WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093063_43093064delinsCT | CA2260783567 | BRCA1 | n.2531_2532delinsAG c.2467_2468delinsAG (p.Arg823=) c.2341_2342delinsAG (p.Arg781=) c.2464_2465delinsAG (p.Arg822=) c.2389_2390delinsAG (p.Arg797=) c.784+1680_784+1681delinsAG (n.784+1680_784+1681delinsAG) c.646+1680_646+1681delinsAG (n.646+1680_646+1681delinsAG) c.1579_1580delinsAG (p.Arg527=) c.2344_2345delinsAG (p.Arg782=) c.2326_2327delinsAG (p.Arg776=) c.664+1680_664+1681delinsAG (n.664+1680_664+1681delinsAG) c.706+1680_706+1681delinsAG (n.706+1680_706+1681delinsAG) c.671-2032_671-2031delinsAG (n.671-2032_671-2031delinsAG) c.*2250_*2251delinsAG (n.*2250_*2251delinsAG) c.787+1680_787+1681delinsAG (n.787+1680_787+1681delinsAG) c.409+1680_409+1681delinsAG (n.409+1680_409+1681delinsAG) c.412+1680_412+1681delinsAG (n.412+1680_412+1681delinsAG) c.5-29113_5-29112delinsAG (n.5-29113_5-29112delinsAG) c.-43-18543_-43-18542delinsAG (n.-43-18543_-43-18542delinsAG) c.-99+32207_-99+32208delinsAG (n.-99+32207_-99+32208delinsAG) n.2603_2604delinsAG n.2644_2645delinsAG | |
| 17 | g.43093064del | CA16620438 | BRCA1 | n.2531del c.2467del (p.Arg823GlufsTer23) c.2341del (p.Arg781GlufsTer23) c.2464del (p.Arg822GlufsTer23) c.2389del (p.Arg797GlufsTer23) c.784+1680del (n.784+1680del) c.646+1680del (n.646+1680del) c.1579del (p.Arg527GlufsTer23) c.2344del (p.Arg782GlufsTer23) c.2326del (p.Arg776GlufsTer23) c.664+1680del (n.664+1680del) c.706+1680del (n.706+1680del) c.671-2032del (n.671-2032del) c.*2250del (n.*2250del) c.787+1680del (n.787+1680del) c.409+1680del (n.409+1680del) c.412+1680del (n.412+1680del) c.5-29113del (n.5-29113del) c.-43-18543del (n.-43-18543del) c.-99+32207del (n.-99+32207del) c.2344del (p.Arg782GlufsTer?) n.2603del n.2644del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093064T>A | CA10597070 | BRCA1 | n.2531A>T c.2467A>T (p.Arg823Ter) c.2341A>T (p.Arg781Ter) c.2464A>T (p.Arg822Ter) c.2389A>T (p.Arg797Ter) c.784+1680A>T (n.784+1680A>T) c.646+1680A>T (n.646+1680A>T) c.1579A>T (p.Arg527Ter) c.2344A>T (p.Arg782Ter) c.2326A>T (p.Arg776Ter) c.664+1680A>T (n.664+1680A>T) c.706+1680A>T (n.706+1680A>T) c.671-2032A>T (n.671-2032A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.787+1680A>T (n.787+1680A>T) c.409+1680A>T (n.409+1680A>T) c.412+1680A>T (n.412+1680A>T) c.5-29113A>T (n.5-29113A>T) c.-43-18543A>T (n.-43-18543A>T) c.-99+32207A>T (n.-99+32207A>T) n.2603A>T n.2644A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093064T>C | CA058532 | BRCA1 | n.2531A>G c.2467A>G (p.Arg823Gly) c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2464A>G (p.Arg822Gly) c.2389A>G (p.Arg797Gly) c.784+1680A>G (n.784+1680A>G) c.646+1680A>G (n.646+1680A>G) c.1579A>G (p.Arg527Gly) c.2344A>G (p.Arg782Gly) c.2326A>G (p.Arg776Gly) c.664+1680A>G (n.664+1680A>G) c.706+1680A>G (n.706+1680A>G) c.671-2032A>G (n.671-2032A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.787+1680A>G (n.787+1680A>G) c.409+1680A>G (n.409+1680A>G) c.412+1680A>G (n.412+1680A>G) c.5-29113A>G (n.5-29113A>G) c.-43-18543A>G (n.-43-18543A>G) c.-99+32207A>G (n.-99+32207A>G) n.2603A>G n.2644A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093064T>G | CA500232466 | BRCA1 | n.2531A>C c.2467A>C (p.Arg823=) c.2341A>C (p.Arg781=) c.2464A>C (p.Arg822=) c.2389A>C (p.Arg797=) c.784+1680A>C (n.784+1680A>C) c.646+1680A>C (n.646+1680A>C) c.1579A>C (p.Arg527=) c.2344A>C (p.Arg782=) c.2326A>C (p.Arg776=) c.664+1680A>C (n.664+1680A>C) c.706+1680A>C (n.706+1680A>C) c.671-2032A>C (n.671-2032A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.787+1680A>C (n.787+1680A>C) c.409+1680A>C (n.409+1680A>C) c.412+1680A>C (n.412+1680A>C) c.5-29113A>C (n.5-29113A>C) c.-43-18543A>C (n.-43-18543A>C) c.-99+32207A>C (n.-99+32207A>C) n.2603A>C n.2644A>C | |
| 17 | g.43093064T= | CA2260783568 | BRCA1 | n.2531A= c.2467A= (p.Arg823=) c.2341A= (p.Arg781=) c.2464A= (p.Arg822=) c.2389A= (p.Arg797=) c.784+1680A= (n.784+1680A=) c.646+1680A= (n.646+1680A=) c.1579A= (p.Arg527=) c.2344A= (p.Arg782=) c.2326A= (p.Arg776=) c.664+1680A= (n.664+1680A=) c.706+1680A= (n.706+1680A=) c.671-2032A= (n.671-2032A=) c.*2250A= (n.*2250A=) c.787+1680A= (n.787+1680A=) c.409+1680A= (n.409+1680A=) c.412+1680A= (n.412+1680A=) c.5-29113A= (n.5-29113A=) c.-43-18543A= (n.-43-18543A=) c.-99+32207A= (n.-99+32207A=) n.2603A= n.2644A= | |
| 17 | g.43093065A= | CA2260783569 | BRCA1 | n.2530T= c.2466T= (p.Asn822=) c.2340T= (p.Asn780=) c.2463T= (p.Asn821=) c.2388T= (p.Asn796=) c.784+1679T= (n.784+1679T=) c.646+1679T= (n.646+1679T=) c.1578T= (p.Asn526=) c.2343T= (p.Asn781=) c.2325T= (p.Asn775=) c.664+1679T= (n.664+1679T=) c.706+1679T= (n.706+1679T=) c.671-2033T= (n.671-2033T=) c.*2249T= (n.*2249T=) c.787+1679T= (n.787+1679T=) c.409+1679T= (n.409+1679T=) c.412+1679T= (n.412+1679T=) c.5-29114T= (n.5-29114T=) c.-43-18544T= (n.-43-18544T=) c.-99+32206T= (n.-99+32206T=) n.2602T= n.2643T= | |
| 17 | g.43093065A>C | CA10597071 | BRCA1 | n.2530T>G c.2466T>G (p.Asn822Lys) c.2340T>G (p.Asn780Lys) c.2463T>G (p.Asn821Lys) c.2388T>G (p.Asn796Lys) c.784+1679T>G (n.784+1679T>G) c.646+1679T>G (n.646+1679T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) c.2343T>G (p.Asn781Lys) c.2325T>G (p.Asn775Lys) c.664+1679T>G (n.664+1679T>G) c.706+1679T>G (n.706+1679T>G) c.671-2033T>G (n.671-2033T>G) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.787+1679T>G (n.787+1679T>G) c.409+1679T>G (n.409+1679T>G) c.412+1679T>G (n.412+1679T>G) c.5-29114T>G (n.5-29114T>G) c.-43-18544T>G (n.-43-18544T>G) c.-99+32206T>G (n.-99+32206T>G) n.2602T>G n.2643T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093065A>G | CA500232467 | BRCA1 | n.2530T>C c.2466T>C (p.Asn822=) c.2340T>C (p.Asn780=) c.2463T>C (p.Asn821=) c.2388T>C (p.Asn796=) c.784+1679T>C (n.784+1679T>C) c.646+1679T>C (n.646+1679T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) c.2343T>C (p.Asn781=) c.2325T>C (p.Asn775=) c.664+1679T>C (n.664+1679T>C) c.706+1679T>C (n.706+1679T>C) c.671-2033T>C (n.671-2033T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.787+1679T>C (n.787+1679T>C) c.409+1679T>C (n.409+1679T>C) c.412+1679T>C (n.412+1679T>C) c.5-29114T>C (n.5-29114T>C) c.-43-18544T>C (n.-43-18544T>C) c.-99+32206T>C (n.-99+32206T>C) n.2602T>C n.2643T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093065A>T | CA10597072 | BRCA1 | n.2530T>A c.2466T>A (p.Asn822Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) c.2463T>A (p.Asn821Lys) c.2388T>A (p.Asn796Lys) c.784+1679T>A (n.784+1679T>A) c.646+1679T>A (n.646+1679T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) c.2343T>A (p.Asn781Lys) c.2325T>A (p.Asn775Lys) c.664+1679T>A (n.664+1679T>A) c.706+1679T>A (n.706+1679T>A) c.671-2033T>A (n.671-2033T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.787+1679T>A (n.787+1679T>A) c.409+1679T>A (n.409+1679T>A) c.412+1679T>A (n.412+1679T>A) c.5-29114T>A (n.5-29114T>A) c.-43-18544T>A (n.-43-18544T>A) c.-99+32206T>A (n.-99+32206T>A) n.2602T>A n.2643T>A | |
| 17 | g.43093066T>A | CA10597073 | BRCA1 | n.2529A>T c.2465A>T (p.Asn822Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.784+1678A>T (n.784+1678A>T) c.646+1678A>T (n.646+1678A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.664+1678A>T (n.664+1678A>T) c.706+1678A>T (n.706+1678A>T) c.671-2034A>T (n.671-2034A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.787+1678A>T (n.787+1678A>T) c.409+1678A>T (n.409+1678A>T) c.412+1678A>T (n.412+1678A>T) c.5-29115A>T (n.5-29115A>T) c.-43-18545A>T (n.-43-18545A>T) c.-99+32205A>T (n.-99+32205A>T) n.2601A>T n.2642A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093066T>C | CA10597074 | BRCA1 | n.2529A>G c.2465A>G (p.Asn822Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.784+1678A>G (n.784+1678A>G) c.646+1678A>G (n.646+1678A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.664+1678A>G (n.664+1678A>G) c.706+1678A>G (n.706+1678A>G) c.671-2034A>G (n.671-2034A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.787+1678A>G (n.787+1678A>G) c.409+1678A>G (n.409+1678A>G) c.412+1678A>G (n.412+1678A>G) c.5-29115A>G (n.5-29115A>G) c.-43-18545A>G (n.-43-18545A>G) c.-99+32205A>G (n.-99+32205A>G) n.2601A>G n.2642A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093066T>G | CA10597075 | BRCA1 | n.2529A>C c.2465A>C (p.Asn822Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.784+1678A>C (n.784+1678A>C) c.646+1678A>C (n.646+1678A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.664+1678A>C (n.664+1678A>C) c.706+1678A>C (n.706+1678A>C) c.671-2034A>C (n.671-2034A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.787+1678A>C (n.787+1678A>C) c.409+1678A>C (n.409+1678A>C) c.412+1678A>C (n.412+1678A>C) c.5-29115A>C (n.5-29115A>C) c.-43-18545A>C (n.-43-18545A>C) c.-99+32205A>C (n.-99+32205A>C) n.2601A>C n.2642A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093066T= | CA2260783570 | BRCA1 | n.2529A= c.2465A= (p.Asn822=) c.2339A= (p.Asn780=) c.2462A= (p.Asn821=) c.2387A= (p.Asn796=) c.784+1678A= (n.784+1678A=) c.646+1678A= (n.646+1678A=) c.1577A= (p.Asn526=) c.2342A= (p.Asn781=) c.2324A= (p.Asn775=) c.664+1678A= (n.664+1678A=) c.706+1678A= (n.706+1678A=) c.671-2034A= (n.671-2034A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.787+1678A= (n.787+1678A=) c.409+1678A= (n.409+1678A=) c.412+1678A= (n.412+1678A=) c.5-29115A= (n.5-29115A=) c.-43-18545A= (n.-43-18545A=) c.-99+32205A= (n.-99+32205A=) n.2601A= n.2642A= | |
| 17 | g.43093067T>A | CA10597076 | BRCA1 | n.2528A>T c.2464A>T (p.Asn822Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.784+1677A>T (n.784+1677A>T) c.646+1677A>T (n.646+1677A>T) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.664+1677A>T (n.664+1677A>T) c.706+1677A>T (n.706+1677A>T) c.671-2035A>T (n.671-2035A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.787+1677A>T (n.787+1677A>T) c.409+1677A>T (n.409+1677A>T) c.412+1677A>T (n.412+1677A>T) c.5-29116A>T (n.5-29116A>T) c.-43-18546A>T (n.-43-18546A>T) c.-99+32204A>T (n.-99+32204A>T) n.2600A>T n.2641A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093067T>C | CA10597077 | BRCA1 | n.2528A>G c.2464A>G (p.Asn822Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.784+1677A>G (n.784+1677A>G) c.646+1677A>G (n.646+1677A>G) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.664+1677A>G (n.664+1677A>G) c.706+1677A>G (n.706+1677A>G) c.671-2035A>G (n.671-2035A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.787+1677A>G (n.787+1677A>G) c.409+1677A>G (n.409+1677A>G) c.412+1677A>G (n.412+1677A>G) c.5-29116A>G (n.5-29116A>G) c.-43-18546A>G (n.-43-18546A>G) c.-99+32204A>G (n.-99+32204A>G) n.2600A>G n.2641A>G | |
| 17 | g.43093067T>G | CA10597078 | BRCA1 | n.2528A>C c.2464A>C (p.Asn822His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.2461A>C (p.Asn821His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.784+1677A>C (n.784+1677A>C) c.646+1677A>C (n.646+1677A>C) c.1576A>C (p.Asn526His) c.2341A>C (p.Asn781His) c.2323A>C (p.Asn775His) c.664+1677A>C (n.664+1677A>C) c.706+1677A>C (n.706+1677A>C) c.671-2035A>C (n.671-2035A>C) c.*2247A>C (n.*2247A>C) c.787+1677A>C (n.787+1677A>C) c.409+1677A>C (n.409+1677A>C) c.412+1677A>C (n.412+1677A>C) c.5-29116A>C (n.5-29116A>C) c.-43-18546A>C (n.-43-18546A>C) c.-99+32204A>C (n.-99+32204A>C) n.2600A>C n.2641A>C | |
| 17 | g.43093068_43093069del | CA2695225990 | BRCA1 | n.2527_2528del c.2463_2464del (p.Asp821GlufsTer2) c.2337_2338del (p.Asp779GlufsTer2) c.2460_2461del (p.Asp820GlufsTer2) c.2385_2386del (p.Asp795GlufsTer2) c.784+1676_784+1677del (n.784+1676_784+1677del) c.646+1676_646+1677del (n.646+1676_646+1677del) c.1575_1576del (p.Asp525GlufsTer2) c.2340_2341del (p.Asp780GlufsTer2) c.2322_2323del (p.Asp774GlufsTer2) c.664+1676_664+1677del (n.664+1676_664+1677del) c.706+1676_706+1677del (n.706+1676_706+1677del) c.671-2036_671-2035del (n.671-2036_671-2035del) c.*2246_*2247del (n.*2246_*2247del) c.787+1676_787+1677del (n.787+1676_787+1677del) c.409+1676_409+1677del (n.409+1676_409+1677del) c.412+1676_412+1677del (n.412+1676_412+1677del) c.5-29117_5-29116del (n.5-29117_5-29116del) c.-43-18547_-43-18546del (n.-43-18547_-43-18546del) c.-99+32203_-99+32204del (n.-99+32203_-99+32204del) n.2599_2600del n.2640_2641del | |
| 17 | g.43093068A>C | CA10597079 | BRCA1 | n.2527T>G c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.2337T>G (p.Asp779Glu) c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.2385T>G (p.Asp795Glu) c.784+1676T>G (n.784+1676T>G) c.646+1676T>G (n.646+1676T>G) c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.2340T>G (p.Asp780Glu) c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.664+1676T>G (n.664+1676T>G) c.706+1676T>G (n.706+1676T>G) c.671-2036T>G (n.671-2036T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.787+1676T>G (n.787+1676T>G) c.409+1676T>G (n.409+1676T>G) c.412+1676T>G (n.412+1676T>G) c.5-29117T>G (n.5-29117T>G) c.-43-18547T>G (n.-43-18547T>G) c.-99+32203T>G (n.-99+32203T>G) n.2599T>G n.2640T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093068A>G | CA500232468 | BRCA1 | n.2527T>C c.2463T>C (p.Asp821=) c.2337T>C (p.Asp779=) c.2460T>C (p.Asp820=) c.2385T>C (p.Asp795=) c.784+1676T>C (n.784+1676T>C) c.646+1676T>C (n.646+1676T>C) c.1575T>C (p.Asp525=) c.2340T>C (p.Asp780=) c.2322T>C (p.Asp774=) c.664+1676T>C (n.664+1676T>C) c.706+1676T>C (n.706+1676T>C) c.671-2036T>C (n.671-2036T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.787+1676T>C (n.787+1676T>C) c.409+1676T>C (n.409+1676T>C) c.412+1676T>C (n.412+1676T>C) c.5-29117T>C (n.5-29117T>C) c.-43-18547T>C (n.-43-18547T>C) c.-99+32203T>C (n.-99+32203T>C) n.2599T>C n.2640T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093068A>T | CA10597080 | BRCA1 | n.2527T>A c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.2337T>A (p.Asp779Glu) c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.2385T>A (p.Asp795Glu) c.784+1676T>A (n.784+1676T>A) c.646+1676T>A (n.646+1676T>A) c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.2340T>A (p.Asp780Glu) c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.664+1676T>A (n.664+1676T>A) c.706+1676T>A (n.706+1676T>A) c.671-2036T>A (n.671-2036T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.787+1676T>A (n.787+1676T>A) c.409+1676T>A (n.409+1676T>A) c.412+1676T>A (n.412+1676T>A) c.5-29117T>A (n.5-29117T>A) c.-43-18547T>A (n.-43-18547T>A) c.-99+32203T>A (n.-99+32203T>A) n.2599T>A n.2640T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093068dup | CA1139768342 | BRCA1 | n.2527dup c.2463dup (p.Asn822Ter) c.2337dup (p.Asn780Ter) c.2460dup (p.Asn821Ter) c.2385dup (p.Asn796Ter) c.784+1676dup (n.784+1676dup) c.646+1676dup (n.646+1676dup) c.1575dup (p.Asn526Ter) c.2340dup (p.Asn781Ter) c.2322dup (p.Asn775Ter) c.664+1676dup (n.664+1676dup) c.706+1676dup (n.706+1676dup) c.671-2036dup (n.671-2036dup) c.*2246dup (n.*2246dup) c.787+1676dup (n.787+1676dup) c.409+1676dup (n.409+1676dup) c.412+1676dup (n.412+1676dup) c.5-29117dup (n.5-29117dup) c.-43-18547dup (n.-43-18547dup) c.-99+32203dup (n.-99+32203dup) n.2599dup n.2640dup | |
| 17 | g.43093069T>A | CA10597081 | BRCA1 | n.2526A>T c.2462A>T (p.Asp821Val) c.2336A>T (p.Asp779Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.2384A>T (p.Asp795Val) c.784+1675A>T (n.784+1675A>T) c.646+1675A>T (n.646+1675A>T) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.2339A>T (p.Asp780Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.664+1675A>T (n.664+1675A>T) c.706+1675A>T (n.706+1675A>T) c.671-2037A>T (n.671-2037A>T) c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.787+1675A>T (n.787+1675A>T) c.409+1675A>T (n.409+1675A>T) c.412+1675A>T (n.412+1675A>T) c.5-29118A>T (n.5-29118A>T) c.-43-18548A>T (n.-43-18548A>T) c.-99+32202A>T (n.-99+32202A>T) n.2598A>T n.2639A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43093069T>C | CA10597082 | BRCA1 | n.2526A>G c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.2384A>G (p.Asp795Gly) c.784+1675A>G (n.784+1675A>G) c.646+1675A>G (n.646+1675A>G) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.2339A>G (p.Asp780Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.664+1675A>G (n.664+1675A>G) c.706+1675A>G (n.706+1675A>G) c.671-2037A>G (n.671-2037A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.787+1675A>G (n.787+1675A>G) c.409+1675A>G (n.409+1675A>G) c.412+1675A>G (n.412+1675A>G) c.5-29118A>G (n.5-29118A>G) c.-43-18548A>G (n.-43-18548A>G) c.-99+32202A>G (n.-99+32202A>G) n.2598A>G n.2639A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093069T>G | CA10597083 | BRCA1 | n.2526A>C c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.2384A>C (p.Asp795Ala) c.784+1675A>C (n.784+1675A>C) c.646+1675A>C (n.646+1675A>C) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.2339A>C (p.Asp780Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.664+1675A>C (n.664+1675A>C) c.706+1675A>C (n.706+1675A>C) c.671-2037A>C (n.671-2037A>C) c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.787+1675A>C (n.787+1675A>C) c.409+1675A>C (n.409+1675A>C) c.412+1675A>C (n.412+1675A>C) c.5-29118A>C (n.5-29118A>C) c.-43-18548A>C (n.-43-18548A>C) c.-99+32202A>C (n.-99+32202A>C) n.2598A>C n.2639A>C | |
| 17 | g.43093070C>A | CA10597084 | BRCA1 | n.2525G>T c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.2383G>T (p.Asp795Tyr) c.784+1674G>T (n.784+1674G>T) c.646+1674G>T (n.646+1674G>T) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.664+1674G>T (n.664+1674G>T) c.706+1674G>T (n.706+1674G>T) c.671-2038G>T (n.671-2038G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.787+1674G>T (n.787+1674G>T) c.409+1674G>T (n.409+1674G>T) c.412+1674G>T (n.412+1674G>T) c.5-29119G>T (n.5-29119G>T) c.-43-18549G>T (n.-43-18549G>T) c.-99+32201G>T (n.-99+32201G>T) n.2597G>T n.2638G>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43093070C>G | CA10597085 | BRCA1 | n.2525G>C c.2461G>C (p.Asp821His) c.2335G>C (p.Asp779His) c.2458G>C (p.Asp820His) c.2383G>C (p.Asp795His) c.784+1674G>C (n.784+1674G>C) c.646+1674G>C (n.646+1674G>C) c.1573G>C (p.Asp525His) c.2338G>C (p.Asp780His) c.2320G>C (p.Asp774His) c.664+1674G>C (n.664+1674G>C) c.706+1674G>C (n.706+1674G>C) c.671-2038G>C (n.671-2038G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.787+1674G>C (n.787+1674G>C) c.409+1674G>C (n.409+1674G>C) c.412+1674G>C (n.412+1674G>C) c.5-29119G>C (n.5-29119G>C) c.-43-18549G>C (n.-43-18549G>C) c.-99+32201G>C (n.-99+32201G>C) n.2597G>C n.2638G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093070C>T | CA10597086 | BRCA1 | n.2525G>A c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.2383G>A (p.Asp795Asn) c.784+1674G>A (n.784+1674G>A) c.646+1674G>A (n.646+1674G>A) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.2338G>A (p.Asp780Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.664+1674G>A (n.664+1674G>A) c.706+1674G>A (n.706+1674G>A) c.671-2038G>A (n.671-2038G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.787+1674G>A (n.787+1674G>A) c.409+1674G>A (n.409+1674G>A) c.412+1674G>A (n.412+1674G>A) c.5-29119G>A (n.5-29119G>A) c.-43-18549G>A (n.-43-18549G>A) c.-99+32201G>A (n.-99+32201G>A) n.2597G>A n.2638G>A | dbSNP |
| 17 | g.43093071T>A | CA10597087 | BRCA1 | n.2524A>T c.2460A>T (p.Lys820Asn) c.2334A>T (p.Lys778Asn) c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.2382A>T (p.Lys794Asn) c.784+1673A>T (n.784+1673A>T) c.646+1673A>T (n.646+1673A>T) c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.664+1673A>T (n.664+1673A>T) c.706+1673A>T (n.706+1673A>T) c.671-2039A>T (n.671-2039A>T) c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.787+1673A>T (n.787+1673A>T) c.409+1673A>T (n.409+1673A>T) c.412+1673A>T (n.412+1673A>T) c.5-29120A>T (n.5-29120A>T) c.-43-18550A>T (n.-43-18550A>T) c.-99+32200A>T (n.-99+32200A>T) n.2596A>T n.2637A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093071T>C | CA500232469 | BRCA1 | n.2524A>G c.2460A>G (p.Lys820=) c.2334A>G (p.Lys778=) c.2457A>G (p.Lys819=) c.2382A>G (p.Lys794=) c.784+1673A>G (n.784+1673A>G) c.646+1673A>G (n.646+1673A>G) c.1572A>G (p.Lys524=) c.2337A>G (p.Lys779=) c.2319A>G (p.Lys773=) c.664+1673A>G (n.664+1673A>G) c.706+1673A>G (n.706+1673A>G) c.671-2039A>G (n.671-2039A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.787+1673A>G (n.787+1673A>G) c.409+1673A>G (n.409+1673A>G) c.412+1673A>G (n.412+1673A>G) c.5-29120A>G (n.5-29120A>G) c.-43-18550A>G (n.-43-18550A>G) c.-99+32200A>G (n.-99+32200A>G) n.2596A>G n.2637A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093071T>G | CA10597088 | BRCA1 | n.2524A>C c.2460A>C (p.Lys820Asn) c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.2382A>C (p.Lys794Asn) c.784+1673A>C (n.784+1673A>C) c.646+1673A>C (n.646+1673A>C) c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.664+1673A>C (n.664+1673A>C) c.706+1673A>C (n.706+1673A>C) c.671-2039A>C (n.671-2039A>C) c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.787+1673A>C (n.787+1673A>C) c.409+1673A>C (n.409+1673A>C) c.412+1673A>C (n.412+1673A>C) c.5-29120A>C (n.5-29120A>C) c.-43-18550A>C (n.-43-18550A>C) c.-99+32200A>C (n.-99+32200A>C) n.2596A>C n.2637A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093072T>A | CA10597089 | BRCA1 | n.2523A>T c.2459A>T (p.Lys820Ile) c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.2381A>T (p.Lys794Ile) c.784+1672A>T (n.784+1672A>T) c.646+1672A>T (n.646+1672A>T) c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.664+1672A>T (n.664+1672A>T) c.706+1672A>T (n.706+1672A>T) c.671-2040A>T (n.671-2040A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.787+1672A>T (n.787+1672A>T) c.409+1672A>T (n.409+1672A>T) c.412+1672A>T (n.412+1672A>T) c.5-29121A>T (n.5-29121A>T) c.-43-18551A>T (n.-43-18551A>T) c.-99+32199A>T (n.-99+32199A>T) n.2595A>T n.2636A>T | |
| 17 | g.43093072T>C | CA10597090 | BRCA1 | n.2523A>G c.2459A>G (p.Lys820Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.2381A>G (p.Lys794Arg) c.784+1672A>G (n.784+1672A>G) c.646+1672A>G (n.646+1672A>G) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.664+1672A>G (n.664+1672A>G) c.706+1672A>G (n.706+1672A>G) c.671-2040A>G (n.671-2040A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.787+1672A>G (n.787+1672A>G) c.409+1672A>G (n.409+1672A>G) c.412+1672A>G (n.412+1672A>G) c.5-29121A>G (n.5-29121A>G) c.-43-18551A>G (n.-43-18551A>G) c.-99+32199A>G (n.-99+32199A>G) n.2595A>G n.2636A>G | |
| 17 | g.43093072T>G | CA10597091 | BRCA1 | n.2523A>C c.2459A>C (p.Lys820Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) c.784+1672A>C (n.784+1672A>C) c.646+1672A>C (n.646+1672A>C) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.664+1672A>C (n.664+1672A>C) c.706+1672A>C (n.706+1672A>C) c.671-2040A>C (n.671-2040A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.787+1672A>C (n.787+1672A>C) c.409+1672A>C (n.409+1672A>C) c.412+1672A>C (n.412+1672A>C) c.5-29121A>C (n.5-29121A>C) c.-43-18551A>C (n.-43-18551A>C) c.-99+32199A>C (n.-99+32199A>C) n.2595A>C n.2636A>C | |
| 17 | g.43093073T>A | CA10597092 | BRCA1 | n.2522A>T c.2458A>T (p.Lys820Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.784+1671A>T (n.784+1671A>T) c.646+1671A>T (n.646+1671A>T) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.664+1671A>T (n.664+1671A>T) c.706+1671A>T (n.706+1671A>T) c.671-2041A>T (n.671-2041A>T) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.787+1671A>T (n.787+1671A>T) c.409+1671A>T (n.409+1671A>T) c.412+1671A>T (n.412+1671A>T) c.5-29122A>T (n.5-29122A>T) c.-43-18552A>T (n.-43-18552A>T) c.-99+32198A>T (n.-99+32198A>T) n.2594A>T n.2635A>T | |
| 17 | g.43093073T>C | CA001639 | BRCA1 | n.2522A>G c.2458A>G (p.Lys820Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) c.784+1671A>G (n.784+1671A>G) c.646+1671A>G (n.646+1671A>G) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.664+1671A>G (n.664+1671A>G) c.706+1671A>G (n.706+1671A>G) c.671-2041A>G (n.671-2041A>G) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.787+1671A>G (n.787+1671A>G) c.409+1671A>G (n.409+1671A>G) c.412+1671A>G (n.412+1671A>G) c.5-29122A>G (n.5-29122A>G) c.-43-18552A>G (n.-43-18552A>G) c.-99+32198A>G (n.-99+32198A>G) n.2594A>G n.2635A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093073T>G | CA10597093 | BRCA1 | n.2522A>C c.2458A>C (p.Lys820Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) c.784+1671A>C (n.784+1671A>C) c.646+1671A>C (n.646+1671A>C) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.664+1671A>C (n.664+1671A>C) c.706+1671A>C (n.706+1671A>C) c.671-2041A>C (n.671-2041A>C) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.787+1671A>C (n.787+1671A>C) c.409+1671A>C (n.409+1671A>C) c.412+1671A>C (n.412+1671A>C) c.5-29122A>C (n.5-29122A>C) c.-43-18552A>C (n.-43-18552A>C) c.-99+32198A>C (n.-99+32198A>C) n.2594A>C n.2635A>C | |
| 17 | g.43093073T= | CA2260783572 | BRCA1 | n.2522A= c.2458A= (p.Lys820=) c.2332A= (p.Lys778=) c.2455A= (p.Lys819=) c.2380A= (p.Lys794=) c.784+1671A= (n.784+1671A=) c.646+1671A= (n.646+1671A=) c.1570A= (p.Lys524=) c.2335A= (p.Lys779=) c.2317A= (p.Lys773=) c.664+1671A= (n.664+1671A=) c.706+1671A= (n.706+1671A=) c.671-2041A= (n.671-2041A=) c.*2241A= (n.*2241A=) c.787+1671A= (n.787+1671A=) c.409+1671A= (n.409+1671A=) c.412+1671A= (n.412+1671A=) c.5-29122A= (n.5-29122A=) c.-43-18552A= (n.-43-18552A=) c.-99+32198A= (n.-99+32198A=) n.2594A= n.2635A= | |
| 17 | g.43093073_43093074delinsTG | CA2260783571 | BRCA1 | n.2521_2522delinsCA c.2457_2458delinsCA (p.Ser819=) c.2331_2332delinsCA (p.Ser777=) c.2454_2455delinsCA (p.Ser818=) c.2379_2380delinsCA (p.Ser793=) c.784+1670_784+1671delinsCA (n.784+1670_784+1671delinsCA) c.646+1670_646+1671delinsCA (n.646+1670_646+1671delinsCA) c.1569_1570delinsCA (p.Ser523=) c.2334_2335delinsCA (p.Ser778=) c.2316_2317delinsCA (p.Ser772=) c.664+1670_664+1671delinsCA (n.664+1670_664+1671delinsCA) c.706+1670_706+1671delinsCA (n.706+1670_706+1671delinsCA) c.671-2042_671-2041delinsCA (n.671-2042_671-2041delinsCA) c.*2240_*2241delinsCA (n.*2240_*2241delinsCA) c.787+1670_787+1671delinsCA (n.787+1670_787+1671delinsCA) c.409+1670_409+1671delinsCA (n.409+1670_409+1671delinsCA) c.412+1670_412+1671delinsCA (n.412+1670_412+1671delinsCA) c.5-29123_5-29122delinsCA (n.5-29123_5-29122delinsCA) c.-43-18553_-43-18552delinsCA (n.-43-18553_-43-18552delinsCA) c.-99+32197_-99+32198delinsCA (n.-99+32197_-99+32198delinsCA) n.2593_2594delinsCA n.2634_2635delinsCA | |
| 17 | g.43093075_43093085del | CA645578303 | BRCA1 | n.2512_2522del c.2448_2458del (p.His816GlnfsTer3) c.2322_2332del (p.His774GlnfsTer3) c.2445_2455del (p.His815GlnfsTer3) c.2370_2380del (p.His790GlnfsTer3) c.784+1661_784+1671del (n.784+1661_784+1671del) c.646+1661_646+1671del (n.646+1661_646+1671del) c.1560_1570del (p.His520GlnfsTer3) c.2325_2335del (p.His775GlnfsTer3) c.2307_2317del (p.His769GlnfsTer3) c.664+1661_664+1671del (n.664+1661_664+1671del) c.706+1661_706+1671del (n.706+1661_706+1671del) c.671-2051_671-2041del (n.671-2051_671-2041del) c.*2231_*2241del (n.*2231_*2241del) c.787+1661_787+1671del (n.787+1661_787+1671del) c.409+1661_409+1671del (n.409+1661_409+1671del) c.412+1661_412+1671del (n.412+1661_412+1671del) c.5-29132_5-29122del (n.5-29132_5-29122del) c.-43-18562_-43-18552del (n.-43-18562_-43-18552del) c.-99+32188_-99+32198del (n.-99+32188_-99+32198del) n.2584_2594del n.2625_2635del | COSMIC |
| 17 | g.43093074G>A | CA500232472 | BRCA1 | n.2521C>T c.2457C>T (p.Ser819=) c.2331C>T (p.Ser777=) c.2454C>T (p.Ser818=) c.2379C>T (p.Ser793=) c.784+1670C>T (n.784+1670C>T) c.646+1670C>T (n.646+1670C>T) c.1569C>T (p.Ser523=) c.2334C>T (p.Ser778=) c.2316C>T (p.Ser772=) c.664+1670C>T (n.664+1670C>T) c.706+1670C>T (n.706+1670C>T) c.671-2042C>T (n.671-2042C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.787+1670C>T (n.787+1670C>T) c.409+1670C>T (n.409+1670C>T) c.412+1670C>T (n.412+1670C>T) c.5-29123C>T (n.5-29123C>T) c.-43-18553C>T (n.-43-18553C>T) c.-99+32197C>T (n.-99+32197C>T) n.2593C>T n.2634C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093074G>C | CA500232470 | BRCA1 | n.2521C>G c.2457C>G (p.Ser819=) c.2331C>G (p.Ser777=) c.2454C>G (p.Ser818=) c.2379C>G (p.Ser793=) c.784+1670C>G (n.784+1670C>G) c.646+1670C>G (n.646+1670C>G) c.1569C>G (p.Ser523=) c.2334C>G (p.Ser778=) c.2316C>G (p.Ser772=) c.664+1670C>G (n.664+1670C>G) c.706+1670C>G (n.706+1670C>G) c.671-2042C>G (n.671-2042C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.787+1670C>G (n.787+1670C>G) c.409+1670C>G (n.409+1670C>G) c.412+1670C>G (n.412+1670C>G) c.5-29123C>G (n.5-29123C>G) c.-43-18553C>G (n.-43-18553C>G) c.-99+32197C>G (n.-99+32197C>G) n.2593C>G n.2634C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093074G>T | CA500232471 | BRCA1 | n.2521C>A c.2457C>A (p.Ser819=) c.2331C>A (p.Ser777=) c.2454C>A (p.Ser818=) c.2379C>A (p.Ser793=) c.784+1670C>A (n.784+1670C>A) c.646+1670C>A (n.646+1670C>A) c.1569C>A (p.Ser523=) c.2334C>A (p.Ser778=) c.2316C>A (p.Ser772=) c.664+1670C>A (n.664+1670C>A) c.706+1670C>A (n.706+1670C>A) c.671-2042C>A (n.671-2042C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.787+1670C>A (n.787+1670C>A) c.409+1670C>A (n.409+1670C>A) c.412+1670C>A (n.412+1670C>A) c.5-29123C>A (n.5-29123C>A) c.-43-18553C>A (n.-43-18553C>A) c.-99+32197C>A (n.-99+32197C>A) n.2593C>A n.2634C>A | dbSNP |