.412+1073del) c.5-29720del (n.5-29720del) c.-43-19150del (n.-43-19150del) c.-99+31600del (n.-99+31600del) n.1996del n.2037del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093672_43093884del | CA001089 | BRCA1 | n.1712_1924del c.1648_1860del (p.Asn550_Ile620del) c.1522_1734del (p.Asn508_Ile578del) c.1645_1857del (p.Asn549_Ile619del) c.1570_1782del (p.Asn524_Ile594del) c.784+861_784+1073del (n.784+861_784+1073del) c.646+861_646+1073del (n.646+861_646+1073del) c.760_972del (p.Asn254_Ile324del) c.1525_1737del (p.Asn509_Ile579del) c.1507_1719del (p.Asn503_Ile573del) c.664+861_664+1073del (n.664+861_664+1073del) c.706+861_706+1073del (n.706+861_706+1073del) c.670+1963_670+2175del (n.670+1963_670+2175del) c.999_1211del c.*1431_*1643del (n.*1431_*1643del) c.787+861_787+1073del (n.787+861_787+1073del) c.409+861_409+1073del (n.409+861_409+1073del) c.412+861_412+1073del (n.412+861_412+1073del) c.5-29932_5-29720del (n.5-29932_5-29720del) c.-43-19362_-43-19150del (n.-43-19362_-43-19150del) c.-99+31388_-99+31600del (n.-99+31388_-99+31600del) n.1784_1996del n.1825_2037del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093672A= | CA2260784211 | BRCA1 | n.1923T= c.1859T= (p.Ile620=) c.1733T= (p.Ile578=) c.1856T= (p.Ile619=) c.1781T= (p.Ile594=) c.784+1072T= (n.784+1072T=) c.646+1072T= (n.646+1072T=) c.971T= (p.Ile324=) c.1736T= (p.Ile579=) c.1718T= (p.Ile573=) c.664+1072T= (n.664+1072T=) c.706+1072T= (n.706+1072T=) c.670+2174T= (n.670+2174T=) c.1210T= c.*1642T= (n.*1642T=) c.787+1072T= (n.787+1072T=) c.409+1072T= (n.409+1072T=) c.412+1072T= (n.412+1072T=) c.5-29721T= (n.5-29721T=) c.-43-19151T= (n.-43-19151T=) c.-99+31599T= (n.-99+31599T=) n.1995T= n.2036T= | |
| 17 | g.43093672A>C | CA10598300 | BRCA1 | n.1923T>G c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.784+1072T>G (n.784+1072T>G) c.646+1072T>G (n.646+1072T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.664+1072T>G (n.664+1072T>G) c.706+1072T>G (n.706+1072T>G) c.670+2174T>G (n.670+2174T>G) c.1210T>G c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.787+1072T>G (n.787+1072T>G) c.409+1072T>G (n.409+1072T>G) c.412+1072T>G (n.412+1072T>G) c.5-29721T>G (n.5-29721T>G) c.-43-19151T>G (n.-43-19151T>G) c.-99+31599T>G (n.-99+31599T>G) n.1995T>G n.2036T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093672A>G | CA10598301 | BRCA1 | n.1923T>C c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.784+1072T>C (n.784+1072T>C) c.646+1072T>C (n.646+1072T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.664+1072T>C (n.664+1072T>C) c.706+1072T>C (n.706+1072T>C) c.670+2174T>C (n.670+2174T>C) c.1210T>C c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.787+1072T>C (n.787+1072T>C) c.409+1072T>C (n.409+1072T>C) c.412+1072T>C (n.412+1072T>C) c.5-29721T>C (n.5-29721T>C) c.-43-19151T>C (n.-43-19151T>C) c.-99+31599T>C (n.-99+31599T>C) n.1995T>C n.2036T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093672A>T | CA10598302 | BRCA1 | n.1923T>A c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.784+1072T>A (n.784+1072T>A) c.646+1072T>A (n.646+1072T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.664+1072T>A (n.664+1072T>A) c.706+1072T>A (n.706+1072T>A) c.670+2174T>A (n.670+2174T>A) c.1210T>A c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.787+1072T>A (n.787+1072T>A) c.409+1072T>A (n.409+1072T>A) c.412+1072T>A (n.412+1072T>A) c.5-29721T>A (n.5-29721T>A) c.-43-19151T>A (n.-43-19151T>A) c.-99+31599T>A (n.-99+31599T>A) n.1995T>A n.2036T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093673T>A | CA10598303 | BRCA1 | n.1922A>T c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.784+1071A>T (n.784+1071A>T) c.646+1071A>T (n.646+1071A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.664+1071A>T (n.664+1071A>T) c.706+1071A>T (n.706+1071A>T) c.670+2173A>T (n.670+2173A>T) c.1209A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.787+1071A>T (n.787+1071A>T) c.409+1071A>T (n.409+1071A>T) c.412+1071A>T (n.412+1071A>T) c.5-29722A>T (n.5-29722A>T) c.-43-19152A>T (n.-43-19152A>T) c.-99+31598A>T (n.-99+31598A>T) n.1994A>T n.2035A>T | dbSNP |
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