UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093139_43093193dup | CA915950079 | BRCA1 | n.2404_2458dup c.2340_2394dup (p.Asn799GlyfsTer9) c.2214_2268dup (p.Asn757GlyfsTer9) c.2337_2391dup (p.Asn798GlyfsTer9) c.2262_2316dup (p.Asn773GlyfsTer9) c.784+1553_784+1607dup (n.784+1553_784+1607dup) c.646+1553_646+1607dup (n.646+1553_646+1607dup) c.1452_1506dup (p.Asn503GlyfsTer9) c.2217_2271dup (p.Asn758GlyfsTer9) c.2199_2253dup (p.Asn752GlyfsTer9) c.664+1553_664+1607dup (n.664+1553_664+1607dup) c.706+1553_706+1607dup (n.706+1553_706+1607dup) c.671-2159_671-2105dup (n.671-2159_671-2105dup) c.*2123_*2177dup (n.*2123_*2177dup) c.787+1553_787+1607dup (n.787+1553_787+1607dup) c.409+1553_409+1607dup (n.409+1553_409+1607dup) c.412+1553_412+1607dup (n.412+1553_412+1607dup) c.5-29240_5-29186dup (n.5-29240_5-29186dup) c.-43-18670_-43-18616dup (n.-43-18670_-43-18616dup) c.-99+32080_-99+32134dup (n.-99+32080_-99+32134dup) n.2476_2530dup n.2517_2571dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093185_43093204dup | CA2695225996 | BRCA1 | n.2393_2412dup c.2329_2348dup (p.Ser784MetfsTer15) c.2203_2222dup (p.Ser742MetfsTer15) c.2326_2345dup (p.Ser783MetfsTer15) c.2251_2270dup (p.Ser758MetfsTer15) c.784+1542_784+1561dup (n.784+1542_784+1561dup) c.646+1542_646+1561dup (n.646+1542_646+1561dup) c.1441_1460dup (p.Ser488MetfsTer15) c.2206_2225dup (p.Ser743MetfsTer15) c.2188_2207dup (p.Ser737MetfsTer15) c.664+1542_664+1561dup (n.664+1542_664+1561dup) c.706+1542_706+1561dup (n.706+1542_706+1561dup) c.671-2170_671-2151dup (n.671-2170_671-2151dup) c.*2112_*2131dup (n.*2112_*2131dup) c.787+1542_787+1561dup (n.787+1542_787+1561dup) c.409+1542_409+1561dup (n.409+1542_409+1561dup) c.412+1542_412+1561dup (n.412+1542_412+1561dup) c.5-29251_5-29232dup (n.5-29251_5-29232dup) c.-43-18681_-43-18662dup (n.-43-18681_-43-18662dup) c.-99+32069_-99+32088dup (n.-99+32069_-99+32088dup) n.2465_2484dup n.2506_2525dup | |
| 17 | g.43093189dup | CA916080206 | BRCA1 | n.2408dup c.2344dup (p.Ser782LysfsTer8) c.2218dup (p.Ser740LysfsTer8) c.2341dup (p.Ser781LysfsTer8) c.2266dup (p.Ser756LysfsTer8) c.784+1557dup (n.784+1557dup) c.646+1557dup (n.646+1557dup) c.1456dup (p.Ser486LysfsTer8) c.2221dup (p.Ser741LysfsTer8) c.2203dup (p.Ser735LysfsTer8) c.664+1557dup (n.664+1557dup) c.706+1557dup (n.706+1557dup) c.671-2155dup (n.671-2155dup) c.*2127dup (n.*2127dup) c.787+1557dup (n.787+1557dup) c.409+1557dup (n.409+1557dup) c.412+1557dup (n.412+1557dup) c.5-29236dup (n.5-29236dup) c.-43-18666dup (n.-43-18666dup) c.-99+32084dup (n.-99+32084dup) n.2480dup n.2521dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093187_43093191delinsTTTCC | CA2260783690 | BRCA1 | n.2404_2408delinsGGAAA c.2340_2344delinsGGAAA (p.Gln780=) c.2214_2218delinsGGAAA (p.Gln738=) c.2337_2341delinsGGAAA (p.Gln779=) c.2262_2266delinsGGAAA (p.Gln754=) c.784+1553_784+1557delinsGGAAA (n.784+1553_784+1557delinsGGAAA) c.646+1553_646+1557delinsGGAAA (n.646+1553_646+1557delinsGGAAA) c.1452_1456delinsGGAAA (p.Gln484=) c.2217_2221delinsGGAAA (p.Gln739=) c.2199_2203delinsGGAAA (p.Gln733=) c.664+1553_664+1557delinsGGAAA (n.664+1553_664+1557delinsGGAAA) c.706+1553_706+1557delinsGGAAA (n.706+1553_706+1557delinsGGAAA) c.671-2159_671-2155delinsGGAAA (n.671-2159_671-2155delinsGGAAA) c.*2123_*2127delinsGGAAA (n.*2123_*2127delinsGGAAA) c.787+1553_787+1557delinsGGAAA (n.787+1553_787+1557delinsGGAAA) c.409+1553_409+1557delinsGGAAA (n.409+1553_409+1557delinsGGAAA) c.412+1553_412+1557delinsGGAAA (n.412+1553_412+1557delinsGGAAA) c.5-29240_5-29236delinsGGAAA (n.5-29240_5-29236delinsGGAAA) c.-43-18670_-43-18666delinsGGAAA (n.-43-18670_-43-18666delinsGGAAA) c.-99+32080_-99+32084delinsGGAAA (n.-99+32080_-99+32084delinsGGAAA) n.2476_2480delinsGGAAA n.2517_2521delinsGGAAA | |
| 17 | g.43093188T>A | CA10597321 | BRCA1 | n.2407A>T c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.2340A>T (p.Glu780Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.784+1556A>T (n.784+1556A>T) c.646+1556A>T (n.646+1556A>T) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.2220A>T (p.Glu740Asp) c.2202A>T (p.Glu734Asp) c.664+1556A>T (n.664+1556A>T) c.706+1556A>T (n.706+1556A>T) c.671-2156A>T (n.671-2156A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.787+1556A>T (n.787+1556A>T) c.409+1556A>T (n.409+1556A>T) c.412+1556A>T (n.412+1556A>T) c.5-29237A>T (n.5-29237A>T) c.-43-18667A>T (n.-43-18667A>T) c.-99+32083A>T (n.-99+32083A>T) n.2479A>T n.2520A>T | |
| 17 | g.43093188T>C | CA500233028 | BRCA1 | n.2407A>G c.2343A>G (p.Glu781=) c.2217A>G (p.Glu739=) c.2340A>G (p.Glu780=) c.2265A>G (p.Glu755=) c.784+1556A>G (n.784+1556A>G) c.646+1556A>G (n.646+1556A>G) c.1455A>G (p.Glu485=) c.2220A>G (p.Glu740=) c.2202A>G (p.Glu734=) c.664+1556A>G (n.664+1556A>G) c.706+1556A>G (n.706+1556A>G) c.671-2156A>G (n.671-2156A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.787+1556A>G (n.787+1556A>G) c.409+1556A>G (n.409+1556A>G) c.412+1556A>G (n.412+1556A>G) c.5-29237A>G (n.5-29237A>G) c.-43-18667A>G (n.-43-18667A>G) c.-99+32083A>G (n.-99+32083A>G) n.2479A>G n.2520A>G | |
| 17 | g.43093188T>G | CA10597322 | BRCA1 | n.2407A>C c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.2340A>C (p.Glu780Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.784+1556A>C (n.784+1556A>C) c.646+1556A>C (n.646+1556A>C) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.2220A>C (p.Glu740Asp) c.2202A>C (p.Glu734Asp) c.664+1556A>C (n.664+1556A>C) c.706+1556A>C (n.706+1556A>C) c.671-2156A>C (n.671-2156A>C) c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.787+1556A>C (n.787+1556A>C) c.409+1556A>C (n.409+1556A>C) c.412+1556A>C (n.412+1556A>C) c.5-29237A>C (n.5-29237A>C) c.-43-18667A>C (n.-43-18667A>C) c.-99+32083A>C (n.-99+32083A>C) n.2479A>C n.2520A>C | |
| 17 | g.43093189_43093192del | CA10589861 | BRCA1 | n.2404_2407del c.2340_2343del (p.Glu781ValfsTer10) c.2214_2217del (p.Glu739ValfsTer10) c.2337_2340del (p.Glu780ValfsTer10) c.2262_2265del (p.Glu755ValfsTer10) c.784+1553_784+1556del (n.784+1553_784+1556del) c.646+1553_646+1556del (n.646+1553_646+1556del) c.1452_1455del (p.Glu485ValfsTer10) c.2217_2220del (p.Glu740ValfsTer10) c.2199_2202del (p.Glu734ValfsTer10) c.664+1553_664+1556del (n.664+1553_664+1556del) c.706+1553_706+1556del (n.706+1553_706+1556del) c.671-2159_671-2156del (n.671-2159_671-2156del) c.*2123_*2126del (n.*2123_*2126del) c.787+1553_787+1556del (n.787+1553_787+1556del) c.409+1553_409+1556del (n.409+1553_409+1556del) c.412+1553_412+1556del (n.412+1553_412+1556del) c.5-29240_5-29237del (n.5-29240_5-29237del) c.-43-18670_-43-18667del (n.-43-18670_-43-18667del) c.-99+32080_-99+32083del (n.-99+32080_-99+32083del) n.2476_2479del n.2517_2520del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093188_43093189insAG | CA2580094052 | BRCA1 | n.2406_2407insCT c.2342_2343insCT (p.Glu781AspfsTer2) c.2216_2217insCT (p.Glu739AspfsTer2) c.2339_2340insCT (p.Glu780AspfsTer2) c.2264_2265insCT (p.Glu755AspfsTer2) c.784+1555_784+1556insCT (n.784+1555_784+1556insCT) c.646+1555_646+1556insCT (n.646+1555_646+1556insCT) c.1454_1455insCT (p.Glu485AspfsTer2) c.2219_2220insCT (p.Glu740AspfsTer2) c.2201_2202insCT (p.Glu734AspfsTer2) c.664+1555_664+1556insCT (n.664+1555_664+1556insCT) c.706+1555_706+1556insCT (n.706+1555_706+1556insCT) c.671-2157_671-2156insCT (n.671-2157_671-2156insCT) c.*2125_*2126insCT (n.*2125_*2126insCT) c.787+1555_787+1556insCT (n.787+1555_787+1556insCT) c.409+1555_409+1556insCT (n.409+1555_409+1556insCT) c.412+1555_412+1556insCT (n.412+1555_412+1556insCT) c.5-29238_5-29237insCT (n.5-29238_5-29237insCT) c.-43-18668_-43-18667insCT (n.-43-18668_-43-18667insCT) c.-99+32082_-99+32083insCT (n.-99+32082_-99+32083insCT) n.2478_2479insCT n.2519_2520insCT | ClinVar |
| 17 | g.43093189T>A | CA058648 | BRCA1 | n.2406A>T c.2342A>T (p.Glu781Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2339A>T (p.Glu780Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.784+1555A>T (n.784+1555A>T) c.646+1555A>T (n.646+1555A>T) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.664+1555A>T (n.664+1555A>T) c.706+1555A>T (n.706+1555A>T) c.671-2157A>T (n.671-2157A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.787+1555A>T (n.787+1555A>T) c.409+1555A>T (n.409+1555A>T) c.412+1555A>T (n.412+1555A>T) c.5-29238A>T (n.5-29238A>T) c.-43-18668A>T (n.-43-18668A>T) c.-99+32082A>T (n.-99+32082A>T) n.2478A>T n.2519A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093189T>C | CA10597323 | BRCA1 | n.2406A>G c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2339A>G (p.Glu780Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.784+1555A>G (n.784+1555A>G) c.646+1555A>G (n.646+1555A>G) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.664+1555A>G (n.664+1555A>G) c.706+1555A>G (n.706+1555A>G) c.671-2157A>G (n.671-2157A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.787+1555A>G (n.787+1555A>G) c.409+1555A>G (n.409+1555A>G) c.412+1555A>G (n.412+1555A>G) c.5-29238A>G (n.5-29238A>G) c.-43-18668A>G (n.-43-18668A>G) c.-99+32082A>G (n.-99+32082A>G) n.2478A>G n.2519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093189T>G | CA001564 | BRCA1 | n.2406A>C c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.784+1555A>C (n.784+1555A>C) c.646+1555A>C (n.646+1555A>C) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.664+1555A>C (n.664+1555A>C) c.706+1555A>C (n.706+1555A>C) c.671-2157A>C (n.671-2157A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.787+1555A>C (n.787+1555A>C) c.409+1555A>C (n.409+1555A>C) c.412+1555A>C (n.412+1555A>C) c.5-29238A>C (n.5-29238A>C) c.-43-18668A>C (n.-43-18668A>C) c.-99+32082A>C (n.-99+32082A>C) n.2478A>C n.2519A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093189T= | CA2260783692 | BRCA1 | n.2406A= c.2342A= (p.Glu781=) c.2216A= (p.Glu739=) c.2339A= (p.Glu780=) c.2264A= (p.Glu755=) c.784+1555A= (n.784+1555A=) c.646+1555A= (n.646+1555A=) c.1454A= (p.Glu485=) c.2219A= (p.Glu740=) c.2201A= (p.Glu734=) c.664+1555A= (n.664+1555A=) c.706+1555A= (n.706+1555A=) c.671-2157A= (n.671-2157A=) c.*2125A= (n.*2125A=) c.787+1555A= (n.787+1555A=) c.409+1555A= (n.409+1555A=) c.412+1555A= (n.412+1555A=) c.5-29238A= (n.5-29238A=) c.-43-18668A= (n.-43-18668A=) c.-99+32082A= (n.-99+32082A=) n.2478A= n.2519A= | |
| 17 | g.43093190C>A | CA10597324 | BRCA1 | n.2405G>T c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.784+1554G>T (n.784+1554G>T) c.646+1554G>T (n.646+1554G>T) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.664+1554G>T (n.664+1554G>T) c.706+1554G>T (n.706+1554G>T) c.671-2158G>T (n.671-2158G>T) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.787+1554G>T (n.787+1554G>T) c.409+1554G>T (n.409+1554G>T) c.412+1554G>T (n.412+1554G>T) c.5-29239G>T (n.5-29239G>T) c.-43-18669G>T (n.-43-18669G>T) c.-99+32081G>T (n.-99+32081G>T) n.2477G>T n.2518G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43093190C= | CA2260783693 | BRCA1 | n.2405G= c.2341G= (p.Glu781=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2338G= (p.Glu780=) c.2263G= (p.Glu755=) c.784+1554G= (n.784+1554G=) c.646+1554G= (n.646+1554G=) c.1453G= (p.Glu485=) c.2218G= (p.Glu740=) c.2200G= (p.Glu734=) c.664+1554G= (n.664+1554G=) c.706+1554G= (n.706+1554G=) c.671-2158G= (n.671-2158G=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.787+1554G= (n.787+1554G=) c.409+1554G= (n.409+1554G=) c.412+1554G= (n.412+1554G=) c.5-29239G= (n.5-29239G=) c.-43-18669G= (n.-43-18669G=) c.-99+32081G= (n.-99+32081G=) n.2477G= n.2518G= | |
| 17 | g.43093190C>G | CA10597325 | BRCA1 | n.2405G>C c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2338G>C (p.Glu780Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.784+1554G>C (n.784+1554G>C) c.646+1554G>C (n.646+1554G>C) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.664+1554G>C (n.664+1554G>C) c.706+1554G>C (n.706+1554G>C) c.671-2158G>C (n.671-2158G>C) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.787+1554G>C (n.787+1554G>C) c.409+1554G>C (n.409+1554G>C) c.412+1554G>C (n.412+1554G>C) c.5-29239G>C (n.5-29239G>C) c.-43-18669G>C (n.-43-18669G>C) c.-99+32081G>C (n.-99+32081G>C) n.2477G>C n.2518G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093190C>T | CA058655 | BRCA1 | n.2405G>A c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.784+1554G>A (n.784+1554G>A) c.646+1554G>A (n.646+1554G>A) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.664+1554G>A (n.664+1554G>A) c.706+1554G>A (n.706+1554G>A) c.671-2158G>A (n.671-2158G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.787+1554G>A (n.787+1554G>A) c.409+1554G>A (n.409+1554G>A) c.412+1554G>A (n.412+1554G>A) c.5-29239G>A (n.5-29239G>A) c.-43-18669G>A (n.-43-18669G>A) c.-99+32081G>A (n.-99+32081G>A) n.2477G>A n.2518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43093191C>A | CA10597326 | BRCA1 | n.2404G>T c.2340G>T (p.Gln780His) c.2214G>T (p.Gln738His) c.2337G>T (p.Gln779His) c.2262G>T (p.Gln754His) c.784+1553G>T (n.784+1553G>T) c.646+1553G>T (n.646+1553G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.2217G>T (p.Gln739His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.664+1553G>T (n.664+1553G>T) c.706+1553G>T (n.706+1553G>T) c.671-2159G>T (n.671-2159G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.787+1553G>T (n.787+1553G>T) c.409+1553G>T (n.409+1553G>T) c.412+1553G>T (n.412+1553G>T) c.5-29240G>T (n.5-29240G>T) c.-43-18670G>T (n.-43-18670G>T) c.-99+32080G>T (n.-99+32080G>T) n.2476G>T n.2517G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093191C= | CA2260783694 | BRCA1 | n.2404G= c.2340G= (p.Gln780=) c.2214G= (p.Gln738=) c.2337G= (p.Gln779=) c.2262G= (p.Gln754=) c.784+1553G= (n.784+1553G=) c.646+1553G= (n.646+1553G=) c.1452G= (p.Gln484=) c.2217G= (p.Gln739=) c.2199G= (p.Gln733=) c.664+1553G= (n.664+1553G=) c.706+1553G= (n.706+1553G=) c.671-2159G= (n.671-2159G=) c.*2123G= (n.*2123G=) c.787+1553G= (n.787+1553G=) c.409+1553G= (n.409+1553G=) c.412+1553G= (n.412+1553G=) c.5-29240G= (n.5-29240G=) c.-43-18670G= (n.-43-18670G=) c.-99+32080G= (n.-99+32080G=) n.2476G= n.2517G= | |
| 17 | g.43093191C>G | CA10597327 | BRCA1 | n.2404G>C c.2340G>C (p.Gln780His) c.2214G>C (p.Gln738His) c.2337G>C (p.Gln779His) c.2262G>C (p.Gln754His) c.784+1553G>C (n.784+1553G>C) c.646+1553G>C (n.646+1553G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.2217G>C (p.Gln739His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.664+1553G>C (n.664+1553G>C) c.706+1553G>C (n.706+1553G>C) c.671-2159G>C (n.671-2159G>C) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.787+1553G>C (n.787+1553G>C) c.409+1553G>C (n.409+1553G>C) c.412+1553G>C (n.412+1553G>C) c.5-29240G>C (n.5-29240G>C) c.-43-18670G>C (n.-43-18670G>C) c.-99+32080G>C (n.-99+32080G>C) n.2476G>C n.2517G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093191C>T | CA500233031 | BRCA1 | n.2404G>A c.2340G>A (p.Gln780=) c.2214G>A (p.Gln738=) c.2337G>A (p.Gln779=) c.2262G>A (p.Gln754=) c.784+1553G>A (n.784+1553G>A) c.646+1553G>A (n.646+1553G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.2217G>A (p.Gln739=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.664+1553G>A (n.664+1553G>A) c.706+1553G>A (n.706+1553G>A) c.671-2159G>A (n.671-2159G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.787+1553G>A (n.787+1553G>A) c.409+1553G>A (n.409+1553G>A) c.412+1553G>A (n.412+1553G>A) c.5-29240G>A (n.5-29240G>A) c.-43-18670G>A (n.-43-18670G>A) c.-99+32080G>A (n.-99+32080G>A) n.2476G>A n.2517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093191_43093192insCAGAGCTGAAGTTAACAAATGCACCTGGT | CA2809539145 | BRCA1 | n.2403_2404insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG c.2339_2340insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu781ProfsTer21) c.2213_2214insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu739ProfsTer21) c.2336_2337insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu780ProfsTer21) c.2261_2262insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu755ProfsTer21) c.784+1552_784+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.784+1552_784+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.646+1552_646+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.646+1552_646+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.1451_1452insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu485ProfsTer21) c.2216_2217insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu740ProfsTer21) c.2198_2199insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (p.Glu734ProfsTer21) c.664+1552_664+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.664+1552_664+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.706+1552_706+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.706+1552_706+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.671-2160_671-2159insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.671-2160_671-2159insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.*2122_*2123insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.*2122_*2123insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.787+1552_787+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.787+1552_787+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.409+1552_409+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.409+1552_409+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.412+1552_412+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.412+1552_412+1553insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.5-29241_5-29240insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.5-29241_5-29240insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.-43-18671_-43-18670insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.-43-18671_-43-18670insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) c.-99+32079_-99+32080insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG (n.-99+32079_-99+32080insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG) n.2475_2476insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG n.2516_2517insACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTG | |
| 17 | g.43093192T>A | CA10597328 | BRCA1 | n.2403A>T c.2339A>T (p.Gln780Leu) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.2336A>T (p.Gln779Leu) c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.784+1552A>T (n.784+1552A>T) c.646+1552A>T (n.646+1552A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.2216A>T (p.Gln739Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.664+1552A>T (n.664+1552A>T) c.706+1552A>T (n.706+1552A>T) c.671-2160A>T (n.671-2160A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.787+1552A>T (n.787+1552A>T) c.409+1552A>T (n.409+1552A>T) c.412+1552A>T (n.412+1552A>T) c.5-29241A>T (n.5-29241A>T) c.-43-18671A>T (n.-43-18671A>T) c.-99+32079A>T (n.-99+32079A>T) n.2475A>T n.2516A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093192T>C | CA10597329 | BRCA1 | n.2403A>G c.2339A>G (p.Gln780Arg) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.2336A>G (p.Gln779Arg) c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.784+1552A>G (n.784+1552A>G) c.646+1552A>G (n.646+1552A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.2216A>G (p.Gln739Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.664+1552A>G (n.664+1552A>G) c.706+1552A>G (n.706+1552A>G) c.671-2160A>G (n.671-2160A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.787+1552A>G (n.787+1552A>G) c.409+1552A>G (n.409+1552A>G) c.412+1552A>G (n.412+1552A>G) c.5-29241A>G (n.5-29241A>G) c.-43-18671A>G (n.-43-18671A>G) c.-99+32079A>G (n.-99+32079A>G) n.2475A>G n.2516A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093192T>G | CA10597330 | BRCA1 | n.2403A>C c.2339A>C (p.Gln780Pro) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.2336A>C (p.Gln779Pro) c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.784+1552A>C (n.784+1552A>C) c.646+1552A>C (n.646+1552A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.2216A>C (p.Gln739Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.664+1552A>C (n.664+1552A>C) c.706+1552A>C (n.706+1552A>C) c.671-2160A>C (n.671-2160A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.787+1552A>C (n.787+1552A>C) c.409+1552A>C (n.409+1552A>C) c.412+1552A>C (n.412+1552A>C) c.5-29241A>C (n.5-29241A>C) c.-43-18671A>C (n.-43-18671A>C) c.-99+32079A>C (n.-99+32079A>C) n.2475A>C n.2516A>C | |
| 17 | g.43093192T= | CA2260783696 | BRCA1 | n.2403A= c.2339A= (p.Gln780=) c.2213A= (p.Gln738=) c.2336A= (p.Gln779=) c.2261A= (p.Gln754=) c.784+1552A= (n.784+1552A=) c.646+1552A= (n.646+1552A=) c.1451A= (p.Gln484=) c.2216A= (p.Gln739=) c.2198A= (p.Gln733=) c.664+1552A= (n.664+1552A=) c.706+1552A= (n.706+1552A=) c.671-2160A= (n.671-2160A=) c.*2122A= (n.*2122A=) c.787+1552A= (n.787+1552A=) c.409+1552A= (n.409+1552A=) c.412+1552A= (n.412+1552A=) c.5-29241A= (n.5-29241A=) c.-43-18671A= (n.-43-18671A=) c.-99+32079A= (n.-99+32079A=) n.2475A= n.2516A= | |
| 17 | g.43093192_43093194delinsTGA | CA2260783695 | BRCA1 | n.2401_2403delinsTCA c.2337_2339delinsTCA (p.Thr779=) c.2211_2213delinsTCA (p.Thr737=) c.2334_2336delinsTCA (p.Thr778=) c.2259_2261delinsTCA (p.Thr753=) c.784+1550_784+1552delinsTCA (n.784+1550_784+1552delinsTCA) c.646+1550_646+1552delinsTCA (n.646+1550_646+1552delinsTCA) c.1449_1451delinsTCA (p.Thr483=) c.2214_2216delinsTCA (p.Thr738=) c.2196_2198delinsTCA (p.Thr732=) c.664+1550_664+1552delinsTCA (n.664+1550_664+1552delinsTCA) c.706+1550_706+1552delinsTCA (n.706+1550_706+1552delinsTCA) c.671-2162_671-2160delinsTCA (n.671-2162_671-2160delinsTCA) c.*2120_*2122delinsTCA (n.*2120_*2122delinsTCA) c.787+1550_787+1552delinsTCA (n.787+1550_787+1552delinsTCA) c.409+1550_409+1552delinsTCA (n.409+1550_409+1552delinsTCA) c.412+1550_412+1552delinsTCA (n.412+1550_412+1552delinsTCA) c.5-29243_5-29241delinsTCA (n.5-29243_5-29241delinsTCA) c.-43-18673_-43-18671delinsTCA (n.-43-18673_-43-18671delinsTCA) c.-99+32077_-99+32079delinsTCA (n.-99+32077_-99+32079delinsTCA) n.2473_2475delinsTCA n.2514_2516delinsTCA | |
| 17 | g.43093193G>A | CA001563 | BRCA1 | n.2402C>T c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.2335C>T (p.Gln779Ter) c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.784+1551C>T (n.784+1551C>T) c.646+1551C>T (n.646+1551C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.2215C>T (p.Gln739Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.664+1551C>T (n.664+1551C>T) c.706+1551C>T (n.706+1551C>T) c.671-2161C>T (n.671-2161C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.787+1551C>T (n.787+1551C>T) c.409+1551C>T (n.409+1551C>T) c.412+1551C>T (n.412+1551C>T) c.5-29242C>T (n.5-29242C>T) c.-43-18672C>T (n.-43-18672C>T) c.-99+32078C>T (n.-99+32078C>T) n.2474C>T n.2515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093193G>C | CA001562 | BRCA1 | n.2402C>G c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.2335C>G (p.Gln779Glu) c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.784+1551C>G (n.784+1551C>G) c.646+1551C>G (n.646+1551C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.2215C>G (p.Gln739Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.664+1551C>G (n.664+1551C>G) c.706+1551C>G (n.706+1551C>G) c.671-2161C>G (n.671-2161C>G) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.787+1551C>G (n.787+1551C>G) c.409+1551C>G (n.409+1551C>G) c.412+1551C>G (n.412+1551C>G) c.5-29242C>G (n.5-29242C>G) c.-43-18672C>G (n.-43-18672C>G) c.-99+32078C>G (n.-99+32078C>G) n.2474C>G n.2515C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093193G= | CA2260783697 | BRCA1 | n.2402C= c.2338C= (p.Gln780=) c.2212C= (p.Gln738=) c.2335C= (p.Gln779=) c.2260C= (p.Gln754=) c.784+1551C= (n.784+1551C=) c.646+1551C= (n.646+1551C=) c.1450C= (p.Gln484=) c.2215C= (p.Gln739=) c.2197C= (p.Gln733=) c.664+1551C= (n.664+1551C=) c.706+1551C= (n.706+1551C=) c.671-2161C= (n.671-2161C=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.787+1551C= (n.787+1551C=) c.409+1551C= (n.409+1551C=) c.412+1551C= (n.412+1551C=) c.5-29242C= (n.5-29242C=) c.-43-18672C= (n.-43-18672C=) c.-99+32078C= (n.-99+32078C=) n.2474C= n.2515C= | |
| 17 | g.43093193G>T | CA001561 | BRCA1 | n.2402C>A c.2338C>A (p.Gln780Lys) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.2335C>A (p.Gln779Lys) c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.784+1551C>A (n.784+1551C>A) c.646+1551C>A (n.646+1551C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.2215C>A (p.Gln739Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.664+1551C>A (n.664+1551C>A) c.706+1551C>A (n.706+1551C>A) c.671-2161C>A (n.671-2161C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.787+1551C>A (n.787+1551C>A) c.409+1551C>A (n.409+1551C>A) c.412+1551C>A (n.412+1551C>A) c.5-29242C>A (n.5-29242C>A) c.-43-18672C>A (n.-43-18672C>A) c.-99+32078C>A (n.-99+32078C>A) n.2474C>A n.2515C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093194_43093195del | CA001560 | BRCA1 | n.2401_2402del c.2337_2338del (p.Gln780GlyfsTer9) c.2211_2212del (p.Gln738GlyfsTer9) c.2334_2335del (p.Gln779GlyfsTer9) c.2259_2260del (p.Gln754GlyfsTer9) c.784+1550_784+1551del (n.784+1550_784+1551del) c.646+1550_646+1551del (n.646+1550_646+1551del) c.1449_1450del (p.Gln484GlyfsTer9) c.2214_2215del (p.Gln739GlyfsTer9) c.2196_2197del (p.Gln733GlyfsTer9) c.664+1550_664+1551del (n.664+1550_664+1551del) c.706+1550_706+1551del (n.706+1550_706+1551del) c.671-2162_671-2161del (n.671-2162_671-2161del) c.*2120_*2121del (n.*2120_*2121del) c.787+1550_787+1551del (n.787+1550_787+1551del) c.409+1550_409+1551del (n.409+1550_409+1551del) c.412+1550_412+1551del (n.412+1550_412+1551del) c.5-29243_5-29242del (n.5-29243_5-29242del) c.-43-18673_-43-18672del (n.-43-18673_-43-18672del) c.-99+32077_-99+32078del (n.-99+32077_-99+32078del) n.2473_2474del n.2514_2515del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093194A>C | CA500233036 | BRCA1 | n.2401T>G c.2337T>G (p.Thr779=) c.2211T>G (p.Thr737=) c.2334T>G (p.Thr778=) c.2259T>G (p.Thr753=) c.784+1550T>G (n.784+1550T>G) c.646+1550T>G (n.646+1550T>G) c.1449T>G (p.Thr483=) c.2214T>G (p.Thr738=) c.2196T>G (p.Thr732=) c.664+1550T>G (n.664+1550T>G) c.706+1550T>G (n.706+1550T>G) c.671-2162T>G (n.671-2162T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.787+1550T>G (n.787+1550T>G) c.409+1550T>G (n.409+1550T>G) c.412+1550T>G (n.412+1550T>G) c.5-29243T>G (n.5-29243T>G) c.-43-18673T>G (n.-43-18673T>G) c.-99+32077T>G (n.-99+32077T>G) n.2473T>G n.2514T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093194A>G | CA500233034 | BRCA1 | n.2401T>C c.2337T>C (p.Thr779=) c.2211T>C (p.Thr737=) c.2334T>C (p.Thr778=) c.2259T>C (p.Thr753=) c.784+1550T>C (n.784+1550T>C) c.646+1550T>C (n.646+1550T>C) c.1449T>C (p.Thr483=) c.2214T>C (p.Thr738=) c.2196T>C (p.Thr732=) c.664+1550T>C (n.664+1550T>C) c.706+1550T>C (n.706+1550T>C) c.671-2162T>C (n.671-2162T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.787+1550T>C (n.787+1550T>C) c.409+1550T>C (n.409+1550T>C) c.412+1550T>C (n.412+1550T>C) c.5-29243T>C (n.5-29243T>C) c.-43-18673T>C (n.-43-18673T>C) c.-99+32077T>C (n.-99+32077T>C) n.2473T>C n.2514T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093194A>T | CA500233035 | BRCA1 | n.2401T>A c.2337T>A (p.Thr779=) c.2211T>A (p.Thr737=) c.2334T>A (p.Thr778=) c.2259T>A (p.Thr753=) c.784+1550T>A (n.784+1550T>A) c.646+1550T>A (n.646+1550T>A) c.1449T>A (p.Thr483=) c.2214T>A (p.Thr738=) c.2196T>A (p.Thr732=) c.664+1550T>A (n.664+1550T>A) c.706+1550T>A (n.706+1550T>A) c.671-2162T>A (n.671-2162T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.787+1550T>A (n.787+1550T>A) c.409+1550T>A (n.409+1550T>A) c.412+1550T>A (n.412+1550T>A) c.5-29243T>A (n.5-29243T>A) c.-43-18673T>A (n.-43-18673T>A) c.-99+32077T>A (n.-99+32077T>A) n.2473T>A n.2514T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093195G>A | CA10597331 | BRCA1 | n.2400C>T c.2336C>T (p.Thr779Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.784+1549C>T (n.784+1549C>T) c.646+1549C>T (n.646+1549C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.2213C>T (p.Thr738Ile) c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.664+1549C>T (n.664+1549C>T) c.706+1549C>T (n.706+1549C>T) c.671-2163C>T (n.671-2163C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.787+1549C>T (n.787+1549C>T) c.409+1549C>T (n.409+1549C>T) c.412+1549C>T (n.412+1549C>T) c.5-29244C>T (n.5-29244C>T) c.-43-18674C>T (n.-43-18674C>T) c.-99+32076C>T (n.-99+32076C>T) n.2472C>T n.2513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093195G>C | CA10597332 | BRCA1 | n.2400C>G c.2336C>G (p.Thr779Ser) c.2210C>G (p.Thr737Ser) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.784+1549C>G (n.784+1549C>G) c.646+1549C>G (n.646+1549C>G) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.2213C>G (p.Thr738Ser) c.2195C>G (p.Thr732Ser) c.664+1549C>G (n.664+1549C>G) c.706+1549C>G (n.706+1549C>G) c.671-2163C>G (n.671-2163C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.787+1549C>G (n.787+1549C>G) c.409+1549C>G (n.409+1549C>G) c.412+1549C>G (n.412+1549C>G) c.5-29244C>G (n.5-29244C>G) c.-43-18674C>G (n.-43-18674C>G) c.-99+32076C>G (n.-99+32076C>G) n.2472C>G n.2513C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093195G>T | CA10597333 | BRCA1 | n.2400C>A c.2336C>A (p.Thr779Asn) c.2210C>A (p.Thr737Asn) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.784+1549C>A (n.784+1549C>A) c.646+1549C>A (n.646+1549C>A) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.2213C>A (p.Thr738Asn) c.2195C>A (p.Thr732Asn) c.664+1549C>A (n.664+1549C>A) c.706+1549C>A (n.706+1549C>A) c.671-2163C>A (n.671-2163C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.787+1549C>A (n.787+1549C>A) c.409+1549C>A (n.409+1549C>A) c.412+1549C>A (n.412+1549C>A) c.5-29244C>A (n.5-29244C>A) c.-43-18674C>A (n.-43-18674C>A) c.-99+32076C>A (n.-99+32076C>A) n.2472C>A n.2513C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093196T>A | CA10597334 | BRCA1 | n.2399A>T c.2335A>T (p.Thr779Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.784+1548A>T (n.784+1548A>T) c.646+1548A>T (n.646+1548A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.2212A>T (p.Thr738Ser) c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.664+1548A>T (n.664+1548A>T) c.706+1548A>T (n.706+1548A>T) c.671-2164A>T (n.671-2164A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.787+1548A>T (n.787+1548A>T) c.409+1548A>T (n.409+1548A>T) c.412+1548A>T (n.412+1548A>T) c.5-29245A>T (n.5-29245A>T) c.-43-18675A>T (n.-43-18675A>T) c.-99+32075A>T (n.-99+32075A>T) n.2471A>T n.2512A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093196T>C | CA10597335 | BRCA1 | n.2399A>G c.2335A>G (p.Thr779Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.784+1548A>G (n.784+1548A>G) c.646+1548A>G (n.646+1548A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.2212A>G (p.Thr738Ala) c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.664+1548A>G (n.664+1548A>G) c.706+1548A>G (n.706+1548A>G) c.671-2164A>G (n.671-2164A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.787+1548A>G (n.787+1548A>G) c.409+1548A>G (n.409+1548A>G) c.412+1548A>G (n.412+1548A>G) c.5-29245A>G (n.5-29245A>G) c.-43-18675A>G (n.-43-18675A>G) c.-99+32075A>G (n.-99+32075A>G) n.2471A>G n.2512A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093196T>G | CA10597336 | BRCA1 | n.2399A>C c.2335A>C (p.Thr779Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.784+1548A>C (n.784+1548A>C) c.646+1548A>C (n.646+1548A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.2212A>C (p.Thr738Pro) c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.664+1548A>C (n.664+1548A>C) c.706+1548A>C (n.706+1548A>C) c.671-2164A>C (n.671-2164A>C) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.787+1548A>C (n.787+1548A>C) c.409+1548A>C (n.409+1548A>C) c.412+1548A>C (n.412+1548A>C) c.5-29245A>C (n.5-29245A>C) c.-43-18675A>C (n.-43-18675A>C) c.-99+32075A>C (n.-99+32075A>C) n.2471A>C n.2512A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093196T= | CA2260783698 | BRCA1 | n.2399A= c.2335A= (p.Thr779=) c.2209A= (p.Thr737=) c.2332A= (p.Thr778=) c.2257A= (p.Thr753=) c.784+1548A= (n.784+1548A=) c.646+1548A= (n.646+1548A=) c.1447A= (p.Thr483=) c.2212A= (p.Thr738=) c.2194A= (p.Thr732=) c.664+1548A= (n.664+1548A=) c.706+1548A= (n.706+1548A=) c.671-2164A= (n.671-2164A=) c.*2118A= (n.*2118A=) c.787+1548A= (n.787+1548A=) c.409+1548A= (n.409+1548A=) c.412+1548A= (n.412+1548A=) c.5-29245A= (n.5-29245A=) c.-43-18675A= (n.-43-18675A=) c.-99+32075A= (n.-99+32075A=) n.2471A= n.2512A= | |
| 17 | g.43093197G>A | CA058658 | BRCA1 | n.2398C>T c.2334C>T (p.Gly778=) c.2208C>T (p.Gly736=) c.2331C>T (p.Gly777=) c.2256C>T (p.Gly752=) c.784+1547C>T (n.784+1547C>T) c.646+1547C>T (n.646+1547C>T) c.1446C>T (p.Gly482=) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2193C>T (p.Gly731=) c.664+1547C>T (n.664+1547C>T) c.706+1547C>T (n.706+1547C>T) c.671-2165C>T (n.671-2165C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.787+1547C>T (n.787+1547C>T) c.409+1547C>T (n.409+1547C>T) c.412+1547C>T (n.412+1547C>T) c.5-29246C>T (n.5-29246C>T) c.-43-18676C>T (n.-43-18676C>T) c.-99+32074C>T (n.-99+32074C>T) n.2470C>T n.2511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |