UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093277_43093359dup | CA2580094061 | BRCA1 | n.2238_2320dup c.2174_2256dup (p.Ser753AlafsTer11) c.2048_2130dup (p.Ser711AlafsTer11) c.2171_2253dup (p.Ser752AlafsTer11) c.2096_2178dup (p.Ser727AlafsTer11) c.784+1387_784+1469dup (n.784+1387_784+1469dup) c.646+1387_646+1469dup (n.646+1387_646+1469dup) c.1286_1368dup (p.Ser457AlafsTer11) c.2051_2133dup (p.Ser712AlafsTer11) c.2033_2115dup (p.Ser706AlafsTer11) c.664+1387_664+1469dup (n.664+1387_664+1469dup) c.706+1387_706+1469dup (n.706+1387_706+1469dup) c.671-2325_671-2243dup (n.671-2325_671-2243dup) c.*1957_*2039dup (n.*1957_*2039dup) c.787+1387_787+1469dup (n.787+1387_787+1469dup) c.409+1387_409+1469dup (n.409+1387_409+1469dup) c.412+1387_412+1469dup (n.412+1387_412+1469dup) c.5-29406_5-29324dup (n.5-29406_5-29324dup) c.-43-18836_-43-18754dup (n.-43-18836_-43-18754dup) c.-99+31914_-99+31996dup (n.-99+31914_-99+31996dup) n.2310_2392dup n.2351_2433dup | ClinVar |
| 17 | g.43093311_43093377dup | CA10589871 | BRCA1 | n.2219_2285dup c.2155_2221dup (p.Ser741Ter) c.2029_2095dup (p.Ser699Ter) c.2152_2218dup (p.Ser740Ter) c.2077_2143dup (p.Ser715Ter) c.784+1368_784+1434dup (n.784+1368_784+1434dup) c.646+1368_646+1434dup (n.646+1368_646+1434dup) c.1267_1333dup (p.Ser445Ter) c.2032_2098dup (p.Ser700Ter) c.2014_2080dup (p.Ser694Ter) c.664+1368_664+1434dup (n.664+1368_664+1434dup) c.706+1368_706+1434dup (n.706+1368_706+1434dup) c.671-2344_671-2278dup (n.671-2344_671-2278dup) c.*1938_*2004dup (n.*1938_*2004dup) c.787+1368_787+1434dup (n.787+1368_787+1434dup) c.409+1368_409+1434dup (n.409+1368_409+1434dup) c.412+1368_412+1434dup (n.412+1368_412+1434dup) c.5-29425_5-29359dup (n.5-29425_5-29359dup) c.-43-18855_-43-18789dup (n.-43-18855_-43-18789dup) c.-99+31895_-99+31961dup (n.-99+31895_-99+31961dup) n.2291_2357dup n.2332_2398dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093337_43093350del | CA001460 | BRCA1 | n.2252_2265del c.2188_2201del (p.Glu730ThrfsTer5) c.2062_2075del (p.Glu688ThrfsTer5) c.2185_2198del (p.Glu729ThrfsTer5) c.2110_2123del (p.Glu704ThrfsTer5) c.784+1401_784+1414del (n.784+1401_784+1414del) c.646+1401_646+1414del (n.646+1401_646+1414del) c.1300_1313del (p.Glu434ThrfsTer5) c.2065_2078del (p.Glu689ThrfsTer5) c.2047_2060del (p.Glu683ThrfsTer5) c.664+1401_664+1414del (n.664+1401_664+1414del) c.706+1401_706+1414del (n.706+1401_706+1414del) c.671-2311_671-2298del (n.671-2311_671-2298del) c.*1971_*1984del (n.*1971_*1984del) c.787+1401_787+1414del (n.787+1401_787+1414del) c.409+1401_409+1414del (n.409+1401_409+1414del) c.412+1401_412+1414del (n.412+1401_412+1414del) c.5-29392_5-29379del (n.5-29392_5-29379del) c.-43-18822_-43-18809del (n.-43-18822_-43-18809del) c.-99+31928_-99+31941del (n.-99+31928_-99+31941del) n.2324_2337del n.2365_2378del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093346_43093350del | CA10589882 | BRCA1 | n.2249_2253del c.2185_2189del (p.Glu729LysfsTer9) c.2059_2063del (p.Glu687LysfsTer9) c.2182_2186del (p.Glu728LysfsTer9) c.2107_2111del (p.Glu703LysfsTer9) c.784+1398_784+1402del (n.784+1398_784+1402del) c.646+1398_646+1402del (n.646+1398_646+1402del) c.1297_1301del (p.Glu433LysfsTer9) c.2062_2066del (p.Glu688LysfsTer9) c.2044_2048del (p.Glu682LysfsTer9) c.664+1398_664+1402del (n.664+1398_664+1402del) c.706+1398_706+1402del (n.706+1398_706+1402del) c.671-2314_671-2310del (n.671-2314_671-2310del) c.*1968_*1972del (n.