| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093250_43093285delinsCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGAT | CA2260783756 | BRCA1 | n.2310_2345delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG c.2246_2281delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp749=) c.2120_2155delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp707=) c.2243_2278delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp748=) c.2168_2203delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp723=) c.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.1358_1393delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp453=) c.2123_2158delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp708=) c.2105_2140delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp702=) c.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) n.2382_2417delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG n.2423_2458delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG | |
| 17 | g.43093251_43093285del | CA10586646 | BRCA1 | n.2310_2344del c.2246_2280del (p.Asp749GlyfsTer7) c.2120_2154del (p.Asp707GlyfsTer7) c.2243_2277del (p.Asp748GlyfsTer7) c.2168_2202del (p.Asp723GlyfsTer7) c.784+1459_784+1493del (n.784+1459_784+1493del) c.646+1459_646+1493del (n.646+1459_646+1493del) c.1358_1392del (p.Asp453GlyfsTer7) c.2123_2157del (p.Asp708GlyfsTer7) c.2105_2139del (p.Asp702GlyfsTer7) c.664+1459_664+1493del (n.664+1459_664+1493del) c.706+1459_706+1493del (n.706+1459_706+1493del) c.671-2253_671-2219del (n.671-2253_671-2219del) c.*2029_*2063del (n.*2029_*2063del) c.787+1459_787+1493del (n.787+1459_787+1493del) c.409+1459_409+1493del (n.409+1459_409+1493del) c.412+1459_412+1493del (n.412+1459_412+1493del) c.5-29334_5-29300del (n.5-29334_5-29300del) c.-43-18764_-43-18730del (n.-43-18764_-43-18730del) c.-99+31986_-99+32020del (n.-99+31986_-99+32020del) n.2382_2416del n.2423_2457del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093257_43093258delinsCA | CA2260783763 | BRCA1 | n.2337_2338delinsTG c.2273_2274delinsTG (p.Leu758=) c.2147_2148delinsTG (p.Leu716=) c.2270_2271delinsTG (p.Leu757=) c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=) c.784+1486_784+1487delinsTG (n.784+1486_784+1487delinsTG) c.646+1486_646+1487delinsTG (n.646+1486_646+1487delinsTG) c.1385_1386delinsTG (p.Leu462=) c.2150_2151delinsTG (p.Leu717=) c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=) c.664+1486_664+1487delinsTG (n.664+1486_664+1487delinsTG) c.706+1486_706+1487delinsTG (n.706+1486_706+1487delinsTG) c.671-2226_671-2225delinsTG (n.671-2226_671-2225delinsTG) c.*2056_*2057delinsTG (n.*2056_*2057delinsTG) c.787+1486_787+1487delinsTG (n.787+1486_787+1487delinsTG) c.409+1486_409+1487delinsTG (n.409+1486_409+1487delinsTG) c.412+1486_412+1487delinsTG (n.412+1486_412+1487delinsTG) c.5-29307_5-29306delinsTG (n.5-29307_5-29306delinsTG) c.-43-18737_-43-18736delinsTG (n.-43-18737_-43-18736delinsTG) c.-99+32013_-99+32014delinsTG (n.-99+32013_-99+32014delinsTG) n.2409_2410delinsTG n.2450_2451delinsTG | |
| 17 | g.43093258A= | CA2260783764 | BRCA1 | n.2337T= c.2273T= (p.Leu758=) c.2147T= (p.Leu716=) c.2270T= (p.Leu757=) c.2195T= (p.Leu732=) c.784+1486T= (n.784+1486T=) c.646+1486T= (n.646+1486T=) c.1385T= (p.Leu462=) c.2150T= (p.Leu717=) c.2132T= (p.Leu711=) c.664+1486T= (n.664+1486T=) c.706+1486T= (n.706+1486T=) c.671-2226T= (n.671-2226T=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.787+1486T= (n.787+1486T=) c.409+1486T= (n.409+1486T=) c.412+1486T= (n.412+1486T=) c.5-29307T= (n.5-29307T=) c.-43-18737T= (n.-43-18737T=) c.-99+32013T= (n.-99+32013T=) n.2409T= n.2450T= | |
| 17 | g.43093258A>C | CA10597453 | BRCA1 | n.2337T>G c.2273T>G (p.Leu758Trp) c.2147T>G (p.Leu716Trp) c.2270T>G (p.Leu757Trp) c.2195T>G (p.Leu732Trp) c.784+1486T>G (n.784+1486T>G) c.646+1486T>G (n.646+1486T>G) c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.2150T>G (p.Leu717Trp) c.2132T>G (p.Leu711Trp) c.664+1486T>G (n.664+1486T>G) c.706+1486T>G (n.706+1486T>G) c.671-2226T>G (n.671-2226T>G) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.787+1486T>G (n.787+1486T>G) c.409+1486T>G (n.409+1486T>G) c.412+1486T>G (n.412+1486T>G) c.5-29307T>G (n.5-29307T>G) c.-43-18737T>G (n.-43-18737T>G) c.-99+32013T>G (n.-99+32013T>G) n.2409T>G n.2450T>G | |
| 17 | g.43093258A>G | CA10597454 | BRCA1 | n.2337T>C c.2273T>C (p.Leu758Ser) c.2147T>C (p.Leu716Ser) c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.2195T>C (p.Leu732Ser) c.784+1486T>C (n.784+1486T>C) c.646+1486T>C (n.646+1486T>C) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.2150T>C (p.Leu717Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.664+1486T>C (n.664+1486T>C) c.706+1486T>C (n.706+1486T>C) c.671-2226T>C (n.671-2226T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.787+1486T>C (n.787+1486T>C) c.409+1486T>C (n.409+1486T>C) c.412+1486T>C (n.412+1486T>C) c.5-29307T>C (n.5-29307T>C) c.-43-18737T>C (n.-43-18737T>C) c.-99+32013T>C (n.-99+32013T>C) n.2409T>C n.2450T>C | |
| 17 | g.43093258A>T | CA10597455 | BRCA1 | n.2337T>A c.2273T>A (p.Leu758Ter) c.2147T>A (p.Leu716Ter) c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.2195T>A (p.Leu732Ter) c.784+1486T>A (n.784+1486T>A) c.646+1486T>A (n.646+1486T>A) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.2150T>A (p.Leu717Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.664+1486T>A (n.664+1486T>A) c.706+1486T>A (n.706+1486T>A) c.671-2226T>A (n.671-2226T>A) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.787+1486T>A (n.787+1486T>A) c.409+1486T>A (n.409+1486T>A) c.412+1486T>A (n.412+1486T>A) c.5-29307T>A (n.5-29307T>A) c.-43-18737T>A (n.-43-18737T>A) c.-99+32013T>A (n.-99+32013T>A) n.2409T>A n.2450T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093261dup | CA001517 | BRCA1 | n.2337dup c.2273dup (p.Leu758PhefsTer4) c.2147dup (p.Leu716PhefsTer4) c.2270dup (p.Leu757PhefsTer4) c.2195dup (p.Leu732PhefsTer4) c.784+1486dup (n.784+1486dup) c.646+1486dup (n.646+1486dup) c.1385dup (p.Leu462PhefsTer4) c.2150dup (p.Leu717PhefsTer4) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer4) c.664+1486dup (n.664+1486dup) c.706+1486dup (n.706+1486dup) c.671-2226dup (n.671-2226dup) c.*2056dup (n.*2056dup) c.787+1486dup (n.787+1486dup) c.409+1486dup (n.409+1486dup) c.412+1486dup (n.412+1486dup) c.5-29307dup (n.5-29307dup) c.-43-18737dup (n.-43-18737dup) c.-99+32013dup (n.-99+32013dup) n.2409dup n.2450dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093261del | CA10589868 | BRCA1 | n.2337del c.2273del (p.Leu758CysfsTer7) c.2147del (p.Leu716CysfsTer7) c.2270del (p.Leu757CysfsTer7) c.2195del (p.Leu732CysfsTer7) c.784+1486del (n.784+1486del) c.646+1486del (n.646+1486del) c.1385del (p.Leu462CysfsTer7) c.2150del (p.Leu717CysfsTer7) c.2132del (p.Leu711CysfsTer7) c.664+1486del (n.664+1486del) c.706+1486del (n.706+1486del) c.671-2226del (n.671-2226del) c.*2056del (n.*2056del) c.787+1486del (n.787+1486del) c.409+1486del (n.409+1486del) c.412+1486del (n.412+1486del) c.5-29307del (n.5-29307del) c.-43-18737del (n.-43-18737del) c.-99+32013del (n.-99+32013del) n.2409del n.2450del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093260_43093261del | CA2499224514 | BRCA1 | n.2336_2337del c.2272_2273del (p.Leu758AlafsTer3) c.2146_2147del (p.Leu716AlafsTer3) c.2269_2270del (p.Leu757AlafsTer3) c.2194_2195del (p.Leu732AlafsTer3) c.784+1485_784+1486del (n.784+1485_784+1486del) c.646+1485_646+1486del (n.646+1485_646+1486del) c.1384_1385del (p.Leu462AlafsTer3) c.2149_2150del (p.Leu717AlafsTer3) c.2131_2132del (p.Leu711AlafsTer3) c.664+1485_664+1486del (n.664+1485_664+1486del) c.706+1485_706+1486del (n.706+1485_706+1486del) c.671-2227_671-2226del (n.671-2227_671-2226del) c.*2055_*2056del (n.*2055_*2056del) c.787+1485_787+1486del (n.787+1485_787+1486del) c.409+1485_409+1486del (n.409+1485_409+1486del) c.412+1485_412+1486del (n.412+1485_412+1486del) c.5-29308_5-29307del (n.5-29308_5-29307del) c.-43-18738_-43-18737del (n.-43-18738_-43-18737del) c.-99+32012_-99+32013del (n.-99+32012_-99+32013del) n.2408_2409del n.2449_2450del | |
