UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093541_43093619del | CA2580094101 | BRCA1 | n.1979_2057del c.1915_1993del (p.Leu639ThrfsTer?) c.1789_1867del (p.Leu597ThrfsTer?) c.1912_1990del (p.Leu638ThrfsTer?) c.1837_1915del (p.Leu613ThrfsTer?) c.784+1128_784+1206del (n.784+1128_784+1206del) c.646+1128_646+1206del (n.646+1128_646+1206del) c.1027_1105del (p.Leu343ThrfsTer?) c.1792_1870del (p.Leu598ThrfsTer?) c.1774_1852del (p.Leu592ThrfsTer?) c.664+1128_664+1206del (n.664+1128_664+1206del) c.706+1128_706+1206del (n.706+1128_706+1206del) c.670+2230_670+2308del (n.670+2230_670+2308del) c.*1698_*1776del (n.*1698_*1776del) c.787+1128_787+1206del (n.787+1128_787+1206del) c.409+1128_409+1206del (n.409+1128_409+1206del) c.412+1128_412+1206del (n.412+1128_412+1206del) c.5-29665_5-29587del (n.5-29665_5-29587del) c.-43-19095_-43-19017del (n.-43-19095_-43-19017del) c.-99+31655_-99+31733del (n.-99+31655_-99+31733del) n.2051_2129del n.2092_2170del | ClinVar |
| 17 | g.43093548_43093566del | CA2695199932 | BRCA1 | n.2031_2049del c.1967_1985del (p.Asn656ThrfsTer?) c.1841_1859del (p.Asn614ThrfsTer?) c.1964_1982del (p.Asn655ThrfsTer?) c.1889_1907del (p.Asn630ThrfsTer?) c.784+1180_784+1198del (n.784+1180_784+1198del) c.646+1180_646+1198del (n.646+1180_646+1198del) c.1079_1097del (p.Asn360ThrfsTer?) c.1844_1862del (p.Asn615ThrfsTer?) c.1826_1844del (p.Asn609ThrfsTer?) c.664+1180_664+1198del (n.664+1180_664+1198del) c.706+1180_706+1198del (n.706+1180_706+1198del) c.670+2282_670+2300del (n.670+2282_670+2300del) c.*1750_*1768del (n.*1750_*1768del) c.787+1180_787+1198del (n.787+1180_787+1198del) c.409+1180_409+1198del (n.409+1180_409+1198del) c.412+1180_412+1198del (n.412+1180_412+1198del) c.5-29613_5-29595del (n.5-29613_5-29595del) c.-43-19043_-43-19025del (n.-43-19043_-43-19025del) c.-99+31707_-99+31725del (n.-99+31707_-99+31725del) n.2103_2121del n.2144_2162del | ClinVar |
| 17 | g.43093552_43093555del | CA2695226256 | BRCA1 | n.2043_2046del c.1979_1982del (p.Val660GlyfsTer?) c.1853_1856del (p.Val618GlyfsTer?) c.1976_1979del (p.Val659GlyfsTer?) c.1901_1904del (p.Val634GlyfsTer?) c.784+1192_784+1195del (n.784+1192_784+1195del) c.646+1192_646+1195del (n.646+1192_646+1195del) c.1091_1094del (p.Val364GlyfsTer?) c.1856_1859del (p.Val619GlyfsTer?) c.1838_1841del (p.Val613GlyfsTer?) c.664+1192_664+1195del (n.664+1192_664+1195del) c.706+1192_706+1195del (n.706+1192_706+1195del) c.670+2294_670+2297del (n.670+2294_670+2297del) c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del) c.787+1192_787+1195del (n.787+1192_787+1195del) c.409+1192_409+1195del (n.409+1192_409+1195del) c.412+1192_412+1195del (n.412+1192_412+1195del) c.5-29601_5-29598del (n.5-29601_5-29598del) c.-43-19031_-43-19028del (n.-43-19031_-43-19028del) c.-99+31719_-99+31722del (n.-99+31719_-99+31722del) n.2115_2118del n.2156_2159del | |
| 17 | g.43093551G>A | CA500233158 | BRCA1 | n.2044C>T c.1980C>T (p.Val660=) c.1854C>T (p.Val618=) c.1977C>T (p.Val659=) c.1902C>T (p.Val634=) c.784+1193C>T (n.784+1193C>T) c.646+1193C>T (n.646+1193C>T) c.1092C>T (p.Val364=) c.1857C>T (p.Val619=) c.1839C>T (p.Val613=) c.664+1193C>T (n.664+1193C>T) c.706+1193C>T (n.706+1193C>T) c.670+2295C>T (n.670+2295C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.787+1193C>T (n.787+1193C>T) c.409+1193C>T (n.409+1193C>T) c.412+1193C>T (n.412+1193C>T) c.5-29600C>T (n.5-29600C>T) c.-43-19030C>T (n.-43-19030C>T) c.-99+31720C>T (n.