UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093221_43093239dup | CA327804 | BRCA1 | n.2356_2374dup c.2292_2310dup (p.Leu771ArgfsTer3) c.2166_2184dup (p.Leu729ArgfsTer3) c.2289_2307dup (p.Leu770ArgfsTer3) c.2214_2232dup (p.Leu745ArgfsTer3) c.784+1505_784+1523dup (n.784+1505_784+1523dup) c.646+1505_646+1523dup (n.646+1505_646+1523dup) c.1404_1422dup (p.Leu475ArgfsTer3) c.2169_2187dup (p.Leu730ArgfsTer3) c.2151_2169dup (p.Leu724ArgfsTer3) c.664+1505_664+1523dup (n.664+1505_664+1523dup) c.706+1505_706+1523dup (n.706+1505_706+1523dup) c.671-2207_671-2189dup (n.671-2207_671-2189dup) c.*2075_*2093dup (n.*2075_*2093dup) c.787+1505_787+1523dup (n.787+1505_787+1523dup) c.409+1505_409+1523dup (n.409+1505_409+1523dup) c.412+1505_412+1523dup (n.412+1505_412+1523dup) c.5-29288_5-29270dup (n.5-29288_5-29270dup) c.-43-18718_-43-18700dup (n.-43-18718_-43-18700dup) c.-99+32032_-99+32050dup (n.-99+32032_-99+32050dup) n.2428_2446dup n.2469_2487dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093228C>A | CA10597393 | BRCA1 | n.2367G>T c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2300G>T (p.Ser767Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.784+1516G>T (n.784+1516G>T) c.646+1516G>T (n.646+1516G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.664+1516G>T (n.664+1516G>T) c.706+1516G>T (n.706+1516G>T) c.671-2196G>T (n.671-2196G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.787+1516G>T (n.787+1516G>T) c.409+1516G>T (n.409+1516G>T) c.412+1516G>T (n.412+1516G>T) c.5-29277G>T (n.5-29277G>T) c.-43-18707G>T (n.-43-18707G>T) c.-99+32043G>T (n.-99+32043G>T) n.2439G>T n.2480G>T | |
| 17 | g.43093228C= | CA2260783730 | BRCA1 | n.2367G= c.2303G= (p.Ser768=) c.2177G= (p.Ser726=) c.2300G= (p.Ser767=) c.2225G= (p.Ser742=) c.784+1516G= (n.784+1516G=) c.646+1516G= (n.646+1516G=) c.1415G= (p.Ser472=) c.2180G= (p.Ser727=) c.2162G= (p.Ser721=) c.664+1516G= (n.664+1516G=) c.706+1516G= (n.706+1516G=) c.671-2196G= (n.671-2196G=) c.*2086G= (n.*2086G=) c.787+1516G= (n.787+1516G=) c.409+1516G= (n.409+1516G=) c.412+1516G= (n.412+1516G=) c.5-29277G= (n.5-29277G=) c.-43-18707G= (n.-43-18707G=) c.-99+32043G= (n.-99+32043G=) n.2439G= n.2480G= | |
| 17 | g.43093228C>G | CA10597394 | BRCA1 | n.2367G>C c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.2300G>C (p.Ser767Thr) c.2225G>C (p.Ser742Thr) c.784+1516G>C (n.784+1516G>C) c.646+1516G>C (n.646+1516G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.2180G>C (p.Ser727Thr) c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.664+1516G>C (n.664+1516G>C) c.706+1516G>C (n.706+1516G>C) c.671-2196G>C (n.671-2196G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.787+1516G>C (n.787+1516G>C) c.409+1516G>C (n.409+1516G>C) c.412+1516G>C (n.412+1516G>C) c.5-29277G>C (n.5-29277G>C) c.-43-18707G>C (n.-43-18707G>C) c.-99+32043G>C (n.-99+32043G>C) n.2439G>C n.2480G>C | |
| 17 | g.43093228C>T | CA10597395 | BRCA1 | n.2367G>A c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2300G>A (p.Ser767Asn) c.2225G>A (p.Ser742Asn) c.784+1516G>A (n.784+1516G>A) c.646+1516G>A (n.646+1516G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.2180G>A (p.Ser727Asn) c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.664+1516G>A (n.664+1516G>A) c.706+1516G>A (n.706+1516G>A) c.671-2196G>A (n.671-2196G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.787+1516G>A (n.787+1516G>A) c.409+1516G>A (n.409+1516G>A) c.412+1516G>A (n.412+1516G>A) c.5-29277G>A (n.5-29277G>A) c.-43-18707G>A (n.-43-18707G>A) c.-99+32043G>A (n.-99+32043G>A) n.2439G>A n.2480G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093228_43093229delinsCT | CA2260783729 | BRCA1 | n.2366_2367delinsAG c.2302_2303delinsAG (p.Ser768=) c.2176_2177delinsAG (p.Ser726=) c.2299_2300delinsAG (p.Ser767=) c.2224_2225delinsAG (p.Ser742=) c.784+1515_784+1516delinsAG (n.784+1515_784+1516delinsAG) c.646+1515_646+1516delinsAG (n.646+1515_646+1516delinsAG) c.1414_1415delinsAG (p.Ser472=) c.2179_2180delinsAG (p.Ser727=) c.2161_2162delinsAG (p.Ser721=) c.664+1515_664+1516delinsAG (n.664+1515_664+1516delinsAG) c.706+1515_706+1516delinsAG (n.706+1515_706+1516delinsAG) c.671-2197_671-2196delinsAG (n.671-2197_671-2196delinsAG) c.*2085_*2086delinsAG (n.*2085_*2086delinsAG) c.787+1515_787+1516delinsAG (n.787+1515_787+1516delinsAG) c.409+1515_409+1516delinsAG (n.409+1515_409+1516delinsAG) c.412+1515_412+1516delinsAG (n.412+1515_412+1516delinsAG) c.5-29278_5-29277delinsAG (n.5-29278_5-29277delinsAG) c.-43-18708_-43-18707delinsAG (n.-43-18708_-43-18707delinsAG) c.-99+32042_-99+32043delinsAG (n.-99+32042_-99+32043delinsAG) n.2438_2439delinsAG n.2479_2480delinsAG | |
| 17 | g.43093229del | CA658653691 | BRCA1 | n.2366del c.2302del (p.Ser768ValfsTer24) c.2176del (p.Ser726ValfsTer24) c.2299del (p.Ser767ValfsTer24) c.2224del (p.Ser742ValfsTer24) c.784+1515del (n.784+1515del) c.646+1515del (n.646+1515del) c.1414del (p.Ser472ValfsTer24) c.2179del (p.Ser727ValfsTer24) c.2161del (p.Ser721ValfsTer24) c.664+1515del (n.664+1515del) c.706+1515del (n.706+1515del) c.671-2197del (n.671-2197del) c.*2085del (n.*2085del) c.787+1515del (n.787+1515del) c.409+1515del (n.409+1515del) c.412+1515del (n.412+1515del) c.5-29278del (n.5-29278del) c.-43-18708del (n.-43-18708del) c.-99+32042del (n.-99+32042del) n.2438del n.2479del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093229T>A | CA10597396 | BRCA1 | n.2366A>T c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.2299A>T (p.Ser767Cys) c.2224A>T (p.Ser742Cys) c.784+1515A>T (n.784+1515A>T) c.646+1515A>T (n.646+1515A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.2179A>T (p.Ser727Cys) c.2161A>T (p.Ser721Cys) c.664+1515A>T (n.664+1515A>T) c.706+1515A>T (n.706+1515A>T) c.671-2197A>T (n.671-2197A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.787+1515A>T (n.787+1515A>T) c.409+1515A>T (n.409+1515A>T) c.412+1515A>T (n.412+1515A>T) c.5-29278A>T (n.5-29278A>T) c.-43-18708A>T (n.-43-18708A>T) c.-99+32042A>T (n.-99+32042A>T) n.2438A>T n.2479A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093229T>C | CA001534 | BRCA1 | n.2366A>G c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.2299A>G (p.Ser767Gly) c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.784+1515A>G (n.784+1515A>G) c.646+1515A>G (n.646+1515A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.2179A>G (p.Ser727Gly) c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.664+1515A>G (n.664+1515A>G) c.706+1515A>G (n.706+1515A>G) c.671-2197A>G (n.671-2197A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.787+1515A>G (n.787+1515A>G) c.409+1515A>G (n.409+1515A>G) c.412+1515A>G (n.412+1515A>G) c.5-29278A>G (n.5-29278A>G) c.-43-18708A>G (n.-43-18708A>G) c.-99+32042A>G (n.-99+32042A>G) n.2438A>G n.2479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093229T>G | CA10597397 | BRCA1 | n.2366A>C c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.2299A>C (p.Ser767Arg) c.2224A>C (p.Ser742Arg) c.784+1515A>C (n.784+1515A>C) c.646+1515A>C (n.646+1515A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.664+1515A>C (n.664+1515A>C) c.706+1515A>C (n.706+1515A>C) c.671-2197A>C (n.671-2197A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.787+1515A>C (n.787+1515A>C) c.409+1515A>C (n.409+1515A>C) c.412+1515A>C (n.412+1515A>C) c.5-29278A>C (n.5-29278A>C) c.-43-18708A>C (n.-43-18708A>C) c.-99+32042A>C (n.-99+32042A>C) n.2438A>C n.2479A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093229T= | CA2260783731 | BRCA1 | n.2366A= c.2302A= (p.Ser768=) c.2176A= (p.Ser726=) c.2299A= (p.Ser767=) c.2224A= (p.Ser742=) c.784+1515A= (n.784+1515A=) c.646+1515A= (n.646+1515A=) c.1414A= (p.Ser472=) c.2179A= (p.Ser727=) c.2161A= (p.Ser721=) c.664+1515A= (n.664+1515A=) c.706+1515A= (n.706+1515A=) c.671-2197A= (n.671-2197A=) c.*2085A= (n.*2085A=) c.787+1515A= (n.787+1515A=) c.409+1515A= (n.409+1515A=) c.412+1515A= (n.412+1515A=) c.5-29278A= (n.5-29278A=) c.-43-18708A= (n.-43-18708A=) c.-99+32042A= (n.-99+32042A=) n.2438A= n.2479A= | |
| 17 | g.43093230G>A | CA500233182 | BRCA1 | n.2365C>T c.2301C>T (p.Ser767=) c.2175C>T (p.Ser725=) c.2298C>T (p.Ser766=) c.2223C>T (p.Ser741=) c.784+1514C>T (n.784+1514C>T) c.646+1514C>T (n.646+1514C>T) c.1413C>T (p.Ser471=) c.2178C>T (p.Ser726=) c.2160C>T (p.Ser720=) c.664+1514C>T (n.664+1514C>T) c.706+1514C>T (n.706+1514C>T) c.671-2198C>T (n.671-2198C>T) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.787+1514C>T (n.787+1514C>T) c.409+1514C>T (n.409+1514C>T) c.412+1514C>T (n.412+1514C>T) c.5-29279C>T (n.5-29279C>T) c.-43-18709C>T (n.-43-18709C>T) c.-99+32041C>T (n.-99+32041C>T) n.2437C>T n.2478C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093230G>C | CA10597398 | BRCA1 | n.2365C>G c.2301C>G (p.Ser767Arg) c.2175C>G (p.Ser725Arg) c.2298C>G (p.Ser766Arg) c.2223C>G (p.Ser741Arg) c.784+1514C>G (n.784+1514C>G) c.646+1514C>G (n.646+1514C>G) c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.2178C>G (p.Ser726Arg) c.2160C>G (p.Ser720Arg) c.664+1514C>G (n.664+1514C>G) c.706+1514C>G (n.706+1514C>G) c.671-2198C>G (n.671-2198C>G) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.787+1514C>G (n.787+1514C>G) c.409+1514C>G (n.409+1514C>G) c.412+1514C>G (n.412+1514C>G) c.5-29279C>G (n.5-29279C>G) c.-43-18709C>G (n.-43-18709C>G) c.-99+32041C>G (n.-99+32041C>G) n.2437C>G n.2478C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093230G= | CA2260783732 | BRCA1 | n.2365C= c.2301C= (p.Ser767=) c.2175C= (p.Ser725=) c.2298C= (p.Ser766=) c.2223C= (p.Ser741=) c.784+1514C= (n.784+1514C=) c.646+1514C= (n.646+1514C=) c.1413C= (p.Ser471=) c.2178C= (p.Ser726=) c.2160C= (p.Ser720=) c.664+1514C= (n.664+1514C=) c.706+1514C= (n.706+1514C=) c.671-2198C= (n.671-2198C=) c.*2084C= (n.*2084C=) c.787+1514C= (n.787+1514C=) c.409+1514C= (n.409+1514C=) c.412+1514C= (n.412+1514C=) c.5-29279C= (n.5-29279C=) c.-43-18709C= (n.-43-18709C=) c.-99+32041C= (n.-99+32041C=) n.2437C= n.2478C= | |
| 17 | g.43093230G>T | CA10597399 | BRCA1 | n.2365C>A c.2301C>A (p.Ser767Arg) c.2175C>A (p.Ser725Arg) c.2298C>A (p.Ser766Arg) c.2223C>A (p.Ser741Arg) c.784+1514C>A (n.784+1514C>A) c.646+1514C>A (n.646+1514C>A) c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.2178C>A (p.Ser726Arg) c.2160C>A (p.Ser720Arg) c.664+1514C>A (n.664+1514C>A) c.706+1514C>A (n.706+1514C>A) c.671-2198C>A (n.671-2198C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.787+1514C>A (n.787+1514C>A) c.409+1514C>A (n.409+1514C>A) c.412+1514C>A (n.412+1514C>A) c.5-29279C>A (n.5-29279C>A) c.-43-18709C>A (n.-43-18709C>A) c.-99+32041C>A (n.-99+32041C>A) n.2437C>A n.2478C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093230_43093231insT | CA2695225998 | BRCA1 | n.2364_2365insA c.2300_2301insA (p.Ser767ArgfsTer10) c.2174_2175insA (p.Ser725ArgfsTer10) c.2297_2298insA (p.Ser766ArgfsTer10) c.2222_2223insA (p.Ser741ArgfsTer10) c.784+1513_784+1514insA (n.784+1513_784+1514insA) c.646+1513_646+1514insA (n.646+1513_646+1514insA) c.1412_1413insA (p.Ser471ArgfsTer10) c.2177_2178insA (p.Ser726ArgfsTer10) c.2159_2160insA (p.Ser720ArgfsTer10) c.664+1513_664+1514insA (n.664+1513_664+1514insA) c.706+1513_706+1514insA (n.706+1513_706+1514insA) c.671-2199_671-2198insA (n.671-2199_671-2198insA) c.*2083_*2084insA (n.*2083_*2084insA) c.787+1513_787+1514insA (n.787+1513_787+1514insA) c.409+1513_409+1514insA (n.409+1513_409+1514insA) c.412+1513_412+1514insA (n.412+1513_412+1514insA) c.5-29280_5-29279insA (n.5-29280_5-29279insA) c.-43-18710_-43-18709insA (n.-43-18710_-43-18709insA) c.-99+32040_-99+32041insA (n.-99+32040_-99+32041insA) n.2436_2437insA n.2477_2478insA | |
| 17 | g.43093231del | CA2499224511 | BRCA1 | n.2364del c.2300del (p.Ser767ThrfsTer25) c.2174del (p.Ser725ThrfsTer25) c.2297del (p.Ser766ThrfsTer25) c.2222del (p.Ser741ThrfsTer25) c.784+1513del (n.784+1513del) c.646+1513del (n.646+1513del) c.1412del (p.Ser471ThrfsTer25) c.2177del (p.Ser726ThrfsTer25) c.2159del (p.Ser720ThrfsTer25) c.664+1513del (n.664+1513del) c.706+1513del (n.706+1513del) c.671-2199del (n.671-2199del) c.*2083del (n.*2083del) c.787+1513del (n.787+1513del) c.409+1513del (n.409+1513del) c.412+1513del (n.412+1513del) c.5-29280del (n.5-29280del) c.-43-18710del (n.-43-18710del) c.-99+32040del (n.-99+32040del) n.2436del n.2477del | |
| 17 | g.43093231C>A | CA10597400 | BRCA1 | n.2364G>T c.2300G>T (p.Ser767Ile) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.2297G>T (p.Ser766Ile) c.2222G>T (p.Ser741Ile) c.784+1513G>T (n.784+1513G>T) c.646+1513G>T (n.646+1513G>T) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.2159G>T (p.Ser720Ile) c.664+1513G>T (n.664+1513G>T) c.706+1513G>T (n.706+1513G>T) c.671-2199G>T (n.671-2199G>T) c.*2083G>T (n.*2083G>T) c.787+1513G>T (n.787+1513G>T) c.409+1513G>T (n.409+1513G>T) c.412+1513G>T (n.412+1513G>T) c.5-29280G>T (n.5-29280G>T) c.-43-18710G>T (n.-43-18710G>T) c.-99+32040G>T (n.-99+32040G>T) n.2436G>T n.2477G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093231C= | CA2260783734 | BRCA1 | n.2364G= c.2300G= (p.Ser767=) c.2174G= (p.Ser725=) c.2297G= (p.Ser766=) c.2222G= (p.Ser741=) c.784+1513G= (n.784+1513G=) c.646+1513G= (n.646+1513G=) c.1412G= (p.Ser471=) c.2177G= (p.Ser726=) c.2159G= (p.Ser720=) c.664+1513G= (n.664+1513G=) c.706+1513G= (n.706+1513G=) c.671-2199G= (n.671-2199G=) c.*2083G= (n.*2083G=) c.787+1513G= (n.787+1513G=) c.409+1513G= (n.409+1513G=) c.412+1513G= (n.412+1513G=) c.5-29280G= (n.5-29280G=) c.-43-18710G= (n.-43-18710G=) c.-99+32040G= (n.-99+32040G=) n.2436G= n.2477G= | |
| 17 | g.43093231C>G | CA10597401 | BRCA1 | n.2364G>C c.2300G>C (p.Ser767Thr) c.2174G>C (p.Ser725Thr) c.2297G>C (p.Ser766Thr) c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.784+1513G>C (n.784+1513G>C) c.646+1513G>C (n.646+1513G>C) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.2159G>C (p.Ser720Thr) c.664+1513G>C (n.664+1513G>C) c.706+1513G>C (n.706+1513G>C) c.671-2199G>C (n.671-2199G>C) c.*2083G>C (n.*2083G>C) c.787+1513G>C (n.787+1513G>C) c.409+1513G>C (n.409+1513G>C) c.412+1513G>C (n.412+1513G>C) c.5-29280G>C (n.5-29280G>C) c.-43-18710G>C (n.-43-18710G>C) c.-99+32040G>C (n.-99+32040G>C) n.2436G>C n.2477G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093231C>T | CA10597402 | BRCA1 | n.2364G>A c.2300G>A (p.Ser767Asn) c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.2297G>A (p.Ser766Asn) c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.784+1513G>A (n.784+1513G>A) c.646+1513G>A (n.646+1513G>A) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.2159G>A (p.Ser720Asn) c.664+1513G>A (n.664+1513G>A) c.706+1513G>A (n.706+1513G>A) c.671-2199G>A (n.671-2199G>A) c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.787+1513G>A (n.787+1513G>A) c.409+1513G>A (n.409+1513G>A) c.412+1513G>A (n.412+1513G>A) c.5-29280G>A (n.5-29280G>A) c.-43-18710G>A (n.-43-18710G>A) c.-99+32040G>A (n.-99+32040G>A) n.2436G>A n.2477G>A | dbSNP |
| 17 | g.43093231_43093232delinsCT | CA2260783733 | BRCA1 | n.2363_2364delinsAG c.2299_2300delinsAG (p.Ser767=) c.2173_2174delinsAG (p.Ser725=) c.2296_2297delinsAG (p.Ser766=) c.2221_2222delinsAG (p.Ser741=) c.784+1512_784+1513delinsAG (n.784+1512_784+1513delinsAG) c.646+1512_646+1513delinsAG (n.646+1512_646+1513delinsAG) c.1411_1412delinsAG (p.Ser471=) c.2176_2177delinsAG (p.Ser726=) c.2158_2159delinsAG (p.Ser720=) c.664+1512_664+1513delinsAG (n.664+1512_664+1513delinsAG) c.706+1512_706+1513delinsAG (n.706+1512_706+1513delinsAG) c.671-2200_671-2199delinsAG (n.671-2200_671-2199delinsAG) c.*2082_*2083delinsAG (n.*2082_*2083delinsAG) c.787+1512_787+1513delinsAG (n.787+1512_787+1513delinsAG) c.409+1512_409+1513delinsAG (n.409+1512_409+1513delinsAG) c.412+1512_412+1513delinsAG (n.412+1512_412+1513delinsAG) c.5-29281_5-29280delinsAG (n.5-29281_5-29280delinsAG) c.-43-18711_-43-18710delinsAG (n.-43-18711_-43-18710delinsAG) c.-99+32039_-99+32040delinsAG (n.-99+32039_-99+32040delinsAG) n.2435_2436delinsAG n.2476_2477delinsAG | |
| 17 | g.43093232del | CA001533 | BRCA1 | n.2363del c.2299del (p.Ser767AlafsTer25) c.2173del (p.Ser725AlafsTer25) c.2296del (p.Ser766AlafsTer25) c.2221del (p.Ser741AlafsTer25) c.784+1512del (n.784+1512del) c.646+1512del (n.646+1512del) c.1411del (p.Ser471AlafsTer25) c.2176del (p.Ser726AlafsTer25) c.2158del (p.Ser720AlafsTer25) c.664+1512del (n.664+1512del) c.706+1512del (n.706+1512del) c.671-2200del (n.671-2200del) c.*2082del (n.*2082del) c.787+1512del (n.787+1512del) c.409+1512del (n.409+1512del) c.412+1512del (n.412+1512del) c.5-29281del (n.5-29281del) c.-43-18711del (n.-43-18711del) c.-99+32039del (n.-99+32039del) n.2435del n.2476del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093232T>A | CA001532 | BRCA1 | n.2363A>T c.2299A>T (p.Ser767Cys) c.2173A>T (p.Ser725Cys) c.2296A>T (p.Ser766Cys) c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.784+1512A>T (n.784+1512A>T) c.646+1512A>T (n.646+1512A>T) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.2158A>T (p.Ser720Cys) c.664+1512A>T (n.664+1512A>T) c.706+1512A>T (n.706+1512A>T) c.671-2200A>T (n.671-2200A>T) c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.787+1512A>T (n.787+1512A>T) c.409+1512A>T (n.409+1512A>T) c.412+1512A>T (n.412+1512A>T) c.5-29281A>T (n.5-29281A>T) c.-43-18711A>T (n.-43-18711A>T) c.-99+32039A>T (n.-99+32039A>T) n.2435A>T n.2476A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093232T>C | CA001531 | BRCA1 | n.2363A>G c.2299A>G (p.Ser767Gly) c.2173A>G (p.Ser725Gly) c.2296A>G (p.Ser766Gly) c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.784+1512A>G (n.784+1512A>G) c.646+1512A>G (n.646+1512A>G) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.2158A>G (p.Ser720Gly) c.664+1512A>G (n.664+1512A>G) c.706+1512A>G (n.706+1512A>G) c.671-2200A>G (n.671-2200A>G) c.*2082A>G (n.*2082A>G) c.787+1512A>G (n.787+1512A>G) c.409+1512A>G (n.409+1512A>G) c.412+1512A>G (n.412+1512A>G) c.5-29281A>G (n.5-29281A>G) c.-43-18711A>G (n.-43-18711A>G) c.-99+32039A>G (n.-99+32039A>G) n.2435A>G n.2476A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093232T>G | CA10597403 | BRCA1 | n.2363A>C c.2299A>C (p.Ser767Arg) c.2173A>C (p.Ser725Arg) c.2296A>C (p.Ser766Arg) c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.784+1512A>C (n.784+1512A>C) c.646+1512A>C (n.646+1512A>C) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.2158A>C (p.Ser720Arg) c.664+1512A>C (n.664+1512A>C) c.706+1512A>C (n.706+1512A>C) c.671-2200A>C (n.671-2200A>C) c.*2082A>C (n.*2082A>C) c.787+1512A>C (n.787+1512A>C) c.409+1512A>C (n.409+1512A>C) c.412+1512A>C (n.412+1512A>C) c.5-29281A>C (n.5-29281A>C) c.-43-18711A>C (n.-43-18711A>C) c.-99+32039A>C (n.-99+32039A>C) n.2435A>C n.2476A>C | |
| 17 | g.43093232T= | CA2260783735 | BRCA1 | n.2363A= c.2299A= (p.Ser767=) c.2173A= (p.Ser725=) c.2296A= (p.Ser766=) c.2221A= (p.Ser741=) c.784+1512A= (n.784+1512A=) c.646+1512A= (n.646+1512A=) c.1411A= (p.Ser471=) c.2176A= (p.Ser726=) c.2158A= (p.Ser720=) c.664+1512A= (n.664+1512A=) c.706+1512A= (n.706+1512A=) c.671-2200A= (n.671-2200A=) c.*2082A= (n.*2082A=) c.787+1512A= (n.787+1512A=) c.409+1512A= (n.409+1512A=) c.412+1512A= (n.412+1512A=) c.5-29281A= (n.5-29281A=) c.-43-18711A= (n.-43-18711A=) c.-99+32039A= (n.-99+32039A=) n.2435A= n.2476A= | |
| 17 | g.43093232_43093234delinsTAC | CA2260783736 | BRCA1 | n.2361_2363delinsGTA c.2297_2299delinsGTA (p.Ser766=) c.2171_2173delinsGTA (p.Ser724=) c.2294_2296delinsGTA (p.Ser765=) c.2219_2221delinsGTA (p.Ser740=) c.784+1510_784+1512delinsGTA (n.784+1510_784+1512delinsGTA) c.646+1510_646+1512delinsGTA (n.646+1510_646+1512delinsGTA) c.1409_1411delinsGTA (p.Ser470=) c.2174_2176delinsGTA (p.Ser725=) c.2156_2158delinsGTA (p.Ser719=) c.664+1510_664+1512delinsGTA (n.664+1510_664+1512delinsGTA) c.706+1510_706+1512delinsGTA (n.706+1510_706+1512delinsGTA) c.671-2202_671-2200delinsGTA (n.671-2202_671-2200delinsGTA) c.*2080_*2082delinsGTA (n.*2080_*2082delinsGTA) c.787+1510_787+1512delinsGTA (n.787+1510_787+1512delinsGTA) c.409+1510_409+1512delinsGTA (n.409+1510_409+1512delinsGTA) c.412+1510_412+1512delinsGTA (n.412+1510_412+1512delinsGTA) c.5-29283_5-29281delinsGTA (n.5-29283_5-29281delinsGTA) c.-43-18713_-43-18711delinsGTA (n.-43-18713_-43-18711delinsGTA) c.-99+32037_-99+32039delinsGTA (n.-99+32037_-99+32039delinsGTA) n.2433_2435delinsGTA n.2474_2476delinsGTA | |
| 17 | g.43093233del | CA2580094059 | BRCA1 | n.2362del c.2298del (p.Ser766ArgfsTer26) c.2172del (p.Ser724ArgfsTer26) c.2295del (p.Ser765ArgfsTer26) c.2220del (p.Ser740ArgfsTer26) c.784+1511del (n.784+1511del) c.646+1511del (n.646+1511del) c.1410del (p.Ser470ArgfsTer26) c.2175del (p.Ser725ArgfsTer26) c.2157del (p.Ser719ArgfsTer26) c.664+1511del (n.664+1511del) c.706+1511del (n.706+1511del) c.671-2201del (n.671-2201del) c.*2081del (n.*2081del) c.787+1511del (n.787+1511del) c.409+1511del (n.409+1511del) c.412+1511del (n.412+1511del) c.5-29282del (n.5-29282del) c.-43-18712del (n.-43-18712del) c.-99+32038del (n.-99+32038del) n.2434del n.2475del | ClinVar |
| 17 | g.43093233A= | CA2260783737 | BRCA1 | n.2362T= c.2298T= (p.Ser766=) c.2172T= (p.Ser724=) c.2295T= (p.Ser765=) c.2220T= (p.Ser740=) c.784+1511T= (n.784+1511T=) c.646+1511T= (n.646+1511T=) c.1410T= (p.Ser470=) c.2175T= (p.Ser725=) c.2157T= (p.Ser719=) c.664+1511T= (n.664+1511T=) c.706+1511T= (n.706+1511T=) c.671-2201T= (n.671-2201T=) c.*2081T= (n.*2081T=) c.787+1511T= (n.787+1511T=) c.409+1511T= (n.409+1511T=) c.412+1511T= (n.412+1511T=) c.5-29282T= (n.5-29282T=) c.-43-18712T= (n.-43-18712T=) c.-99+32038T= (n.-99+32038T=) n.2434T= n.2475T= | |
| 17 | g.43093233A>C | CA10597404 | BRCA1 | n.2362T>G c.2298T>G (p.Ser766Arg) c.2172T>G (p.Ser724Arg) c.2295T>G (p.Ser765Arg) c.2220T>G (p.Ser740Arg) c.784+1511T>G (n.784+1511T>G) c.646+1511T>G (n.646+1511T>G) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.2175T>G (p.Ser725Arg) c.2157T>G (p.Ser719Arg) c.664+1511T>G (n.664+1511T>G) c.706+1511T>G (n.706+1511T>G) c.671-2201T>G (n.671-2201T>G) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.787+1511T>G (n.787+1511T>G) c.409+1511T>G (n.409+1511T>G) c.412+1511T>G (n.412+1511T>G) c.5-29282T>G (n.5-29282T>G) c.-43-18712T>G (n.-43-18712T>G) c.-99+32038T>G (n.-99+32038T>G) n.2434T>G n.2475T>G | |
| 17 | g.43093233A>G | CA500233183 | BRCA1 | n.2362T>C c.2298T>C (p.Ser766=) c.2172T>C (p.Ser724=) c.2295T>C (p.Ser765=) c.2220T>C (p.Ser740=) c.784+1511T>C (n.784+1511T>C) c.646+1511T>C (n.646+1511T>C) c.1410T>C (p.Ser470=) c.2175T>C (p.Ser725=) c.2157T>C (p.Ser719=) c.664+1511T>C (n.664+1511T>C) c.706+1511T>C (n.706+1511T>C) c.671-2201T>C (n.671-2201T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.787+1511T>C (n.787+1511T>C) c.409+1511T>C (n.409+1511T>C) c.412+1511T>C (n.412+1511T>C) c.5-29282T>C (n.5-29282T>C) c.-43-18712T>C (n.-43-18712T>C) c.-99+32038T>C (n.-99+32038T>C) n.2434T>C n.2475T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093233A>T | CA10597405 | BRCA1 | n.2362T>A c.2298T>A (p.Ser766Arg) c.2172T>A (p.Ser724Arg) c.2295T>A (p.Ser765Arg) c.2220T>A (p.Ser740Arg) c.784+1511T>A (n.784+1511T>A) c.646+1511T>A (n.646+1511T>A) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.2175T>A (p.Ser725Arg) c.2157T>A (p.Ser719Arg) c.664+1511T>A (n.664+1511T>A) c.706+1511T>A (n.706+1511T>A) c.671-2201T>A (n.671-2201T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.787+1511T>A (n.787+1511T>A) c.409+1511T>A (n.409+1511T>A) c.412+1511T>A (n.412+1511T>A) c.5-29282T>A (n.5-29282T>A) c.-43-18712T>A (n.-43-18712T>A) c.-99+32038T>A (n.-99+32038T>A) n.2434T>A n.2475T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093233dup | CA026480 | BRCA1 | n.2362dup c.2298dup (p.Ser767Ter) c.2172dup (p.Ser725Ter) c.2295dup (p.Ser766Ter) c.2220dup (p.Ser741Ter) c.784+1511dup (n.784+1511dup) c.646+1511dup (n.646+1511dup) c.1410dup (p.Ser471Ter) c.2175dup (p.Ser726Ter) c.2157dup (p.Ser720Ter) c.664+1511dup (n.664+1511dup) c.706+1511dup (n.706+1511dup) c.671-2201dup (n.671-2201dup) c.*2081dup (n.*2081dup) c.787+1511dup (n.787+1511dup) c.409+1511dup (n.409+1511dup) c.412+1511dup (n.412+1511dup) c.5-29282dup (n.5-29282dup) c.-43-18712dup (n.-43-18712dup) c.-99+32038dup (n.-99+32038dup) n.2434dup n.2475dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093233_43093234del | CA915950093 | BRCA1 | n.2361_2362del c.2297_2298del (p.Ser766LysfsTer10) c.2171_2172del (p.Ser724LysfsTer10) c.2294_2295del (p.Ser765LysfsTer10) c.2219_2220del (p.Ser740LysfsTer10) c.784+1510_784+1511del (n.784+1510_784+1511del) c.646+1510_646+1511del (n.646+1510_646+1511del) c.1409_1410del (p.Ser470LysfsTer10) c.2174_2175del (p.Ser725LysfsTer10) c.2156_2157del (p.Ser719LysfsTer10) c.664+1510_664+1511del (n.664+1510_664+1511del) c.706+1510_706+1511del (n.706+1510_706+1511del) c.671-2202_671-2201del (n.671-2202_671-2201del) c.*2080_*2081del (n.*2080_*2081del) c.787+1510_787+1511del (n.787+1510_787+1511del) c.409+1510_409+1511del (n.409+1510_409+1511del) c.412+1510_412+1511del (n.412+1510_412+1511del) c.5-29283_5-29282del (n.5-29283_5-29282del) c.-43-18713_-43-18712del (n.-43-18713_-43-18712del) c.-99+32037_-99+32038del (n.-99+32037_-99+32038del) n.2433_2434del n.2474_2475del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093233_43093235delinsACT | CA2260783738 | BRCA1 | n.2360_2362delinsAGT c.2296_2298delinsAGT (p.Ser766=) c.2170_2172delinsAGT (p.Ser724=) c.2293_2295delinsAGT (p.Ser765=) c.2218_2220delinsAGT (p.Ser740=) c.784+1509_784+1511delinsAGT (n.784+1509_784+1511delinsAGT) c.646+1509_646+1511delinsAGT (n.646+1509_646+1511delinsAGT) c.1408_1410delinsAGT (p.Ser470=) c.2173_2175delinsAGT (p.Ser725=) c.2155_2157delinsAGT (p.Ser719=) c.664+1509_664+1511delinsAGT (n.664+1509_664+1511delinsAGT) c.706+1509_706+1511delinsAGT (n.706+1509_706+1511delinsAGT) c.671-2203_671-2201delinsAGT (n.671-2203_671-2201delinsAGT) c.*2079_*2081delinsAGT (n.*2079_*2081delinsAGT) c.787+1509_787+1511delinsAGT (n.787+1509_787+1511delinsAGT) c.409+1509_409+1511delinsAGT (n.409+1509_409+1511delinsAGT) c.412+1509_412+1511delinsAGT (n.412+1509_412+1511delinsAGT) c.5-29284_5-29282delinsAGT (n.5-29284_5-29282delinsAGT) c.-43-18714_-43-18712delinsAGT (n.-43-18714_-43-18712delinsAGT) c.-99+32036_-99+32038delinsAGT (n.-99+32036_-99+32038delinsAGT) n.2432_2434delinsAGT n.2473_2475delinsAGT | |
| 17 | g.43093234C>A | CA10597406 | BRCA1 | n.2361G>T c.2297G>T (p.Ser766Ile) c.2171G>T (p.Ser724Ile) c.2294G>T (p.Ser765Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) c.784+1510G>T (n.784+1510G>T) c.646+1510G>T (n.646+1510G>T) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.2156G>T (p.Ser719Ile) c.664+1510G>T (n.664+1510G>T) c.706+1510G>T (n.706+1510G>T) c.671-2202G>T (n.671-2202G>T) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.787+1510G>T (n.787+1510G>T) c.409+1510G>T (n.409+1510G>T) c.412+1510G>T (n.412+1510G>T) c.5-29283G>T (n.5-29283G>T) c.-43-18713G>T (n.-43-18713G>T) c.-99+32037G>T (n.-99+32037G>T) n.2433G>T n.2474G>T | |
| 17 | g.43093234C= | CA2260783739 | BRCA1 | n.2361G= c.2297G= (p.Ser766=) c.2171G= (p.Ser724=) c.2294G= (p.Ser765=) c.2219G= (p.Ser740=) c.784+1510G= (n.784+1510G=) c.646+1510G= (n.646+1510G=) c.1409G= (p.Ser470=) c.2174G= (p.Ser725=) c.2156G= (p.Ser719=) c.664+1510G= (n.664+1510G=) c.706+1510G= (n.706+1510G=) c.671-2202G= (n.671-2202G=) c.*2080G= (n.*2080G=) c.787+1510G= (n.787+1510G=) c.409+1510G= (n.409+1510G=) c.412+1510G= (n.412+1510G=) c.5-29283G= (n.5-29283G=) c.-43-18713G= (n.-43-18713G=) c.-99+32037G= (n.-99+32037G=) n.2433G= n.2474G= | |
| 17 | g.43093234C>G | CA10597407 | BRCA1 | n.2361G>C c.2297G>C (p.Ser766Thr) c.2171G>C (p.Ser724Thr) c.2294G>C (p.Ser765Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) c.784+1510G>C (n.784+1510G>C) c.646+1510G>C (n.646+1510G>C) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.2174G>C (p.Ser725Thr) c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.664+1510G>C (n.664+1510G>C) c.706+1510G>C (n.706+1510G>C) c.671-2202G>C (n.671-2202G>C) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.787+1510G>C (n.787+1510G>C) c.409+1510G>C (n.409+1510G>C) c.412+1510G>C (n.412+1510G>C) c.5-29283G>C (n.5-29283G>C) c.-43-18713G>C (n.-43-18713G>C) c.-99+32037G>C (n.-99+32037G>C) n.2433G>C n.2474G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093234C>T | CA10597408 | BRCA1 | n.2361G>A c.2297G>A (p.Ser766Asn) c.2171G>A (p.Ser724Asn) c.2294G>A (p.Ser765Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) c.784+1510G>A (n.784+1510G>A) c.646+1510G>A (n.646+1510G>A) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.664+1510G>A (n.664+1510G>A) c.706+1510G>A (n.706+1510G>A) c.671-2202G>A (n.671-2202G>A) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.787+1510G>A (n.787+1510G>A) c.409+1510G>A (n.409+1510G>A) c.412+1510G>A (n.412+1510G>A) c.5-29283G>A (n.5-29283G>A) c.-43-18713G>A (n.-43-18713G>A) c.-99+32037G>A (n.-99+32037G>A) n.2433G>A n.2474G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093238_43093239del | CA001528 | BRCA1 | n.2360_2361del c.2296_2297del (p.Ser766Ter) c.2170_2171del (p.Ser724Ter) c.2293_2294del (p.Ser765Ter) c.2218_2219del (p.Ser740Ter) c.784+1509_784+1510del (n.784+1509_784+1510del) c.646+1509_646+1510del (n.646+1509_646+1510del) c.1408_1409del (p.Ser470Ter) c.2173_2174del (p.Ser725Ter) c.2155_2156del (p.Ser719Ter) c.664+1509_664+1510del (n.664+1509_664+1510del) c.706+1509_706+1510del (n.706+1509_706+1510del) c.671-2203_671-2202del (n.671-2203_671-2202del) c.*2079_*2080del (n.*2079_*2080del) c.787+1509_787+1510del (n.787+1509_787+1510del) c.409+1509_409+1510del (n.409+1509_409+1510del) c.412+1509_412+1510del (n.412+1509_412+1510del) c.5-29284_5-29283del (n.5-29284_5-29283del) c.-43-18714_-43-18713del (n.-43-18714_-43-18713del) c.-99+32036_-99+32037del (n.-99+32036_-99+32037del) n.2432_2433del n.2473_2474del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093235T>A | CA10597409 | BRCA1 | n.2360A>T c.2296A>T (p.Ser766Cys) c.2170A>T (p.Ser724Cys) c.2293A>T (p.Ser765Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) c.784+1509A>T (n.784+1509A>T) c.646+1509A>T (n.646+1509A>T) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.2173A>T (p.Ser725Cys) c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.664+1509A>T (n.664+1509A>T) c.706+1509A>T (n.706+1509A>T) c.671-2203A>T (n.671-2203A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.787+1509A>T (n.787+1509A>T) c.409+1509A>T (n.409+1509A>T) c.412+1509A>T (n.412+1509A>T) c.5-29284A>T (n.5-29284A>T) c.-43-18714A>T (n.-43-18714A>T) c.-99+32036A>T (n.-99+32036A>T) n.2432A>T n.2473A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093235T>C | CA001529 | BRCA1 | n.2360A>G c.2296A>G (p.Ser766Gly) c.2170A>G (p.Ser724Gly) c.2293A>G (p.Ser765Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) c.784+1509A>G (n.784+1509A>G) c.646+1509A>G (n.646+1509A>G) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.2173A>G (p.Ser725Gly) c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.664+1509A>G (n.664+1509A>G) c.706+1509A>G (n.706+1509A>G) c.671-2203A>G (n.671-2203A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.787+1509A>G (n.787+1509A>G) c.409+1509A>G (n.409+1509A>G) c.412+1509A>G (n.412+1509A>G) c.5-29284A>G (n.5-29284A>G) c.-43-18714A>G (n.-43-18714A>G) c.-99+32036A>G (n.-99+32036A>G) n.2432A>G n.2473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |