UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093620_43093630delinsAGTACAATTAG | CA2260784160 | BRCA1 | n.1965_1975delinsCTAATTGTACT c.1901_1911delinsCTAATTGTACT (p.Pro634=) c.1775_1785delinsCTAATTGTACT (p.Pro592=) c.1898_1908delinsCTAATTGTACT (p.Pro633=) c.1823_1833delinsCTAATTGTACT (p.Pro608=) c.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT (n.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT) c.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT (n.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT) c.1013_1023delinsCTAATTGTACT (p.Pro338=) c.1778_1788delinsCTAATTGTACT (p.Pro593=) c.1760_1770delinsCTAATTGTACT (p.Pro587=) c.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT (n.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT) c.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT (n.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT) c.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT (n.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT) c.1252_1262delinsCTAATTGTACT c.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT (n.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT) c.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT (n.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT) c.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT (n.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT) c.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT (n.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT) c.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT (n.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT) c.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT (n.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT) c.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT (n.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT) n.2037_2047delinsCTAATTGTACT n.2078_2088delinsCTAATTGTACT | |
| 17 | g.43093623_43093632del | CA913188847 | BRCA1 | n.1965_1974del c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer14) c.1775_1784del (p.Pro592LeufsTer14) c.1898_1907del (p.Pro633LeufsTer14) c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer14) c.784+1114_784+1123del (n.784+1114_784+1123del) c.646+1114_646+1123del (n.646+1114_646+1123del) c.1013_1022del (p.Pro338LeufsTer14) c.1778_1787del (p.Pro593LeufsTer14) c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer14) c.664+1114_664+1123del (n.664+1114_664+1123del) c.706+1114_706+1123del (n.706+1114_706+1123del) c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer?) c.670+2216_670+2225del (n.670+2216_670+2225del) c.1252_1261del c.*1684_*1693del (n.*1684_*1693del) c.787+1114_787+1123del (n.787+1114_787+1123del) c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer?) c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer?) c.409+1114_409+1123del (n.409+1114_409+1123del) c.412+1114_412+1123del (n.412+1114_412+1123del) c.5-29679_5-29670del (n.5-29679_5-29670del) c.-43-19109_-43-19100del (n.-43-19109_-43-19100del) c.-99+31641_-99+31650del (n.-99+31641_-99+31650del) n.2037_2046del n.2078_2087del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093631_43093640del | CA2697554269 | BRCA1 | n.1959_1968del c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer16) c.1769_1778del (p.Ser590IlefsTer16) c.1892_1901del (p.Ser631IlefsTer16) c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer16) c.784+1108_784+1117del (n.784+1108_784+1117del) c.646+1108_646+1117del (n.646+1108_646+1117del) c.1007_1016del (p.Ser336IlefsTer16) c.1772_1781del (p.Ser591IlefsTer16) c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer16) c.664+1108_664+1117del (n.664+1108_664+1117del) c.706+1108_706+1117del (n.706+1108_706+1117del) c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer?) c.670+2210_670+2219del (n.670+2210_670+2219del) c.1246_1255del c.*1678_*1687del (n.*1678_*1687del) c.787+1108_787+1117del (n.787+1108_787+1117del) c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer?) c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer?) c.409+1108_409+1117del (n.409+1108_409+1117del) c.412+1108_412+1117del (n.412+1108_412+1117del) c.5-29685_5-29676del (n.5-29685_5-29676del) c.-43-19115_-43-19106del (n.-43-19115_-43-19106del) c.-99+31635_-99+31644del (n.-99+31635_-99+31644del) n.2031_2040del n.2072_2081del | ClinVar |