| 17 | g.43093259A>C | CA10597456 | BRCA1 | n.2336T>G c.2272T>G (p.Leu758Val) c.2146T>G (p.Leu716Val) c.2269T>G (p.Leu757Val) c.2194T>G (p.Leu732Val) c.784+1485T>G (n.784+1485T>G) c.646+1485T>G (n.646+1485T>G) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.2149T>G (p.Leu717Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) c.664+1485T>G (n.664+1485T>G) c.706+1485T>G (n.706+1485T>G) c.671-2227T>G (n.671-2227T>G) c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.787+1485T>G (n.787+1485T>G) c.409+1485T>G (n.409+1485T>G) c.412+1485T>G (n.412+1485T>G) c.5-29308T>G (n.5-29308T>G) c.-43-18738T>G (n.-43-18738T>G) c.-99+32012T>G (n.-99+32012T>G) n.2408T>G n.2449T>G | |
| 17 | g.43093259A>G | CA500233199 | BRCA1 | n.2336T>C c.2272T>C (p.Leu758=) c.2146T>C (p.Leu716=) c.2269T>C (p.Leu757=) c.2194T>C (p.Leu732=) c.784+1485T>C (n.784+1485T>C) c.646+1485T>C (n.646+1485T>C) c.1384T>C (p.Leu462=) c.2149T>C (p.Leu717=) c.2131T>C (p.Leu711=) c.664+1485T>C (n.664+1485T>C) c.706+1485T>C (n.706+1485T>C) c.671-2227T>C (n.671-2227T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.787+1485T>C (n.787+1485T>C) c.409+1485T>C (n.409+1485T>C) c.412+1485T>C (n.412+1485T>C) c.5-29308T>C (n.5-29308T>C) c.-43-18738T>C (n.-43-18738T>C) c.-99+32012T>C (n.-99+32012T>C) n.2408T>C n.2449T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093259A>T | CA10597457 | BRCA1 | n.2336T>A c.2272T>A (p.Leu758Met) c.2146T>A (p.Leu716Met) c.2269T>A (p.Leu757Met) c.2194T>A (p.Leu732Met) c.784+1485T>A (n.784+1485T>A) c.646+1485T>A (n.646+1485T>A) c.1384T>A (p.Leu462Met) c.2149T>A (p.Leu717Met) c.2131T>A (p.Leu711Met) c.664+1485T>A (n.664+1485T>A) c.706+1485T>A (n.706+1485T>A) c.671-2227T>A (n.671-2227T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.787+1485T>A (n.787+1485T>A) c.409+1485T>A (n.409+1485T>A) c.412+1485T>A (n.412+1485T>A) c.5-29308T>A (n.5-29308T>A) c.-43-18738T>A (n.-43-18738T>A) c.-99+32012T>A (n.-99+32012T>A) n.2408T>A n.2449T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093260A>C | CA500233200 | BRCA1 | n.2335T>G c.2271T>G (p.Val757=) c.2145T>G (p.Val715=) c.2268T>G (p.Val756=) c.2193T>G (p.Val731=) c.784+1484T>G (n.784+1484T>G) c.646+1484T>G (n.646+1484T>G) c.1383T>G (p.Val461=) c.2148T>G (p.Val716=) c.2130T>G (p.Val710=) c.664+1484T>G (n.664+1484T>G) c.706+1484T>G (n.706+1484T>G) c.671-2228T>G (n.671-2228T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.787+1484T>G (n.787+1484T>G) c.409+1484T>G (n.409+1484T>G) c.412+1484T>G (n.412+1484T>G) c.5-29309T>G (n.5-29309T>G) c.-43-18739T>G (n.-43-18739T>G) c.-99+32011T>G (n.-99+32011T>G) n.2407T>G n.2448T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093260A>G | CA500233202 | BRCA1 | n.2335T>C c.2271T>C (p.Val757=) c.2145T>C (p.Val715=) c.2268T>C (p.Val756=) c.2193T>C (p.Val731=) c.784+1484T>C (n.784+1484T>C) c.646+1484T>C (n.646+1484T>C) c.1383T>C (p.Val461=) c.2148T>C (p.Val716=) c.2130T>C (p.Val710=) c.664+1484T>C (n.664+1484T>C) c.706+1484T>C (n.706+1484T>C) c.671-2228T>C (n.671-2228T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.787+1484T>C (n.787+1484T>C) c.409+1484T>C (n.409+1484T>C) c.412+1484T>C (n.412+1484T>C) c.5-29309T>C (n.5-29309T>C) c.-43-18739T>C (n.-43-18739T>C) c.-99+32011T>C (n.-99+32011T>C) n.2407T>C n.2448T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093260A>T | CA500233201 | BRCA1 | n.2335T>A c.2271T>A (p.Val757=) c.2145T>A (p.Val715=) c.2268T>A (p.Val756=) c.2193T>A (p.Val731=) c.784+1484T>A (n.784+1484T>A) c.646+1484T>A (n.646+1484T>A) c.1383T>A (p.Val461=) c.2148T>A (p.Val716=) c.2130T>A (p.Val710=) c.664+1484T>A (n.664+1484T>A) c.706+1484T>A (n.706+1484T>A) c.671-2228T>A (n.671-2228T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.787+1484T>A (n.787+1484T>A) c.409+1484T>A (n.409+1484T>A) c.412+1484T>A (n.412+1484T>A) c.5-29309T>A (n.5-29309T>A) c.-43-18739T>A (n.-43-18739T>A) c.-99+32011T>A (n.-99+32011T>A) n.2407T>A n.2448T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093261A>C | CA10597458 | BRCA1 | n.2334T>G c.2270T>G (p.Val757Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.2267T>G (p.Val756Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.784+1483T>G (n.784+1483T>G) c.646+1483T>G (n.646+1483T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.2129T>G (p.Val710Gly) c.664+1483T>G (n.664+1483T>G) c.706+1483T>G (n.706+1483T>G) c.671-2229T>G (n.671-2229T>G) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.787+1483T>G (n.787+1483T>G) c.409+1483T>G (n.409+1483T>G) c.412+1483T>G (n.412+1483T>G) c.5-29310T>G (n.5-29310T>G) c.-43-18740T>G (n.-43-18740T>G) c.-99+32010T>G (n.-99+32010T>G) n.2406T>G n.2447T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093261A>G | CA10597459 | BRCA1 | n.2334T>C c.2270T>C (p.Val757Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.2267T>C (p.Val756Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.784+1483T>C (n.784+1483T>C) c.646+1483T>C (n.646+1483T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.2129T>C (p.Val710Ala) c.664+1483T>C (n.664+1483T>C) c.706+1483T>C (n.706+1483T>C) c.671-2229T>C (n.671-2229T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.787+1483T>C (n.787+1483T>C) c.409+1483T>C (n.409+1483T>C) c.412+1483T>C (n.412+1483T>C) c.5-29310T>C (n.5-29310T>C) c.-43-18740T>C (n.-43-18740T>C) c.-99+32010T>C (n.-99+32010T>C) n.2406T>C n.2447T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43093261A>T | CA10597460 | BRCA1 | n.2334T>A c.2270T>A (p.Val757Asp) c.2144T>A (p.Val715Asp) c.2267T>A (p.Val756Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.784+1483T>A (n.784+1483T>A) c.646+1483T>A (n.646+1483T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.2147T>A (p.Val716Asp) c.2129T>A (p.Val710Asp) c.664+1483T>A (n.664+1483T>A) c.706+1483T>A (n.706+1483T>A) c.671-2229T>A (n.671-2229T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.787+1483T>A (n.787+1483T>A) c.409+1483T>A (n.409+1483T>A) c.412+1483T>A (n.412+1483T>A) c.5-29310T>A (n.5-29310T>A) c.-43-18740T>A (n.-43-18740T>A) c.-99+32010T>A (n.-99+32010T>A) n.2406T>A n.2447T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093261_43093262delinsAC | CA2260783765 | BRCA1 | n.2333_2334delinsGT c.2269_2270delinsGT (p.Val757=) c.2143_2144delinsGT (p.Val715=) c.2266_2267delinsGT (p.Val756=) c.2191_2192delinsGT (p.Val731=) c.784+1482_784+1483delinsGT (n.784+1482_784+1483delinsGT) c.646+1482_646+1483delinsGT (n.646+1482_646+1483delinsGT) c.1381_1382delinsGT (p.Val461=) c.2146_2147delinsGT (p.Val716=) c.2128_2129delinsGT (p.Val710=) c.664+1482_664+1483delinsGT (n.664+1482_664+1483delinsGT) c.706+1482_706+1483delinsGT (n.706+1482_706+1483delinsGT) c.671-2230_671-2229delinsGT (n.671-2230_671-2229delinsGT) c.*2052_*2053delinsGT (n.*2052_*2053delinsGT) c.787+1482_787+1483delinsGT (n.787+1482_787+1483delinsGT) c.409+1482_409+1483delinsGT (n.409+1482_409+1483delinsGT) c.412+1482_412+1483delinsGT (n.412+1482_412+1483delinsGT) c.5-29311_5-29310delinsGT (n.5-29311_5-29310delinsGT) c.-43-18741_-43-18740delinsGT (n.-43-18741_-43-18740delinsGT) c.-99+32009_-99+32010delinsGT (n.-99+32009_-99+32010delinsGT) n.2405_2406delinsGT n.2446_2447delinsGT | |
| 17 | g.43093262C>A | CA058703 | BRCA1 | n.2333G>T c.2269G>T (p.Val757Phe) c.2143G>T (p.Val715Phe) c.2266G>T (p.Val756Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.784+1482G>T (n.784+1482G>T) c.646+1482G>T (n.646+1482G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.2146G>T (p.Val716Phe) c.2128G>T (p.Val710Phe) c.664+1482G>T (n.664+1482G>T) c.706+1482G>T (n.706+1482G>T) c.671-2230G>T (n.671-2230G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.787+1482G>T (n.787+1482G>T) c.409+1482G>T (n.409+1482G>T) c.412+1482G>T (n.412+1482G>T) c.5-29311G>T (n.5-29311G>T) c.-43-18741G>T (n.-43-18741G>T) c.-99+32009G>T (n.-99+32009G>T) n.2405G>T n.2446G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093262C= | CA2260783766 | BRCA1 | n.2333G= c.2269G= (p.Val757=) c.2143G= (p.Val715=) c.2266G= (p.Val756=) c.2191G= (p.Val731=) c.784+1482G= (n.784+1482G=) c.646+1482G= (n.646+1482G=) c.1381G= (p.Val461=) c.2146G= (p.Val716=) c.2128G= (p.Val710=) c.664+1482G= (n.664+1482G=) c.706+1482G= (n.706+1482G=) c.671-2230G= (n.671-2230G=) c.*2052G= (n.*2052G=) c.787+1482G= (n.787+1482G=) c.409+1482G= (n.409+1482G=) c.412+1482G= (n.412+1482G=) c.5-29311G= (n.5-29311G=) c.-43-18741G= (n.-43-18741G=) c.-99+32009G= (n.-99+32009G=) n.2405G= n.2446G= | |
| 17 | g.43093262C>G | CA10597461 | BRCA1 | n.2333G>C c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.784+1482G>C (n.784+1482G>C) c.646+1482G>C (n.646+1482G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2128G>C (p.Val710Leu) c.664+1482G>C (n.664+1482G>C) c.706+1482G>C (n.706+1482G>C) c.671-2230G>C (n.671-2230G>C) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.787+1482G>C (n.787+1482G>C) c.409+1482G>C (n.409+1482G>C) c.412+1482G>C (n.412+1482G>C) c.5-29311G>C (n.5-29311G>C) c.-43-18741G>C (n.-43-18741G>C) c.-99+32009G>C (n.-99+32009G>C) n.2405G>C n.2446G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093262C>T | CA10597462 | BRCA1 | n.2333G>A c.2269G>A (p.Val757Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.2266G>A (p.Val756Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.784+1482G>A (n.784+1482G>A) c.646+1482G>A (n.646+1482G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.2146G>A (p.Val716Ile) c.2128G>A (p.Val710Ile) c.664+1482G>A (n.664+1482G>A) c.706+1482G>A (n.706+1482G>A) c.671-2230G>A (n.671-2230G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.787+1482G>A (n.787+1482G>A) c.409+1482G>A (n.409+1482G>A) c.412+1482G>A (n.412+1482G>A) c.5-29311G>A (n.5-29311G>A) c.-43-18741G>A (n.-43-18741G>A) c.-99+32009G>A (n.-99+32009G>A) n.2405G>A n.2446G>A | dbSNP |
| 17 | g.43093264del | CA001516 | BRCA1 | n.2333del c.2269del (p.Val757PhefsTer8) c.2143del (p.Val715PhefsTer8) c.2266del (p.Val756PhefsTer8) c.2191del (p.Val731PhefsTer8) c.784+1482del (n.784+1482del) c.646+1482del (n.646+1482del) c.1381del (p.Val461PhefsTer8) c.2146del (p.Val716PhefsTer8) c.2128del (p.Val710PhefsTer8) c.664+1482del (n.664+1482del) c.706+1482del (n.706+1482del) c.671-2230del (n.671-2230del) c.*2052del (n.*2052del) c.787+1482del (n.787+1482del) c.409+1482del (n.409+1482del) c.412+1482del (n.412+1482del) c.5-29311del (n.5-29311del) c.-43-18741del (n.-43-18741del) c.-99+32009del (n.-99+32009del) n.2405del n.2446del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.43093263C>A | CA10575950 | BRCA1 | n.2332G>T c.2268G>T (p.Arg756Ser) c.2142G>T (p.Arg714Ser) c.2265G>T (p.Arg755Ser) c.2190G>T (p.Arg730Ser) c.784+1481G>T (n.784+1481G>T) c.646+1481G>T (n.646+1481G>T) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.2145G>T (p.Arg715Ser) c.2127G>T (p.Arg709Ser) c.664+1481G>T (n.664+1481G>T) c.706+1481G>T (n.706+1481G>T) c.671-2231G>T (n.671-2231G>T) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.787+1481G>T (n.787+1481G>T) c.409+1481G>T (n.409+1481G>T) c.412+1481G>T (n.412+1481G>T) c.5-29312G>T (n.5-29312G>T) c.-43-18742G>T (n.-43-18742G>T) c.-99+32008G>T (n.-99+32008G>T) n.2404G>T n.2445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093263C= | CA2260783767 | BRCA1 | n.2332G= c.2268G= (p.Arg756=) c.2142G= (p.Arg714=) c.2265G= (p.Arg755=) c.2190G= (p.Arg730=) c.784+1481G= (n.784+1481G=) c.646+1481G= (n.646+1481G=) c.1380G= (p.Arg460=) c.2145G= (p.Arg715=) c.2127G= (p.Arg709=) c.664+1481G= (n.664+1481G=) c.706+1481G= (n.706+1481G=) c.671-2231G= (n.671-2231G=) c.*2051G= (n.*2051G=) c.787+1481G= (n.787+1481G=) c.409+1481G= (n.409+1481G=) c.412+1481G= (n.412+1481G=) c.5-29312G= (n.5-29312G=) c.-43-18742G= (n.-43-18742G=) c.-99+32008G= (n.-99+32008G=) n.2404G= n.2445G= | |
| 17 | g.43093263C>G | CA001515 | BRCA1 | n.2332G>C c.2268G>C (p.Arg756Ser) c.2142G>C (p.Arg714Ser) c.2265G>C (p.Arg755Ser) c.2190G>C (p.Arg730Ser) c.784+1481G>C (n.784+1481G>C) c.646+1481G>C (n.646+1481G>C) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.2145G>C (p.Arg715Ser) c.2127G>C (p.Arg709Ser) c.664+1481G>C (n.664+1481G>C) c.706+1481G>C (n.706+1481G>C) c.671-2231G>C (n.671-2231G>C) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.787+1481G>C (n.787+1481G>C) c.409+1481G>C (n.409+1481G>C) c.412+1481G>C (n.412+1481G>C) c.5-29312G>C (n.5-29312G>C) c.-43-18742G>C (n.-43-18742G>C) c.-99+32008G>C (n.-99+32008G>C) n.2404G>C n.2445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093263C>T | CA500233203 | BRCA1 | n.2332G>A c.2268G>A (p.Arg756=) c.2142G>A (p.Arg714=) c.2265G>A (p.Arg755=) c.2190G>A (p.Arg730=) c.784+1481G>A (n.784+1481G>A) c.646+1481G>A (n.646+1481G>A) c.1380G>A (p.Arg460=) c.2145G>A (p.Arg715=) c.2127G>A (p.Arg709=) c.664+1481G>A (n.664+1481G>A) c.706+1481G>A (n.706+1481G>A) c.671-2231G>A (n.671-2231G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.787+1481G>A (n.787+1481G>A) c.409+1481G>A (n.409+1481G>A) c.412+1481G>A (n.412+1481G>A) c.5-29312G>A (n.5-29312G>A) c.-43-18742G>A (n.-43-18742G>A) c.-99+32008G>A (n.-99+32008G>A) n.2404G>A n.2445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093264C>A | CA10597463 | BRCA1 | n.2331G>T c.2267G>T (p.Arg756Met) c.2141G>T (p.Arg714Met) c.2264G>T (p.Arg755Met) c.2189G>T (p.Arg730Met) c.784+1480G>T (n.784+1480G>T) c.646+1480G>T (n.646+1480G>T) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.2144G>T (p.Arg715Met) c.2126G>T (p.Arg709Met) c.664+1480G>T (n.664+1480G>T) c.706+1480G>T (n.706+1480G>T) c.671-2232G>T (n.671-2232G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.787+1480G>T (n.787+1480G>T) c.409+1480G>T (n.409+1480G>T) c.412+1480G>T (n.412+1480G>T) c.5-29313G>T (n.5-29313G>T) c.-43-18743G>T (n.-43-18743G>T) c.-99+32007G>T (n.-99+32007G>T) n.2403G>T n.2444G>T | |
| 17 | g.43093264C= | CA2260783768 | BRCA1 | n.2331G= c.2267G= (p.Arg756=) c.2141G= (p.Arg714=) c.2264G= (p.Arg755=) c.2189G= (p.Arg730=) c.784+1480G= (n.784+1480G=) c.646+1480G= (n.646+1480G=) c.1379G= (p.Arg460=) c.2144G= (p.Arg715=) c.2126G= (p.Arg709=) c.664+1480G= (n.664+1480G=) c.706+1480G= (n.706+1480G=) c.671-2232G= (n.671-2232G=) c.*2050G= (n.*2050G=) c.787+1480G= (n.787+1480G=) c.409+1480G= (n.409+1480G=) c.412+1480G= (n.412+1480G=) c.5-29313G= (n.5-29313G=) c.-43-18743G= (n.-43-18743G=) c.-99+32007G= (n.-99+32007G=) n.2403G= n.2444G= | |
| 17 | g.43093264C>G | CA10597464 | BRCA1 | n.2331G>C c.2267G>C (p.Arg756Thr) c.2141G>C (p.Arg714Thr) c.2264G>C (p.Arg755Thr) c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.784+1480G>C (n.784+1480G>C) c.646+1480G>C (n.646+1480G>C) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.2144G>C (p.Arg715Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.664+1480G>C (n.664+1480G>C) c.706+1480G>C (n.706+1480G>C) c.671-2232G>C (n.671-2232G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.787+1480G>C (n.787+1480G>C) c.409+1480G>C (n.409+1480G>C) c.412+1480G>C (n.412+1480G>C) c.5-29313G>C (n.5-29313G>C) c.-43-18743G>C (n.-43-18743G>C) c.-99+32007G>C (n.-99+32007G>C) n.2403G>C n.2444G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093264C>T | CA10597465 | BRCA1 | n.2331G>A c.2267G>A (p.Arg756Lys) c.2141G>A (p.Arg714Lys) c.2264G>A (p.Arg755Lys) c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.784+1480G>A (n.784+1480G>A) c.646+1480G>A (n.646+1480G>A) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.2144G>A (p.Arg715Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.664+1480G>A (n.664+1480G>A) c.706+1480G>A (n.706+1480G>A) c.671-2232G>A (n.671-2232G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.787+1480G>A (n.787+1480G>A) c.409+1480G>A (n.409+1480G>A) c.412+1480G>A (n.412+1480G>A) c.5-29313G>A (n.5-29313G>A) c.-43-18743G>A (n.-43-18743G>A) c.-99+32007G>A (n.-99+32007G>A) n.2403G>A n.2444G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093264_43093265del | CA2580612643 | BRCA1 | n.2330_2331del c.2266_2267del (p.Arg756GlyfsTer5) c.2140_2141del (p.Arg714GlyfsTer5) c.2263_2264del (p.Arg755GlyfsTer5) c.2188_2189del (p.Arg730GlyfsTer5) c.784+1479_784+1480del (n.784+1479_784+1480del) c.646+1479_646+1480del (n.646+1479_646+1480del) c.1378_1379del (p.Arg460GlyfsTer5) c.2143_2144del (p.Arg715GlyfsTer5) c.2125_2126del (p.Arg709GlyfsTer5) c.664+1479_664+1480del (n.664+1479_664+1480del) c.706+1479_706+1480del (n.706+1479_706+1480del) c.671-2233_671-2232del (n.671-2233_671-2232del) c.*2049_*2050del (n.*2049_*2050del) c.787+1479_787+1480del (n.787+1479_787+1480del) c.409+1479_409+1480del (n.409+1479_409+1480del) c.412+1479_412+1480del (n.412+1479_412+1480del) c.5-29314_5-29313del (n.5-29314_5-29313del) c.-43-18744_-43-18743del (n.-43-18744_-43-18743del) c.-99+32006_-99+32007del (n.-99+32006_-99+32007del) n.2402_2403del n.2443_2444del | ClinVar |
| 17 | g.43093265T>A | CA10597466 | BRCA1 | n.2330A>T c.2266A>T (p.Arg756Trp) c.2140A>T (p.Arg714Trp) c.2263A>T (p.Arg755Trp) c.2188A>T (p.Arg730Trp) c.784+1479A>T (n.784+1479A>T) c.646+1479A>T (n.646+1479A>T) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.2143A>T (p.Arg715Trp) c.2125A>T (p.Arg709Trp) c.664+1479A>T (n.664+1479A>T) c.706+1479A>T (n.706+1479A>T) c.671-2233A>T (n.671-2233A>T) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.787+1479A>T (n.787+1479A>T) c.409+1479A>T (n.409+1479A>T) c.412+1479A>T (n.412+1479A>T) c.5-29314A>T (n.5-29314A>T) c.-43-18744A>T (n.-43-18744A>T) c.-99+32006A>T (n.-99+32006A>T) n.2402A>T n.2443A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093265T>C | CA10597467 | BRCA1 | n.2330A>G c.2266A>G (p.Arg756Gly) c.2140A>G (p.Arg714Gly) c.2263A>G (p.Arg755Gly) c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.784+1479A>G (n.784+1479A>G) c.646+1479A>G (n.646+1479A>G) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.2143A>G (p.Arg715Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.664+1479A>G (n.664+1479A>G) c.706+1479A>G (n.706+1479A>G) c.671-2233A>G (n.671-2233A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.787+1479A>G (n.787+1479A>G) c.409+1479A>G (n.409+1479A>G) c.412+1479A>G (n.412+1479A>G) c.5-29314A>G (n.5-29314A>G) c.-43-18744A>G (n.-43-18744A>G) c.-99+32006A>G (n.-99+32006A>G) n.2402A>G n.2443A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093265T>G | CA500233204 | BRCA1 | n.2330A>C c.2266A>C (p.Arg756=) c.2140A>C (p.Arg714=) c.2263A>C (p.Arg755=) c.2188A>C (p.Arg730=) c.784+1479A>C (n.784+1479A>C) c.646+1479A>C (n.646+1479A>C) c.1378A>C (p.Arg460=) c.2143A>C (p.Arg715=) c.2125A>C (p.Arg709=) c.664+1479A>C (n.664+1479A>C) c.706+1479A>C (n.706+1479A>C) c.671-2233A>C (n.671-2233A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.787+1479A>C (n.787+1479A>C) c.409+1479A>C (n.409+1479A>C) c.412+1479A>C (n.412+1479A>C) c.5-29314A>C (n.5-29314A>C) c.-43-18744A>C (n.-43-18744A>C) c.-99+32006A>C (n.-99+32006A>C) n.2402A>C n.2443A>C | |
| 17 | g.43093265T= | CA2260783769 | BRCA1 | n.2330A= c.2266A= (p.Arg756=) c.2140A= (p.Arg714=) c.2263A= (p.Arg755=) c.2188A= (p.Arg730=) c.784+1479A= (n.784+1479A=) c.646+1479A= (n.646+1479A=) c.1378A= (p.Arg460=) c.2143A= (p.Arg715=) c.2125A= (p.Arg709=) c.664+1479A= (n.664+1479A=) c.706+1479A= (n.706+1479A=) c.671-2233A= (n.671-2233A=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.787+1479A= (n.787+1479A=) c.409+1479A= (n.409+1479A=) c.412+1479A= (n.412+1479A=) c.5-29314A= (n.5-29314A=) c.-43-18744A= (n.-43-18744A=) c.-99+32006A= (n.-99+32006A=) n.2402A= n.2443A= | |
| 17 | g.43093266T>A | CA10597468 | BRCA1 | n.2329A>T c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.2262A>T (p.Glu754Asp) c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.784+1478A>T (n.784+1478A>T) c.646+1478A>T (n.646+1478A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.2124A>T (p.Glu708Asp) c.664+1478A>T (n.664+1478A>T) c.706+1478A>T (n.706+1478A>T) c.671-2234A>T (n.671-2234A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.787+1478A>T (n.787+1478A>T) c.409+1478A>T (n.409+1478A>T) c.412+1478A>T (n.412+1478A>T) c.5-29315A>T (n.5-29315A>T) c.-43-18745A>T (n.-43-18745A>T) c.-99+32005A>T (n.-99+32005A>T) n.2401A>T n.2442A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093266T>C | CA500233205 | BRCA1 | n.2329A>G c.2265A>G (p.Glu755=) c.2139A>G (p.Glu713=) c.2262A>G (p.Glu754=) c.2187A>G (p.Glu729=) c.784+1478A>G (n.784+1478A>G) c.646+1478A>G (n.646+1478A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.2124A>G (p.Glu708=) c.664+1478A>G (n.664+1478A>G) c.706+1478A>G (n.706+1478A>G) c.671-2234A>G (n.671-2234A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.787+1478A>G (n.787+1478A>G) c.409+1478A>G (n.409+1478A>G) c.412+1478A>G (n.412+1478A>G) c.5-29315A>G (n.5-29315A>G) c.-43-18745A>G (n.-43-18745A>G) c.-99+32005A>G (n.-99+32005A>G) n.2401A>G n.2442A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093266T>G | CA10597469 | BRCA1 | n.2329A>C c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.2262A>C (p.Glu754Asp) c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.784+1478A>C (n.784+1478A>C) c.646+1478A>C (n.646+1478A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.664+1478A>C (n.664+1478A>C) c.706+1478A>C (n.706+1478A>C) c.671-2234A>C (n.671-2234A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.787+1478A>C (n.787+1478A>C) c.409+1478A>C (n.409+1478A>C) c.412+1478A>C (n.412+1478A>C) c.5-29315A>C (n.5-29315A>C) c.-43-18745A>C (n.-43-18745A>C) c.-99+32005A>C (n.-99+32005A>C) n.2401A>C n.2442A>C | |
| 17 | g.43093267T>A | CA10597470 | BRCA1 | n.2328A>T c.2264A>T (p.Glu755Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.784+1477A>T (n.784+1477A>T) c.646+1477A>T (n.646+1477A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.664+1477A>T (n.664+1477A>T) c.706+1477A>T (n.706+1477A>T) c.671-2235A>T (n.671-2235A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.787+1477A>T (n.787+1477A>T) c.409+1477A>T (n.409+1477A>T) c.412+1477A>T (n.412+1477A>T) c.5-29316A>T (n.5-29316A>T) c.-43-18746A>T (n.-43-18746A>T) c.-99+32004A>T (n.-99+32004A>T) n.2400A>T n.2441A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093267T>C | CA10597471 | BRCA1 | n.2328A>G c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.784+1477A>G (n.784+1477A>G) c.646+1477A>G (n.646+1477A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.664+1477A>G (n.664+1477A>G) c.706+1477A>G (n.706+1477A>G) c.671-2235A>G (n.671-2235A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.787+1477A>G (n.787+1477A>G) c.409+1477A>G (n.409+1477A>G) c.412+1477A>G (n.412+1477A>G) c.5-29316A>G (n.5-29316A>G) c.-43-18746A>G (n.-43-18746A>G) c.-99+32004A>G (n.-99+32004A>G) n.2400A>G n.2441A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |