UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093250_43093285delinsCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGAT | CA2260783756 | BRCA1 | n.2310_2345delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG c.2246_2281delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp749=) c.2120_2155delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp707=) c.2243_2278delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp748=) c.2168_2203delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp723=) c.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.1358_1393delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp453=) c.2123_2158delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp708=) c.2105_2140delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp702=) c.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) n.2382_2417delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG n.2423_2458delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG | |
| 17 | g.43093251_43093285del | CA10586646 | BRCA1 | n.2310_2344del c.2246_2280del (p.Asp749GlyfsTer7) c.2120_2154del (p.Asp707GlyfsTer7) c.2243_2277del (p.Asp748GlyfsTer7) c.2168_2202del (p.Asp723GlyfsTer7) c.784+1459_784+1493del (n.784+1459_784+1493del) c.646+1459_646+1493del (n.646+1459_646+1493del) c.1358_1392del (p.Asp453GlyfsTer7) c.2123_2157del (p.Asp708GlyfsTer7) c.2105_2139del (p.Asp702GlyfsTer7) c.664+1459_664+1493del (n.664+1459_664+1493del) c.706+1459_706+1493del (n.706+1459_706+1493del) c.671-2253_671-2219del (n.671-2253_671-2219del) c.*2029_*2063del (n.*2029_*2063del) c.787+1459_787+1493del (n.787+1459_787+1493del) c.409+1459_409+1493del (n.409+1459_409+1493del) c.412+1459_412+1493del (n.412+1459_412+1493del) c.5-29334_5-29300del (n.5-29334_5-29300del) c.-43-18764_-43-18730del (n.-43-18764_-43-18730del) c.-99+31986_-99+32020del (n.-99+31986_-99+32020del) n.2382_2416del n.2423_2457del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093270_43093275delinsCCACTT | CA2260783773 | BRCA1 | n.2320_2325delinsAAGTGG c.2256_2261delinsAAGTGG (p.Leu752=) c.2130_2135delinsAAGTGG (p.Leu710=) c.2253_2258delinsAAGTGG (p.Leu751=) c.2178_2183delinsAAGTGG (p.Leu726=) c.784+1469_784+1474delinsAAGTGG (n.784+1469_784+1474delinsAAGTGG) c.646+1469_646+1474delinsAAGTGG (n.646+1469_646+1474delinsAAGTGG) c.1368_1373delinsAAGTGG (p.Leu456=) c.2133_2138delinsAAGTGG (p.Leu711=) c.2115_2120delinsAAGTGG (p.Leu705=) c.664+1469_664+1474delinsAAGTGG (n.664+1469_664+1474delinsAAGTGG) c.706+1469_706+1474delinsAAGTGG (n.706+1469_706+1474delinsAAGTGG) c.671-2243_671-2238delinsAAGTGG (n.671-2243_671-2238delinsAAGTGG) c.*2039_*2044delinsAAGTGG (n.*2039_*2044delinsAAGTGG) c.787+1469_787+1474delinsAAGTGG (n.787+1469_787+1474delinsAAGTGG) c.409+1469_409+1474delinsAAGTGG (n.409+1469_409+1474delinsAAGTGG) c.412+1469_412+1474delinsAAGTGG (n.412+1469_412+1474delinsAAGTGG) c.5-29324_5-29319delinsAAGTGG (n.5-29324_5-29319delinsAAGTGG) c.-43-18754_-43-18749delinsAAGTGG (n.-43-18754_-43-18749delinsAAGTGG) c.-99+31996_-99+32001delinsAAGTGG (n.-99+31996_-99+32001delinsAAGTGG) n.2392_2397delinsAAGTGG n.2433_2438delinsAAGTGG | |
| 17 | g.43093271_43093275del | CA1139664780 | BRCA1 | n.2320_2324del c.2256_2260del (p.Ser753ArgfsTer7) c.2130_2134del (p.Ser711ArgfsTer7) c.2253_2257del (p.Ser752ArgfsTer7) c.2178_2182del (p.Ser727ArgfsTer7) c.784+1469_784+1473del (n.784+1469_784+1473del) c.646+1469_646+1473del (n.646+1469_646+1473del) c.1368_1372del (p.Ser457ArgfsTer7) c.2133_2137del (p.Ser712ArgfsTer7) c.2115_2119del (p.Ser706ArgfsTer7) c.664+1469_664+1473del (n.664+1469_664+1473del) c.706+1469_706+1473del (n.706+1469_706+1473del) c.671-2243_671-2239del (n.671-2243_671-2239del) c.*2039_*2043del (n.*2039_*2043del) c.787+1469_787+1473del (n.787+1469_787+1473del) c.409+1469_409+1473del (n.409+1469_409+1473del) c.412+1469_412+1473del (n.412+1469_412+1473del) c.5-29324_5-29320del (n.5-29324_5-29320del) c.-43-18754_-43-18750del (n.-43-18754_-43-18750del) c.-99+31996_-99+32000del (n.-99+31996_-99+32000del) n.2392_2396del n.2433_2437del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093271_43093276delinsCACTTA | CA2260783774 | BRCA1 | n.2319_2324delinsTAAGTG c.2255_2260delinsTAAGTG (p.Leu752=) c.2129_2134delinsTAAGTG (p.Leu710=) c.2252_2257delinsTAAGTG (p.Leu751=) c.2177_2182delinsTAAGTG (p.Leu726=) c.784+1468_784+1473delinsTAAGTG (n.784+1468_784+1473delinsTAAGTG) c.646+1468_646+1473delinsTAAGTG (n.646+1468_646+1473delinsTAAGTG) c.1367_1372delinsTAAGTG (p.Leu456=) c.2132_2137delinsTAAGTG (p.Leu711=) c.2114_2119delinsTAAGTG (p.Leu705=) c.664+1468_664+1473delinsTAAGTG (n.664+1468_664+1473delinsTAAGTG) c.706+1468_706+1473delinsTAAGTG (n.706+1468_706+1473delinsTAAGTG) c.671-2244_671-2239delinsTAAGTG (n.671-2244_671-2239delinsTAAGTG) c.*2038_*2043delinsTAAGTG (n.*2038_*2043delinsTAAGTG) c.787+1468_787+1473delinsTAAGTG (n.787+1468_787+1473delinsTAAGTG) c.409+1468_409+1473delinsTAAGTG (n.409+1468_409+1473delinsTAAGTG) c.412+1468_412+1473delinsTAAGTG (n.412+1468_412+1473delinsTAAGTG) c.5-29325_5-29320delinsTAAGTG (n.5-29325_5-29320delinsTAAGTG) c.-43-18755_-43-18750delinsTAAGTG (n.-43-18755_-43-18750delinsTAAGTG) c.-99+31995_-99+32000delinsTAAGTG (n.-99+31995_-99+32000delinsTAAGTG) n.2391_2396delinsTAAGTG n.2432_2437delinsTAAGTG | |
| 17 | g.43093274_43093278del | CA913190559 | BRCA1 | n.2319_2323del c.2255_2259del (p.Leu752TrpfsTer8) c.2129_2133del (p.Leu710TrpfsTer8) c.2252_2256del (p.Leu751TrpfsTer8) c.2177_2181del (p.Leu726TrpfsTer8) c.784+1468_784+1472del (n.784+1468_784+1472del) c.646+1468_646+1472del (n.646+1468_646+1472del) c.1367_1371del (p.Leu456TrpfsTer8) c.2132_2136del (p.Leu711TrpfsTer8) c.2114_2118del (p.Leu705TrpfsTer8) c.664+1468_664+1472del (n.664+1468_664+1472del) c.706+1468_706+1472del (n.706+1468_706+1472del) c.671-2244_671-2240del (n.671-2244_671-2240del) c.*2038_*2042del (n.*2038_*2042del) c.787+1468_787+1472del (n.787+1468_787+1472del) c.409+1468_409+1472del (n.409+1468_409+1472del) c.412+1468_412+1472del (n.412+1468_412+1472del) c.5-29325_5-29321del (n.5-29325_5-29321del) c.-43-18755_-43-18751del (n.-43-18755_-43-18751del) c.-99+31995_-99+31999del (n.-99+31995_-99+31999del) n.2391_2395del n.2432_2436del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093273C>A | CA10597481 | BRCA1 | n.2322G>T c.2258G>T (p.Ser753Ile) c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.784+1471G>T (n.784+1471G>T) c.646+1471G>T (n.646+1471G>T) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.2135G>T (p.Ser712Ile) c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.664+1471G>T (n.664+1471G>T) c.706+1471G>T (n.706+1471G>T) c.671-2241G>T (n.671-2241G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.787+1471G>T (n.787+1471G>T) c.409+1471G>T (n.409+1471G>T) c.412+1471G>T (n.412+1471G>T) c.5-29322G>T (n.5-29322G>T) c.-43-18752G>T (n.-43-18752G>T) c.-99+31998G>T (n.-99+31998G>T) n.2394G>T n.2435G>T | |
| 17 | g.43093273C= | CA2260783777 | BRCA1 | n.2322G= c.2258G= (p.Ser753=) c.2132G= (p.Ser711=) c.2255G= (p.Ser752=) c.2180G= (p.Ser727=) c.784+1471G= (n.784+1471G=) c.646+1471G= (n.646+1471G=) c.1370G= (p.Ser457=) c.2135G= (p.Ser712=) c.2117G= (p.Ser706=) c.664+1471G= (n.664+1471G=) c.706+1471G= (n.706+1471G=) c.671-2241G= (n.671-2241G=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.787+1471G= (n.787+1471G=) c.409+1471G= (n.409+1471G=) c.412+1471G= (n.412+1471G=) c.5-29322G= (n.5-29322G=) c.-43-18752G= (n.-43-18752G=) c.-99+31998G= (n.-99+31998G=) n.2394G= n.2435G= | |
| 17 | g.43093273C>G | CA10597482 | BRCA1 | n.2322G>C c.2258G>C (p.Ser753Thr) c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2180G>C (p.Ser727Thr) c.784+1471G>C (n.784+1471G>C) c.646+1471G>C (n.646+1471G>C) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.2135G>C (p.Ser712Thr) c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.664+1471G>C (n.664+1471G>C) c.706+1471G>C (n.706+1471G>C) c.671-2241G>C (n.671-2241G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.787+1471G>C (n.787+1471G>C) c.409+1471G>C (n.409+1471G>C) c.412+1471G>C (n.412+1471G>C) c.5-29322G>C (n.5-29322G>C) c.-43-18752G>C (n.-43-18752G>C) c.-99+31998G>C (n.-99+31998G>C) n.2394G>C n.2435G>C | ClinVar |
| 17 | g.43093273C>T | CA10583572 | BRCA1 | n.2322G>A c.2258G>A (p.Ser753Asn) c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2180G>A (p.Ser727Asn) c.784+1471G>A (n.784+1471G>A) c.646+1471G>A (n.646+1471G>A) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.2135G>A (p.Ser712Asn) c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.664+1471G>A (n.664+1471G>A) c.706+1471G>A (n.706+1471G>A) c.671-2241G>A (n.671-2241G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.787+1471G>A (n.787+1471G>A) c.409+1471G>A (n.409+1471G>A) c.412+1471G>A (n.412+1471G>A) c.5-29322G>A (n.5-29322G>A) c.-43-18752G>A (n.-43-18752G>A) c.-99+31998G>A (n.-99+31998G>A) n.2394G>A n.2435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093274T>A | CA10597483 | BRCA1 | n.2321A>T c.2257A>T (p.Ser753Cys) c.2131A>T (p.Ser711Cys) c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.2179A>T (p.Ser727Cys) c.784+1470A>T (n.784+1470A>T) c.646+1470A>T (n.646+1470A>T) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.2134A>T (p.Ser712Cys) c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.664+1470A>T (n.664+1470A>T) c.706+1470A>T (n.706+1470A>T) c.671-2242A>T (n.671-2242A>T) c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.787+1470A>T (n.787+1470A>T) c.409+1470A>T (n.409+1470A>T) c.412+1470A>T (n.412+1470A>T) c.5-29323A>T (n.5-29323A>T) c.-43-18753A>T (n.-43-18753A>T) c.-99+31997A>T (n.-99+31997A>T) n.2393A>T n.2434A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093274T>C | CA10597484 | BRCA1 | n.2321A>G c.2257A>G (p.Ser753Gly) c.2131A>G (p.Ser711Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.2179A>G (p.Ser727Gly) c.784+1470A>G (n.784+1470A>G) c.646+1470A>G (n.646+1470A>G) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.2134A>G (p.Ser712Gly) c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.664+1470A>G (n.664+1470A>G) c.706+1470A>G (n.706+1470A>G) c.671-2242A>G (n.671-2242A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.787+1470A>G (n.787+1470A>G) c.409+1470A>G (n.409+1470A>G) c.412+1470A>G (n.412+1470A>G) c.5-29323A>G (n.5-29323A>G) c.-43-18753A>G (n.-43-18753A>G) c.-99+31997A>G (n.-99+31997A>G) n.2393A>G n.2434A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093274T>G | CA10597485 | BRCA1 | n.2321A>C c.2257A>C (p.Ser753Arg) c.2131A>C (p.Ser711Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.784+1470A>C (n.784+1470A>C) c.646+1470A>C (n.646+1470A>C) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.2134A>C (p.Ser712Arg) c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.664+1470A>C (n.664+1470A>C) c.706+1470A>C (n.706+1470A>C) c.671-2242A>C (n.671-2242A>C) c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.787+1470A>C (n.787+1470A>C) c.409+1470A>C (n.409+1470A>C) c.412+1470A>C (n.412+1470A>C) c.5-29323A>C (n.5-29323A>C) c.-43-18753A>C (n.-43-18753A>C) c.-99+31997A>C (n.-99+31997A>C) n.2393A>C n.2434A>C | |
| 17 | g.43093274T= | CA2260783778 | BRCA1 | n.2321A= c.2257A= (p.Ser753=) c.2131A= (p.Ser711=) c.2254A= (p.Ser752=) c.2179A= (p.Ser727=) c.784+1470A= (n.784+1470A=) c.646+1470A= (n.646+1470A=) c.1369A= (p.Ser457=) c.2134A= (p.Ser712=) c.2116A= (p.Ser706=) c.664+1470A= (n.664+1470A=) c.706+1470A= (n.706+1470A=) c.671-2242A= (n.671-2242A=) c.*2040A= (n.*2040A=) c.787+1470A= (n.787+1470A=) c.409+1470A= (n.409+1470A=) c.412+1470A= (n.412+1470A=) c.5-29323A= (n.5-29323A=) c.-43-18753A= (n.-43-18753A=) c.-99+31997A= (n.-99+31997A=) n.2393A= n.2434A= | |
| 17 | g.43093275dup | CA16616886 | BRCA1 | n.2321dup c.2257dup (p.Ser753LysfsTer9) c.2131dup (p.Ser711LysfsTer9) c.2254dup (p.Ser752LysfsTer9) c.2179dup (p.Ser727LysfsTer9) c.784+1470dup (n.784+1470dup) c.646+1470dup (n.646+1470dup) c.1369dup (p.Ser457LysfsTer9) c.2134dup (p.Ser712LysfsTer9) c.2116dup (p.Ser706LysfsTer9) c.664+1470dup (n.664+1470dup) c.706+1470dup (n.706+1470dup) c.671-2242dup (n.671-2242dup) c.*2040dup (n.*2040dup) c.787+1470dup (n.787+1470dup) c.409+1470dup (n.409+1470dup) c.412+1470dup (n.412+1470dup) c.5-29323dup (n.5-29323dup) c.-43-18753dup (n.-43-18753dup) c.-99+31997dup (n.-99+31997dup) n.2393dup n.2434dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093275T>A | CA10597486 | BRCA1 | n.2320A>T c.2256A>T (p.Leu752Phe) c.2130A>T (p.Leu710Phe) c.2253A>T (p.Leu751Phe) c.2178A>T (p.Leu726Phe) c.784+1469A>T (n.784+1469A>T) c.646+1469A>T (n.646+1469A>T) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.2133A>T (p.Leu711Phe) c.2115A>T (p.Leu705Phe) c.664+1469A>T (n.664+1469A>T) c.706+1469A>T (n.706+1469A>T) c.671-2243A>T (n.671-2243A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.787+1469A>T (n.787+1469A>T) c.409+1469A>T (n.409+1469A>T) c.412+1469A>T (n.412+1469A>T) c.5-29324A>T (n.5-29324A>T) c.-43-18754A>T (n.-43-18754A>T) c.-99+31996A>T (n.-99+31996A>T) n.2392A>T n.2433A>T | |
| 17 | g.43093275T>C | CA500233210 | BRCA1 | n.2320A>G c.2256A>G (p.Leu752=) c.2130A>G (p.Leu710=) c.2253A>G (p.Leu751=) c.2178A>G (p.Leu726=) c.784+1469A>G (n.784+1469A>G) c.646+1469A>G (n.646+1469A>G) c.1368A>G (p.Leu456=) c.2133A>G (p.Leu711=) c.2115A>G (p.Leu705=) c.664+1469A>G (n.664+1469A>G) c.706+1469A>G (n.706+1469A>G) c.671-2243A>G (n.671-2243A>G) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.787+1469A>G (n.787+1469A>G) c.409+1469A>G (n.409+1469A>G) c.412+1469A>G (n.412+1469A>G) c.5-29324A>G (n.5-29324A>G) c.-43-18754A>G (n.-43-18754A>G) c.-99+31996A>G (n.-99+31996A>G) n.2392A>G n.2433A>G | |
| 17 | g.43093275T>G | CA10597487 | BRCA1 | n.2320A>C c.2256A>C (p.Leu752Phe) c.2130A>C (p.Leu710Phe) c.2253A>C (p.Leu751Phe) c.2178A>C (p.Leu726Phe) c.784+1469A>C (n.784+1469A>C) c.646+1469A>C (n.646+1469A>C) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.2133A>C (p.Leu711Phe) c.2115A>C (p.Leu705Phe) c.664+1469A>C (n.664+1469A>C) c.706+1469A>C (n.706+1469A>C) c.671-2243A>C (n.671-2243A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.787+1469A>C (n.787+1469A>C) c.409+1469A>C (n.409+1469A>C) c.412+1469A>C (n.412+1469A>C) c.5-29324A>C (n.5-29324A>C) c.-43-18754A>C (n.-43-18754A>C) c.-99+31996A>C (n.-99+31996A>C) n.2392A>C n.2433A>C | |
| 17 | g.43093275_43093276dup | CA001511 | BRCA1 | n.2319_2320dup c.2255_2256dup (p.Ser753Ter) c.2129_2130dup (p.Ser711Ter) c.2252_2253dup (p.Ser752Ter) c.2177_2178dup (p.Ser727Ter) c.784+1468_784+1469dup (n.784+1468_784+1469dup) c.646+1468_646+1469dup (n.646+1468_646+1469dup) c.1367_1368dup (p.Ser457Ter) c.2132_2133dup (p.Ser712Ter) c.2114_2115dup (p.Ser706Ter) c.664+1468_664+1469dup (n.664+1468_664+1469dup) c.706+1468_706+1469dup (n.706+1468_706+1469dup) c.671-2244_671-2243dup (n.671-2244_671-2243dup) c.*2038_*2039dup (n.*2038_*2039dup) c.787+1468_787+1469dup (n.787+1468_787+1469dup) c.409+1468_409+1469dup (n.409+1468_409+1469dup) c.412+1468_412+1469dup (n.412+1468_412+1469dup) c.5-29325_5-29324dup (n.5-29325_5-29324dup) c.-43-18755_-43-18754dup (n.-43-18755_-43-18754dup) c.-99+31995_-99+31996dup (n.-99+31995_-99+31996dup) n.2391_2392dup n.2432_2433dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093276_43093280del | CA2809539198 | BRCA1 | n.2316_2320del c.2252_2256del (p.Met751LysfsTer9) c.2126_2130del (p.Met709LysfsTer9) c.2249_2253del (p.Met750LysfsTer9) c.2174_2178del (p.Met725LysfsTer9) c.784+1465_784+1469del (n.784+1465_784+1469del) c.646+1465_646+1469del (n.646+1465_646+1469del) c.1364_1368del (p.Met455LysfsTer9) c.2129_2133del (p.Met710LysfsTer9) c.2111_2115del (p.Met704LysfsTer9) c.664+1465_664+1469del (n.664+1465_664+1469del) c.706+1465_706+1469del (n.706+1465_706+1469del) c.671-2247_671-2243del (n.671-2247_671-2243del) c.*2035_*2039del (n.*2035_*2039del) c.787+1465_787+1469del (n.787+1465_787+1469del) c.409+1465_409+1469del (n.409+1465_409+1469del) c.412+1465_412+1469del (n.412+1465_412+1469del) c.5-29328_5-29324del (n.5-29328_5-29324del) c.-43-18758_-43-18754del (n.-43-18758_-43-18754del) c.-99+31992_-99+31996del (n.-99+31992_-99+31996del) n.2388_2392del n.2429_2433del | |
| 17 | g.43093277_43093359dup | CA2580094061 | BRCA1 | n.2238_2320dup c.2174_2256dup (p.Ser753AlafsTer11) c.2048_2130dup (p.Ser711AlafsTer11) c.2171_2253dup (p.Ser752AlafsTer11) c.2096_2178dup (p.Ser727AlafsTer11) c.784+1387_784+1469dup (n.784+1387_784+1469dup) c.646+1387_646+1469dup (n.646+1387_646+1469dup) c.1286_1368dup (p.Ser457AlafsTer11) c.2051_2133dup (p.Ser712AlafsTer11) c.2033_2115dup (p.Ser706AlafsTer11) c.664+1387_664+1469dup (n.664+1387_664+1469dup) c.706+1387_706+1469dup (n.706+1387_706+1469dup) c.671-2325_671-2243dup (n.671-2325_671-2243dup) c.*1957_*2039dup (n.*1957_*2039dup) c.787+1387_787+1469dup (n.787+1387_787+1469dup) c.409+1387_409+1469dup (n.409+1387_409+1469dup) c.412+1387_412+1469dup (n.412+1387_412+1469dup) c.5-29406_5-29324dup (n.5-29406_5-29324dup) c.-43-18836_-43-18754dup (n.-43-18836_-43-18754dup) c.-99+31914_-99+31996dup (n.-99+31914_-99+31996dup) n.2310_2392dup n.2351_2433dup | ClinVar |
| 17 | g.43093276A= | CA2260783780 | BRCA1 | n.2319T= c.2255T= (p.Leu752=) c.2129T= (p.Leu710=) c.2252T= (p.Leu751=) c.2177T= (p.Leu726=) c.784+1468T= (n.784+1468T=) c.646+1468T= (n.646+1468T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.2132T= (p.Leu711=) c.2114T= (p.Leu705=) c.664+1468T= (n.664+1468T=) c.706+1468T= (n.706+1468T=) c.671-2244T= (n.671-2244T=) c.*2038T= (n.*2038T=) c.787+1468T= (n.787+1468T=) c.409+1468T= (n.409+1468T=) c.412+1468T= (n.412+1468T=) c.5-29325T= (n.5-29325T=) c.-43-18755T= (n.-43-18755T=) c.-99+31995T= (n.-99+31995T=) n.2391T= n.2432T= | |
| 17 | g.43093276A>C | CA10597488 | BRCA1 | n.2319T>G c.2255T>G (p.Leu752Ter) c.2129T>G (p.Leu710Ter) c.2252T>G (p.Leu751Ter) c.2177T>G (p.Leu726Ter) c.784+1468T>G (n.784+1468T>G) c.646+1468T>G (n.646+1468T>G) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.2132T>G (p.Leu711Ter) c.2114T>G (p.Leu705Ter) c.664+1468T>G (n.664+1468T>G) c.706+1468T>G (n.706+1468T>G) c.671-2244T>G (n.671-2244T>G) c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.787+1468T>G (n.787+1468T>G) c.409+1468T>G (n.409+1468T>G) c.412+1468T>G (n.412+1468T>G) c.5-29325T>G (n.5-29325T>G) c.-43-18755T>G (n.-43-18755T>G) c.-99+31995T>G (n.-99+31995T>G) n.2391T>G n.2432T>G | |
| 17 | g.43093276A>G | CA10597489 | BRCA1 | n.2319T>C c.2255T>C (p.Leu752Ser) c.2129T>C (p.Leu710Ser) c.2252T>C (p.Leu751Ser) c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.784+1468T>C (n.784+1468T>C) c.646+1468T>C (n.646+1468T>C) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.664+1468T>C (n.664+1468T>C) c.706+1468T>C (n.706+1468T>C) c.671-2244T>C (n.671-2244T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.787+1468T>C (n.787+1468T>C) c.409+1468T>C (n.409+1468T>C) c.412+1468T>C (n.412+1468T>C) c.5-29325T>C (n.5-29325T>C) c.-43-18755T>C (n.-43-18755T>C) c.-99+31995T>C (n.-99+31995T>C) n.2391T>C n.2432T>C | |
| 17 | g.43093276A>T | CA10597490 | BRCA1 | n.2319T>A c.2255T>A (p.Leu752Ter) c.2129T>A (p.Leu710Ter) c.2252T>A (p.Leu751Ter) c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.784+1468T>A (n.784+1468T>A) c.646+1468T>A (n.646+1468T>A) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.664+1468T>A (n.664+1468T>A) c.706+1468T>A (n.706+1468T>A) c.671-2244T>A (n.671-2244T>A) c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.787+1468T>A (n.787+1468T>A) c.409+1468T>A (n.409+1468T>A) c.412+1468T>A (n.412+1468T>A) c.5-29325T>A (n.5-29325T>A) c.-43-18755T>A (n.-43-18755T>A) c.-99+31995T>A (n.-99+31995T>A) n.2391T>A n.2432T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093276_43093278delinsAAC | CA2260783779 | BRCA1 | n.2317_2319delinsGTT c.2253_2255delinsGTT (p.Met751=) c.2127_2129delinsGTT (p.Met709=) c.2250_2252delinsGTT (p.Met750=) c.2175_2177delinsGTT (p.Met725=) c.784+1466_784+1468delinsGTT (n.784+1466_784+1468delinsGTT) c.646+1466_646+1468delinsGTT (n.646+1466_646+1468delinsGTT) c.1365_1367delinsGTT (p.Met455=) c.2130_2132delinsGTT (p.Met710=) c.2112_2114delinsGTT (p.Met704=) c.664+1466_664+1468delinsGTT (n.664+1466_664+1468delinsGTT) c.706+1466_706+1468delinsGTT (n.706+1466_706+1468delinsGTT) c.671-2246_671-2244delinsGTT (n.671-2246_671-2244delinsGTT) c.*2036_*2038delinsGTT (n.*2036_*2038delinsGTT) c.787+1466_787+1468delinsGTT (n.787+1466_787+1468delinsGTT) c.409+1466_409+1468delinsGTT (n.409+1466_409+1468delinsGTT) c.412+1466_412+1468delinsGTT (n.412+1466_412+1468delinsGTT) c.5-29327_5-29325delinsGTT (n.5-29327_5-29325delinsGTT) c.-43-18757_-43-18755delinsGTT (n.-43-18757_-43-18755delinsGTT) c.-99+31993_-99+31995delinsGTT (n.-99+31993_-99+31995delinsGTT) n.2389_2391delinsGTT n.2430_2432delinsGTT | |
| 17 | g.43093277A>C | CA10597491 | BRCA1 | n.2318T>G c.2254T>G (p.Leu752Val) c.2128T>G (p.Leu710Val) c.2251T>G (p.Leu751Val) c.2176T>G (p.Leu726Val) c.784+1467T>G (n.784+1467T>G) c.646+1467T>G (n.646+1467T>G) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) c.2113T>G (p.Leu705Val) c.664+1467T>G (n.664+1467T>G) c.706+1467T>G (n.706+1467T>G) c.671-2245T>G (n.671-2245T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.787+1467T>G (n.787+1467T>G) c.409+1467T>G (n.409+1467T>G) c.412+1467T>G (n.412+1467T>G) c.5-29326T>G (n.5-29326T>G) c.-43-18756T>G (n.-43-18756T>G) c.-99+31994T>G (n.-99+31994T>G) n.2390T>G n.2431T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093277A>G | CA500233211 | BRCA1 | n.2318T>C c.2254T>C (p.Leu752=) c.2128T>C (p.Leu710=) c.2251T>C (p.Leu751=) c.2176T>C (p.Leu726=) c.784+1467T>C (n.784+1467T>C) c.646+1467T>C (n.646+1467T>C) c.1366T>C (p.Leu456=) c.2131T>C (p.Leu711=) c.2113T>C (p.Leu705=) c.664+1467T>C (n.664+1467T>C) c.706+1467T>C (n.706+1467T>C) c.671-2245T>C (n.671-2245T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.787+1467T>C (n.787+1467T>C) c.409+1467T>C (n.409+1467T>C) c.412+1467T>C (n.412+1467T>C) c.5-29326T>C (n.5-29326T>C) c.-43-18756T>C (n.-43-18756T>C) c.-99+31994T>C (n.-99+31994T>C) n.2390T>C n.2431T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093277A>T | CA10597492 | BRCA1 | n.2318T>A c.2254T>A (p.Leu752Ile) c.2128T>A (p.Leu710Ile) c.2251T>A (p.Leu751Ile) c.2176T>A (p.Leu726Ile) c.784+1467T>A (n.784+1467T>A) c.646+1467T>A (n.646+1467T>A) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.2131T>A (p.Leu711Ile) c.2113T>A (p.Leu705Ile) c.664+1467T>A (n.664+1467T>A) c.706+1467T>A (n.706+1467T>A) c.671-2245T>A (n.671-2245T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.787+1467T>A (n.787+1467T>A) c.409+1467T>A (n.409+1467T>A) c.412+1467T>A (n.412+1467T>A) c.5-29326T>A (n.5-29326T>A) c.-43-18756T>A (n.-43-18756T>A) c.-99+31994T>A (n.-99+31994T>A) n.2390T>A n.2431T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093278_43093279del | CA001509 | BRCA1 | n.2317_2318del c.2253_2254del (p.Met751IlefsTer10) c.2127_2128del (p.Met709IlefsTer10) c.2250_2251del (p.Met750IlefsTer10) c.2175_2176del (p.Met725IlefsTer10) c.784+1466_784+1467del (n.784+1466_784+1467del) c.646+1466_646+1467del (n.646+1466_646+1467del) c.1365_1366del (p.Met455IlefsTer10) c.2130_2131del (p.Met710IlefsTer10) c.2112_2113del (p.Met704IlefsTer10) c.664+1466_664+1467del (n.664+1466_664+1467del) c.706+1466_706+1467del (n.706+1466_706+1467del) c.671-2246_671-2245del (n.671-2246_671-2245del) c.*2036_*2037del (n.*2036_*2037del) c.787+1466_787+1467del (n.787+1466_787+1467del) c.409+1466_409+1467del (n.409+1466_409+1467del) c.412+1466_412+1467del (n.412+1466_412+1467del) c.5-29327_5-29326del (n.5-29327_5-29326del) c.-43-18757_-43-18756del (n.-43-18757_-43-18756del) c.-99+31993_-99+31994del (n.-99+31993_-99+31994del) n.2389_2390del n.2430_2431del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093278C>A | CA10597493 | BRCA1 | n.2317G>T c.2253G>T (p.Met751Ile) c.2127G>T (p.Met709Ile) c.2250G>T (p.Met750Ile) c.2175G>T (p.Met725Ile) c.784+1466G>T (n.784+1466G>T) c.646+1466G>T (n.646+1466G>T) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.2130G>T (p.Met710Ile) c.2112G>T (p.Met704Ile) c.664+1466G>T (n.664+1466G>T) c.706+1466G>T (n.706+1466G>T) c.671-2246G>T (n.671-2246G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.787+1466G>T (n.787+1466G>T) c.409+1466G>T (n.409+1466G>T) c.412+1466G>T (n.412+1466G>T) c.5-29327G>T (n.5-29327G>T) c.-43-18757G>T (n.-43-18757G>T) c.-99+31993G>T (n.-99+31993G>T) n.2389G>T n.2430G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093278C= | CA2260783782 | BRCA1 | n.2317G= c.2253G= (p.Met751=) c.2127G= (p.Met709=) c.2250G= (p.Met750=) c.2175G= (p.Met725=) c.784+1466G= (n.784+1466G=) c.646+1466G= (n.646+1466G=) c.1365G= (p.Met455=) c.2130G= (p.Met710=) c.2112G= (p.Met704=) c.664+1466G= (n.664+1466G=) c.706+1466G= (n.706+1466G=) c.671-2246G= (n.671-2246G=) c.*2036G= (n.*2036G=) c.787+1466G= (n.787+1466G=) c.409+1466G= (n.409+1466G=) c.412+1466G= (n.412+1466G=) c.5-29327G= (n.5-29327G=) c.-43-18757G= (n.-43-18757G=) c.-99+31993G= (n.-99+31993G=) n.2389G= n.2430G= | |
| 17 | g.43093278C>G | CA10597494 | BRCA1 | n.2317G>C c.2253G>C (p.Met751Ile) c.2127G>C (p.Met709Ile) c.2250G>C (p.Met750Ile) c.2175G>C (p.Met725Ile) c.784+1466G>C (n.784+1466G>C) c.646+1466G>C (n.646+1466G>C) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.2130G>C (p.Met710Ile) c.2112G>C (p.Met704Ile) c.664+1466G>C (n.664+1466G>C) c.706+1466G>C (n.706+1466G>C) c.671-2246G>C (n.671-2246G>C) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.787+1466G>C (n.787+1466G>C) c.409+1466G>C (n.409+1466G>C) c.412+1466G>C (n.412+1466G>C) c.5-29327G>C (n.5-29327G>C) c.-43-18757G>C (n.-43-18757G>C) c.-99+31993G>C (n.-99+31993G>C) n.2389G>C n.2430G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093278C>T | CA10597495 | BRCA1 | n.2317G>A c.2253G>A (p.Met751Ile) c.2127G>A (p.Met709Ile) c.2250G>A (p.Met750Ile) c.2175G>A (p.Met725Ile) c.784+1466G>A (n.784+1466G>A) c.646+1466G>A (n.646+1466G>A) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.2130G>A (p.Met710Ile) c.2112G>A (p.Met704Ile) c.664+1466G>A (n.664+1466G>A) c.706+1466G>A (n.706+1466G>A) c.671-2246G>A (n.671-2246G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.787+1466G>A (n.787+1466G>A) c.409+1466G>A (n.409+1466G>A) c.412+1466G>A (n.412+1466G>A) c.5-29327G>A (n.5-29327G>A) c.-43-18757G>A (n.-43-18757G>A) c.-99+31993G>A (n.-99+31993G>A) n.2389G>A n.2430G>A | dbSNP |
| 17 | g.43093278_43093283delinsCATGAG | CA2260783781 | BRCA1 | n.2312_2317delinsCTCATG c.2248_2253delinsCTCATG (p.Leu750=) c.2122_2127delinsCTCATG (p.Leu708=) c.2245_2250delinsCTCATG (p.Leu749=) c.2170_2175delinsCTCATG (p.Leu724=) c.784+1461_784+1466delinsCTCATG (n.784+1461_784+1466delinsCTCATG) c.646+1461_646+1466delinsCTCATG (n.646+1461_646+1466delinsCTCATG) c.1360_1365delinsCTCATG (p.Leu454=) c.2125_2130delinsCTCATG (p.Leu709=) c.2107_2112delinsCTCATG (p.Leu703=) c.664+1461_664+1466delinsCTCATG (n.664+1461_664+1466delinsCTCATG) c.706+1461_706+1466delinsCTCATG (n.706+1461_706+1466delinsCTCATG) c.671-2251_671-2246delinsCTCATG (n.671-2251_671-2246delinsCTCATG) c.*2031_*2036delinsCTCATG (n.*2031_*2036delinsCTCATG) c.787+1461_787+1466delinsCTCATG (n.787+1461_787+1466delinsCTCATG) c.409+1461_409+1466delinsCTCATG (n.409+1461_409+1466delinsCTCATG) c.412+1461_412+1466delinsCTCATG (n.412+1461_412+1466delinsCTCATG) c.5-29332_5-29327delinsCTCATG (n.5-29332_5-29327delinsCTCATG) c.-43-18762_-43-18757delinsCTCATG (n.-43-18762_-43-18757delinsCTCATG) c.-99+31988_-99+31993delinsCTCATG (n.-99+31988_-99+31993delinsCTCATG) n.2384_2389delinsCTCATG n.2425_2430delinsCTCATG | |
| 17 | g.43093279A= | CA2260783783 | BRCA1 | n.2316T= c.2252T= (p.Met751=) c.2126T= (p.Met709=) c.2249T= (p.Met750=) c.2174T= (p.Met725=) c.784+1465T= (n.784+1465T=) c.646+1465T= (n.646+1465T=) c.1364T= (p.Met455=) c.2129T= (p.Met710=) c.2111T= (p.Met704=) c.664+1465T= (n.664+1465T=) c.706+1465T= (n.706+1465T=) c.671-2247T= (n.671-2247T=) c.*2035T= (n.*2035T=) c.787+1465T= (n.787+1465T=) c.409+1465T= (n.409+1465T=) c.412+1465T= (n.412+1465T=) c.5-29328T= (n.5-29328T=) c.-43-18758T= (n.-43-18758T=) c.-99+31992T= (n.-99+31992T=) n.2388T= n.2429T= | |
| 17 | g.43093279A>C | CA10597496 | BRCA1 | n.2316T>G c.2252T>G (p.Met751Arg) c.2126T>G (p.Met709Arg) c.2249T>G (p.Met750Arg) c.2174T>G (p.Met725Arg) c.784+1465T>G (n.784+1465T>G) c.646+1465T>G (n.646+1465T>G) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.2129T>G (p.Met710Arg) c.2111T>G (p.Met704Arg) c.664+1465T>G (n.664+1465T>G) c.706+1465T>G (n.706+1465T>G) c.671-2247T>G (n.671-2247T>G) c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.787+1465T>G (n.787+1465T>G) c.409+1465T>G (n.409+1465T>G) c.412+1465T>G (n.412+1465T>G) c.5-29328T>G (n.5-29328T>G) c.-43-18758T>G (n.-43-18758T>G) c.-99+31992T>G (n.-99+31992T>G) n.2388T>G n.2429T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093279A>G | CA001508 | BRCA1 | n.2316T>C c.2252T>C (p.Met751Thr) c.2126T>C (p.Met709Thr) c.2249T>C (p.Met750Thr) c.2174T>C (p.Met725Thr) c.784+1465T>C (n.784+1465T>C) c.646+1465T>C (n.646+1465T>C) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.2129T>C (p.Met710Thr) c.2111T>C (p.Met704Thr) c.664+1465T>C (n.664+1465T>C) c.706+1465T>C (n.706+1465T>C) c.671-2247T>C (n.671-2247T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.787+1465T>C (n.787+1465T>C) c.409+1465T>C (n.409+1465T>C) c.412+1465T>C (n.412+1465T>C) c.5-29328T>C (n.5-29328T>C) c.-43-18758T>C (n.-43-18758T>C) c.-99+31992T>C (n.-99+31992T>C) n.2388T>C n.2429T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093279A>T | CA10597497 | BRCA1 | n.2316T>A c.2252T>A (p.Met751Lys) c.2126T>A (p.Met709Lys) c.2249T>A (p.Met750Lys) c.2174T>A (p.Met725Lys) c.784+1465T>A (n.784+1465T>A) c.646+1465T>A (n.646+1465T>A) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.2129T>A (p.Met710Lys) c.2111T>A (p.Met704Lys) c.664+1465T>A (n.664+1465T>A) c.706+1465T>A (n.706+1465T>A) c.671-2247T>A (n.671-2247T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.787+1465T>A (n.787+1465T>A) c.409+1465T>A (n.409+1465T>A) c.412+1465T>A (n.412+1465T>A) c.5-29328T>A (n.5-29328T>A) c.-43-18758T>A (n.-43-18758T>A) c.-99+31992T>A (n.-99+31992T>A) n.2388T>A n.2429T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093281_43093285del | CA001507 | BRCA1 | n.2312_2316del c.2248_2252del (p.Leu750ValfsTer10) c.2122_2126del (p.Leu708ValfsTer10) c.2245_2249del (p.Leu749ValfsTer10) c.2170_2174del (p.Leu724ValfsTer10) c.784+1461_784+1465del (n.784+1461_784+1465del) c.646+1461_646+1465del (n.646+1461_646+1465del) c.1360_1364del (p.Leu454ValfsTer10) c.2125_2129del (p.Leu709ValfsTer10) c.2107_2111del (p.Leu703ValfsTer10) c.664+1461_664+1465del (n.664+1461_664+1465del) c.706+1461_706+1465del (n.706+1461_706+1465del) c.671-2251_671-2247del (n.671-2251_671-2247del) c.*2031_*2035del (n.*2031_*2035del) c.787+1461_787+1465del (n.787+1461_787+1465del) c.409+1461_409+1465del (n.409+1461_409+1465del) c.412+1461_412+1465del (n.412+1461_412+1465del) c.5-29332_5-29328del (n.5-29332_5-29328del) c.-43-18762_-43-18758del (n.-43-18762_-43-18758del) c.-99+31988_-99+31992del (n.-99+31988_-99+31992del) n.2384_2388del n.2425_2429del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093279_43093289delinsATGAGATCTTT | CA2260783784 | BRCA1 | n.2306_2316delinsAAAGATCTCAT c.2242_2252delinsAAAGATCTCAT (p.Lys748=) c.2116_2126delinsAAAGATCTCAT (p.Lys706=) c.2239_2249delinsAAAGATCTCAT (p.Lys747=) c.2164_2174delinsAAAGATCTCAT (p.Lys722=) c.784+1455_784+1465delinsAAAGATCTCAT (n.784+1455_784+1465delinsAAAGATCTCAT) c.646+1455_646+1465delinsAAAGATCTCAT (n.646+1455_646+1465delinsAAAGATCTCAT) c.1354_1364delinsAAAGATCTCAT (p.Lys452=) c.2119_2129delinsAAAGATCTCAT (p.Lys707=) c.2101_2111delinsAAAGATCTCAT (p.Lys701=) c.664+1455_664+1465delinsAAAGATCTCAT (n.664+1455_664+1465delinsAAAGATCTCAT) c.706+1455_706+1465delinsAAAGATCTCAT (n.706+1455_706+1465delinsAAAGATCTCAT) c.671-2257_671-2247delinsAAAGATCTCAT (n.671-2257_671-2247delinsAAAGATCTCAT) c.*2025_*2035delinsAAAGATCTCAT (n.*2025_*2035delinsAAAGATCTCAT) c.787+1455_787+1465delinsAAAGATCTCAT (n.787+1455_787+1465delinsAAAGATCTCAT) c.409+1455_409+1465delinsAAAGATCTCAT (n.409+1455_409+1465delinsAAAGATCTCAT) c.412+1455_412+1465delinsAAAGATCTCAT (n.412+1455_412+1465delinsAAAGATCTCAT) c.5-29338_5-29328delinsAAAGATCTCAT (n.5-29338_5-29328delinsAAAGATCTCAT) c.-43-18768_-43-18758delinsAAAGATCTCAT (n.-43-18768_-43-18758delinsAAAGATCTCAT) c.-99+31982_-99+31992delinsAAAGATCTCAT (n.-99+31982_-99+31992delinsAAAGATCTCAT) n.2378_2388delinsAAAGATCTCAT n.2419_2429delinsAAAGATCTCAT | |
| 17 | g.43093280T>A | CA10597498 | BRCA1 | n.2315A>T c.2251A>T (p.Met751Leu) c.2125A>T (p.Met709Leu) c.2248A>T (p.Met750Leu) c.2173A>T (p.Met725Leu) c.784+1464A>T (n.784+1464A>T) c.646+1464A>T (n.646+1464A>T) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.2128A>T (p.Met710Leu) c.2110A>T (p.Met704Leu) c.664+1464A>T (n.664+1464A>T) c.706+1464A>T (n.706+1464A>T) c.671-2248A>T (n.671-2248A>T) c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.787+1464A>T (n.787+1464A>T) c.409+1464A>T (n.409+1464A>T) c.412+1464A>T (n.412+1464A>T) c.5-29329A>T (n.5-29329A>T) c.-43-18759A>T (n.-43-18759A>T) c.-99+31991A>T (n.-99+31991A>T) n.2387A>T n.2428A>T | |
| 17 | g.43093280T>C | CA10597499 | BRCA1 | n.2315A>G c.2251A>G (p.Met751Val) c.2125A>G (p.Met709Val) c.2248A>G (p.Met750Val) c.2173A>G (p.Met725Val) c.784+1464A>G (n.784+1464A>G) c.646+1464A>G (n.646+1464A>G) c.1363A>G (p.Met455Val) c.2128A>G (p.Met710Val) c.2110A>G (p.Met704Val) c.664+1464A>G (n.664+1464A>G) c.706+1464A>G (n.706+1464A>G) c.671-2248A>G (n.671-2248A>G) c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.787+1464A>G (n.787+1464A>G) c.409+1464A>G (n.409+1464A>G) c.412+1464A>G (n.412+1464A>G) c.5-29329A>G (n.5-29329A>G) c.-43-18759A>G (n.-43-18759A>G) c.-99+31991A>G (n.-99+31991A>G) n.2387A>G n.2428A>G | gnomAD v4 |