UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093139_43093193dup | CA915950079 | BRCA1 | n.2404_2458dup c.2340_2394dup (p.Asn799GlyfsTer9) c.2214_2268dup (p.Asn757GlyfsTer9) c.2337_2391dup (p.Asn798GlyfsTer9) c.2262_2316dup (p.Asn773GlyfsTer9) c.784+1553_784+1607dup (n.784+1553_784+1607dup) c.646+1553_646+1607dup (n.646+1553_646+1607dup) c.1452_1506dup (p.Asn503GlyfsTer9) c.2217_2271dup (p.Asn758GlyfsTer9) c.2199_2253dup (p.Asn752GlyfsTer9) c.664+1553_664+1607dup (n.664+1553_664+1607dup) c.706+1553_706+1607dup (n.706+1553_706+1607dup) c.671-2159_671-2105dup (n.671-2159_671-2105dup) c.*2123_*2177dup (n.*2123_*2177dup) c.787+1553_787+1607dup (n.787+1553_787+1607dup) c.409+1553_409+1607dup (n.409+1553_409+1607dup) c.412+1553_412+1607dup (n.412+1553_412+1607dup) c.5-29240_5-29186dup (n.5-29240_5-29186dup) c.-43-18670_-43-18616dup (n.-43-18670_-43-18616dup) c.-99+32080_-99+32134dup (n.-99+32080_-99+32134dup) n.2476_2530dup n.2517_2571dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093149dup | CA001582 | BRCA1 | n.2450dup c.2386dup (p.Thr796AsnfsTer5) c.2260dup (p.Thr754AsnfsTer5) c.2383dup (p.Thr795AsnfsTer5) c.2308dup (p.Thr770AsnfsTer5) c.784+1599dup (n.784+1599dup) c.646+1599dup (n.646+1599dup) c.1498dup (p.Thr500AsnfsTer5) c.2263dup (p.Thr755AsnfsTer5) c.2245dup (p.Thr749AsnfsTer5) c.664+1599dup (n.664+1599dup) c.706+1599dup (n.706+1599dup) c.671-2113dup (n.671-2113dup) c.*2169dup (n.*2169dup) c.787+1599dup (n.787+1599dup) c.409+1599dup (n.409+1599dup) c.412+1599dup (n.412+1599dup) c.5-29194dup (n.5-29194dup) c.-43-18624dup (n.-43-18624dup) c.-99+32126dup (n.-99+32126dup) n.2522dup n.2563dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093149del | CA915950080 | BRCA1 | n.2450del c.2386del (p.Thr796GlnfsTer7) c.2260del (p.Thr754GlnfsTer7) c.2383del (p.Thr795GlnfsTer7) c.2308del (p.Thr770GlnfsTer7) c.784+1599del (n.784+1599del) c.646+1599del (n.646+1599del) c.1498del (p.Thr500GlnfsTer7) c.2263del (p.Thr755GlnfsTer7) c.2245del (p.Thr749GlnfsTer7) c.664+1599del (n.664+1599del) c.706+1599del (n.706+1599del) c.671-2113del (n.671-2113del) c.*2169del (n.*2169del) c.787+1599del (n.787+1599del) c.409+1599del (n.409+1599del) c.412+1599del (n.412+1599del) c.5-29194del (n.5-29194del) c.-43-18624del (n.-43-18624del) c.-99+32126del (n.-99+32126del) n.2522del n.2563del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093148T>A | CA10597242 | BRCA1 | n.2447A>T c.2383A>T (p.Lys795Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.784+1596A>T (n.784+1596A>T) c.646+1596A>T (n.646+1596A>T) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.664+1596A>T (n.664+1596A>T) c.706+1596A>T (n.706+1596A>T) c.671-2116A>T (n.671-2116A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.787+1596A>T (n.787+1596A>T) c.409+1596A>T (n.409+1596A>T) c.412+1596A>T (n.412+1596A>T) c.5-29197A>T (n.5-29197A>T) c.-43-18627A>T (n.-43-18627A>T) c.-99+32123A>T (n.-99+32123A>T) n.2519A>T n.2560A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093148T>C | CA10597243 | BRCA1 | n.2447A>G c.2383A>G (p.Lys795Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.784+1596A>G (n.784+1596A>G) c.646+1596A>G (n.646+1596A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.664+1596A>G (n.664+1596A>G) c.706+1596A>G (n.706+1596A>G) c.671-2116A>G (n.671-2116A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.787+1596A>G (n.787+1596A>G) c.409+1596A>G (n.409+1596A>G) c.412+1596A>G (n.412+1596A>G) c.5-29197A>G (n.5-29197A>G) c.