| 17 | g.43093629A>C | CA500232772 | BRCA1 | n.1966T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1899T>G (p.Pro633=) c.1824T>G (p.Pro608=) c.784+1115T>G (n.784+1115T>G) c.646+1115T>G (n.646+1115T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1779T>G (p.Pro593=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.664+1115T>G (n.664+1115T>G) c.706+1115T>G (n.706+1115T>G) c.670+2217T>G (n.670+2217T>G) c.1253T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.787+1115T>G (n.787+1115T>G) c.409+1115T>G (n.409+1115T>G) c.412+1115T>G (n.412+1115T>G) c.5-29678T>G (n.5-29678T>G) c.-43-19108T>G (n.-43-19108T>G) c.-99+31642T>G (n.-99+31642T>G) n.2038T>G n.2079T>G | |
| 17 | g.43093629A>G | CA500232773 | BRCA1 | n.1966T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1899T>C (p.Pro633=) c.1824T>C (p.Pro608=) c.784+1115T>C (n.784+1115T>C) c.646+1115T>C (n.646+1115T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1779T>C (p.Pro593=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.664+1115T>C (n.664+1115T>C) c.706+1115T>C (n.706+1115T>C) c.670+2217T>C (n.670+2217T>C) c.1253T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.787+1115T>C (n.787+1115T>C) c.409+1115T>C (n.409+1115T>C) c.412+1115T>C (n.412+1115T>C) c.5-29678T>C (n.5-29678T>C) c.-43-19108T>C (n.-43-19108T>C) c.-99+31642T>C (n.-99+31642T>C) n.2038T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093629A>T | CA500232774 | BRCA1 | n.1966T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1899T>A (p.Pro633=) c.1824T>A (p.Pro608=) c.784+1115T>A (n.784+1115T>A) c.646+1115T>A (n.646+1115T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1779T>A (p.Pro593=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.664+1115T>A (n.664+1115T>A) c.706+1115T>A (n.706+1115T>A) c.670+2217T>A (n.670+2217T>A) c.1253T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.787+1115T>A (n.787+1115T>A) c.409+1115T>A (n.409+1115T>A) c.412+1115T>A (n.412+1115T>A) c.5-29678T>A (n.5-29678T>A) c.-43-19108T>A (n.-43-19108T>A) c.-99+31642T>A (n.-99+31642T>A) n.2038T>A n.2079T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093629dup | CA913190563 | BRCA1 | n.1966dup c.1902dup (p.Asn635Ter) c.1776dup (p.Asn593Ter) c.1899dup (p.Asn634Ter) c.1824dup (p.Asn609Ter) c.784+1115dup (n.784+1115dup) c.646+1115dup (n.646+1115dup) c.1014dup (p.Asn339Ter) c.1779dup (p.Asn594Ter) c.1761dup (p.Asn588Ter) c.664+1115dup (n.664+1115dup) c.706+1115dup (n.706+1115dup) c.670+2217dup (n.670+2217dup) c.1253dup c.*1685dup (n.*1685dup) c.787+1115dup (n.787+1115dup) c.409+1115dup (n.409+1115dup) c.412+1115dup (n.412+1115dup) c.5-29678dup (n.5-29678dup) c.-43-19108dup (n.-43-19108dup) c.-99+31642dup (n.-99+31642dup) n.2038dup n.2079dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093631_43093664del | CA2580094107 | BRCA1 | n.1933_1966del c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer16) c.1743_1776del (p.Glu582IlefsTer16) c.1866_1899del (p.Glu623IlefsTer16) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer16) c.784+1082_784+1115del (n.784+1082_784+1115del) c.646+1082_646+1115del (n.646+1082_646+1115del) c.981_1014del (p.Glu328IlefsTer16) c.1746_1779del (p.Glu583IlefsTer16) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer16) c.664+1082_664+1115del (n.664+1082_664+1115del) c.706+1082_706+1115del (n.706+1082_706+1115del) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer?) c.670+2184_670+2217del (n.670+2184_670+2217del) c.1220_1253del c.*1652_*1685del (n.*1652_*1685del) c.787+1082_787+1115del (n.787+1082_787+1115del) c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer?) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer?) c.409+1082_409+1115del (n.409+1082_409+1115del) c.412+1082_412+1115del (n.412+1082_412+1115del) c.5-29711_5-29678del (n.5-29711_5-29678del) c.-43-19141_-43-19108del (n.-43-19141_-43-19108del) c.-99+31609_-99+31642del (n.-99+31609_-99+31642del) n.2005_2038del n.2046_2079del | ClinVar |
