UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093009_43093013delinsCGACT | CA2260783509 | BRCA1 | n.2582_2586delinsAGTCG c.2518_2522delinsAGTCG (p.Ser840=) c.2392_2396delinsAGTCG (p.Ser798=) c.2515_2519delinsAGTCG (p.Ser839=) c.2440_2444delinsAGTCG (p.Ser814=) c.784+1731_784+1735delinsAGTCG (n.784+1731_784+1735delinsAGTCG) c.646+1731_646+1735delinsAGTCG (n.646+1731_646+1735delinsAGTCG) c.1630_1634delinsAGTCG (p.Ser544=) c.2395_2399delinsAGTCG (p.Ser799=) c.2377_2381delinsAGTCG (p.Ser793=) c.664+1731_664+1735delinsAGTCG (n.664+1731_664+1735delinsAGTCG) c.706+1731_706+1735delinsAGTCG (n.706+1731_706+1735delinsAGTCG) c.671-1981_671-1977delinsAGTCG (n.671-1981_671-1977delinsAGTCG) c.*2301_*2305delinsAGTCG (n.*2301_*2305delinsAGTCG) c.787+1731_787+1735delinsAGTCG (n.787+1731_787+1735delinsAGTCG) c.409+1731_409+1735delinsAGTCG (n.409+1731_409+1735delinsAGTCG) c.412+1731_412+1735delinsAGTCG (n.412+1731_412+1735delinsAGTCG) c.5-29062_5-29058delinsAGTCG (n.5-29062_5-29058delinsAGTCG) c.-43-18492_-43-18488delinsAGTCG (n.-43-18492_-43-18488delinsAGTCG) c.-99+32258_-99+32262delinsAGTCG (n.-99+32258_-99+32262delinsAGTCG) n.2654_2658delinsAGTCG n.2695_2699delinsAGTCG | |
| 17 | g.43093011_43093014del | CA916080198 | BRCA1 | n.2582_2585del c.2518_2521del (p.Ser840GlyfsTer5) c.2392_2395del (p.Ser798GlyfsTer5) c.2515_2518del (p.Ser839GlyfsTer5) c.2440_2443del (p.Ser814GlyfsTer5) c.784+1731_784+1734del (n.784+1731_784+1734del) c.646+1731_646+1734del (n.646+1731_646+1734del) c.1630_1633del (p.Ser544GlyfsTer5) c.2395_2398del (p.Ser799GlyfsTer5) c.2377_2380del (p.Ser793GlyfsTer5) c.664+1731_664+1734del (n.664+1731_664+1734del) c.706+1731_706+1734del (n.706+1731_706+1734del) c.671-1981_671-1978del (n.671-1981_671-1978del) c.*2301_*2304del (n.*2301_*2304del) c.787+1731_787+1734del (n.787+1731_787+1734del) c.409+1731_409+1734del (n.409+1731_409+1734del) c.412+1731_412+1734del (n.412+1731_412+1734del) c.5-29062_5-29059del (n.5-29062_5-29059del) c.-43-18492_-43-18489del (n.-43-18492_-43-18489del) c.-99+32258_-99+32261del (n.-99+32258_-99+32261del) n.2654_2657del n.2695_2698del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093012_43093013delinsCT | CA2260783513 | BRCA1 | n.2582_2583delinsAG c.2518_2519delinsAG (p.Ser840=) c.2392_2393delinsAG (p.Ser798=) c.2515_2516delinsAG (p.Ser839=) c.2440_2441delinsAG (p.Ser814=) c.784+1731_784+1732delinsAG (n.784+1731_784+1732delinsAG) c.646+1731_646+1732delinsAG (n.646+1731_646+1732delinsAG) c.1630_1631delinsAG (p.Ser544=) c.2395_2396delinsAG (p.Ser799=) c.2377_2378delinsAG (p.Ser793=) c.664+1731_664+1732delinsAG (n.664+1731_664+1732delinsAG) c.706+1731_706+1732delinsAG (n.706+1731_706+1732delinsAG) c.671-1981_671-1980delinsAG (n.671-1981_671-1980delinsAG) c.*2301_*2302delinsAG (n.*2301_*2302delinsAG) c.787+1731_787+1732delinsAG (n.787+1731_787+1732delinsAG) c.409+1731_409+1732delinsAG (n.409+1731_409+1732delinsAG) c.412+1731_412+1732delinsAG (n.412+1731_412+1732delinsAG) c.5-29062_5-29061delinsAG (n.5-29062_5-29061delinsAG) c.-43-18492_-43-18491delinsAG (n.-43-18492_-43-18491delinsAG) c.-99+32258_-99+32259delinsAG (n.-99+32258_-99+32259delinsAG) n.2654_2655delinsAG n.2695_2696delinsAG | |
