UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093139_43093193dup | CA915950079 | BRCA1 | n.2404_2458dup c.2340_2394dup (p.Asn799GlyfsTer9) c.2214_2268dup (p.Asn757GlyfsTer9) c.2337_2391dup (p.Asn798GlyfsTer9) c.2262_2316dup (p.Asn773GlyfsTer9) c.784+1553_784+1607dup (n.784+1553_784+1607dup) c.646+1553_646+1607dup (n.646+1553_646+1607dup) c.1452_1506dup (p.Asn503GlyfsTer9) c.2217_2271dup (p.Asn758GlyfsTer9) c.2199_2253dup (p.Asn752GlyfsTer9) c.664+1553_664+1607dup (n.664+1553_664+1607dup) c.706+1553_706+1607dup (n.706+1553_706+1607dup) c.671-2159_671-2105dup (n.671-2159_671-2105dup) c.*2123_*2177dup (n.*2123_*2177dup) c.787+1553_787+1607dup (n.787+1553_787+1607dup) c.409+1553_409+1607dup (n.409+1553_409+1607dup) c.412+1553_412+1607dup (n.412+1553_412+1607dup) c.5-29240_5-29186dup (n.5-29240_5-29186dup) c.-43-18670_-43-18616dup (n.-43-18670_-43-18616dup) c.-99+32080_-99+32134dup (n.-99+32080_-99+32134dup) n.2476_2530dup n.2517_2571dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093176_43093182del | CA001568 | BRCA1 | n.2415_2421del c.2351_2357del (p.Ser784TrpfsTer6) c.2225_2231del (p.Ser742TrpfsTer6) c.2348_2354del (p.Ser783TrpfsTer6) c.2273_2279del (p.Ser758TrpfsTer6) c.784+1564_784+1570del (n.784+1564_784+1570del) c.646+1564_646+1570del (n.646+1564_646+1570del) c.1463_1469del (p.Ser488TrpfsTer6) c.2228_2234del (p.Ser743TrpfsTer6) c.2210_2216del (p.Ser737TrpfsTer6) c.664+1564_664+1570del (n.664+1564_664+1570del) c.706+1564_706+1570del (n.706+1564_706+1570del) c.671-2148_671-2142del (n.671-2148_671-2142del) c.*2134_*2140del (n.*2134_*2140del) c.787+1564_787+1570del (n.787+1564_787+1570del) c.409+1564_409+1570del (n.409+1564_409+1570del) c.412+1564_412+1570del (n.412+1564_412+1570del) c.5-29229_5-29223del (n.5-29229_5-29223del) c.-43-18659_-43-18653del (n.-43-18659_-43-18653del) c.-99+32091_-99+32097del (n.-99+32091_-99+32097del) n.2487_2493del n.2528_2534del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093179_43093181delinsCGA | CA2260783680 | BRCA1 | n.2414_2416delinsTCG c.2350_2352delinsTCG (p.Ser784=) c.2224_2226delinsTCG (p.Ser742=) c.2347_2349delinsTCG (p.Ser783=) c.2272_2274delinsTCG (p.Ser758=) c.784+1563_784+1565delinsTCG (n.784+1563_784+1565delinsTCG) c.646+1563_646+1565delinsTCG (n.646+1563_646+1565delinsTCG) c.1462_1464delinsTCG (p.Ser488=) c.2227_2229delinsTCG (p.Ser743=) c.2209_2211delinsTCG (p.Ser737=) c.664+1563_664+1565delinsTCG (n.664+1563_664+1565delinsTCG) c.706+1563_706+1565delinsTCG (n.706+1563_706+1565delinsTCG) c.671-2149_671-2147delinsTCG (n.671-2149_671-2147delinsTCG) c.*2133_*2135delinsTCG (n.*2133_*2135delinsTCG) c.787+1563_787+1565delinsTCG (n.787+1563_787+1565delinsTCG) c.409+1563_409+1565delinsTCG (n.409+1563_409+1565delinsTCG) c.412+1563_412+1565delinsTCG (n.412+1563_412+1565delinsTCG) c.5-29230_5-29228delinsTCG (n.5-29230_5-29228delinsTCG) c.-43-18660_-43-18658delinsTCG (n.-43-18660_-43-18658delinsTCG) c.-99+32090_-99+32092delinsTCG (n.-99+32090_-99+32092delinsTCG) n.2486_2488delinsTCG n.2527_2529delinsTCG | |
| 17 | g.43093182_43093183del | CA001566 | BRCA1 | n.2414_2415del c.2350_2351del (p.Ser784ValfsTer5) c.2224_2225del (p.Ser742ValfsTer5) c.2347_2348del (p.Ser783ValfsTer5) c.2272_2273del (p.Ser758ValfsTer5) c.784+1563_784+1564del (n.784+1563_784+1564del) c.646+1563_646+1564del (n.646+1563_646+1564del) c.1462_1463del (p.Ser488ValfsTer5) c.2227_2228del (p.Ser743ValfsTer5) c.2209_2210del (p.Ser737ValfsTer5) c.664+1563_664+1564del (n.664+1563_664+1564del) c.706+1563_706+1564del (n.706+1563_706+1564del) c.671-2149_671-2148del (n.671-2149_671-2148del) c.*2133_*2134del (n.*2133_*2134del) c.787+1563_787+1564del (n.787+1563_787+1564del) c.409+1563_409+1564del (n.409+1563_409+1564del) c.412+1563_412+1564del (n.412+1563_412+1564del) c.5-29230_5-29229del (n.5-29230_5-29229del) c.-43-18660_-43-18659del (n.-43-18660_-43-18659del) c.-99+32090_-99+32091del (n.-99+32090_-99+32091del) n.2486_2487del n.2527_2528del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093181A= | CA2260783682 | BRCA1 | n.2414T= c.2350T= (p.Ser784=) c.2224T= (p.Ser742=) c.2347T= (p.Ser783=) c.2272T= (p.Ser758=) c.784+1563T= (n.784+1563T=) c.646+1563T= (n.646+1563T=) c.1462T= (p.Ser488=) c.2227T= (p.Ser743=) c.2209T= (p.Ser737=) c.664+1563T= (n.664+1563T=) c.706+1563T= (n.706+1563T=) c.671-2149T= (n.671-2149T=) c.*2133T= (n.*2133T=) c.787+1563T= (n.787+1563T=) c.409+1563T= (n.409+1563T=) c.412+1563T= (n.412+1563T=) c.5-29230T= (n.5-29230T=) c.-43-18660T= (n.-43-18660T=) c.-99+32090T= (n.-99+32090T=) n.2486T= n.2527T= | |
| 17 | g.43093181A>C | CA001567 | BRCA1 | n.2414T>G c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.784+1563T>G (n.784+1563T>G) c.646+1563T>G (n.646+1563T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.2227T>G (p.Ser743Ala) c.2209T>G (p.Ser737Ala) c.664+1563T>G (n.664+1563T>G) c.706+1563T>G (n.706+1563T>G) c.671-2149T>G (n.671-2149T>G) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.787+1563T>G (n.787+1563T>G) c.409+1563T>G (n.409+1563T>G) c.412+1563T>G (n.412+1563T>G) c.5-29230T>G (n.5-29230T>G) c.-43-18660T>G (n.-43-18660T>G) c.-99+32090T>G (n.-99+32090T>G) n.2486T>G n.2527T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093181A>G | CA10597306 | BRCA1 | n.2414T>C c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.784+1563T>C (n.784+1563T>C) c.646+1563T>C (n.646+1563T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.2227T>C (p.Ser743Pro) c.2209T>C (p.Ser737Pro) c.664+1563T>C (n.664+1563T>C) c.706+1563T>C (n.706+1563T>C) c.671-2149T>C (n.671-2149T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.787+1563T>C (n.787+1563T>C) c.409+1563T>C (n.409+1563T>C) c.412+1563T>C (n.412+1563T>C) c.5-29230T>C (n.5-29230T>C) c.-43-18660T>C (n.-43-18660T>C) c.-99+32090T>C (n.-99+32090T>C) n.2486T>C n.2527T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093181A>T | CA10597307 | BRCA1 | n.2414T>A c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.784+1563T>A (n.784+1563T>A) c.646+1563T>A (n.646+1563T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.2227T>A (p.Ser743Thr) c.2209T>A (p.Ser737Thr) c.664+1563T>A (n.664+1563T>A) c.706+1563T>A (n.706+1563T>A) c.671-2149T>A (n.671-2149T>A) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.787+1563T>A (n.787+1563T>A) c.409+1563T>A (n.409+1563T>A) c.412+1563T>A (n.412+1563T>A) c.5-29230T>A (n.5-29230T>A) c.-43-18660T>A (n.-43-18660T>A) c.-99+32090T>A (n.-99+32090T>A) n.2486T>A n.2527T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093182G>A | CA500233021 | BRCA1 | n.2413C>T c.2349C>T (p.Ile783=) c.2223C>T (p.Ile741=) c.2346C>T (p.Ile782=) c.2271C>T (p.Ile757=) c.784+1562C>T (n.784+1562C>T) c.646+1562C>T (n.646+1562C>T) c.1461C>T (p.Ile487=) c.2226C>T (p.Ile742=) c.2208C>T (p.Ile736=) c.664+1562C>T (n.664+1562C>T) c.706+1562C>T (n.706+1562C>T) c.671-2150C>T (n.671-2150C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.787+1562C>T (n.787+1562C>T) c.409+1562C>T (n.409+1562C>T) c.412+1562C>T (n.412+1562C>T) c.5-29231C>T (n.5-29231C>T) c.-43-18661C>T (n.-43-18661C>T) c.-99+32089C>T (n.-99+32089C>T) n.2485C>T n.2526C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093182G>C | CA10597308 | BRCA1 | n.2413C>G c.2349C>G (p.Ile783Met) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.2346C>G (p.Ile782Met) c.2271C>G (p.Ile757Met) c.784+1562C>G (n.784+1562C>G) c.646+1562C>G (n.646+1562C>G) c.1461C>G (p.Ile487Met) c.2226C>G (p.Ile742Met) c.2208C>G (p.Ile736Met) c.664+1562C>G (n.664+1562C>G) c.706+1562C>G (n.706+1562C>G) c.671-2150C>G (n.671-2150C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.787+1562C>G (n.787+1562C>G) c.409+1562C>G (n.409+1562C>G) c.412+1562C>G (n.412+1562C>G) c.5-29231C>G (n.5-29231C>G) c.-43-18661C>G (n.-43-18661C>G) c.-99+32089C>G (n.-99+32089C>G) n.2485C>G n.2526C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093182G>T | CA500233022 | BRCA1 | n.2413C>A c.2349C>A (p.Ile783=) c.2223C>A (p.Ile741=) c.2346C>A (p.Ile782=) c.2271C>A (p.Ile757=) c.784+1562C>A (n.784+1562C>A) c.646+1562C>A (n.646+1562C>A) c.1461C>A (p.Ile487=) c.2226C>A (p.Ile742=) c.2208C>A (p.Ile736=) c.664+1562C>A (n.664+1562C>A) c.706+1562C>A (n.706+1562C>A) c.671-2150C>A (n.671-2150C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.787+1562C>A (n.787+1562C>A) c.409+1562C>A (n.409+1562C>A) c.412+1562C>A (n.412+1562C>A) c.5-29231C>A (n.5-29231C>A) c.-43-18661C>A (n.-43-18661C>A) c.-99+32089C>A (n.-99+32089C>A) n.2485C>A n.2526C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093182_43093184delinsGAT | CA2260783683 | BRCA1 | n.2411_2413delinsATC c.2347_2349delinsATC (p.Ile783=) c.2221_2223delinsATC (p.Ile741=) c.2344_2346delinsATC (p.Ile782=) c.2269_2271delinsATC (p.Ile757=) c.784+1560_784+1562delinsATC (n.784+1560_784+1562delinsATC) c.646+1560_646+1562delinsATC (n.646+1560_646+1562delinsATC) c.1459_1461delinsATC (p.Ile487=) c.2224_2226delinsATC (p.Ile742=) c.2206_2208delinsATC (p.Ile736=) c.664+1560_664+1562delinsATC (n.664+1560_664+1562delinsATC) c.706+1560_706+1562delinsATC (n.706+1560_706+1562delinsATC) c.671-2152_671-2150delinsATC (n.671-2152_671-2150delinsATC) c.*2130_*2132delinsATC (n.*2130_*2132delinsATC) c.787+1560_787+1562delinsATC (n.787+1560_787+1562delinsATC) c.409+1560_409+1562delinsATC (n.409+1560_409+1562delinsATC) c.412+1560_412+1562delinsATC (n.412+1560_412+1562delinsATC) c.5-29233_5-29231delinsATC (n.5-29233_5-29231delinsATC) c.-43-18663_-43-18661delinsATC (n.-43-18663_-43-18661delinsATC) c.-99+32087_-99+32089delinsATC (n.-99+32087_-99+32089delinsATC) n.2483_2485delinsATC n.2524_2526delinsATC | |
| 17 | g.43093183A= | CA2260783684 | BRCA1 | n.2412T= c.2348T= (p.Ile783=) c.2222T= (p.Ile741=) c.2345T= (p.Ile782=) c.2270T= (p.Ile757=) c.784+1561T= (n.784+1561T=) c.646+1561T= (n.646+1561T=) c.1460T= (p.Ile487=) c.2225T= (p.Ile742=) c.2207T= (p.Ile736=) c.664+1561T= (n.664+1561T=) c.706+1561T= (n.706+1561T=) c.671-2151T= (n.671-2151T=) c.*2131T= (n.*2131T=) c.787+1561T= (n.787+1561T=) c.409+1561T= (n.409+1561T=) c.412+1561T= (n.412+1561T=) c.5-29232T= (n.5-29232T=) c.-43-18662T= (n.-43-18662T=) c.-99+32088T= (n.-99+32088T=) n.2484T= n.2525T= | |
| 17 | g.43093183A>C | CA10597309 | BRCA1 | n.2412T>G c.2348T>G (p.Ile783Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.2270T>G (p.Ile757Ser) c.784+1561T>G (n.784+1561T>G) c.646+1561T>G (n.646+1561T>G) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.2207T>G (p.Ile736Ser) c.664+1561T>G (n.664+1561T>G) c.706+1561T>G (n.706+1561T>G) c.671-2151T>G (n.671-2151T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.787+1561T>G (n.787+1561T>G) c.409+1561T>G (n.409+1561T>G) c.412+1561T>G (n.412+1561T>G) c.5-29232T>G (n.5-29232T>G) c.-43-18662T>G (n.-43-18662T>G) c.-99+32088T>G (n.-99+32088T>G) n.2484T>G n.2525T>G | |
| 17 | g.43093183A>G | CA10597310 | BRCA1 | n.2412T>C c.2348T>C (p.Ile783Thr) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2270T>C (p.Ile757Thr) c.784+1561T>C (n.784+1561T>C) c.646+1561T>C (n.646+1561T>C) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.664+1561T>C (n.664+1561T>C) c.706+1561T>C (n.706+1561T>C) c.671-2151T>C (n.671-2151T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.787+1561T>C (n.787+1561T>C) c.409+1561T>C (n.409+1561T>C) c.412+1561T>C (n.412+1561T>C) c.5-29232T>C (n.5-29232T>C) c.-43-18662T>C (n.-43-18662T>C) c.-99+32088T>C (n.-99+32088T>C) n.2484T>C n.2525T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093183A>T | CA058639 | BRCA1 | n.2412T>A c.2348T>A (p.Ile783Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.2270T>A (p.Ile757Asn) c.784+1561T>A (n.784+1561T>A) c.646+1561T>A (n.646+1561T>A) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.2207T>A (p.Ile736Asn) c.664+1561T>A (n.664+1561T>A) c.706+1561T>A (n.706+1561T>A) c.671-2151T>A (n.671-2151T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.787+1561T>A (n.787+1561T>A) c.409+1561T>A (n.409+1561T>A) c.412+1561T>A (n.412+1561T>A) c.5-29232T>A (n.5-29232T>A) c.-43-18662T>A (n.-43-18662T>A) c.-99+32088T>A (n.-99+32088T>A) n.2484T>A n.2525T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093184_43093185del | CA915950084 | BRCA1 | n.2411_2412del c.2347_2348del (p.Ile783LeufsTer6) c.2221_2222del (p.Ile741LeufsTer6) c.2344_2345del (p.Ile782LeufsTer6) c.2269_2270del (p.Ile757LeufsTer6) c.784+1560_784+1561del (n.784+1560_784+1561del) c.646+1560_646+1561del (n.646+1560_646+1561del) c.1459_1460del (p.Ile487LeufsTer6) c.2224_2225del (p.Ile742LeufsTer6) c.2206_2207del (p.Ile736LeufsTer6) c.664+1560_664+1561del (n.664+1560_664+1561del) c.706+1560_706+1561del (n.706+1560_706+1561del) c.671-2152_671-2151del (n.671-2152_671-2151del) c.*2130_*2131del (n.*2130_*2131del) c.787+1560_787+1561del (n.787+1560_787+1561del) c.409+1560_409+1561del (n.409+1560_409+1561del) c.412+1560_412+1561del (n.412+1560_412+1561del) c.5-29233_5-29232del (n.5-29233_5-29232del) c.-43-18663_-43-18662del (n.-43-18663_-43-18662del) c.-99+32087_-99+32088del (n.-99+32087_-99+32088del) n.2483_2484del n.2524_2525del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093185_43093204dup | CA2695225996 | BRCA1 | n.2393_2412dup c.2329_2348dup (p.Ser784MetfsTer15) c.2203_2222dup (p.Ser742MetfsTer15) c.2326_2345dup (p.Ser783MetfsTer15) c.2251_2270dup (p.Ser758MetfsTer15) c.784+1542_784+1561dup (n.784+1542_784+1561dup) c.646+1542_646+1561dup (n.646+1542_646+1561dup) c.1441_1460dup (p.Ser488MetfsTer15) c.2206_2225dup (p.Ser743MetfsTer15) c.2188_2207dup (p.Ser737MetfsTer15) c.664+1542_664+1561dup (n.664+1542_664+1561dup) c.706+1542_706+1561dup (n.706+1542_706+1561dup) c.671-2170_671-2151dup (n.671-2170_671-2151dup) c.*2112_*2131dup (n.*2112_*2131dup) c.787+1542_787+1561dup (n.787+1542_787+1561dup) c.409+1542_409+1561dup (n.409+1542_409+1561dup) c.412+1542_412+1561dup (n.412+1542_412+1561dup) c.5-29251_5-29232dup (n.5-29251_5-29232dup) c.-43-18681_-43-18662dup (n.-43-18681_-43-18662dup) c.-99+32069_-99+32088dup (n.-99+32069_-99+32088dup) n.2465_2484dup n.2506_2525dup | |
| 17 | g.43093184T>A | CA10597311 | BRCA1 | n.2411A>T c.2347A>T (p.Ile783Phe) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.2269A>T (p.Ile757Phe) c.784+1560A>T (n.784+1560A>T) c.646+1560A>T (n.646+1560A>T) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.2206A>T (p.Ile736Phe) c.664+1560A>T (n.664+1560A>T) c.706+1560A>T (n.706+1560A>T) c.671-2152A>T (n.671-2152A>T) c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.787+1560A>T (n.787+1560A>T) c.409+1560A>T (n.409+1560A>T) c.412+1560A>T (n.412+1560A>T) c.5-29233A>T (n.5-29233A>T) c.-43-18663A>T (n.-43-18663A>T) c.-99+32087A>T (n.-99+32087A>T) n.2483A>T n.2524A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093184T>C | CA001565 | BRCA1 | n.2411A>G c.2347A>G (p.Ile783Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2269A>G (p.Ile757Val) c.784+1560A>G (n.784+1560A>G) c.646+1560A>G (n.646+1560A>G) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) c.2206A>G (p.Ile736Val) c.664+1560A>G (n.664+1560A>G) c.706+1560A>G (n.706+1560A>G) c.671-2152A>G (n.671-2152A>G) c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.787+1560A>G (n.787+1560A>G) c.409+1560A>G (n.409+1560A>G) c.412+1560A>G (n.412+1560A>G) c.5-29233A>G (n.5-29233A>G) c.-43-18663A>G (n.-43-18663A>G) c.-99+32087A>G (n.-99+32087A>G) n.2483A>G n.2524A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093184T>G | CA10597312 | BRCA1 | n.2411A>C c.2347A>C (p.Ile783Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2269A>C (p.Ile757Leu) c.784+1560A>C (n.784+1560A>C) c.646+1560A>C (n.646+1560A>C) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.664+1560A>C (n.664+1560A>C) c.706+1560A>C (n.706+1560A>C) c.671-2152A>C (n.671-2152A>C) c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.787+1560A>C (n.787+1560A>C) c.409+1560A>C (n.409+1560A>C) c.412+1560A>C (n.412+1560A>C) c.5-29233A>C (n.5-29233A>C) c.-43-18663A>C (n.-43-18663A>C) c.-99+32087A>C (n.-99+32087A>C) n.2483A>C n.2524A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093184T= | CA2260783685 | BRCA1 | n.2411A= c.2347A= (p.Ile783=) c.2221A= (p.Ile741=) c.2344A= (p.Ile782=) c.2269A= (p.Ile757=) c.784+1560A= (n.784+1560A=) c.646+1560A= (n.646+1560A=) c.1459A= (p.Ile487=) c.2224A= (p.Ile742=) c.2206A= (p.Ile736=) c.664+1560A= (n.664+1560A=) c.706+1560A= (n.706+1560A=) c.671-2152A= (n.671-2152A=) c.*2130A= (n.*2130A=) c.787+1560A= (n.787+1560A=) c.409+1560A= (n.409+1560A=) c.412+1560A= (n.412+1560A=) c.5-29233A= (n.5-29233A=) c.-43-18663A= (n.-43-18663A=) c.-99+32087A= (n.-99+32087A=) n.2483A= n.2524A= | |
| 17 | g.43093184_43093185delinsTA | CA2260783686 | BRCA1 | n.2410_2411delinsTA c.2346_2347delinsTA (p.Ser782=) c.2220_2221delinsTA (p.Ser740=) c.2343_2344delinsTA (p.Ser781=) c.2268_2269delinsTA (p.Ser756=) c.784+1559_784+1560delinsTA (n.784+1559_784+1560delinsTA) c.646+1559_646+1560delinsTA (n.646+1559_646+1560delinsTA) c.1458_1459delinsTA (p.Ser486=) c.2223_2224delinsTA (p.Ser741=) c.2205_2206delinsTA (p.Ser735=) c.664+1559_664+1560delinsTA (n.664+1559_664+1560delinsTA) c.706+1559_706+1560delinsTA (n.706+1559_706+1560delinsTA) c.671-2153_671-2152delinsTA (n.671-2153_671-2152delinsTA) c.*2129_*2130delinsTA (n.*2129_*2130delinsTA) c.787+1559_787+1560delinsTA (n.787+1559_787+1560delinsTA) c.409+1559_409+1560delinsTA (n.409+1559_409+1560delinsTA) c.412+1559_412+1560delinsTA (n.412+1559_412+1560delinsTA) c.5-29234_5-29233delinsTA (n.5-29234_5-29233delinsTA) c.-43-18664_-43-18663delinsTA (n.-43-18664_-43-18663delinsTA) c.-99+32086_-99+32087delinsTA (n.-99+32086_-99+32087delinsTA) n.2482_2483delinsTA n.2523_2524delinsTA | |
| 17 | g.43093185del | CA1139664777 | BRCA1 | n.2410del c.2346del (p.Ser782ArgfsTer10) c.2220del (p.Ser740ArgfsTer10) c.2343del (p.Ser781ArgfsTer10) c.2268del (p.Ser756ArgfsTer10) c.784+1559del (n.784+1559del) c.646+1559del (n.646+1559del) c.1458del (p.Ser486ArgfsTer10) c.2223del (p.Ser741ArgfsTer10) c.2205del (p.Ser735ArgfsTer10) c.664+1559del (n.664+1559del) c.706+1559del (n.706+1559del) c.671-2153del (n.671-2153del) c.*2129del (n.*2129del) c.787+1559del (n.787+1559del) c.409+1559del (n.409+1559del) c.412+1559del (n.412+1559del) c.5-29234del (n.5-29234del) c.-43-18664del (n.-43-18664del) c.-99+32086del (n.-99+32086del) n.2482del n.2523del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093185A= | CA2260783687 | BRCA1 | n.2410T= c.2346T= (p.Ser782=) c.2220T= (p.Ser740=) c.2343T= (p.Ser781=) c.2268T= (p.Ser756=) c.784+1559T= (n.784+1559T=) c.646+1559T= (n.646+1559T=) c.1458T= (p.Ser486=) c.2223T= (p.Ser741=) c.2205T= (p.Ser735=) c.664+1559T= (n.664+1559T=) c.706+1559T= (n.706+1559T=) c.671-2153T= (n.671-2153T=) c.*2129T= (n.*2129T=) c.787+1559T= (n.787+1559T=) c.409+1559T= (n.409+1559T=) c.412+1559T= (n.412+1559T=) c.5-29234T= (n.5-29234T=) c.-43-18664T= (n.-43-18664T=) c.-99+32086T= (n.-99+32086T=) n.2482T= n.2523T= | |
| 17 | g.43093185A>C | CA10597313 | BRCA1 | n.2410T>G c.2346T>G (p.Ser782Arg) c.2220T>G (p.Ser740Arg) c.2343T>G (p.Ser781Arg) c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.784+1559T>G (n.784+1559T>G) c.646+1559T>G (n.646+1559T>G) c.1458T>G (p.Ser486Arg) c.2223T>G (p.Ser741Arg) c.2205T>G (p.Ser735Arg) c.664+1559T>G (n.664+1559T>G) c.706+1559T>G (n.706+1559T>G) c.671-2153T>G (n.671-2153T>G) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.787+1559T>G (n.787+1559T>G) c.409+1559T>G (n.409+1559T>G) c.412+1559T>G (n.412+1559T>G) c.5-29234T>G (n.5-29234T>G) c.-43-18664T>G (n.-43-18664T>G) c.-99+32086T>G (n.-99+32086T>G) n.2482T>G n.2523T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093185A>G | CA500233025 | BRCA1 | n.2410T>C c.2346T>C (p.Ser782=) c.2220T>C (p.Ser740=) c.2343T>C (p.Ser781=) c.2268T>C (p.Ser756=) c.784+1559T>C (n.784+1559T>C) c.646+1559T>C (n.646+1559T>C) c.1458T>C (p.Ser486=) c.2223T>C (p.Ser741=) c.2205T>C (p.Ser735=) c.664+1559T>C (n.664+1559T>C) c.706+1559T>C (n.706+1559T>C) c.671-2153T>C (n.671-2153T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.787+1559T>C (n.787+1559T>C) c.409+1559T>C (n.409+1559T>C) c.412+1559T>C (n.412+1559T>C) c.5-29234T>C (n.5-29234T>C) c.-43-18664T>C (n.-43-18664T>C) c.-99+32086T>C (n.-99+32086T>C) n.2482T>C n.2523T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093185A>T | CA10597314 | BRCA1 | n.2410T>A c.2346T>A (p.Ser782Arg) c.2220T>A (p.Ser740Arg) c.2343T>A (p.Ser781Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.784+1559T>A (n.784+1559T>A) c.646+1559T>A (n.646+1559T>A) c.1458T>A (p.Ser486Arg) c.2223T>A (p.Ser741Arg) c.2205T>A (p.Ser735Arg) c.664+1559T>A (n.664+1559T>A) c.706+1559T>A (n.706+1559T>A) c.671-2153T>A (n.671-2153T>A) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.787+1559T>A (n.787+1559T>A) c.409+1559T>A (n.409+1559T>A) c.412+1559T>A (n.412+1559T>A) c.5-29234T>A (n.5-29234T>A) c.-43-18664T>A (n.-43-18664T>A) c.-99+32086T>A (n.-99+32086T>A) n.2482T>A n.2523T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093185dup | CA10589860 | BRCA1 | n.2410dup c.2346dup (p.Ile783TyrfsTer7) c.2220dup (p.Ile741TyrfsTer7) c.2343dup (p.Ile782TyrfsTer7) c.2268dup (p.Ile757TyrfsTer7) c.784+1559dup (n.784+1559dup) c.646+1559dup (n.646+1559dup) c.1458dup (p.Ile487TyrfsTer7) c.2223dup (p.Ile742TyrfsTer7) c.2205dup (p.Ile736TyrfsTer7) c.664+1559dup (n.664+1559dup) c.706+1559dup (n.706+1559dup) c.671-2153dup (n.671-2153dup) c.*2129dup (n.*2129dup) c.787+1559dup (n.787+1559dup) c.409+1559dup (n.409+1559dup) c.412+1559dup (n.412+1559dup) c.5-29234dup (n.5-29234dup) c.-43-18664dup (n.-43-18664dup) c.-99+32086dup (n.-99+32086dup) n.2482dup n.2523dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093185_43093186delinsAC | CA2260783688 | BRCA1 | n.2409_2410delinsGT c.2345_2346delinsGT (p.Ser782=) c.2219_2220delinsGT (p.Ser740=) c.2342_2343delinsGT (p.Ser781=) c.2267_2268delinsGT (p.Ser756=) c.784+1558_784+1559delinsGT (n.784+1558_784+1559delinsGT) c.646+1558_646+1559delinsGT (n.646+1558_646+1559delinsGT) c.1457_1458delinsGT (p.Ser486=) c.2222_2223delinsGT (p.Ser741=) c.2204_2205delinsGT (p.Ser735=) c.664+1558_664+1559delinsGT (n.664+1558_664+1559delinsGT) c.706+1558_706+1559delinsGT (n.706+1558_706+1559delinsGT) c.671-2154_671-2153delinsGT (n.671-2154_671-2153delinsGT) c.*2128_*2129delinsGT (n.*2128_*2129delinsGT) c.787+1558_787+1559delinsGT (n.787+1558_787+1559delinsGT) c.409+1558_409+1559delinsGT (n.409+1558_409+1559delinsGT) c.412+1558_412+1559delinsGT (n.412+1558_412+1559delinsGT) c.5-29235_5-29234delinsGT (n.5-29235_5-29234delinsGT) c.-43-18665_-43-18664delinsGT (n.-43-18665_-43-18664delinsGT) c.-99+32085_-99+32086delinsGT (n.-99+32085_-99+32086delinsGT) n.2481_2482delinsGT n.2522_2523delinsGT | |
| 17 | g.43093186del | CA915950088 | BRCA1 | n.2409del c.2345del (p.Ser782IlefsTer10) c.2219del (p.Ser740IlefsTer10) c.2342del (p.Ser781IlefsTer10) c.2267del (p.Ser756IlefsTer10) c.784+1558del (n.784+1558del) c.646+1558del (n.646+1558del) c.1457del (p.Ser486IlefsTer10) c.2222del (p.Ser741IlefsTer10) c.2204del (p.Ser735IlefsTer10) c.664+1558del (n.664+1558del) c.706+1558del (n.706+1558del) c.671-2154del (n.671-2154del) c.*2128del (n.*2128del) c.787+1558del (n.787+1558del) c.409+1558del (n.409+1558del) c.412+1558del (n.412+1558del) c.5-29235del (n.5-29235del) c.-43-18665del (n.-43-18665del) c.-99+32085del (n.-99+32085del) n.2481del n.2522del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093186C>A | CA10597315 | BRCA1 | n.2409G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.784+1558G>T (n.784+1558G>T) c.646+1558G>T (n.646+1558G>T) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.2222G>T (p.Ser741Ile) c.2204G>T (p.Ser735Ile) c.664+1558G>T (n.664+1558G>T) c.706+1558G>T (n.706+1558G>T) c.671-2154G>T (n.671-2154G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.787+1558G>T (n.787+1558G>T) c.409+1558G>T (n.409+1558G>T) c.412+1558G>T (n.412+1558G>T) c.5-29235G>T (n.5-29235G>T) c.-43-18665G>T (n.-43-18665G>T) c.-99+32085G>T (n.-99+32085G>T) n.2481G>T n.2522G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093186C= | CA2260783689 | BRCA1 | n.2409G= c.2345G= (p.Ser782=) c.2219G= (p.Ser740=) c.2342G= (p.Ser781=) c.2267G= (p.Ser756=) c.784+1558G= (n.784+1558G=) c.646+1558G= (n.646+1558G=) c.1457G= (p.Ser486=) c.2222G= (p.Ser741=) c.2204G= (p.Ser735=) c.664+1558G= (n.664+1558G=) c.706+1558G= (n.706+1558G=) c.671-2154G= (n.671-2154G=) c.*2128G= (n.*2128G=) c.787+1558G= (n.787+1558G=) c.409+1558G= (n.409+1558G=) c.412+1558G= (n.412+1558G=) c.5-29235G= (n.5-29235G=) c.-43-18665G= (n.-43-18665G=) c.-99+32085G= (n.-99+32085G=) n.2481G= n.2522G= | |
| 17 | g.43093186C>G | CA10597316 | BRCA1 | n.2409G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.784+1558G>C (n.784+1558G>C) c.646+1558G>C (n.646+1558G>C) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.2204G>C (p.Ser735Thr) c.664+1558G>C (n.664+1558G>C) c.706+1558G>C (n.706+1558G>C) c.671-2154G>C (n.671-2154G>C) c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.787+1558G>C (n.787+1558G>C) c.409+1558G>C (n.409+1558G>C) c.412+1558G>C (n.412+1558G>C) c.5-29235G>C (n.5-29235G>C) c.-43-18665G>C (n.-43-18665G>C) c.-99+32085G>C (n.-99+32085G>C) n.2481G>C n.2522G>C | |
| 17 | g.43093186C>T | CA10597317 | BRCA1 | n.2409G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.784+1558G>A (n.784+1558G>A) c.646+1558G>A (n.646+1558G>A) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.2204G>A (p.Ser735Asn) c.664+1558G>A (n.664+1558G>A) c.706+1558G>A (n.706+1558G>A) c.671-2154G>A (n.671-2154G>A) c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.787+1558G>A (n.787+1558G>A) c.409+1558G>A (n.409+1558G>A) c.412+1558G>A (n.412+1558G>A) c.5-29235G>A (n.5-29235G>A) c.-43-18665G>A (n.-43-18665G>A) c.-99+32085G>A (n.-99+32085G>A) n.2481G>A n.2522G>A | |
| 17 | g.43093187T>A | CA10597318 | BRCA1 | n.2408A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.784+1557A>T (n.784+1557A>T) c.646+1557A>T (n.646+1557A>T) c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.2203A>T (p.Ser735Cys) c.664+1557A>T (n.664+1557A>T) c.706+1557A>T (n.706+1557A>T) c.671-2155A>T (n.671-2155A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.787+1557A>T (n.787+1557A>T) c.409+1557A>T (n.409+1557A>T) c.412+1557A>T (n.412+1557A>T) c.5-29236A>T (n.5-29236A>T) c.-43-18666A>T (n.-43-18666A>T) c.-99+32084A>T (n.-99+32084A>T) n.2480A>T n.2521A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093187T>C | CA10597319 | BRCA1 | n.2408A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.784+1557A>G (n.784+1557A>G) c.646+1557A>G (n.646+1557A>G) c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.2203A>G (p.Ser735Gly) c.664+1557A>G (n.664+1557A>G) c.706+1557A>G (n.706+1557A>G) c.671-2155A>G (n.671-2155A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.787+1557A>G (n.787+1557A>G) c.409+1557A>G (n.409+1557A>G) c.412+1557A>G (n.412+1557A>G) c.5-29236A>G (n.5-29236A>G) c.-43-18666A>G (n.-43-18666A>G) c.-99+32084A>G (n.-99+32084A>G) n.2480A>G n.2521A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093187T>G | CA10597320 | BRCA1 | n.2408A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.784+1557A>C (n.784+1557A>C) c.646+1557A>C (n.646+1557A>C) c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.2203A>C (p.Ser735Arg) c.664+1557A>C (n.664+1557A>C) c.706+1557A>C (n.706+1557A>C) c.671-2155A>C (n.671-2155A>C) c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.787+1557A>C (n.787+1557A>C) c.409+1557A>C (n.409+1557A>C) c.412+1557A>C (n.412+1557A>C) c.5-29236A>C (n.5-29236A>C) c.-43-18666A>C (n.-43-18666A>C) c.-99+32084A>C (n.-99+32084A>C) n.2480A>C n.2521A>C | |
| 17 | g.43093187T= | CA2260783691 | BRCA1 | n.2408A= c.2344A= (p.Ser782=) c.2218A= (p.Ser740=) c.2341A= (p.Ser781=) c.2266A= (p.Ser756=) c.784+1557A= (n.784+1557A=) c.646+1557A= (n.646+1557A=) c.1456A= (p.Ser486=) c.2221A= (p.Ser741=) c.2203A= (p.Ser735=) c.664+1557A= (n.664+1557A=) c.706+1557A= (n.706+1557A=) c.671-2155A= (n.671-2155A=) c.*2127A= (n.*2127A=) c.787+1557A= (n.787+1557A=) c.409+1557A= (n.409+1557A=) c.412+1557A= (n.412+1557A=) c.5-29236A= (n.5-29236A=) c.-43-18666A= (n.-43-18666A=) c.-99+32084A= (n.-99+32084A=) n.2480A= n.2521A= | |
| 17 | g.43093189dup | CA916080206 | BRCA1 | n.2408dup c.2344dup (p.Ser782LysfsTer8) c.2218dup (p.Ser740LysfsTer8) c.2341dup (p.Ser781LysfsTer8) c.2266dup (p.Ser756LysfsTer8) c.784+1557dup (n.784+1557dup) c.646+1557dup (n.646+1557dup) c.1456dup (p.Ser486LysfsTer8) c.2221dup (p.Ser741LysfsTer8) c.2203dup (p.Ser735LysfsTer8) c.664+1557dup (n.664+1557dup) c.706+1557dup (n.706+1557dup) c.671-2155dup (n.671-2155dup) c.*2127dup (n.*2127dup) c.787+1557dup (n.787+1557dup) c.409+1557dup (n.409+1557dup) c.412+1557dup (n.412+1557dup) c.5-29236dup (n.5-29236dup) c.-43-18666dup (n.-43-18666dup) c.-99+32084dup (n.-99+32084dup) n.2480dup n.2521dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093187_43093191delinsTTTCC | CA2260783690 | BRCA1 | n.2404_2408delinsGGAAA c.2340_2344delinsGGAAA (p.Gln780=) c.2214_2218delinsGGAAA (p.Gln738=) c.2337_2341delinsGGAAA (p.Gln779=) c.2262_2266delinsGGAAA (p.Gln754=) c.784+1553_784+1557delinsGGAAA (n.784+1553_784+1557delinsGGAAA) c.646+1553_646+1557delinsGGAAA (n.646+1553_646+1557delinsGGAAA) c.1452_1456delinsGGAAA (p.Gln484=) c.2217_2221delinsGGAAA (p.Gln739=) c.2199_2203delinsGGAAA (p.Gln733=) c.664+1553_664+1557delinsGGAAA (n.664+1553_664+1557delinsGGAAA) c.706+1553_706+1557delinsGGAAA (n.706+1553_706+1557delinsGGAAA) c.671-2159_671-2155delinsGGAAA (n.671-2159_671-2155delinsGGAAA) c.*2123_*2127delinsGGAAA (n.*2123_*2127delinsGGAAA) c.787+1553_787+1557delinsGGAAA (n.787+1553_787+1557delinsGGAAA) c.409+1553_409+1557delinsGGAAA (n.409+1553_409+1557delinsGGAAA) c.412+1553_412+1557delinsGGAAA (n.412+1553_412+1557delinsGGAAA) c.5-29240_5-29236delinsGGAAA (n.5-29240_5-29236delinsGGAAA) c.-43-18670_-43-18666delinsGGAAA (n.-43-18670_-43-18666delinsGGAAA) c.-99+32080_-99+32084delinsGGAAA (n.-99+32080_-99+32084delinsGGAAA) n.2476_2480delinsGGAAA n.2517_2521delinsGGAAA | |
| 17 | g.43093188T>A | CA10597321 | BRCA1 | n.2407A>T c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.2340A>T (p.Glu780Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.784+1556A>T (n.784+1556A>T) c.646+1556A>T (n.646+1556A>T) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.2220A>T (p.Glu740Asp) c.2202A>T (p.Glu734Asp) c.664+1556A>T (n.664+1556A>T) c.706+1556A>T (n.706+1556A>T) c.671-2156A>T (n.671-2156A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.787+1556A>T (n.787+1556A>T) c.409+1556A>T (n.409+1556A>T) c.412+1556A>T (n.412+1556A>T) c.5-29237A>T (n.5-29237A>T) c.-43-18667A>T (n.-43-18667A>T) c.-99+32083A>T (n.-99+32083A>T) n.2479A>T n.2520A>T | |
| 17 | g.43093188T>C | CA500233028 | BRCA1 | n.2407A>G c.2343A>G (p.Glu781=) c.2217A>G (p.Glu739=) c.2340A>G (p.Glu780=) c.2265A>G (p.Glu755=) c.784+1556A>G (n.784+1556A>G) c.646+1556A>G (n.646+1556A>G) c.1455A>G (p.Glu485=) c.2220A>G (p.Glu740=) c.2202A>G (p.Glu734=) c.664+1556A>G (n.664+1556A>G) c.706+1556A>G (n.706+1556A>G) c.671-2156A>G (n.671-2156A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.787+1556A>G (n.787+1556A>G) c.409+1556A>G (n.409+1556A>G) c.412+1556A>G (n.412+1556A>G) c.5-29237A>G (n.5-29237A>G) c.-43-18667A>G (n.-43-18667A>G) c.-99+32083A>G (n.-99+32083A>G) n.2479A>G n.2520A>G |