| 17 | g.43093630G>A | CA001244 | BRCA1 | n.1965C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.784+1114C>T (n.784+1114C>T) c.646+1114C>T (n.646+1114C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.664+1114C>T (n.664+1114C>T) c.706+1114C>T (n.706+1114C>T) c.670+2216C>T (n.670+2216C>T) c.1252C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.787+1114C>T (n.787+1114C>T) c.409+1114C>T (n.409+1114C>T) c.412+1114C>T (n.412+1114C>T) c.5-29679C>T (n.5-29679C>T) c.-43-19109C>T (n.-43-19109C>T) c.-99+31641C>T (n.-99+31641C>T) n.2037C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093630G>C | CA001243 | BRCA1 | n.1965C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.784+1114C>G (n.784+1114C>G) c.646+1114C>G (n.646+1114C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.664+1114C>G (n.664+1114C>G) c.706+1114C>G (n.706+1114C>G) c.670+2216C>G (n.670+2216C>G) c.1252C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.787+1114C>G (n.787+1114C>G) c.409+1114C>G (n.409+1114C>G) c.412+1114C>G (n.412+1114C>G) c.5-29679C>G (n.5-29679C>G) c.-43-19109C>G (n.-43-19109C>G) c.-99+31641C>G (n.-99+31641C>G) n.2037C>G n.2078C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093630G= | CA2260784170 | BRCA1 | n.1965C= c.1901C= (p.Pro634=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1898C= (p.Pro633=) c.1823C= (p.Pro608=) c.784+1114C= (n.784+1114C=) c.646+1114C= (n.646+1114C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1778C= (p.Pro593=) c.1760C= (p.Pro587=) c.664+1114C= (n.664+1114C=) c.706+1114C= (n.706+1114C=) c.670+2216C= (n.670+2216C=) c.1252C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.787+1114C= (n.787+1114C=) c.409+1114C= (n.409+1114C=) c.412+1114C= (n.412+1114C=) c.5-29679C= (n.5-29679C=) c.-43-19109C= (n.-43-19109C=) c.-99+31641C= (n.-99+31641C=) n.2037C= n.2078C= | |
| 17 | g.43093630G>T | CA10598222 | BRCA1 | n.1965C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1898C>A (p.Pro633His) c.1823C>A (p.Pro608His) c.784+1114C>A (n.784+1114C>A) c.646+1114C>A (n.646+1114C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.664+1114C>A (n.664+1114C>A) c.706+1114C>A (n.706+1114C>A) c.670+2216C>A (n.670+2216C>A) c.1252C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.787+1114C>A (n.787+1114C>A) c.409+1114C>A (n.409+1114C>A) c.412+1114C>A (n.412+1114C>A) c.5-29679C>A (n.5-29679C>A) c.-43-19109C>A (n.-43-19109C>A) c.-99+31641C>A (n.-99+31641C>A) n.2037C>A n.2078C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093630_43093631insATTTGTGGGCTTAA | CA2499224530 | BRCA1 | n.1964_1965insTTAAGCCCACAAAT c.1900_1901insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634LeufsTer22) c.1774_1775insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro592LeufsTer22) c.1897_1898insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro633LeufsTer22) c.1822_1823insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608LeufsTer22) c.784+1113_784+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.784+1113_784+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.646+1113_646+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.646+1113_646+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1012_1013insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro338LeufsTer22) c.1777_1778insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro593LeufsTer22) c.1759_1760insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587LeufsTer22) c.664+1113_664+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.664+1113_664+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.706+1113_706+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.706+1113_706+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1759_1760insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587LeufsTer?) c.670+2215_670+2216insTTAAGCCCACAAAT (n.670+2215_670+2216insTTAAGCCCACAAAT) c.1251_1252insTTAAGCCCACAAAT c.*1683_*1684insTTAAGCCCACAAAT (n.*1683_*1684insTTAAGCCCACAAAT) c.787+1113_787+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.787+1113_787+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1900_1901insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634LeufsTer?) c.1822_1823insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608LeufsTer?) c.409+1113_409+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.409+1113_409+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.412+1113_412+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.412+1113_412+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.5-29680_5-29679insTTAAGCCCACAAAT (n.5-29680_5-29679insTTAAGCCCACAAAT) c.-43-19110_-43-19109insTTAAGCCCACAAAT (n.-43-19110_-43-19109insTTAAGCCCACAAAT) c.-99+31640_-99+31641insTTAAGCCCACAAAT (n.-99+31640_-99+31641insTTAAGCCCACAAAT) n.2036_2037insTTAAGCCCACAAAT n.2077_2078insTTAAGCCCACAAAT | |
| 17 | g.43093631G>A | CA001241 | BRCA1 | n.1964C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.784+1113C>T (n.784+1113C>T) c.646+1113C>T (n.646+1113C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.664+1113C>T (n.664+1113C>T) c.706+1113C>T (n.706+1113C>T) c.670+2215C>T (n.670+2215C>T) c.1251C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.787+1113C>T (n.787+1113C>T) c.409+1113C>T (n.409+1113C>T) c.412+1113C>T (n.412+1113C>T) c.5-29680C>T (n.5-29680C>T) c.-43-19110C>T (n.-43-19110C>T) c.-99+31640C>T (n.-99+31640C>T) n.2036C>T n.2077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093631G>C | CA10598223 | BRCA1 | n.1964C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.784+1113C>G (n.784+1113C>G) c.646+1113C>G (n.646+1113C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.664+1113C>G (n.664+1113C>G) c.706+1113C>G (n.706+1113C>G) c.670+2215C>G (n.670+2215C>G) c.1251C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.787+1113C>G (n.787+1113C>G) c.409+1113C>G (n.409+1113C>G) c.412+1113C>G (n.412+1113C>G) c.5-29680C>G (n.5-29680C>G) c.-43-19110C>G (n.-43-19110C>G) c.-99+31640C>G (n.-99+31640C>G) n.2036C>G n.2077C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43093631G>T | CA10598224 | BRCA1 | n.1964C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.784+1113C>A (n.784+1113C>A) c.646+1113C>A (n.646+1113C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.664+1113C>A (n.664+1113C>A) c.706+1113C>A (n.706+1113C>A) c.670+2215C>A (n.670+2215C>A) c.1251C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.787+1113C>A (n.787+1113C>A) c.409+1113C>A (n.409+1113C>A) c.412+1113C>A (n.412+1113C>A) c.5-29680C>A (n.5-29680C>A) c.-43-19110C>A (n.-43-19110C>A) c.-99+31640C>A (n.-99+31640C>A) n.2036C>A n.2077C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093631_43093644dup | CA10589912 | BRCA1 | n.1951_1964dup c.1887_1900dup (p.Pro634GlnfsTer3) c.1761_1774dup (p.Pro592GlnfsTer3) c.1884_1897dup (p.Pro633GlnfsTer3) c.1809_1822dup (p.Pro608GlnfsTer3) c.784+1100_784+1113dup (n.784+1100_784+1113dup) c.646+1100_646+1113dup (n.646+1100_646+1113dup) c.999_1012dup (p.Pro338GlnfsTer3) c.1764_1777dup (p.Pro593GlnfsTer3) c.1746_1759dup (p.Pro587GlnfsTer3) c.664+1100_664+1113dup (n.664+1100_664+1113dup) c.706+1100_706+1113dup (n.706+1100_706+1113dup) c.670+2202_670+2215dup (n.670+2202_670+2215dup) c.1238_1251dup c.*1670_*1683dup (n.*1670_*1683dup) c.787+1100_787+1113dup (n.787+1100_787+1113dup) c.409+1100_409+1113dup (n.409+1100_409+1113dup) c.412+1100_412+1113dup (n.412+1100_412+1113dup) c.5-29693_5-29680dup (n.5-29693_5-29680dup) c.-43-19123_-43-19110dup (n.-43-19123_-43-19110dup) c.-99+31627_-99+31640dup (n.-99+31627_-99+31640dup) n.2023_2036dup n.2064_2077dup | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43093632T>C | CA500232776 | BRCA1 | n.1963A>G c.1899A>G (p.Pro633=) c.1773A>G (p.Pro591=) c.1896A>G (p.Pro632=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.784+1112A>G (n.784+1112A>G) c.646+1112A>G (n.646+1112A>G) c.1011A>G (p.Pro337=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.1758A>G (p.Pro586=) c.664+1112A>G (n.664+1112A>G) c.706+1112A>G (n.706+1112A>G) c.670+2214A>G (n.670+2214A>G) c.1250A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.787+1112A>G (n.787+1112A>G) c.409+1112A>G (n.409+1112A>G) c.412+1112A>G (n.412+1112A>G) c.5-29681A>G (n.5-29681A>G) c.-43-19111A>G (n.-43-19111A>G) c.-99+31639A>G (n.-99+31639A>G) n.2035A>G n.2076A>G | |
| 17 | g.43093632T>G | CA500232777 | BRCA1 | n.1963A>C c.1899A>C (p.Pro633=) c.1773A>C (p.Pro591=) c.1896A>C (p.Pro632=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.784+1112A>C (n.784+1112A>C) c.646+1112A>C (n.646+1112A>C) c.1011A>C (p.Pro337=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.1758A>C (p.Pro586=) c.664+1112A>C (n.664+1112A>C) c.706+1112A>C (n.706+1112A>C) c.670+2214A>C (n.670+2214A>C) c.1250A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.787+1112A>C (n.787+1112A>C) c.409+1112A>C (n.409+1112A>C) c.412+1112A>C (n.412+1112A>C) c.5-29681A>C (n.5-29681A>C) c.-43-19111A>C (n.-43-19111A>C) c.-99+31639A>C (n.-99+31639A>C) n.2035A>C n.2076A>C | |
| 17 | g.43093632_43093633delinsTG | CA2260784172 | BRCA1 | n.1962_1963delinsCA c.1898_1899delinsCA (p.Pro633=) c.1772_1773delinsCA (p.Pro591=) c.1895_1896delinsCA (p.Pro632=) c.1820_1821delinsCA (p.Pro607=) c.784+1111_784+1112delinsCA (n.784+1111_784+1112delinsCA) c.646+1111_646+1112delinsCA (n.646+1111_646+1112delinsCA) c.1010_1011delinsCA (p.Pro337=) c.1775_1776delinsCA (p.Pro592=) c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=) c.664+1111_664+1112delinsCA (n.664+1111_664+1112delinsCA) c.706+1111_706+1112delinsCA (n.706+1111_706+1112delinsCA) c.670+2213_670+2214delinsCA (n.670+2213_670+2214delinsCA) c.1249_1250delinsCA c.*1681_*1682delinsCA (n.*1681_*1682delinsCA) c.787+1111_787+1112delinsCA (n.787+1111_787+1112delinsCA) c.409+1111_409+1112delinsCA (n.409+1111_409+1112delinsCA) c.412+1111_412+1112delinsCA (n.412+1111_412+1112delinsCA) c.5-29682_5-29681delinsCA (n.5-29682_5-29681delinsCA) c.-43-19112_-43-19111delinsCA (n.-43-19112_-43-19111delinsCA) c.-99+31638_-99+31639delinsCA (n.-99+31638_-99+31639delinsCA) n.2034_2035delinsCA n.2075_2076delinsCA | |
| 17 | g.43093632_43093633insATTTGTGGGCTTAA | CA2499224531 | BRCA1 | n.1962_1963insTTAAGCCCACAAAT c.1898_1899insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634Ter) c.1772_1773insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro592Ter) c.1895_1896insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro633Ter) c.1820_1821insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608Ter) c.784+1111_784+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.784+1111_784+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.646+1111_646+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.646+1111_646+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.1010_1011insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro338Ter) c.1775_1776insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro593Ter) c.1757_1758insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587Ter) c.664+1111_664+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.664+1111_664+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.706+1111_706+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.706+1111_706+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.670+2213_670+2214insTTAAGCCCACAAAT (n.670+2213_670+2214insTTAAGCCCACAAAT) c.1249_1250insTTAAGCCCACAAAT c.*1681_*1682insTTAAGCCCACAAAT (n.*1681_*1682insTTAAGCCCACAAAT) c.787+1111_787+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.787+1111_787+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.409+1111_409+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.409+1111_409+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.412+1111_412+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.412+1111_412+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.5-29682_5-29681insTTAAGCCCACAAAT (n.5-29682_5-29681insTTAAGCCCACAAAT) c.-43-19112_-43-19111insTTAAGCCCACAAAT (n.-43-19112_-43-19111insTTAAGCCCACAAAT) c.-99+31638_-99+31639insTTAAGCCCACAAAT (n.-99+31638_-99+31639insTTAAGCCCACAAAT) n.2034_2035insTTAAGCCCACAAAT n.2075_2076insTTAAGCCCACAAAT | |
| 17 | g.43093633G>A | CA001238 | BRCA1 | n.1962C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.784+1111C>T (n.784+1111C>T) c.646+1111C>T (n.646+1111C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.664+1111C>T (n.664+1111C>T) c.706+1111C>T (n.706+1111C>T) c.670+2213C>T (n.670+2213C>T) c.1249C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.787+1111C>T (n.787+1111C>T) c.409+1111C>T (n.409+1111C>T) c.412+1111C>T (n.412+1111C>T) c.5-29682C>T (n.5-29682C>T) c.-43-19112C>T (n.-43-19112C>T) c.-99+31638C>T (n.-99+31638C>T) n.2034C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43093633G= | CA2260784173 | BRCA1 | n.1962C= c.1898C= (p.Pro633=) c.1772C= (p.Pro591=) c.1895C= (p.Pro632=) c.1820C= (p.Pro607=) c.784+1111C= (n.784+1111C=) c.646+1111C= (n.646+1111C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1757C= (p.Pro586=) c.664+1111C= (n.664+1111C=) c.706+1111C= (n.706+1111C=) c.670+2213C= (n.670+2213C=) c.1249C= c.*1681C= (n.*1681C=) c.787+1111C= (n.787+1111C=) c.409+1111C= (n.409+1111C=) c.412+1111C= (n.412+1111C=) c.5-29682C= (n.5-29682C=) c.-43-19112C= (n.-43-19112C=) c.-99+31638C= (n.-99+31638C=) n.2034C= n.2075C= | |
| 17 | g.43093633G>T | CA10598226 | BRCA1 | n.1962C>A c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.784+1111C>A (n.784+1111C>A) c.646+1111C>A (n.646+1111C>A) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.664+1111C>A (n.664+1111C>A) c.706+1111C>A (n.706+1111C>A) c.670+2213C>A (n.670+2213C>A) c.1249C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.787+1111C>A (n.787+1111C>A) c.409+1111C>A (n.409+1111C>A) c.412+1111C>A (n.412+1111C>A) c.5-29682C>A (n.5-29682C>A) c.-43-19112C>A (n.-43-19112C>A) c.-99+31638C>A (n.-99+31638C>A) n.2034C>A n.2075C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093635del | CA001239 | BRCA1 | n.1962del c.1898del (p.Pro633HisfsTer18) c.1772del (p.Pro591HisfsTer18) c.1895del (p.Pro632HisfsTer18) c.1820del (p.Pro607HisfsTer18) c.784+1111del (n.784+1111del) c.646+1111del (n.646+1111del) c.1010del (p.Pro337HisfsTer18) c.1775del (p.Pro592HisfsTer18) c.1757del (p.Pro586HisfsTer18) c.664+1111del (n.664+1111del) c.706+1111del (n.706+1111del) c.1757del (p.Pro586HisfsTer?) c.670+2213del (n.670+2213del) c.1249del c.*1681del (n.*1681del) c.787+1111del (n.787+1111del) c.1898del (p.Pro633HisfsTer?) c.1820del (p.Pro607HisfsTer?) c.409+1111del (n.409+1111del) c.412+1111del (n.412+1111del) c.5-29682del (n.5-29682del) c.-43-19112del (n.-43-19112del) c.-99+31638del (n.-99+31638del) n.2034del n.2075del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093634G>A | CA001237 | BRCA1 | n.1961C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.784+1110C>T (n.784+1110C>T) c.646+1110C>T (n.646+1110C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.664+1110C>T (n.664+1110C>T) c.706+1110C>T (n.706+1110C>T) c.670+2212C>T (n.670+2212C>T) c.1248C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.787+1110C>T (n.787+1110C>T) c.409+1110C>T (n.409+1110C>T) c.412+1110C>T (n.412+1110C>T) c.5-29683C>T (n.5-29683C>T) c.-43-19113C>T (n.-43-19113C>T) c.-99+31637C>T (n.-99+31637C>T) n.2033C>T n.2074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093634G>C | CA10598227 | BRCA1 | n.1961C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.784+1110C>G (n.784+1110C>G) c.646+1110C>G (n.646+1110C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.664+1110C>G (n.664+1110C>G) c.706+1110C>G (n.706+1110C>G) c.670+2212C>G (n.670+2212C>G) c.1248C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.787+1110C>G (n.787+1110C>G) c.409+1110C>G (n.409+1110C>G) c.412+1110C>G (n.412+1110C>G) c.5-29683C>G (n.5-29683C>G) c.-43-19113C>G (n.-43-19113C>G) c.-99+31637C>G (n.-99+31637C>G) n.2033C>G n.2074C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093634G= | CA2260784174 | BRCA1 | n.1961C= c.1897C= (p.Pro633=) c.1771C= (p.Pro591=) c.1894C= (p.Pro632=) c.1819C= (p.Pro607=) c.784+1110C= (n.784+1110C=) c.646+1110C= (n.646+1110C=) c.1009C= (p.Pro337=) c.1774C= (p.Pro592=) c.1756C= (p.Pro586=) c.664+1110C= (n.664+1110C=) c.706+1110C= (n.706+1110C=) c.670+2212C= (n.670+2212C=) c.1248C= c.*1680C= (n.*1680C=) c.787+1110C= (n.787+1110C=) c.409+1110C= (n.409+1110C=) c.412+1110C= (n.412+1110C=) c.5-29683C= (n.5-29683C=) c.-43-19113C= (n.-43-19113C=) c.-99+31637C= (n.-99+31637C=) n.2033C= n.2074C= | |
| 17 | g.43093634G>T | CA001236 | BRCA1 | n.1961C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.784+1110C>A (n.784+1110C>A) c.646+1110C>A (n.646+1110C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.664+1110C>A (n.664+1110C>A) c.706+1110C>A (n.706+1110C>A) c.670+2212C>A (n.670+2212C>A) c.1248C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.787+1110C>A (n.787+1110C>A) c.409+1110C>A (n.409+1110C>A) c.412+1110C>A (n.412+1110C>A) c.5-29683C>A (n.5-29683C>A) c.-43-19113C>A (n.-43-19113C>A) c.-99+31637C>A (n.-99+31637C>A) n.2033C>A n.2074C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093635G>A | CA500232778 | BRCA1 | n.1960C>T c.1896C>T (p.Ser632=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1893C>T (p.Ser631=) c.1818C>T (p.Ser606=) c.784+1109C>T (n.784+1109C>T) c.646+1109C>T (n.646+1109C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.664+1109C>T (n.664+1109C>T) c.706+1109C>T (n.706+1109C>T) c.670+2211C>T (n.670+2211C>T) c.1247C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.787+1109C>T (n.787+1109C>T) c.409+1109C>T (n.409+1109C>T) c.412+1109C>T (n.412+1109C>T) c.5-29684C>T (n.5-29684C>T) c.-43-19114C>T (n.-43-19114C>T) c.-99+31636C>T (n.-99+31636C>T) n.2032C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093635G>C | CA10598228 | BRCA1 | n.1960C>G c.1896C>G (p.Ser632Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.784+1109C>G (n.784+1109C>G) c.646+1109C>G (n.646+1109C>G) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.664+1109C>G (n.664+1109C>G) c.706+1109C>G (n.706+1109C>G) c.670+2211C>G (n.670+2211C>G) c.1247C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.787+1109C>G (n.787+1109C>G) c.409+1109C>G (n.409+1109C>G) c.412+1109C>G (n.412+1109C>G) c.5-29684C>G (n.5-29684C>G) c.-43-19114C>G (n.-43-19114C>G) c.-99+31636C>G (n.-99+31636C>G) n.2032C>G n.2073C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093635G= | CA2260784175 | BRCA1 | n.1960C= c.1896C= (p.Ser632=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1893C= (p.Ser631=) c.1818C= (p.Ser606=) c.784+1109C= (n.784+1109C=) c.646+1109C= (n.646+1109C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1755C= (p.Ser585=) c.664+1109C= (n.664+1109C=) c.706+1109C= (n.706+1109C=) c.670+2211C= (n.670+2211C=) c.1247C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.787+1109C= (n.787+1109C=) c.409+1109C= (n.409+1109C=) c.412+1109C= (n.412+1109C=) c.5-29684C= (n.5-29684C=) c.-43-19114C= (n.-43-19114C=) c.-99+31636C= (n.-99+31636C=) n.2032C= n.2073C= | |
| 17 | g.43093635G>T | CA10598229 | BRCA1 | n.1960C>A c.1896C>A (p.Ser632Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.784+1109C>A (n.784+1109C>A) c.646+1109C>A (n.646+1109C>A) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.664+1109C>A (n.664+1109C>A) c.706+1109C>A (n.706+1109C>A) c.670+2211C>A (n.670+2211C>A) c.1247C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.787+1109C>A (n.787+1109C>A) c.409+1109C>A (n.409+1109C>A) c.412+1109C>A (n.412+1109C>A) c.5-29684C>A (n.5-29684C>A) c.-43-19114C>A (n.-43-19114C>A) c.-99+31636C>A (n.-99+31636C>A) n.2032C>A n.2073C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093636C>A | CA10598230 | BRCA1 | n.1959G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.784+1108G>T (n.784+1108G>T) c.646+1108G>T (n.646+1108G>T) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.664+1108G>T (n.664+1108G>T) c.706+1108G>T (n.706+1108G>T) c.670+2210G>T (n.670+2210G>T) c.1246G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.787+1108G>T (n.787+1108G>T) c.409+1108G>T (n.409+1108G>T) c.412+1108G>T (n.412+1108G>T) c.5-29685G>T (n.5-29685G>T) c.-43-19115G>T (n.-43-19115G>T) c.-99+31635G>T (n.-99+31635G>T) n.2031G>T n.2072G>T | |
| 17 | g.43093636C= | CA2260784176 | BRCA1 | n.1959G= c.1895G= (p.Ser632=) c.1769G= (p.Ser590=) c.1892G= (p.Ser631=) c.1817G= (p.Ser606=) c.784+1108G= (n.784+1108G=) c.646+1108G= (n.646+1108G=) c.1007G= (p.Ser336=) c.1772G= (p.Ser591=) c.1754G= (p.Ser585=) c.664+1108G= (n.664+1108G=) c.706+1108G= (n.706+1108G=) c.670+2210G= (n.670+2210G=) c.1246G= c.*1678G= (n.*1678G=) c.787+1108G= (n.787+1108G=) c.409+1108G= (n.409+1108G=) c.412+1108G= (n.412+1108G=) c.5-29685G= (n.5-29685G=) c.-43-19115G= (n.-43-19115G=) c.-99+31635G= (n.-99+31635G=) n.2031G= n.2072G= | |
| 17 | g.43093636C>G | CA10598231 | BRCA1 | n.1959G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.784+1108G>C (n.784+1108G>C) c.646+1108G>C (n.646+1108G>C) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.664+1108G>C (n.664+1108G>C) c.706+1108G>C (n.706+1108G>C) c.670+2210G>C (n.670+2210G>C) c.1246G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.787+1108G>C (n.787+1108G>C) c.409+1108G>C (n.409+1108G>C) c.412+1108G>C (n.412+1108G>C) c.5-29685G>C (n.5-29685G>C) c.-43-19115G>C (n.-43-19115G>C) c.-99+31635G>C (n.-99+31635G>C) n.2031G>C n.2072G>C | |
| 17 | g.43093636C>T | CA001235 | BRCA1 | n.1959G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.784+1108G>A (n.784+1108G>A) c.646+1108G>A (n.646+1108G>A) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.664+1108G>A (n.664+1108G>A) c.706+1108G>A (n.706+1108G>A) c.670+2210G>A (n.670+2210G>A) c.1246G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.787+1108G>A (n.787+1108G>A) c.409+1108G>A (n.409+1108G>A) c.412+1108G>A (n.412+1108G>A) c.5-29685G>A (n.5-29685G>A) c.-43-19115G>A (n.-43-19115G>A) c.-99+31635G>A (n.-99+31635G>A) n.2031G>A n.2072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093636_43093637insA | CA658824507 | BRCA1 | n.1958_1959insT c.1894_1895insT (p.Ser632MetfsTer4) c.1768_1769insT (p.Ser590MetfsTer4) c.1891_1892insT (p.Ser631MetfsTer4) c.1816_1817insT (p.Ser606MetfsTer4) c.784+1107_784+1108insT (n.784+1107_784+1108insT) c.646+1107_646+1108insT (n.646+1107_646+1108insT) c.1006_1007insT (p.Ser336MetfsTer4) c.1771_1772insT (p.Ser591MetfsTer4) c.1753_1754insT (p.Ser585MetfsTer4) c.664+1107_664+1108insT (n.664+1107_664+1108insT) c.706+1107_706+1108insT (n.706+1107_706+1108insT) c.670+2209_670+2210insT (n.670+2209_670+2210insT) c.1245_1246insT c.*1677_*1678insT (n.*1677_*1678insT) c.787+1107_787+1108insT (n.787+1107_787+1108insT) c.409+1107_409+1108insT (n.409+1107_409+1108insT) c.412+1107_412+1108insT (n.412+1107_412+1108insT) c.5-29686_5-29685insT (n.5-29686_5-29685insT) c.-43-19116_-43-19115insT (n.-43-19116_-43-19115insT) c.-99+31634_-99+31635insT (n.-99+31634_-99+31635insT) n.2030_2031insT n.2071_2072insT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093637T>A | CA10598232 | BRCA1 | n.1958A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.784+1107A>T (n.784+1107A>T) c.646+1107A>T (n.646+1107A>T) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.664+1107A>T (n.664+1107A>T) c.706+1107A>T (n.706+1107A>T) c.670+2209A>T (n.670+2209A>T) c.1245A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.787+1107A>T (n.787+1107A>T) c.409+1107A>T (n.409+1107A>T) c.412+1107A>T (n.412+1107A>T) c.5-29686A>T (n.5-29686A>T) c.-43-19116A>T (n.-43-19116A>T) c.-99+31634A>T (n.-99+31634A>T) n.2030A>T n.2071A>T | dbSNP |