UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093541_43093619del | CA2580094101 | BRCA1 | n.1979_2057del c.1915_1993del (p.Leu639ThrfsTer?) c.1789_1867del (p.Leu597ThrfsTer?) c.1912_1990del (p.Leu638ThrfsTer?) c.1837_1915del (p.Leu613ThrfsTer?) c.784+1128_784+1206del (n.784+1128_784+1206del) c.646+1128_646+1206del (n.646+1128_646+1206del) c.1027_1105del (p.Leu343ThrfsTer?) c.1792_1870del (p.Leu598ThrfsTer?) c.1774_1852del (p.Leu592ThrfsTer?) c.664+1128_664+1206del (n.664+1128_664+1206del) c.706+1128_706+1206del (n.706+1128_706+1206del) c.670+2230_670+2308del (n.670+2230_670+2308del) c.*1698_*1776del (n.*1698_*1776del) c.787+1128_787+1206del (n.787+1128_787+1206del) c.409+1128_409+1206del (n.409+1128_409+1206del) c.412+1128_412+1206del (n.412+1128_412+1206del) c.5-29665_5-29587del (n.5-29665_5-29587del) c.-43-19095_-43-19017del (n.-43-19095_-43-19017del) c.-99+31655_-99+31733del (n.-99+31655_-99+31733del) n.2051_2129del n.2092_2170del | ClinVar |
| 17 | g.43093548_43093566del | CA2695199932 | BRCA1 | n.2031_2049del c.1967_1985del (p.Asn656ThrfsTer?) c.1841_1859del (p.Asn614ThrfsTer?) c.1964_1982del (p.Asn655ThrfsTer?) c.1889_1907del (p.Asn630ThrfsTer?) c.784+1180_784+1198del (n.784+1180_784+1198del) c.646+1180_646+1198del (n.646+1180_646+1198del) c.1079_1097del (p.Asn360ThrfsTer?) c.1844_1862del (p.Asn615ThrfsTer?) c.1826_1844del (p.Asn609ThrfsTer?) c.664+1180_664+1198del (n.664+1180_664+1198del) c.706+1180_706+1198del (n.706+1180_706+1198del) c.670+2282_670+2300del (n.670+2282_670+2300del) c.*1750_*1768del (n.*1750_*1768del) c.787+1180_787+1198del (n.787+1180_787+1198del) c.409+1180_409+1198del (n.409+1180_409+1198del) c.412+1180_412+1198del (n.412+1180_412+1198del) c.5-29613_5-29595del (n.5-29613_5-29595del) c.-43-19043_-43-19025del (n.-43-19043_-43-19025del) c.-99+31707_-99+31725del (n.-99+31707_-99+31725del) n.2103_2121del n.2144_2162del | ClinVar |
| 17 | g.43093558A= | CA2260784093 | BRCA1 | n.2037T= c.1973T= (p.Met658=) c.1847T= (p.Met616=) c.1970T= (p.Met657=) c.1895T= (p.Met632=) c.784+1186T= (n.784+1186T=) c.646+1186T= (n.646+1186T=) c.1085T= (p.Met362=) c.1850T= (p.Met617=) c.1832T= (p.Met611=) c.664+1186T= (n.664+1186T=) c.706+1186T= (n.706+1186T=) c.670+2288T= (n.670+2288T=) c.*1756T= (n.*1756T=) c.787+1186T= (n.787+1186T=) c.409+1186T= (n.409+1186T=) c.412+1186T= (n.412+1186T=) c.5-29607T= (n.5-29607T=) c.-43-19037T= (n.-43-19037T=) c.-99+31713T= (n.-99+31713T=) n.2109T= n.2150T= | |
| 17 | g.43093558A>C | CA10598068 | BRCA1 | n.2037T>G c.1973T>G (p.Met658Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1970T>G (p.Met657Arg) c.1895T>G (p.Met632Arg) c.784+1186T>G (n.784+1186T>G) c.646+1186T>G (n.646+1186T>G) c.1085T>G (p.Met362Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1832T>G (p.Met611Arg) c.664+1186T>G (n.664+1186T>G) c.706+1186T>G (n.706+1186T>G) c.670+2288T>G (n.670+2288T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.787+1186T>G (n.787+1186T>G) c.409+1186T>G (n.409+1186T>G) c.412+1186T>G (n.412+1186T>G) c.5-29607T>G (n.5-29607T>G) c.-43-19037T>G (n.-43-19037T>G) c.-99+31713T>G (n.-99+31713T>G) n.2109T>G n.2150T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093558A>G | CA10598069 | BRCA1 | n.2037T>C c.1973T>C (p.Met658Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1970T>C (p.Met657Thr) c.1895T>C (p.Met632Thr) c.784+1186T>C (n.784+1186T>C) c.646+1186T>C (n.646+1186T>C) c.1085T>C (p.Met362Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1832T>C (p.Met611Thr) c.664+1186T>C (n.664+1186T>C) c.706+1186T>C (n.706+1186T>C) c.670+2288T>C (n.670+2288T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.787+1186T>C (n.787+1186T>C) c.409+1186T>C (n.409+1186T>C) c.412+1186T>C (n.412+1186T>C) c.5-29607T>C (n.5-29607T>C) c.