UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093015_43093016del | CA001665 | BRCA1 | n.2581_2582del c.2517_2518del (p.His839GlnfsTer12) c.2391_2392del (p.His797GlnfsTer12) c.2514_2515del (p.His838GlnfsTer12) c.2439_2440del (p.His813GlnfsTer12) c.784+1730_784+1731del (n.784+1730_784+1731del) c.646+1730_646+1731del (n.646+1730_646+1731del) c.1629_1630del (p.His543GlnfsTer12) c.2394_2395del (p.His798GlnfsTer12) c.2376_2377del (p.His792GlnfsTer12) c.664+1730_664+1731del (n.664+1730_664+1731del) c.706+1730_706+1731del (n.706+1730_706+1731del) c.671-1982_671-1981del (n.671-1982_671-1981del) c.*2300_*2301del (n.*2300_*2301del) c.787+1730_787+1731del (n.787+1730_787+1731del) c.409+1730_409+1731del (n.409+1730_409+1731del) c.412+1730_412+1731del (n.412+1730_412+1731del) c.5-29063_5-29062del (n.5-29063_5-29062del) c.-43-18493_-43-18492del (n.-43-18493_-43-18492del) c.-99+32257_-99+32258del (n.-99+32257_-99+32258del) c.2394_2395del (p.His798=) n.2653_2654del n.2694_2695del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093015T>A | CA10596961 | BRCA1 | n.2580A>T c.2516A>T (p.His839Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) c.2513A>T (p.His838Leu) c.2438A>T (p.His813Leu) c.784+1729A>T (n.784+1729A>T) c.646+1729A>T (n.646+1729A>T) c.1628A>T (p.His543Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.2375A>T (p.His792Leu) c.664+1729A>T (n.664+1729A>T) c.706+1729A>T (n.706+1729A>T) c.671-1983A>T (n.671-1983A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.787+1729A>T (n.787+1729A>T) c.409+1729A>T (n.409+1729A>T) c.412+1729A>T (n.412+1729A>T) c.5-29064A>T (n.5-29064A>T) c.-43-18494A>T (n.-43-18494A>T) c.-99+32256A>T (n.-99+32256A>T) n.2652A>T n.2693A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093015T>C | CA10596962 | BRCA1 | n.2580A>G c.2516A>G (p.His839Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) c.2513A>G (p.His838Arg) c.2438A>G (p.His813Arg) c.784+1729A>G (n.784+1729A>G) c.646+1729A>G (n.646+1729A>G) c.1628A>G (p.His543Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.2375A>G (p.His792Arg) c.664+1729A>G (n.664+1729A>G) c.706+1729A>G (n.706+1729A>G) c.671-1983A>G (n.671-1983A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.787+1729A>G (n.787+1729A>G) c.409+1729A>G (n.409+1729A>G) c.412+1729A>G (n.412+1729A>G) c.5-29064A>G (n.5-29064A>G) c.-43-18494A>G (n.-43-18494A>G) c.-99+32256A>G (n.-99+32256A>G) n.2652A>G n.2693A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093015T>G | CA10596963 | BRCA1 | n.2580A>C c.2516A>C (p.His839Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) c.2513A>C (p.His838Pro) c.2438A>C (p.His813Pro) c.784+1729A>C (n.784+1729A>C) c.646+1729A>C (n.646+1729A>C) c.1628A>C (p.His543Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.2375A>C (p.His792Pro) c.664+1729A>C (n.664+1729A>C) c.706+1729A>C (n.706+1729A>C) c.671-1983A>C (n.671-1983A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.787+1729A>C (n.787+1729A>C) c.409+1729A>C (n.409+1729A>C) c.412+1729A>C (n.412+1729A>C) c.5-29064A>C (n.5-29064A>C) c.-43-18494A>C (n.-43-18494A>C) c.-99+32256A>C (n.-99+32256A>C) n.2652A>C n.2693A>C | |
| 17 | g.43093015T= | CA2260783516 | BRCA1 | n.2580A= c.2516A= (p.His839=) c.2390A= (p.His797=) c.2513A= (p.His838=) c.2438A= (p.His813=) c.784+1729A= (n.784+1729A=) c.646+1729A= (n.646+1729A=) c.1628A= (p.His543=) c.2393A= (p.His798=) c.2375A= (p.His792=) c.664+1729A= (n.664+1729A=) c.706+1729A= (n.706+1729A=) c.671-1983A= (n.671-1983A=) c.*2299A= (n.*2299A=) c.787+1729A= (n.787+1729A=) c.409+1729A= (n.409+1729A=) c.412+1729A= (n.412+1729A=) c.5-29064A= (n.5-29064A=) c.-43-18494A= (n.-43-18494A=) c.-99+32256A= (n.-99+32256A=) n.2652A= n.2693A= | |
| 17 | g.43093015_43093016delinsTG | CA2260783515 | BRCA1 | n.2579_2580delinsCA c.2515_2516delinsCA (p.His839=) c.2389_2390delinsCA (p.His797=) c.2512_2513delinsCA (p.His838=) c.2437_2438delinsCA (p.His813=) c.784+1728_784+1729delinsCA (n.784+1728_784+1729delinsCA) c.646+1728_646+1729delinsCA (n.646+1728_646+1729delinsCA) c.1627_1628delinsCA (p.His543=) c.2392_2393delinsCA (p.His798=) c.2374_2375delinsCA (p.His792=) c.664+1728_664+1729delinsCA (n.664+1728_664+1729delinsCA) c.706+1728_706+1729delinsCA (n.706+1728_706+1729delinsCA) c.671-1984_671-1983delinsCA (n.671-1984_671-1983delinsCA) c.*2298_*2299delinsCA (n.*2298_*2299delinsCA) c.787+1728_787+1729delinsCA (n.787+1728_787+1729delinsCA) c.409+1728_409+1729delinsCA (n.409+1728_409+1729delinsCA) c.412+1728_412+1729delinsCA (n.412+1728_412+1729delinsCA) c.5-29065_5-29064delinsCA (n.5-29065_5-29064delinsCA) c.-43-18495_-43-18494delinsCA (n.-43-18495_-43-18494delinsCA) c.-99+32255_-99+32256delinsCA (n.-99+32255_-99+32256delinsCA) n.2651_2652delinsCA n.2692_2693delinsCA | |
| 17 | g.43093016G>A | CA10596964 | BRCA1 | n.2579C>T c.2515C>T (p.His839Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) c.2512C>T (p.His838Tyr) c.2437C>T (p.His813Tyr) c.784+1728C>T (n.784+1728C>T) c.646+1728C>T (n.646+1728C>T) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.2374C>T (p.His792Tyr) c.664+1728C>T (n.664+1728C>T) c.706+1728C>T (n.706+1728C>T) c.671-1984C>T (n.671-1984C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.787+1728C>T (n.787+1728C>T) c.409+1728C>T (n.409+1728C>T) c.412+1728C>T (n.412+1728C>T) c.5-29065C>T (n.5-29065C>T) c.-43-18495C>T (n.-43-18495C>T) c.-99+32255C>T (n.-99+32255C>T) n.2651C>T n.2692C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093016G>C | CA10596965 | BRCA1 | n.2579C>G c.2515C>G (p.His839Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) c.2512C>G (p.His838Asp) c.2437C>G (p.His813Asp) c.784+1728C>G (n.784+1728C>G) c.646+1728C>G (n.646+1728C>G) c.1627C>G (p.His543Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.2374C>G (p.His792Asp) c.664+1728C>G (n.664+1728C>G) c.706+1728C>G (n.706+1728C>G) c.671-1984C>G (n.671-1984C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.787+1728C>G (n.787+1728C>G) c.409+1728C>G (n.409+1728C>G) c.412+1728C>G (n.412+1728C>G) c.5-29065C>G (n.5-29065C>G) c.-43-18495C>G (n.-43-18495C>G) c.-99+32255C>G (n.-99+32255C>G) n.2651C>G n.2692C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093016G>T | CA10596966 | BRCA1 | n.2579C>A c.2515C>A (p.His839Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) c.2512C>A (p.His838Asn) c.2437C>A (p.His813Asn) c.784+1728C>A (n.784+1728C>A) c.646+1728C>A (n.646+1728C>A) c.1627C>A (p.His543Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.2374C>A (p.His792Asn) c.664+1728C>A (n.664+1728C>A) c.706+1728C>A (n.706+1728C>A) c.671-1984C>A (n.671-1984C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.787+1728C>A (n.787+1728C>A) c.409+1728C>A (n.409+1728C>A) c.412+1728C>A (n.412+1728C>A) c.5-29065C>A (n.5-29065C>A) c.-43-18495C>A (n.-43-18495C>A) c.-99+32255C>A (n.-99+32255C>A) n.2651C>A n.2692C>A | |
| 17 | g.43093017del | CA001664 | BRCA1 | n.2579del c.2515del (p.His839ThrfsTer7) c.2389del (p.His797ThrfsTer7) c.2512del (p.His838ThrfsTer7) c.2437del (p.His813ThrfsTer7) c.784+1728del (n.784+1728del) c.646+1728del (n.646+1728del) c.1627del (p.His543ThrfsTer7) c.2392del (p.His798ThrfsTer7) c.2374del (p.His792ThrfsTer7) c.664+1728del (n.664+1728del) c.706+1728del (n.706+1728del) c.671-1984del (n.671-1984del) c.*2298del (n.*2298del) c.787+1728del (n.787+1728del) c.409+1728del (n.409+1728del) c.412+1728del (n.412+1728del) c.5-29065del (n.5-29065del) c.-43-18495del (n.-43-18495del) c.-99+32255del (n.-99+32255del) c.2392del (p.His798ThrfsTer?) n.2651del n.2692del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093017G>A | CA500232444 | BRCA1 | n.2578C>T c.2514C>T (p.Asn838=) c.2388C>T (p.Asn796=) c.2511C>T (p.Asn837=) c.2436C>T (p.Asn812=) c.784+1727C>T (n.784+1727C>T) c.646+1727C>T (n.646+1727C>T) c.1626C>T (p.Asn542=) c.2391C>T (p.Asn797=) c.2373C>T (p.Asn791=) c.664+1727C>T (n.664+1727C>T) c.706+1727C>T (n.706+1727C>T) c.671-1985C>T (n.671-1985C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.787+1727C>T (n.787+1727C>T) c.409+1727C>T (n.409+1727C>T) c.412+1727C>T (n.412+1727C>T) c.5-29066C>T (n.5-29066C>T) c.-43-18496C>T (n.-43-18496C>T) c.-99+32254C>T (n.-99+32254C>T) n.2650C>T n.2691C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093017G>C | CA10596967 | BRCA1 | n.2578C>G c.2514C>G (p.Asn838Lys) c.2388C>G (p.Asn796Lys) c.2511C>G (p.Asn837Lys) c.2436C>G (p.Asn812Lys) c.784+1727C>G (n.784+1727C>G) c.646+1727C>G (n.646+1727C>G) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.2391C>G (p.Asn797Lys) c.2373C>G (p.Asn791Lys) c.664+1727C>G (n.664+1727C>G) c.706+1727C>G (n.706+1727C>G) c.671-1985C>G (n.671-1985C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.787+1727C>G (n.787+1727C>G) c.409+1727C>G (n.409+1727C>G) c.412+1727C>G (n.412+1727C>G) c.5-29066C>G (n.5-29066C>G) c.-43-18496C>G (n.-43-18496C>G) c.-99+32254C>G (n.-99+32254C>G) n.2650C>G n.2691C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093017G>T | CA10596968 | BRCA1 | n.2578C>A c.2514C>A (p.Asn838Lys) c.2388C>A (p.Asn796Lys) c.2511C>A (p.Asn837Lys) c.2436C>A (p.Asn812Lys) c.784+1727C>A (n.784+1727C>A) c.646+1727C>A (n.646+1727C>A) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.2391C>A (p.Asn797Lys) c.2373C>A (p.Asn791Lys) c.664+1727C>A (n.664+1727C>A) c.706+1727C>A (n.706+1727C>A) c.671-1985C>A (n.671-1985C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.787+1727C>A (n.787+1727C>A) c.409+1727C>A (n.409+1727C>A) c.412+1727C>A (n.412+1727C>A) c.5-29066C>A (n.5-29066C>A) c.-43-18496C>A (n.-43-18496C>A) c.-99+32254C>A (n.-99+32254C>A) n.2650C>A n.2691C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093017_43093018delinsGT | CA2260783517 | BRCA1 | n.2577_2578delinsAC c.2513_2514delinsAC (p.Asn838=) c.2387_2388delinsAC (p.Asn796=) c.2510_2511delinsAC (p.Asn837=) c.2435_2436delinsAC (p.Asn812=) c.784+1726_784+1727delinsAC (n.784+1726_784+1727delinsAC) c.646+1726_646+1727delinsAC (n.646+1726_646+1727delinsAC) c.1625_1626delinsAC (p.Asn542=) c.2390_2391delinsAC (p.Asn797=) c.2372_2373delinsAC (p.Asn791=) c.664+1726_664+1727delinsAC (n.664+1726_664+1727delinsAC) c.706+1726_706+1727delinsAC (n.706+1726_706+1727delinsAC) c.671-1986_671-1985delinsAC (n.671-1986_671-1985delinsAC) c.*2296_*2297delinsAC (n.*2296_*2297delinsAC) c.787+1726_787+1727delinsAC (n.787+1726_787+1727delinsAC) c.409+1726_409+1727delinsAC (n.409+1726_409+1727delinsAC) c.412+1726_412+1727delinsAC (n.412+1726_412+1727delinsAC) c.5-29067_5-29066delinsAC (n.5-29067_5-29066delinsAC) c.-43-18497_-43-18496delinsAC (n.-43-18497_-43-18496delinsAC) c.-99+32253_-99+32254delinsAC (n.-99+32253_-99+32254delinsAC) n.2649_2650delinsAC n.2690_2691delinsAC | |
| 17 | g.43093018T>A | CA10596969 | BRCA1 | n.2577A>T c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.2435A>T (p.Asn812Ile) c.784+1726A>T (n.784+1726A>T) c.646+1726A>T (n.646+1726A>T) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.664+1726A>T (n.664+1726A>T) c.706+1726A>T (n.706+1726A>T) c.671-1986A>T (n.671-1986A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.787+1726A>T (n.787+1726A>T) c.409+1726A>T (n.409+1726A>T) c.412+1726A>T (n.412+1726A>T) c.5-29067A>T (n.5-29067A>T) c.-43-18497A>T (n.-43-18497A>T) c.-99+32253A>T (n.-99+32253A>T) n.2649A>T n.2690A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093018T>C | CA10596970 | BRCA1 | n.2577A>G c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.2435A>G (p.Asn812Ser) c.784+1726A>G (n.784+1726A>G) c.646+1726A>G (n.646+1726A>G) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.664+1726A>G (n.664+1726A>G) c.706+1726A>G (n.706+1726A>G) c.671-1986A>G (n.671-1986A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.787+1726A>G (n.787+1726A>G) c.409+1726A>G (n.409+1726A>G) c.412+1726A>G (n.412+1726A>G) c.5-29067A>G (n.5-29067A>G) c.-43-18497A>G (n.-43-18497A>G) c.-99+32253A>G (n.-99+32253A>G) n.2649A>G n.2690A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093018T>G | CA058498 | BRCA1 | n.2577A>C c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.2435A>C (p.Asn812Thr) c.784+1726A>C (n.784+1726A>C) c.646+1726A>C (n.646+1726A>C) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.664+1726A>C (n.664+1726A>C) c.706+1726A>C (n.706+1726A>C) c.671-1986A>C (n.671-1986A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.787+1726A>C (n.787+1726A>C) c.409+1726A>C (n.409+1726A>C) c.412+1726A>C (n.412+1726A>C) c.5-29067A>C (n.5-29067A>C) c.-43-18497A>C (n.-43-18497A>C) c.-99+32253A>C (n.-99+32253A>C) n.2649A>C n.2690A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093018T= | CA2260783518 | BRCA1 | n.2577A= c.2513A= (p.Asn838=) c.2387A= (p.Asn796=) c.2510A= (p.Asn837=) c.2435A= (p.Asn812=) c.784+1726A= (n.784+1726A=) c.646+1726A= (n.646+1726A=) c.1625A= (p.Asn542=) c.2390A= (p.Asn797=) c.2372A= (p.Asn791=) c.664+1726A= (n.664+1726A=) c.706+1726A= (n.706+1726A=) c.671-1986A= (n.671-1986A=) c.*2296A= (n.*2296A=) c.787+1726A= (n.787+1726A=) c.409+1726A= (n.409+1726A=) c.412+1726A= (n.412+1726A=) c.5-29067A= (n.5-29067A=) c.-43-18497A= (n.-43-18497A=) c.-99+32253A= (n.-99+32253A=) n.2649A= n.2690A= | |
| 17 | g.43093019dup | CA2499224503 | BRCA1 | n.2577dup c.2513dup (p.Asn838LysfsTer14) c.2387dup (p.Asn796LysfsTer14) c.2510dup (p.Asn837LysfsTer14) c.2435dup (p.Asn812LysfsTer14) c.784+1726dup (n.784+1726dup) c.646+1726dup (n.646+1726dup) c.1625dup (p.Asn542LysfsTer14) c.2390dup (p.Asn797LysfsTer14) c.2372dup (p.Asn791LysfsTer14) c.664+1726dup (n.664+1726dup) c.706+1726dup (n.706+1726dup) c.671-1986dup (n.671-1986dup) c.*2296dup (n.*2296dup) c.787+1726dup (n.787+1726dup) c.409+1726dup (n.409+1726dup) c.412+1726dup (n.412+1726dup) c.5-29067dup (n.5-29067dup) c.-43-18497dup (n.-43-18497dup) c.-99+32253dup (n.-99+32253dup) c.2390dup (p.Asn797LysfsTer?) n.2649dup n.2690dup | |
| 17 | g.43093019del | CA001663 | BRCA1 | n.2577del c.2513del (p.Asn838ThrfsTer8) c.2387del (p.Asn796ThrfsTer8) c.2510del (p.Asn837ThrfsTer8) c.2435del (p.Asn812ThrfsTer8) c.784+1726del (n.784+1726del) c.646+1726del (n.646+1726del) c.1625del (p.Asn542ThrfsTer8) c.2390del (p.Asn797ThrfsTer8) c.2372del (p.Asn791ThrfsTer8) c.664+1726del (n.664+1726del) c.706+1726del (n.706+1726del) c.671-1986del (n.671-1986del) c.*2296del (n.*2296del) c.787+1726del (n.787+1726del) c.409+1726del (n.409+1726del) c.412+1726del (n.412+1726del) c.5-29067del (n.5-29067del) c.-43-18497del (n.-43-18497del) c.-99+32253del (n.-99+32253del) c.2390del (p.Asn797ThrfsTer?) n.2649del n.2690del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093019T>A | CA10596971 | BRCA1 | n.2576A>T c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) c.784+1725A>T (n.784+1725A>T) c.646+1725A>T (n.646+1725A>T) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.664+1725A>T (n.664+1725A>T) c.706+1725A>T (n.706+1725A>T) c.671-1987A>T (n.671-1987A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.787+1725A>T (n.787+1725A>T) c.409+1725A>T (n.409+1725A>T) c.412+1725A>T (n.412+1725A>T) c.5-29068A>T (n.5-29068A>T) c.-43-18498A>T (n.-43-18498A>T) c.-99+32252A>T (n.-99+32252A>T) n.2648A>T n.2689A>T | |
| 17 | g.43093019T>C | CA10596972 | BRCA1 | n.2576A>G c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.2434A>G (p.Asn812Asp) c.784+1725A>G (n.784+1725A>G) c.646+1725A>G (n.646+1725A>G) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.664+1725A>G (n.664+1725A>G) c.706+1725A>G (n.706+1725A>G) c.671-1987A>G (n.671-1987A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.787+1725A>G (n.787+1725A>G) c.409+1725A>G (n.409+1725A>G) c.412+1725A>G (n.412+1725A>G) c.5-29068A>G (n.5-29068A>G) c.-43-18498A>G (n.-43-18498A>G) c.-99+32252A>G (n.-99+32252A>G) n.2648A>G n.2689A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093019T>G | CA10596973 | BRCA1 | n.2576A>C c.2512A>C (p.Asn838His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.2509A>C (p.Asn837His) c.2434A>C (p.Asn812His) c.784+1725A>C (n.784+1725A>C) c.646+1725A>C (n.646+1725A>C) c.1624A>C (p.Asn542His) c.2389A>C (p.Asn797His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.664+1725A>C (n.664+1725A>C) c.706+1725A>C (n.706+1725A>C) c.671-1987A>C (n.671-1987A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.787+1725A>C (n.787+1725A>C) c.409+1725A>C (n.409+1725A>C) c.412+1725A>C (n.412+1725A>C) c.5-29068A>C (n.5-29068A>C) c.-43-18498A>C (n.-43-18498A>C) c.-99+32252A>C (n.-99+32252A>C) n.2648A>C n.2689A>C | |
| 17 | g.43093019_43093020delinsTA | CA2260783519 | BRCA1 | n.2575_2576delinsTA c.2511_2512delinsTA (p.Val837=) c.2385_2386delinsTA (p.Val795=) c.2508_2509delinsTA (p.Val836=) c.2433_2434delinsTA (p.Val811=) c.784+1724_784+1725delinsTA (n.784+1724_784+1725delinsTA) c.646+1724_646+1725delinsTA (n.646+1724_646+1725delinsTA) c.1623_1624delinsTA (p.Val541=) c.2388_2389delinsTA (p.Val796=) c.2370_2371delinsTA (p.Val790=) c.664+1724_664+1725delinsTA (n.664+1724_664+1725delinsTA) c.706+1724_706+1725delinsTA (n.706+1724_706+1725delinsTA) c.671-1988_671-1987delinsTA (n.671-1988_671-1987delinsTA) c.*2294_*2295delinsTA (n.*2294_*2295delinsTA) c.787+1724_787+1725delinsTA (n.787+1724_787+1725delinsTA) c.409+1724_409+1725delinsTA (n.409+1724_409+1725delinsTA) c.412+1724_412+1725delinsTA (n.412+1724_412+1725delinsTA) c.5-29069_5-29068delinsTA (n.5-29069_5-29068delinsTA) c.-43-18499_-43-18498delinsTA (n.-43-18499_-43-18498delinsTA) c.-99+32251_-99+32252delinsTA (n.-99+32251_-99+32252delinsTA) n.2647_2648delinsTA n.2688_2689delinsTA | |
| 17 | g.43093020A>C | CA500232445 | BRCA1 | n.2575T>G c.2511T>G (p.Val837=) c.2385T>G (p.Val795=) c.2508T>G (p.Val836=) c.2433T>G (p.Val811=) c.784+1724T>G (n.784+1724T>G) c.646+1724T>G (n.646+1724T>G) c.1623T>G (p.Val541=) c.2388T>G (p.Val796=) c.2370T>G (p.Val790=) c.664+1724T>G (n.664+1724T>G) c.706+1724T>G (n.706+1724T>G) c.671-1988T>G (n.671-1988T>G) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.787+1724T>G (n.787+1724T>G) c.409+1724T>G (n.409+1724T>G) c.412+1724T>G (n.412+1724T>G) c.5-29069T>G (n.5-29069T>G) c.-43-18499T>G (n.-43-18499T>G) c.-99+32251T>G (n.-99+32251T>G) n.2647T>G n.2688T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43093020A>G | CA500232446 | BRCA1 | n.2575T>C c.2511T>C (p.Val837=) c.2385T>C (p.Val795=) c.2508T>C (p.Val836=) c.2433T>C (p.Val811=) c.784+1724T>C (n.784+1724T>C) c.646+1724T>C (n.646+1724T>C) c.1623T>C (p.Val541=) c.2388T>C (p.Val796=) c.2370T>C (p.Val790=) c.664+1724T>C (n.664+1724T>C) c.706+1724T>C (n.706+1724T>C) c.671-1988T>C (n.671-1988T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.787+1724T>C (n.787+1724T>C) c.409+1724T>C (n.409+1724T>C) c.412+1724T>C (n.412+1724T>C) c.5-29069T>C (n.5-29069T>C) c.-43-18499T>C (n.-43-18499T>C) c.-99+32251T>C (n.-99+32251T>C) n.2647T>C n.2688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093020A>T | CA500232447 | BRCA1 | n.2575T>A c.2511T>A (p.Val837=) c.2385T>A (p.Val795=) c.2508T>A (p.Val836=) c.2433T>A (p.Val811=) c.784+1724T>A (n.784+1724T>A) c.646+1724T>A (n.646+1724T>A) c.1623T>A (p.Val541=) c.2388T>A (p.Val796=) c.2370T>A (p.Val790=) c.664+1724T>A (n.664+1724T>A) c.706+1724T>A (n.706+1724T>A) c.671-1988T>A (n.671-1988T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.787+1724T>A (n.787+1724T>A) c.409+1724T>A (n.409+1724T>A) c.412+1724T>A (n.412+1724T>A) c.5-29069T>A (n.5-29069T>A) c.-43-18499T>A (n.-43-18499T>A) c.-99+32251T>A (n.-99+32251T>A) n.2647T>A n.2688T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093021del | CA658684086 | BRCA1 | n.2575del c.2511del (p.Asn838ThrfsTer8) c.2385del (p.Asn796ThrfsTer8) c.2508del (p.Asn837ThrfsTer8) c.2433del (p.Asn812ThrfsTer8) c.784+1724del (n.784+1724del) c.646+1724del (n.646+1724del) c.1623del (p.Asn542ThrfsTer8) c.2388del (p.Asn797ThrfsTer8) c.2370del (p.Asn791ThrfsTer8) c.664+1724del (n.664+1724del) c.706+1724del (n.706+1724del) c.671-1988del (n.671-1988del) c.*2294del (n.*2294del) c.787+1724del (n.787+1724del) c.409+1724del (n.409+1724del) c.412+1724del (n.412+1724del) c.5-29069del (n.5-29069del) c.-43-18499del (n.-43-18499del) c.-99+32251del (n.-99+32251del) c.2388del (p.Asn797ThrfsTer?) n.2647del n.2688del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093021A>C | CA10596974 | BRCA1 | n.2574T>G c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.784+1723T>G (n.784+1723T>G) c.646+1723T>G (n.646+1723T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.2387T>G (p.Val796Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.664+1723T>G (n.664+1723T>G) c.706+1723T>G (n.706+1723T>G) c.671-1989T>G (n.671-1989T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.787+1723T>G (n.787+1723T>G) c.409+1723T>G (n.409+1723T>G) c.412+1723T>G (n.412+1723T>G) c.5-29070T>G (n.5-29070T>G) c.-43-18500T>G (n.-43-18500T>G) c.-99+32250T>G (n.-99+32250T>G) n.2646T>G n.2687T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093021A>G | CA10596975 | BRCA1 | n.2574T>C c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.784+1723T>C (n.784+1723T>C) c.646+1723T>C (n.646+1723T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.2387T>C (p.Val796Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.664+1723T>C (n.664+1723T>C) c.706+1723T>C (n.706+1723T>C) c.671-1989T>C (n.671-1989T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.787+1723T>C (n.787+1723T>C) c.409+1723T>C (n.409+1723T>C) c.412+1723T>C (n.412+1723T>C) c.5-29070T>C (n.5-29070T>C) c.-43-18500T>C (n.-43-18500T>C) c.-99+32250T>C (n.-99+32250T>C) n.2646T>C n.2687T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093021A>T | CA10596976 | BRCA1 | n.2574T>A c.2510T>A (p.Val837Asp) c.2384T>A (p.Val795Asp) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.2432T>A (p.Val811Asp) c.784+1723T>A (n.784+1723T>A) c.646+1723T>A (n.646+1723T>A) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.2387T>A (p.Val796Asp) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.664+1723T>A (n.664+1723T>A) c.706+1723T>A (n.706+1723T>A) c.671-1989T>A (n.671-1989T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.787+1723T>A (n.787+1723T>A) c.409+1723T>A (n.409+1723T>A) c.412+1723T>A (n.412+1723T>A) c.5-29070T>A (n.5-29070T>A) c.-43-18500T>A (n.-43-18500T>A) c.-99+32250T>A (n.-99+32250T>A) n.2646T>A n.2687T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093022C>A | CA10596977 | BRCA1 | n.2573G>T c.2509G>T (p.Val837Phe) c.2383G>T (p.Val795Phe) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.2431G>T (p.Val811Phe) c.784+1722G>T (n.784+1722G>T) c.646+1722G>T (n.646+1722G>T) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.2386G>T (p.Val796Phe) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.664+1722G>T (n.664+1722G>T) c.706+1722G>T (n.706+1722G>T) c.671-1990G>T (n.671-1990G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.787+1722G>T (n.787+1722G>T) c.409+1722G>T (n.409+1722G>T) c.412+1722G>T (n.412+1722G>T) c.5-29071G>T (n.5-29071G>T) c.-43-18501G>T (n.-43-18501G>T) c.-99+32249G>T (n.-99+32249G>T) n.2645G>T n.2686G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43093022C>G | CA10596978 | BRCA1 | n.2573G>C c.2509G>C (p.Val837Leu) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.784+1722G>C (n.784+1722G>C) c.646+1722G>C (n.646+1722G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.2386G>C (p.Val796Leu) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.664+1722G>C (n.664+1722G>C) c.706+1722G>C (n.706+1722G>C) c.671-1990G>C (n.671-1990G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.787+1722G>C (n.787+1722G>C) c.409+1722G>C (n.409+1722G>C) c.412+1722G>C (n.412+1722G>C) c.5-29071G>C (n.5-29071G>C) c.-43-18501G>C (n.-43-18501G>C) c.-99+32249G>C (n.-99+32249G>C) n.2645G>C n.2686G>C | dbSNP |
| 17 | g.43093022C>T | CA10596979 | BRCA1 | n.2573G>A c.2509G>A (p.Val837Ile) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.784+1722G>A (n.784+1722G>A) c.646+1722G>A (n.646+1722G>A) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.2386G>A (p.Val796Ile) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.664+1722G>A (n.664+1722G>A) c.706+1722G>A (n.706+1722G>A) c.671-1990G>A (n.671-1990G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.787+1722G>A (n.787+1722G>A) c.409+1722G>A (n.409+1722G>A) c.412+1722G>A (n.412+1722G>A) c.5-29071G>A (n.5-29071G>A) c.-43-18501G>A (n.-43-18501G>A) c.-99+32249G>A (n.-99+32249G>A) n.2645G>A n.2686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093022_43093024delinsCTT | CA2260783521 | BRCA1 | n.2571_2573delinsAAG c.2507_2509delinsAAG (p.Glu836=) c.2381_2383delinsAAG (p.Glu794=) c.2504_2506delinsAAG (p.Glu835=) c.2429_2431delinsAAG (p.Glu810=) c.784+1720_784+1722delinsAAG (n.784+1720_784+1722delinsAAG) c.646+1720_646+1722delinsAAG (n.646+1720_646+1722delinsAAG) c.1619_1621delinsAAG (p.Glu540=) c.2384_2386delinsAAG (p.Glu795=) c.2366_2368delinsAAG (p.Glu789=) c.664+1720_664+1722delinsAAG (n.664+1720_664+1722delinsAAG) c.706+1720_706+1722delinsAAG (n.706+1720_706+1722delinsAAG) c.671-1992_671-1990delinsAAG (n.671-1992_671-1990delinsAAG) c.*2290_*2292delinsAAG (n.*2290_*2292delinsAAG) c.787+1720_787+1722delinsAAG (n.787+1720_787+1722delinsAAG) c.409+1720_409+1722delinsAAG (n.409+1720_409+1722delinsAAG) c.412+1720_412+1722delinsAAG (n.412+1720_412+1722delinsAAG) c.5-29073_5-29071delinsAAG (n.5-29073_5-29071delinsAAG) c.-43-18503_-43-18501delinsAAG (n.-43-18503_-43-18501delinsAAG) c.-99+32247_-99+32249delinsAAG (n.-99+32247_-99+32249delinsAAG) n.2643_2645delinsAAG n.2684_2686delinsAAG | |
| 17 | g.43093023T>A | CA10596980 | BRCA1 | n.2572A>T c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.2382A>T (p.Glu794Asp) c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.2430A>T (p.Glu810Asp) c.784+1721A>T (n.784+1721A>T) c.646+1721A>T (n.646+1721A>T) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.2385A>T (p.Glu795Asp) c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.664+1721A>T (n.664+1721A>T) c.706+1721A>T (n.706+1721A>T) c.671-1991A>T (n.671-1991A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.787+1721A>T (n.787+1721A>T) c.409+1721A>T (n.409+1721A>T) c.412+1721A>T (n.412+1721A>T) c.5-29072A>T (n.5-29072A>T) c.-43-18502A>T (n.-43-18502A>T) c.-99+32248A>T (n.-99+32248A>T) n.2644A>T n.2685A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093023T>C | CA500232448 | BRCA1 | n.2572A>G c.2508A>G (p.Glu836=) c.2382A>G (p.Glu794=) c.2505A>G (p.Glu835=) c.2430A>G (p.Glu810=) c.784+1721A>G (n.784+1721A>G) c.646+1721A>G (n.646+1721A>G) c.1620A>G (p.Glu540=) c.2385A>G (p.Glu795=) c.2367A>G (p.Glu789=) c.664+1721A>G (n.664+1721A>G) c.706+1721A>G (n.706+1721A>G) c.671-1991A>G (n.671-1991A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.787+1721A>G (n.787+1721A>G) c.409+1721A>G (n.409+1721A>G) c.412+1721A>G (n.412+1721A>G) c.5-29072A>G (n.5-29072A>G) c.-43-18502A>G (n.-43-18502A>G) c.-99+32248A>G (n.-99+32248A>G) n.2644A>G n.2685A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093023T>G | CA10596981 | BRCA1 | n.2572A>C c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.2382A>C (p.Glu794Asp) c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.2430A>C (p.Glu810Asp) c.784+1721A>C (n.784+1721A>C) c.646+1721A>C (n.646+1721A>C) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.2385A>C (p.Glu795Asp) c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.664+1721A>C (n.664+1721A>C) c.706+1721A>C (n.706+1721A>C) c.671-1991A>C (n.671-1991A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.787+1721A>C (n.787+1721A>C) c.409+1721A>C (n.409+1721A>C) c.412+1721A>C (n.412+1721A>C) c.5-29072A>C (n.5-29072A>C) c.-43-18502A>C (n.-43-18502A>C) c.-99+32248A>C (n.-99+32248A>C) n.2644A>C n.2685A>C | dbSNP |
| 17 | g.43093023_43093024del | CA001661 | BRCA1 | n.2571_2572del c.2507_2508del (p.Glu836GlyfsTer2) c.2381_2382del (p.Glu794GlyfsTer2) c.2504_2505del (p.Glu835GlyfsTer2) c.2429_2430del (p.Glu810GlyfsTer2) c.784+1720_784+1721del (n.784+1720_784+1721del) c.646+1720_646+1721del (n.646+1720_646+1721del) c.1619_1620del (p.Glu540GlyfsTer2) c.2384_2385del (p.Glu795GlyfsTer2) c.2366_2367del (p.Glu789GlyfsTer2) c.664+1720_664+1721del (n.664+1720_664+1721del) c.706+1720_706+1721del (n.706+1720_706+1721del) c.671-1992_671-1991del (n.671-1992_671-1991del) c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del) c.787+1720_787+1721del (n.787+1720_787+1721del) c.409+1720_409+1721del (n.409+1720_409+1721del) c.412+1720_412+1721del (n.412+1720_412+1721del) c.5-29073_5-29072del (n.5-29073_5-29072del) c.-43-18503_-43-18502del (n.-43-18503_-43-18502del) c.-99+32247_-99+32248del (n.-99+32247_-99+32248del) n.2643_2644del n.2684_2685del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093024T>A | CA10596982 | BRCA1 | n.2571A>T c.2507A>T (p.Glu836Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.784+1720A>T (n.784+1720A>T) c.646+1720A>T (n.646+1720A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.664+1720A>T (n.664+1720A>T) c.706+1720A>T (n.706+1720A>T) c.671-1992A>T (n.671-1992A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.787+1720A>T (n.787+1720A>T) c.409+1720A>T (n.409+1720A>T) c.412+1720A>T (n.412+1720A>T) c.5-29073A>T (n.5-29073A>T) c.-43-18503A>T (n.-43-18503A>T) c.-99+32247A>T (n.-99+32247A>T) n.2643A>T n.2684A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093024T>C | CA10596983 | BRCA1 | n.2571A>G c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.784+1720A>G (n.784+1720A>G) c.646+1720A>G (n.646+1720A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.664+1720A>G (n.664+1720A>G) c.706+1720A>G (n.706+1720A>G) c.671-1992A>G (n.671-1992A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.787+1720A>G (n.787+1720A>G) c.409+1720A>G (n.409+1720A>G) c.412+1720A>G (n.412+1720A>G) c.5-29073A>G (n.5-29073A>G) c.-43-18503A>G (n.-43-18503A>G) c.-99+32247A>G (n.-99+32247A>G) n.2643A>G n.2684A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093024T>G | CA10596984 | BRCA1 | n.2571A>C c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.784+1720A>C (n.784+1720A>C) c.646+1720A>C (n.646+1720A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.664+1720A>C (n.664+1720A>C) c.706+1720A>C (n.706+1720A>C) c.671-1992A>C (n.671-1992A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.787+1720A>C (n.787+1720A>C) c.409+1720A>C (n.409+1720A>C) c.412+1720A>C (n.412+1720A>C) c.5-29073A>C (n.5-29073A>C) c.-43-18503A>C (n.-43-18503A>C) c.-99+32247A>C (n.-99+32247A>C) n.2643A>C n.2684A>C |