-99+31720C>T) n.2116C>T n.2157C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093551G>C | CA057678 | BRCA1 | n.2044C>G c.1980C>G (p.Val660=) c.1854C>G (p.Val618=) c.1977C>G (p.Val659=) c.1902C>G (p.Val634=) c.784+1193C>G (n.784+1193C>G) c.646+1193C>G (n.646+1193C>G) c.1092C>G (p.Val364=) c.1857C>G (p.Val619=) c.1839C>G (p.Val613=) c.664+1193C>G (n.664+1193C>G) c.706+1193C>G (n.706+1193C>G) c.670+2295C>G (n.670+2295C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.787+1193C>G (n.787+1193C>G) c.409+1193C>G (n.409+1193C>G) c.412+1193C>G (n.412+1193C>G) c.5-29600C>G (n.5-29600C>G) c.-43-19030C>G (n.-43-19030C>G) c.-99+31720C>G (n.-99+31720C>G) n.2116C>G n.2157C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093551G= | CA2260784083 | BRCA1 | n.2044C= c.1980C= (p.Val660=) c.1854C= (p.Val618=) c.1977C= (p.Val659=) c.1902C= (p.Val634=) c.784+1193C= (n.784+1193C=) c.646+1193C= (n.646+1193C=) c.1092C= (p.Val364=) c.1857C= (p.Val619=) c.1839C= (p.Val613=) c.664+1193C= (n.664+1193C=) c.706+1193C= (n.706+1193C=) c.670+2295C= (n.670+2295C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.787+1193C= (n.787+1193C=) c.409+1193C= (n.409+1193C=) c.412+1193C= (n.412+1193C=) c.5-29600C= (n.5-29600C=) c.-43-19030C= (n.-43-19030C=) c.-99+31720C= (n.-99+31720C=) n.2116C= n.2157C= | |
| 17 | g.43093551G>T | CA500233159 | BRCA1 | n.2044C>A c.1980C>A (p.Val660=) c.1854C>A (p.Val618=) c.1977C>A (p.Val659=) c.1902C>A (p.Val634=) c.784+1193C>A (n.784+1193C>A) c.646+1193C>A (n.646+1193C>A) c.1092C>A (p.Val364=) c.1857C>A (p.Val619=) c.1839C>A (p.Val613=) c.664+1193C>A (n.664+1193C>A) c.706+1193C>A (n.706+1193C>A) c.670+2295C>A (n.670+2295C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.787+1193C>A (n.787+1193C>A) c.409+1193C>A (n.409+1193C>A) c.412+1193C>A (n.412+1193C>A) c.5-29600C>A (n.5-29600C>A) c.-43-19030C>A (n.-43-19030C>A) c.-99+31720C>A (n.-99+31720C>A) n.2116C>A n.2157C>A | |
| 17 | g.43093552A= | CA2260784086 | BRCA1 | n.2043T= c.1979T= (p.Val660=) c.1853T= (p.Val618=) c.1976T= (p.Val659=) c.1901T= (p.Val634=) c.784+1192T= (n.784+1192T=) c.646+1192T= (n.646+1192T=) c.1091T= (p.Val364=) c.1856T= (p.Val619=) c.1838T= (p.Val613=) c.664+1192T= (n.664+1192T=) c.706+1192T= (n.706+1192T=) c.670+2294T= (n.670+2294T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.787+1192T= (n.787+1192T=) c.409+1192T= (n.409+1192T=) c.412+1192T= (n.412+1192T=) c.5-29601T= (n.5-29601T=) c.-43-19031T= (n.-43-19031T=) c.-99+31719T= (n.-99+31719T=) n.2115T= n.2156T= | |
| 17 | g.43093552A>C | CA10598056 | BRCA1 | n.2043T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.784+1192T>G (n.784+1192T>G) c.646+1192T>G (n.646+1192T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) c.664+1192T>G (n.664+1192T>G) c.706+1192T>G (n.706+1192T>G) c.670+2294T>G (n.670+2294T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.787+1192T>G (n.787+1192T>G) c.409+1192T>G (n.409+1192T>G) c.412+1192T>G (n.412+1192T>G) c.5-29601T>G (n.5-29601T>G) c.-43-19031T>G (n.-43-19031T>G) c.-99+31719T>G (n.-99+31719T>G) n.2115T>G n.2156T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093552A>G | CA10598057 | BRCA1 | n.2043T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.784+1192T>C (n.784+1192T>C) c.646+1192T>C (n.646+1192T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) c.664+1192T>C (n.664+1192T>C) c.706+1192T>C (n.706+1192T>C) c.670+2294T>C (n.670+2294T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.787+1192T>C (n.787+1192T>C) c.409+1192T>C (n.409+1192T>C) c.412+1192T>C (n.412+1192T>C) c.5-29601T>C (n.5-29601T>C) c.-43-19031T>C (n.-43-19031T>C) c.-99+31719T>C (n.