-43-19037T>C (n.-43-19037T>C) c.-99+31713T>C (n.-99+31713T>C) n.2109T>C n.2150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093558A>T | CA10598070 | BRCA1 | n.2037T>A c.1973T>A (p.Met658Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1970T>A (p.Met657Lys) c.1895T>A (p.Met632Lys) c.784+1186T>A (n.784+1186T>A) c.646+1186T>A (n.646+1186T>A) c.1085T>A (p.Met362Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1832T>A (p.Met611Lys) c.664+1186T>A (n.664+1186T>A) c.706+1186T>A (n.706+1186T>A) c.670+2288T>A (n.670+2288T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.787+1186T>A (n.787+1186T>A) c.409+1186T>A (n.409+1186T>A) c.412+1186T>A (n.412+1186T>A) c.5-29607T>A (n.5-29607T>A) c.-43-19037T>A (n.-43-19037T>A) c.-99+31713T>A (n.-99+31713T>A) n.2109T>A n.2150T>A | |
| 17 | g.43093558_43093559delinsAT | CA2260784092 | BRCA1 | n.2036_2037delinsAT c.1972_1973delinsAT (p.Met658=) c.1846_1847delinsAT (p.Met616=) c.1969_1970delinsAT (p.Met657=) c.1894_1895delinsAT (p.Met632=) c.784+1185_784+1186delinsAT (n.784+1185_784+1186delinsAT) c.646+1185_646+1186delinsAT (n.646+1185_646+1186delinsAT) c.1084_1085delinsAT (p.Met362=) c.1849_1850delinsAT (p.Met617=) c.1831_1832delinsAT (p.Met611=) c.664+1185_664+1186delinsAT (n.664+1185_664+1186delinsAT) c.706+1185_706+1186delinsAT (n.706+1185_706+1186delinsAT) c.670+2287_670+2288delinsAT (n.670+2287_670+2288delinsAT) c.*1755_*1756delinsAT (n.*1755_*1756delinsAT) c.787+1185_787+1186delinsAT (n.787+1185_787+1186delinsAT) c.409+1185_409+1186delinsAT (n.409+1185_409+1186delinsAT) c.412+1185_412+1186delinsAT (n.412+1185_412+1186delinsAT) c.5-29608_5-29607delinsAT (n.5-29608_5-29607delinsAT) c.-43-19038_-43-19037delinsAT (n.-43-19038_-43-19037delinsAT) c.-99+31712_-99+31713delinsAT (n.-99+31712_-99+31713delinsAT) n.2108_2109delinsAT n.2149_2150delinsAT | |
| 17 | g.43093559T>A | CA10598071 | BRCA1 | n.2036A>T c.1972A>T (p.Met658Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1969A>T (p.Met657Leu) c.1894A>T (p.Met632Leu) c.784+1185A>T (n.784+1185A>T) c.646+1185A>T (n.646+1185A>T) c.1084A>T (p.Met362Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1831A>T (p.Met611Leu) c.664+1185A>T (n.664+1185A>T) c.706+1185A>T (n.706+1185A>T) c.670+2287A>T (n.670+2287A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.787+1185A>T (n.787+1185A>T) c.409+1185A>T (n.409+1185A>T) c.412+1185A>T (n.412+1185A>T) c.5-29608A>T (n.5-29608A>T) c.-43-19038A>T (n.-43-19038A>T) c.-99+31712A>T (n.-99+31712A>T) n.2108A>T n.2149A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093559T>C | CA10598072 | BRCA1 | n.2036A>G c.1972A>G (p.Met658Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.1969A>G (p.Met657Val) c.1894A>G (p.Met632Val) c.784+1185A>G (n.784+1185A>G) c.646+1185A>G (n.646+1185A>G) c.1084A>G (p.Met362Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1831A>G (p.Met611Val) c.664+1185A>G (n.664+1185A>G) c.706+1185A>G (n.706+1185A>G) c.670+2287A>G (n.670+2287A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.787+1185A>G (n.787+1185A>G) c.409+1185A>G (n.409+1185A>G) c.412+1185A>G (n.412+1185A>G) c.5-29608A>G (n.5-29608A>G) c.-43-19038A>G (n.-43-19038A>G) c.-99+31712A>G (n.-99+31712A>G) n.2108A>G n.2149A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093559T>G | CA10598073 | BRCA1 | n.2036A>C c.1972A>C (p.Met658Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1969A>C (p.Met657Leu) c.1894A>C (p.Met632Leu) c.784+1185A>C (n.784+1185A>C) c.646+1185A>C (n.646+1185A>C) c.1084A>C (p.Met362Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1831A>C (p.Met611Leu) c.664+1185A>C (n.664+1185A>C) c.706+1185A>C (n.706+1185A>C) c.670+2287A>C (n.670+2287A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.787+1185A>C (n.787+1185A>C) c.409+1185A>C (n.409+1185A>C) c.412+1185A>C (n.412+1185A>C) c.5-29608A>C (n.5-29608A>C) c.-43-19038A>C (n.-43-19038A>C) c.-99+31712A>C (n.-99+31712A>C) n.2108A>C n.2149A>C | |
| 17 | g.43093559T= | CA2260784094 | BRCA1 | n.2036A= c.1972A= (p.Met658=) c.1846A= (p.Met616=) c.1969A= (p.Met657=) c.1894A= (p.Met632=) c.784+1185A= (n.784+1185A=) c.646+1185A= (n.646+1185A=) c.1084A= (p.Met362=) c.1849A= (p.Met617=) c.1831A= (p.Met611=) c.664+1185A= (n.664+1185A=) c.706+1185A= (n.706+1185A=) c.670+2287A= (n.670+2287A=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.787+1185A= (n.787+1185A=) c.409+1185A= (n.409+1185A=) c.412+1185A= (n.412+1185A=) c.5-29608A= (n.5-29608A=) c.-43-19038A= (n.-43-19038A=) c.-99+31712A= (n.-99+31712A=) n.2108A= n.2149A= | |
| 17 | g.43093561del | CA001317 | BRCA1 | n.2036del c.1972del (p.Met658CysfsTer?) c.1846del (p.Met616CysfsTer?) c.1969del (p.Met657CysfsTer?) c.1894del (p.Met632CysfsTer?) c.784+1185del (n.784+1185del) c.646+1185del (n.646+1185del) c.1084del (p.Met362CysfsTer?) c.1849del (p.Met617CysfsTer?) c.1831del (p.Met611CysfsTer?) c.664+1185del (n.664+1185del) c.706+1185del (n.706+1185del) c.670+2287del (n.670+2287del) c.*1755del (n.*1755del) c.787+1185del (n.787+1185del) c.409+1185del (n.409+1185del) c.412+1185del (n.412+1185del) c.5-29608del (n.5-29608del) c.-43-19038del (n.-43-19038del) c.-99+31712del (n.-99+31712del) n.2108del n.2149del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093560T>A | CA10598074 | BRCA1 | n.2035A>T c.1971A>T (p.Gln657His) c.1845A>T (p.Gln615His) c.1968A>T (p.Gln656His) c.1893A>T (p.Gln631His) c.784+1184A>T (n.784+1184A>T) c.646+1184A>T (n.646+1184A>T) c.1083A>T (p.Gln361His) c.1848A>T (p.Gln616His) c.1830A>T (p.Gln610His) c.664+1184A>T (n.664+1184A>T) c.706+1184A>T (n.706+1184A>T) c.670+2286A>T (n.670+2286A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.787+1184A>T (n.787+1184A>T) c.409+1184A>T (n.409+1184A>T) c.412+1184A>T (n.412+1184A>T) c.5-29609A>T (n.5-29609A>T) c.-43-19039A>T (n.-43-19039A>T) c.-99+31711A>T (n.-99+31711A>T) n.2107A>T n.2148A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093560T>C | CA001315 | BRCA1 | n.2035A>G c.1971A>G (p.Gln657=) c.1845A>G (p.Gln615=) c.1968A>G (p.Gln656=) c.1893A>G (p.Gln631=) c.784+1184A>G (n.784+1184A>G) c.646+1184A>G (n.646+1184A>G) c.1083A>G (p.Gln361=) c.1848A>G (p.Gln616=) c.1830A>G (p.Gln610=) c.664+1184A>G (n.664+1184A>G) c.706+1184A>G (n.706+1184A>G) c.670+2286A>G (n.670+2286A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.787+1184A>G (n.787+1184A>G) c.409+1184A>G (n.409+1184A>G) c.412+1184A>G (n.412+1184A>G) c.5-29609A>G (n.5-29609A>G) c.-43-19039A>G (n.-43-19039A>G) c.-99+31711A>G (n.-99+31711A>G) n.2107A>G n.2148A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093560T>G | CA10598075 | BRCA1 | n.2035A>C c.1971A>C (p.Gln657His) c.1845A>C (p.Gln615His) c.1968A>C (p.Gln656His) c.1893A>C (p.Gln631His) c.784+1184A>C (n.784+1184A>C) c.646+1184A>C (n.646+1184A>C) c.1083A>C (p.Gln361His) c.1848A>C (p.Gln616His) c.1830A>C (p.Gln610His) c.664+1184A>C (n.664+1184A>C) c.706+1184A>C (n.706+1184A>C) c.670+2286A>C (n.670+2286A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.787+1184A>C (n.787+1184A>C) c.409+1184A>C (n.409+1184A>C) c.412+1184A>C (n.412+1184A>C) c.5-29609A>C (n.5-29609A>C) c.-43-19039A>C (n.-43-19039A>C) c.-99+31711A>C (n.-99+31711A>C) n.2107A>C n.2148A>C | |
| 17 | g.43093560T= | CA2260784095 | BRCA1 | n.2035A= c.1971A= (p.Gln657=) c.1845A= (p.Gln615=) c.1968A= (p.Gln656=) c.1893A= (p.Gln631=) c.784+1184A= (n.784+1184A=) c.646+1184A= (n.646+1184A=) c.1083A= (p.Gln361=) c.1848A= (p.Gln616=) c.1830A= (p.Gln610=) c.664+1184A= (n.664+1184A=) c.706+1184A= (n.706+1184A=) c.670+2286A= (n.670+2286A=) c.*1754A= (n.*1754A=) c.787+1184A= (n.787+1184A=) c.409+1184A= (n.409+1184A=) c.412+1184A= (n.412+1184A=) c.5-29609A= (n.5-29609A=) c.-43-19039A= (n.-43-19039A=) c.-99+31711A= (n.-99+31711A=) n.2107A= n.2148A= | |
| 17 | g.43093561T>A | CA10598076 | BRCA1 | n.2034A>T c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.784+1183A>T (n.784+1183A>T) c.646+1183A>T (n.646+1183A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.664+1183A>T (n.664+1183A>T) c.706+1183A>T (n.706+1183A>T) c.670+2285A>T (n.670+2285A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.787+1183A>T (n.787+1183A>T) c.409+1183A>T (n.409+1183A>T) c.412+1183A>T (n.412+1183A>T) c.5-29610A>T (n.5-29610A>T) c.-43-19040A>T (n.-43-19040A>T) c.-99+31710A>T (n.-99+31710A>T) n.2106A>T n.2147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093561T>C | CA10598077 | BRCA1 | n.2034A>G c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.784+1183A>G (n.784+1183A>G) c.646+1183A>G (n.646+1183A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.664+1183A>G (n.664+1183A>G) c.706+1183A>G (n.706+1183A>G) c.670+2285A>G (n.670+2285A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.787+1183A>G (n.787+1183A>G) c.409+1183A>G (n.409+1183A>G) c.412+1183A>G (n.412+1183A>G) c.5-29610A>G (n.5-29610A>G) c.-43-19040A>G (n.-43-19040A>G) c.-99+31710A>G (n.-99+31710A>G) n.2106A>G n.2147A>G | |
| 17 | g.43093561T>G | CA10598078 | BRCA1 | n.2034A>C c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.784+1183A>C (n.784+1183A>C) c.646+1183A>C (n.646+1183A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.664+1183A>C (n.664+1183A>C) c.706+1183A>C (n.706+1183A>C) c.670+2285A>C (n.670+2285A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.787+1183A>C (n.787+1183A>C) c.409+1183A>C (n.409+1183A>C) c.412+1183A>C (n.412+1183A>C) c.5-29610A>C (n.5-29610A>C) c.-43-19040A>C (n.-43-19040A>C) c.-99+31710A>C (n.-99+31710A>C) n.2106A>C n.2147A>C | |
| 17 | g.43093561T= | CA2260784096 | BRCA1 | n.2034A= c.1970A= (p.Gln657=) c.1844A= (p.Gln615=) c.1967A= (p.Gln656=) c.1892A= (p.Gln631=) c.784+1183A= (n.784+1183A=) c.646+1183A= (n.646+1183A=) c.1082A= (p.Gln361=) c.1847A= (p.Gln616=) c.1829A= (p.Gln610=) c.664+1183A= (n.664+1183A=) c.706+1183A= (n.706+1183A=) c.670+2285A= (n.670+2285A=) c.*1753A= (n.*1753A=) c.787+1183A= (n.787+1183A=) c.409+1183A= (n.409+1183A=) c.412+1183A= (n.412+1183A=) c.5-29610A= (n.5-29610A=) c.-43-19040A= (n.-43-19040A=) c.-99+31710A= (n.-99+31710A=) n.2106A= n.2147A= | |
| 17 | g.43093562G>A | CA001314 | BRCA1 | n.2033C>T c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.784+1182C>T (n.784+1182C>T) c.646+1182C>T (n.646+1182C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.664+1182C>T (n.664+1182C>T) c.706+1182C>T (n.706+1182C>T) c.670+2284C>T (n.670+2284C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.787+1182C>T (n.787+1182C>T) c.409+1182C>T (n.409+1182C>T) c.412+1182C>T (n.412+1182C>T) c.5-29611C>T (n.5-29611C>T) c.-43-19041C>T (n.-43-19041C>T) c.-99+31709C>T (n.-99+31709C>T) n.2105C>T n.2146C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093562G>C | CA10598079 | BRCA1 | n.2033C>G c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.784+1182C>G (n.784+1182C>G) c.646+1182C>G (n.646+1182C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.664+1182C>G (n.664+1182C>G) c.706+1182C>G (n.706+1182C>G) c.670+2284C>G (n.670+2284C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.787+1182C>G (n.787+1182C>G) c.409+1182C>G (n.409+1182C>G) c.412+1182C>G (n.412+1182C>G) c.5-29611C>G (n.5-29611C>G) c.-43-19041C>G (n.-43-19041C>G) c.-99+31709C>G (n.-99+31709C>G) n.2105C>G n.2146C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093562G= | CA2260784097 | BRCA1 | n.2033C= c.1969C= (p.Gln657=) c.1843C= (p.Gln615=) c.1966C= (p.Gln656=) c.1891C= (p.Gln631=) c.784+1182C= (n.784+1182C=) c.646+1182C= (n.646+1182C=) c.1081C= (p.Gln361=) c.1846C= (p.Gln616=) c.1828C= (p.Gln610=) c.664+1182C= (n.664+1182C=) c.706+1182C= (n.706+1182C=) c.670+2284C= (n.670+2284C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.787+1182C= (n.787+1182C=) c.409+1182C= (n.409+1182C=) c.412+1182C= (n.412+1182C=) c.5-29611C= (n.5-29611C=) c.-43-19041C= (n.-43-19041C=) c.-99+31709C= (n.-99+31709C=) n.2105C= n.2146C= | |
| 17 | g.43093562G>T | CA10598080 | BRCA1 | n.2033C>A c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.784+1182C>A (n.784+1182C>A) c.646+1182C>A (n.646+1182C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.664+1182C>A (n.664+1182C>A) c.706+1182C>A (n.706+1182C>A) c.670+2284C>A (n.670+2284C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.787+1182C>A (n.787+1182C>A) c.409+1182C>A (n.409+1182C>A) c.412+1182C>A (n.412+1182C>A) c.5-29611C>A (n.5-29611C>A) c.-43-19041C>A (n.-43-19041C>A) c.-99+31709C>A (n.-99+31709C>A) n.2105C>A n.2146C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093562_43093569delinsGGTTGTAC | CA2260784098 | BRCA1 | n.2026_2033delinsGTACAACC c.1962_1969delinsGTACAACC (p.Lys654=) c.1836_1843delinsGTACAACC (p.Lys612=) c.1959_1966delinsGTACAACC (p.Lys653=) c.1884_1891delinsGTACAACC (p.Lys628=) c.784+1175_784+1182delinsGTACAACC (n.784+1175_784+1182delinsGTACAACC) c.646+1175_646+1182delinsGTACAACC (n.646+1175_646+1182delinsGTACAACC) c.1074_1081delinsGTACAACC (p.Lys358=) c.1839_1846delinsGTACAACC (p.Lys613=) c.1821_1828delinsGTACAACC (p.Lys607=) c.664+1175_664+1182delinsGTACAACC (n.664+1175_664+1182delinsGTACAACC) c.706+1175_706+1182delinsGTACAACC (n.706+1175_706+1182delinsGTACAACC) c.670+2277_670+2284delinsGTACAACC (n.670+2277_670+2284delinsGTACAACC) c.*1745_*1752delinsGTACAACC (n.*1745_*1752delinsGTACAACC) c.787+1175_787+1182delinsGTACAACC (n.787+1175_787+1182delinsGTACAACC) c.409+1175_409+1182delinsGTACAACC (n.409+1175_409+1182delinsGTACAACC) c.412+1175_412+1182delinsGTACAACC (n.412+1175_412+1182delinsGTACAACC) c.5-29618_5-29611delinsGTACAACC (n.5-29618_5-29611delinsGTACAACC) c.-43-19048_-43-19041delinsGTACAACC (n.-43-19048_-43-19041delinsGTACAACC) c.-99+31702_-99+31709delinsGTACAACC (n.-99+31702_-99+31709delinsGTACAACC) n.2098_2105delinsGTACAACC n.2139_2146delinsGTACAACC | |
| 17 | g.43093563G>A | CA500233162 | BRCA1 | n.2032C>T c.1968C>T (p.Asn656=) c.1842C>T (p.Asn614=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.784+1181C>T (n.784+1181C>T) c.646+1181C>T (n.646+1181C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.1845C>T (p.Asn615=) c.1827C>T (p.Asn609=) c.664+1181C>T (n.664+1181C>T) c.706+1181C>T (n.706+1181C>T) c.670+2283C>T (n.670+2283C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.787+1181C>T (n.787+1181C>T) c.409+1181C>T (n.409+1181C>T) c.412+1181C>T (n.412+1181C>T) c.5-29612C>T (n.5-29612C>T) c.-43-19042C>T (n.-43-19042C>T) c.-99+31708C>T (n.-99+31708C>T) n.2104C>T n.2145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093563G>C | CA10598081 | BRCA1 | n.2032C>G c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.784+1181C>G (n.784+1181C>G) c.646+1181C>G (n.646+1181C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.664+1181C>G (n.664+1181C>G) c.706+1181C>G (n.706+1181C>G) c.670+2283C>G (n.670+2283C>G) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.787+1181C>G (n.787+1181C>G) c.409+1181C>G (n.409+1181C>G) c.412+1181C>G (n.412+1181C>G) c.5-29612C>G (n.5-29612C>G) c.-43-19042C>G (n.-43-19042C>G) c.-99+31708C>G (n.-99+31708C>G) n.2104C>G n.2145C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43093563G= | CA2260784099 | BRCA1 | n.2032C= c.1968C= (p.Asn656=) c.1842C= (p.Asn614=) c.1965C= (p.Asn655=) c.1890C= (p.Asn630=) c.784+1181C= (n.784+1181C=) c.646+1181C= (n.646+1181C=) c.1080C= (p.Asn360=) c.1845C= (p.Asn615=) c.1827C= (p.Asn609=) c.664+1181C= (n.664+1181C=) c.706+1181C= (n.706+1181C=) c.670+2283C= (n.670+2283C=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.787+1181C= (n.787+1181C=) c.409+1181C= (n.409+1181C=) c.412+1181C= (n.412+1181C=) c.5-29612C= (n.5-29612C=) c.-43-19042C= (n.-43-19042C=) c.-99+31708C= (n.-99+31708C=) n.2104C= n.2145C= | |
| 17 | g.43093563G>T | CA10598082 | BRCA1 | n.2032C>A c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.784+1181C>A (n.784+1181C>A) c.646+1181C>A (n.646+1181C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.664+1181C>A (n.664+1181C>A) c.706+1181C>A (n.706+1181C>A) c.670+2283C>A (n.670+2283C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.787+1181C>A (n.787+1181C>A) c.409+1181C>A (n.409+1181C>A) c.412+1181C>A (n.412+1181C>A) c.5-29612C>A (n.5-29612C>A) c.-43-19042C>A (n.-43-19042C>A) c.-99+31708C>A (n.-99+31708C>A) n.2104C>A n.2145C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093563_43093569del | CA645373193 | BRCA1 | n.2026_2032del c.1962_1968del (p.Lys654AsnfsTer?) c.1836_1842del (p.Lys612AsnfsTer?) c.1959_1965del (p.Lys653AsnfsTer?) c.1884_1890del (p.Lys628AsnfsTer?) c.784+1175_784+1181del (n.784+1175_784+1181del) c.646+1175_646+1181del (n.646+1175_646+1181del) c.1074_1080del (p.Lys358AsnfsTer?) c.1839_1845del (p.Lys613AsnfsTer?) c.1821_1827del (p.Lys607AsnfsTer?) c.664+1175_664+1181del (n.664+1175_664+1181del) c.706+1175_706+1181del (n.706+1175_706+1181del) c.670+2277_670+2283del (n.670+2277_670+2283del) c.*1745_*1751del (n.*1745_*1751del) c.787+1175_787+1181del (n.787+1175_787+1181del) c.409+1175_409+1181del (n.409+1175_409+1181del) c.412+1175_412+1181del (n.412+1175_412+1181del) c.5-29618_5-29612del (n.5-29618_5-29612del) c.-43-19048_-43-19042del (n.-43-19048_-43-19042del) c.-99+31702_-99+31708del (n.-99+31702_-99+31708del) n.2098_2104del n.2139_2145del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093564T>A | CA10598083 | BRCA1 | n.2031A>T c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.784+1180A>T (n.784+1180A>T) c.646+1180A>T (n.646+1180A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.664+1180A>T (n.664+1180A>T) c.706+1180A>T (n.706+1180A>T) c.670+2282A>T (n.670+2282A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.787+1180A>T (n.787+1180A>T) c.409+1180A>T (n.409+1180A>T) c.412+1180A>T (n.412+1180A>T) c.5-29613A>T (n.5-29613A>T) c.-43-19043A>T (n.-43-19043A>T) c.-99+31707A>T (n.-99+31707A>T) n.2103A>T n.2144A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093564T>C | CA001313 | BRCA1 | n.2031A>G c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.784+1180A>G (n.784+1180A>G) c.646+1180A>G (n.646+1180A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.664+1180A>G (n.664+1180A>G) c.706+1180A>G (n.706+1180A>G) c.670+2282A>G (n.670+2282A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.787+1180A>G (n.787+1180A>G) c.409+1180A>G (n.409+1180A>G) c.412+1180A>G (n.412+1180A>G) c.5-29613A>G (n.5-29613A>G) c.-43-19043A>G (n.-43-19043A>G) c.-99+31707A>G (n.-99+31707A>G) n.2103A>G n.2144A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093564T>G | CA10598084 | BRCA1 | n.2031A>C c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.784+1180A>C (n.784+1180A>C) c.646+1180A>C (n.646+1180A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.664+1180A>C (n.664+1180A>C) c.706+1180A>C (n.706+1180A>C) c.670+2282A>C (n.670+2282A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.787+1180A>C (n.787+1180A>C) c.409+1180A>C (n.409+1180A>C) c.412+1180A>C (n.412+1180A>C) c.5-29613A>C (n.5-29613A>C) c.-43-19043A>C (n.-43-19043A>C) c.-99+31707A>C (n.-99+31707A>C) n.2103A>C n.2144A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093564T= | CA2260784100 | BRCA1 | n.2031A= c.1967A= (p.Asn656=) c.1841A= (p.Asn614=) c.1964A= (p.Asn655=) c.1889A= (p.Asn630=) c.784+1180A= (n.784+1180A=) c.646+1180A= (n.646+1180A=) c.1079A= (p.Asn360=) c.1844A= (p.Asn615=) c.1826A= (p.Asn609=) c.664+1180A= (n.664+1180A=) c.706+1180A= (n.706+1180A=) c.670+2282A= (n.670+2282A=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.787+1180A= (n.787+1180A=) c.409+1180A= (n.409+1180A=) c.412+1180A= (n.412+1180A=) c.5-29613A= (n.5-29613A=) c.-43-19043A= (n.-43-19043A=) c.-99+31707A= (n.-99+31707A=) n.2103A= n.2144A= | |
| 17 | g.43093565T>A | CA10598085 | BRCA1 | n.2030A>T c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.784+1179A>T (n.784+1179A>T) c.646+1179A>T (n.646+1179A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.664+1179A>T (n.664+1179A>T) c.706+1179A>T (n.706+1179A>T) c.670+2281A>T (n.670+2281A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.787+1179A>T (n.787+1179A>T) c.409+1179A>T (n.409+1179A>T) c.412+1179A>T (n.412+1179A>T) c.5-29614A>T (n.5-29614A>T) c.-43-19044A>T (n.-43-19044A>T) c.-99+31706A>T (n.-99+31706A>T) n.2102A>T n.2143A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093565T>C | CA001312 | BRCA1 | n.2030A>G c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.784+1179A>G (n.784+1179A>G) c.646+1179A>G (n.646+1179A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.664+1179A>G (n.664+1179A>G) c.706+1179A>G (n.706+1179A>G) c.670+2281A>G (n.670+2281A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.787+1179A>G (n.787+1179A>G) c.409+1179A>G (n.409+1179A>G) c.412+1179A>G (n.412+1179A>G) c.5-29614A>G (n.5-29614A>G) c.-43-19044A>G (n.-43-19044A>G) c.-99+31706A>G (n.-99+31706A>G) n.2102A>G n.2143A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093565T>G | CA10598086 | BRCA1 | n.2030A>C c.1966A>C (p.Asn656His) c.1840A>C (p.Asn614His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.784+1179A>C (n.784+1179A>C) c.646+1179A>C (n.646+1179A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.664+1179A>C (n.664+1179A>C) c.706+1179A>C (n.706+1179A>C) c.670+2281A>C (n.670+2281A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.787+1179A>C (n.787+1179A>C) c.409+1179A>C (n.409+1179A>C) c.412+1179A>C (n.412+1179A>C) c.5-29614A>C (n.5-29614A>C) c.-43-19044A>C (n.-43-19044A>C) c.-99+31706A>C (n.-99+31706A>C) n.2102A>C n.2143A>C | |
| 17 | g.43093565T= | CA2260784101 | BRCA1 | n.2030A= c.1966A= (p.Asn656=) c.1840A= (p.Asn614=) c.1963A= (p.Asn655=) c.1888A= (p.Asn630=) c.784+1179A= (n.784+1179A=) c.646+1179A= (n.646+1179A=) c.1078A= (p.Asn360=) c.1843A= (p.Asn615=) c.1825A= (p.Asn609=) c.664+1179A= (n.664+1179A=) c.706+1179A= (n.706+1179A=) c.670+2281A= (n.670+2281A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.787+1179A= (n.787+1179A=) c.409+1179A= (n.409+1179A=) c.412+1179A= (n.412+1179A=) c.5-29614A= (n.5-29614A=) c.-43-19044A= (n.-43-19044A=) c.-99+31706A= (n.-99+31706A=) n.2102A= n.2143A= | |
| 17 | g.43093566del | CA2695226257 | BRCA1 | n.2029del c.1965del (p.Tyr655Ter) c.1839del (p.Tyr613Ter) c.1962del (p.Tyr654Ter) c.1887del (p.Tyr629Ter) c.784+1178del (n.784+1178del) c.646+1178del (n.646+1178del) c.1077del (p.Tyr359Ter) c.1842del (p.Tyr614Ter) c.1824del (p.Tyr608Ter) c.664+1178del (n.664+1178del) c.706+1178del (n.706+1178del) c.670+2280del (n.670+2280del) c.*1748del (n.*1748del) c.787+1178del (n.787+1178del) c.409+1178del (n.409+1178del) c.412+1178del (n.412+1178del) c.5-29615del (n.5-29615del) c.-43-19045del (n.-43-19045del) c.-99+31705del (n.-99+31705del) n.2101del n.2142del | |
| 17 | g.43093566G>A | CA500233163 | BRCA1 | n.2029C>T c.1965C>T (p.Tyr655=) c.1839C>T (p.Tyr613=) c.1962C>T (p.Tyr654=) c.1887C>T (p.Tyr629=) c.784+1178C>T (n.784+1178C>T) c.646+1178C>T (n.646+1178C>T) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.1842C>T (p.Tyr614=) c.1824C>T (p.Tyr608=) c.664+1178C>T (n.664+1178C>T) c.706+1178C>T (n.706+1178C>T) c.670+2280C>T (n.670+2280C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.787+1178C>T (n.787+1178C>T) c.409+1178C>T (n.409+1178C>T) c.412+1178C>T (n.412+1178C>T) c.5-29615C>T (n.5-29615C>T) c.-43-19045C>T (n.-43-19045C>T) c.-99+31705C>T (n.-99+31705C>T) n.2101C>T n.2142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093566G>C | CA10598087 | BRCA1 | n.2029C>G c.1965C>G (p.Tyr655Ter) c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) c.784+1178C>G (n.784+1178C>G) c.646+1178C>G (n.646+1178C>G) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.664+1178C>G (n.664+1178C>G) c.706+1178C>G (n.706+1178C>G) c.670+2280C>G (n.670+2280C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.787+1178C>G (n.787+1178C>G) c.409+1178C>G (n.409+1178C>G) c.412+1178C>G (n.412+1178C>G) c.5-29615C>G (n.5-29615C>G) c.-43-19045C>G (n.-43-19045C>G) c.-99+31705C>G (n.-99+31705C>G) n.2101C>G n.2142C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093566G= | CA2260784103 | BRCA1 | n.2029C= c.1965C= (p.Tyr655=) c.1839C= (p.Tyr613=) c.1962C= (p.Tyr654=) c.1887C= (p.Tyr629=) c.784+1178C= (n.784+1178C=) c.646+1178C= (n.646+1178C=) c.1077C= (p.Tyr359=) c.1842C= (p.Tyr614=) c.1824C= (p.Tyr608=) c.664+1178C= (n.664+1178C=) c.706+1178C= (n.706+1178C=) c.670+2280C= (n.670+2280C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.787+1178C= (n.787+1178C=) c.409+1178C= (n.409+1178C=) c.412+1178C= (n.412+1178C=) c.5-29615C= (n.5-29615C=) c.-43-19045C= (n.-43-19045C=) c.-99+31705C= (n.-99+31705C=) n.2101C= n.2142C= |