| 17 | g.43093012_43093014delinsCTG | CA2260783512 | BRCA1 | n.2581_2583delinsCAG c.2517_2519delinsCAG (p.His839=) c.2391_2393delinsCAG (p.His797=) c.2514_2516delinsCAG (p.His838=) c.2439_2441delinsCAG (p.His813=) c.784+1730_784+1732delinsCAG (n.784+1730_784+1732delinsCAG) c.646+1730_646+1732delinsCAG (n.646+1730_646+1732delinsCAG) c.1629_1631delinsCAG (p.His543=) c.2394_2396delinsCAG (p.His798=) c.2376_2378delinsCAG (p.His792=) c.664+1730_664+1732delinsCAG (n.664+1730_664+1732delinsCAG) c.706+1730_706+1732delinsCAG (n.706+1730_706+1732delinsCAG) c.671-1982_671-1980delinsCAG (n.671-1982_671-1980delinsCAG) c.*2300_*2302delinsCAG (n.*2300_*2302delinsCAG) c.787+1730_787+1732delinsCAG (n.787+1730_787+1732delinsCAG) c.409+1730_409+1732delinsCAG (n.409+1730_409+1732delinsCAG) c.412+1730_412+1732delinsCAG (n.412+1730_412+1732delinsCAG) c.5-29063_5-29061delinsCAG (n.5-29063_5-29061delinsCAG) c.-43-18493_-43-18491delinsCAG (n.-43-18493_-43-18491delinsCAG) c.-99+32257_-99+32259delinsCAG (n.-99+32257_-99+32259delinsCAG) n.2653_2655delinsCAG n.2694_2696delinsCAG | |
| 17 | g.43093013del | CA001669 | BRCA1 | n.2582del c.2518del (p.Ser840ValfsTer6) c.2392del (p.Ser798ValfsTer6) c.2515del (p.Ser839ValfsTer6) c.2440del (p.Ser814ValfsTer6) c.784+1731del (n.784+1731del) c.646+1731del (n.646+1731del) c.1630del (p.Ser544ValfsTer6) c.2395del (p.Ser799ValfsTer6) c.2377del (p.Ser793ValfsTer6) c.664+1731del (n.664+1731del) c.706+1731del (n.706+1731del) c.671-1981del (n.671-1981del) c.*2301del (n.*2301del) c.787+1731del (n.787+1731del) c.409+1731del (n.409+1731del) c.412+1731del (n.412+1731del) c.5-29062del (n.5-29062del) c.-43-18492del (n.-43-18492del) c.-99+32258del (n.-99+32258del) c.2395del n.2654del n.2695del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093013T>A | CA001668 | BRCA1 | n.2582A>T c.2518A>T (p.Ser840Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.2515A>T (p.Ser839Cys) c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.784+1731A>T (n.784+1731A>T) c.646+1731A>T (n.646+1731A>T) c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) c.2377A>T (p.Ser793Cys) c.664+1731A>T (n.664+1731A>T) c.706+1731A>T (n.706+1731A>T) c.671-1981A>T (n.671-1981A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.787+1731A>T (n.787+1731A>T) c.409+1731A>T (n.409+1731A>T) c.412+1731A>T (n.412+1731A>T) c.5-29062A>T (n.5-29062A>T) c.-43-18492A>T (n.-43-18492A>T) c.-99+32258A>T (n.-99+32258A>T) c.2395A>T n.2654A>T n.2695A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093013T>C | CA001667 | BRCA1 | n.2582A>G c.2518A>G (p.Ser840Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) c.2515A>G (p.Ser839Gly) c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.784+1731A>G (n.784+1731A>G) c.646+1731A>G (n.646+1731A>G) c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.2395A>G (p.Ser799Gly) c.2377A>G (p.Ser793Gly) c.664+1731A>G (n.664+1731A>G) c.706+1731A>G (n.706+1731A>G) c.671-1981A>G (n.671-1981A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.787+1731A>G (n.787+1731A>G) c.409+1731A>G (n.409+1731A>G) c.412+1731A>G (n.412+1731A>G) c.5-29062A>G (n.5-29062A>G) c.-43-18492A>G (n.-43-18492A>G) c.-99+32258A>G (n.-99+32258A>G) c.2395A>G n.2654A>G n.2695A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093013T>G | CA10580613 | BRCA1 | n.2582A>C c.2518A>C (p.Ser840Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.2515A>C (p.Ser839Arg) c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.784+1731A>C (n.784+1731A>C) c.646+1731A>C (n.646+1731A>C) c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) c.2377A>C (p.Ser793Arg) c.664+1731A>C (n.664+1731A>C) c.706+1731A>C (n.706+1731A>C) c.671-1981A>C (n.671-1981A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.787+1731A>C (n.787+1731A>C) c.409+1731A>C (n.409+1731A>C) c.412+1731A>C (n.412+1731A>C) c.5-29062A>C (n.5-29062A>C) c.-43-18492A>C (n.-43-18492A>C) c.-99+32258A>C (n.-99+32258A>C) c.2395A>C n.2654A>C n.2695A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093013T= | CA2260783514 | BRCA1 | n.2582A= c.2518A= (p.Ser840=) c.2392A= (p.Ser798=) c.2515A= (p.Ser839=) c.2440A= (p.Ser814=) c.784+1731A= (n.784+1731A=) c.646+1731A= (n.646+1731A=) c.1630A= (p.Ser544=) c.2395A= (p.Ser799=) c.2377A= (p.Ser793=) c.664+1731A= (n.664+1731A=) c.706+1731A= (n.706+1731A=) c.671-1981A= (n.671-1981A=) c.*2301A= (n.*2301A=) c.787+1731A= (n.787+1731A=) c.409+1731A= (n.409+1731A=) c.412+1731A= (n.412+1731A=) c.5-29062A= (n.5-29062A=) c.-43-18492A= (n.-43-18492A=) c.-99+32258A= (n.-99+32258A=) c.2395A= n.2654A= n.2695A= | |
| 17 | g.43093015_43093016del | CA001665 | BRCA1 | n.2581_2582del c.2517_2518del (p.His839GlnfsTer12) c.2391_2392del (p.His797GlnfsTer12) c.2514_2515del (p.His838GlnfsTer12) c.2439_2440del (p.His813GlnfsTer12) c.784+1730_784+1731del (n.784+1730_784+1731del) c.646+1730_646+1731del (n.646+1730_646+1731del) c.1629_1630del (p.His543GlnfsTer12) c.2394_2395del (p.His798GlnfsTer12) c.2376_2377del (p.His792GlnfsTer12) c.664+1730_664+1731del (n.664+1730_664+1731del) c.706+1730_706+1731del (n.706+1730_706+1731del) c.671-1982_671-1981del (n.671-1982_671-1981del) c.*2300_*2301del (n.*2300_*2301del) c.787+1730_787+1731del (n.787+1730_787+1731del) c.409+1730_409+1731del (n.409+1730_409+1731del) c.412+1730_412+1731del (n.412+1730_412+1731del) c.5-29063_5-29062del (n.5-29063_5-29062del) c.-43-18493_-43-18492del (n.-43-18493_-43-18492del) c.-99+32257_-99+32258del (n.-99+32257_-99+32258del) c.2394_2395del (p.His798=) n.2653_2654del n.2694_2695del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093014G>A | CA500232443 | BRCA1 | n.2581C>T c.2517C>T (p.His839=) c.2391C>T (p.His797=) c.2514C>T (p.His838=) c.2439C>T (p.His813=) c.784+1730C>T (n.784+1730C>T) c.646+1730C>T (n.646+1730C>T) c.1629C>T (p.His543=) c.2394C>T (p.His798=) c.2376C>T (p.His792=) c.664+1730C>T (n.664+1730C>T) c.706+1730C>T (n.706+1730C>T) c.671-1982C>T (n.671-1982C>T) c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.787+1730C>T (n.787+1730C>T) c.409+1730C>T (n.409+1730C>T) c.412+1730C>T (n.412+1730C>T) c.5-29063C>T (n.5-29063C>T) c.-43-18493C>T (n.-43-18493C>T) c.-99+32257C>T (n.-99+32257C>T) n.2653C>T n.2694C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093014G>C | CA10596959 | BRCA1 | n.2581C>G c.2517C>G (p.His839Gln) c.2391C>G (p.His797Gln) c.2514C>G (p.His838Gln) c.2439C>G (p.His813Gln) c.784+1730C>G (n.784+1730C>G) c.646+1730C>G (n.646+1730C>G) c.1629C>G (p.His543Gln) c.2394C>G (p.His798Gln) c.2376C>G (p.His792Gln) c.664+1730C>G (n.664+1730C>G) c.706+1730C>G (n.706+1730C>G) c.671-1982C>G (n.671-1982C>G) c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.787+1730C>G (n.787+1730C>G) c.409+1730C>G (n.409+1730C>G) c.412+1730C>G (n.412+1730C>G) c.5-29063C>G (n.5-29063C>G) c.-43-18493C>G (n.-43-18493C>G) c.-99+32257C>G (n.-99+32257C>G) n.2653C>G n.2694C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093014G>T | CA10596960 | BRCA1 | n.2581C>A c.2517C>A (p.His839Gln) c.2391C>A (p.His797Gln) c.2514C>A (p.His838Gln) c.2439C>A (p.His813Gln) c.784+1730C>A (n.784+1730C>A) c.646+1730C>A (n.646+1730C>A) c.1629C>A (p.His543Gln) c.2394C>A (p.His798Gln) c.2376C>A (p.His792Gln) c.664+1730C>A (n.664+1730C>A) c.706+1730C>A (n.706+1730C>A) c.671-1982C>A (n.671-1982C>A) c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.787+1730C>A (n.787+1730C>A) c.409+1730C>A (n.409+1730C>A) c.412+1730C>A (n.412+1730C>A) c.5-29063C>A (n.5-29063C>A) c.-43-18493C>A (n.-43-18493C>A) c.-99+32257C>A (n.-99+32257C>A) n.2653C>A n.2694C>A | |
| 17 | g.43093015T>A | CA10596961 | BRCA1 | n.2580A>T c.2516A>T (p.His839Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) c.2513A>T (p.His838Leu) c.2438A>T (p.His813Leu) c.784+1729A>T (n.784+1729A>T) c.646+1729A>T (n.646+1729A>T) c.1628A>T (p.His543Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.2375A>T (p.His792Leu) c.664+1729A>T (n.664+1729A>T) c.706+1729A>T (n.706+1729A>T) c.671-1983A>T (n.671-1983A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.787+1729A>T (n.787+1729A>T) c.409+1729A>T (n.409+1729A>T) c.412+1729A>T (n.412+1729A>T) c.5-29064A>T (n.5-29064A>T) c.-43-18494A>T (n.-43-18494A>T) c.-99+32256A>T (n.-99+32256A>T) n.2652A>T n.2693A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093015T>C | CA10596962 | BRCA1 | n.2580A>G c.2516A>G (p.His839Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) c.2513A>G (p.His838Arg) c.2438A>G (p.His813Arg) c.784+1729A>G (n.784+1729A>G) c.646+1729A>G (n.646+1729A>G) c.1628A>G (p.His543Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.2375A>G (p.His792Arg) c.664+1729A>G (n.664+1729A>G) c.706+1729A>G (n.706+1729A>G) c.671-1983A>G (n.671-1983A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.787+1729A>G (n.787+1729A>G) c.409+1729A>G (n.409+1729A>G) c.412+1729A>G (n.412+1729A>G) c.5-29064A>G (n.5-29064A>G) c.-43-18494A>G (n.-43-18494A>G) c.-99+32256A>G (n.-99+32256A>G) n.2652A>G n.2693A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093015T>G | CA10596963 | BRCA1 | n.2580A>C c.2516A>C (p.His839Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) c.2513A>C (p.His838Pro) c.2438A>C (p.His813Pro) c.784+1729A>C (n.784+1729A>C) c.646+1729A>C (n.646+1729A>C) c.1628A>C (p.His543Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.2375A>C (p.His792Pro) c.664+1729A>C (n.664+1729A>C) c.706+1729A>C (n.706+1729A>C) c.671-1983A>C (n.671-1983A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.787+1729A>C (n.787+1729A>C) c.409+1729A>C (n.409+1729A>C) c.412+1729A>C (n.412+1729A>C) c.5-29064A>C (n.5-29064A>C) c.-43-18494A>C (n.-43-18494A>C) c.-99+32256A>C (n.-99+32256A>C) n.2652A>C n.2693A>C | |
| 17 | g.43093015T= | CA2260783516 | BRCA1 | n.2580A= c.2516A= (p.His839=) c.2390A= (p.His797=) c.2513A= (p.His838=) c.2438A= (p.His813=) c.784+1729A= (n.784+1729A=) c.646+1729A= (n.646+1729A=) c.1628A= (p.His543=) c.2393A= (p.His798=) c.2375A= (p.His792=) c.664+1729A= (n.664+1729A=) c.706+1729A= (n.706+1729A=) c.671-1983A= (n.671-1983A=) c.*2299A= (n.*2299A=) c.787+1729A= (n.787+1729A=) c.409+1729A= (n.409+1729A=) c.412+1729A= (n.412+1729A=) c.5-29064A= (n.5-29064A=) c.-43-18494A= (n.-43-18494A=) c.-99+32256A= (n.-99+32256A=) n.2652A= n.2693A= | |
| 17 | g.43093015_43093016delinsTG | CA2260783515 | BRCA1 | n.2579_2580delinsCA c.2515_2516delinsCA (p.His839=) c.2389_2390delinsCA (p.His797=) c.2512_2513delinsCA (p.His838=) c.2437_2438delinsCA (p.His813=) c.784+1728_784+1729delinsCA (n.784+1728_784+1729delinsCA) c.646+1728_646+1729delinsCA (n.646+1728_646+1729delinsCA) c.1627_1628delinsCA (p.His543=) c.2392_2393delinsCA (p.His798=) c.2374_2375delinsCA (p.His792=) c.664+1728_664+1729delinsCA (n.664+1728_664+1729delinsCA) c.706+1728_706+1729delinsCA (n.706+1728_706+1729delinsCA) c.671-1984_671-1983delinsCA (n.671-1984_671-1983delinsCA) c.*2298_*2299delinsCA (n.*2298_*2299delinsCA) c.787+1728_787+1729delinsCA (n.787+1728_787+1729delinsCA) c.409+1728_409+1729delinsCA (n.409+1728_409+1729delinsCA) c.412+1728_412+1729delinsCA (n.412+1728_412+1729delinsCA) c.5-29065_5-29064delinsCA (n.5-29065_5-29064delinsCA) c.-43-18495_-43-18494delinsCA (n.-43-18495_-43-18494delinsCA) c.-99+32255_-99+32256delinsCA (n.-99+32255_-99+32256delinsCA) n.2651_2652delinsCA n.2692_2693delinsCA | |
| 17 | g.43093016G>A | CA10596964 | BRCA1 | n.2579C>T c.2515C>T (p.His839Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) c.2512C>T (p.His838Tyr) c.2437C>T (p.His813Tyr) c.784+1728C>T (n.784+1728C>T) c.646+1728C>T (n.646+1728C>T) c.1627C>T (p.His543Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.2374C>T (p.His792Tyr) c.664+1728C>T (n.664+1728C>T) c.706+1728C>T (n.706+1728C>T) c.671-1984C>T (n.671-1984C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.787+1728C>T (n.787+1728C>T) c.409+1728C>T (n.409+1728C>T) c.412+1728C>T (n.412+1728C>T) c.5-29065C>T (n.5-29065C>T) c.-43-18495C>T (n.-43-18495C>T) c.-99+32255C>T (n.-99+32255C>T) n.2651C>T n.2692C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093016G>C | CA10596965 | BRCA1 | n.2579C>G c.2515C>G (p.His839Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) c.2512C>G (p.His838Asp) c.2437C>G (p.His813Asp) c.784+1728C>G (n.784+1728C>G) c.646+1728C>G (n.646+1728C>G) c.1627C>G (p.His543Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.2374C>G (p.His792Asp) c.664+1728C>G (n.664+1728C>G) c.706+1728C>G (n.706+1728C>G) c.671-1984C>G (n.671-1984C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.787+1728C>G (n.787+1728C>G) c.409+1728C>G (n.409+1728C>G) c.412+1728C>G (n.412+1728C>G) c.5-29065C>G (n.5-29065C>G) c.-43-18495C>G (n.-43-18495C>G) c.-99+32255C>G (n.-99+32255C>G) n.2651C>G n.2692C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093016G>T | CA10596966 | BRCA1 | n.2579C>A c.2515C>A (p.His839Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) c.2512C>A (p.His838Asn) c.2437C>A (p.His813Asn) c.784+1728C>A (n.784+1728C>A) c.646+1728C>A (n.646+1728C>A) c.1627C>A (p.His543Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.2374C>A (p.His792Asn) c.664+1728C>A (n.664+1728C>A) c.706+1728C>A (n.706+1728C>A) c.671-1984C>A (n.671-1984C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.787+1728C>A (n.787+1728C>A) c.409+1728C>A (n.409+1728C>A) c.412+1728C>A (n.412+1728C>A) c.5-29065C>A (n.5-29065C>A) c.-43-18495C>A (n.-43-18495C>A) c.-99+32255C>A (n.-99+32255C>A) n.2651C>A n.2692C>A | |
| 17 | g.43093017del | CA001664 | BRCA1 | n.2579del c.2515del (p.His839ThrfsTer7) c.2389del (p.His797ThrfsTer7) c.2512del (p.His838ThrfsTer7) c.2437del (p.His813ThrfsTer7) c.784+1728del (n.784+1728del) c.646+1728del (n.646+1728del) c.1627del (p.His543ThrfsTer7) c.2392del (p.His798ThrfsTer7) c.2374del (p.His792ThrfsTer7) c.664+1728del (n.664+1728del) c.706+1728del (n.706+1728del) c.671-1984del (n.671-1984del) c.*2298del (n.*2298del) c.787+1728del (n.787+1728del) c.409+1728del (n.409+1728del) c.412+1728del (n.412+1728del) c.5-29065del (n.5-29065del) c.-43-18495del (n.-43-18495del) c.-99+32255del (n.-99+32255del) c.2392del (p.His798ThrfsTer?) n.2651del n.2692del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093017G>A | CA500232444 | BRCA1 | n.2578C>T c.2514C>T (p.Asn838=) c.2388C>T (p.Asn796=) c.2511C>T (p.Asn837=) c.2436C>T (p.Asn812=) c.784+1727C>T (n.784+1727C>T) c.646+1727C>T (n.646+1727C>T) c.1626C>T (p.Asn542=) c.2391C>T (p.Asn797=) c.2373C>T (p.Asn791=) c.664+1727C>T (n.664+1727C>T) c.706+1727C>T (n.706+1727C>T) c.671-1985C>T (n.671-1985C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.787+1727C>T (n.787+1727C>T) c.409+1727C>T (n.409+1727C>T) c.412+1727C>T (n.412+1727C>T) c.5-29066C>T (n.5-29066C>T) c.-43-18496C>T (n.-43-18496C>T) c.-99+32254C>T (n.-99+32254C>T) n.2650C>T n.2691C>T | dbSNP |
| 17 | g.43093017G>C | CA10596967 | BRCA1 | n.2578C>G c.2514C>G (p.Asn838Lys) c.2388C>G (p.Asn796Lys) c.2511C>G (p.Asn837Lys) c.2436C>G (p.Asn812Lys) c.784+1727C>G (n.784+1727C>G) c.646+1727C>G (n.646+1727C>G) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.2391C>G (p.Asn797Lys) c.2373C>G (p.Asn791Lys) c.664+1727C>G (n.664+1727C>G) c.706+1727C>G (n.706+1727C>G) c.671-1985C>G (n.671-1985C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.787+1727C>G (n.787+1727C>G) c.409+1727C>G (n.409+1727C>G) c.412+1727C>G (n.412+1727C>G) c.5-29066C>G (n.5-29066C>G) c.-43-18496C>G (n.-43-18496C>G) c.-99+32254C>G (n.-99+32254C>G) n.2650C>G n.2691C>G | dbSNP |
