UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093246_43093248delinsCTT | CA2260783752 | BRCA1 | n.2347_2349delinsAAG c.2283_2285delinsAAG (p.Glu761=) c.2157_2159delinsAAG (p.Glu719=) c.2280_2282delinsAAG (p.Glu760=) c.2205_2207delinsAAG (p.Glu735=) c.784+1496_784+1498delinsAAG (n.784+1496_784+1498delinsAAG) c.646+1496_646+1498delinsAAG (n.646+1496_646+1498delinsAAG) c.1395_1397delinsAAG (p.Glu465=) c.2160_2162delinsAAG (p.Glu720=) c.2142_2144delinsAAG (p.Glu714=) c.664+1496_664+1498delinsAAG (n.664+1496_664+1498delinsAAG) c.706+1496_706+1498delinsAAG (n.706+1496_706+1498delinsAAG) c.671-2216_671-2214delinsAAG (n.671-2216_671-2214delinsAAG) c.*2066_*2068delinsAAG (n.*2066_*2068delinsAAG) c.787+1496_787+1498delinsAAG (n.787+1496_787+1498delinsAAG) c.409+1496_409+1498delinsAAG (n.409+1496_409+1498delinsAAG) c.412+1496_412+1498delinsAAG (n.412+1496_412+1498delinsAAG) c.5-29297_5-29295delinsAAG (n.5-29297_5-29295delinsAAG) c.-43-18727_-43-18725delinsAAG (n.-43-18727_-43-18725delinsAAG) c.-99+32023_-99+32025delinsAAG (n.-99+32023_-99+32025delinsAAG) n.2419_2421delinsAAG n.2460_2462delinsAAG | |
| 17 | g.43093248_43093249del | CA001523 | BRCA1 | n.2347_2348del c.2283_2284del (p.Arg762IlefsTer5) c.2157_2158del (p.Arg720IlefsTer5) c.2280_2281del (p.Arg761IlefsTer5) c.2205_2206del (p.Arg736IlefsTer5) c.784+1496_784+1497del (n.784+1496_784+1497del) c.646+1496_646+1497del (n.646+1496_646+1497del) c.1395_1396del (p.Arg466IlefsTer5) c.2160_2161del (p.Arg721IlefsTer5) c.2142_2143del (p.Arg715IlefsTer5) c.664+1496_664+1497del (n.664+1496_664+1497del) c.706+1496_706+1497del (n.706+1496_706+1497del) c.671-2216_671-2215del (n.671-2216_671-2215del) c.*2066_*2067del (n.*2066_*2067del) c.787+1496_787+1497del (n.787+1496_787+1497del) c.409+1496_409+1497del (n.409+1496_409+1497del) c.412+1496_412+1497del (n.412+1496_412+1497del) c.5-29297_5-29296del (n.5-29297_5-29296del) c.-43-18727_-43-18726del (n.-43-18727_-43-18726del) c.-99+32023_-99+32024del (n.-99+32023_-99+32024del) n.2419_2420del n.2460_2461del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093248T>A | CA10597433 | BRCA1 | n.2347A>T c.2283A>T (p.Glu761Asp) c.2157A>T (p.Glu719Asp) c.2280A>T (p.Glu760Asp) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.784+1496A>T (n.784+1496A>T) c.646+1496A>T (n.646+1496A>T) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.664+1496A>T (n.664+1496A>T) c.706+1496A>T (n.706+1496A>T) c.671-2216A>T (n.671-2216A>T) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.787+1496A>T (n.787+1496A>T) c.409+1496A>T (n.409+1496A>T) c.412+1496A>T (n.412+1496A>T) c.5-29297A>T (n.5-29297A>T) c.-43-18727A>T (n.-43-18727A>T) c.-99+32023A>T (n.-99+32023A>T) n.2419A>T n.2460A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093248T>C | CA500233194 | BRCA1 | n.2347A>G c.2283A>G (p.Glu761=) c.2157A>G (p.Glu719=) c.2280A>G (p.Glu760=) c.2205A>G (p.Glu735=) c.784+1496A>G (n.784+1496A>G) c.646+1496A>G (n.646+1496A>G) c.1395A>G (p.Glu465=) c.2160A>G (p.Glu720=) c.2142A>G (p.Glu714=) c.664+1496A>G (n.664+1496A>G) c.706+1496A>G (n.706+1496A>G) c.671-2216A>G (n.671-2216A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.787+1496A>G (n.787+1496A>G) c.409+1496A>G (n.409+1496A>G) c.412+1496A>G (n.412+1496A>G) c.5-29297A>G (n.5-29297A>G) c.-43-18727A>G (n.-43-18727A>G) c.-99+32023A>G (n.-99+32023A>G) n.2419A>G n.2460A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093248T>G | CA10597434 | BRCA1 | n.2347A>C c.2283A>C (p.Glu761Asp) c.2157A>C (p.Glu719Asp) c.2280A>C (p.Glu760Asp) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.784+1496A>C (n.784+1496A>C) c.646+1496A>C (n.646+1496A>C) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.664+1496A>C (n.664+1496A>C) c.706+1496A>C (n.706+1496A>C) c.671-2216A>C (n.671-2216A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.787+1496A>C (n.787+1496A>C) c.409+1496A>C (n.409+1496A>C) c.412+1496A>C (n.412+1496A>C) c.5-29297A>C (n.5-29297A>C) c.-43-18727A>C (n.-43-18727A>C) c.-99+32023A>C (n.-99+32023A>C) n.2419A>C n.2460A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093248T= | CA2260783754 | BRCA1 | n.2347A= c.2283A= (p.Glu761=) c.2157A= (p.Glu719=) c.2280A= (p.Glu760=) c.2205A= (p.Glu735=) c.784+1496A= (n.784+1496A=) c.646+1496A= (n.646+1496A=) c.1395A= (p.Glu465=) c.2160A= (p.Glu720=) c.2142A= (p.Glu714=) c.664+1496A= (n.664+1496A=) c.706+1496A= (n.706+1496A=) c.671-2216A= (n.671-2216A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.787+1496A= (n.787+1496A=) c.409+1496A= (n.409+1496A=) c.412+1496A= (n.412+1496A=) c.5-29297A= (n.5-29297A=) c.-43-18727A= (n.-43-18727A=) c.-99+32023A= (n.-99+32023A=) n.2419A= n.2460A= | |
| 17 | g.43093249T>A | CA10597435 | BRCA1 | n.2346A>T c.2282A>T (p.Glu761Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.784+1495A>T (n.784+1495A>T) c.646+1495A>T (n.646+1495A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.664+1495A>T (n.664+1495A>T) c.706+1495A>T (n.706+1495A>T) c.671-2217A>T (n.671-2217A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.787+1495A>T (n.787+1495A>T) c.409+1495A>T (n.409+1495A>T) c.412+1495A>T (n.412+1495A>T) c.5-29298A>T (n.5-29298A>T) c.-43-18728A>T (n.-43-18728A>T) c.-99+32022A>T (n.-99+32022A>T) n.2418A>T n.2459A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093249T>C | CA10597436 | BRCA1 | n.2346A>G c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.784+1495A>G (n.784+1495A>G) c.646+1495A>G (n.646+1495A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.664+1495A>G (n.664+1495A>G) c.706+1495A>G (n.706+1495A>G) c.671-2217A>G (n.671-2217A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.787+1495A>G (n.787+1495A>G) c.409+1495A>G (n.409+1495A>G) c.412+1495A>G (n.412+1495A>G) c.5-29298A>G (n.5-29298A>G) c.-43-18728A>G (n.-43-18728A>G) c.-99+32022A>G (n.-99+32022A>G) n.2418A>G n.2459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093249T>G | CA001522 | BRCA1 | n.2346A>C c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.784+1495A>C (n.784+1495A>C) c.646+1495A>C (n.646+1495A>C) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.664+1495A>C (n.664+1495A>C) c.706+1495A>C (n.706+1495A>C) c.671-2217A>C (n.671-2217A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.787+1495A>C (n.787+1495A>C) c.409+1495A>C (n.409+1495A>C) c.412+1495A>C (n.412+1495A>C) c.5-29298A>C (n.5-29298A>C) c.-43-18728A>C (n.-43-18728A>C) c.-99+32022A>C (n.-99+32022A>C) n.2418A>C n.2459A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093249T= | CA2260783755 | BRCA1 | n.2346A= c.2282A= (p.Glu761=) c.2156A= (p.Glu719=) c.2279A= (p.Glu760=) c.2204A= (p.Glu735=) c.784+1495A= (n.784+1495A=) c.646+1495A= (n.646+1495A=) c.1394A= (p.Glu465=) c.2159A= (p.Glu720=) c.2141A= (p.Glu714=) c.664+1495A= (n.664+1495A=) c.706+1495A= (n.706+1495A=) c.671-2217A= (n.671-2217A=) c.*2065A= (n.*2065A=) c.787+1495A= (n.787+1495A=) c.409+1495A= (n.409+1495A=) c.412+1495A= (n.412+1495A=) c.5-29298A= (n.5-29298A=) c.-43-18728A= (n.-43-18728A=) c.-99+32022A= (n.-99+32022A=) n.2418A= n.2459A= | |
| 17 | g.43093250C>A | CA10597437 | BRCA1 | n.2345G>T c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.784+1494G>T (n.784+1494G>T) c.646+1494G>T (n.646+1494G>T) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.664+1494G>T (n.664+1494G>T) c.706+1494G>T (n.706+1494G>T) c.671-2218G>T (n.671-2218G>T) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.787+1494G>T (n.787+1494G>T) c.409+1494G>T (n.409+1494G>T) c.412+1494G>T (n.412+1494G>T) c.5-29299G>T (n.5-29299G>T) c.-43-18729G>T (n.-43-18729G>T) c.-99+32021G>T (n.-99+32021G>T) n.2417G>T n.2458G>T | ClinVar |
| 17 | g.43093250C= | CA2260783757 | BRCA1 | n.2345G= c.2281G= (p.Glu761=) c.2155G= (p.Glu719=) c.2278G= (p.Glu760=) c.2203G= (p.Glu735=) c.784+1494G= (n.784+1494G=) c.646+1494G= (n.646+1494G=) c.1393G= (p.Glu465=) c.2158G= (p.Glu720=) c.2140G= (p.Glu714=) c.664+1494G= (n.664+1494G=) c.706+1494G= (n.706+1494G=) c.671-2218G= (n.671-2218G=) c.*2064G= (n.*2064G=) c.787+1494G= (n.787+1494G=) c.409+1494G= (n.409+1494G=) c.412+1494G= (n.412+1494G=) c.5-29299G= (n.5-29299G=) c.-43-18729G= (n.-43-18729G=) c.-99+32021G= (n.-99+32021G=) n.2417G= n.2458G= | |
| 17 | g.43093250C>G | CA001521 | BRCA1 | n.2345G>C c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.784+1494G>C (n.784+1494G>C) c.646+1494G>C (n.646+1494G>C) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.664+1494G>C (n.664+1494G>C) c.706+1494G>C (n.706+1494G>C) c.671-2218G>C (n.671-2218G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.787+1494G>C (n.787+1494G>C) c.409+1494G>C (n.409+1494G>C) c.412+1494G>C (n.412+1494G>C) c.5-29299G>C (n.5-29299G>C) c.-43-18729G>C (n.-43-18729G>C) c.-99+32021G>C (n.-99+32021G>C) n.2417G>C n.2458G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093250C>T | CA001520 | BRCA1 | n.2345G>A c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.784+1494G>A (n.784+1494G>A) c.646+1494G>A (n.646+1494G>A) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.664+1494G>A (n.664+1494G>A) c.706+1494G>A (n.706+1494G>A) c.671-2218G>A (n.671-2218G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.787+1494G>A (n.787+1494G>A) c.409+1494G>A (n.409+1494G>A) c.412+1494G>A (n.412+1494G>A) c.5-29299G>A (n.5-29299G>A) c.-43-18729G>A (n.-43-18729G>A) c.-99+32021G>A (n.-99+32021G>A) n.2417G>A n.2458G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093250_43093285delinsCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGAT | CA2260783756 | BRCA1 | n.2310_2345delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG c.2246_2281delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp749=) c.2120_2155delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp707=) c.2243_2278delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp748=) c.2168_2203delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp723=) c.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.784+1459_784+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.646+1459_646+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.1358_1393delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp453=) c.2123_2158delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp708=) c.2105_2140delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (p.Asp702=) c.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.664+1459_664+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.706+1459_706+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.671-2253_671-2218delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.*2029_*2064delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.787+1459_787+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.409+1459_409+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.412+1459_412+1494delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.5-29334_5-29299delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-43-18764_-43-18729delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) c.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG (n.-99+31986_-99+32021delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG) n.2382_2417delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG n.2423_2458delinsATCTCATGTTAAGTGGAGAAAGGGTTTTGCAAACTG | |
| 17 | g.43093251A= | CA2260783758 | BRCA1 | n.2344T= c.2280T= (p.Thr760=) c.2154T= (p.Thr718=) c.2277T= (p.Thr759=) c.2202T= (p.Thr734=) c.784+1493T= (n.784+1493T=) c.646+1493T= (n.646+1493T=) c.1392T= (p.Thr464=) c.2157T= (p.Thr719=) c.2139T= (p.Thr713=) c.664+1493T= (n.664+1493T=) c.706+1493T= (n.706+1493T=) c.671-2219T= (n.671-2219T=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.787+1493T= (n.787+1493T=) c.409+1493T= (n.409+1493T=) c.412+1493T= (n.412+1493T=) c.5-29300T= (n.5-29300T=) c.-43-18730T= (n.-43-18730T=) c.-99+32020T= (n.-99+32020T=) n.2416T= n.2457T= | |
| 17 | g.43093251A>C | CA500233195 | BRCA1 | n.2344T>G c.2280T>G (p.Thr760=) c.2154T>G (p.Thr718=) c.2277T>G (p.Thr759=) c.2202T>G (p.Thr734=) c.784+1493T>G (n.784+1493T>G) c.646+1493T>G (n.646+1493T>G) c.1392T>G (p.Thr464=) c.2157T>G (p.Thr719=) c.2139T>G (p.Thr713=) c.664+1493T>G (n.664+1493T>G) c.706+1493T>G (n.706+1493T>G) c.671-2219T>G (n.671-2219T>G) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.787+1493T>G (n.787+1493T>G) c.409+1493T>G (n.409+1493T>G) c.412+1493T>G (n.412+1493T>G) c.5-29300T>G (n.5-29300T>G) c.-43-18730T>G (n.-43-18730T>G) c.-99+32020T>G (n.-99+32020T>G) n.2416T>G n.2457T>G | ClinVar |
| 17 | g.43093251A>G | CA500233196 | BRCA1 | n.2344T>C c.2280T>C (p.Thr760=) c.2154T>C (p.Thr718=) c.2277T>C (p.Thr759=) c.2202T>C (p.Thr734=) c.784+1493T>C (n.784+1493T>C) c.646+1493T>C (n.646+1493T>C) c.1392T>C (p.Thr464=) c.2157T>C (p.Thr719=) c.2139T>C (p.Thr713=) c.664+1493T>C (n.664+1493T>C) c.706+1493T>C (n.706+1493T>C) c.671-2219T>C (n.671-2219T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.787+1493T>C (n.787+1493T>C) c.409+1493T>C (n.409+1493T>C) c.412+1493T>C (n.412+1493T>C) c.5-29300T>C (n.5-29300T>C) c.-43-18730T>C (n.-43-18730T>C) c.-99+32020T>C (n.-99+32020T>C) n.2416T>C n.2457T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093251A>T | CA500233197 | BRCA1 | n.2344T>A c.2280T>A (p.Thr760=) c.2154T>A (p.Thr718=) c.2277T>A (p.Thr759=) c.2202T>A (p.Thr734=) c.784+1493T>A (n.784+1493T>A) c.646+1493T>A (n.646+1493T>A) c.1392T>A (p.Thr464=) c.2157T>A (p.Thr719=) c.2139T>A (p.Thr713=) c.664+1493T>A (n.664+1493T>A) c.706+1493T>A (n.706+1493T>A) c.671-2219T>A (n.671-2219T>A) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.787+1493T>A (n.787+1493T>A) c.409+1493T>A (n.409+1493T>A) c.412+1493T>A (n.412+1493T>A) c.5-29300T>A (n.5-29300T>A) c.-43-18730T>A (n.-43-18730T>A) c.-99+32020T>A (n.-99+32020T>A) n.2416T>A n.2457T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093251_43093285del | CA10586646 | BRCA1 | n.2310_2344del c.2246_2280del (p.Asp749GlyfsTer7) c.2120_2154del (p.Asp707GlyfsTer7) c.2243_2277del (p.Asp748GlyfsTer7) c.2168_2202del (p.Asp723GlyfsTer7) c.784+1459_784+1493del (n.784+1459_784+1493del) c.646+1459_646+1493del (n.646+1459_646+1493del) c.1358_1392del (p.Asp453GlyfsTer7) c.2123_2157del (p.Asp708GlyfsTer7) c.2105_2139del (p.Asp702GlyfsTer7) c.664+1459_664+1493del (n.664+1459_664+1493del) c.706+1459_706+1493del (n.706+1459_706+1493del) c.671-2253_671-2219del (n.671-2253_671-2219del) c.*2029_*2063del (n.*2029_*2063del) c.787+1459_787+1493del (n.787+1459_787+1493del) c.409+1459_409+1493del (n.409+1459_409+1493del) c.412+1459_412+1493del (n.412+1459_412+1493del) c.5-29334_5-29300del (n.5-29334_5-29300del) c.-43-18764_-43-18730del (n.-43-18764_-43-18730del) c.-99+31986_-99+32020del (n.-99+31986_-99+32020del) n.2382_2416del n.2423_2457del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093252G>A | CA10597438 | BRCA1 | n.2343C>T c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.784+1492C>T (n.784+1492C>T) c.646+1492C>T (n.646+1492C>T) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.664+1492C>T (n.664+1492C>T) c.706+1492C>T (n.706+1492C>T) c.671-2220C>T (n.671-2220C>T) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.787+1492C>T (n.787+1492C>T) c.409+1492C>T (n.409+1492C>T) c.412+1492C>T (n.412+1492C>T) c.5-29301C>T (n.5-29301C>T) c.-43-18731C>T (n.-43-18731C>T) c.-99+32019C>T (n.-99+32019C>T) n.2415C>T n.2456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093252G>C | CA10597439 | BRCA1 | n.2343C>G c.2279C>G (p.Thr760Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.784+1492C>G (n.784+1492C>G) c.646+1492C>G (n.646+1492C>G) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) c.664+1492C>G (n.664+1492C>G) c.706+1492C>G (n.706+1492C>G) c.671-2220C>G (n.671-2220C>G) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.787+1492C>G (n.787+1492C>G) c.409+1492C>G (n.409+1492C>G) c.412+1492C>G (n.412+1492C>G) c.5-29301C>G (n.5-29301C>G) c.-43-18731C>G (n.-43-18731C>G) c.-99+32019C>G (n.-99+32019C>G) n.2415C>G n.2456C>G | |
| 17 | g.43093252G= | CA2260783759 | BRCA1 | n.2343C= c.2279C= (p.Thr760=) c.2153C= (p.Thr718=) c.2276C= (p.Thr759=) c.2201C= (p.Thr734=) c.784+1492C= (n.784+1492C=) c.646+1492C= (n.646+1492C=) c.1391C= (p.Thr464=) c.2156C= (p.Thr719=) c.2138C= (p.Thr713=) c.664+1492C= (n.664+1492C=) c.706+1492C= (n.706+1492C=) c.671-2220C= (n.671-2220C=) c.*2062C= (n.*2062C=) c.787+1492C= (n.787+1492C=) c.409+1492C= (n.409+1492C=) c.412+1492C= (n.412+1492C=) c.5-29301C= (n.5-29301C=) c.-43-18731C= (n.-43-18731C=) c.-99+32019C= (n.-99+32019C=) n.2415C= n.2456C= | |
| 17 | g.43093252G>T | CA10597440 | BRCA1 | n.2343C>A c.2279C>A (p.Thr760Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.784+1492C>A (n.784+1492C>A) c.646+1492C>A (n.646+1492C>A) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) c.664+1492C>A (n.664+1492C>A) c.706+1492C>A (n.706+1492C>A) c.671-2220C>A (n.671-2220C>A) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.787+1492C>A (n.787+1492C>A) c.409+1492C>A (n.409+1492C>A) c.412+1492C>A (n.412+1492C>A) c.5-29301C>A (n.5-29301C>A) c.-43-18731C>A (n.-43-18731C>A) c.-99+32019C>A (n.-99+32019C>A) n.2415C>A n.2456C>A | |
| 17 | g.43093252_43093253delinsGT | CA2260783760 | BRCA1 | n.2342_2343delinsAC c.2278_2279delinsAC (p.Thr760=) c.2152_2153delinsAC (p.Thr718=) c.2275_2276delinsAC (p.Thr759=) c.2200_2201delinsAC (p.Thr734=) c.784+1491_784+1492delinsAC (n.784+1491_784+1492delinsAC) c.646+1491_646+1492delinsAC (n.646+1491_646+1492delinsAC) c.1390_1391delinsAC (p.Thr464=) c.2155_2156delinsAC (p.Thr719=) c.2137_2138delinsAC (p.Thr713=) c.664+1491_664+1492delinsAC (n.664+1491_664+1492delinsAC) c.706+1491_706+1492delinsAC (n.706+1491_706+1492delinsAC) c.671-2221_671-2220delinsAC (n.671-2221_671-2220delinsAC) c.*2061_*2062delinsAC (n.*2061_*2062delinsAC) c.787+1491_787+1492delinsAC (n.787+1491_787+1492delinsAC) c.409+1491_409+1492delinsAC (n.409+1491_409+1492delinsAC) c.412+1491_412+1492delinsAC (n.412+1491_412+1492delinsAC) c.5-29302_5-29301delinsAC (n.5-29302_5-29301delinsAC) c.-43-18732_-43-18731delinsAC (n.-43-18732_-43-18731delinsAC) c.-99+32018_-99+32019delinsAC (n.-99+32018_-99+32019delinsAC) n.2414_2415delinsAC n.2455_2456delinsAC | |
| 17 | g.43093253T>A | CA10597441 | BRCA1 | n.2342A>T c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.784+1491A>T (n.784+1491A>T) c.646+1491A>T (n.646+1491A>T) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.664+1491A>T (n.664+1491A>T) c.706+1491A>T (n.706+1491A>T) c.671-2221A>T (n.671-2221A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.787+1491A>T (n.787+1491A>T) c.409+1491A>T (n.409+1491A>T) c.412+1491A>T (n.412+1491A>T) c.5-29302A>T (n.5-29302A>T) c.-43-18732A>T (n.-43-18732A>T) c.-99+32018A>T (n.-99+32018A>T) n.2414A>T n.2455A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093253T>C | CA10597442 | BRCA1 | n.2342A>G c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.784+1491A>G (n.784+1491A>G) c.646+1491A>G (n.646+1491A>G) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.664+1491A>G (n.664+1491A>G) c.706+1491A>G (n.706+1491A>G) c.671-2221A>G (n.671-2221A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.787+1491A>G (n.787+1491A>G) c.409+1491A>G (n.409+1491A>G) c.412+1491A>G (n.412+1491A>G) c.5-29302A>G (n.5-29302A>G) c.-43-18732A>G (n.-43-18732A>G) c.-99+32018A>G (n.-99+32018A>G) n.2414A>G n.2455A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43093253T>G | CA10597443 | BRCA1 | n.2342A>C c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.784+1491A>C (n.784+1491A>C) c.646+1491A>C (n.646+1491A>C) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.664+1491A>C (n.664+1491A>C) c.706+1491A>C (n.706+1491A>C) c.671-2221A>C (n.671-2221A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.787+1491A>C (n.787+1491A>C) c.409+1491A>C (n.409+1491A>C) c.412+1491A>C (n.412+1491A>C) c.5-29302A>C (n.5-29302A>C) c.-43-18732A>C (n.-43-18732A>C) c.-99+32018A>C (n.-99+32018A>C) n.2414A>C n.2455A>C | |
| 17 | g.43093255dup | CA2697559900 | BRCA1 | n.2342dup c.2278dup (p.Thr760AsnfsTer2) c.2152dup (p.Thr718AsnfsTer2) c.2275dup (p.Thr759AsnfsTer2) c.2200dup (p.Thr734AsnfsTer2) c.784+1491dup (n.784+1491dup) c.646+1491dup (n.646+1491dup) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer2) c.2155dup (p.Thr719AsnfsTer2) c.2137dup (p.Thr713AsnfsTer2) c.664+1491dup (n.664+1491dup) c.706+1491dup (n.706+1491dup) c.671-2221dup (n.671-2221dup) c.*2061dup (n.*2061dup) c.787+1491dup (n.787+1491dup) c.409+1491dup (n.409+1491dup) c.412+1491dup (n.412+1491dup) c.5-29302dup (n.5-29302dup) c.-43-18732dup (n.-43-18732dup) c.-99+32018dup (n.-99+32018dup) n.2414dup n.2455dup | ClinVar |
| 17 | g.43093255del | CA1139664779 | BRCA1 | n.2342del c.2278del (p.Thr760LeufsTer5) c.2152del (p.Thr718LeufsTer5) c.2275del (p.Thr759LeufsTer5) c.2200del (p.Thr734LeufsTer5) c.784+1491del (n.784+1491del) c.646+1491del (n.646+1491del) c.1390del (p.Thr464LeufsTer5) c.2155del (p.Thr719LeufsTer5) c.2137del (p.Thr713LeufsTer5) c.664+1491del (n.664+1491del) c.706+1491del (n.706+1491del) c.671-2221del (n.671-2221del) c.*2061del (n.*2061del) c.787+1491del (n.787+1491del) c.409+1491del (n.409+1491del) c.412+1491del (n.412+1491del) c.5-29302del (n.5-29302del) c.-43-18732del (n.-43-18732del) c.-99+32018del (n.-99+32018del) n.2414del n.2455del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093254T>A | CA10597444 | BRCA1 | n.2341A>T c.2277A>T (p.Gln759His) c.2151A>T (p.Gln717His) c.2274A>T (p.Gln758His) c.2199A>T (p.Gln733His) c.784+1490A>T (n.784+1490A>T) c.646+1490A>T (n.646+1490A>T) c.1389A>T (p.Gln463His) c.2154A>T (p.Gln718His) c.2136A>T (p.Gln712His) c.664+1490A>T (n.664+1490A>T) c.706+1490A>T (n.706+1490A>T) c.671-2222A>T (n.671-2222A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) c.787+1490A>T (n.787+1490A>T) c.409+1490A>T (n.409+1490A>T) c.412+1490A>T (n.412+1490A>T) c.5-29303A>T (n.5-29303A>T) c.-43-18733A>T (n.-43-18733A>T) c.-99+32017A>T (n.-99+32017A>T) n.2413A>T n.2454A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093254T>C | CA500233198 | BRCA1 | n.2341A>G c.2277A>G (p.Gln759=) c.2151A>G (p.Gln717=) c.2274A>G (p.Gln758=) c.2199A>G (p.Gln733=) c.784+1490A>G (n.784+1490A>G) c.646+1490A>G (n.646+1490A>G) c.1389A>G (p.Gln463=) c.2154A>G (p.Gln718=) c.2136A>G (p.Gln712=) c.664+1490A>G (n.664+1490A>G) c.706+1490A>G (n.706+1490A>G) c.671-2222A>G (n.671-2222A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.787+1490A>G (n.787+1490A>G) c.409+1490A>G (n.409+1490A>G) c.412+1490A>G (n.412+1490A>G) c.5-29303A>G (n.5-29303A>G) c.-43-18733A>G (n.-43-18733A>G) c.-99+32017A>G (n.-99+32017A>G) n.2413A>G n.2454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093254T>G | CA10597445 | BRCA1 | n.2341A>C c.2277A>C (p.Gln759His) c.2151A>C (p.Gln717His) c.2274A>C (p.Gln758His) c.2199A>C (p.Gln733His) c.784+1490A>C (n.784+1490A>C) c.646+1490A>C (n.646+1490A>C) c.1389A>C (p.Gln463His) c.2154A>C (p.Gln718His) c.2136A>C (p.Gln712His) c.664+1490A>C (n.664+1490A>C) c.706+1490A>C (n.706+1490A>C) c.671-2222A>C (n.671-2222A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) c.787+1490A>C (n.787+1490A>C) c.409+1490A>C (n.409+1490A>C) c.412+1490A>C (n.412+1490A>C) c.5-29303A>C (n.5-29303A>C) c.-43-18733A>C (n.-43-18733A>C) c.-99+32017A>C (n.-99+32017A>C) n.2413A>C n.2454A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093255T>A | CA10597446 | BRCA1 | n.2340A>T c.2276A>T (p.Gln759Leu) c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.2273A>T (p.Gln758Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.784+1489A>T (n.784+1489A>T) c.646+1489A>T (n.646+1489A>T) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.664+1489A>T (n.664+1489A>T) c.706+1489A>T (n.706+1489A>T) c.671-2223A>T (n.671-2223A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.787+1489A>T (n.787+1489A>T) c.409+1489A>T (n.409+1489A>T) c.412+1489A>T (n.412+1489A>T) c.5-29304A>T (n.5-29304A>T) c.-43-18734A>T (n.-43-18734A>T) c.-99+32016A>T (n.-99+32016A>T) n.2412A>T n.2453A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093255T>C | CA10597447 | BRCA1 | n.2340A>G c.2276A>G (p.Gln759Arg) c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.2273A>G (p.Gln758Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.784+1489A>G (n.784+1489A>G) c.646+1489A>G (n.646+1489A>G) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.664+1489A>G (n.664+1489A>G) c.706+1489A>G (n.706+1489A>G) c.671-2223A>G (n.671-2223A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.787+1489A>G (n.787+1489A>G) c.409+1489A>G (n.409+1489A>G) c.412+1489A>G (n.412+1489A>G) c.5-29304A>G (n.5-29304A>G) c.-43-18734A>G (n.-43-18734A>G) c.-99+32016A>G (n.-99+32016A>G) n.2412A>G n.2453A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093255T>G | CA10597448 | BRCA1 | n.2340A>C c.2276A>C (p.Gln759Pro) c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.2273A>C (p.Gln758Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.784+1489A>C (n.784+1489A>C) c.646+1489A>C (n.646+1489A>C) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.664+1489A>C (n.664+1489A>C) c.706+1489A>C (n.706+1489A>C) c.671-2223A>C (n.671-2223A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.787+1489A>C (n.787+1489A>C) c.409+1489A>C (n.409+1489A>C) c.412+1489A>C (n.412+1489A>C) c.5-29304A>C (n.5-29304A>C) c.-43-18734A>C (n.-43-18734A>C) c.-99+32016A>C (n.-99+32016A>C) n.2412A>C n.2453A>C | |
| 17 | g.43093256G>A | CA001519 | BRCA1 | n.2339C>T c.2275C>T (p.Gln759Ter) c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.2272C>T (p.Gln758Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.784+1488C>T (n.784+1488C>T) c.646+1488C>T (n.646+1488C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.664+1488C>T (n.664+1488C>T) c.706+1488C>T (n.706+1488C>T) c.671-2224C>T (n.671-2224C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.787+1488C>T (n.787+1488C>T) c.409+1488C>T (n.409+1488C>T) c.412+1488C>T (n.412+1488C>T) c.5-29305C>T (n.5-29305C>T) c.-43-18735C>T (n.-43-18735C>T) c.-99+32015C>T (n.-99+32015C>T) n.2411C>T n.2452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093256G>C | CA10597449 | BRCA1 | n.2339C>G c.2275C>G (p.Gln759Glu) c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.2272C>G (p.Gln758Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.784+1488C>G (n.784+1488C>G) c.646+1488C>G (n.646+1488C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.664+1488C>G (n.664+1488C>G) c.706+1488C>G (n.706+1488C>G) c.671-2224C>G (n.671-2224C>G) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.787+1488C>G (n.787+1488C>G) c.409+1488C>G (n.409+1488C>G) c.412+1488C>G (n.412+1488C>G) c.5-29305C>G (n.5-29305C>G) c.-43-18735C>G (n.-43-18735C>G) c.-99+32015C>G (n.-99+32015C>G) n.2411C>G n.2452C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093256G= | CA2260783761 | BRCA1 | n.2339C= c.2275C= (p.Gln759=) c.2149C= (p.Gln717=) c.2272C= (p.Gln758=) c.2197C= (p.Gln733=) c.784+1488C= (n.784+1488C=) c.646+1488C= (n.646+1488C=) c.1387C= (p.Gln463=) c.2152C= (p.Gln718=) c.2134C= (p.Gln712=) c.664+1488C= (n.664+1488C=) c.706+1488C= (n.706+1488C=) c.671-2224C= (n.671-2224C=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.787+1488C= (n.787+1488C=) c.409+1488C= (n.409+1488C=) c.412+1488C= (n.412+1488C=) c.5-29305C= (n.5-29305C=) c.-43-18735C= (n.-43-18735C=) c.-99+32015C= (n.-99+32015C=) n.2411C= n.2452C= | |
| 17 | g.43093256G>T | CA10597450 | BRCA1 | n.2339C>A c.2275C>A (p.Gln759Lys) c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.2272C>A (p.Gln758Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.784+1488C>A (n.784+1488C>A) c.646+1488C>A (n.646+1488C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.664+1488C>A (n.664+1488C>A) c.706+1488C>A (n.706+1488C>A) c.671-2224C>A (n.671-2224C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.787+1488C>A (n.787+1488C>A) c.409+1488C>A (n.409+1488C>A) c.412+1488C>A (n.412+1488C>A) c.5-29305C>A (n.5-29305C>A) c.-43-18735C>A (n.-43-18735C>A) c.-99+32015C>A (n.-99+32015C>A) n.2411C>A n.2452C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093257C>A | CA10597451 | BRCA1 | n.2338G>T c.2274G>T (p.Leu758Phe) c.2148G>T (p.Leu716Phe) c.2271G>T (p.Leu757Phe) c.2196G>T (p.Leu732Phe) c.784+1487G>T (n.784+1487G>T) c.646+1487G>T (n.646+1487G>T) c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.2151G>T (p.Leu717Phe) c.2133G>T (p.Leu711Phe) c.664+1487G>T (n.664+1487G>T) c.706+1487G>T (n.706+1487G>T) c.671-2225G>T (n.671-2225G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.787+1487G>T (n.787+1487G>T) c.409+1487G>T (n.409+1487G>T) c.412+1487G>T (n.412+1487G>T) c.5-29306G>T (n.5-29306G>T) c.-43-18736G>T (n.-43-18736G>T) c.-99+32014G>T (n.-99+32014G>T) n.2410G>T n.2451G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093257C= | CA2260783762 | BRCA1 | n.2338G= c.2274G= (p.Leu758=) c.2148G= (p.Leu716=) c.2271G= (p.Leu757=) c.2196G= (p.Leu732=) c.784+1487G= (n.784+1487G=) c.646+1487G= (n.646+1487G=) c.1386G= (p.Leu462=) c.2151G= (p.Leu717=) c.2133G= (p.Leu711=) c.664+1487G= (n.664+1487G=) c.706+1487G= (n.706+1487G=) c.671-2225G= (n.671-2225G=) c.*2057G= (n.*2057G=) c.787+1487G= (n.787+1487G=) c.409+1487G= (n.409+1487G=) c.412+1487G= (n.412+1487G=) c.5-29306G= (n.5-29306G=) c.-43-18736G= (n.-43-18736G=) c.-99+32014G= (n.-99+32014G=) n.2410G= n.2451G= | |
| 17 | g.43093257C>G | CA10597452 | BRCA1 | n.2338G>C c.2274G>C (p.Leu758Phe) c.2148G>C (p.Leu716Phe) c.2271G>C (p.Leu757Phe) c.2196G>C (p.Leu732Phe) c.784+1487G>C (n.784+1487G>C) c.646+1487G>C (n.646+1487G>C) c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.2151G>C (p.Leu717Phe) c.2133G>C (p.Leu711Phe) c.664+1487G>C (n.664+1487G>C) c.706+1487G>C (n.706+1487G>C) c.671-2225G>C (n.671-2225G>C) c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.787+1487G>C (n.787+1487G>C) c.409+1487G>C (n.409+1487G>C) c.412+1487G>C (n.412+1487G>C) c.5-29306G>C (n.5-29306G>C) c.-43-18736G>C (n.-43-18736G>C) c.-99+32014G>C (n.-99+32014G>C) n.2410G>C n.2451G>C | COSMIC |