UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093619_43093623delinsCAGTA | CA2260784158 | BRCA1 | n.1972_1976delinsTACTG c.1908_1912delinsTACTG (p.Cys636=) c.1782_1786delinsTACTG (p.Cys594=) c.1905_1909delinsTACTG (p.Cys635=) c.1830_1834delinsTACTG (p.Cys610=) c.784+1121_784+1125delinsTACTG (n.784+1121_784+1125delinsTACTG) c.646+1121_646+1125delinsTACTG (n.646+1121_646+1125delinsTACTG) c.1020_1024delinsTACTG (p.Cys340=) c.1785_1789delinsTACTG (p.Cys595=) c.1767_1771delinsTACTG (p.Cys589=) c.664+1121_664+1125delinsTACTG (n.664+1121_664+1125delinsTACTG) c.706+1121_706+1125delinsTACTG (n.706+1121_706+1125delinsTACTG) c.670+2223_670+2227delinsTACTG (n.670+2223_670+2227delinsTACTG) c.1259_1263delinsTACTG c.*1691_*1695delinsTACTG (n.*1691_*1695delinsTACTG) c.787+1121_787+1125delinsTACTG (n.787+1121_787+1125delinsTACTG) c.409+1121_409+1125delinsTACTG (n.409+1121_409+1125delinsTACTG) c.412+1121_412+1125delinsTACTG (n.412+1121_412+1125delinsTACTG) c.5-29672_5-29668delinsTACTG (n.5-29672_5-29668delinsTACTG) c.-43-19102_-43-19098delinsTACTG (n.-43-19102_-43-19098delinsTACTG) c.-99+31648_-99+31652delinsTACTG (n.-99+31648_-99+31652delinsTACTG) n.2044_2048delinsTACTG n.2085_2089delinsTACTG | |
| 17 | g.43093620_43093623del | CA10589910 | BRCA1 | n.1972_1975del c.1908_1911del (p.Cys636TrpfsTer14) c.1782_1785del (p.Cys594TrpfsTer14) c.1905_1908del (p.Cys635TrpfsTer14) c.1830_1833del (p.Cys610TrpfsTer14) c.784+1121_784+1124del (n.784+1121_784+1124del) c.646+1121_646+1124del (n.646+1121_646+1124del) c.1020_1023del (p.Cys340TrpfsTer14) c.1785_1788del (p.Cys595TrpfsTer14) c.1767_1770del (p.Cys589TrpfsTer14) c.664+1121_664+1124del (n.664+1121_664+1124del) c.706+1121_706+1124del (n.706+1121_706+1124del) c.1767_1770del (p.Cys589TrpfsTer?) c.670+2223_670+2226del (n.670+2223_670+2226del) c.1259_1262del c.*1691_*1694del (n.*1691_*1694del) c.787+1121_787+1124del (n.787+1121_787+1124del) c.1908_1911del (p.Cys636TrpfsTer?) c.1830_1833del (p.Cys610TrpfsTer?) c.409+1121_409+1124del (n.409+1121_409+1124del) c.412+1121_412+1124del (n.412+1121_412+1124del) c.5-29672_5-29669del (n.5-29672_5-29669del) c.-43-19102_-43-19099del (n.-43-19102_-43-19099del) c.-99+31648_-99+31651del (n.-99+31648_-99+31651del) n.2044_2047del n.2085_2088del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093620_43093630delinsAGTACAATTAG | CA2260784160 | BRCA1 | n.1965_1975delinsCTAATTGTACT c.1901_1911delinsCTAATTGTACT (p.Pro634=) c.1775_1785delinsCTAATTGTACT (p.Pro592=) c.1898_1908delinsCTAATTGTACT (p.Pro633=) c.1823_1833delinsCTAATTGTACT (p.Pro608=) c.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT (n.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT) c.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT (n.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT) c.1013_1023delinsCTAATTGTACT (p.Pro338=) c.1778_1788delinsCTAATTGTACT (p.Pro593=) c.1760_1770delinsCTAATTGTACT (p.Pro587=) c.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT (n.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT) c.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT (n.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT) c.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT (n.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT) c.1252_1262delinsCTAATTGTACT c.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT (n.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT) c.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT (n.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT) c.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT (n.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT) c.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT (n.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT) c.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT (n.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT) c.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT (n.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT) c.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT (n.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT) n.2037_2047delinsCTAATTGTACT n.2078_2088delinsCTAATTGTACT | |
| 17 | g.43093621_43093626delinsGTACAA | CA2260784162 | BRCA1 | n.1969_1974delinsTTGTAC c.1905_1910delinsTTGTAC (p.Asn635=) c.1779_1784delinsTTGTAC (p.Asn593=) c.1902_1907delinsTTGTAC (p.Asn634=) c.1827_1832delinsTTGTAC (p.Asn609=) c.784+1118_784+1123delinsTTGTAC (n.784+1118_784+1123delinsTTGTAC) c.646+1118_646+1123delinsTTGTAC (n.646+1118_646+1123delinsTTGTAC) c.1017_1022delinsTTGTAC (p.Asn339=) c.1782_1787delinsTTGTAC (p.Asn594=) c.1764_1769delinsTTGTAC (p.Asn588=) c.664+1118_664+1123delinsTTGTAC (n.664+1118_664+1123delinsTTGTAC) c.706+1118_706+1123delinsTTGTAC (n.706+1118_706+1123delinsTTGTAC) c.670+2220_670+2225delinsTTGTAC (n.670+2220_670+2225delinsTTGTAC) c.1256_1261delinsTTGTAC c.*1688_*1693delinsTTGTAC (n.*1688_*1693delinsTTGTAC) c.787+1118_787+1123delinsTTGTAC (n.787+1118_787+1123delinsTTGTAC) c.409+1118_409+1123delinsTTGTAC (n.409+1118_409+1123delinsTTGTAC) c.412+1118_412+1123delinsTTGTAC (n.412+1118_412+1123delinsTTGTAC) c.5-29675_5-29670delinsTTGTAC (n.5-29675_5-29670delinsTTGTAC) c.-43-19105_-43-19100delinsTTGTAC (n.-43-19105_-43-19100delinsTTGTAC) c.-99+31645_-99+31650delinsTTGTAC (n.-99+31645_-99+31650delinsTTGTAC) n.2041_2046delinsTTGTAC n.2082_2087delinsTTGTAC | |
| 17 | g.43093623_43093632del | CA913188847 | BRCA1 | n.1965_1974del c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer14) c.1775_1784del (p.Pro592LeufsTer14) c.1898_1907del (p.Pro633LeufsTer14) c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer14) c.784+1114_784+1123del (n.784+1114_784+1123del) c.646+1114_646+1123del (n.646+1114_646+1123del) c.1013_1022del (p.Pro338LeufsTer14) c.1778_1787del (p.Pro593LeufsTer14) c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer14) c.664+1114_664+1123del (n.664+1114_664+1123del) c.706+1114_706+1123del (n.706+1114_706+1123del) c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer?) c.670+2216_670+2225del (n.670+2216_670+2225del) c.1252_1261del c.*1684_*1693del (n.*1684_*1693del) c.787+1114_787+1123del (n.787+1114_787+1123del) c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer?) c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer?) c.409+1114_409+1123del (n.409+1114_409+1123del) c.412+1114_412+1123del (n.412+1114_412+1123del) c.5-29679_5-29670del (n.5-29679_5-29670del) c.-43-19109_-43-19100del (n.-43-19109_-43-19100del) c.-99+31641_-99+31650del (n.-99+31641_-99+31650del) n.2037_2046del n.2078_2087del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093623_43093627del | CA10589911 | BRCA1 | n.1969_1973del c.1905_1909del (p.Cys636Ter) c.1779_1783del (p.Cys594Ter) c.1902_1906del (p.Cys635Ter) c.1827_1831del (p.Cys610Ter) c.784+1118_784+1122del (n.784+1118_784+1122del) c.646+1118_646+1122del (n.646+1118_646+1122del) c.1017_1021del (p.Cys340Ter) c.1782_1786del (p.Cys595Ter) c.1764_1768del (p.Cys589Ter) c.664+1118_664+1122del (n.664+1118_664+1122del) c.706+1118_706+1122del (n.706+1118_706+1122del) c.670+2220_670+2224del (n.670+2220_670+2224del) c.1256_1260del c.*1688_*1692del (n.*1688_*1692del) c.787+1118_787+1122del (n.787+1118_787+1122del) c.409+1118_409+1122del (n.409+1118_409+1122del) c.412+1118_412+1122del (n.412+1118_412+1122del) c.5-29675_5-29671del (n.5-29675_5-29671del) c.-43-19105_-43-19101del (n.-43-19105_-43-19101del) c.-99+31645_-99+31649del (n.-99+31645_-99+31649del) n.2041_2045del n.2082_2086del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093623A= | CA2260784163 | BRCA1 | n.1972T= c.1908T= (p.Cys636=) c.1782T= (p.Cys594=) c.1905T= (p.Cys635=) c.1830T= (p.Cys610=) c.784+1121T= (n.784+1121T=) c.646+1121T= (n.646+1121T=) c.1020T= (p.Cys340=) c.1785T= (p.Cys595=) c.1767T= (p.Cys589=) c.664+1121T= (n.664+1121T=) c.706+1121T= (n.706+1121T=) c.670+2223T= (n.670+2223T=) c.1259T= c.*1691T= (n.*1691T=) c.787+1121T= (n.787+1121T=) c.409+1121T= (n.409+1121T=) c.412+1121T= (n.412+1121T=) c.5-29672T= (n.5-29672T=) c.-43-19102T= (n.-43-19102T=) c.-99+31648T= (n.-99+31648T=) n.2044T= n.2085T= | |
| 17 | g.43093623A>C | CA10598207 | BRCA1 | n.1972T>G c.1908T>G (p.Cys636Trp) c.1782T>G (p.Cys594Trp) c.1905T>G (p.Cys635Trp) c.1830T>G (p.Cys610Trp) c.784+1121T>G (n.784+1121T>G) c.646+1121T>G (n.646+1121T>G) c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.1785T>G (p.Cys595Trp) c.1767T>G (p.Cys589Trp) c.664+1121T>G (n.664+1121T>G) c.706+1121T>G (n.706+1121T>G) c.670+2223T>G (n.670+2223T>G) c.1259T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.787+1121T>G (n.787+1121T>G) c.409+1121T>G (n.409+1121T>G) c.412+1121T>G (n.412+1121T>G) c.5-29672T>G (n.5-29672T>G) c.-43-19102T>G (n.-43-19102T>G) c.-99+31648T>G (n.-99+31648T>G) n.2044T>G n.2085T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093623A>G | CA500232771 | BRCA1 | n.1972T>C c.1908T>C (p.Cys636=) c.1782T>C (p.Cys594=) c.1905T>C (p.Cys635=) c.1830T>C (p.Cys610=) c.784+1121T>C (n.784+1121T>C) c.646+1121T>C (n.646+1121T>C) c.1020T>C (p.Cys340=) c.1785T>C (p.Cys595=) c.1767T>C (p.Cys589=) c.664+1121T>C (n.664+1121T>C) c.706+1121T>C (n.706+1121T>C) c.670+2223T>C (n.670+2223T>C) c.1259T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.787+1121T>C (n.787+1121T>C) c.409+1121T>C (n.409+1121T>C) c.412+1121T>C (n.412+1121T>C) c.5-29672T>C (n.5-29672T>C) c.-43-19102T>C (n.-43-19102T>C) c.-99+31648T>C (n.-99+31648T>C) n.2044T>C n.2085T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093623A>T | CA10598208 | BRCA1 | n.1972T>A c.1908T>A (p.Cys636Ter) c.1782T>A (p.Cys594Ter) c.1905T>A (p.Cys635Ter) c.1830T>A (p.Cys610Ter) c.784+1121T>A (n.784+1121T>A) c.646+1121T>A (n.646+1121T>A) c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.1785T>A (p.Cys595Ter) c.1767T>A (p.Cys589Ter) c.664+1121T>A (n.664+1121T>A) c.706+1121T>A (n.706+1121T>A) c.670+2223T>A (n.670+2223T>A) c.1259T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.787+1121T>A (n.787+1121T>A) c.409+1121T>A (n.409+1121T>A) c.412+1121T>A (n.412+1121T>A) c.5-29672T>A (n.5-29672T>A) c.-43-19102T>A (n.-43-19102T>A) c.-99+31648T>A (n.-99+31648T>A) n.2044T>A n.2085T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093624C>A | CA10598209 | BRCA1 | n.1971G>T c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1781G>T (p.Cys594Phe) c.1904G>T (p.Cys635Phe) c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.784+1120G>T (n.784+1120G>T) c.646+1120G>T (n.646+1120G>T) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.664+1120G>T (n.664+1120G>T) c.706+1120G>T (n.706+1120G>T) c.670+2222G>T (n.670+2222G>T) c.1258G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.787+1120G>T (n.787+1120G>T) c.409+1120G>T (n.409+1120G>T) c.412+1120G>T (n.412+1120G>T) c.5-29673G>T (n.5-29673G>T) c.-43-19103G>T (n.-43-19103G>T) c.-99+31647G>T (n.-99+31647G>T) n.2043G>T n.2084G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093624C= | CA2260784164 | BRCA1 | n.1971G= c.1907G= (p.Cys636=) c.1781G= (p.Cys594=) c.1904G= (p.Cys635=) c.1829G= (p.Cys610=) c.784+1120G= (n.784+1120G=) c.646+1120G= (n.646+1120G=) c.1019G= (p.Cys340=) c.1784G= (p.Cys595=) c.1766G= (p.Cys589=) c.664+1120G= (n.664+1120G=) c.706+1120G= (n.706+1120G=) c.670+2222G= (n.670+2222G=) c.1258G= c.*1690G= (n.*1690G=) c.787+1120G= (n.787+1120G=) c.409+1120G= (n.409+1120G=) c.412+1120G= (n.412+1120G=) c.5-29673G= (n.5-29673G=) c.-43-19103G= (n.-43-19103G=) c.-99+31647G= (n.-99+31647G=) n.2043G= n.2084G= | |
| 17 | g.43093624C>G | CA10598210 | BRCA1 | n.1971G>C c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1781G>C (p.Cys594Ser) c.1904G>C (p.Cys635Ser) c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.784+1120G>C (n.784+1120G>C) c.646+1120G>C (n.646+1120G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.664+1120G>C (n.664+1120G>C) c.706+1120G>C (n.706+1120G>C) c.670+2222G>C (n.670+2222G>C) c.1258G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.787+1120G>C (n.787+1120G>C) c.409+1120G>C (n.409+1120G>C) c.412+1120G>C (n.412+1120G>C) c.5-29673G>C (n.5-29673G>C) c.-43-19103G>C (n.-43-19103G>C) c.-99+31647G>C (n.-99+31647G>C) n.2043G>C n.2084G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093624C>T | CA001248 | BRCA1 | n.1971G>A c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1781G>A (p.Cys594Tyr) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.784+1120G>A (n.784+1120G>A) c.646+1120G>A (n.646+1120G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.664+1120G>A (n.664+1120G>A) c.706+1120G>A (n.706+1120G>A) c.670+2222G>A (n.670+2222G>A) c.1258G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.787+1120G>A (n.787+1120G>A) c.409+1120G>A (n.409+1120G>A) c.412+1120G>A (n.412+1120G>A) c.5-29673G>A (n.5-29673G>A) c.-43-19103G>A (n.-43-19103G>A) c.-99+31647G>A (n.-99+31647G>A) n.2043G>A n.2084G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093624_43093625delinsCA | CA2260784165 | BRCA1 | n.1970_1971delinsTG c.1906_1907delinsTG (p.Cys636=) c.1780_1781delinsTG (p.Cys594=) c.1903_1904delinsTG (p.Cys635=) c.1828_1829delinsTG (p.Cys610=) c.784+1119_784+1120delinsTG (n.784+1119_784+1120delinsTG) c.646+1119_646+1120delinsTG (n.646+1119_646+1120delinsTG) c.1018_1019delinsTG (p.Cys340=) c.1783_1784delinsTG (p.Cys595=) c.1765_1766delinsTG (p.Cys589=) c.664+1119_664+1120delinsTG (n.664+1119_664+1120delinsTG) c.706+1119_706+1120delinsTG (n.706+1119_706+1120delinsTG) c.670+2221_670+2222delinsTG (n.670+2221_670+2222delinsTG) c.1257_1258delinsTG c.*1689_*1690delinsTG (n.*1689_*1690delinsTG) c.787+1119_787+1120delinsTG (n.787+1119_787+1120delinsTG) c.409+1119_409+1120delinsTG (n.409+1119_409+1120delinsTG) c.412+1119_412+1120delinsTG (n.412+1119_412+1120delinsTG) c.5-29674_5-29673delinsTG (n.5-29674_5-29673delinsTG) c.-43-19104_-43-19103delinsTG (n.-43-19104_-43-19103delinsTG) c.-99+31646_-99+31647delinsTG (n.-99+31646_-99+31647delinsTG) n.2042_2043delinsTG n.2083_2084delinsTG | |
| 17 | g.43093625A= | CA2260784166 | BRCA1 | n.1970T= c.1906T= (p.Cys636=) c.1780T= (p.Cys594=) c.1903T= (p.Cys635=) c.1828T= (p.Cys610=) c.784+1119T= (n.784+1119T=) c.646+1119T= (n.646+1119T=) c.1018T= (p.Cys340=) c.1783T= (p.Cys595=) c.1765T= (p.Cys589=) c.664+1119T= (n.664+1119T=) c.706+1119T= (n.706+1119T=) c.670+2221T= (n.670+2221T=) c.1257T= c.*1689T= (n.*1689T=) c.787+1119T= (n.787+1119T=) c.409+1119T= (n.409+1119T=) c.412+1119T= (n.412+1119T=) c.5-29674T= (n.5-29674T=) c.-43-19104T= (n.-43-19104T=) c.-99+31646T= (n.-99+31646T=) n.2042T= n.2083T= | |
| 17 | g.43093625A>C | CA10598211 | BRCA1 | n.1970T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1780T>G (p.Cys594Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.784+1119T>G (n.784+1119T>G) c.646+1119T>G (n.646+1119T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.664+1119T>G (n.664+1119T>G) c.706+1119T>G (n.706+1119T>G) c.670+2221T>G (n.670+2221T>G) c.1257T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.787+1119T>G (n.787+1119T>G) c.409+1119T>G (n.409+1119T>G) c.412+1119T>G (n.412+1119T>G) c.5-29674T>G (n.5-29674T>G) c.-43-19104T>G (n.-43-19104T>G) c.-99+31646T>G (n.-99+31646T>G) n.2042T>G n.2083T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093625A>G | CA10598212 | BRCA1 | n.1970T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1780T>C (p.Cys594Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.784+1119T>C (n.784+1119T>C) c.646+1119T>C (n.646+1119T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.664+1119T>C (n.664+1119T>C) c.706+1119T>C (n.706+1119T>C) c.670+2221T>C (n.670+2221T>C) c.1257T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.787+1119T>C (n.787+1119T>C) c.409+1119T>C (n.409+1119T>C) c.412+1119T>C (n.412+1119T>C) c.5-29674T>C (n.5-29674T>C) c.-43-19104T>C (n.-43-19104T>C) c.-99+31646T>C (n.-99+31646T>C) n.2042T>C n.2083T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093625A>T | CA10598213 | BRCA1 | n.1970T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1780T>A (p.Cys594Ser) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.784+1119T>A (n.784+1119T>A) c.646+1119T>A (n.646+1119T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.664+1119T>A (n.664+1119T>A) c.706+1119T>A (n.706+1119T>A) c.670+2221T>A (n.670+2221T>A) c.1257T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.787+1119T>A (n.787+1119T>A) c.409+1119T>A (n.409+1119T>A) c.412+1119T>A (n.412+1119T>A) c.5-29674T>A (n.5-29674T>A) c.-43-19104T>A (n.-43-19104T>A) c.-99+31646T>A (n.-99+31646T>A) n.2042T>A n.2083T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093626del | CA001247 | BRCA1 | n.1970del c.1906del (p.Cys636ValfsTer15) c.1780del (p.Cys594ValfsTer15) c.1903del (p.Cys635ValfsTer15) c.1828del (p.Cys610ValfsTer15) c.784+1119del (n.784+1119del) c.646+1119del (n.646+1119del) c.1018del (p.Cys340ValfsTer15) c.1783del (p.Cys595ValfsTer15) c.1765del (p.Cys589ValfsTer15) c.664+1119del (n.664+1119del) c.706+1119del (n.706+1119del) c.1765del (p.Cys589ValfsTer?) c.670+2221del (n.670+2221del) c.1257del c.*1689del (n.*1689del) c.787+1119del (n.787+1119del) c.1906del (p.Cys636ValfsTer?) c.1828del (p.Cys610ValfsTer?) c.409+1119del (n.409+1119del) c.412+1119del (n.412+1119del) c.5-29674del (n.5-29674del) c.-43-19104del (n.-43-19104del) c.-99+31646del (n.-99+31646del) n.2042del n.2083del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093626A= | CA2260784167 | BRCA1 | n.1969T= c.1905T= (p.Asn635=) c.1779T= (p.Asn593=) c.1902T= (p.Asn634=) c.1827T= (p.Asn609=) c.784+1118T= (n.784+1118T=) c.646+1118T= (n.646+1118T=) c.1017T= (p.Asn339=) c.1782T= (p.Asn594=) c.1764T= (p.Asn588=) c.664+1118T= (n.664+1118T=) c.706+1118T= (n.706+1118T=) c.670+2220T= (n.670+2220T=) c.1256T= c.*1688T= (n.*1688T=) c.787+1118T= (n.787+1118T=) c.409+1118T= (n.409+1118T=) c.412+1118T= (n.412+1118T=) c.5-29675T= (n.5-29675T=) c.-43-19105T= (n.-43-19105T=) c.-99+31645T= (n.-99+31645T=) n.2041T= n.2082T= | |
| 17 | g.43093626A>C | CA10598214 | BRCA1 | n.1969T>G c.1905T>G (p.Asn635Lys) c.1779T>G (p.Asn593Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.784+1118T>G (n.784+1118T>G) c.646+1118T>G (n.646+1118T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.664+1118T>G (n.664+1118T>G) c.706+1118T>G (n.706+1118T>G) c.670+2220T>G (n.670+2220T>G) c.1256T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.787+1118T>G (n.787+1118T>G) c.409+1118T>G (n.409+1118T>G) c.412+1118T>G (n.412+1118T>G) c.5-29675T>G (n.5-29675T>G) c.-43-19105T>G (n.-43-19105T>G) c.-99+31645T>G (n.-99+31645T>G) n.2041T>G n.2082T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093626A>G | CA001245 | BRCA1 | n.1969T>C c.1905T>C (p.Asn635=) c.1779T>C (p.Asn593=) c.1902T>C (p.Asn634=) c.1827T>C (p.Asn609=) c.784+1118T>C (n.784+1118T>C) c.646+1118T>C (n.646+1118T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) c.1782T>C (p.Asn594=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.664+1118T>C (n.664+1118T>C) c.706+1118T>C (n.706+1118T>C) c.670+2220T>C (n.670+2220T>C) c.1256T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.787+1118T>C (n.787+1118T>C) c.409+1118T>C (n.409+1118T>C) c.412+1118T>C (n.412+1118T>C) c.5-29675T>C (n.5-29675T>C) c.-43-19105T>C (n.-43-19105T>C) c.-99+31645T>C (n.-99+31645T>C) n.2041T>C n.2082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093626A>T | CA10598215 | BRCA1 | n.1969T>A c.1905T>A (p.Asn635Lys) c.1779T>A (p.Asn593Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.784+1118T>A (n.784+1118T>A) c.646+1118T>A (n.646+1118T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.664+1118T>A (n.664+1118T>A) c.706+1118T>A (n.706+1118T>A) c.670+2220T>A (n.670+2220T>A) c.1256T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.787+1118T>A (n.787+1118T>A) c.409+1118T>A (n.409+1118T>A) c.412+1118T>A (n.412+1118T>A) c.5-29675T>A (n.5-29675T>A) c.-43-19105T>A (n.-43-19105T>A) c.-99+31645T>A (n.-99+31645T>A) n.2041T>A n.2082T>A | |
| 17 | g.43093627T>A | CA10598216 | BRCA1 | n.1968A>T c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.784+1117A>T (n.784+1117A>T) c.646+1117A>T (n.646+1117A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.664+1117A>T (n.664+1117A>T) c.706+1117A>T (n.706+1117A>T) c.670+2219A>T (n.670+2219A>T) c.1255A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.787+1117A>T (n.787+1117A>T) c.409+1117A>T (n.409+1117A>T) c.412+1117A>T (n.412+1117A>T) c.5-29676A>T (n.5-29676A>T) c.-43-19106A>T (n.-43-19106A>T) c.-99+31644A>T (n.-99+31644A>T) n.2040A>T n.2081A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093627T>C | CA10598217 | BRCA1 | n.1968A>G c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.784+1117A>G (n.784+1117A>G) c.646+1117A>G (n.646+1117A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.664+1117A>G (n.664+1117A>G) c.706+1117A>G (n.706+1117A>G) c.670+2219A>G (n.670+2219A>G) c.1255A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.787+1117A>G (n.787+1117A>G) c.409+1117A>G (n.409+1117A>G) c.412+1117A>G (n.412+1117A>G) c.5-29676A>G (n.5-29676A>G) c.-43-19106A>G (n.-43-19106A>G) c.-99+31644A>G (n.-99+31644A>G) n.2040A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093627T>G | CA10598218 | BRCA1 | n.1968A>C c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.784+1117A>C (n.784+1117A>C) c.646+1117A>C (n.646+1117A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.664+1117A>C (n.664+1117A>C) c.706+1117A>C (n.706+1117A>C) c.670+2219A>C (n.670+2219A>C) c.1255A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.787+1117A>C (n.787+1117A>C) c.409+1117A>C (n.409+1117A>C) c.412+1117A>C (n.412+1117A>C) c.5-29676A>C (n.5-29676A>C) c.-43-19106A>C (n.-43-19106A>C) c.-99+31644A>C (n.-99+31644A>C) n.2040A>C n.2081A>C | ClinVar |
| 17 | g.43093627T= | CA2260784168 | BRCA1 | n.1968A= c.1904A= (p.Asn635=) c.1778A= (p.Asn593=) c.1901A= (p.Asn634=) c.1826A= (p.Asn609=) c.784+1117A= (n.784+1117A=) c.646+1117A= (n.646+1117A=) c.1016A= (p.Asn339=) c.1781A= (p.Asn594=) c.1763A= (p.Asn588=) c.664+1117A= (n.664+1117A=) c.706+1117A= (n.706+1117A=) c.670+2219A= (n.670+2219A=) c.1255A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.787+1117A= (n.787+1117A=) c.409+1117A= (n.409+1117A=) c.412+1117A= (n.412+1117A=) c.5-29676A= (n.5-29676A=) c.-43-19106A= (n.-43-19106A=) c.-99+31644A= (n.-99+31644A=) n.2040A= n.2081A= | |
| 17 | g.43093631_43093640del | CA2697554269 | BRCA1 | n.1959_1968del c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer16) c.1769_1778del (p.Ser590IlefsTer16) c.1892_1901del (p.Ser631IlefsTer16) c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer16) c.784+1108_784+1117del (n.784+1108_784+1117del) c.646+1108_646+1117del (n.646+1108_646+1117del) c.1007_1016del (p.Ser336IlefsTer16) c.1772_1781del (p.Ser591IlefsTer16) c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer16) c.664+1108_664+1117del (n.664+1108_664+1117del) c.706+1108_706+1117del (n.706+1108_706+1117del) c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer?) c.670+2210_670+2219del (n.670+2210_670+2219del) c.1246_1255del c.*1678_*1687del (n.*1678_*1687del) c.787+1108_787+1117del (n.787+1108_787+1117del) c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer?) c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer?) c.409+1108_409+1117del (n.409+1108_409+1117del) c.412+1108_412+1117del (n.412+1108_412+1117del) c.5-29685_5-29676del (n.5-29685_5-29676del) c.-43-19115_-43-19106del (n.-43-19115_-43-19106del) c.-99+31635_-99+31644del (n.-99+31635_-99+31644del) n.2031_2040del n.2072_2081del | ClinVar |
| 17 | g.43093628T>A | CA10598219 | BRCA1 | n.1967A>T c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.784+1116A>T (n.784+1116A>T) c.646+1116A>T (n.646+1116A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.664+1116A>T (n.664+1116A>T) c.706+1116A>T (n.706+1116A>T) c.670+2218A>T (n.670+2218A>T) c.1254A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.787+1116A>T (n.787+1116A>T) c.409+1116A>T (n.409+1116A>T) c.412+1116A>T (n.412+1116A>T) c.5-29677A>T (n.5-29677A>T) c.-43-19107A>T (n.-43-19107A>T) c.-99+31643A>T (n.-99+31643A>T) n.2039A>T n.2080A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093628T>C | CA10598220 | BRCA1 | n.1967A>G c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.784+1116A>G (n.784+1116A>G) c.646+1116A>G (n.646+1116A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.664+1116A>G (n.664+1116A>G) c.706+1116A>G (n.706+1116A>G) c.670+2218A>G (n.670+2218A>G) c.1254A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.787+1116A>G (n.787+1116A>G) c.409+1116A>G (n.409+1116A>G) c.412+1116A>G (n.412+1116A>G) c.5-29677A>G (n.5-29677A>G) c.-43-19107A>G (n.-43-19107A>G) c.-99+31643A>G (n.-99+31643A>G) n.2039A>G n.2080A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093628T>G | CA10598221 | BRCA1 | n.1967A>C c.1903A>C (p.Asn635His) c.1777A>C (p.Asn593His) c.1900A>C (p.Asn634His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.784+1116A>C (n.784+1116A>C) c.646+1116A>C (n.646+1116A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.1780A>C (p.Asn594His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.664+1116A>C (n.664+1116A>C) c.706+1116A>C (n.706+1116A>C) c.670+2218A>C (n.670+2218A>C) c.1254A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.787+1116A>C (n.787+1116A>C) c.409+1116A>C (n.409+1116A>C) c.412+1116A>C (n.412+1116A>C) c.5-29677A>C (n.5-29677A>C) c.-43-19107A>C (n.-43-19107A>C) c.-99+31643A>C (n.-99+31643A>C) n.2039A>C n.2080A>C | |
| 17 | g.43093628T= | CA2260784169 | BRCA1 | n.1967A= c.1903A= (p.Asn635=) c.1777A= (p.Asn593=) c.1900A= (p.Asn634=) c.1825A= (p.Asn609=) c.784+1116A= (n.784+1116A=) c.646+1116A= (n.646+1116A=) c.1015A= (p.Asn339=) c.1780A= (p.Asn594=) c.1762A= (p.Asn588=) c.664+1116A= (n.664+1116A=) c.706+1116A= (n.706+1116A=) c.670+2218A= (n.670+2218A=) c.1254A= c.*1686A= (n.*1686A=) c.787+1116A= (n.787+1116A=) c.409+1116A= (n.409+1116A=) c.412+1116A= (n.412+1116A=) c.5-29677A= (n.5-29677A=) c.-43-19107A= (n.-43-19107A=) c.-99+31643A= (n.-99+31643A=) n.2039A= n.2080A= | |
| 17 | g.43093629A>C | CA500232772 | BRCA1 | n.1966T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1899T>G (p.Pro633=) c.1824T>G (p.Pro608=) c.784+1115T>G (n.784+1115T>G) c.646+1115T>G (n.646+1115T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1779T>G (p.Pro593=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.664+1115T>G (n.664+1115T>G) c.706+1115T>G (n.706+1115T>G) c.670+2217T>G (n.670+2217T>G) c.1253T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.787+1115T>G (n.787+1115T>G) c.409+1115T>G (n.409+1115T>G) c.412+1115T>G (n.412+1115T>G) c.5-29678T>G (n.5-29678T>G) c.-43-19108T>G (n.-43-19108T>G) c.-99+31642T>G (n.-99+31642T>G) n.2038T>G n.2079T>G | |
| 17 | g.43093629A>G | CA500232773 | BRCA1 | n.1966T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1899T>C (p.Pro633=) c.1824T>C (p.Pro608=) c.784+1115T>C (n.784+1115T>C) c.646+1115T>C (n.646+1115T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1779T>C (p.Pro593=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.664+1115T>C (n.664+1115T>C) c.706+1115T>C (n.706+1115T>C) c.670+2217T>C (n.670+2217T>C) c.1253T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.787+1115T>C (n.787+1115T>C) c.409+1115T>C (n.409+1115T>C) c.412+1115T>C (n.412+1115T>C) c.5-29678T>C (n.5-29678T>C) c.-43-19108T>C (n.-43-19108T>C) c.-99+31642T>C (n.-99+31642T>C) n.2038T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093629A>T | CA500232774 | BRCA1 | n.1966T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1899T>A (p.Pro633=) c.1824T>A (p.Pro608=) c.784+1115T>A (n.784+1115T>A) c.646+1115T>A (n.646+1115T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1779T>A (p.Pro593=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.664+1115T>A (n.664+1115T>A) c.706+1115T>A (n.706+1115T>A) c.670+2217T>A (n.670+2217T>A) c.1253T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.787+1115T>A (n.787+1115T>A) c.409+1115T>A (n.409+1115T>A) c.412+1115T>A (n.412+1115T>A) c.5-29678T>A (n.5-29678T>A) c.-43-19108T>A (n.-43-19108T>A) c.-99+31642T>A (n.-99+31642T>A) n.2038T>A n.2079T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093629dup | CA913190563 | BRCA1 | n.1966dup c.1902dup (p.Asn635Ter) c.1776dup (p.Asn593Ter) c.1899dup (p.Asn634Ter) c.1824dup (p.Asn609Ter) c.784+1115dup (n.784+1115dup) c.646+1115dup (n.646+1115dup) c.1014dup (p.Asn339Ter) c.1779dup (p.Asn594Ter) c.1761dup (p.Asn588Ter) c.664+1115dup (n.664+1115dup) c.706+1115dup (n.706+1115dup) c.670+2217dup (n.670+2217dup) c.1253dup c.*1685dup (n.*1685dup) c.787+1115dup (n.787+1115dup) c.409+1115dup (n.409+1115dup) c.412+1115dup (n.412+1115dup) c.5-29678dup (n.5-29678dup) c.-43-19108dup (n.-43-19108dup) c.-99+31642dup (n.-99+31642dup) n.2038dup n.2079dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093631_43093664del | CA2580094107 | BRCA1 | n.1933_1966del c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer16) c.1743_1776del (p.Glu582IlefsTer16) c.1866_1899del (p.Glu623IlefsTer16) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer16) c.784+1082_784+1115del (n.784+1082_784+1115del) c.646+1082_646+1115del (n.646+1082_646+1115del) c.981_1014del (p.Glu328IlefsTer16) c.1746_1779del (p.Glu583IlefsTer16) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer16) c.664+1082_664+1115del (n.664+1082_664+1115del) c.706+1082_706+1115del (n.706+1082_706+1115del) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer?) c.670+2184_670+2217del (n.670+2184_670+2217del) c.1220_1253del c.*1652_*1685del (n.*1652_*1685del) c.787+1082_787+1115del (n.787+1082_787+1115del) c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer?) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer?) c.409+1082_409+1115del (n.409+1082_409+1115del) c.412+1082_412+1115del (n.412+1082_412+1115del) c.5-29711_5-29678del (n.5-29711_5-29678del) c.-43-19141_-43-19108del (n.-43-19141_-43-19108del) c.-99+31609_-99+31642del (n.-99+31609_-99+31642del) n.2005_2038del n.2046_2079del | ClinVar |
| 17 | g.43093630G>A | CA001244 | BRCA1 | n.1965C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.784+1114C>T (n.784+1114C>T) c.646+1114C>T (n.646+1114C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.664+1114C>T (n.664+1114C>T) c.706+1114C>T (n.706+1114C>T) c.670+2216C>T (n.670+2216C>T) c.1252C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.787+1114C>T (n.787+1114C>T) c.409+1114C>T (n.409+1114C>T) c.412+1114C>T (n.412+1114C>T) c.5-29679C>T (n.5-29679C>T) c.-43-19109C>T (n.-43-19109C>T) c.-99+31641C>T (n.-99+31641C>T) n.2037C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093630G>C | CA001243 | BRCA1 | n.1965C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.784+1114C>G (n.784+1114C>G) c.646+1114C>G (n.646+1114C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.664+1114C>G (n.664+1114C>G) c.706+1114C>G (n.706+1114C>G) c.670+2216C>G (n.670+2216C>G) c.1252C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.787+1114C>G (n.787+1114C>G) c.409+1114C>G (n.409+1114C>G) c.412+1114C>G (n.412+1114C>G) c.5-29679C>G (n.5-29679C>G) c.-43-19109C>G (n.-43-19109C>G) c.-99+31641C>G (n.-99+31641C>G) n.2037C>G n.2078C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093630G= | CA2260784170 | BRCA1 | n.1965C= c.1901C= (p.Pro634=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1898C= (p.Pro633=) c.1823C= (p.Pro608=) c.784+1114C= (n.784+1114C=) c.646+1114C= (n.646+1114C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1778C= (p.Pro593=) c.1760C= (p.Pro587=) c.664+1114C= (n.664+1114C=) c.706+1114C= (n.706+1114C=) c.670+2216C= (n.670+2216C=) c.1252C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.787+1114C= (n.787+1114C=) c.409+1114C= (n.409+1114C=) c.412+1114C= (n.412+1114C=) c.5-29679C= (n.5-29679C=) c.-43-19109C= (n.-43-19109C=) c.-99+31641C= (n.-99+31641C=) n.2037C= n.2078C= | |
| 17 | g.43093630G>T | CA10598222 | BRCA1 | n.1965C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1898C>A (p.Pro633His) c.1823C>A (p.Pro608His) c.784+1114C>A (n.784+1114C>A) c.646+1114C>A (n.646+1114C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.664+1114C>A (n.664+1114C>A) c.706+1114C>A (n.706+1114C>A) c.670+2216C>A (n.670+2216C>A) c.1252C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.787+1114C>A (n.787+1114C>A) c.409+1114C>A (n.409+1114C>A) c.412+1114C>A (n.412+1114C>A) c.5-29679C>A (n.5-29679C>A) c.-43-19109C>A (n.-43-19109C>A) c.-99+31641C>A (n.-99+31641C>A) n.2037C>A n.2078C>A | dbSNP |