| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093139_43093193dup | CA915950079 | BRCA1 | n.2404_2458dup c.2340_2394dup (p.Asn799GlyfsTer9) c.2214_2268dup (p.Asn757GlyfsTer9) c.2337_2391dup (p.Asn798GlyfsTer9) c.2262_2316dup (p.Asn773GlyfsTer9) c.784+1553_784+1607dup (n.784+1553_784+1607dup) c.646+1553_646+1607dup (n.646+1553_646+1607dup) c.1452_1506dup (p.Asn503GlyfsTer9) c.2217_2271dup (p.Asn758GlyfsTer9) c.2199_2253dup (p.Asn752GlyfsTer9) c.664+1553_664+1607dup (n.664+1553_664+1607dup) c.706+1553_706+1607dup (n.706+1553_706+1607dup) c.671-2159_671-2105dup (n.671-2159_671-2105dup) c.*2123_*2177dup (n.*2123_*2177dup) c.787+1553_787+1607dup (n.787+1553_787+1607dup) c.409+1553_409+1607dup (n.409+1553_409+1607dup) c.412+1553_412+1607dup (n.412+1553_412+1607dup) c.5-29240_5-29186dup (n.5-29240_5-29186dup) c.-43-18670_-43-18616dup (n.-43-18670_-43-18616dup) c.-99+32080_-99+32134dup (n.-99+32080_-99+32134dup) n.2476_2530dup n.2517_2571dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093158T>A | CA500232995 | BRCA1 | n.2437A>T c.2373A>T (p.Leu791=) c.2247A>T (p.Leu749=) c.2370A>T (p.Leu790=) c.2295A>T (p.Leu765=) c.784+1586A>T (n.784+1586A>T) c.646+1586A>T (n.646+1586A>T) c.1485A>T (p.Leu495=) c.2250A>T (p.Leu750=) c.2232A>T (p.Leu744=) c.664+1586A>T (n.664+1586A>T) c.706+1586A>T (n.706+1586A>T) c.671-2126A>T (n.671-2126A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.787+1586A>T (n.787+1586A>T) c.409+1586A>T (n.409+1586A>T) c.412+1586A>T (n.412+1586A>T) c.5-29207A>T (n.5-29207A>T) c.-43-18637A>T (n.-43-18637A>T) c.-99+32113A>T (n.-99+32113A>T) n.2509A>T n.2550A>T | |
| 17 | g.43093158T>C | CA500232993 | BRCA1 | n.2437A>G c.2373A>G (p.Leu791=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.2370A>G (p.Leu790=) c.2295A>G (p.Leu765=) c.784+1586A>G (n.784+1586A>G) c.646+1586A>G (n.646+1586A>G) c.1485A>G (p.Leu495=) c.2250A>G (p.Leu750=) c.2232A>G (p.Leu744=) c.664+1586A>G (n.664+1586A>G) c.706+1586A>G (n.706+1586A>G) c.671-2126A>G (n.671-2126A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.787+1586A>G (n.787+1586A>G) c.409+1586A>G (n.409+1586A>G) c.412+1586A>G (n.412+1586A>G) c.5-29207A>G (n.5-29207A>G) c.-43-18637A>G (n.-43-18637A>G) c.-99+32113A>G (n.-99+32113A>G) n.2509A>G n.2550A>G | ClinVar |
| 17 | g.43093158T>G | CA500232994 | BRCA1 | n.2437A>C c.2373A>C (p.Leu791=) c.2247A>C (p.Leu749=) c.2370A>C (p.Leu790=) c.2295A>C (p.Leu765=) c.784+1586A>C (n.784+1586A>C) c.646+1586A>C (n.646+1586A>C) c.1485A>C (p.Leu495=) c.2250A>C (p.Leu750=) c.2232A>C (p.Leu744=) c.664+1586A>C (n.664+1586A>C) c.706+1586A>C (n.706+1586A>C) c.671-2126A>C (n.671-2126A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.787+1586A>C (n.787+1586A>C) c.409+1586A>C (n.409+1586A>C) c.412+1586A>C (n.412+1586A>C) c.5-29207A>C (n.5-29207A>C) c.-43-18637A>C (n.-43-18637A>C) c.-99+32113A>C (n.-99+32113A>C) n.2509A>C n.2550A>C | |
| 17 | g.43093159A= | CA2260783658 | BRCA1 | n.2436T= c.2372T= (p.Leu791=) c.2246T= (p.Leu749=) c.2369T= (p.Leu790=) c.2294T= (p.Leu765=) c.784+1585T= (n.784+1585T=) c.646+1585T= (n.646+1585T=) c.1484T= (p.Leu495=) c.2249T= (p.Leu750=) c.2231T= (p.Leu744=) c.664+1585T= (n.664+1585T=) c.706+1585T= (n.706+1585T=) c.671-2127T= (n.671-2127T=) c.*2155T= (n.*2155T=) c.787+1585T= (n.787+1585T=) c.409+1585T= (n.409+1585T=) c.412+1585T= (n.412+1585T=) c.5-29208T= (n.5-29208T=) c.-43-18638T= (n.-43-18638T=) c.-99+32112T= (n.-99+32112T=) n.2508T= n.2549T= | |
| 17 | g.43093159A>C | CA058597 | BRCA1 | n.2436T>G c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.2294T>G (p.Leu765Arg) c.784+1585T>G (n.784+1585T>G) c.646+1585T>G (n.646+1585T>G) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.664+1585T>G (n.664+1585T>G) c.706+1585T>G (n.706+1585T>G) c.671-2127T>G (n.671-2127T>G) c.*2155T>G (n.*2155T>G) c.787+1585T>G (n.787+1585T>G) c.409+1585T>G (n.409+1585T>G) c.412+1585T>G (n.412+1585T>G) c.5-29208T>G (n.5-29208T>G) c.-43-18638T>G (n.-43-18638T>G) c.-99+32112T>G (n.-99+32112T>G) n.2508T>G n.2549T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093159A>G | CA10597264 | BRCA1 | n.2436T>C c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2294T>C (p.Leu765Pro) c.784+1585T>C (n.784+1585T>C) c.646+1585T>C (n.646+1585T>C) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.664+1585T>C (n.664+1585T>C) c.706+1585T>C (n.706+1585T>C) c.671-2127T>C (n.671-2127T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.787+1585T>C (n.787+1585T>C) c.409+1585T>C (n.409+1585T>C) c.412+1585T>C (n.412+1585T>C) c.5-29208T>C (n.5-29208T>C) c.-43-18638T>C (n.-43-18638T>C) c.-99+32112T>C (n.-99+32112T>C) n.2508T>C n.2549T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43093159A>T | CA10597265 | BRCA1 | n.2436T>A c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2294T>A (p.Leu765Gln) c.784+1585T>A (n.784+1585T>A) c.646+1585T>A (n.646+1585T>A) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.664+1585T>A (n.664+1585T>A) c.706+1585T>A (n.706+1585T>A) c.671-2127T>A (n.671-2127T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.787+1585T>A (n.787+1585T>A) c.409+1585T>A (n.409+1585T>A) c.412+1585T>A (n.412+1585T>A) c.5-29208T>A (n.5-29208T>A) c.-43-18638T>A (n.-43-18638T>A) c.-99+32112T>A (n.-99+32112T>A) n.2508T>A n.2549T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093160G>A | CA500232996 | BRCA1 | n.2435C>T c.2371C>T (p.Leu791=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.2368C>T (p.Leu790=) c.2293C>T (p.Leu765=) c.784+1584C>T (n.784+1584C>T) c.646+1584C>T (n.646+1584C>T) c.1483C>T (p.Leu495=) c.2248C>T (p.Leu750=) c.2230C>T (p.Leu744=) c.664+1584C>T (n.664+1584C>T) c.706+1584C>T (n.706+1584C>T) c.671-2128C>T (n.671-2128C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.787+1584C>T (n.787+1584C>T) c.409+1584C>T (n.409+1584C>T) c.412+1584C>T (n.412+1584C>T) c.5-29209C>T (n.5-29209C>T) c.-43-18639C>T (n.-43-18639C>T) c.-99+32111C>T (n.-99+32111C>T) n.2507C>T n.2548C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093160G>C | CA10597266 | BRCA1 | n.2435C>G c.2371C>G (p.Leu791Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2293C>G (p.Leu765Val) c.784+1584C>G (n.784+1584C>G) c.646+1584C>G (n.646+1584C>G) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.664+1584C>G (n.664+1584C>G) c.706+1584C>G (n.706+1584C>G) c.671-2128C>G (n.671-2128C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.787+1584C>G (n.787+1584C>G) c.409+1584C>G (n.409+1584C>G) c.412+1584C>G (n.412+1584C>G) c.5-29209C>G (n.5-29209C>G) c.-43-18639C>G (n.-43-18639C>G) c.-99+32111C>G (n.-99+32111C>G) n.2507C>G n.2548C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093160G= | CA2260783659 | BRCA1 | n.2435C= c.2371C= (p.Leu791=) c.2245C= (p.Leu749=) c.2368C= (p.Leu790=) c.2293C= (p.Leu765=) c.784+1584C= (n.784+1584C=) c.646+1584C= (n.646+1584C=) c.1483C= (p.Leu495=) c.2248C= (p.Leu750=) c.2230C= (p.Leu744=) c.664+1584C= (n.664+1584C=) c.706+1584C= (n.706+1584C=) c.671-2128C= (n.671-2128C=) c.*2154C= (n.*2154C=) c.787+1584C= (n.787+1584C=) c.409+1584C= (n.409+1584C=) c.412+1584C= (n.412+1584C=) c.5-29209C= (n.5-29209C=) c.-43-18639C= (n.-43-18639C=) c.-99+32111C= (n.-99+32111C=) n.2507C= n.2548C= | |
