UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093112_43093113delinsCT | CA2260783605 | BRCA1 | n.2482_2483delinsAG c.2418_2419delinsAG (p.Ala806=) c.2292_2293delinsAG (p.Ala764=) c.2415_2416delinsAG (p.Ala805=) c.2340_2341delinsAG (p.Ala780=) c.784+1631_784+1632delinsAG (n.784+1631_784+1632delinsAG) c.646+1631_646+1632delinsAG (n.646+1631_646+1632delinsAG) c.1530_1531delinsAG (p.Ala510=) c.2295_2296delinsAG (p.Ala765=) c.2277_2278delinsAG (p.Ala759=) c.664+1631_664+1632delinsAG (n.664+1631_664+1632delinsAG) c.706+1631_706+1632delinsAG (n.706+1631_706+1632delinsAG) c.671-2081_671-2080delinsAG (n.671-2081_671-2080delinsAG) c.*2201_*2202delinsAG (n.*2201_*2202delinsAG) c.787+1631_787+1632delinsAG (n.787+1631_787+1632delinsAG) c.409+1631_409+1632delinsAG (n.409+1631_409+1632delinsAG) c.412+1631_412+1632delinsAG (n.412+1631_412+1632delinsAG) c.5-29162_5-29161delinsAG (n.5-29162_5-29161delinsAG) c.-43-18592_-43-18591delinsAG (n.-43-18592_-43-18591delinsAG) c.-99+32158_-99+32159delinsAG (n.-99+32158_-99+32159delinsAG) n.2554_2555delinsAG n.2595_2596delinsAG | |
| 17 | g.43093113del | CA10585917 | BRCA1 | n.2482del c.2418del (p.Ala807HisfsTer8) c.2292del (p.Ala765HisfsTer8) c.2415del (p.Ala806HisfsTer8) c.2340del (p.Ala781HisfsTer8) c.784+1631del (n.784+1631del) c.646+1631del (n.646+1631del) c.1530del (p.Ala511HisfsTer8) c.2295del (p.Ala766HisfsTer8) c.2277del (p.Ala760HisfsTer8) c.664+1631del (n.664+1631del) c.706+1631del (n.706+1631del) c.671-2081del (n.671-2081del) c.*2201del (n.*2201del) c.787+1631del (n.787+1631del) c.409+1631del (n.409+1631del) c.412+1631del (n.412+1631del) c.5-29162del (n.5-29162del) c.-43-18592del (n.-43-18592del) c.-99+32158del (n.-99+32158del) n.2554del n.2595del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093113T>A | CA500232964 | BRCA1 | n.2482A>T c.2418A>T (p.Ala806=) c.2292A>T (p.Ala764=) c.2415A>T (p.Ala805=) c.2340A>T (p.Ala780=) c.784+1631A>T (n.784+1631A>T) c.646+1631A>T (n.646+1631A>T) c.1530A>T (p.Ala510=) c.2295A>T (p.Ala765=) c.2277A>T (p.Ala759=) c.664+1631A>T (n.664+1631A>T) c.706+1631A>T (n.706+1631A>T) c.671-2081A>T (n.671-2081A>T) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.787+1631A>T (n.787+1631A>T) c.409+1631A>T (n.409+1631A>T) c.412+1631A>T (n.412+1631A>T) c.5-29162A>T (n.5-29162A>T) c.-43-18592A>T (n.-43-18592A>T) c.-99+32158A>T (n.-99+32158A>T) n.2554A>T n.2595A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093113T>C | CA500232965 | BRCA1 | n.2482A>G c.2418A>G (p.Ala806=) c.2292A>G (p.Ala764=) c.2415A>G (p.Ala805=) c.2340A>G (p.Ala780=) c.784+1631A>G (n.784+1631A>G) c.646+1631A>G (n.646+1631A>G) c.1530A>G (p.Ala510=) c.2295A>G (p.Ala765=) c.2277A>G (p.Ala759=) c.664+1631A>G (n.664+1631A>G) c.706+1631A>G (n.706+1631A>G) c.671-2081A>G (n.671-2081A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.787+1631A>G (n.787+1631A>G) c.409+1631A>G (n.409+1631A>G) c.412+1631A>G (n.412+1631A>G) c.5-29162A>G (n.5-29162A>G) c.-43-18592A>G (n.-43-18592A>G) c.-99+32158A>G (n.-99+32158A>G) n.2554A>G n.2595A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093113T>G | CA500232966 | BRCA1 | n.2482A>C c.2418A>C (p.Ala806=) c.2292A>C (p.Ala764=) c.2415A>C (p.Ala805=) c.2340A>C (p.Ala780=) c.784+1631A>C (n.784+1631A>C) c.646+1631A>C (n.646+1631A>C) c.1530A>C (p.Ala510=) c.2295A>C (p.Ala765=) c.2277A>C (p.Ala759=) c.664+1631A>C (n.664+1631A>C) c.706+1631A>C (n.706+1631A>C) c.671-2081A>C (n.671-2081A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.787+1631A>C (n.787+1631A>C) c.409+1631A>C (n.409+1631A>C) c.412+1631A>C (n.412+1631A>C) c.5-29162A>C (n.5-29162A>C) c.-43-18592A>C (n.-43-18592A>C) c.-99+32158A>C (n.-99+32158A>C) n.2554A>C n.2595A>C | |
| 17 | g.43093113dup | CA10589853 | BRCA1 | n.2482dup c.2418dup (p.Ala807SerfsTer3) c.2292dup (p.Ala765SerfsTer3) c.2415dup (p.Ala806SerfsTer3) c.2340dup (p.Ala781SerfsTer3) c.784+1631dup (n.784+1631dup) c.646+1631dup (n.646+1631dup) c.1530dup (p.Ala511SerfsTer3) c.2295dup (p.Ala766SerfsTer3) c.2277dup (p.Ala760SerfsTer3) c.664+1631dup (n.664+1631dup) c.706+1631dup (n.706+1631dup) c.671-2081dup (n.671-2081dup) c.*2201dup (n.*2201dup) c.787+1631dup (n.787+1631dup) c.409+1631dup (n.409+1631dup) c.412+1631dup (n.412+1631dup) c.5-29162dup (n.5-29162dup) c.-43-18592dup (n.-43-18592dup) c.-99+32158dup (n.-99+32158dup) n.2554dup n.2595dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093113_43093115delinsTGC | CA2260783606 | BRCA1 | n.2480_2482delinsGCA c.2416_2418delinsGCA (p.Ala806=) c.2290_2292delinsGCA (p.Ala764=) c.2413_2415delinsGCA (p.Ala805=) c.2338_2340delinsGCA (p.Ala780=) c.784+1629_784+1631delinsGCA (n.784+1629_784+1631delinsGCA) c.646+1629_646+1631delinsGCA (n.646+1629_646+1631delinsGCA) c.1528_1530delinsGCA (p.Ala510=) c.2293_2295delinsGCA (p.Ala765=) c.2275_2277delinsGCA (p.Ala759=) c.664+1629_664+1631delinsGCA (n.664+1629_664+1631delinsGCA) c.706+1629_706+1631delinsGCA (n.706+1629_706+1631delinsGCA) c.671-2083_671-2081delinsGCA (n.671-2083_671-2081delinsGCA) c.*2199_*2201delinsGCA (n.*2199_*2201delinsGCA) c.787+1629_787+1631delinsGCA (n.787+1629_787+1631delinsGCA) c.409+1629_409+1631delinsGCA (n.409+1629_409+1631delinsGCA) c.412+1629_412+1631delinsGCA (n.412+1629_412+1631delinsGCA) c.5-29164_5-29162delinsGCA (n.5-29164_5-29162delinsGCA) c.-43-18594_-43-18592delinsGCA (n.-43-18594_-43-18592delinsGCA) c.-99+32156_-99+32158delinsGCA (n.-99+32156_-99+32158delinsGCA) n.2552_2554delinsGCA n.2593_2595delinsGCA | |
| 17 | g.43093114del | CA2695225993 | BRCA1 | n.2481del c.2417del (p.Ala806GlufsTer9) c.2291del (p.Ala764GlufsTer9) c.2414del (p.Ala805GlufsTer9) c.2339del (p.Ala780GlufsTer9) c.784+1630del (n.784+1630del) c.646+1630del (n.646+1630del) c.1529del (p.Ala510GlufsTer9) c.2294del (p.Ala765GlufsTer9) c.2276del (p.Ala759GlufsTer9) c.664+1630del (n.664+1630del) c.706+1630del (n.706+1630del) c.671-2082del (n.671-2082del) c.*2200del (n.*2200del) c.787+1630del (n.787+1630del) c.409+1630del (n.409+1630del) c.412+1630del (n.412+1630del) c.5-29163del (n.5-29163del) c.-43-18593del (n.-43-18593del) c.-99+32157del (n.-99+32157del) n.2553del n.2594del | |
| 17 | g.43093114G>A | CA10597172 | BRCA1 | n.2481C>T c.2417C>T (p.Ala806Val) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) c.784+1630C>T (n.784+1630C>T) c.646+1630C>T (n.646+1630C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.2294C>T (p.Ala765Val) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.664+1630C>T (n.664+1630C>T) c.706+1630C>T (n.706+1630C>T) c.671-2082C>T (n.671-2082C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.787+1630C>T (n.787+1630C>T) c.409+1630C>T (n.409+1630C>T) c.412+1630C>T (n.412+1630C>T) c.5-29163C>T (n.5-29163C>T) c.-43-18593C>T (n.-43-18593C>T) c.-99+32157C>T (n.-99+32157C>T) n.2553C>T n.2594C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093114G>C | CA10597173 | BRCA1 | n.2481C>G c.2417C>G (p.Ala806Gly) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.784+1630C>G (n.784+1630C>G) c.646+1630C>G (n.646+1630C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.664+1630C>G (n.664+1630C>G) c.706+1630C>G (n.706+1630C>G) c.671-2082C>G (n.671-2082C>G) c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.787+1630C>G (n.787+1630C>G) c.409+1630C>G (n.409+1630C>G) c.412+1630C>G (n.412+1630C>G) c.5-29163C>G (n.5-29163C>G) c.-43-18593C>G (n.-43-18593C>G) c.-99+32157C>G (n.-99+32157C>G) n.2553C>G n.2594C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093114G= | CA2260783607 | BRCA1 | n.2481C= c.2417C= (p.Ala806=) c.2291C= (p.Ala764=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2339C= (p.Ala780=) c.784+1630C= (n.784+1630C=) c.646+1630C= (n.646+1630C=) c.1529C= (p.Ala510=) c.2294C= (p.Ala765=) c.2276C= (p.Ala759=) c.664+1630C= (n.664+1630C=) c.706+1630C= (n.706+1630C=) c.671-2082C= (n.671-2082C=) c.*2200C= (n.*2200C=) c.787+1630C= (n.787+1630C=) c.409+1630C= (n.409+1630C=) c.412+1630C= (n.412+1630C=) c.5-29163C= (n.5-29163C=) c.-43-18593C= (n.-43-18593C=) c.-99+32157C= (n.-99+32157C=) n.2553C= n.2594C= | |
| 17 | g.43093114G>T | CA10597174 | BRCA1 | n.2481C>A c.2417C>A (p.Ala806Glu) c.2291C>A (p.Ala764Glu) c.2414C>A (p.Ala805Glu) c.2339C>A (p.Ala780Glu) c.784+1630C>A (n.784+1630C>A) c.646+1630C>A (n.646+1630C>A) c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.2294C>A (p.Ala765Glu) c.2276C>A (p.Ala759Glu) c.664+1630C>A (n.664+1630C>A) c.706+1630C>A (n.706+1630C>A) c.671-2082C>A (n.671-2082C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.787+1630C>A (n.787+1630C>A) c.409+1630C>A (n.409+1630C>A) c.412+1630C>A (n.412+1630C>A) c.5-29163C>A (n.5-29163C>A) c.-43-18593C>A (n.-43-18593C>A) c.-99+32157C>A (n.-99+32157C>A) n.2553C>A n.2594C>A | |
| 17 | g.43093114_43093115del | CA658684089 | BRCA1 | n.2480_2481del c.2416_2417del (p.Ala806SerfsTer3) c.2290_2291del (p.Ala764SerfsTer3) c.2413_2414del (p.Ala805SerfsTer3) c.2338_2339del (p.Ala780SerfsTer3) c.784+1629_784+1630del (n.784+1629_784+1630del) c.646+1629_646+1630del (n.646+1629_646+1630del) c.1528_1529del (p.Ala510SerfsTer3) c.2293_2294del (p.Ala765SerfsTer3) c.2275_2276del (p.Ala759SerfsTer3) c.664+1629_664+1630del (n.664+1629_664+1630del) c.706+1629_706+1630del (n.706+1629_706+1630del) c.671-2083_671-2082del (n.671-2083_671-2082del) c.*2199_*2200del (n.*2199_*2200del) c.787+1629_787+1630del (n.787+1629_787+1630del) c.409+1629_409+1630del (n.409+1629_409+1630del) c.412+1629_412+1630del (n.412+1629_412+1630del) c.5-29164_5-29163del (n.5-29164_5-29163del) c.-43-18594_-43-18593del (n.-43-18594_-43-18593del) c.-99+32156_-99+32157del (n.-99+32156_-99+32157del) n.2552_2553del n.2593_2594del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093115C>A | CA10597175 | BRCA1 | n.2480G>T c.2416G>T (p.Ala806Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.784+1629G>T (n.784+1629G>T) c.646+1629G>T (n.646+1629G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.664+1629G>T (n.664+1629G>T) c.706+1629G>T (n.706+1629G>T) c.671-2083G>T (n.671-2083G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.787+1629G>T (n.787+1629G>T) c.409+1629G>T (n.409+1629G>T) c.412+1629G>T (n.412+1629G>T) c.5-29164G>T (n.5-29164G>T) c.-43-18594G>T (n.-43-18594G>T) c.-99+32156G>T (n.-99+32156G>T) n.2552G>T n.2593G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093115C= | CA2260783608 | BRCA1 | n.2480G= c.2416G= (p.Ala806=) c.2290G= (p.Ala764=) c.2413G= (p.Ala805=) c.2338G= (p.Ala780=) c.784+1629G= (n.784+1629G=) c.646+1629G= (n.646+1629G=) c.1528G= (p.Ala510=) c.2293G= (p.Ala765=) c.2275G= (p.Ala759=) c.664+1629G= (n.664+1629G=) c.706+1629G= (n.706+1629G=) c.671-2083G= (n.671-2083G=) c.*2199G= (n.*2199G=) c.787+1629G= (n.787+1629G=) c.409+1629G= (n.409+1629G=) c.412+1629G= (n.412+1629G=) c.5-29164G= (n.5-29164G=) c.-43-18594G= (n.-43-18594G=) c.-99+32156G= (n.-99+32156G=) n.2552G= n.2593G= | |
| 17 | g.43093115C>G | CA10597176 | BRCA1 | n.2480G>C c.2416G>C (p.Ala806Pro) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.784+1629G>C (n.784+1629G>C) c.646+1629G>C (n.646+1629G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.664+1629G>C (n.664+1629G>C) c.706+1629G>C (n.706+1629G>C) c.671-2083G>C (n.671-2083G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.787+1629G>C (n.787+1629G>C) c.409+1629G>C (n.409+1629G>C) c.412+1629G>C (n.412+1629G>C) c.5-29164G>C (n.5-29164G>C) c.-43-18594G>C (n.-43-18594G>C) c.-99+32156G>C (n.-99+32156G>C) n.2552G>C n.2593G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093115C>T | CA001610 | BRCA1 | n.2480G>A c.2416G>A (p.Ala806Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.784+1629G>A (n.784+1629G>A) c.646+1629G>A (n.646+1629G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.664+1629G>A (n.664+1629G>A) c.706+1629G>A (n.706+1629G>A) c.671-2083G>A (n.671-2083G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.787+1629G>A (n.787+1629G>A) c.409+1629G>A (n.409+1629G>A) c.412+1629G>A (n.412+1629G>A) c.5-29164G>A (n.5-29164G>A) c.-43-18594G>A (n.-43-18594G>A) c.-99+32156G>A (n.-99+32156G>A) n.2552G>A n.2593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093118_43093119del | CA2580612619 | BRCA1 | n.2479_2480del c.2415_2416del (p.Ala806SerfsTer3) c.2289_2290del (p.Ala764SerfsTer3) c.2412_2413del (p.Ala805SerfsTer3) c.2337_2338del (p.Ala780SerfsTer3) c.784+1628_784+1629del (n.784+1628_784+1629del) c.646+1628_646+1629del (n.646+1628_646+1629del) c.1527_1528del (p.Ala510SerfsTer3) c.2292_2293del (p.Ala765SerfsTer3) c.2274_2275del (p.Ala759SerfsTer3) c.664+1628_664+1629del (n.664+1628_664+1629del) c.706+1628_706+1629del (n.706+1628_706+1629del) c.671-2084_671-2083del (n.671-2084_671-2083del) c.*2198_*2199del (n.*2198_*2199del) c.787+1628_787+1629del (n.787+1628_787+1629del) c.409+1628_409+1629del (n.409+1628_409+1629del) c.412+1628_412+1629del (n.412+1628_412+1629del) c.5-29165_5-29164del (n.5-29165_5-29164del) c.-43-18595_-43-18594del (n.-43-18595_-43-18594del) c.-99+32155_-99+32156del (n.-99+32155_-99+32156del) n.2551_2552del n.2592_2593del | ClinVar |
| 17 | g.43093116A= | CA2260783609 | BRCA1 | n.2479T= c.2415T= (p.Cys805=) c.2289T= (p.Cys763=) c.2412T= (p.Cys804=) c.2337T= (p.Cys779=) c.784+1628T= (n.784+1628T=) c.646+1628T= (n.646+1628T=) c.1527T= (p.Cys509=) c.2292T= (p.Cys764=) c.2274T= (p.Cys758=) c.664+1628T= (n.664+1628T=) c.706+1628T= (n.706+1628T=) c.671-2084T= (n.671-2084T=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.787+1628T= (n.787+1628T=) c.409+1628T= (n.409+1628T=) c.412+1628T= (n.412+1628T=) c.5-29165T= (n.5-29165T=) c.-43-18595T= (n.-43-18595T=) c.-99+32155T= (n.-99+32155T=) n.2551T= n.2592T= | |
| 17 | g.43093116A>C | CA10597177 | BRCA1 | n.2479T>G c.2415T>G (p.Cys805Trp) c.2289T>G (p.Cys763Trp) c.2412T>G (p.Cys804Trp) c.2337T>G (p.Cys779Trp) c.784+1628T>G (n.784+1628T>G) c.646+1628T>G (n.646+1628T>G) c.1527T>G (p.Cys509Trp) c.2292T>G (p.Cys764Trp) c.2274T>G (p.Cys758Trp) c.664+1628T>G (n.664+1628T>G) c.706+1628T>G (n.706+1628T>G) c.671-2084T>G (n.671-2084T>G) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.787+1628T>G (n.787+1628T>G) c.409+1628T>G (n.409+1628T>G) c.412+1628T>G (n.412+1628T>G) c.5-29165T>G (n.5-29165T>G) c.-43-18595T>G (n.-43-18595T>G) c.-99+32155T>G (n.-99+32155T>G) n.2551T>G n.2592T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093116A>G | CA500232968 | BRCA1 | n.2479T>C c.2415T>C (p.Cys805=) c.2289T>C (p.Cys763=) c.2412T>C (p.Cys804=) c.2337T>C (p.Cys779=) c.784+1628T>C (n.784+1628T>C) c.646+1628T>C (n.646+1628T>C) c.1527T>C (p.Cys509=) c.2292T>C (p.Cys764=) c.2274T>C (p.Cys758=) c.664+1628T>C (n.664+1628T>C) c.706+1628T>C (n.706+1628T>C) c.671-2084T>C (n.671-2084T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.787+1628T>C (n.787+1628T>C) c.409+1628T>C (n.409+1628T>C) c.412+1628T>C (n.412+1628T>C) c.5-29165T>C (n.5-29165T>C) c.-43-18595T>C (n.-43-18595T>C) c.-99+32155T>C (n.-99+32155T>C) n.2551T>C n.2592T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093116A>T | CA10597178 | BRCA1 | n.2479T>A c.2415T>A (p.Cys805Ter) c.2289T>A (p.Cys763Ter) c.2412T>A (p.Cys804Ter) c.2337T>A (p.Cys779Ter) c.784+1628T>A (n.784+1628T>A) c.646+1628T>A (n.646+1628T>A) c.1527T>A (p.Cys509Ter) c.2292T>A (p.Cys764Ter) c.2274T>A (p.Cys758Ter) c.664+1628T>A (n.664+1628T>A) c.706+1628T>A (n.706+1628T>A) c.671-2084T>A (n.671-2084T>A) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.787+1628T>A (n.787+1628T>A) c.409+1628T>A (n.409+1628T>A) c.412+1628T>A (n.412+1628T>A) c.5-29165T>A (n.5-29165T>A) c.-43-18595T>A (n.-43-18595T>A) c.-99+32155T>A (n.-99+32155T>A) n.2551T>A n.2592T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093117C>A | CA10597179 | BRCA1 | n.2478G>T c.2414G>T (p.Cys805Phe) c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.2411G>T (p.Cys804Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) c.784+1627G>T (n.784+1627G>T) c.646+1627G>T (n.646+1627G>T) c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.2291G>T (p.Cys764Phe) c.2273G>T (p.Cys758Phe) c.664+1627G>T (n.664+1627G>T) c.706+1627G>T (n.706+1627G>T) c.671-2085G>T (n.671-2085G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.787+1627G>T (n.787+1627G>T) c.409+1627G>T (n.409+1627G>T) c.412+1627G>T (n.412+1627G>T) c.5-29166G>T (n.5-29166G>T) c.-43-18596G>T (n.-43-18596G>T) c.-99+32154G>T (n.-99+32154G>T) n.2550G>T n.2591G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093117C= | CA2260783610 | BRCA1 | n.2478G= c.2414G= (p.Cys805=) c.2288G= (p.Cys763=) c.2411G= (p.Cys804=) c.2336G= (p.Cys779=) c.784+1627G= (n.784+1627G=) c.646+1627G= (n.646+1627G=) c.1526G= (p.Cys509=) c.2291G= (p.Cys764=) c.2273G= (p.Cys758=) c.664+1627G= (n.664+1627G=) c.706+1627G= (n.706+1627G=) c.671-2085G= (n.671-2085G=) c.*2197G= (n.*2197G=) c.787+1627G= (n.787+1627G=) c.409+1627G= (n.409+1627G=) c.412+1627G= (n.412+1627G=) c.5-29166G= (n.5-29166G=) c.-43-18596G= (n.-43-18596G=) c.-99+32154G= (n.-99+32154G=) n.2550G= n.2591G= | |
| 17 | g.43093117C>G | CA10597180 | BRCA1 | n.2478G>C c.2414G>C (p.Cys805Ser) c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.2411G>C (p.Cys804Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) c.784+1627G>C (n.784+1627G>C) c.646+1627G>C (n.646+1627G>C) c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.2291G>C (p.Cys764Ser) c.2273G>C (p.Cys758Ser) c.664+1627G>C (n.664+1627G>C) c.706+1627G>C (n.706+1627G>C) c.671-2085G>C (n.671-2085G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) c.787+1627G>C (n.787+1627G>C) c.409+1627G>C (n.409+1627G>C) c.412+1627G>C (n.412+1627G>C) c.5-29166G>C (n.5-29166G>C) c.-43-18596G>C (n.-43-18596G>C) c.-99+32154G>C (n.-99+32154G>C) n.2550G>C n.2591G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093117C>T | CA10597181 | BRCA1 | n.2478G>A c.2414G>A (p.Cys805Tyr) c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.2411G>A (p.Cys804Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) c.784+1627G>A (n.784+1627G>A) c.646+1627G>A (n.646+1627G>A) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.2291G>A (p.Cys764Tyr) c.2273G>A (p.Cys758Tyr) c.664+1627G>A (n.664+1627G>A) c.706+1627G>A (n.706+1627G>A) c.671-2085G>A (n.671-2085G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.787+1627G>A (n.787+1627G>A) c.409+1627G>A (n.409+1627G>A) c.412+1627G>A (n.412+1627G>A) c.5-29166G>A (n.5-29166G>A) c.-43-18596G>A (n.-43-18596G>A) c.-99+32154G>A (n.-99+32154G>A) n.2550G>A n.2591G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093118A= | CA2260783612 | BRCA1 | n.2477T= c.2413T= (p.Cys805=) c.2287T= (p.Cys763=) c.2410T= (p.Cys804=) c.2335T= (p.Cys779=) c.784+1626T= (n.784+1626T=) c.646+1626T= (n.646+1626T=) c.1525T= (p.Cys509=) c.2290T= (p.Cys764=) c.2272T= (p.Cys758=) c.664+1626T= (n.664+1626T=) c.706+1626T= (n.706+1626T=) c.671-2086T= (n.671-2086T=) c.*2196T= (n.*2196T=) c.787+1626T= (n.787+1626T=) c.409+1626T= (n.409+1626T=) c.412+1626T= (n.412+1626T=) c.5-29167T= (n.5-29167T=) c.-43-18597T= (n.-43-18597T=) c.-99+32153T= (n.-99+32153T=) n.2549T= n.2590T= | |
| 17 | g.43093118A>C | CA10597182 | BRCA1 | n.2477T>G c.2413T>G (p.Cys805Gly) c.2287T>G (p.Cys763Gly) c.2410T>G (p.Cys804Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) c.784+1626T>G (n.784+1626T>G) c.646+1626T>G (n.646+1626T>G) c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.2290T>G (p.Cys764Gly) c.2272T>G (p.Cys758Gly) c.664+1626T>G (n.664+1626T>G) c.706+1626T>G (n.706+1626T>G) c.671-2086T>G (n.671-2086T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.787+1626T>G (n.787+1626T>G) c.409+1626T>G (n.409+1626T>G) c.412+1626T>G (n.412+1626T>G) c.5-29167T>G (n.5-29167T>G) c.-43-18597T>G (n.-43-18597T>G) c.-99+32153T>G (n.-99+32153T>G) n.2549T>G n.2590T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093118A>G | CA001609 | BRCA1 | n.2477T>C c.2413T>C (p.Cys805Arg) c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.2410T>C (p.Cys804Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) c.784+1626T>C (n.784+1626T>C) c.646+1626T>C (n.646+1626T>C) c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.2290T>C (p.Cys764Arg) c.2272T>C (p.Cys758Arg) c.664+1626T>C (n.664+1626T>C) c.706+1626T>C (n.706+1626T>C) c.671-2086T>C (n.671-2086T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.787+1626T>C (n.787+1626T>C) c.409+1626T>C (n.409+1626T>C) c.412+1626T>C (n.412+1626T>C) c.5-29167T>C (n.5-29167T>C) c.-43-18597T>C (n.-43-18597T>C) c.-99+32153T>C (n.-99+32153T>C) n.2549T>C n.2590T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093118A>T | CA10597183 | BRCA1 | n.2477T>A c.2413T>A (p.Cys805Ser) c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.2410T>A (p.Cys804Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) c.784+1626T>A (n.784+1626T>A) c.646+1626T>A (n.646+1626T>A) c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.2290T>A (p.Cys764Ser) c.2272T>A (p.Cys758Ser) c.664+1626T>A (n.664+1626T>A) c.706+1626T>A (n.706+1626T>A) c.671-2086T>A (n.671-2086T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.787+1626T>A (n.787+1626T>A) c.409+1626T>A (n.409+1626T>A) c.412+1626T>A (n.412+1626T>A) c.5-29167T>A (n.5-29167T>A) c.-43-18597T>A (n.-43-18597T>A) c.-99+32153T>A (n.-99+32153T>A) n.2549T>A n.2590T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093118_43093120delinsACT | CA2260783611 | BRCA1 | n.2475_2477delinsAGT c.2411_2413delinsAGT (p.Gln804=) c.2285_2287delinsAGT (p.Gln762=) c.2408_2410delinsAGT (p.Gln803=) c.2333_2335delinsAGT (p.Gln778=) c.784+1624_784+1626delinsAGT (n.784+1624_784+1626delinsAGT) c.646+1624_646+1626delinsAGT (n.646+1624_646+1626delinsAGT) c.1523_1525delinsAGT (p.Gln508=) c.2288_2290delinsAGT (p.Gln763=) c.2270_2272delinsAGT (p.Gln757=) c.664+1624_664+1626delinsAGT (n.664+1624_664+1626delinsAGT) c.706+1624_706+1626delinsAGT (n.706+1624_706+1626delinsAGT) c.671-2088_671-2086delinsAGT (n.671-2088_671-2086delinsAGT) c.*2194_*2196delinsAGT (n.*2194_*2196delinsAGT) c.787+1624_787+1626delinsAGT (n.787+1624_787+1626delinsAGT) c.409+1624_409+1626delinsAGT (n.409+1624_409+1626delinsAGT) c.412+1624_412+1626delinsAGT (n.412+1624_412+1626delinsAGT) c.5-29169_5-29167delinsAGT (n.5-29169_5-29167delinsAGT) c.-43-18599_-43-18597delinsAGT (n.-43-18599_-43-18597delinsAGT) c.-99+32151_-99+32153delinsAGT (n.-99+32151_-99+32153delinsAGT) n.2547_2549delinsAGT n.2588_2590delinsAGT | |
| 17 | g.43093121_43093124del | CA2695225994 | BRCA1 | n.2474_2477del c.2410_2413del (p.Gln804ValfsTer10) c.2284_2287del (p.Gln762ValfsTer10) c.2407_2410del (p.Gln803ValfsTer10) c.2332_2335del (p.Gln778ValfsTer10) c.784+1623_784+1626del (n.784+1623_784+1626del) c.646+1623_646+1626del (n.646+1623_646+1626del) c.1522_1525del (p.Gln508ValfsTer10) c.2287_2290del (p.Gln763ValfsTer10) c.2269_2272del (p.Gln757ValfsTer10) c.664+1623_664+1626del (n.664+1623_664+1626del) c.706+1623_706+1626del (n.706+1623_706+1626del) c.671-2089_671-2086del (n.671-2089_671-2086del) c.*2193_*2196del (n.*2193_*2196del) c.787+1623_787+1626del (n.787+1623_787+1626del) c.409+1623_409+1626del (n.409+1623_409+1626del) c.412+1623_412+1626del (n.412+1623_412+1626del) c.5-29170_5-29167del (n.5-29170_5-29167del) c.-43-18600_-43-18597del (n.-43-18600_-43-18597del) c.-99+32150_-99+32153del (n.-99+32150_-99+32153del) n.2546_2549del n.2587_2590del | |
| 17 | g.43093119C>A | CA10597184 | BRCA1 | n.2476G>T c.2412G>T (p.Gln804His) c.2286G>T (p.Gln762His) c.2409G>T (p.Gln803His) c.2334G>T (p.Gln778His) c.784+1625G>T (n.784+1625G>T) c.646+1625G>T (n.646+1625G>T) c.1524G>T (p.Gln508His) c.2289G>T (p.Gln763His) c.2271G>T (p.Gln757His) c.664+1625G>T (n.664+1625G>T) c.706+1625G>T (n.706+1625G>T) c.671-2087G>T (n.671-2087G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.787+1625G>T (n.787+1625G>T) c.409+1625G>T (n.409+1625G>T) c.412+1625G>T (n.412+1625G>T) c.5-29168G>T (n.5-29168G>T) c.-43-18598G>T (n.-43-18598G>T) c.-99+32152G>T (n.-99+32152G>T) n.2548G>T n.2589G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093119C= | CA2260783613 | BRCA1 | n.2476G= c.2412G= (p.Gln804=) c.2286G= (p.Gln762=) c.2409G= (p.Gln803=) c.2334G= (p.Gln778=) c.784+1625G= (n.784+1625G=) c.646+1625G= (n.646+1625G=) c.1524G= (p.Gln508=) c.2289G= (p.Gln763=) c.2271G= (p.Gln757=) c.664+1625G= (n.664+1625G=) c.706+1625G= (n.706+1625G=) c.671-2087G= (n.671-2087G=) c.*2195G= (n.*2195G=) c.787+1625G= (n.787+1625G=) c.409+1625G= (n.409+1625G=) c.412+1625G= (n.412+1625G=) c.5-29168G= (n.5-29168G=) c.-43-18598G= (n.-43-18598G=) c.-99+32152G= (n.-99+32152G=) n.2548G= n.2589G= | |
| 17 | g.43093119C>G | CA001608 | BRCA1 | n.2476G>C c.2412G>C (p.Gln804His) c.2286G>C (p.Gln762His) c.2409G>C (p.Gln803His) c.2334G>C (p.Gln778His) c.784+1625G>C (n.784+1625G>C) c.646+1625G>C (n.646+1625G>C) c.1524G>C (p.Gln508His) c.2289G>C (p.Gln763His) c.2271G>C (p.Gln757His) c.664+1625G>C (n.664+1625G>C) c.706+1625G>C (n.706+1625G>C) c.671-2087G>C (n.671-2087G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.787+1625G>C (n.787+1625G>C) c.409+1625G>C (n.409+1625G>C) c.412+1625G>C (n.412+1625G>C) c.5-29168G>C (n.5-29168G>C) c.-43-18598G>C (n.-43-18598G>C) c.-99+32152G>C (n.-99+32152G>C) n.2548G>C n.2589G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093119C>T | CA001607 | BRCA1 | n.2476G>A c.2412G>A (p.Gln804=) c.2286G>A (p.Gln762=) c.2409G>A (p.Gln803=) c.2334G>A (p.Gln778=) c.784+1625G>A (n.784+1625G>A) c.646+1625G>A (n.646+1625G>A) c.1524G>A (p.Gln508=) c.2289G>A (p.Gln763=) c.2271G>A (p.Gln757=) c.664+1625G>A (n.664+1625G>A) c.706+1625G>A (n.706+1625G>A) c.671-2087G>A (n.671-2087G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.787+1625G>A (n.787+1625G>A) c.409+1625G>A (n.409+1625G>A) c.412+1625G>A (n.412+1625G>A) c.5-29168G>A (n.5-29168G>A) c.-43-18598G>A (n.-43-18598G>A) c.-99+32152G>A (n.-99+32152G>A) n.2548G>A n.2589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093119dup | CA2580094038 | BRCA1 | n.2476dup c.2412dup (p.Cys805ValfsTer5) c.2286dup (p.Cys763ValfsTer5) c.2409dup (p.Cys804ValfsTer5) c.2334dup (p.Cys779ValfsTer5) c.784+1625dup (n.784+1625dup) c.646+1625dup (n.646+1625dup) c.1524dup (p.Cys509ValfsTer5) c.2289dup (p.Cys764ValfsTer5) c.2271dup (p.Cys758ValfsTer5) c.664+1625dup (n.664+1625dup) c.706+1625dup (n.706+1625dup) c.671-2087dup (n.671-2087dup) c.*2195dup (n.*2195dup) c.787+1625dup (n.787+1625dup) c.409+1625dup (n.409+1625dup) c.412+1625dup (n.412+1625dup) c.5-29168dup (n.5-29168dup) c.-43-18598dup (n.-43-18598dup) c.-99+32152dup (n.-99+32152dup) n.2548dup n.2589dup | ClinVar |
| 17 | g.43093119_43093120del | CA001605 | BRCA1 | n.2475_2476del c.2411_2412del (p.Gln804LeufsTer5) c.2285_2286del (p.Gln762LeufsTer5) c.2408_2409del (p.Gln803LeufsTer5) c.2333_2334del (p.Gln778LeufsTer5) c.784+1624_784+1625del (n.784+1624_784+1625del) c.646+1624_646+1625del (n.646+1624_646+1625del) c.1523_1524del (p.Gln508LeufsTer5) c.2288_2289del (p.Gln763LeufsTer5) c.2270_2271del (p.Gln757LeufsTer5) c.664+1624_664+1625del (n.664+1624_664+1625del) c.706+1624_706+1625del (n.706+1624_706+1625del) c.671-2088_671-2087del (n.671-2088_671-2087del) c.*2194_*2195del (n.*2194_*2195del) c.787+1624_787+1625del (n.787+1624_787+1625del) c.409+1624_409+1625del (n.409+1624_409+1625del) c.412+1624_412+1625del (n.412+1624_412+1625del) c.5-29169_5-29168del (n.5-29169_5-29168del) c.-43-18599_-43-18598del (n.-43-18599_-43-18598del) c.-99+32151_-99+32152del (n.-99+32151_-99+32152del) n.2547_2548del n.2588_2589del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093119_43093120delinsCT | CA2260783614 | BRCA1 | n.2475_2476delinsAG c.2411_2412delinsAG (p.Gln804=) c.2285_2286delinsAG (p.Gln762=) c.2408_2409delinsAG (p.Gln803=) c.2333_2334delinsAG (p.Gln778=) c.784+1624_784+1625delinsAG (n.784+1624_784+1625delinsAG) c.646+1624_646+1625delinsAG (n.646+1624_646+1625delinsAG) c.1523_1524delinsAG (p.Gln508=) c.2288_2289delinsAG (p.Gln763=) c.2270_2271delinsAG (p.Gln757=) c.664+1624_664+1625delinsAG (n.664+1624_664+1625delinsAG) c.706+1624_706+1625delinsAG (n.706+1624_706+1625delinsAG) c.671-2088_671-2087delinsAG (n.671-2088_671-2087delinsAG) c.*2194_*2195delinsAG (n.*2194_*2195delinsAG) c.787+1624_787+1625delinsAG (n.787+1624_787+1625delinsAG) c.409+1624_409+1625delinsAG (n.409+1624_409+1625delinsAG) c.412+1624_412+1625delinsAG (n.412+1624_412+1625delinsAG) c.5-29169_5-29168delinsAG (n.5-29169_5-29168delinsAG) c.-43-18599_-43-18598delinsAG (n.-43-18599_-43-18598delinsAG) c.-99+32151_-99+32152delinsAG (n.-99+32151_-99+32152delinsAG) n.2547_2548delinsAG n.2588_2589delinsAG | |
| 17 | g.43093119_43093133delinsCTGACTCACACATTT | CA2260783615 | BRCA1 | n.2462_2476delinsAAATGTGTGAGTCAG c.2398_2412delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys800=) c.2272_2286delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys758=) c.2395_2409delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys799=) c.2320_2334delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys774=) c.784+1611_784+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.784+1611_784+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.646+1611_646+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.646+1611_646+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.1510_1524delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys504=) c.2275_2289delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys759=) c.2257_2271delinsAAATGTGTGAGTCAG (p.Lys753=) c.664+1611_664+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.664+1611_664+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.706+1611_706+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.706+1611_706+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.671-2101_671-2087delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.671-2101_671-2087delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.*2181_*2195delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.*2181_*2195delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.787+1611_787+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.787+1611_787+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.409+1611_409+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.409+1611_409+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.412+1611_412+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.412+1611_412+1625delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.5-29182_5-29168delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.5-29182_5-29168delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.-43-18612_-43-18598delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.-43-18612_-43-18598delinsAAATGTGTGAGTCAG) c.-99+32138_-99+32152delinsAAATGTGTGAGTCAG (n.-99+32138_-99+32152delinsAAATGTGTGAGTCAG) n.2534_2548delinsAAATGTGTGAGTCAG n.2575_2589delinsAAATGTGTGAGTCAG | |
| 17 | g.43093120del | CA10589855 | BRCA1 | n.2475del c.2411del (p.Gln804ArgfsTer11) c.2285del (p.Gln762ArgfsTer11) c.2408del (p.Gln803ArgfsTer11) c.2333del (p.Gln778ArgfsTer11) c.784+1624del (n.784+1624del) c.646+1624del (n.646+1624del) c.1523del (p.Gln508ArgfsTer11) c.2288del (p.Gln763ArgfsTer11) c.2270del (p.Gln757ArgfsTer11) c.664+1624del (n.664+1624del) c.706+1624del (n.706+1624del) c.671-2088del (n.671-2088del) c.*2194del (n.*2194del) c.787+1624del (n.787+1624del) c.409+1624del (n.409+1624del) c.412+1624del (n.412+1624del) c.5-29169del (n.5-29169del) c.-43-18599del (n.-43-18599del) c.-99+32151del (n.-99+32151del) n.2547del n.2588del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093120T>A | CA10597185 | BRCA1 | n.2475A>T c.2411A>T (p.Gln804Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) c.2408A>T (p.Gln803Leu) c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.784+1624A>T (n.784+1624A>T) c.646+1624A>T (n.646+1624A>T) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.2288A>T (p.Gln763Leu) c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.664+1624A>T (n.664+1624A>T) c.706+1624A>T (n.706+1624A>T) c.671-2088A>T (n.671-2088A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.787+1624A>T (n.787+1624A>T) c.409+1624A>T (n.409+1624A>T) c.412+1624A>T (n.412+1624A>T) c.5-29169A>T (n.5-29169A>T) c.-43-18599A>T (n.-43-18599A>T) c.-99+32151A>T (n.-99+32151A>T) n.2547A>T n.2588A>T | |
| 17 | g.43093120T>C | CA10597186 | BRCA1 | n.2475A>G c.2411A>G (p.Gln804Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.2408A>G (p.Gln803Arg) c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.784+1624A>G (n.784+1624A>G) c.646+1624A>G (n.646+1624A>G) c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.2288A>G (p.Gln763Arg) c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.664+1624A>G (n.664+1624A>G) c.706+1624A>G (n.706+1624A>G) c.671-2088A>G (n.671-2088A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.787+1624A>G (n.787+1624A>G) c.409+1624A>G (n.409+1624A>G) c.412+1624A>G (n.412+1624A>G) c.5-29169A>G (n.5-29169A>G) c.-43-18599A>G (n.-43-18599A>G) c.-99+32151A>G (n.-99+32151A>G) n.2547A>G n.2588A>G | gnomAD v4 |