*1968_*1972del) c.787+1398_787+1402del (n.787+1398_787+1402del) c.409+1398_409+1402del (n.409+1398_409+1402del) c.412+1398_412+1402del (n.412+1398_412+1402del) c.5-29395_5-29391del (n.5-29395_5-29391del) c.-43-18825_-43-18821del (n.-43-18825_-43-18821del) c.-99+31925_-99+31929del (n.-99+31925_-99+31929del) n.2321_2325del n.2362_2366del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093348C>A | CA10597637 | BRCA1 | n.2247G>T c.2183G>T (p.Arg728Ile) c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.2180G>T (p.Arg727Ile) c.2105G>T (p.Arg702Ile) c.784+1396G>T (n.784+1396G>T) c.646+1396G>T (n.646+1396G>T) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.2060G>T (p.Arg687Ile) c.2042G>T (p.Arg681Ile) c.664+1396G>T (n.664+1396G>T) c.706+1396G>T (n.706+1396G>T) c.671-2316G>T (n.671-2316G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.787+1396G>T (n.787+1396G>T) c.409+1396G>T (n.409+1396G>T) c.412+1396G>T (n.412+1396G>T) c.5-29397G>T (n.5-29397G>T) c.-43-18827G>T (n.-43-18827G>T) c.-99+31923G>T (n.-99+31923G>T) n.2319G>T n.2360G>T | |
| 17 | g.43093348C= | CA2260783866 | BRCA1 | n.2247G= c.2183G= (p.Arg728=) c.2057G= (p.Arg686=) c.2180G= (p.Arg727=) c.2105G= (p.Arg702=) c.784+1396G= (n.784+1396G=) c.646+1396G= (n.646+1396G=) c.1295G= (p.Arg432=) c.2060G= (p.Arg687=) c.2042G= (p.Arg681=) c.664+1396G= (n.664+1396G=) c.706+1396G= (n.706+1396G=) c.671-2316G= (n.671-2316G=) c.*1966G= (n.*1966G=) c.787+1396G= (n.787+1396G=) c.409+1396G= (n.409+1396G=) c.412+1396G= (n.412+1396G=) c.5-29397G= (n.5-29397G=) c.-43-18827G= (n.-43-18827G=) c.-99+31923G= (n.-99+31923G=) n.2319G= n.2360G= | |
| 17 | g.43093348C>G | CA10597638 | BRCA1 | n.2247G>C c.2183G>C (p.Arg728Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.2105G>C (p.Arg702Thr) c.784+1396G>C (n.784+1396G>C) c.646+1396G>C (n.646+1396G>C) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.2060G>C (p.Arg687Thr) c.2042G>C (p.Arg681Thr) c.664+1396G>C (n.664+1396G>C) c.706+1396G>C (n.706+1396G>C) c.671-2316G>C (n.671-2316G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.787+1396G>C (n.787+1396G>C) c.409+1396G>C (n.409+1396G>C) c.412+1396G>C (n.412+1396G>C) c.5-29397G>C (n.5-29397G>C) c.-43-18827G>C (n.-43-18827G>C) c.-99+31923G>C (n.-99+31923G>C) n.2319G>C n.2360G>C | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43093349T>C | CA10597640 | BRCA1 | n.2246A>G c.2182A>G (p.Arg728Gly) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.2104A>G (p.Arg702Gly) c.784+1395A>G (n.784+1395A>G) c.646+1395A>G (n.646+1395A>G) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.2059A>G (p.Arg687Gly) c.2041A>G (p.Arg681Gly) c.664+1395A>G (n.664+1395A>G) c.706+1395A>G (n.706+1395A>G) c.671-2317A>G (n.671-2317A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.787+1395A>G (n.787+1395A>G) c.409+1395A>G (n.409+1395A>G) c.412+1395A>G (n.412+1395A>G) c.5-29398A>G (n.5-29398A>G) c.-43-18828A>G (n.-43-18828A>G) c.-99+31922A>G (n.-99+31922A>G) n.2318A>G n.2359A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093349T>G | CA500232881 | BRCA1 | n.2246A>C c.2182A>C (p.Arg728=) c.2056A>C (p.Arg686=) c.2179A>C (p.Arg727=) c.2104A>C (p.Arg702=) c.784+1395A>C (n.784+1395A>C) c.646+1395A>C (n.646+1395A>C) c.1294A>C (p.Arg432=) c.2059A>C (p.Arg687=) c.2041A>C (p.Arg681=) c.664+1395A>C (n.664+1395A>C) c.706+1395A>C (n.706+1395A>C) c.671-2317A>C (n.671-2317A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.787+1395A>C (n.787+1395A>C) c.409+1395A>C (n.409+1395A>C) c.412+1395A>C (n.412+1395A>C) c.5-29398A>C (n.5-29398A>C) c.-43-18828A>C (n.-43-18828A>C) c.-99+31922A>C (n.-99+31922A>C) n.2318A>C n.2359A>C | |