-99+31719T>C) n.2115T>C n.2156T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093552A>T | CA10598058 | BRCA1 | n.2043T>A c.1979T>A (p.Val660Asp) c.1853T>A (p.Val618Asp) c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) c.784+1192T>A (n.784+1192T>A) c.646+1192T>A (n.646+1192T>A) c.1091T>A (p.Val364Asp) c.1856T>A (p.Val619Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) c.664+1192T>A (n.664+1192T>A) c.706+1192T>A (n.706+1192T>A) c.670+2294T>A (n.670+2294T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.787+1192T>A (n.787+1192T>A) c.409+1192T>A (n.409+1192T>A) c.412+1192T>A (n.412+1192T>A) c.5-29601T>A (n.5-29601T>A) c.-43-19031T>A (n.-43-19031T>A) c.-99+31719T>A (n.-99+31719T>A) n.2115T>A n.2156T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093552_43093553delinsAC | CA2260784085 | BRCA1 | n.2042_2043delinsGT c.1978_1979delinsGT (p.Val660=) c.1852_1853delinsGT (p.Val618=) c.1975_1976delinsGT (p.Val659=) c.1900_1901delinsGT (p.Val634=) c.784+1191_784+1192delinsGT (n.784+1191_784+1192delinsGT) c.646+1191_646+1192delinsGT (n.646+1191_646+1192delinsGT) c.1090_1091delinsGT (p.Val364=) c.1855_1856delinsGT (p.Val619=) c.1837_1838delinsGT (p.Val613=) c.664+1191_664+1192delinsGT (n.664+1191_664+1192delinsGT) c.706+1191_706+1192delinsGT (n.706+1191_706+1192delinsGT) c.670+2293_670+2294delinsGT (n.670+2293_670+2294delinsGT) c.*1761_*1762delinsGT (n.*1761_*1762delinsGT) c.787+1191_787+1192delinsGT (n.787+1191_787+1192delinsGT) c.409+1191_409+1192delinsGT (n.409+1191_409+1192delinsGT) c.412+1191_412+1192delinsGT (n.412+1191_412+1192delinsGT) c.5-29602_5-29601delinsGT (n.5-29602_5-29601delinsGT) c.-43-19032_-43-19031delinsGT (n.-43-19032_-43-19031delinsGT) c.-99+31718_-99+31719delinsGT (n.-99+31718_-99+31719delinsGT) n.2114_2115delinsGT n.2155_2156delinsGT | |
| 17 | g.43093552_43093554delinsACT | CA2260784084 | BRCA1 | n.2041_2043delinsAGT c.1977_1979delinsAGT (p.Pro659=) c.1851_1853delinsAGT (p.Pro617=) c.1974_1976delinsAGT (p.Pro658=) c.1899_1901delinsAGT (p.Pro633=) c.784+1190_784+1192delinsAGT (n.784+1190_784+1192delinsAGT) c.646+1190_646+1192delinsAGT (n.646+1190_646+1192delinsAGT) c.1089_1091delinsAGT (p.Pro363=) c.1854_1856delinsAGT (p.Pro618=) c.1836_1838delinsAGT (p.Pro612=) c.664+1190_664+1192delinsAGT (n.664+1190_664+1192delinsAGT) c.706+1190_706+1192delinsAGT (n.706+1190_706+1192delinsAGT) c.670+2292_670+2294delinsAGT (n.670+2292_670+2294delinsAGT) c.*1760_*1762delinsAGT (n.*1760_*1762delinsAGT) c.787+1190_787+1192delinsAGT (n.787+1190_787+1192delinsAGT) c.409+1190_409+1192delinsAGT (n.409+1190_409+1192delinsAGT) c.412+1190_412+1192delinsAGT (n.412+1190_412+1192delinsAGT) c.5-29603_5-29601delinsAGT (n.5-29603_5-29601delinsAGT) c.-43-19033_-43-19031delinsAGT (n.-43-19033_-43-19031delinsAGT) c.-99+31717_-99+31719delinsAGT (n.-99+31717_-99+31719delinsAGT) n.2113_2115delinsAGT n.2154_2156delinsAGT | |
| 17 | g.43093553del | CA10589902 | BRCA1 | n.2042del c.1978del (p.Val660SerfsTer?) c.1852del (p.Val618SerfsTer?) c.1975del (p.Val659SerfsTer?) c.1900del (p.Val634SerfsTer?) c.784+1191del (n.784+1191del) c.646+1191del (n.646+1191del) c.1090del (p.Val364SerfsTer?) c.1855del (p.Val619SerfsTer?) c.1837del (p.Val613SerfsTer?) c.664+1191del (n.664+1191del) c.706+1191del (n.706+1191del) c.670+2293del (n.670+2293del) c.*1761del (n.*1761del) c.787+1191del (n.787+1191del) c.409+1191del (n.409+1191del) c.412+1191del (n.412+1191del) c.5-29602del (n.5-29602del) c.-43-19032del (n.-43-19032del) c.-99+31718del (n.-99+31718del) n.2114del n.2155del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093553C>A | CA10598059 | BRCA1 | n.2042G>T c.1978G>T (p.Val660Phe) c.1852G>T (p.Val618Phe) c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) c.784+1191G>T (n.784+1191G>T) c.646+1191G>T (n.646+1191G>T) c.1090G>T (p.Val364Phe) c.1855G>T (p.Val619Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) c.664+1191G>T (n.664+1191G>T) c.706+1191G>T (n.706+1191G>T) c.670+2293G>T (n.670+2293G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.787+1191G>T (n.787+1191G>T) c.409+1191G>T (n.409+1191G>T) c.412+1191G>T (n.412+1191G>T) c.5-29602G>T (n.5-29602G>T) c.-43-19032G>T (n.-43-19032G>T) c.-99+31718G>T (n.-99+31718G>T) n.2114G>T n.2155G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093553C= | CA2260784087 | BRCA1 | n.2042G= c.1978G= (p.Val660=) c.1852G= (p.Val618=) c.1975G= (p.Val659=) c.1900G= (p.Val634=) c.784+1191G= (n.784+1191G=) c.646+1191G= (n.646+1191G=) c.1090G= (p.Val364=) c.1855G= (p.Val619=) c.1837G= (p.Val613=) c.664+1191G= (n.664+1191G=) c.706+1191G= (n.706+1191G=) c.670+2293G= (n.670+2293G=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.787+1191G= (n.787+1191G=) c.409+1191G= (n.409+1191G=) c.412+1191G= (n.412+1191G=) c.5-29602G= (n.5-29602G=) c.-43-19032G= (n.-43-19032G=) c.-99+31718G= (n.-99+31718G=) n.2114G= n.2155G= | |
| 17 | g.43093553C>G | CA10598060 | BRCA1 | n.2042G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.784+1191G>C (n.784+1191G>C) c.646+1191G>C (n.646+1191G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.664+1191G>C (n.664+1191G>C) c.706+1191G>C (n.706+1191G>C) c.670+2293G>C (n.670+2293G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.787+1191G>C (n.787+1191G>C) c.409+1191G>C (n.409+1191G>C) c.412+1191G>C (n.412+1191G>C) c.5-29602G>C (n.5-29602G>C) c.-43-19032G>C (n.-43-19032G>C) c.-99+31718G>C (n.-99+31718G>C) n.2114G>C n.2155G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093553C>T | CA10580640 | BRCA1 | n.2042G>A c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.1975G>A (p.Val659Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) c.784+1191G>A (n.784+1191G>A) c.646+1191G>A (n.646+1191G>A) c.1090G>A (p.Val364Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) c.664+1191G>A (n.664+1191G>A) c.706+1191G>A (n.706+1191G>A) c.670+2293G>A (n.670+2293G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.787+1191G>A (n.787+1191G>A) c.409+1191G>A (n.409+1191G>A) c.412+1191G>A (n.412+1191G>A) c.5-29602G>A (n.5-29602G>A) c.-43-19032G>A (n.-43-19032G>A) c.-99+31718G>A (n.-99+31718G>A) n.2114G>A n.2155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093553_43093554del | CA057671 | BRCA1 | n.2041_2042del c.1977_1978del (p.Val660GlnfsTer12) c.1851_1852del (p.Val618GlnfsTer12) c.1974_1975del (p.Val659GlnfsTer12) c.1899_1900del (p.Val634GlnfsTer12) c.784+1190_784+1191del (n.784+1190_784+1191del) c.646+1190_646+1191del (n.646+1190_646+1191del) c.1089_1090del (p.Val364GlnfsTer12) c.1854_1855del (p.Val619GlnfsTer12) c.1836_1837del (p.Val613GlnfsTer12) c.664+1190_664+1191del (n.664+1190_664+1191del) c.706+1190_706+1191del (n.706+1190_706+1191del) c.670+2292_670+2293del (n.670+2292_670+2293del) c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del) c.787+1190_787+1191del (n.787+1190_787+1191del) c.409+1190_409+1191del (n.409+1190_409+1191del) c.412+1190_412+1191del (n.412+1190_412+1191del) c.5-29603_5-29602del (n.5-29603_5-29602del) c.-43-19033_-43-19032del (n.-43-19033_-43-19032del) c.-99+31717_-99+31718del (n.-99+31717_-99+31718del) n.2113_2114del n.2154_2155del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43093554T>A | CA500233160 | BRCA1 | n.2041A>T c.1977A>T (p.Pro659=) c.1851A>T (p.Pro617=) c.1974A>T (p.Pro658=) c.1899A>T (p.Pro633=) c.784+1190A>T (n.784+1190A>T) c.646+1190A>T (n.646+1190A>T) c.1089A>T (p.Pro363=) c.1854A>T (p.Pro618=) c.1836A>T (p.Pro612=) c.664+1190A>T (n.664+1190A>T) c.706+1190A>T (n.706+1190A>T) c.670+2292A>T (n.670+2292A>T) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.787+1190A>T (n.787+1190A>T) c.409+1190A>T (n.409+1190A>T) c.412+1190A>T (n.412+1190A>T) c.5-29603A>T (n.5-29603A>T) c.-43-19033A>T (n.-43-19033A>T) c.-99+31717A>T (n.-99+31717A>T) n.2113A>T n.2154A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093554T>C | CA057674 | BRCA1 | n.2041A>G c.1977A>G (p.Pro659=) c.1851A>G (p.Pro617=) c.1974A>G (p.Pro658=) c.1899A>G (p.Pro633=) c.784+1190A>G (n.784+1190A>G) c.646+1190A>G (n.646+1190A>G) c.1089A>G (p.Pro363=) c.1854A>G (p.Pro618=) c.1836A>G (p.Pro612=) c.664+1190A>G (n.664+1190A>G) c.706+1190A>G (n.706+1190A>G) c.670+2292A>G (n.670+2292A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.787+1190A>G (n.787+1190A>G) c.409+1190A>G (n.409+1190A>G) c.412+1190A>G (n.412+1190A>G) c.5-29603A>G (n.5-29603A>G) c.-43-19033A>G (n.-43-19033A>G) c.-99+31717A>G (n.-99+31717A>G) n.2113A>G n.2154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093554T>G | CA500233161 | BRCA1 | n.2041A>C c.1977A>C (p.Pro659=) c.1851A>C (p.Pro617=) c.1974A>C (p.Pro658=) c.1899A>C (p.Pro633=) c.784+1190A>C (n.784+1190A>C) c.646+1190A>C (n.646+1190A>C) c.1089A>C (p.Pro363=) c.1854A>C (p.Pro618=) c.1836A>C (p.Pro612=) c.664+1190A>C (n.664+1190A>C) c.706+1190A>C (n.706+1190A>C) c.670+2292A>C (n.670+2292A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.787+1190A>C (n.787+1190A>C) c.409+1190A>C (n.409+1190A>C) c.412+1190A>C (n.412+1190A>C) c.5-29603A>C (n.5-29603A>C) c.-43-19033A>C (n.-43-19033A>C) c.-99+31717A>C (n.-99+31717A>C) n.2113A>C n.2154A>C | |
| 17 | g.43093554T= | CA2260784088 | BRCA1 | n.2041A= c.1977A= (p.Pro659=) c.1851A= (p.Pro617=) c.1974A= (p.Pro658=) c.1899A= (p.Pro633=) c.784+1190A= (n.784+1190A=) c.646+1190A= (n.646+1190A=) c.1089A= (p.Pro363=) c.1854A= (p.Pro618=) c.1836A= (p.Pro612=) c.664+1190A= (n.664+1190A=) c.706+1190A= (n.706+1190A=) c.670+2292A= (n.670+2292A=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.787+1190A= (n.787+1190A=) c.409+1190A= (n.409+1190A=) c.412+1190A= (n.412+1190A=) c.5-29603A= (n.5-29603A=) c.-43-19033A= (n.-43-19033A=) c.-99+31717A= (n.-99+31717A=) n.2113A= n.2154A= | |
| 17 | g.43093555G>A | CA10598061 | BRCA1 | n.2040C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.784+1189C>T (n.784+1189C>T) c.646+1189C>T (n.646+1189C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.664+1189C>T (n.664+1189C>T) c.706+1189C>T (n.706+1189C>T) c.670+2291C>T (n.670+2291C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.787+1189C>T (n.787+1189C>T) c.409+1189C>T (n.409+1189C>T) c.412+1189C>T (n.412+1189C>T) c.5-29604C>T (n.5-29604C>T) c.-43-19034C>T (n.-43-19034C>T) c.-99+31716C>T (n.-99+31716C>T) n.2112C>T n.2153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43093555G>C | CA10598062 | BRCA1 | n.2040C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.784+1189C>G (n.784+1189C>G) c.646+1189C>G (n.646+1189C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.664+1189C>G (n.664+1189C>G) c.706+1189C>G (n.706+1189C>G) c.670+2291C>G (n.670+2291C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.787+1189C>G (n.787+1189C>G) c.409+1189C>G (n.409+1189C>G) c.412+1189C>G (n.412+1189C>G) c.5-29604C>G (n.5-29604C>G) c.-43-19034C>G (n.-43-19034C>G) c.-99+31716C>G (n.-99+31716C>G) n.2112C>G n.2153C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093555G= | CA2260784089 | BRCA1 | n.2040C= c.1976C= (p.Pro659=) c.1850C= (p.Pro617=) c.1973C= (p.Pro658=) c.1898C= (p.Pro633=) c.784+1189C= (n.784+1189C=) c.646+1189C= (n.646+1189C=) c.1088C= (p.Pro363=) c.1853C= (p.Pro618=) c.1835C= (p.Pro612=) c.664+1189C= (n.664+1189C=) c.706+1189C= (n.706+1189C=) c.670+2291C= (n.670+2291C=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.787+1189C= (n.787+1189C=) c.409+1189C= (n.409+1189C=) c.412+1189C= (n.412+1189C=) c.5-29604C= (n.5-29604C=) c.-43-19034C= (n.-43-19034C=) c.-99+31716C= (n.-99+31716C=) n.2112C= n.2153C= | |
| 17 | g.43093555G>T | CA10598063 | BRCA1 | n.2040C>A c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.784+1189C>A (n.784+1189C>A) c.646+1189C>A (n.646+1189C>A) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.1835C>A (p.Pro612Gln) c.664+1189C>A (n.664+1189C>A) c.706+1189C>A (n.706+1189C>A) c.670+2291C>A (n.670+2291C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.787+1189C>A (n.787+1189C>A) c.409+1189C>A (n.409+1189C>A) c.412+1189C>A (n.412+1189C>A) c.5-29604C>A (n.5-29604C>A) c.-43-19034C>A (n.-43-19034C>A) c.-99+31716C>A (n.-99+31716C>A) n.2112C>A n.2153C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093556G>A | CA10598064 | BRCA1 | n.2039C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.784+1188C>T (n.784+1188C>T) c.646+1188C>T (n.646+1188C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.664+1188C>T (n.664+1188C>T) c.706+1188C>T (n.706+1188C>T) c.670+2290C>T (n.670+2290C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.787+1188C>T (n.787+1188C>T) c.409+1188C>T (n.409+1188C>T) c.412+1188C>T (n.412+1188C>T) c.5-29605C>T (n.5-29605C>T) c.-43-19035C>T (n.-43-19035C>T) c.-99+31715C>T (n.-99+31715C>T) n.2111C>T n.2152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093556G>C | CA001319 | BRCA1 | n.2039C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.784+1188C>G (n.784+1188C>G) c.646+1188C>G (n.646+1188C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.664+1188C>G (n.664+1188C>G) c.706+1188C>G (n.706+1188C>G) c.670+2290C>G (n.670+2290C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.787+1188C>G (n.787+1188C>G) c.409+1188C>G (n.409+1188C>G) c.412+1188C>G (n.412+1188C>G) c.5-29605C>G (n.5-29605C>G) c.-43-19035C>G (n.-43-19035C>G) c.-99+31715C>G (n.-99+31715C>G) n.2111C>G n.2152C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093556G= | CA2260784090 | BRCA1 | n.2039C= c.1975C= (p.Pro659=) c.1849C= (p.Pro617=) c.1972C= (p.Pro658=) c.1897C= (p.Pro633=) c.784+1188C= (n.784+1188C=) c.646+1188C= (n.646+1188C=) c.1087C= (p.Pro363=) c.1852C= (p.Pro618=) c.1834C= (p.Pro612=) c.664+1188C= (n.664+1188C=) c.706+1188C= (n.706+1188C=) c.670+2290C= (n.670+2290C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.787+1188C= (n.787+1188C=) c.409+1188C= (n.409+1188C=) c.412+1188C= (n.412+1188C=) c.5-29605C= (n.5-29605C=) c.-43-19035C= (n.-43-19035C=) c.-99+31715C= (n.-99+31715C=) n.2111C= n.2152C= | |
| 17 | g.43093556G>T | CA10598065 | BRCA1 | n.2039C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.784+1188C>A (n.784+1188C>A) c.646+1188C>A (n.646+1188C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.664+1188C>A (n.664+1188C>A) c.706+1188C>A (n.706+1188C>A) c.670+2290C>A (n.670+2290C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.787+1188C>A (n.787+1188C>A) c.409+1188C>A (n.409+1188C>A) c.412+1188C>A (n.412+1188C>A) c.5-29605C>A (n.5-29605C>A) c.-43-19035C>A (n.-43-19035C>A) c.-99+31715C>A (n.-99+31715C>A) n.2111C>A n.2152C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093557del | CA2580094104 | BRCA1 | n.2038del c.1974del (p.Met658IlefsTer?) c.1848del (p.Met616IlefsTer?) c.1971del (p.Met657IlefsTer?) c.1896del (p.Met632IlefsTer?) c.784+1187del (n.784+1187del) c.646+1187del (n.646+1187del) c.1086del (p.Met362IlefsTer?) c.1851del (p.Met617IlefsTer?) c.1833del (p.Met611IlefsTer?) c.664+1187del (n.664+1187del) c.706+1187del (n.706+1187del) c.670+2289del (n.670+2289del) c.*1757del (n.*1757del) c.787+1187del (n.787+1187del) c.409+1187del (n.409+1187del) c.412+1187del (n.412+1187del) c.5-29606del (n.5-29606del) c.-43-19036del (n.-43-19036del) c.-99+31714del (n.-99+31714del) n.2110del n.2151del | ClinVar |
| 17 | g.43093557C>A | CA10598066 | BRCA1 | n.2038G>T c.1974G>T (p.Met658Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1971G>T (p.Met657Ile) c.1896G>T (p.Met632Ile) c.784+1187G>T (n.784+1187G>T) c.646+1187G>T (n.646+1187G>T) c.1086G>T (p.Met362Ile) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1833G>T (p.Met611Ile) c.664+1187G>T (n.664+1187G>T) c.706+1187G>T (n.706+1187G>T) c.670+2289G>T (n.670+2289G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.787+1187G>T (n.787+1187G>T) c.409+1187G>T (n.409+1187G>T) c.412+1187G>T (n.412+1187G>T) c.5-29606G>T (n.5-29606G>T) c.-43-19036G>T (n.-43-19036G>T) c.-99+31714G>T (n.-99+31714G>T) n.2110G>T n.2151G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093557C= | CA2260784091 | BRCA1 | n.2038G= c.1974G= (p.Met658=) c.1848G= (p.Met616=) c.1971G= (p.Met657=) c.1896G= (p.Met632=) c.784+1187G= (n.784+1187G=) c.646+1187G= (n.646+1187G=) c.1086G= (p.Met362=) c.1851G= (p.Met617=) c.1833G= (p.Met611=) c.664+1187G= (n.664+1187G=) c.706+1187G= (n.706+1187G=) c.670+2289G= (n.670+2289G=) c.*1757G= (n.*1757G=) c.787+1187G= (n.787+1187G=) c.409+1187G= (n.409+1187G=) c.412+1187G= (n.412+1187G=) c.5-29606G= (n.5-29606G=) c.-43-19036G= (n.-43-19036G=) c.-99+31714G= (n.-99+31714G=) n.2110G= n.2151G= | |
| 17 | g.43093557C>G | CA001318 | BRCA1 | n.2038G>C c.1974G>C (p.Met658Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1971G>C (p.Met657Ile) c.1896G>C (p.Met632Ile) c.784+1187G>C (n.784+1187G>C) c.646+1187G>C (n.646+1187G>C) c.1086G>C (p.Met362Ile) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1833G>C (p.Met611Ile) c.664+1187G>C (n.664+1187G>C) c.706+1187G>C (n.706+1187G>C) c.670+2289G>C (n.670+2289G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.787+1187G>C (n.787+1187G>C) c.409+1187G>C (n.409+1187G>C) c.412+1187G>C (n.412+1187G>C) c.5-29606G>C (n.5-29606G>C) c.-43-19036G>C (n.-43-19036G>C) c.-99+31714G>C (n.-99+31714G>C) n.2110G>C n.2151G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093557C>T | CA10598067 | BRCA1 | n.2038G>A c.1974G>A (p.Met658Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1971G>A (p.Met657Ile) c.1896G>A (p.Met632Ile) c.784+1187G>A (n.784+1187G>A) c.646+1187G>A (n.646+1187G>A) c.1086G>A (p.Met362Ile) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1833G>A (p.Met611Ile) c.664+1187G>A (n.664+1187G>A) c.706+1187G>A (n.706+1187G>A) c.670+2289G>A (n.670+2289G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.787+1187G>A (n.787+1187G>A) c.409+1187G>A (n.409+1187G>A) c.412+1187G>A (n.412+1187G>A) c.5-29606G>A (n.5-29606G>A) c.-43-19036G>A (n.-43-19036G>A) c.-99+31714G>A (n.-99+31714G>A) n.2110G>A n.2151G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093558A= | CA2260784093 | BRCA1 | n.2037T= c.1973T= (p.Met658=) c.1847T= (p.Met616=) c.1970T= (p.Met657=) c.1895T= (p.Met632=) c.784+1186T= (n.784+1186T=) c.646+1186T= (n.646+1186T=) c.1085T= (p.Met362=) c.1850T= (p.Met617=) c.1832T= (p.Met611=) c.664+1186T= (n.664+1186T=) c.706+1186T= (n.706+1186T=) c.670+2288T= (n.670+2288T=) c.*1756T= (n.*1756T=) c.787+1186T= (n.787+1186T=) c.409+1186T= (n.409+1186T=) c.412+1186T= (n.412+1186T=) c.5-29607T= (n.5-29607T=) c.-43-19037T= (n.-43-19037T=) c.-99+31713T= (n.-99+31713T=) n.2109T= n.2150T= | |
| 17 | g.43093558A>C | CA10598068 | BRCA1 | n.2037T>G c.1973T>G (p.Met658Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1970T>G (p.Met657Arg) c.1895T>G (p.Met632Arg) c.784+1186T>G (n.784+1186T>G) c.646+1186T>G (n.646+1186T>G) c.1085T>G (p.Met362Arg) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1832T>G (p.Met611Arg) c.664+1186T>G (n.664+1186T>G) c.706+1186T>G (n.706+1186T>G) c.670+2288T>G (n.670+2288T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.787+1186T>G (n.787+1186T>G) c.409+1186T>G (n.409+1186T>G) c.412+1186T>G (n.412+1186T>G) c.5-29607T>G (n.5-29607T>G) c.-43-19037T>G (n.-43-19037T>G) c.-99+31713T>G (n.-99+31713T>G) n.2109T>G n.2150T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093558A>G | CA10598069 | BRCA1 | n.2037T>C c.1973T>C (p.Met658Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1970T>C (p.Met657Thr) c.1895T>C (p.Met632Thr) c.784+1186T>C (n.784+1186T>C) c.646+1186T>C (n.646+1186T>C) c.1085T>C (p.Met362Thr) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1832T>C (p.Met611Thr) c.664+1186T>C (n.664+1186T>C) c.706+1186T>C (n.706+1186T>C) c.670+2288T>C (n.670+2288T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.787+1186T>C (n.787+1186T>C) c.409+1186T>C (n.409+1186T>C) c.412+1186T>C (n.412+1186T>C) c.5-29607T>C (n.5-29607T>C) c.-43-19037T>C (n.-43-19037T>C) c.-99+31713T>C (n.-99+31713T>C) n.2109T>C n.2150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093558A>T | CA10598070 | BRCA1 | n.2037T>A c.1973T>A (p.Met658Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1970T>A (p.Met657Lys) c.1895T>A (p.Met632Lys) c.784+1186T>A (n.784+1186T>A) c.646+1186T>A (n.646+1186T>A) c.1085T>A (p.Met362Lys) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1832T>A (p.Met611Lys) c.664+1186T>A (n.664+1186T>A) c.706+1186T>A (n.706+1186T>A) c.670+2288T>A (n.670+2288T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.787+1186T>A (n.787+1186T>A) c.409+1186T>A (n.409+1186T>A) c.412+1186T>A (n.412+1186T>A) c.5-29607T>A (n.5-29607T>A) c.-43-19037T>A (n.-43-19037T>A) c.-99+31713T>A (n.-99+31713T>A) n.2109T>A n.2150T>A | |
| 17 | g.43093558_43093559delinsAT | CA2260784092 | BRCA1 | n.2036_2037delinsAT c.1972_1973delinsAT (p.Met658=) c.1846_1847delinsAT (p.Met616=) c.1969_1970delinsAT (p.Met657=) c.1894_1895delinsAT (p.Met632=) c.784+1185_784+1186delinsAT (n.784+1185_784+1186delinsAT) c.646+1185_646+1186delinsAT (n.646+1185_646+1186delinsAT) c.1084_1085delinsAT (p.Met362=) c.1849_1850delinsAT (p.Met617=) c.1831_1832delinsAT (p.Met611=) c.664+1185_664+1186delinsAT (n.664+1185_664+1186delinsAT) c.706+1185_706+1186delinsAT (n.706+1185_706+1186delinsAT) c.670+2287_670+2288delinsAT (n.670+2287_670+2288delinsAT) c.*1755_*1756delinsAT (n.*1755_*1756delinsAT) c.787+1185_787+1186delinsAT (n.787+1185_787+1186delinsAT) c.409+1185_409+1186delinsAT (n.409+1185_409+1186delinsAT) c.412+1185_412+1186delinsAT (n.412+1185_412+1186delinsAT) c.5-29608_5-29607delinsAT (n.5-29608_5-29607delinsAT) c.-43-19038_-43-19037delinsAT (n.-43-19038_-43-19037delinsAT) c.-99+31712_-99+31713delinsAT (n.-99+31712_-99+31713delinsAT) n.2108_2109delinsAT n.2149_2150delinsAT | |
| 17 | g.43093559T>A | CA10598071 | BRCA1 | n.2036A>T c.1972A>T (p.Met658Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1969A>T (p.Met657Leu) c.1894A>T (p.Met632Leu) c.784+1185A>T (n.784+1185A>T) c.646+1185A>T (n.646+1185A>T) c.1084A>T (p.Met362Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1831A>T (p.Met611Leu) c.664+1185A>T (n.664+1185A>T) c.706+1185A>T (n.706+1185A>T) c.670+2287A>T (n.670+2287A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.787+1185A>T (n.787+1185A>T) c.409+1185A>T (n.409+1185A>T) c.412+1185A>T (n.412+1185A>T) c.5-29608A>T (n.5-29608A>T) c.-43-19038A>T (n.-43-19038A>T) c.-99+31712A>T (n.-99+31712A>T) n.2108A>T n.2149A>T | dbSNP |