| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093019dup | CA2499224503 | BRCA1 | n.2577dup c.2513dup (p.Asn838LysfsTer14) c.2387dup (p.Asn796LysfsTer14) c.2510dup (p.Asn837LysfsTer14) c.2435dup (p.Asn812LysfsTer14) c.784+1726dup (n.784+1726dup) c.646+1726dup (n.646+1726dup) c.1625dup (p.Asn542LysfsTer14) c.2390dup (p.Asn797LysfsTer14) c.2372dup (p.Asn791LysfsTer14) c.664+1726dup (n.664+1726dup) c.706+1726dup (n.706+1726dup) c.671-1986dup (n.671-1986dup) c.*2296dup (n.*2296dup) c.787+1726dup (n.787+1726dup) c.409+1726dup (n.409+1726dup) c.412+1726dup (n.412+1726dup) c.5-29067dup (n.5-29067dup) c.-43-18497dup (n.-43-18497dup) c.-99+32253dup (n.-99+32253dup) c.2390dup (p.Asn797LysfsTer?) n.2649dup n.2690dup | |
| 17 | g.43093019del | CA001663 | BRCA1 | n.2577del c.2513del (p.Asn838ThrfsTer8) c.2387del (p.Asn796ThrfsTer8) c.2510del (p.Asn837ThrfsTer8) c.2435del (p.Asn812ThrfsTer8) c.784+1726del (n.784+1726del) c.646+1726del (n.646+1726del) c.1625del (p.Asn542ThrfsTer8) c.2390del (p.Asn797ThrfsTer8) c.2372del (p.Asn791ThrfsTer8) c.664+1726del (n.664+1726del) c.706+1726del (n.706+1726del) c.671-1986del (n.671-1986del) c.*2296del (n.*2296del) c.787+1726del (n.787+1726del) c.409+1726del (n.409+1726del) c.412+1726del (n.412+1726del) c.5-29067del (n.5-29067del) c.-43-18497del (n.-43-18497del) c.-99+32253del (n.-99+32253del) c.2390del (p.Asn797ThrfsTer?) n.2649del n.2690del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093019T>A | CA10596971 | BRCA1 | n.2576A>T c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) c.784+1725A>T (n.784+1725A>T) c.646+1725A>T (n.646+1725A>T) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.664+1725A>T (n.664+1725A>T) c.706+1725A>T (n.706+1725A>T) c.671-1987A>T (n.671-1987A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.787+1725A>T (n.787+1725A>T) c.409+1725A>T (n.409+1725A>T) c.412+1725A>T (n.412+1725A>T) c.5-29068A>T (n.5-29068A>T) c.-43-18498A>T (n.-43-18498A>T) c.-99+32252A>T (n.-99+32252A>T) n.2648A>T n.2689A>T | |
| 17 | g.43093019T>C | CA10596972 | BRCA1 | n.2576A>G c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.2434A>G (p.Asn812Asp) c.784+1725A>G (n.784+1725A>G) c.646+1725A>G (n.646+1725A>G) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.664+1725A>G (n.664+1725A>G) c.706+1725A>G (n.706+1725A>G) c.671-1987A>G (n.671-1987A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.787+1725A>G (n.787+1725A>G) c.409+1725A>G (n.409+1725A>G) c.412+1725A>G (n.412+1725A>G) c.5-29068A>G (n.5-29068A>G) c.-43-18498A>G (n.-43-18498A>G) c.-99+32252A>G (n.-99+32252A>G) n.2648A>G n.2689A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093019T>G | CA10596973 | BRCA1 | n.2576A>C c.2512A>C (p.Asn838His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.2509A>C (p.Asn837His) c.2434A>C (p.Asn812His) c.784+1725A>C (n.784+1725A>C) c.646+1725A>C (n.646+1725A>C) c.1624A>C (p.Asn542His) c.2389A>C (p.Asn797His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.664+1725A>C (n.664+1725A>C) c.706+1725A>C (n.706+1725A>C) c.671-1987A>C (n.671-1987A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.787+1725A>C (n.787+1725A>C) c.409+1725A>C (n.409+1725A>C) c.412+1725A>C (n.412+1725A>C) c.5-29068A>C (n.5-29068A>C) c.-43-18498A>C (n.-43-18498A>C) c.-99+32252A>C (n.-99+32252A>C) n.2648A>C n.2689A>C | |
| 17 | g.43093019_43093020delinsTA | CA2260783519 | BRCA1 | n.2575_2576delinsTA c.2511_2512delinsTA (p.Val837=) c.2385_2386delinsTA (p.Val795=) c.2508_2509delinsTA (p.Val836=) c.2433_2434delinsTA (p.Val811=) c.784+1724_784+1725delinsTA (n.784+1724_784+1725delinsTA) c.646+1724_646+1725delinsTA (n.646+1724_646+1725delinsTA) c.1623_1624delinsTA (p.Val541=) c.2388_2389delinsTA (p.Val796=) c.2370_2371delinsTA (p.Val790=) c.664+1724_664+1725delinsTA (n.664+1724_664+1725delinsTA) c.706+1724_706+1725delinsTA (n.706+1724_706+1725delinsTA) c.671-1988_671-1987delinsTA (n.671-1988_671-1987delinsTA) c.*2294_*2295delinsTA (n.*2294_*2295delinsTA) c.787+1724_787+1725delinsTA (n.787+1724_787+1725delinsTA) c.409+1724_409+1725delinsTA (n.409+1724_409+1725delinsTA) c.412+1724_412+1725delinsTA (n.412+1724_412+1725delinsTA) c.5-29069_5-29068delinsTA (n.5-29069_5-29068delinsTA) c.-43-18499_-43-18498delinsTA (n.-43-18499_-43-18498delinsTA) c.-99+32251_-99+32252delinsTA (n.-99+32251_-99+32252delinsTA) n.2647_2648delinsTA n.2688_2689delinsTA | |
| 17 | g.43093020A>C | CA500232445 | BRCA1 | n.2575T>G c.2511T>G (p.Val837=) c.2385T>G (p.Val795=) c.2508T>G (p.Val836=) c.2433T>G (p.Val811=) c.784+1724T>G (n.784+1724T>G) c.646+1724T>G (n.646+1724T>G) c.1623T>G (p.Val541=) c.2388T>G (p.Val796=) c.2370T>G (p.Val790=) c.664+1724T>G (n.664+1724T>G) c.706+1724T>G (n.706+1724T>G) c.671-1988T>G (n.671-1988T>G) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.787+1724T>G (n.787+1724T>G) c.409+1724T>G (n.409+1724T>G) c.412+1724T>G (n.412+1724T>G) c.5-29069T>G (n.5-29069T>G) c.-43-18499T>G (n.-43-18499T>G) c.-99+32251T>G (n.-99+32251T>G) n.2647T>G n.2688T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43093020A>G | CA500232446 | BRCA1 | n.2575T>C c.2511T>C (p.Val837=) c.2385T>C (p.Val795=) c.2508T>C (p.Val836=) c.2433T>C (p.Val811=) c.784+1724T>C (n.784+1724T>C) c.646+1724T>C (n.646+1724T>C) c.1623T>C (p.Val541=) c.2388T>C (p.Val796=) c.2370T>C (p.Val790=) c.664+1724T>C (n.664+1724T>C) c.706+1724T>C (n.706+1724T>C) c.671-1988T>C (n.671-1988T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.787+1724T>C (n.787+1724T>C) c.409+1724T>C (n.409+1724T>C) c.412+1724T>C (n.412+1724T>C) c.5-29069T>C (n.5-29069T>C) c.-43-18499T>C (n.-43-18499T>C) c.-99+32251T>C (n.-99+32251T>C) n.2647T>C n.2688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093020A>T | CA500232447 | BRCA1 | n.2575T>A c.2511T>A (p.Val837=) c.2385T>A (p.Val795=) c.2508T>A (p.Val836=) c.2433T>A (p.Val811=) c.784+1724T>A (n.784+1724T>A) c.646+1724T>A (n.646+1724T>A) c.1623T>A (p.Val541=) c.2388T>A (p.Val796=) c.2370T>A (p.Val790=) c.664+1724T>A (n.664+1724T>A) c.706+1724T>A (n.706+1724T>A) c.671-1988T>A (n.671-1988T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.787+1724T>A (n.787+1724T>A) c.409+1724T>A (n.409+1724T>A) c.412+1724T>A (n.412+1724T>A) c.5-29069T>A (n.5-29069T>A) c.-43-18499T>A (n.-43-18499T>A) c.-99+32251T>A (n.-99+32251T>A) n.2647T>A n.2688T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093021del | CA658684086 | BRCA1 | n.2575del c.2511del (p.Asn838ThrfsTer8) c.2385del (p.Asn796ThrfsTer8) c.2508del (p.Asn837ThrfsTer8) c.2433del (p.Asn812ThrfsTer8) c.784+1724del (n.784+1724del) c.646+1724del (n.646+1724del) c.1623del (p.Asn542ThrfsTer8) c.2388del (p.Asn797ThrfsTer8) c.2370del (p.Asn791ThrfsTer8) c.664+1724del (n.664+1724del) c.706+1724del (n.706+1724del) c.671-1988del (n.671-1988del) c.*2294del (n.*2294del) c.787+1724del (n.787+1724del) c.409+1724del (n.409+1724del) c.412+1724del (n.412+1724del) c.5-29069del (n.5-29069del) c.-43-18499del (n.-43-18499del) c.-99+32251del (n.-99+32251del) c.2388del (p.Asn797ThrfsTer?) n.2647del n.2688del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093021A>C | CA10596974 | BRCA1 | n.2574T>G c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.784+1723T>G (n.784+1723T>G) c.646+1723T>G (n.646+1723T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.2387T>G (p.Val796Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.664+1723T>G (n.664+1723T>G) c.706+1723T>G (n.706+1723T>G) c.671-1989T>G (n.671-1989T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.787+1723T>G (n.787+1723T>G) c.409+1723T>G (n.409+1723T>G) c.412+1723T>G (n.412+1723T>G) c.5-29070T>G (n.5-29070T>G) c.-43-18500T>G (n.-43-18500T>G) c.-99+32250T>G (n.-99+32250T>G) n.2646T>G n.2687T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093021A>G | CA10596975 | BRCA1 | n.2574T>C c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.784+1723T>C (n.784+1723T>C) c.646+1723T>C (n.646+1723T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.2387T>C (p.Val796Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.664+1723T>C (n.664+1723T>C) c.706+1723T>C (n.706+1723T>C) c.671-1989T>C (n.671-1989T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.787+1723T>C (n.787+1723T>C) c.409+1723T>C (n.409+1723T>C) c.412+1723T>C (n.412+1723T>C) c.5-29070T>C (n.5-29070T>C) c.-43-18500T>C (n.-43-18500T>C) c.-99+32250T>C (n.-99+32250T>C) n.2646T>C n.2687T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093021A>T | CA10596976 | BRCA1 | n.2574T>A c.2510T>A (p.Val837Asp) c.2384T>A (p.Val795Asp) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.2432T>A (p.Val811Asp) c.784+1723T>A (n.784+1723T>A) c.646+1723T>A (n.646+1723T>A) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.2387T>A (p.Val796Asp) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.664+1723T>A (n.664+1723T>A) c.706+1723T>A (n.706+1723T>A) c.671-1989T>A (n.671-1989T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.787+1723T>A (n.787+1723T>A) c.409+1723T>A (n.409+1723T>A) c.412+1723T>A (n.412+1723T>A) c.5-29070T>A (n.5-29070T>A) c.-43-18500T>A (n.-43-18500T>A) c.-99+32250T>A (n.-99+32250T>A) n.2646T>A n.2687T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093022C>A | CA10596977 | BRCA1 | n.2573G>T c.2509G>T (p.Val837Phe) c.2383G>T (p.Val795Phe) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.2431G>T (p.Val811Phe) c.784+1722G>T (n.784+1722G>T) c.646+1722G>T (n.646+1722G>T) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.2386G>T (p.Val796Phe) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.664+1722G>T (n.664+1722G>T) c.706+1722G>T (n.706+1722G>T) c.671-1990G>T (n.671-1990G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.787+1722G>T (n.787+1722G>T) c.409+1722G>T (n.409+1722G>T) c.412+1722G>T (n.412+1722G>T) c.5-29071G>T (n.5-29071G>T) c.-43-18501G>T (n.-43-18501G>T) c.-99+32249G>T (n.-99+32249G>T) n.2645G>T n.2686G>T | dbSNP |
| 17 | g.43093022C= | CA2260783520 | BRCA1 | n.2573G= c.2509G= (p.Val837=) c.2383G= (p.Val795=) c.2506G= (p.Val836=) c.2431G= (p.Val811=) c.784+1722G= (n.784+1722G=) c.646+1722G= (n.646+1722G=) c.1621G= (p.Val541=) c.2386G= (p.Val796=) c.2368G= (p.Val790=) c.664+1722G= (n.664+1722G=) c.706+1722G= (n.706+1722G=) c.671-1990G= (n.671-1990G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.787+1722G= (n.787+1722G=) c.409+1722G= (n.409+1722G=) c.412+1722G= (n.412+1722G=) c.5-29071G= (n.5-29071G=) c.-43-18501G= (n.-43-18501G=) c.-99+32249G= (n.-99+32249G=) n.2645G= n.2686G= | |
| 17 | g.43093022C>G | CA10596978 | BRCA1 | n.2573G>C c.2509G>C (p.Val837Leu) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.784+1722G>C (n.784+1722G>C) c.646+1722G>C (n.646+1722G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.2386G>C (p.Val796Leu) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.664+1722G>C (n.664+1722G>C) c.706+1722G>C (n.706+1722G>C) c.671-1990G>C (n.671-1990G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.787+1722G>C (n.787+1722G>C) c.409+1722G>C (n.409+1722G>C) c.412+1722G>C (n.412+1722G>C) c.5-29071G>C (n.5-29071G>C) c.-43-18501G>C (n.-43-18501G>C) c.-99+32249G>C (n.-99+32249G>C) n.2645G>C n.2686G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093022C>T | CA10596979 | BRCA1 | n.2573G>A c.2509G>A (p.Val837Ile) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.784+1722G>A (n.784+1722G>A) c.646+1722G>A (n.646+1722G>A) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.2386G>A (p.Val796Ile) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.664+1722G>A (n.664+1722G>A) c.706+1722G>A (n.706+1722G>A) c.671-1990G>A (n.671-1990G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.787+1722G>A (n.787+1722G>A) c.409+1722G>A (n.409+1722G>A) c.412+1722G>A (n.412+1722G>A) c.5-29071G>A (n.5-29071G>A) c.-43-18501G>A (n.-43-18501G>A) c.-99+32249G>A (n.-99+32249G>A) n.2645G>A n.2686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093022_43093024delinsCTT | CA2260783521 | BRCA1 | n.2571_2573delinsAAG c.2507_2509delinsAAG (p.Glu836=) c.2381_2383delinsAAG (p.Glu794=) c.2504_2506delinsAAG (p.Glu835=) c.2429_2431delinsAAG (p.Glu810=) c.784+1720_784+1722delinsAAG (n.784+1720_784+1722delinsAAG) c.646+1720_646+1722delinsAAG (n.646+1720_646+1722delinsAAG) c.1619_1621delinsAAG (p.Glu540=) c.2384_2386delinsAAG (p.Glu795=) c.2366_2368delinsAAG (p.Glu789=) c.664+1720_664+1722delinsAAG (n.664+1720_664+1722delinsAAG) c.706+1720_706+1722delinsAAG (n.706+1720_706+1722delinsAAG) c.671-1992_671-1990delinsAAG (n.671-1992_671-1990delinsAAG) c.*2290_*2292delinsAAG (n.*2290_*2292delinsAAG) c.787+1720_787+1722delinsAAG (n.787+1720_787+1722delinsAAG) c.409+1720_409+1722delinsAAG (n.409+1720_409+1722delinsAAG) c.412+1720_412+1722delinsAAG (n.412+1720_412+1722delinsAAG) c.5-29073_5-29071delinsAAG (n.5-29073_5-29071delinsAAG) c.-43-18503_-43-18501delinsAAG (n.-43-18503_-43-18501delinsAAG) c.-99+32247_-99+32249delinsAAG (n.-99+32247_-99+32249delinsAAG) n.2643_2645delinsAAG n.2684_2686delinsAAG | |
| 17 | g.43093023T>A | CA10596980 | BRCA1 | n.2572A>T c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.2382A>T (p.Glu794Asp) c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.2430A>T (p.Glu810Asp) c.784+1721A>T (n.784+1721A>T) c.646+1721A>T (n.646+1721A>T) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.2385A>T (p.Glu795Asp) c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.664+1721A>T (n.664+1721A>T) c.706+1721A>T (n.706+1721A>T) c.671-1991A>T (n.671-1991A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.787+1721A>T (n.787+1721A>T) c.409+1721A>T (n.409+1721A>T) c.412+1721A>T (n.412+1721A>T) c.5-29072A>T (n.5-29072A>T) c.-43-18502A>T (n.-43-18502A>T) c.-99+32248A>T (n.-99+32248A>T) n.2644A>T n.2685A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093023T>C | CA500232448 | BRCA1 | n.2572A>G c.2508A>G (p.Glu836=) c.2382A>G (p.Glu794=) c.2505A>G (p.Glu835=) c.2430A>G (p.Glu810=) c.784+1721A>G (n.784+1721A>G) c.646+1721A>G (n.646+1721A>G) c.1620A>G (p.Glu540=) c.2385A>G (p.Glu795=) c.2367A>G (p.Glu789=) c.664+1721A>G (n.664+1721A>G) c.706+1721A>G (n.706+1721A>G) c.671-1991A>G (n.671-1991A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.787+1721A>G (n.787+1721A>G) c.409+1721A>G (n.409+1721A>G) c.412+1721A>G (n.412+1721A>G) c.5-29072A>G (n.5-29072A>G) c.-43-18502A>G (n.-43-18502A>G) c.-99+32248A>G (n.-99+32248A>G) n.2644A>G n.2685A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093023T>G | CA10596981 | BRCA1 | n.2572A>C c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.2382A>C (p.Glu794Asp) c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.2430A>C (p.Glu810Asp) c.784+1721A>C (n.784+1721A>C) c.646+1721A>C (n.646+1721A>C) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.2385A>C (p.Glu795Asp) c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.664+1721A>C (n.664+1721A>C) c.706+1721A>C (n.706+1721A>C) c.671-1991A>C (n.671-1991A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.787+1721A>C (n.787+1721A>C) c.409+1721A>C (n.409+1721A>C) c.412+1721A>C (n.412+1721A>C) c.5-29072A>C (n.5-29072A>C) c.-43-18502A>C (n.-43-18502A>C) c.-99+32248A>C (n.-99+32248A>C) n.2644A>C n.2685A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093023_43093024del | CA001661 | BRCA1 | n.2571_2572del c.2507_2508del (p.Glu836GlyfsTer2) c.2381_2382del (p.Glu794GlyfsTer2) c.2504_2505del (p.Glu835GlyfsTer2) c.2429_2430del (p.Glu810GlyfsTer2) c.784+1720_784+1721del (n.784+1720_784+1721del) c.646+1720_646+1721del (n.646+1720_646+1721del) c.1619_1620del (p.Glu540GlyfsTer2) c.2384_2385del (p.Glu795GlyfsTer2) c.2366_2367del (p.Glu789GlyfsTer2) c.664+1720_664+1721del (n.664+1720_664+1721del) c.706+1720_706+1721del (n.706+1720_706+1721del) c.671-1992_671-1991del (n.671-1992_671-1991del) c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del) c.787+1720_787+1721del (n.787+1720_787+1721del) c.409+1720_409+1721del (n.409+1720_409+1721del) c.412+1720_412+1721del (n.412+1720_412+1721del) c.5-29073_5-29072del (n.5-29073_5-29072del) c.-43-18503_-43-18502del (n.-43-18503_-43-18502del) c.-99+32247_-99+32248del (n.-99+32247_-99+32248del) n.2643_2644del n.2684_2685del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093024T>A | CA10596982 | BRCA1 | n.2571A>T c.2507A>T (p.Glu836Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.784+1720A>T (n.784+1720A>T) c.646+1720A>T (n.646+1720A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.664+1720A>T (n.664+1720A>T) c.706+1720A>T (n.706+1720A>T) c.671-1992A>T (n.671-1992A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.787+1720A>T (n.787+1720A>T) c.409+1720A>T (n.409+1720A>T) c.412+1720A>T (n.412+1720A>T) c.5-29073A>T (n.5-29073A>T) c.-43-18503A>T (n.-43-18503A>T) c.-99+32247A>T (n.-99+32247A>T) n.2643A>T n.2684A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093024T>C | CA10596983 | BRCA1 | n.2571A>G c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.784+1720A>G (n.784+1720A>G) c.646+1720A>G (n.646+1720A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.664+1720A>G (n.664+1720A>G) c.706+1720A>G (n.706+1720A>G) c.671-1992A>G (n.671-1992A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.787+1720A>G (n.787+1720A>G) c.409+1720A>G (n.409+1720A>G) c.412+1720A>G (n.412+1720A>G) c.5-29073A>G (n.5-29073A>G) c.-43-18503A>G (n.-43-18503A>G) c.-99+32247A>G (n.-99+32247A>G) n.2643A>G n.2684A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093024T>G | CA10596984 | BRCA1 | n.2571A>C c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.784+1720A>C (n.784+1720A>C) c.646+1720A>C (n.646+1720A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.664+1720A>C (n.664+1720A>C) c.706+1720A>C (n.706+1720A>C) c.671-1992A>C (n.671-1992A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.787+1720A>C (n.787+1720A>C) c.409+1720A>C (n.409+1720A>C) c.412+1720A>C (n.412+1720A>C) c.5-29073A>C (n.5-29073A>C) c.-43-18503A>C (n.-43-18503A>C) c.-99+32247A>C (n.-99+32247A>C) n.2643A>C n.2684A>C | |
| 17 | g.43093024_43093025delinsTC | CA2260783522 | BRCA1 | n.2570_2571delinsGA c.2506_2507delinsGA (p.Glu836=) c.2380_2381delinsGA (p.Glu794=) c.2503_2504delinsGA (p.Glu835=) c.2428_2429delinsGA (p.Glu810=) c.784+1719_784+1720delinsGA (n.784+1719_784+1720delinsGA) c.646+1719_646+1720delinsGA (n.646+1719_646+1720delinsGA) c.1618_1619delinsGA (p.Glu540=) c.2383_2384delinsGA (p.Glu795=) c.2365_2366delinsGA (p.Glu789=) c.664+1719_664+1720delinsGA (n.664+1719_664+1720delinsGA) c.706+1719_706+1720delinsGA (n.706+1719_706+1720delinsGA) c.671-1993_671-1992delinsGA (n.671-1993_671-1992delinsGA) c.*2289_*2290delinsGA (n.*2289_*2290delinsGA) c.787+1719_787+1720delinsGA (n.787+1719_787+1720delinsGA) c.409+1719_409+1720delinsGA (n.409+1719_409+1720delinsGA) c.412+1719_412+1720delinsGA (n.412+1719_412+1720delinsGA) c.5-29074_5-29073delinsGA (n.5-29074_5-29073delinsGA) c.-43-18504_-43-18503delinsGA (n.-43-18504_-43-18503delinsGA) c.-99+32246_-99+32247delinsGA (n.-99+32246_-99+32247delinsGA) n.2642_2643delinsGA n.2683_2684delinsGA | |
| 17 | g.43093025del | CA001659 | BRCA1 | n.2570del c.2506del (p.Glu836LysfsTer10) c.2380del (p.Glu794LysfsTer10) c.2503del (p.Glu835LysfsTer10) c.2428del (p.Glu810LysfsTer10) c.784+1719del (n.784+1719del) c.646+1719del (n.646+1719del) c.1618del (p.Glu540LysfsTer10) c.2383del (p.Glu795LysfsTer10) c.2365del (p.Glu789LysfsTer10) c.664+1719del (n.664+1719del) c.706+1719del (n.706+1719del) c.671-1993del (n.671-1993del) c.*2289del (n.*2289del) c.787+1719del (n.787+1719del) c.409+1719del (n.409+1719del) c.412+1719del (n.412+1719del) c.5-29074del (n.5-29074del) c.-43-18504del (n.-43-18504del) c.-99+32246del (n.-99+32246del) c.2383del (p.Glu795LysfsTer?) n.2642del n.2683del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093025C>A | CA10596985 | BRCA1 | n.2570G>T c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.784+1719G>T (n.784+1719G>T) c.646+1719G>T (n.646+1719G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.664+1719G>T (n.664+1719G>T) c.706+1719G>T (n.706+1719G>T) c.671-1993G>T (n.671-1993G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.787+1719G>T (n.787+1719G>T) c.409+1719G>T (n.409+1719G>T) c.412+1719G>T (n.412+1719G>T) c.5-29074G>T (n.5-29074G>T) c.-43-18504G>T (n.-43-18504G>T) c.-99+32246G>T (n.-99+32246G>T) n.2642G>T n.2683G>T | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43093025C>G | CA10596986 | BRCA1 | n.2570G>C c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.784+1719G>C (n.784+1719G>C) c.646+1719G>C (n.646+1719G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.664+1719G>C (n.664+1719G>C) c.706+1719G>C (n.706+1719G>C) c.671-1993G>C (n.671-1993G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.787+1719G>C (n.787+1719G>C) c.409+1719G>C (n.409+1719G>C) c.412+1719G>C (n.412+1719G>C) c.5-29074G>C (n.5-29074G>C) c.-43-18504G>C (n.-43-18504G>C) c.-99+32246G>C (n.-99+32246G>C) n.2642G>C n.2683G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093025C>T | CA10596987 | BRCA1 | n.2570G>A c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.784+1719G>A (n.784+1719G>A) c.646+1719G>A (n.646+1719G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.664+1719G>A (n.664+1719G>A) c.706+1719G>A (n.706+1719G>A) c.671-1993G>A (n.671-1993G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.787+1719G>A (n.787+1719G>A) c.409+1719G>A (n.409+1719G>A) c.412+1719G>A (n.412+1719G>A) c.5-29074G>A (n.5-29074G>A) c.-43-18504G>A (n.-43-18504G>A) c.-99+32246G>A (n.-99+32246G>A) n.2642G>A n.2683G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093026A= | CA2260783523 | BRCA1 | n.2569T= c.2505T= (p.His835=) c.2379T= (p.His793=) c.2502T= (p.His834=) c.2427T= (p.His809=) c.784+1718T= (n.784+1718T=) c.646+1718T= (n.646+1718T=) c.1617T= (p.His539=) c.2382T= (p.His794=) c.2364T= (p.His788=) c.664+1718T= (n.664+1718T=) c.706+1718T= (n.706+1718T=) c.671-1994T= (n.671-1994T=) c.*2288T= (n.*2288T=) c.787+1718T= (n.787+1718T=) c.409+1718T= (n.409+1718T=) c.412+1718T= (n.412+1718T=) c.5-29075T= (n.5-29075T=) c.-43-18505T= (n.-43-18505T=) c.-99+32245T= (n.-99+32245T=) n.2641T= n.2682T= | |
| 17 | g.43093026A>C | CA10596988 | BRCA1 | n.2569T>G c.2505T>G (p.His835Gln) c.2379T>G (p.His793Gln) c.2502T>G (p.His834Gln) c.2427T>G (p.His809Gln) c.784+1718T>G (n.784+1718T>G) c.646+1718T>G (n.646+1718T>G) c.1617T>G (p.His539Gln) c.2382T>G (p.His794Gln) c.2364T>G (p.His788Gln) c.664+1718T>G (n.664+1718T>G) c.706+1718T>G (n.706+1718T>G) c.671-1994T>G (n.671-1994T>G) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.787+1718T>G (n.787+1718T>G) c.409+1718T>G (n.409+1718T>G) c.412+1718T>G (n.412+1718T>G) c.5-29075T>G (n.5-29075T>G) c.-43-18505T>G (n.-43-18505T>G) c.-99+32245T>G (n.-99+32245T>G) n.2641T>G n.2682T>G | |
| 17 | g.43093026A>G | CA500232449 | BRCA1 | n.2569T>C c.2505T>C (p.His835=) c.2379T>C (p.His793=) c.2502T>C (p.His834=) c.2427T>C (p.His809=) c.784+1718T>C (n.784+1718T>C) c.646+1718T>C (n.646+1718T>C) c.1617T>C (p.His539=) c.2382T>C (p.His794=) c.2364T>C (p.His788=) c.664+1718T>C (n.664+1718T>C) c.706+1718T>C (n.706+1718T>C) c.671-1994T>C (n.671-1994T>C) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.787+1718T>C (n.787+1718T>C) c.409+1718T>C (n.409+1718T>C) c.412+1718T>C (n.412+1718T>C) c.5-29075T>C (n.5-29075T>C) c.-43-18505T>C (n.-43-18505T>C) c.-99+32245T>C (n.-99+32245T>C) n.2641T>C n.2682T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093026A>T | CA10596989 | BRCA1 | n.2569T>A c.2505T>A (p.His835Gln) c.2379T>A (p.His793Gln) c.2502T>A (p.His834Gln) c.2427T>A (p.His809Gln) c.784+1718T>A (n.784+1718T>A) c.646+1718T>A (n.646+1718T>A) c.1617T>A (p.His539Gln) c.2382T>A (p.His794Gln) c.2364T>A (p.His788Gln) c.664+1718T>A (n.664+1718T>A) c.706+1718T>A (n.706+1718T>A) c.671-1994T>A (n.671-1994T>A) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.787+1718T>A (n.787+1718T>A) c.409+1718T>A (n.409+1718T>A) c.412+1718T>A (n.412+1718T>A) c.5-29075T>A (n.5-29075T>A) c.-43-18505T>A (n.-43-18505T>A) c.-99+32245T>A (n.-99+32245T>A) n.2641T>A n.2682T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093027T>A | CA10596990 | BRCA1 | n.2568A>T c.2504A>T (p.His835Leu) c.2378A>T (p.His793Leu) c.2501A>T (p.His834Leu) c.2426A>T (p.His809Leu) c.784+1717A>T (n.784+1717A>T) c.646+1717A>T (n.646+1717A>T) c.1616A>T (p.His539Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) c.2363A>T (p.His788Leu) c.664+1717A>T (n.664+1717A>T) c.706+1717A>T (n.706+1717A>T) c.671-1995A>T (n.671-1995A>T) c.*2287A>T (n.*2287A>T) c.787+1717A>T (n.787+1717A>T) c.409+1717A>T (n.409+1717A>T) c.412+1717A>T (n.412+1717A>T) c.5-29076A>T (n.5-29076A>T) c.-43-18506A>T (n.-43-18506A>T) c.-99+32244A>T (n.-99+32244A>T) n.2640A>T n.2681A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093027T>C | CA10596991 | BRCA1 | n.2568A>G c.2504A>G (p.His835Arg) c.2378A>G (p.His793Arg) c.2501A>G (p.His834Arg) c.2426A>G (p.His809Arg) c.784+1717A>G (n.784+1717A>G) c.646+1717A>G (n.646+1717A>G) c.1616A>G (p.His539Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) c.2363A>G (p.His788Arg) c.664+1717A>G (n.664+1717A>G) c.706+1717A>G (n.706+1717A>G) c.671-1995A>G (n.671-1995A>G) c.*2287A>G (n.*2287A>G) c.787+1717A>G (n.787+1717A>G) c.409+1717A>G (n.409+1717A>G) c.412+1717A>G (n.412+1717A>G) c.5-29076A>G (n.5-29076A>G) c.-43-18506A>G (n.-43-18506A>G) c.-99+32244A>G (n.-99+32244A>G) n.2640A>G n.2681A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093027T>G | CA10596992 | BRCA1 | n.2568A>C c.2504A>C (p.His835Pro) c.2378A>C (p.His793Pro) c.2501A>C (p.His834Pro) c.2426A>C (p.His809Pro) c.784+1717A>C (n.784+1717A>C) c.646+1717A>C (n.646+1717A>C) c.1616A>C (p.His539Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) c.2363A>C (p.His788Pro) c.664+1717A>C (n.664+1717A>C) c.706+1717A>C (n.706+1717A>C) c.671-1995A>C (n.671-1995A>C) c.*2287A>C (n.*2287A>C) c.787+1717A>C (n.787+1717A>C) c.409+1717A>C (n.409+1717A>C) c.412+1717A>C (n.412+1717A>C) c.5-29076A>C (n.5-29076A>C) c.-43-18506A>C (n.-43-18506A>C) c.-99+32244A>C (n.-99+32244A>C) n.2640A>C n.2681A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093027T= | CA2260783524 | BRCA1 | n.2568A= c.2504A= (p.His835=) c.2378A= (p.His793=) c.2501A= (p.His834=) c.2426A= (p.His809=) c.784+1717A= (n.784+1717A=) c.646+1717A= (n.646+1717A=) c.1616A= (p.His539=) c.2381A= (p.His794=) c.2363A= (p.His788=) c.664+1717A= (n.664+1717A=) c.706+1717A= (n.706+1717A=) c.671-1995A= (n.671-1995A=) c.*2287A= (n.*2287A=) c.787+1717A= (n.787+1717A=) c.409+1717A= (n.409+1717A=) c.412+1717A= (n.412+1717A=) c.5-29076A= (n.5-29076A=) c.-43-18506A= (n.-43-18506A=) c.-99+32244A= (n.-99+32244A=) n.2640A= n.2681A= | |
| 17 | g.43093027dup | CA645373190 | BRCA1 | n.2568dup c.2504dup (p.His835GlnfsTer2) c.2378dup (p.His793GlnfsTer2) c.2501dup (p.His834GlnfsTer2) c.2426dup (p.His809GlnfsTer2) c.784+1717dup (n.784+1717dup) c.646+1717dup (n.646+1717dup) c.1616dup (p.His539GlnfsTer2) c.2381dup (p.His794GlnfsTer2) c.2363dup (p.His788GlnfsTer2) c.664+1717dup (n.664+1717dup) c.706+1717dup (n.706+1717dup) c.671-1995dup (n.671-1995dup) c.*2287dup (n.*2287dup) c.787+1717dup (n.787+1717dup) c.409+1717dup (n.409+1717dup) c.412+1717dup (n.412+1717dup) c.5-29076dup (n.5-29076dup) c.-43-18506dup (n.-43-18506dup) c.-99+32244dup (n.-99+32244dup) n.2640dup n.2681dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093027_43093043dup | CA10603376 | BRCA1 | n.2552_2568dup c.2488_2504dup (p.His835GlnfsTer17) c.2362_2378dup (p.His793GlnfsTer17) c.2485_2501dup (p.His834GlnfsTer17) c.2410_2426dup (p.His809GlnfsTer17) c.784+1701_784+1717dup (n.784+1701_784+1717dup) c.646+1701_646+1717dup (n.646+1701_646+1717dup) c.1600_1616dup (p.His539GlnfsTer17) c.2365_2381dup (p.His794GlnfsTer17) c.2347_2363dup (p.His788GlnfsTer17) c.664+1701_664+1717dup (n.664+1701_664+1717dup) c.706+1701_706+1717dup (n.706+1701_706+1717dup) c.671-2011_671-1995dup (n.671-2011_671-1995dup) c.*2271_*2287dup (n.*2271_*2287dup) c.787+1701_787+1717dup (n.787+1701_787+1717dup) c.409+1701_409+1717dup (n.409+1701_409+1717dup) c.412+1701_412+1717dup (n.412+1701_412+1717dup) c.5-29092_5-29076dup (n.5-29092_5-29076dup) c.-43-18522_-43-18506dup (n.-43-18522_-43-18506dup) c.-99+32228_-99+32244dup (n.-99+32228_-99+32244dup) c.2365_2381dup (p.His794GlnfsTer?) n.2624_2640dup n.2665_2681dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093028G>A | CA058502 | BRCA1 | n.2567C>T c.2503C>T (p.His835Tyr) c.2377C>T (p.His793Tyr) c.2500C>T (p.His834Tyr) c.2425C>T (p.His809Tyr) c.784+1716C>T (n.784+1716C>T) c.646+1716C>T (n.646+1716C>T) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2362C>T (p.His788Tyr) c.664+1716C>T (n.664+1716C>T) c.706+1716C>T (n.706+1716C>T) c.671-1996C>T (n.671-1996C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.787+1716C>T (n.787+1716C>T) c.409+1716C>T (n.409+1716C>T) c.412+1716C>T (n.412+1716C>T) c.5-29077C>T (n.5-29077C>T) c.-43-18507C>T (n.-43-18507C>T) c.-99+32243C>T (n.-99+32243C>T) n.2639C>T n.2680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093028G>C | CA10596993 | BRCA1 | n.2567C>G c.2503C>G (p.His835Asp) c.2377C>G (p.His793Asp) c.2500C>G (p.His834Asp) c.2425C>G (p.His809Asp) c.784+1716C>G (n.784+1716C>G) c.646+1716C>G (n.646+1716C>G) c.1615C>G (p.His539Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) c.2362C>G (p.His788Asp) c.664+1716C>G (n.664+1716C>G) c.706+1716C>G (n.706+1716C>G) c.671-1996C>G (n.671-1996C>G) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.787+1716C>G (n.787+1716C>G) c.409+1716C>G (n.409+1716C>G) c.412+1716C>G (n.412+1716C>G) c.5-29077C>G (n.5-29077C>G) c.-43-18507C>G (n.-43-18507C>G) c.-99+32243C>G (n.-99+32243C>G) n.2639C>G n.2680C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093028G= | CA2260783525 | BRCA1 | n.2567C= c.2503C= (p.His835=) c.2377C= (p.His793=) c.2500C= (p.His834=) c.2425C= (p.His809=) c.784+1716C= (n.784+1716C=) c.646+1716C= (n.646+1716C=) c.1615C= (p.His539=) c.2380C= (p.His794=) c.2362C= (p.His788=) c.664+1716C= (n.664+1716C=) c.706+1716C= (n.706+1716C=) c.671-1996C= (n.671-1996C=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.787+1716C= (n.787+1716C=) c.409+1716C= (n.409+1716C=) c.412+1716C= (n.412+1716C=) c.5-29077C= (n.5-29077C=) c.-43-18507C= (n.-43-18507C=) c.-99+32243C= (n.-99+32243C=) n.2639C= n.2680C= |