UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
| 17 | g.43093541_43093619del | CA2580094101 | BRCA1 | n.1979_2057del c.1915_1993del (p.Leu639ThrfsTer?) c.1789_1867del (p.Leu597ThrfsTer?) c.1912_1990del (p.Leu638ThrfsTer?) c.1837_1915del (p.Leu613ThrfsTer?) c.784+1128_784+1206del (n.784+1128_784+1206del) c.646+1128_646+1206del (n.646+1128_646+1206del) c.1027_1105del (p.Leu343ThrfsTer?) c.1792_1870del (p.Leu598ThrfsTer?) c.1774_1852del (p.Leu592ThrfsTer?) c.664+1128_664+1206del (n.664+1128_664+1206del) c.706+1128_706+1206del (n.706+1128_706+1206del) c.670+2230_670+2308del (n.670+2230_670+2308del) c.*1698_*1776del (n.*1698_*1776del) c.787+1128_787+1206del (n.787+1128_787+1206del) c.409+1128_409+1206del (n.409+1128_409+1206del) c.412+1128_412+1206del (n.412+1128_412+1206del) c.5-29665_5-29587del (n.5-29665_5-29587del) c.-43-19095_-43-19017del (n.-43-19095_-43-19017del) c.-99+31655_-99+31733del (n.-99+31655_-99+31733del) n.2051_2129del n.2092_2170del | ClinVar |
| 17 | g.43093545G>A | CA500233156 | BRCA1 | n.2050C>T c.1986C>T (p.His662=) c.1860C>T (p.His620=) c.1983C>T (p.His661=) c.1908C>T (p.His636=) c.784+1199C>T (n.784+1199C>T) c.646+1199C>T (n.646+1199C>T) c.1098C>T (p.His366=) c.1863C>T (p.His621=) c.1845C>T (p.His615=) c.664+1199C>T (n.664+1199C>T) c.706+1199C>T (n.706+1199C>T) c.670+2301C>T (n.670+2301C>T) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.787+1199C>T (n.787+1199C>T) c.409+1199C>T (n.409+1199C>T) c.412+1199C>T (n.412+1199C>T) c.5-29594C>T (n.5-29594C>T) c.-43-19024C>T (n.-43-19024C>T) c.-99+31726C>T (n.-99+31726C>T) n.2122C>T n.2163C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093545G>C | CA10598043 | BRCA1 | n.2050C>G c.1986C>G (p.His662Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) c.1983C>G (p.His661Gln) c.1908C>G (p.His636Gln) c.784+1199C>G (n.784+1199C>G) c.646+1199C>G (n.646+1199C>G) c.1098C>G (p.His366Gln) c.1863C>G (p.His621Gln) c.1845C>G (p.His615Gln) c.664+1199C>G (n.664+1199C>G) c.706+1199C>G (n.706+1199C>G) c.670+2301C>G (n.670+2301C>G) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.787+1199C>G (n.787+1199C>G) c.409+1199C>G (n.409+1199C>G) c.412+1199C>G (n.412+1199C>G) c.5-29594C>G (n.5-29594C>G) c.-43-19024C>G (n.-43-19024C>G) c.-99+31726C>G (n.-99+31726C>G) n.2122C>G n.2163C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093545G= | CA2260784077 | BRCA1 | n.2050C= c.1986C= (p.His662=) c.1860C= (p.His620=) c.1983C= (p.His661=) c.1908C= (p.His636=) c.784+1199C= (n.784+1199C=) c.646+1199C= (n.646+1199C=) c.1098C= (p.His366=) c.1863C= (p.His621=) c.1845C= (p.His615=) c.664+1199C= (n.664+1199C=) c.706+1199C= (n.706+1199C=) c.670+2301C= (n.670+2301C=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.787+1199C= (n.787+1199C=) c.409+1199C= (n.409+1199C=) c.412+1199C= (n.412+1199C=) c.5-29594C= (n.5-29594C=) c.-43-19024C= (n.-43-19024C=) c.-99+31726C= (n.-99+31726C=) n.2122C= n.2163C= | |
| 17 | g.43093545G>T | CA10598044 | BRCA1 | n.2050C>A c.1986C>A (p.His662Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) c.1983C>A (p.His661Gln) c.1908C>A (p.His636Gln) c.784+1199C>A (n.784+1199C>A) c.646+1199C>A (n.646+1199C>A) c.1098C>A (p.His366Gln) c.1863C>A (p.His621Gln) c.1845C>A (p.His615Gln) c.664+1199C>A (n.664+1199C>A) c.706+1199C>A (n.706+1199C>A) c.670+2301C>A (n.670+2301C>A) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.787+1199C>A (n.787+1199C>A) c.409+1199C>A (n.409+1199C>A) c.412+1199C>A (n.412+1199C>A) c.5-29594C>A (n.5-29594C>A) c.-43-19024C>A (n.-43-19024C>A) c.-99+31726C>A (n.-99+31726C>A) n.2122C>A n.2163C>A | |