-43-18627A>G (n.-43-18627A>G) c.-99+32123A>G (n.-99+32123A>G) n.2519A>G n.2560A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093148T>G | CA10597244 | BRCA1 | n.2447A>C c.2383A>C (p.Lys795Gln) c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.784+1596A>C (n.784+1596A>C) c.646+1596A>C (n.646+1596A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.664+1596A>C (n.664+1596A>C) c.706+1596A>C (n.706+1596A>C) c.671-2116A>C (n.671-2116A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.787+1596A>C (n.787+1596A>C) c.409+1596A>C (n.409+1596A>C) c.412+1596A>C (n.412+1596A>C) c.5-29197A>C (n.5-29197A>C) c.-43-18627A>C (n.-43-18627A>C) c.-99+32123A>C (n.-99+32123A>C) n.2519A>C n.2560A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093148T= | CA2260783649 | BRCA1 | n.2447A= c.2383A= (p.Lys795=) c.2257A= (p.Lys753=) c.2380A= (p.Lys794=) c.2305A= (p.Lys769=) c.784+1596A= (n.784+1596A=) c.646+1596A= (n.646+1596A=) c.1495A= (p.Lys499=) c.2260A= (p.Lys754=) c.2242A= (p.Lys748=) c.664+1596A= (n.664+1596A=) c.706+1596A= (n.706+1596A=) c.671-2116A= (n.671-2116A=) c.*2166A= (n.*2166A=) c.787+1596A= (n.787+1596A=) c.409+1596A= (n.409+1596A=) c.412+1596A= (n.412+1596A=) c.5-29197A= (n.5-29197A=) c.-43-18627A= (n.-43-18627A=) c.-99+32123A= (n.-99+32123A=) n.2519A= n.2560A= | |
| 17 | g.43093149T>A | CA500232986 | BRCA1 | n.2446A>T c.2382A>T (p.Ala794=) c.2256A>T (p.Ala752=) c.2379A>T (p.Ala793=) c.2304A>T (p.Ala768=) c.784+1595A>T (n.784+1595A>T) c.646+1595A>T (n.646+1595A>T) c.1494A>T (p.Ala498=) c.2259A>T (p.Ala753=) c.2241A>T (p.Ala747=) c.664+1595A>T (n.664+1595A>T) c.706+1595A>T (n.706+1595A>T) c.671-2117A>T (n.671-2117A>T) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.787+1595A>T (n.787+1595A>T) c.409+1595A>T (n.409+1595A>T) c.412+1595A>T (n.412+1595A>T) c.5-29198A>T (n.5-29198A>T) c.-43-18628A>T (n.-43-18628A>T) c.-99+32122A>T (n.-99+32122A>T) n.2518A>T n.2559A>T | |
| 17 | g.43093149T>C | CA500232988 | BRCA1 | n.2446A>G c.2382A>G (p.Ala794=) c.2256A>G (p.Ala752=) c.2379A>G (p.Ala793=) c.2304A>G (p.Ala768=) c.784+1595A>G (n.784+1595A>G) c.646+1595A>G (n.646+1595A>G) c.1494A>G (p.Ala498=) c.2259A>G (p.Ala753=) c.2241A>G (p.Ala747=) c.664+1595A>G (n.664+1595A>G) c.706+1595A>G (n.706+1595A>G) c.671-2117A>G (n.671-2117A>G) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.787+1595A>G (n.787+1595A>G) c.409+1595A>G (n.409+1595A>G) c.412+1595A>G (n.412+1595A>G) c.5-29198A>G (n.5-29198A>G) c.-43-18628A>G (n.-43-18628A>G) c.-99+32122A>G (n.-99+32122A>G) n.2518A>G n.2559A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093149T>G | CA500232987 | BRCA1 | n.2446A>C c.2382A>C (p.Ala794=) c.2256A>C (p.Ala752=) c.2379A>C (p.Ala793=) c.2304A>C (p.Ala768=) c.784+1595A>C (n.784+1595A>C) c.646+1595A>C (n.646+1595A>C) c.1494A>C (p.Ala498=) c.2259A>C (p.Ala753=) c.2241A>C (p.Ala747=) c.664+1595A>C (n.664+1595A>C) c.706+1595A>C (n.706+1595A>C) c.671-2117A>C (n.671-2117A>C) c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.787+1595A>C (n.787+1595A>C) c.409+1595A>C (n.409+1595A>C) c.412+1595A>C (n.412+1595A>C) c.5-29198A>C (n.5-29198A>C) c.-43-18628A>C (n.-43-18628A>C) c.-99+32122A>C (n.-99+32122A>C) n.2518A>C n.2559A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093149T= | CA2260783650 | BRCA1 | n.2446A= c.2382A= (p.Ala794=) c.2256A= (p.Ala752=) c.2379A= (p.Ala793=) c.2304A= (p.Ala768=) c.784+1595A= (n.784+1595A=) c.646+1595A= (n.646+1595A=) c.1494A= (p.Ala498=) c.2259A= (p.Ala753=) c.2241A= (p.Ala747=) c.664+1595A= (n.664+1595A=) c.706+1595A= (n.706+1595A=) c.671-2117A= (n.671-2117A=) c.*2165A= (n.*2165A=) c.787+1595A= (n.787+1595A=) c.409+1595A= (n.409+1595A=) c.412+1595A= (n.412+1595A=) c.5-29198A= (n.5-29198A=) c.-43-18628A= (n.-43-18628A=) c.-99+32122A= (n.-99+32122A=) n.2518A= n.2559A= | |
| 17 | g.43093150G>A | CA10580620 | BRCA1 | n.2445C>T c.2381C>T (p.Ala794Val) c.2255C>T (p.Ala752Val) c.2378C>T (p.Ala793Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.784+1594C>T (n.784+1594C>T) c.646+1594C>T (n.646+1594C>T) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.2258C>T (p.Ala753Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.664+1594C>T (n.664+1594C>T) c.706+1594C>T (n.706+1594C>T) c.671-2118C>T (n.671-2118C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.787+1594C>T (n.787+1594C>T) c.409+1594C>T (n.409+1594C>T) c.412+1594C>T (n.412+1594C>T) c.5-29199C>T (n.5-29199C>T) c.-43-18629C>T (n.-43-18629C>T) c.-99+32121C>T (n.-99+32121C>T) n.2517C>T n.2558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093150G>C | CA10597245 | BRCA1 | n.2445C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.784+1594C>G (n.784+1594C>G) c.646+1594C>G (n.646+1594C>G) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.664+1594C>G (n.664+1594C>G) c.706+1594C>G (n.706+1594C>G) c.671-2118C>G (n.671-2118C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.787+1594C>G (n.787+1594C>G) c.409+1594C>G (n.409+1594C>G) c.412+1594C>G (n.412+1594C>G) c.5-29199C>G (n.5-29199C>G) c.-43-18629C>G (n.-43-18629C>G) c.-99+32121C>G (n.-99+32121C>G) n.2517C>G n.2558C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093150G= | CA2260783651 | BRCA1 | n.2445C= c.2381C= (p.Ala794=) c.2255C= (p.Ala752=) c.2378C= (p.Ala793=) c.2303C= (p.Ala768=) c.784+1594C= (n.784+1594C=) c.646+1594C= (n.646+1594C=) c.1493C= (p.Ala498=) c.2258C= (p.Ala753=) c.2240C= (p.Ala747=) c.664+1594C= (n.664+1594C=) c.706+1594C= (n.706+1594C=) c.671-2118C= (n.671-2118C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.787+1594C= (n.787+1594C=) c.409+1594C= (n.409+1594C=) c.412+1594C= (n.412+1594C=) c.5-29199C= (n.5-29199C=) c.-43-18629C= (n.-43-18629C=) c.-99+32121C= (n.-99+32121C=) n.2517C= n.2558C= | |
| 17 | g.43093150G>T | CA10597246 | BRCA1 | n.2445C>A c.2381C>A (p.Ala794Glu) c.2255C>A (p.Ala752Glu) c.2378C>A (p.Ala793Glu) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.784+1594C>A (n.784+1594C>A) c.646+1594C>A (n.646+1594C>A) c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.2258C>A (p.Ala753Glu) c.2240C>A (p.Ala747Glu) c.664+1594C>A (n.664+1594C>A) c.706+1594C>A (n.706+1594C>A) c.671-2118C>A (n.671-2118C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.787+1594C>A (n.787+1594C>A) c.409+1594C>A (n.409+1594C>A) c.412+1594C>A (n.412+1594C>A) c.5-29199C>A (n.5-29199C>A) c.-43-18629C>A (n.-43-18629C>A) c.-99+32121C>A (n.-99+32121C>A) n.2517C>A n.2558C>A | dbSNP |
| 17 | g.43093151C>A | CA10597247 | BRCA1 | n.2444G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.784+1593G>T (n.784+1593G>T) c.646+1593G>T (n.646+1593G>T) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.664+1593G>T (n.664+1593G>T) c.706+1593G>T (n.706+1593G>T) c.671-2119G>T (n.671-2119G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.787+1593G>T (n.787+1593G>T) c.409+1593G>T (n.409+1593G>T) c.412+1593G>T (n.412+1593G>T) c.5-29200G>T (n.5-29200G>T) c.-43-18630G>T (n.-43-18630G>T) c.-99+32120G>T (n.-99+32120G>T) n.2516G>T n.2557G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093151C= | CA2260783652 | BRCA1 | n.2444G= c.2380G= (p.Ala794=) c.2254G= (p.Ala752=) c.2377G= (p.Ala793=) c.2302G= (p.Ala768=) c.784+1593G= (n.784+1593G=) c.646+1593G= (n.646+1593G=) c.1492G= (p.Ala498=) c.2257G= (p.Ala753=) c.2239G= (p.Ala747=) c.664+1593G= (n.664+1593G=) c.706+1593G= (n.706+1593G=) c.671-2119G= (n.671-2119G=) c.*2163G= (n.*2163G=) c.787+1593G= (n.787+1593G=) c.409+1593G= (n.409+1593G=) c.412+1593G= (n.412+1593G=) c.5-29200G= (n.5-29200G=) c.-43-18630G= (n.-43-18630G=) c.-99+32120G= (n.-99+32120G=) n.2516G= n.2557G= | |
| 17 | g.43093151C>G | CA10597248 | BRCA1 | n.2444G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.784+1593G>C (n.784+1593G>C) c.646+1593G>C (n.646+1593G>C) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.664+1593G>C (n.664+1593G>C) c.706+1593G>C (n.706+1593G>C) c.671-2119G>C (n.671-2119G>C) c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.787+1593G>C (n.787+1593G>C) c.409+1593G>C (n.409+1593G>C) c.412+1593G>C (n.412+1593G>C) c.5-29200G>C (n.5-29200G>C) c.-43-18630G>C (n.-43-18630G>C) c.-99+32120G>C (n.-99+32120G>C) n.2516G>C n.2557G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093151C>T | CA10597249 | BRCA1 | n.2444G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.784+1593G>A (n.784+1593G>A) c.646+1593G>A (n.646+1593G>A) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.664+1593G>A (n.664+1593G>A) c.706+1593G>A (n.706+1593G>A) c.671-2119G>A (n.671-2119G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.787+1593G>A (n.787+1593G>A) c.409+1593G>A (n.409+1593G>A) c.412+1593G>A (n.412+1593G>A) c.5-29200G>A (n.5-29200G>A) c.-43-18630G>A (n.-43-18630G>A) c.-99+32120G>A (n.-99+32120G>A) n.2516G>A n.2557G>A | dbSNP |
| 17 | g.43093152dup | CA10586645 | BRCA1 | n.2444dup c.2380dup (p.Ala794GlyfsTer7) c.2254dup (p.Ala752GlyfsTer7) c.2377dup (p.Ala793GlyfsTer7) c.2302dup (p.Ala768GlyfsTer7) c.784+1593dup (n.784+1593dup) c.646+1593dup (n.646+1593dup) c.1492dup (p.Ala498GlyfsTer7) c.2257dup (p.Ala753GlyfsTer7) c.2239dup (p.Ala747GlyfsTer7) c.664+1593dup (n.664+1593dup) c.706+1593dup (n.706+1593dup) c.671-2119dup (n.671-2119dup) c.*2163dup (n.*2163dup) c.787+1593dup (n.787+1593dup) c.409+1593dup (n.409+1593dup) c.412+1593dup (n.412+1593dup) c.5-29200dup (n.5-29200dup) c.-43-18630dup (n.-43-18630dup) c.-99+32120dup (n.-99+32120dup) n.2516dup n.2557dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093152C>A | CA10597250 | BRCA1 | n.2443G>T c.2379G>T (p.Lys793Asn) c.2253G>T (p.Lys751Asn) c.2376G>T (p.Lys792Asn) c.2301G>T (p.Lys767Asn) c.784+1592G>T (n.784+1592G>T) c.646+1592G>T (n.646+1592G>T) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.664+1592G>T (n.664+1592G>T) c.706+1592G>T (n.706+1592G>T) c.671-2120G>T (n.671-2120G>T) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.787+1592G>T (n.787+1592G>T) c.409+1592G>T (n.409+1592G>T) c.412+1592G>T (n.412+1592G>T) c.5-29201G>T (n.5-29201G>T) c.-43-18631G>T (n.-43-18631G>T) c.-99+32119G>T (n.-99+32119G>T) n.2515G>T n.2556G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43093152C>G | CA10597251 | BRCA1 | n.2443G>C c.2379G>C (p.Lys793Asn) c.2253G>C (p.Lys751Asn) c.2376G>C (p.Lys792Asn) c.2301G>C (p.Lys767Asn) c.784+1592G>C (n.784+1592G>C) c.646+1592G>C (n.646+1592G>C) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.664+1592G>C (n.664+1592G>C) c.706+1592G>C (n.706+1592G>C) c.671-2120G>C (n.671-2120G>C) c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.787+1592G>C (n.787+1592G>C) c.409+1592G>C (n.409+1592G>C) c.412+1592G>C (n.412+1592G>C) c.5-29201G>C (n.5-29201G>C) c.-43-18631G>C (n.-43-18631G>C) c.-99+32119G>C (n.-99+32119G>C) n.2515G>C n.2556G>C | |
| 17 | g.43093152C>T | CA500232989 | BRCA1 | n.2443G>A c.2379G>A (p.Lys793=) c.2253G>A (p.Lys751=) c.2376G>A (p.Lys792=) c.2301G>A (p.Lys767=) c.784+1592G>A (n.784+1592G>A) c.646+1592G>A (n.646+1592G>A) c.1491G>A (p.Lys497=) c.2256G>A (p.Lys752=) c.2238G>A (p.Lys746=) c.664+1592G>A (n.664+1592G>A) c.706+1592G>A (n.706+1592G>A) c.671-2120G>A (n.671-2120G>A) c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.787+1592G>A (n.787+1592G>A) c.409+1592G>A (n.409+1592G>A) c.412+1592G>A (n.412+1592G>A) c.5-29201G>A (n.5-29201G>A) c.-43-18631G>A (n.-43-18631G>A) c.-99+32119G>A (n.-99+32119G>A) n.2515G>A n.2556G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43093153T>A | CA10597252 | BRCA1 | n.2442A>T c.2378A>T (p.Lys793Met) c.2252A>T (p.Lys751Met) c.2375A>T (p.Lys792Met) c.2300A>T (p.Lys767Met) c.784+1591A>T (n.784+1591A>T) c.646+1591A>T (n.646+1591A>T) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.664+1591A>T (n.664+1591A>T) c.706+1591A>T (n.706+1591A>T) c.671-2121A>T (n.671-2121A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.787+1591A>T (n.787+1591A>T) c.409+1591A>T (n.409+1591A>T) c.412+1591A>T (n.412+1591A>T) c.5-29202A>T (n.5-29202A>T) c.-43-18632A>T (n.-43-18632A>T) c.-99+32118A>T (n.-99+32118A>T) n.2514A>T n.2555A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093153T>C | CA10597253 | BRCA1 | n.2442A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.2375A>G (p.Lys792Arg) c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.784+1591A>G (n.784+1591A>G) c.646+1591A>G (n.646+1591A>G) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.664+1591A>G (n.664+1591A>G) c.706+1591A>G (n.706+1591A>G) c.671-2121A>G (n.671-2121A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.787+1591A>G (n.787+1591A>G) c.409+1591A>G (n.409+1591A>G) c.412+1591A>G (n.412+1591A>G) c.5-29202A>G (n.5-29202A>G) c.-43-18632A>G (n.-43-18632A>G) c.-99+32118A>G (n.-99+32118A>G) n.2514A>G n.2555A>G | |
| 17 | g.43093153T>G | CA10597254 | BRCA1 | n.2442A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.2375A>C (p.Lys792Thr) c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.784+1591A>C (n.784+1591A>C) c.646+1591A>C (n.646+1591A>C) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.664+1591A>C (n.664+1591A>C) c.706+1591A>C (n.706+1591A>C) c.671-2121A>C (n.671-2121A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.787+1591A>C (n.787+1591A>C) c.409+1591A>C (n.409+1591A>C) c.412+1591A>C (n.412+1591A>C) c.5-29202A>C (n.5-29202A>C) c.-43-18632A>C (n.-43-18632A>C) c.-99+32118A>C (n.-99+32118A>C) n.2514A>C n.2555A>C | |
| 17 | g.43093154dup | CA348790 | BRCA1 | n.2442dup c.2378dup (p.Ala794GlyfsTer7) c.2252dup (p.Ala752GlyfsTer7) c.2375dup (p.Ala793GlyfsTer7) c.2300dup (p.Ala768GlyfsTer7) c.784+1591dup (n.784+1591dup) c.646+1591dup (n.646+1591dup) c.1490dup (p.Ala498GlyfsTer7) c.2255dup (p.Ala753GlyfsTer7) c.2237dup (p.Ala747GlyfsTer7) c.664+1591dup (n.664+1591dup) c.706+1591dup (n.706+1591dup) c.671-2121dup (n.671-2121dup) c.*2161dup (n.*2161dup) c.787+1591dup (n.787+1591dup) c.409+1591dup (n.409+1591dup) c.412+1591dup (n.412+1591dup) c.5-29202dup (n.5-29202dup) c.-43-18632dup (n.-43-18632dup) c.-99+32118dup (n.-99+32118dup) n.2514dup n.2555dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093154T>A | CA10597255 | BRCA1 | n.2441A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.2374A>T (p.Lys792Ter) c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.784+1590A>T (n.784+1590A>T) c.646+1590A>T (n.646+1590A>T) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.664+1590A>T (n.664+1590A>T) c.706+1590A>T (n.706+1590A>T) c.671-2122A>T (n.671-2122A>T) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.787+1590A>T (n.787+1590A>T) c.409+1590A>T (n.409+1590A>T) c.412+1590A>T (n.412+1590A>T) c.5-29203A>T (n.5-29203A>T) c.-43-18633A>T (n.-43-18633A>T) c.-99+32117A>T (n.-99+32117A>T) n.2513A>T n.2554A>T | |
| 17 | g.43093154T>C | CA10597256 | BRCA1 | n.2441A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.2374A>G (p.Lys792Glu) c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.784+1590A>G (n.784+1590A>G) c.646+1590A>G (n.646+1590A>G) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.664+1590A>G (n.664+1590A>G) c.706+1590A>G (n.706+1590A>G) c.671-2122A>G (n.671-2122A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.787+1590A>G (n.787+1590A>G) c.409+1590A>G (n.409+1590A>G) c.412+1590A>G (n.412+1590A>G) c.5-29203A>G (n.5-29203A>G) c.-43-18633A>G (n.-43-18633A>G) c.-99+32117A>G (n.-99+32117A>G) n.2513A>G n.2554A>G | |
| 17 | g.43093154T>G | CA10597257 | BRCA1 | n.2441A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.2374A>C (p.Lys792Gln) c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.784+1590A>C (n.784+1590A>C) c.646+1590A>C (n.646+1590A>C) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.664+1590A>C (n.664+1590A>C) c.706+1590A>C (n.706+1590A>C) c.671-2122A>C (n.671-2122A>C) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.787+1590A>C (n.787+1590A>C) c.409+1590A>C (n.409+1590A>C) c.412+1590A>C (n.412+1590A>C) c.5-29203A>C (n.5-29203A>C) c.-43-18633A>C (n.-43-18633A>C) c.-99+32117A>C (n.-99+32117A>C) n.2513A>C n.2554A>C | |
| 17 | g.43093154_43093155delinsTC | CA2260783654 | BRCA1 | n.2440_2441delinsGA c.2376_2377delinsGA (p.Gly792=) c.2250_2251delinsGA (p.Gly750=) c.2373_2374delinsGA (p.Gly791=) c.2298_2299delinsGA (p.Gly766=) c.784+1589_784+1590delinsGA (n.784+1589_784+1590delinsGA) c.646+1589_646+1590delinsGA (n.646+1589_646+1590delinsGA) c.1488_1489delinsGA (p.Gly496=) c.2253_2254delinsGA (p.Gly751=) c.2235_2236delinsGA (p.Gly745=) c.664+1589_664+1590delinsGA (n.664+1589_664+1590delinsGA) c.706+1589_706+1590delinsGA (n.706+1589_706+1590delinsGA) c.671-2123_671-2122delinsGA (n.671-2123_671-2122delinsGA) c.*2159_*2160delinsGA (n.*2159_*2160delinsGA) c.787+1589_787+1590delinsGA (n.787+1589_787+1590delinsGA) c.409+1589_409+1590delinsGA (n.409+1589_409+1590delinsGA) c.412+1589_412+1590delinsGA (n.412+1589_412+1590delinsGA) c.5-29204_5-29203delinsGA (n.5-29204_5-29203delinsGA) c.-43-18634_-43-18633delinsGA (n.-43-18634_-43-18633delinsGA) c.-99+32116_-99+32117delinsGA (n.-99+32116_-99+32117delinsGA) n.2512_2513delinsGA n.2553_2554delinsGA | |
| 17 | g.43093155C>A | CA500232990 | BRCA1 | n.2440G>T c.2376G>T (p.Gly792=) c.2250G>T (p.Gly750=) c.2373G>T (p.Gly791=) c.2298G>T (p.Gly766=) c.784+1589G>T (n.784+1589G>T) c.646+1589G>T (n.646+1589G>T) c.1488G>T (p.Gly496=) c.2253G>T (p.Gly751=) c.2235G>T (p.Gly745=) c.664+1589G>T (n.664+1589G>T) c.706+1589G>T (n.706+1589G>T) c.671-2123G>T (n.671-2123G>T) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.787+1589G>T (n.787+1589G>T) c.409+1589G>T (n.409+1589G>T) c.412+1589G>T (n.412+1589G>T) c.5-29204G>T (n.5-29204G>T) c.-43-18634G>T (n.-43-18634G>T) c.-99+32116G>T (n.-99+32116G>T) n.2512G>T n.2553G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43093155C>G | CA500232991 | BRCA1 | n.2440G>C c.2376G>C (p.Gly792=) c.2250G>C (p.Gly750=) c.2373G>C (p.Gly791=) c.2298G>C (p.Gly766=) c.784+1589G>C (n.784+1589G>C) c.646+1589G>C (n.646+1589G>C) c.1488G>C (p.Gly496=) c.2253G>C (p.Gly751=) c.2235G>C (p.Gly745=) c.664+1589G>C (n.664+1589G>C) c.706+1589G>C (n.706+1589G>C) c.671-2123G>C (n.671-2123G>C) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.787+1589G>C (n.787+1589G>C) c.409+1589G>C (n.409+1589G>C) c.412+1589G>C (n.412+1589G>C) c.5-29204G>C (n.5-29204G>C) c.-43-18634G>C (n.-43-18634G>C) c.-99+32116G>C (n.-99+32116G>C) n.2512G>C n.2553G>C | |
| 17 | g.43093155C>T | CA500232992 | BRCA1 | n.2440G>A c.2376G>A (p.Gly792=) c.2250G>A (p.Gly750=) c.2373G>A (p.Gly791=) c.2298G>A (p.Gly766=) c.784+1589G>A (n.784+1589G>A) c.646+1589G>A (n.646+1589G>A) c.1488G>A (p.Gly496=) c.2253G>A (p.Gly751=) c.2235G>A (p.Gly745=) c.664+1589G>A (n.664+1589G>A) c.706+1589G>A (n.706+1589G>A) c.671-2123G>A (n.671-2123G>A) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.787+1589G>A (n.787+1589G>A) c.409+1589G>A (n.409+1589G>A) c.412+1589G>A (n.412+1589G>A) c.5-29204G>A (n.5-29204G>A) c.-43-18634G>A (n.-43-18634G>A) c.-99+32116G>A (n.-99+32116G>A) n.2512G>A n.2553G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093157del | CA001581 | BRCA1 | n.2440del c.2376del (p.Lys793ArgfsTer10) c.2250del (p.Lys751ArgfsTer10) c.2373del (p.Lys792ArgfsTer10) c.2298del (p.Lys767ArgfsTer10) c.784+1589del (n.784+1589del) c.646+1589del (n.646+1589del) c.1488del (p.Lys497ArgfsTer10) c.2253del (p.Lys752ArgfsTer10) c.2235del (p.Lys746ArgfsTer10) c.664+1589del (n.664+1589del) c.706+1589del (n.706+1589del) c.671-2123del (n.671-2123del) c.*2159del (n.*2159del) c.787+1589del (n.787+1589del) c.409+1589del (n.409+1589del) c.412+1589del (n.412+1589del) c.5-29204del (n.5-29204del) c.-43-18634del (n.-43-18634del) c.-99+32116del (n.-99+32116del) n.2512del n.2553del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093156C>A | CA10597258 | BRCA1 | n.2439G>T c.2375G>T (p.Gly792Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.2372G>T (p.Gly791Val) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.784+1588G>T (n.784+1588G>T) c.646+1588G>T (n.646+1588G>T) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.664+1588G>T (n.664+1588G>T) c.706+1588G>T (n.706+1588G>T) c.671-2124G>T (n.671-2124G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.787+1588G>T (n.787+1588G>T) c.409+1588G>T (n.409+1588G>T) c.412+1588G>T (n.412+1588G>T) c.5-29205G>T (n.5-29205G>T) c.-43-18635G>T (n.-43-18635G>T) c.-99+32115G>T (n.-99+32115G>T) n.2511G>T n.2552G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093156C= | CA2260783656 | BRCA1 | n.2439G= c.2375G= (p.Gly792=) c.2249G= (p.Gly750=) c.2372G= (p.Gly791=) c.2297G= (p.Gly766=) c.784+1588G= (n.784+1588G=) c.646+1588G= (n.646+1588G=) c.1487G= (p.Gly496=) c.2252G= (p.Gly751=) c.2234G= (p.Gly745=) c.664+1588G= (n.664+1588G=) c.706+1588G= (n.706+1588G=) c.671-2124G= (n.671-2124G=) c.*2158G= (n.*2158G=) c.787+1588G= (n.787+1588G=) c.409+1588G= (n.409+1588G=) c.412+1588G= (n.412+1588G=) c.5-29205G= (n.5-29205G=) c.-43-18635G= (n.-43-18635G=) c.-99+32115G= (n.-99+32115G=) n.2511G= n.2552G= | |
| 17 | g.43093156C>G | CA10597259 | BRCA1 | n.2439G>C c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.784+1588G>C (n.784+1588G>C) c.646+1588G>C (n.646+1588G>C) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.664+1588G>C (n.664+1588G>C) c.706+1588G>C (n.706+1588G>C) c.671-2124G>C (n.671-2124G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.787+1588G>C (n.787+1588G>C) c.409+1588G>C (n.409+1588G>C) c.412+1588G>C (n.412+1588G>C) c.5-29205G>C (n.5-29205G>C) c.-43-18635G>C (n.-43-18635G>C) c.-99+32115G>C (n.-99+32115G>C) n.2511G>C n.2552G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093156C>T | CA10597260 | BRCA1 | n.2439G>A c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.784+1588G>A (n.784+1588G>A) c.646+1588G>A (n.646+1588G>A) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.2252G>A (p.Gly751Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.664+1588G>A (n.664+1588G>A) c.706+1588G>A (n.706+1588G>A) c.671-2124G>A (n.671-2124G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.787+1588G>A (n.787+1588G>A) c.409+1588G>A (n.409+1588G>A) c.412+1588G>A (n.412+1588G>A) c.5-29205G>A (n.5-29205G>A) c.-43-18635G>A (n.-43-18635G>A) c.-99+32115G>A (n.-99+32115G>A) n.2511G>A n.2552G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093157C>A | CA10597261 | BRCA1 | n.2438G>T c.2374G>T (p.Gly792Trp) c.2248G>T (p.Gly750Trp) c.2371G>T (p.Gly791Trp) c.2296G>T (p.Gly766Trp) c.784+1587G>T (n.784+1587G>T) c.646+1587G>T (n.646+1587G>T) c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.2251G>T (p.Gly751Trp) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.664+1587G>T (n.664+1587G>T) c.706+1587G>T (n.706+1587G>T) c.671-2125G>T (n.671-2125G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.787+1587G>T (n.787+1587G>T) c.409+1587G>T (n.409+1587G>T) c.412+1587G>T (n.412+1587G>T) c.5-29206G>T (n.5-29206G>T) c.-43-18636G>T (n.-43-18636G>T) c.-99+32114G>T (n.-99+32114G>T) n.2510G>T n.2551G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093157C= | CA2260783657 | BRCA1 | n.2438G= c.2374G= (p.Gly792=) c.2248G= (p.Gly750=) c.2371G= (p.Gly791=) c.2296G= (p.Gly766=) c.784+1587G= (n.784+1587G=) c.646+1587G= (n.646+1587G=) c.1486G= (p.Gly496=) c.2251G= (p.Gly751=) c.2233G= (p.Gly745=) c.664+1587G= (n.664+1587G=) c.706+1587G= (n.706+1587G=) c.671-2125G= (n.671-2125G=) c.*2157G= (n.*2157G=) c.787+1587G= (n.787+1587G=) c.409+1587G= (n.409+1587G=) c.412+1587G= (n.412+1587G=) c.5-29206G= (n.5-29206G=) c.-43-18636G= (n.-43-18636G=) c.-99+32114G= (n.-99+32114G=) n.2510G= n.2551G= |