| 17 | g.43093160G>T | CA10597267 | BRCA1 | n.2435C>A c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.2368C>A (p.Leu790Ile) c.2293C>A (p.Leu765Ile) c.784+1584C>A (n.784+1584C>A) c.646+1584C>A (n.646+1584C>A) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.664+1584C>A (n.664+1584C>A) c.706+1584C>A (n.706+1584C>A) c.671-2128C>A (n.671-2128C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.787+1584C>A (n.787+1584C>A) c.409+1584C>A (n.409+1584C>A) c.412+1584C>A (n.412+1584C>A) c.5-29209C>A (n.5-29209C>A) c.-43-18639C>A (n.-43-18639C>A) c.-99+32111C>A (n.-99+32111C>A) n.2507C>A n.2548C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093161A>C | CA500232997 | BRCA1 | n.2434T>G c.2370T>G (p.Thr790=) c.2244T>G (p.Thr748=) c.2367T>G (p.Thr789=) c.2292T>G (p.Thr764=) c.784+1583T>G (n.784+1583T>G) c.646+1583T>G (n.646+1583T>G) c.1482T>G (p.Thr494=) c.2247T>G (p.Thr749=) c.2229T>G (p.Thr743=) c.664+1583T>G (n.664+1583T>G) c.706+1583T>G (n.706+1583T>G) c.671-2129T>G (n.671-2129T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.787+1583T>G (n.787+1583T>G) c.409+1583T>G (n.409+1583T>G) c.412+1583T>G (n.412+1583T>G) c.5-29210T>G (n.5-29210T>G) c.-43-18640T>G (n.-43-18640T>G) c.-99+32110T>G (n.-99+32110T>G) n.2506T>G n.2547T>G | |
| 17 | g.43093161A>G | CA500232998 | BRCA1 | n.2434T>C c.2370T>C (p.Thr790=) c.2244T>C (p.Thr748=) c.2367T>C (p.Thr789=) c.2292T>C (p.Thr764=) c.784+1583T>C (n.784+1583T>C) c.646+1583T>C (n.646+1583T>C) c.1482T>C (p.Thr494=) c.2247T>C (p.Thr749=) c.2229T>C (p.Thr743=) c.664+1583T>C (n.664+1583T>C) c.706+1583T>C (n.706+1583T>C) c.671-2129T>C (n.671-2129T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.787+1583T>C (n.787+1583T>C) c.409+1583T>C (n.409+1583T>C) c.412+1583T>C (n.412+1583T>C) c.5-29210T>C (n.5-29210T>C) c.-43-18640T>C (n.-43-18640T>C) c.-99+32110T>C (n.-99+32110T>C) n.2506T>C n.2547T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093161A>T | CA500232999 | BRCA1 | n.2434T>A c.2370T>A (p.Thr790=) c.2244T>A (p.Thr748=) c.2367T>A (p.Thr789=) c.2292T>A (p.Thr764=) c.784+1583T>A (n.784+1583T>A) c.646+1583T>A (n.646+1583T>A) c.1482T>A (p.Thr494=) c.2247T>A (p.Thr749=) c.2229T>A (p.Thr743=) c.664+1583T>A (n.664+1583T>A) c.706+1583T>A (n.706+1583T>A) c.671-2129T>A (n.671-2129T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.787+1583T>A (n.787+1583T>A) c.409+1583T>A (n.409+1583T>A) c.412+1583T>A (n.412+1583T>A) c.5-29210T>A (n.5-29210T>A) c.-43-18640T>A (n.-43-18640T>A) c.-99+32110T>A (n.-99+32110T>A) n.2506T>A n.2547T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093161_43093163delinsAGT | CA2260783660 | BRCA1 | n.2432_2434delinsACT c.2368_2370delinsACT (p.Thr790=) c.2242_2244delinsACT (p.Thr748=) c.2365_2367delinsACT (p.Thr789=) c.2290_2292delinsACT (p.Thr764=) c.784+1581_784+1583delinsACT (n.784+1581_784+1583delinsACT) c.646+1581_646+1583delinsACT (n.646+1581_646+1583delinsACT) c.1480_1482delinsACT (p.Thr494=) c.2245_2247delinsACT (p.Thr749=) c.2227_2229delinsACT (p.Thr743=) c.664+1581_664+1583delinsACT (n.664+1581_664+1583delinsACT) c.706+1581_706+1583delinsACT (n.706+1581_706+1583delinsACT) c.671-2131_671-2129delinsACT (n.671-2131_671-2129delinsACT) c.*2151_*2153delinsACT (n.*2151_*2153delinsACT) c.787+1581_787+1583delinsACT (n.787+1581_787+1583delinsACT) c.409+1581_409+1583delinsACT (n.409+1581_409+1583delinsACT) c.412+1581_412+1583delinsACT (n.412+1581_412+1583delinsACT) c.5-29212_5-29210delinsACT (n.5-29212_5-29210delinsACT) c.-43-18642_-43-18640delinsACT (n.-43-18642_-43-18640delinsACT) c.-99+32108_-99+32110delinsACT (n.-99+32108_-99+32110delinsACT) n.2504_2506delinsACT n.2545_2547delinsACT | |
| 17 | g.43093162G>A | CA10597268 | BRCA1 | n.2433C>T c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.2243C>T (p.Thr748Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.2291C>T (p.Thr764Ile) c.784+1582C>T (n.784+1582C>T) c.646+1582C>T (n.646+1582C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.664+1582C>T (n.664+1582C>T) c.706+1582C>T (n.706+1582C>T) c.671-2130C>T (n.671-2130C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.787+1582C>T (n.787+1582C>T) c.409+1582C>T (n.409+1582C>T) c.412+1582C>T (n.412+1582C>T) c.5-29211C>T (n.5-29211C>T) c.-43-18641C>T (n.-43-18641C>T) c.-99+32109C>T (n.-99+32109C>T) n.2505C>T n.2546C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093162G>C | CA10597269 | BRCA1 | n.2433C>G c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.2243C>G (p.Thr748Ser) c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.2291C>G (p.Thr764Ser) c.784+1582C>G (n.784+1582C>G) c.646+1582C>G (n.646+1582C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.2246C>G (p.Thr749Ser) c.2228C>G (p.Thr743Ser) c.664+1582C>G (n.664+1582C>G) c.706+1582C>G (n.706+1582C>G) c.671-2130C>G (n.671-2130C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.787+1582C>G (n.787+1582C>G) c.409+1582C>G (n.409+1582C>G) c.412+1582C>G (n.412+1582C>G) c.5-29211C>G (n.5-29211C>G) c.-43-18641C>G (n.-43-18641C>G) c.-99+32109C>G (n.-99+32109C>G) n.2505C>G n.2546C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093162G>T | CA10597270 | BRCA1 | n.2433C>A c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.2243C>A (p.Thr748Asn) c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.2291C>A (p.Thr764Asn) c.784+1582C>A (n.784+1582C>A) c.646+1582C>A (n.646+1582C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.2246C>A (p.Thr749Asn) c.2228C>A (p.Thr743Asn) c.664+1582C>A (n.664+1582C>A) c.706+1582C>A (n.706+1582C>A) c.671-2130C>A (n.671-2130C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.787+1582C>A (n.787+1582C>A) c.409+1582C>A (n.409+1582C>A) c.412+1582C>A (n.412+1582C>A) c.5-29211C>A (n.5-29211C>A) c.-43-18641C>A (n.-43-18641C>A) c.-99+32109C>A (n.-99+32109C>A) n.2505C>A n.2546C>A | |
| 17 | g.43093163_43093164del | CA10589858 | BRCA1 | n.2432_2433del c.2368_2369del (p.Thr790SerfsTer10) c.2242_2243del (p.Thr748SerfsTer10) c.2365_2366del (p.Thr789SerfsTer10) c.2290_2291del (p.Thr764SerfsTer10) c.784+1581_784+1582del (n.784+1581_784+1582del) c.646+1581_646+1582del (n.646+1581_646+1582del) c.1480_1481del (p.Thr494SerfsTer10) c.2245_2246del (p.Thr749SerfsTer10) c.2227_2228del (p.Thr743SerfsTer10) c.664+1581_664+1582del (n.664+1581_664+1582del) c.706+1581_706+1582del (n.706+1581_706+1582del) c.671-2131_671-2130del (n.671-2131_671-2130del) c.*2151_*2152del (n.*2151_*2152del) c.787+1581_787+1582del (n.787+1581_787+1582del) c.409+1581_409+1582del (n.409+1581_409+1582del) c.412+1581_412+1582del (n.412+1581_412+1582del) c.5-29212_5-29211del (n.5-29212_5-29211del) c.-43-18642_-43-18641del (n.-43-18642_-43-18641del) c.-99+32108_-99+32109del (n.-99+32108_-99+32109del) n.2504_2505del n.2545_2546del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093163T>A | CA10597271 | BRCA1 | n.2432A>T c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.2242A>T (p.Thr748Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.2290A>T (p.Thr764Ser) c.784+1581A>T (n.784+1581A>T) c.646+1581A>T (n.646+1581A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) c.2227A>T (p.Thr743Ser) c.664+1581A>T (n.664+1581A>T) c.706+1581A>T (n.706+1581A>T) c.671-2131A>T (n.671-2131A>T) c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.787+1581A>T (n.787+1581A>T) c.409+1581A>T (n.409+1581A>T) c.412+1581A>T (n.412+1581A>T) c.5-29212A>T (n.5-29212A>T) c.-43-18642A>T (n.-43-18642A>T) c.-99+32108A>T (n.-99+32108A>T) n.2504A>T n.2545A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093163T>C | CA001580 | BRCA1 | n.2432A>G c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.2290A>G (p.Thr764Ala) c.784+1581A>G (n.784+1581A>G) c.646+1581A>G (n.646+1581A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) c.2227A>G (p.Thr743Ala) c.664+1581A>G (n.664+1581A>G) c.706+1581A>G (n.706+1581A>G) c.671-2131A>G (n.671-2131A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.787+1581A>G (n.787+1581A>G) c.409+1581A>G (n.409+1581A>G) c.412+1581A>G (n.412+1581A>G) c.5-29212A>G (n.5-29212A>G) c.-43-18642A>G (n.-43-18642A>G) c.-99+32108A>G (n.-99+32108A>G) n.2504A>G n.2545A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093163T>G | CA10597272 | BRCA1 | n.2432A>C c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.2242A>C (p.Thr748Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.2290A>C (p.Thr764Pro) c.784+1581A>C (n.784+1581A>C) c.646+1581A>C (n.646+1581A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) c.2227A>C (p.Thr743Pro) c.664+1581A>C (n.664+1581A>C) c.706+1581A>C (n.706+1581A>C) c.671-2131A>C (n.671-2131A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.787+1581A>C (n.787+1581A>C) c.409+1581A>C (n.409+1581A>C) c.412+1581A>C (n.412+1581A>C) c.5-29212A>C (n.5-29212A>C) c.-43-18642A>C (n.-43-18642A>C) c.-99+32108A>C (n.-99+32108A>C) n.2504A>C n.2545A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093163T= | CA2260783661 | BRCA1 | n.2432A= c.2368A= (p.Thr790=) c.2242A= (p.Thr748=) c.2365A= (p.Thr789=) c.2290A= (p.Thr764=) c.784+1581A= (n.784+1581A=) c.646+1581A= (n.646+1581A=) c.1480A= (p.Thr494=) c.2245A= (p.Thr749=) c.2227A= (p.Thr743=) c.664+1581A= (n.664+1581A=) c.706+1581A= (n.706+1581A=) c.671-2131A= (n.671-2131A=) c.*2151A= (n.*2151A=) c.787+1581A= (n.787+1581A=) c.409+1581A= (n.409+1581A=) c.412+1581A= (n.412+1581A=) c.5-29212A= (n.5-29212A=) c.-43-18642A= (n.-43-18642A=) c.-99+32108A= (n.-99+32108A=) n.2504A= n.2545A= | |
| 17 | g.43093164G>A | CA500233000 | BRCA1 | n.2431C>T c.2367C>T (p.Ser789=) c.2241C>T (p.Ser747=) c.2364C>T (p.Ser788=) c.2289C>T (p.Ser763=) c.784+1580C>T (n.784+1580C>T) c.646+1580C>T (n.646+1580C>T) c.1479C>T (p.Ser493=) c.2244C>T (p.Ser748=) c.2226C>T (p.Ser742=) c.664+1580C>T (n.664+1580C>T) c.706+1580C>T (n.706+1580C>T) c.671-2132C>T (n.671-2132C>T) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.787+1580C>T (n.787+1580C>T) c.409+1580C>T (n.409+1580C>T) c.412+1580C>T (n.412+1580C>T) c.5-29213C>T (n.5-29213C>T) c.-43-18643C>T (n.-43-18643C>T) c.-99+32107C>T (n.-99+32107C>T) n.2503C>T n.2544C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093164G>C | CA10597273 | BRCA1 | n.2431C>G c.2367C>G (p.Ser789Arg) c.2241C>G (p.Ser747Arg) c.2364C>G (p.Ser788Arg) c.2289C>G (p.Ser763Arg) c.784+1580C>G (n.784+1580C>G) c.646+1580C>G (n.646+1580C>G) c.1479C>G (p.Ser493Arg) c.2244C>G (p.Ser748Arg) c.2226C>G (p.Ser742Arg) c.664+1580C>G (n.664+1580C>G) c.706+1580C>G (n.706+1580C>G) c.671-2132C>G (n.671-2132C>G) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.787+1580C>G (n.787+1580C>G) c.409+1580C>G (n.409+1580C>G) c.412+1580C>G (n.412+1580C>G) c.5-29213C>G (n.5-29213C>G) c.-43-18643C>G (n.-43-18643C>G) c.-99+32107C>G (n.-99+32107C>G) n.2503C>G n.2544C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093164G>T | CA10597274 | BRCA1 | n.2431C>A c.2367C>A (p.Ser789Arg) c.2241C>A (p.Ser747Arg) c.2364C>A (p.Ser788Arg) c.2289C>A (p.Ser763Arg) c.784+1580C>A (n.784+1580C>A) c.646+1580C>A (n.646+1580C>A) c.1479C>A (p.Ser493Arg) c.2244C>A (p.Ser748Arg) c.2226C>A (p.Ser742Arg) c.664+1580C>A (n.664+1580C>A) c.706+1580C>A (n.706+1580C>A) c.671-2132C>A (n.671-2132C>A) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.787+1580C>A (n.787+1580C>A) c.409+1580C>A (n.409+1580C>A) c.412+1580C>A (n.412+1580C>A) c.5-29213C>A (n.5-29213C>A) c.-43-18643C>A (n.-43-18643C>A) c.-99+32107C>A (n.-99+32107C>A) n.2503C>A n.2544C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093165C>A | CA10597275 | BRCA1 | n.2430G>T c.2366G>T (p.Ser789Ile) c.2240G>T (p.Ser747Ile) c.2363G>T (p.Ser788Ile) c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.784+1579G>T (n.784+1579G>T) c.646+1579G>T (n.646+1579G>T) c.1478G>T (p.Ser493Ile) c.2243G>T (p.Ser748Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.664+1579G>T (n.664+1579G>T) c.706+1579G>T (n.706+1579G>T) c.671-2133G>T (n.671-2133G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.787+1579G>T (n.787+1579G>T) c.409+1579G>T (n.409+1579G>T) c.412+1579G>T (n.412+1579G>T) c.5-29214G>T (n.5-29214G>T) c.-43-18644G>T (n.-43-18644G>T) c.-99+32106G>T (n.-99+32106G>T) n.2502G>T n.2543G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093165C= | CA2260783662 | BRCA1 | n.2430G= c.2366G= (p.Ser789=) c.2240G= (p.Ser747=) c.2363G= (p.Ser788=) c.2288G= (p.Ser763=) c.784+1579G= (n.784+1579G=) c.646+1579G= (n.646+1579G=) c.1478G= (p.Ser493=) c.2243G= (p.Ser748=) c.2225G= (p.Ser742=) c.664+1579G= (n.664+1579G=) c.706+1579G= (n.706+1579G=) c.671-2133G= (n.671-2133G=) c.*2149G= (n.*2149G=) c.787+1579G= (n.787+1579G=) c.409+1579G= (n.409+1579G=) c.412+1579G= (n.412+1579G=) c.5-29214G= (n.5-29214G=) c.-43-18644G= (n.-43-18644G=) c.-99+32106G= (n.-99+32106G=) n.2502G= n.2543G= | |
| 17 | g.43093165C>G | CA10597276 | BRCA1 | n.2430G>C c.2366G>C (p.Ser789Thr) c.2240G>C (p.Ser747Thr) c.2363G>C (p.Ser788Thr) c.2288G>C (p.Ser763Thr) c.784+1579G>C (n.784+1579G>C) c.646+1579G>C (n.646+1579G>C) c.1478G>C (p.Ser493Thr) c.2243G>C (p.Ser748Thr) c.2225G>C (p.Ser742Thr) c.664+1579G>C (n.664+1579G>C) c.706+1579G>C (n.706+1579G>C) c.671-2133G>C (n.671-2133G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.787+1579G>C (n.787+1579G>C) c.409+1579G>C (n.409+1579G>C) c.412+1579G>C (n.412+1579G>C) c.5-29214G>C (n.5-29214G>C) c.-43-18644G>C (n.-43-18644G>C) c.-99+32106G>C (n.-99+32106G>C) n.2502G>C n.2543G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093165C>T | CA10597277 | BRCA1 | n.2430G>A c.2366G>A (p.Ser789Asn) c.2240G>A (p.Ser747Asn) c.2363G>A (p.Ser788Asn) c.2288G>A (p.Ser763Asn) c.784+1579G>A (n.784+1579G>A) c.646+1579G>A (n.646+1579G>A) c.1478G>A (p.Ser493Asn) c.2243G>A (p.Ser748Asn) c.2225G>A (p.Ser742Asn) c.664+1579G>A (n.664+1579G>A) c.706+1579G>A (n.706+1579G>A) c.671-2133G>A (n.671-2133G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.787+1579G>A (n.787+1579G>A) c.409+1579G>A (n.409+1579G>A) c.412+1579G>A (n.412+1579G>A) c.5-29214G>A (n.5-29214G>A) c.-43-18644G>A (n.-43-18644G>A) c.-99+32106G>A (n.-99+32106G>A) n.2502G>A n.2543G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093166del | CA2499224509 | BRCA1 | n.2429del c.2365del (p.Ser789AlafsTer3) c.2239del (p.Ser747AlafsTer3) c.2362del (p.Ser788AlafsTer3) c.2287del (p.Ser763AlafsTer3) c.784+1578del (n.784+1578del) c.646+1578del (n.646+1578del) c.1477del (p.Ser493AlafsTer3) c.2242del (p.Ser748AlafsTer3) c.2224del (p.Ser742AlafsTer3) c.664+1578del (n.664+1578del) c.706+1578del (n.706+1578del) c.671-2134del (n.671-2134del) c.*2148del (n.*2148del) c.787+1578del (n.787+1578del) c.409+1578del (n.409+1578del) c.412+1578del (n.412+1578del) c.5-29215del (n.5-29215del) c.-43-18645del (n.-43-18645del) c.-99+32105del (n.-99+32105del) n.2501del n.2542del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093166T>A | CA10597278 | BRCA1 | n.2429A>T c.2365A>T (p.Ser789Cys) c.2239A>T (p.Ser747Cys) c.2362A>T (p.Ser788Cys) c.2287A>T (p.Ser763Cys) c.784+1578A>T (n.784+1578A>T) c.646+1578A>T (n.646+1578A>T) c.1477A>T (p.Ser493Cys) c.2242A>T (p.Ser748Cys) c.2224A>T (p.Ser742Cys) c.664+1578A>T (n.664+1578A>T) c.706+1578A>T (n.706+1578A>T) c.671-2134A>T (n.671-2134A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.787+1578A>T (n.787+1578A>T) c.409+1578A>T (n.409+1578A>T) c.412+1578A>T (n.412+1578A>T) c.5-29215A>T (n.5-29215A>T) c.-43-18645A>T (n.-43-18645A>T) c.-99+32105A>T (n.-99+32105A>T) n.2501A>T n.2542A>T | |
| 17 | g.43093166T>C | CA10597279 | BRCA1 | n.2429A>G c.2365A>G (p.Ser789Gly) c.2239A>G (p.Ser747Gly) c.2362A>G (p.Ser788Gly) c.2287A>G (p.Ser763Gly) c.784+1578A>G (n.784+1578A>G) c.646+1578A>G (n.646+1578A>G) c.1477A>G (p.Ser493Gly) c.2242A>G (p.Ser748Gly) c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.664+1578A>G (n.664+1578A>G) c.706+1578A>G (n.706+1578A>G) c.671-2134A>G (n.671-2134A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.787+1578A>G (n.787+1578A>G) c.409+1578A>G (n.409+1578A>G) c.412+1578A>G (n.412+1578A>G) c.5-29215A>G (n.5-29215A>G) c.-43-18645A>G (n.-43-18645A>G) c.-99+32105A>G (n.-99+32105A>G) n.2501A>G n.2542A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43093166T= | CA2260783663 | BRCA1 | n.2429A= c.2365A= (p.Ser789=) c.2239A= (p.Ser747=) c.2362A= (p.Ser788=) c.2287A= (p.Ser763=) c.784+1578A= (n.784+1578A=) c.646+1578A= (n.646+1578A=) c.1477A= (p.Ser493=) c.2242A= (p.Ser748=) c.2224A= (p.Ser742=) c.664+1578A= (n.664+1578A=) c.706+1578A= (n.706+1578A=) c.671-2134A= (n.671-2134A=) c.*2148A= (n.*2148A=) c.787+1578A= (n.787+1578A=) c.409+1578A= (n.409+1578A=) c.412+1578A= (n.412+1578A=) c.5-29215A= (n.5-29215A=) c.-43-18645A= (n.-43-18645A=) c.-99+32105A= (n.-99+32105A=) n.2501A= n.2542A= | |
| 17 | g.43093167A>C | CA500233001 | BRCA1 | n.2428T>G c.2364T>G (p.Val788=) c.2238T>G (p.Val746=) c.2361T>G (p.Val787=) c.2286T>G (p.Val762=) c.784+1577T>G (n.784+1577T>G) c.646+1577T>G (n.646+1577T>G) c.1476T>G (p.Val492=) c.2241T>G (p.Val747=) c.2223T>G (p.Val741=) c.664+1577T>G (n.664+1577T>G) c.706+1577T>G (n.706+1577T>G) c.671-2135T>G (n.671-2135T>G) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.787+1577T>G (n.787+1577T>G) c.409+1577T>G (n.409+1577T>G) c.412+1577T>G (n.412+1577T>G) c.5-29216T>G (n.5-29216T>G) c.-43-18646T>G (n.-43-18646T>G) c.-99+32104T>G (n.-99+32104T>G) n.2500T>G n.2541T>G | |
| 17 | g.43093167A>G | CA500233002 | BRCA1 | n.2428T>C c.2364T>C (p.Val788=) c.2238T>C (p.Val746=) c.2361T>C (p.Val787=) c.2286T>C (p.Val762=) c.784+1577T>C (n.784+1577T>C) c.646+1577T>C (n.646+1577T>C) c.1476T>C (p.Val492=) c.2241T>C (p.Val747=) c.2223T>C (p.Val741=) c.664+1577T>C (n.664+1577T>C) c.706+1577T>C (n.706+1577T>C) c.671-2135T>C (n.671-2135T>C) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.787+1577T>C (n.787+1577T>C) c.409+1577T>C (n.409+1577T>C) c.412+1577T>C (n.412+1577T>C) c.5-29216T>C (n.5-29216T>C) c.-43-18646T>C (n.-43-18646T>C) c.-99+32104T>C (n.-99+32104T>C) n.2500T>C n.2541T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093167A>T | CA500233003 | BRCA1 | n.2428T>A c.2364T>A (p.Val788=) c.2238T>A (p.Val746=) c.2361T>A (p.Val787=) c.2286T>A (p.Val762=) c.784+1577T>A (n.784+1577T>A) c.646+1577T>A (n.646+1577T>A) c.1476T>A (p.Val492=) c.2241T>A (p.Val747=) c.2223T>A (p.Val741=) c.664+1577T>A (n.664+1577T>A) c.706+1577T>A (n.706+1577T>A) c.671-2135T>A (n.671-2135T>A) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.787+1577T>A (n.787+1577T>A) c.409+1577T>A (n.409+1577T>A) c.412+1577T>A (n.412+1577T>A) c.5-29216T>A (n.5-29216T>A) c.-43-18646T>A (n.-43-18646T>A) c.-99+32104T>A (n.-99+32104T>A) n.2500T>A n.2541T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43093168A>C | CA10597281 | BRCA1 | n.2427T>G c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2285T>G (p.Val762Gly) c.784+1576T>G (n.784+1576T>G) c.646+1576T>G (n.646+1576T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.664+1576T>G (n.664+1576T>G) c.706+1576T>G (n.706+1576T>G) c.671-2136T>G (n.671-2136T>G) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.787+1576T>G (n.787+1576T>G) c.409+1576T>G (n.409+1576T>G) c.412+1576T>G (n.412+1576T>G) c.5-29217T>G (n.5-29217T>G) c.-43-18647T>G (n.-43-18647T>G) c.-99+32103T>G (n.-99+32103T>G) n.2499T>G n.2540T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093168A>G | CA10597282 | BRCA1 | n.2427T>C c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2285T>C (p.Val762Ala) c.784+1576T>C (n.784+1576T>C) c.646+1576T>C (n.646+1576T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.664+1576T>C (n.664+1576T>C) c.706+1576T>C (n.706+1576T>C) c.671-2136T>C (n.671-2136T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.787+1576T>C (n.787+1576T>C) c.409+1576T>C (n.409+1576T>C) c.412+1576T>C (n.412+1576T>C) c.5-29217T>C (n.5-29217T>C) c.-43-18647T>C (n.-43-18647T>C) c.-99+32103T>C (n.-99+32103T>C) n.2499T>C n.2540T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093168A>T | CA10597283 | BRCA1 | n.2427T>A c.2363T>A (p.Val788Asp) c.2237T>A (p.Val746Asp) c.2360T>A (p.Val787Asp) c.2285T>A (p.Val762Asp) c.784+1576T>A (n.784+1576T>A) c.646+1576T>A (n.646+1576T>A) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.2240T>A (p.Val747Asp) c.2222T>A (p.Val741Asp) c.664+1576T>A (n.664+1576T>A) c.706+1576T>A (n.706+1576T>A) c.671-2136T>A (n.671-2136T>A) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.787+1576T>A (n.787+1576T>A) c.409+1576T>A (n.409+1576T>A) c.412+1576T>A (n.412+1576T>A) c.5-29217T>A (n.5-29217T>A) c.-43-18647T>A (n.-43-18647T>A) c.-99+32103T>A (n.-99+32103T>A) n.2499T>A n.2540T>A | ClinVar dbSNP |