| 17 | g.43093349T= | CA2260783867 | BRCA1 | n.2246A= c.2182A= (p.Arg728=) c.2056A= (p.Arg686=) c.2179A= (p.Arg727=) c.2104A= (p.Arg702=) c.784+1395A= (n.784+1395A=) c.646+1395A= (n.646+1395A=) c.1294A= (p.Arg432=) c.2059A= (p.Arg687=) c.2041A= (p.Arg681=) c.664+1395A= (n.664+1395A=) c.706+1395A= (n.706+1395A=) c.671-2317A= (n.671-2317A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.787+1395A= (n.787+1395A=) c.409+1395A= (n.409+1395A=) c.412+1395A= (n.412+1395A=) c.5-29398A= (n.5-29398A=) c.-43-18828A= (n.-43-18828A=) c.-99+31922A= (n.-99+31922A=) n.2318A= n.2359A= | |
| 17 | g.43093350T>A | CA500232882 | BRCA1 | n.2245A>T c.2181A>T (p.Pro727=) c.2055A>T (p.Pro685=) c.2178A>T (p.Pro726=) c.2103A>T (p.Pro701=) c.784+1394A>T (n.784+1394A>T) c.646+1394A>T (n.646+1394A>T) c.1293A>T (p.Pro431=) c.2058A>T (p.Pro686=) c.2040A>T (p.Pro680=) c.664+1394A>T (n.664+1394A>T) c.706+1394A>T (n.706+1394A>T) c.671-2318A>T (n.671-2318A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.787+1394A>T (n.787+1394A>T) c.409+1394A>T (n.409+1394A>T) c.412+1394A>T (n.412+1394A>T) c.5-29399A>T (n.5-29399A>T) c.-43-18829A>T (n.-43-18829A>T) c.-99+31921A>T (n.-99+31921A>T) n.2317A>T n.2358A>T | |
| 17 | g.43093350T>C | CA500232883 | BRCA1 | n.2245A>G c.2181A>G (p.Pro727=) c.2055A>G (p.Pro685=) c.2178A>G (p.Pro726=) c.2103A>G (p.Pro701=) c.784+1394A>G (n.784+1394A>G) c.646+1394A>G (n.646+1394A>G) c.1293A>G (p.Pro431=) c.2058A>G (p.Pro686=) c.2040A>G (p.Pro680=) c.664+1394A>G (n.664+1394A>G) c.706+1394A>G (n.706+1394A>G) c.671-2318A>G (n.671-2318A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.787+1394A>G (n.787+1394A>G) c.409+1394A>G (n.409+1394A>G) c.412+1394A>G (n.412+1394A>G) c.5-29399A>G (n.5-29399A>G) c.-43-18829A>G (n.-43-18829A>G) c.-99+31921A>G (n.-99+31921A>G) n.2317A>G n.2358A>G | |
| 17 | g.43093350T>G | CA500232884 | BRCA1 | n.2245A>C c.2181A>C (p.Pro727=) c.2055A>C (p.Pro685=) c.2178A>C (p.Pro726=) c.2103A>C (p.Pro701=) c.784+1394A>C (n.784+1394A>C) c.646+1394A>C (n.646+1394A>C) c.1293A>C (p.Pro431=) c.2058A>C (p.Pro686=) c.2040A>C (p.Pro680=) c.664+1394A>C (n.664+1394A>C) c.706+1394A>C (n.706+1394A>C) c.671-2318A>C (n.671-2318A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.787+1394A>C (n.787+1394A>C) c.409+1394A>C (n.409+1394A>C) c.412+1394A>C (n.412+1394A>C) c.5-29399A>C (n.5-29399A>C) c.-43-18829A>C (n.-43-18829A>C) c.-99+31921A>C (n.-99+31921A>C) n.2317A>C n.2358A>C | |
| 17 | g.43093351G>A | CA001457 | BRCA1 | n.2244C>T c.2180C>T (p.Pro727Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.784+1393C>T (n.784+1393C>T) c.646+1393C>T (n.646+1393C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.664+1393C>T (n.664+1393C>T) c.706+1393C>T (n.706+1393C>T) c.671-2319C>T (n.671-2319C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.787+1393C>T (n.787+1393C>T) c.409+1393C>T (n.409+1393C>T) c.412+1393C>T (n.412+1393C>T) c.5-29400C>T (n.5-29400C>T) c.-43-18830C>T (n.-43-18830C>T) c.-99+31920C>T (n.-99+31920C>T) n.2316C>T n.2357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.43093351G= | CA2260783868 | BRCA1 | n.2244C= c.2180C= (p.Pro727=) c.2054C= (p.Pro685=) c.2177C= (p.Pro726=) c.2102C= (p.Pro701=) c.784+1393C= (n.784+1393C=) c.646+1393C= (n.646+1393C=) c.1292C= (p.Pro431=) c.2057C= (p.Pro686=) c.2039C= (p.Pro680=) c.664+1393C= (n.664+1393C=) c.706+1393C= (n.706+1393C=) c.671-2319C= (n.671-2319C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.787+1393C= (n.787+1393C=) c.409+1393C= (n.409+1393C=) c.412+1393C= (n.412+1393C=) c.5-29400C= (n.5-29400C=) c.-43-18830C= (n.-43-18830C=) c.-99+31920C= (n.-99+31920C=) n.2316C= n.2357C= | |
| 17 | g.43093351G>T | CA10597642 | BRCA1 | n.2244C>A c.2180C>A (p.Pro727Gln) c.2054C>A (p.Pro685Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.784+1393C>A (n.784+1393C>A) c.646+1393C>A (n.646+1393C>A) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.2039C>A (p.Pro680Gln) c.664+1393C>A (n.664+1393C>A) c.706+1393C>A (n.706+1393C>A) c.671-2319C>A (n.671-2319C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.787+1393C>A (n.787+1393C>A) c.409+1393C>A (n.409+1393C>A) c.412+1393C>A (n.412+1393C>A) c.5-29400C>A (n.5-29400C>A) c.-43-18830C>A (n.-43-18830C>A) c.-99+31920C>A (n.-99+31920C>A) n.2316C>A n.2357C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093352G>A | CA10597643 | BRCA1 | n.2243C>T c.2179C>T (p.Pro727Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.784+1392C>T (n.784+1392C>T) c.646+1392C>T (n.646+1392C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.664+1392C>T (n.664+1392C>T) c.706+1392C>T (n.706+1392C>T) c.671-2320C>T (n.671-2320C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.787+1392C>T (n.787+1392C>T) c.409+1392C>T (n.409+1392C>T) c.412+1392C>T (n.412+1392C>T) c.5-29401C>T (n.5-29401C>T) c.-43-18831C>T (n.-43-18831C>T) c.-99+31919C>T (n.-99+31919C>T) n.2315C>T n.2356C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43093352G>T | CA10597645 | BRCA1 | n.2243C>A c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.784+1392C>A (n.784+1392C>A) c.646+1392C>A (n.646+1392C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.664+1392C>A (n.664+1392C>A) c.706+1392C>A (n.706+1392C>A) c.671-2320C>A (n.671-2320C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.787+1392C>A (n.787+1392C>A) c.409+1392C>A (n.409+1392C>A) c.412+1392C>A (n.412+1392C>A) c.5-29401C>A (n.5-29401C>A) c.-43-18831C>A (n.-43-18831C>A) c.-99+31919C>A (n.-99+31919C>A) n.2315C>A n.2356C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093352_43093353delinsGA | CA2260783869 | BRCA1 | n.2242_2243delinsTC c.2178_2179delinsTC (p.Leu726=) c.2052_2053delinsTC (p.Leu684=) c.2175_2176delinsTC (p.Leu725=) c.2100_2101delinsTC (p.Leu700=) c.784+1391_784+1392delinsTC (n.784+1391_784+1392delinsTC) c.646+1391_646+1392delinsTC (n.646+1391_646+1392delinsTC) c.1290_1291delinsTC (p.Leu430=) c.2055_2056delinsTC (p.Leu685=) c.2037_2038delinsTC (p.Leu679=) c.664+1391_664+1392delinsTC (n.664+1391_664+1392delinsTC) c.706+1391_706+1392delinsTC (n.706+1391_706+1392delinsTC) c.671-2321_671-2320delinsTC (n.671-2321_671-2320delinsTC) c.*1961_*1962delinsTC (n.*1961_*1962delinsTC) c.787+1391_787+1392delinsTC (n.787+1391_787+1392delinsTC) c.409+1391_409+1392delinsTC (n.409+1391_409+1392delinsTC) c.412+1391_412+1392delinsTC (n.412+1391_412+1392delinsTC) c.5-29402_5-29401delinsTC (n.5-29402_5-29401delinsTC) c.-43-18832_-43-18831delinsTC (n.-43-18832_-43-18831delinsTC) c.-99+31918_-99+31919delinsTC (n.-99+31918_-99+31919delinsTC) n.2314_2315delinsTC n.2355_2356delinsTC | |
| 17 | g.43093353A= | CA2260783871 | BRCA1 | n.2242T= c.2178T= (p.Leu726=) c.2052T= (p.Leu684=) c.2175T= (p.Leu725=) c.2100T= (p.Leu700=) c.784+1391T= (n.784+1391T=) c.646+1391T= (n.646+1391T=) c.1290T= (p.Leu430=) c.2055T= (p.Leu685=) c.2037T= (p.Leu679=) c.664+1391T= (n.664+1391T=) c.706+1391T= (n.706+1391T=) c.671-2321T= (n.671-2321T=) c.*1961T= (n.*1961T=) c.787+1391T= (n.787+1391T=) c.409+1391T= (n.409+1391T=) c.412+1391T= (n.412+1391T=) c.5-29402T= (n.5-29402T=) c.-43-18832T= (n.-43-18832T=) c.-99+31918T= (n.-99+31918T=) n.2314T= n.2355T= | |
| 17 | g.43093353A>C | CA500232885 | BRCA1 | n.2242T>G c.2178T>G (p.Leu726=) c.2052T>G (p.Leu684=) c.2175T>G (p.Leu725=) c.2100T>G (p.Leu700=) c.784+1391T>G (n.784+1391T>G) c.646+1391T>G (n.646+1391T>G) c.1290T>G (p.Leu430=) c.2055T>G (p.Leu685=) c.2037T>G (p.Leu679=) c.664+1391T>G (n.664+1391T>G) c.706+1391T>G (n.706+1391T>G) c.671-2321T>G (n.671-2321T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.787+1391T>G (n.787+1391T>G) c.409+1391T>G (n.409+1391T>G) c.412+1391T>G (n.412+1391T>G) c.5-29402T>G (n.5-29402T>G) c.-43-18832T>G (n.-43-18832T>G) c.-99+31918T>G (n.-99+31918T>G) n.2314T>G n.2355T>G | |
| 17 | g.43093353A>G | CA500232886 | BRCA1 | n.2242T>C c.2178T>C (p.Leu726=) c.2052T>C (p.Leu684=) c.2175T>C (p.Leu725=) c.2100T>C (p.Leu700=) c.784+1391T>C (n.784+1391T>C) c.646+1391T>C (n.646+1391T>C) c.1290T>C (p.Leu430=) c.2055T>C (p.Leu685=) c.2037T>C (p.Leu679=) c.664+1391T>C (n.664+1391T>C) c.706+1391T>C (n.706+1391T>C) c.671-2321T>C (n.671-2321T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.787+1391T>C (n.787+1391T>C) c.409+1391T>C (n.409+1391T>C) c.412+1391T>C (n.412+1391T>C) c.5-29402T>C (n.5-29402T>C) c.-43-18832T>C (n.-43-18832T>C) c.-99+31918T>C (n.-99+31918T>C) n.2314T>C n.2355T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093353A>T | CA500232887 | BRCA1 | n.2242T>A c.2178T>A (p.Leu726=) c.2052T>A (p.Leu684=) c.2175T>A (p.Leu725=) c.2100T>A (p.Leu700=) c.784+1391T>A (n.784+1391T>A) c.646+1391T>A (n.646+1391T>A) c.1290T>A (p.Leu430=) c.2055T>A (p.Leu685=) c.2037T>A (p.Leu679=) c.664+1391T>A (n.664+1391T>A) c.706+1391T>A (n.706+1391T>A) c.671-2321T>A (n.671-2321T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.787+1391T>A (n.787+1391T>A) c.409+1391T>A (n.409+1391T>A) c.412+1391T>A (n.412+1391T>A) c.5-29402T>A (n.5-29402T>A) c.-43-18832T>A (n.-43-18832T>A) c.-99+31918T>A (n.-99+31918T>A) n.2314T>A n.2355T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093354del | CA1139664782 | BRCA1 | n.2242del c.2178del (p.Pro727GlnfsTer9) c.2052del (p.Pro685GlnfsTer9) c.2175del (p.Pro726GlnfsTer9) c.2100del (p.Pro701GlnfsTer9) c.784+1391del (n.784+1391del) c.646+1391del (n.646+1391del) c.1290del (p.Pro431GlnfsTer9) c.2055del (p.Pro686GlnfsTer9) c.2037del (p.Pro680GlnfsTer9) c.664+1391del (n.664+1391del) c.706+1391del (n.706+1391del) c.671-2321del (n.671-2321del) c.*1961del (n.*1961del) c.787+1391del (n.787+1391del) c.409+1391del (n.409+1391del) c.412+1391del (n.412+1391del) c.5-29402del (n.5-29402del) c.-43-18832del (n.-43-18832del) c.-99+31918del (n.-99+31918del) n.2314del n.2355del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093353_43093355delinsAAG | CA2260783870 | BRCA1 | n.2240_2242delinsCTT c.2176_2178delinsCTT (p.Leu726=) c.2050_2052delinsCTT (p.Leu684=) c.2173_2175delinsCTT (p.Leu725=) c.2098_2100delinsCTT (p.Leu700=) c.784+1389_784+1391delinsCTT (n.784+1389_784+1391delinsCTT) c.646+1389_646+1391delinsCTT (n.646+1389_646+1391delinsCTT) c.1288_1290delinsCTT (p.Leu430=) c.2053_2055delinsCTT (p.Leu685=) c.2035_2037delinsCTT (p.Leu679=) c.664+1389_664+1391delinsCTT (n.664+1389_664+1391delinsCTT) c.706+1389_706+1391delinsCTT (n.706+1389_706+1391delinsCTT) c.671-2323_671-2321delinsCTT (n.671-2323_671-2321delinsCTT) c.*1959_*1961delinsCTT (n.*1959_*1961delinsCTT) c.787+1389_787+1391delinsCTT (n.787+1389_787+1391delinsCTT) c.409+1389_409+1391delinsCTT (n.409+1389_409+1391delinsCTT) c.412+1389_412+1391delinsCTT (n.412+1389_412+1391delinsCTT) c.5-29404_5-29402delinsCTT (n.5-29404_5-29402delinsCTT) c.-43-18834_-43-18832delinsCTT (n.-43-18834_-43-18832delinsCTT) c.-99+31916_-99+31918delinsCTT (n.-99+31916_-99+31918delinsCTT) n.2312_2314delinsCTT n.2353_2355delinsCTT | |
| 17 | g.43093354A= | CA2260783873 | BRCA1 | n.2241T= c.2177T= (p.Leu726=) c.2051T= (p.Leu684=) c.2174T= (p.Leu725=) c.2099T= (p.Leu700=) c.784+1390T= (n.784+1390T=) c.646+1390T= (n.646+1390T=) c.1289T= (p.Leu430=) c.2054T= (p.Leu685=) c.2036T= (p.Leu679=) c.664+1390T= (n.664+1390T=) c.706+1390T= (n.706+1390T=) c.671-2322T= (n.671-2322T=) c.*1960T= (n.*1960T=) c.787+1390T= (n.787+1390T=) c.409+1390T= (n.409+1390T=) c.412+1390T= (n.412+1390T=) c.5-29403T= (n.5-29403T=) c.-43-18833T= (n.-43-18833T=) c.-99+31917T= (n.-99+31917T=) n.2313T= n.2354T= | |
| 17 | g.43093354A>C | CA10597646 | BRCA1 | n.2241T>G c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.784+1390T>G (n.784+1390T>G) c.646+1390T>G (n.646+1390T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.664+1390T>G (n.664+1390T>G) c.706+1390T>G (n.706+1390T>G) c.671-2322T>G (n.671-2322T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.787+1390T>G (n.787+1390T>G) c.409+1390T>G (n.409+1390T>G) c.412+1390T>G (n.412+1390T>G) c.5-29403T>G (n.5-29403T>G) c.-43-18833T>G (n.-43-18833T>G) c.-99+31917T>G (n.-99+31917T>G) n.2313T>G n.2354T>G | |
| 17 | g.43093354A>G | CA10597647 | BRCA1 | n.2241T>C c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.784+1390T>C (n.784+1390T>C) c.646+1390T>C (n.646+1390T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.664+1390T>C (n.664+1390T>C) c.706+1390T>C (n.706+1390T>C) c.671-2322T>C (n.671-2322T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.787+1390T>C (n.787+1390T>C) c.409+1390T>C (n.409+1390T>C) c.412+1390T>C (n.412+1390T>C) c.5-29403T>C (n.5-29403T>C) c.-43-18833T>C (n.-43-18833T>C) c.-99+31917T>C (n.-99+31917T>C) n.2313T>C n.2354T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093354A>T | CA10597648 | BRCA1 | n.2241T>A c.2177T>A (p.Leu726His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.2174T>A (p.Leu725His) c.2099T>A (p.Leu700His) c.784+1390T>A (n.784+1390T>A) c.646+1390T>A (n.646+1390T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) c.2054T>A (p.Leu685His) c.2036T>A (p.Leu679His) c.664+1390T>A (n.664+1390T>A) c.706+1390T>A (n.706+1390T>A) c.671-2322T>A (n.671-2322T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.787+1390T>A (n.787+1390T>A) c.409+1390T>A (n.409+1390T>A) c.412+1390T>A (n.412+1390T>A) c.5-29403T>A (n.5-29403T>A) c.-43-18833T>A (n.-43-18833T>A) c.-99+31917T>A (n.-99+31917T>A) n.2313T>A n.2354T>A | |
| 17 | g.43093354_43093355del | CA001453 | BRCA1 | n.2240_2241del c.2176_2177del (p.Leu726SerfsTer13) c.2050_2051del (p.Leu684SerfsTer13) c.2173_2174del (p.Leu725SerfsTer13) c.2098_2099del (p.Leu700SerfsTer13) c.784+1389_784+1390del (n.784+1389_784+1390del) c.646+1389_646+1390del (n.646+1389_646+1390del) c.1288_1289del (p.Leu430SerfsTer13) c.2053_2054del (p.Leu685SerfsTer13) c.2035_2036del (p.Leu679SerfsTer13) c.664+1389_664+1390del (n.664+1389_664+1390del) c.706+1389_706+1390del (n.706+1389_706+1390del) c.671-2323_671-2322del (n.671-2323_671-2322del) c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del) c.787+1389_787+1390del (n.787+1389_787+1390del) c.409+1389_409+1390del (n.409+1389_409+1390del) c.412+1389_412+1390del (n.412+1389_412+1390del) c.5-29404_5-29403del (n.5-29404_5-29403del) c.-43-18834_-43-18833del (n.-43-18834_-43-18833del) c.-99+31916_-99+31917del (n.-99+31916_-99+31917del) n.2312_2313del n.2353_2354del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093354_43093355delinsAG | CA2260783872 | BRCA1 | n.2240_2241delinsCT c.2176_2177delinsCT (p.Leu726=) c.2050_2051delinsCT (p.Leu684=) c.2173_2174delinsCT (p.Leu725=) c.2098_2099delinsCT (p.Leu700=) c.784+1389_784+1390delinsCT (n.784+1389_784+1390delinsCT) c.646+1389_646+1390delinsCT (n.646+1389_646+1390delinsCT) c.1288_1289delinsCT (p.Leu430=) c.2053_2054delinsCT (p.Leu685=) c.2035_2036delinsCT (p.Leu679=) c.664+1389_664+1390delinsCT (n.664+1389_664+1390delinsCT) c.706+1389_706+1390delinsCT (n.706+1389_706+1390delinsCT) c.671-2323_671-2322delinsCT (n.671-2323_671-2322delinsCT) c.*1959_*1960delinsCT (n.*1959_*1960delinsCT) c.787+1389_787+1390delinsCT (n.787+1389_787+1390delinsCT) c.409+1389_409+1390delinsCT (n.409+1389_409+1390delinsCT) c.412+1389_412+1390delinsCT (n.412+1389_412+1390delinsCT) c.5-29404_5-29403delinsCT (n.5-29404_5-29403delinsCT) c.-43-18834_-43-18833delinsCT (n.-43-18834_-43-18833delinsCT) c.-99+31916_-99+31917delinsCT (n.-99+31916_-99+31917delinsCT) n.2312_2313delinsCT n.2353_2354delinsCT | |
| 17 | g.43093355G>A | CA10597649 | BRCA1 | n.2240C>T c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.784+1389C>T (n.784+1389C>T) c.646+1389C>T (n.646+1389C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.664+1389C>T (n.664+1389C>T) c.706+1389C>T (n.706+1389C>T) c.671-2323C>T (n.671-2323C>T) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.787+1389C>T (n.787+1389C>T) c.409+1389C>T (n.409+1389C>T) c.412+1389C>T (n.412+1389C>T) c.5-29404C>T (n.5-29404C>T) c.-43-18834C>T (n.-43-18834C>T) c.-99+31916C>T (n.-99+31916C>T) n.2312C>T n.2353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093355G>C | CA10597650 | BRCA1 | n.2240C>G c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.784+1389C>G (n.784+1389C>G) c.646+1389C>G (n.646+1389C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.664+1389C>G (n.664+1389C>G) c.706+1389C>G (n.706+1389C>G) c.671-2323C>G (n.671-2323C>G) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.787+1389C>G (n.787+1389C>G) c.409+1389C>G (n.409+1389C>G) c.412+1389C>G (n.412+1389C>G) c.5-29404C>G (n.5-29404C>G) c.-43-18834C>G (n.-43-18834C>G) c.-99+31916C>G (n.-99+31916C>G) n.2312C>G n.2353C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093355G= | CA2260783874 | BRCA1 | n.2240C= c.2176C= (p.Leu726=) c.2050C= (p.Leu684=) c.2173C= (p.Leu725=) c.2098C= (p.Leu700=) c.784+1389C= (n.784+1389C=) c.646+1389C= (n.646+1389C=) c.1288C= (p.Leu430=) c.2053C= (p.Leu685=) c.2035C= (p.Leu679=) c.664+1389C= (n.664+1389C=) c.706+1389C= (n.706+1389C=) c.671-2323C= (n.671-2323C=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.787+1389C= (n.787+1389C=) c.409+1389C= (n.409+1389C=) c.412+1389C= (n.412+1389C=) c.5-29404C= (n.5-29404C=) c.-43-18834C= (n.-43-18834C=) c.-99+31916C= (n.-99+31916C=) n.2312C= n.2353C= | |
| 17 | g.43093355G>T | CA10597651 | BRCA1 | n.2240C>A c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.784+1389C>A (n.784+1389C>A) c.646+1389C>A (n.646+1389C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.664+1389C>A (n.664+1389C>A) c.706+1389C>A (n.706+1389C>A) c.671-2323C>A (n.671-2323C>A) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.787+1389C>A (n.787+1389C>A) c.409+1389C>A (n.409+1389C>A) c.412+1389C>A (n.412+1389C>A) c.5-29404C>A (n.5-29404C>A) c.-43-18834C>A (n.-43-18834C>A) c.-99+31916C>A (n.-99+31916C>A) n.2312C>A n.2353C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093356del | CA001454 | BRCA1 | n.2240del c.2176del (p.Leu726PhefsTer10) c.2050del (p.Leu684PhefsTer10) c.2173del (p.Leu725PhefsTer10) c.2098del (p.Leu700PhefsTer10) c.784+1389del (n.784+1389del) c.646+1389del (n.646+1389del) c.1288del (p.Leu430PhefsTer10) c.2053del (p.Leu685PhefsTer10) c.2035del (p.Leu679PhefsTer10) c.664+1389del (n.664+1389del) c.706+1389del (n.706+1389del) c.671-2323del (n.671-2323del) c.*1959del (n.*1959del) c.787+1389del (n.787+1389del) c.409+1389del (n.409+1389del) c.412+1389del (n.412+1389del) c.5-29404del (n.5-29404del) c.-43-18834del (n.-43-18834del) c.-99+31916del (n.-99+31916del) n.2312del n.2353del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093356G>A | CA001452 | BRCA1 | n.2239C>T c.2175C>T (p.Ser725=) c.2049C>T (p.Ser683=) c.2172C>T (p.Ser724=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.784+1388C>T (n.784+1388C>T) c.646+1388C>T (n.646+1388C>T) c.1287C>T (p.Ser429=) c.2052C>T (p.Ser684=) c.2034C>T (p.Ser678=) c.664+1388C>T (n.664+1388C>T) c.706+1388C>T (n.706+1388C>T) c.671-2324C>T (n.671-2324C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.787+1388C>T (n.787+1388C>T) c.409+1388C>T (n.409+1388C>T) c.412+1388C>T (n.412+1388C>T) c.5-29405C>T (n.5-29405C>T) c.-43-18835C>T (n.-43-18835C>T) c.-99+31915C>T (n.-99+31915C>T) n.2311C>T n.2352C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093356G>C | CA10597652 | BRCA1 | n.2239C>G c.2175C>G (p.Ser725Arg) c.2049C>G (p.Ser683Arg) c.2172C>G (p.Ser724Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) c.784+1388C>G (n.784+1388C>G) c.646+1388C>G (n.646+1388C>G) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.2052C>G (p.Ser684Arg) c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.664+1388C>G (n.664+1388C>G) c.706+1388C>G (n.706+1388C>G) c.671-2324C>G (n.671-2324C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.787+1388C>G (n.787+1388C>G) c.409+1388C>G (n.409+1388C>G) c.412+1388C>G (n.412+1388C>G) c.5-29405C>G (n.5-29405C>G) c.-43-18835C>G (n.-43-18835C>G) c.-99+31915C>G (n.-99+31915C>G) n.2311C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093356G= | CA2260783876 | BRCA1 | n.2239C= c.2175C= (p.Ser725=) c.2049C= (p.Ser683=) c.2172C= (p.Ser724=) c.2097C= (p.Ser699=) c.784+1388C= (n.784+1388C=) c.646+1388C= (n.646+1388C=) c.1287C= (p.Ser429=) c.2052C= (p.Ser684=) c.2034C= (p.Ser678=) c.664+1388C= (n.664+1388C=) c.706+1388C= (n.706+1388C=) c.671-2324C= (n.671-2324C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.787+1388C= (n.787+1388C=) c.409+1388C= (n.409+1388C=) c.412+1388C= (n.412+1388C=) c.5-29405C= (n.5-29405C=) c.-43-18835C= (n.-43-18835C=) c.-99+31915C= (n.-99+31915C=) n.2311C= n.2352C= |