| 17 | g.43093546T>A | CA10598045 | BRCA1 | n.2049A>T c.1985A>T (p.His662Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.1982A>T (p.His661Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) c.784+1198A>T (n.784+1198A>T) c.646+1198A>T (n.646+1198A>T) c.1097A>T (p.His366Leu) c.1862A>T (p.His621Leu) c.1844A>T (p.His615Leu) c.664+1198A>T (n.664+1198A>T) c.706+1198A>T (n.706+1198A>T) c.670+2300A>T (n.670+2300A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.787+1198A>T (n.787+1198A>T) c.409+1198A>T (n.409+1198A>T) c.412+1198A>T (n.412+1198A>T) c.5-29595A>T (n.5-29595A>T) c.-43-19025A>T (n.-43-19025A>T) c.-99+31725A>T (n.-99+31725A>T) n.2121A>T n.2162A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093546T>C | CA001321 | BRCA1 | n.2049A>G c.1985A>G (p.His662Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.1982A>G (p.His661Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) c.784+1198A>G (n.784+1198A>G) c.646+1198A>G (n.646+1198A>G) c.1097A>G (p.His366Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.1844A>G (p.His615Arg) c.664+1198A>G (n.664+1198A>G) c.706+1198A>G (n.706+1198A>G) c.670+2300A>G (n.670+2300A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.787+1198A>G (n.787+1198A>G) c.409+1198A>G (n.409+1198A>G) c.412+1198A>G (n.412+1198A>G) c.5-29595A>G (n.5-29595A>G) c.-43-19025A>G (n.-43-19025A>G) c.-99+31725A>G (n.-99+31725A>G) n.2121A>G n.2162A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093546T>G | CA10598046 | BRCA1 | n.2049A>C c.1985A>C (p.His662Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.1982A>C (p.His661Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) c.784+1198A>C (n.784+1198A>C) c.646+1198A>C (n.646+1198A>C) c.1097A>C (p.His366Pro) c.1862A>C (p.His621Pro) c.1844A>C (p.His615Pro) c.664+1198A>C (n.664+1198A>C) c.706+1198A>C (n.706+1198A>C) c.670+2300A>C (n.670+2300A>C) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.787+1198A>C (n.787+1198A>C) c.409+1198A>C (n.409+1198A>C) c.412+1198A>C (n.412+1198A>C) c.5-29595A>C (n.5-29595A>C) c.-43-19025A>C (n.-43-19025A>C) c.-99+31725A>C (n.-99+31725A>C) n.2121A>C n.2162A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093546T= | CA2260784078 | BRCA1 | n.2049A= c.1985A= (p.His662=) c.1859A= (p.His620=) c.1982A= (p.His661=) c.1907A= (p.His636=) c.784+1198A= (n.784+1198A=) c.646+1198A= (n.646+1198A=) c.1097A= (p.His366=) c.1862A= (p.His621=) c.1844A= (p.His615=) c.664+1198A= (n.664+1198A=) c.706+1198A= (n.706+1198A=) c.670+2300A= (n.670+2300A=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.787+1198A= (n.787+1198A=) c.409+1198A= (n.409+1198A=) c.412+1198A= (n.412+1198A=) c.5-29595A= (n.5-29595A=) c.-43-19025A= (n.-43-19025A=) c.-99+31725A= (n.-99+31725A=) n.2121A= n.2162A= | |
| 17 | g.43093546dup | CA2695226255 | BRCA1 | n.2049dup c.1985dup (p.His662GlnfsTer11) c.1859dup (p.His620GlnfsTer11) c.1982dup (p.His661GlnfsTer11) c.1907dup (p.His636GlnfsTer11) c.784+1198dup (n.784+1198dup) c.646+1198dup (n.646+1198dup) c.1097dup (p.His366GlnfsTer11) c.1862dup (p.His621GlnfsTer11) c.1844dup (p.His615GlnfsTer11) c.664+1198dup (n.664+1198dup) c.706+1198dup (n.706+1198dup) c.670+2300dup (n.670+2300dup) c.*1768dup (n.*1768dup) c.787+1198dup (n.787+1198dup) c.409+1198dup (n.409+1198dup) c.412+1198dup (n.412+1198dup) c.5-29595dup (n.5-29595dup) c.-43-19025dup (n.-43-19025dup) c.-99+31725dup (n.-99+31725dup) n.2121dup n.2162dup | |
| 17 | g.43093548_43093566del | CA2695199932 | BRCA1 | n.2031_2049del c.1967_1985del (p.Asn656ThrfsTer?) c.1841_1859del (p.Asn614ThrfsTer?) c.1964_1982del (p.Asn655ThrfsTer?) c.1889_1907del (p.Asn630ThrfsTer?) c.784+1180_784+1198del (n.784+1180_784+1198del) c.646+1180_646+1198del (n.646+1180_646+1198del) c.1079_1097del (p.Asn360ThrfsTer?) c.1844_1862del (p.Asn615ThrfsTer?) c.1826_1844del (p.Asn609ThrfsTer?) c.664+1180_664+1198del (n.664+1180_664+1198del) c.706+1180_706+1198del (n.706+1180_706+1198del) c.670+2282_670+2300del (n.670+2282_670+2300del) c.*1750_*1768del (n.*1750_*1768del) c.787+1180_787+1198del (n.787+1180_787+1198del) c.409+1180_409+1198del (n.409+1180_409+1198del) c.412+1180_412+1198del (n.412+1180_412+1198del) c.5-29613_5-29595del (n.5-29613_5-29595del) c.-43-19043_-43-19025del (n.-43-19043_-43-19025del) c.-99+31707_-99+31725del (n.-99+31707_-99+31725del) n.2103_2121del n.2144_2162del | ClinVar |
| 17 | g.43093547G>A | CA001320 | BRCA1 | n.2048C>T c.1984C>T (p.His662Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.1981C>T (p.His661Tyr) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.784+1197C>T (n.784+1197C>T) c.646+1197C>T (n.646+1197C>T) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1843C>T (p.His615Tyr) c.664+1197C>T (n.664+1197C>T) c.706+1197C>T (n.706+1197C>T) c.670+2299C>T (n.670+2299C>T) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.787+1197C>T (n.787+1197C>T) c.409+1197C>T (n.409+1197C>T) c.412+1197C>T (n.412+1197C>T) c.5-29596C>T (n.5-29596C>T) c.-43-19026C>T (n.-43-19026C>T) c.-99+31724C>T (n.-99+31724C>T) n.2120C>T n.2161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093547G>C | CA10598047 | BRCA1 | n.2048C>G c.1984C>G (p.His662Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) c.1981C>G (p.His661Asp) c.1906C>G (p.His636Asp) c.784+1197C>G (n.784+1197C>G) c.646+1197C>G (n.646+1197C>G) c.1096C>G (p.His366Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.1843C>G (p.His615Asp) c.664+1197C>G (n.664+1197C>G) c.706+1197C>G (n.706+1197C>G) c.670+2299C>G (n.670+2299C>G) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.787+1197C>G (n.787+1197C>G) c.409+1197C>G (n.409+1197C>G) c.412+1197C>G (n.412+1197C>G) c.5-29596C>G (n.5-29596C>G) c.-43-19026C>G (n.-43-19026C>G) c.-99+31724C>G (n.-99+31724C>G) n.2120C>G n.2161C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093547G= | CA2260784079 | BRCA1 | n.2048C= c.1984C= (p.His662=) c.1858C= (p.His620=) c.1981C= (p.His661=) c.1906C= (p.His636=) c.784+1197C= (n.784+1197C=) c.646+1197C= (n.646+1197C=) c.1096C= (p.His366=) c.1861C= (p.His621=) c.1843C= (p.His615=) c.664+1197C= (n.664+1197C=) c.706+1197C= (n.706+1197C=) c.670+2299C= (n.670+2299C=) c.*1767C= (n.*1767C=) c.787+1197C= (n.787+1197C=) c.409+1197C= (n.409+1197C=) c.412+1197C= (n.412+1197C=) c.5-29596C= (n.5-29596C=) c.-43-19026C= (n.-43-19026C=) c.-99+31724C= (n.-99+31724C=) n.2120C= n.2161C= | |
| 17 | g.43093547G>T | CA10598048 | BRCA1 | n.2048C>A c.1984C>A (p.His662Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.1981C>A (p.His661Asn) c.1906C>A (p.His636Asn) c.784+1197C>A (n.784+1197C>A) c.646+1197C>A (n.646+1197C>A) c.1096C>A (p.His366Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.1843C>A (p.His615Asn) c.664+1197C>A (n.664+1197C>A) c.706+1197C>A (n.706+1197C>A) c.670+2299C>A (n.670+2299C>A) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.787+1197C>A (n.787+1197C>A) c.409+1197C>A (n.409+1197C>A) c.412+1197C>A (n.412+1197C>A) c.5-29596C>A (n.5-29596C>A) c.-43-19026C>A (n.-43-19026C>A) c.-99+31724C>A (n.-99+31724C>A) n.2120C>A n.2161C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093548C>A | CA10598049 | BRCA1 | n.2047G>T c.1983G>T (p.Arg661Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) c.1980G>T (p.Arg660Ser) c.1905G>T (p.Arg635Ser) c.784+1196G>T (n.784+1196G>T) c.646+1196G>T (n.646+1196G>T) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.1860G>T (p.Arg620Ser) c.1842G>T (p.Arg614Ser) c.664+1196G>T (n.664+1196G>T) c.706+1196G>T (n.706+1196G>T) c.670+2298G>T (n.670+2298G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.787+1196G>T (n.787+1196G>T) c.409+1196G>T (n.409+1196G>T) c.412+1196G>T (n.412+1196G>T) c.5-29597G>T (n.5-29597G>T) c.-43-19027G>T (n.-43-19027G>T) c.-99+31723G>T (n.-99+31723G>T) n.2119G>T n.2160G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093548C= | CA2260784080 | BRCA1 | n.2047G= c.1983G= (p.Arg661=) c.1857G= (p.Arg619=) c.1980G= (p.Arg660=) c.1905G= (p.Arg635=) c.784+1196G= (n.784+1196G=) c.646+1196G= (n.646+1196G=) c.1095G= (p.Arg365=) c.1860G= (p.Arg620=) c.1842G= (p.Arg614=) c.664+1196G= (n.664+1196G=) c.706+1196G= (n.706+1196G=) c.670+2298G= (n.670+2298G=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.787+1196G= (n.787+1196G=) c.409+1196G= (n.409+1196G=) c.412+1196G= (n.412+1196G=) c.5-29597G= (n.5-29597G=) c.-43-19027G= (n.-43-19027G=) c.-99+31723G= (n.-99+31723G=) n.2119G= n.2160G= | |
| 17 | g.43093548C>G | CA10598050 | BRCA1 | n.2047G>C c.1983G>C (p.Arg661Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) c.1980G>C (p.Arg660Ser) c.1905G>C (p.Arg635Ser) c.784+1196G>C (n.784+1196G>C) c.646+1196G>C (n.646+1196G>C) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.1860G>C (p.Arg620Ser) c.1842G>C (p.Arg614Ser) c.664+1196G>C (n.664+1196G>C) c.706+1196G>C (n.706+1196G>C) c.670+2298G>C (n.670+2298G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.787+1196G>C (n.787+1196G>C) c.409+1196G>C (n.409+1196G>C) c.412+1196G>C (n.412+1196G>C) c.5-29597G>C (n.5-29597G>C) c.-43-19027G>C (n.-43-19027G>C) c.-99+31723G>C (n.-99+31723G>C) n.2119G>C n.2160G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093548C>T | CA10576085 | BRCA1 | n.2047G>A c.1983G>A (p.Arg661=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.1980G>A (p.Arg660=) c.1905G>A (p.Arg635=) c.784+1196G>A (n.784+1196G>A) c.646+1196G>A (n.646+1196G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.1842G>A (p.Arg614=) c.664+1196G>A (n.664+1196G>A) c.706+1196G>A (n.706+1196G>A) c.670+2298G>A (n.670+2298G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.787+1196G>A (n.787+1196G>A) c.409+1196G>A (n.409+1196G>A) c.412+1196G>A (n.412+1196G>A) c.5-29597G>A (n.5-29597G>A) c.-43-19027G>A (n.-43-19027G>A) c.-99+31723G>A (n.-99+31723G>A) n.2119G>A n.2160G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093549C>A | CA10598051 | BRCA1 | n.2046G>T c.1982G>T (p.Arg661Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) c.1979G>T (p.Arg660Met) c.1904G>T (p.Arg635Met) c.784+1195G>T (n.784+1195G>T) c.646+1195G>T (n.646+1195G>T) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.1859G>T (p.Arg620Met) c.1841G>T (p.Arg614Met) c.664+1195G>T (n.664+1195G>T) c.706+1195G>T (n.706+1195G>T) c.670+2297G>T (n.670+2297G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.787+1195G>T (n.787+1195G>T) c.409+1195G>T (n.409+1195G>T) c.412+1195G>T (n.412+1195G>T) c.5-29598G>T (n.5-29598G>T) c.-43-19028G>T (n.-43-19028G>T) c.-99+31722G>T (n.-99+31722G>T) n.2118G>T n.2159G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093549C= | CA2260784081 | BRCA1 | n.2046G= c.1982G= (p.Arg661=) c.1856G= (p.Arg619=) c.1979G= (p.Arg660=) c.1904G= (p.Arg635=) c.784+1195G= (n.784+1195G=) c.646+1195G= (n.646+1195G=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1841G= (p.Arg614=) c.664+1195G= (n.664+1195G=) c.706+1195G= (n.706+1195G=) c.670+2297G= (n.670+2297G=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.787+1195G= (n.787+1195G=) c.409+1195G= (n.409+1195G=) c.412+1195G= (n.412+1195G=) c.5-29598G= (n.5-29598G=) c.-43-19028G= (n.-43-19028G=) c.-99+31722G= (n.-99+31722G=) n.2118G= n.2159G= | |
| 17 | g.43093549C>G | CA10598052 | BRCA1 | n.2046G>C c.1982G>C (p.Arg661Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.784+1195G>C (n.784+1195G>C) c.646+1195G>C (n.646+1195G>C) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.1841G>C (p.Arg614Thr) c.664+1195G>C (n.664+1195G>C) c.706+1195G>C (n.706+1195G>C) c.670+2297G>C (n.670+2297G>C) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.787+1195G>C (n.787+1195G>C) c.409+1195G>C (n.409+1195G>C) c.412+1195G>C (n.412+1195G>C) c.5-29598G>C (n.5-29598G>C) c.-43-19028G>C (n.-43-19028G>C) c.-99+31722G>C (n.-99+31722G>C) n.2118G>C n.2159G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093549C>T | CA10598053 | BRCA1 | n.2046G>A c.1982G>A (p.Arg661Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.784+1195G>A (n.784+1195G>A) c.646+1195G>A (n.646+1195G>A) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.1841G>A (p.Arg614Lys) c.664+1195G>A (n.664+1195G>A) c.706+1195G>A (n.706+1195G>A) c.670+2297G>A (n.670+2297G>A) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.787+1195G>A (n.787+1195G>A) c.409+1195G>A (n.409+1195G>A) c.412+1195G>A (n.412+1195G>A) c.5-29598G>A (n.5-29598G>A) c.-43-19028G>A (n.-43-19028G>A) c.-99+31722G>A (n.-99+31722G>A) n.2118G>A n.2159G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093552_43093555del | CA2695226256 | BRCA1 | n.2043_2046del c.1979_1982del (p.Val660GlyfsTer?) c.1853_1856del (p.Val618GlyfsTer?) c.1976_1979del (p.Val659GlyfsTer?) c.1901_1904del (p.Val634GlyfsTer?) c.784+1192_784+1195del (n.784+1192_784+1195del) c.646+1192_646+1195del (n.646+1192_646+1195del) c.1091_1094del (p.Val364GlyfsTer?) c.1856_1859del (p.Val619GlyfsTer?) c.1838_1841del (p.Val613GlyfsTer?) c.664+1192_664+1195del (n.664+1192_664+1195del) c.706+1192_706+1195del (n.706+1192_706+1195del) c.670+2294_670+2297del (n.670+2294_670+2297del) c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del) c.787+1192_787+1195del (n.787+1192_787+1195del) c.409+1192_409+1195del (n.409+1192_409+1195del) c.412+1192_412+1195del (n.412+1192_412+1195del) c.5-29601_5-29598del (n.5-29601_5-29598del) c.-43-19031_-43-19028del (n.-43-19031_-43-19028del) c.-99+31719_-99+31722del (n.-99+31719_-99+31722del) n.2115_2118del n.2156_2159del | |
| 17 | g.43093550T>A | CA10598054 | BRCA1 | n.2045A>T c.1981A>T (p.Arg661Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) c.1978A>T (p.Arg660Trp) c.1903A>T (p.Arg635Trp) c.784+1194A>T (n.784+1194A>T) c.646+1194A>T (n.646+1194A>T) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.1840A>T (p.Arg614Trp) c.664+1194A>T (n.664+1194A>T) c.706+1194A>T (n.706+1194A>T) c.670+2296A>T (n.670+2296A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.787+1194A>T (n.787+1194A>T) c.409+1194A>T (n.409+1194A>T) c.412+1194A>T (n.412+1194A>T) c.5-29599A>T (n.5-29599A>T) c.-43-19029A>T (n.-43-19029A>T) c.-99+31721A>T (n.-99+31721A>T) n.2117A>T n.2158A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093550T>C | CA10598055 | BRCA1 | n.2045A>G c.1981A>G (p.Arg661Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.784+1194A>G (n.784+1194A>G) c.646+1194A>G (n.646+1194A>G) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.664+1194A>G (n.664+1194A>G) c.706+1194A>G (n.706+1194A>G) c.670+2296A>G (n.670+2296A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.787+1194A>G (n.787+1194A>G) c.409+1194A>G (n.409+1194A>G) c.412+1194A>G (n.412+1194A>G) c.5-29599A>G (n.5-29599A>G) c.-43-19029A>G (n.-43-19029A>G) c.-99+31721A>G (n.-99+31721A>G) n.2117A>G n.2158A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093550T>G | CA500233157 | BRCA1 | n.2045A>C c.1981A>C (p.Arg661=) c.1855A>C (p.Arg619=) c.1978A>C (p.Arg660=) c.1903A>C (p.Arg635=) c.784+1194A>C (n.784+1194A>C) c.646+1194A>C (n.646+1194A>C) c.1093A>C (p.Arg365=) c.1858A>C (p.Arg620=) c.1840A>C (p.Arg614=) c.664+1194A>C (n.664+1194A>C) c.706+1194A>C (n.706+1194A>C) c.670+2296A>C (n.670+2296A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.787+1194A>C (n.787+1194A>C) c.409+1194A>C (n.409+1194A>C) c.412+1194A>C (n.412+1194A>C) c.5-29599A>C (n.5-29599A>C) c.-43-19029A>C (n.-43-19029A>C) c.-99+31721A>C (n.-99+31721A>C) n.2117A>C n.2158A>C | |
| 17 | g.43093550T= | CA2260784082 | BRCA1 | n.2045A= c.1981A= (p.Arg661=) c.1855A= (p.Arg619=) c.1978A= (p.Arg660=) c.1903A= (p.Arg635=) c.784+1194A= (n.784+1194A=) c.646+1194A= (n.646+1194A=) c.1093A= (p.Arg365=) c.1858A= (p.Arg620=) c.1840A= (p.Arg614=) c.664+1194A= (n.664+1194A=) c.706+1194A= (n.706+1194A=) c.670+2296A= (n.670+2296A=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.787+1194A= (n.787+1194A=) c.409+1194A= (n.409+1194A=) c.412+1194A= (n.412+1194A=) c.5-29599A= (n.5-29599A=) c.-43-19029A= (n.-43-19029A=) c.-99+31721A= (n.-99+31721A=) n.2117A= n.2158A= | |
| 17 | g.43093551G>A | CA500233158 | BRCA1 | n.2044C>T c.1980C>T (p.Val660=) c.1854C>T (p.Val618=) c.1977C>T (p.Val659=) c.1902C>T (p.Val634=) c.784+1193C>T (n.784+1193C>T) c.646+1193C>T (n.646+1193C>T) c.1092C>T (p.Val364=) c.1857C>T (p.Val619=) c.1839C>T (p.Val613=) c.664+1193C>T (n.664+1193C>T) c.706+1193C>T (n.706+1193C>T) c.670+2295C>T (n.670+2295C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.787+1193C>T (n.787+1193C>T) c.409+1193C>T (n.409+1193C>T) c.412+1193C>T (n.412+1193C>T) c.5-29600C>T (n.5-29600C>T) c.-43-19030C>T (n.-43-19030C>T) c.-99+31720C>T (n.-99+31720C>T) n.2116C>T n.2157C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093551G>C | CA057678 | BRCA1 | n.2044C>G c.1980C>G (p.Val660=) c.1854C>G (p.Val618=) c.1977C>G (p.Val659=) c.1902C>G (p.Val634=) c.784+1193C>G (n.784+1193C>G) c.646+1193C>G (n.646+1193C>G) c.1092C>G (p.Val364=) c.1857C>G (p.Val619=) c.1839C>G (p.Val613=) c.664+1193C>G (n.664+1193C>G) c.706+1193C>G (n.706+1193C>G) c.670+2295C>G (n.670+2295C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.787+1193C>G (n.787+1193C>G) c.409+1193C>G (n.409+1193C>G) c.412+1193C>G (n.412+1193C>G) c.5-29600C>G (n.5-29600C>G) c.-43-19030C>G (n.-43-19030C>G) c.-99+31720C>G (n.-99+31720C>G) n.2116C>G n.2157C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093551G= | CA2260784083 | BRCA1 | n.2044C= c.1980C= (p.Val660=) c.1854C= (p.Val618=) c.1977C= (p.Val659=) c.1902C= (p.Val634=) c.784+1193C= (n.784+1193C=) c.646+1193C= (n.646+1193C=) c.1092C= (p.Val364=) c.1857C= (p.Val619=) c.1839C= (p.Val613=) c.664+1193C= (n.664+1193C=) c.706+1193C= (n.706+1193C=) c.670+2295C= (n.670+2295C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.787+1193C= (n.787+1193C=) c.409+1193C= (n.409+1193C=) c.412+1193C= (n.412+1193C=) c.5-29600C= (n.5-29600C=) c.-43-19030C= (n.-43-19030C=) c.-99+31720C= (n.-99+31720C=) n.2116C= n.2157C= | |
| 17 | g.43093551G>T | CA500233159 | BRCA1 | n.2044C>A c.1980C>A (p.Val660=) c.1854C>A (p.Val618=) c.1977C>A (p.Val659=) c.1902C>A (p.Val634=) c.784+1193C>A (n.784+1193C>A) c.646+1193C>A (n.646+1193C>A) c.1092C>A (p.Val364=) c.1857C>A (p.Val619=) c.1839C>A (p.Val613=) c.664+1193C>A (n.664+1193C>A) c.706+1193C>A (n.706+1193C>A) c.670+2295C>A (n.670+2295C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.787+1193C>A (n.787+1193C>A) c.409+1193C>A (n.409+1193C>A) c.412+1193C>A (n.412+1193C>A) c.5-29600C>A (n.5-29600C>A) c.-43-19030C>A (n.-43-19030C>A) c.-99+31720C>A (n.-99+31720C>A) n.2116C>A n.2157C>A | |
| 17 | g.43093552A= | CA2260784086 | BRCA1 | n.2043T= c.1979T= (p.Val660=) c.1853T= (p.Val618=) c.1976T= (p.Val659=) c.1901T= (p.Val634=) c.784+1192T= (n.784+1192T=) c.646+1192T= (n.646+1192T=) c.1091T= (p.Val364=) c.1856T= (p.Val619=) c.1838T= (p.Val613=) c.664+1192T= (n.664+1192T=) c.706+1192T= (n.706+1192T=) c.670+2294T= (n.670+2294T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.787+1192T= (n.787+1192T=) c.409+1192T= (n.409+1192T=) c.412+1192T= (n.412+1192T=) c.5-29601T= (n.5-29601T=) c.-43-19031T= (n.-43-19031T=) c.-99+31719T= (n.-99+31719T=) n.2115T= n.2156T= | |
| 17 | g.43093552A>C | CA10598056 | BRCA1 | n.2043T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.784+1192T>G (n.784+1192T>G) c.646+1192T>G (n.646+1192T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) c.664+1192T>G (n.664+1192T>G) c.706+1192T>G (n.706+1192T>G) c.670+2294T>G (n.670+2294T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.787+1192T>G (n.787+1192T>G) c.409+1192T>G (n.409+1192T>G) c.412+1192T>G (n.412+1192T>G) c.5-29601T>G (n.5-29601T>G) c.-43-19031T>G (n.-43-19031T>G) c.-99+31719T>G (n.-99+31719T>G) n.2115T>G n.2156T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093552A>G | CA10598057 | BRCA1 | n.2043T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.784+1192T>C (n.784+1192T>C) c.646+1192T>C (n.646+1192T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) c.664+1192T>C (n.664+1192T>C) c.706+1192T>C (n.706+1192T>C) c.670+2294T>C (n.670+2294T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.787+1192T>C (n.787+1192T>C) c.409+1192T>C (n.409+1192T>C) c.412+1192T>C (n.412+1192T>C) c.5-29601T>C (n.5-29601T>C) c.-43-19031T>C (n.-43-19031T>C) c.-99+31719T>C (n.-99+31719T>C) n.2115T>C n.2156T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093552A>T | CA10598058 | BRCA1 | n.2043T>A c.1979T>A (p.Val660Asp) c.1853T>A (p.Val618Asp) c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) c.784+1192T>A (n.784+1192T>A) c.646+1192T>A (n.646+1192T>A) c.1091T>A (p.Val364Asp) c.1856T>A (p.Val619Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) c.664+1192T>A (n.664+1192T>A) c.706+1192T>A (n.706+1192T>A) c.670+2294T>A (n.670+2294T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.787+1192T>A (n.787+1192T>A) c.409+1192T>A (n.409+1192T>A) c.412+1192T>A (n.412+1192T>A) c.5-29601T>A (n.5-29601T>A) c.-43-19031T>A (n.-43-19031T>A) c.-99+31719T>A (n.-99+31719T>A) n.2115T>A n.2156T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093552_43093553delinsAC | CA2260784085 | BRCA1 | n.2042_2043delinsGT c.1978_1979delinsGT (p.Val660=) c.1852_1853delinsGT (p.Val618=) c.1975_1976delinsGT (p.Val659=) c.1900_1901delinsGT (p.Val634=) c.784+1191_784+1192delinsGT (n.784+1191_784+1192delinsGT) c.646+1191_646+1192delinsGT (n.646+1191_646+1192delinsGT) c.1090_1091delinsGT (p.Val364=) c.1855_1856delinsGT (p.Val619=) c.1837_1838delinsGT (p.Val613=) c.664+1191_664+1192delinsGT (n.664+1191_664+1192delinsGT) c.706+1191_706+1192delinsGT (n.706+1191_706+1192delinsGT) c.670+2293_670+2294delinsGT (n.670+2293_670+2294delinsGT) c.*1761_*1762delinsGT (n.*1761_*1762delinsGT) c.787+1191_787+1192delinsGT (n.787+1191_787+1192delinsGT) c.409+1191_409+1192delinsGT (n.409+1191_409+1192delinsGT) c.412+1191_412+1192delinsGT (n.412+1191_412+1192delinsGT) c.5-29602_5-29601delinsGT (n.5-29602_5-29601delinsGT) c.-43-19032_-43-19031delinsGT (n.-43-19032_-43-19031delinsGT) c.-99+31718_-99+31719delinsGT (n.-99+31718_-99+31719delinsGT) n.2114_2115delinsGT n.2155_2156delinsGT | |
| 17 | g.43093552_43093554delinsACT | CA2260784084 | BRCA1 | n.2041_2043delinsAGT c.1977_1979delinsAGT (p.Pro659=) c.1851_1853delinsAGT (p.Pro617=) c.1974_1976delinsAGT (p.Pro658=) c.1899_1901delinsAGT (p.Pro633=) c.784+1190_784+1192delinsAGT (n.784+1190_784+1192delinsAGT) c.646+1190_646+1192delinsAGT (n.646+1190_646+1192delinsAGT) c.1089_1091delinsAGT (p.Pro363=) c.1854_1856delinsAGT (p.Pro618=) c.1836_1838delinsAGT (p.Pro612=) c.664+1190_664+1192delinsAGT (n.664+1190_664+1192delinsAGT) c.706+1190_706+1192delinsAGT (n.706+1190_706+1192delinsAGT) c.670+2292_670+2294delinsAGT (n.670+2292_670+2294delinsAGT) c.*1760_*1762delinsAGT (n.*1760_*1762delinsAGT) c.787+1190_787+1192delinsAGT (n.787+1190_787+1192delinsAGT) c.409+1190_409+1192delinsAGT (n.409+1190_409+1192delinsAGT) c.412+1190_412+1192delinsAGT (n.412+1190_412+1192delinsAGT) c.5-29603_5-29601delinsAGT (n.5-29603_5-29601delinsAGT) c.-43-19033_-43-19031delinsAGT (n.-43-19033_-43-19031delinsAGT) c.-99+31717_-99+31719delinsAGT (n.-99+31717_-99+31719delinsAGT) n.2113_2115delinsAGT n.2154_2156delinsAGT | |
| 17 | g.43093553del | CA10589902 | BRCA1 | n.2042del c.1978del (p.Val660SerfsTer?) c.1852del (p.Val618SerfsTer?) c.1975del (p.Val659SerfsTer?) c.1900del (p.Val634SerfsTer?) c.784+1191del (n.784+1191del) c.646+1191del (n.646+1191del) c.1090del (p.Val364SerfsTer?) c.1855del (p.Val619SerfsTer?) c.1837del (p.Val613SerfsTer?) c.664+1191del (n.664+1191del) c.706+1191del (n.706+1191del) c.670+2293del (n.670+2293del) c.*1761del (n.*1761del) c.787+1191del (n.787+1191del) c.409+1191del (n.409+1191del) c.412+1191del (n.412+1191del) c.5-29602del (n.5-29602del) c.-43-19032del (n.-43-19032del) c.-99+31718del (n.-99+31718del) n.2114del n.2155del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093553C>A | CA10598059 | BRCA1 | n.2042G>T c.1978G>T (p.Val660Phe) c.1852G>T (p.Val618Phe) c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) c.784+1191G>T (n.784+1191G>T) c.646+1191G>T (n.646+1191G>T) c.1090G>T (p.Val364Phe) c.1855G>T (p.Val619Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) c.664+1191G>T (n.664+1191G>T) c.706+1191G>T (n.706+1191G>T) c.670+2293G>T (n.670+2293G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.787+1191G>T (n.787+1191G>T) c.409+1191G>T (n.409+1191G>T) c.412+1191G>T (n.412+1191G>T) c.5-29602G>T (n.5-29602G>T) c.-43-19032G>T (n.-43-19032G>T) c.-99+31718G>T (n.-99+31718G>T) n.2114G>T n.2155G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093553C= | CA2260784087 | BRCA1 | n.2042G= c.1978G= (p.Val660=) c.1852G= (p.Val618=) c.1975G= (p.Val659=) c.1900G= (p.Val634=) c.784+1191G= (n.784+1191G=) c.646+1191G= (n.646+1191G=) c.1090G= (p.Val364=) c.1855G= (p.Val619=) c.1837G= (p.Val613=) c.664+1191G= (n.664+1191G=) c.706+1191G= (n.706+1191G=) c.670+2293G= (n.670+2293G=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.787+1191G= (n.787+1191G=) c.409+1191G= (n.409+1191G=) c.412+1191G= (n.412+1191G=) c.5-29602G= (n.5-29602G=) c.-43-19032G= (n.-43-19032G=) c.-99+31718G= (n.-99+31718G=) n.2114G= n.2155G= | |
| 17 | g.43093553C>G | CA10598060 | BRCA1 | n.2042G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.784+1191G>C (n.784+1191G>C) c.646+1191G>C (n.646+1191G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.664+1191G>C (n.664+1191G>C) c.706+1191G>C (n.706+1191G>C) c.670+2293G>C (n.670+2293G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.787+1191G>C (n.787+1191G>C) c.409+1191G>C (n.409+1191G>C) c.412+1191G>C (n.412+1191G>C) c.5-29602G>C (n.5-29602G>C) c.-43-19032G>C (n.-43-19032G>C) c.-99+31718G>C (n.-99+31718G>C) n.2114G>C n.2155G>C | dbSNP |