| 17 | g.43093017G>T | CA10596968 | BRCA1 | n.2578C>A c.2514C>A (p.Asn838Lys) c.2388C>A (p.Asn796Lys) c.2511C>A (p.Asn837Lys) c.2436C>A (p.Asn812Lys) c.784+1727C>A (n.784+1727C>A) c.646+1727C>A (n.646+1727C>A) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.2391C>A (p.Asn797Lys) c.2373C>A (p.Asn791Lys) c.664+1727C>A (n.664+1727C>A) c.706+1727C>A (n.706+1727C>A) c.671-1985C>A (n.671-1985C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.787+1727C>A (n.787+1727C>A) c.409+1727C>A (n.409+1727C>A) c.412+1727C>A (n.412+1727C>A) c.5-29066C>A (n.5-29066C>A) c.-43-18496C>A (n.-43-18496C>A) c.-99+32254C>A (n.-99+32254C>A) n.2650C>A n.2691C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093017_43093018delinsGT | CA2260783517 | BRCA1 | n.2577_2578delinsAC c.2513_2514delinsAC (p.Asn838=) c.2387_2388delinsAC (p.Asn796=) c.2510_2511delinsAC (p.Asn837=) c.2435_2436delinsAC (p.Asn812=) c.784+1726_784+1727delinsAC (n.784+1726_784+1727delinsAC) c.646+1726_646+1727delinsAC (n.646+1726_646+1727delinsAC) c.1625_1626delinsAC (p.Asn542=) c.2390_2391delinsAC (p.Asn797=) c.2372_2373delinsAC (p.Asn791=) c.664+1726_664+1727delinsAC (n.664+1726_664+1727delinsAC) c.706+1726_706+1727delinsAC (n.706+1726_706+1727delinsAC) c.671-1986_671-1985delinsAC (n.671-1986_671-1985delinsAC) c.*2296_*2297delinsAC (n.*2296_*2297delinsAC) c.787+1726_787+1727delinsAC (n.787+1726_787+1727delinsAC) c.409+1726_409+1727delinsAC (n.409+1726_409+1727delinsAC) c.412+1726_412+1727delinsAC (n.412+1726_412+1727delinsAC) c.5-29067_5-29066delinsAC (n.5-29067_5-29066delinsAC) c.-43-18497_-43-18496delinsAC (n.-43-18497_-43-18496delinsAC) c.-99+32253_-99+32254delinsAC (n.-99+32253_-99+32254delinsAC) n.2649_2650delinsAC n.2690_2691delinsAC | |
| 17 | g.43093018T>A | CA10596969 | BRCA1 | n.2577A>T c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.2435A>T (p.Asn812Ile) c.784+1726A>T (n.784+1726A>T) c.646+1726A>T (n.646+1726A>T) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.2390A>T (p.Asn797Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.664+1726A>T (n.664+1726A>T) c.706+1726A>T (n.706+1726A>T) c.671-1986A>T (n.671-1986A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.787+1726A>T (n.787+1726A>T) c.409+1726A>T (n.409+1726A>T) c.412+1726A>T (n.412+1726A>T) c.5-29067A>T (n.5-29067A>T) c.-43-18497A>T (n.-43-18497A>T) c.-99+32253A>T (n.-99+32253A>T) n.2649A>T n.2690A>T | dbSNP |
| 17 | g.43093018T>C | CA10596970 | BRCA1 | n.2577A>G c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.2435A>G (p.Asn812Ser) c.784+1726A>G (n.784+1726A>G) c.646+1726A>G (n.646+1726A>G) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.2390A>G (p.Asn797Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.664+1726A>G (n.664+1726A>G) c.706+1726A>G (n.706+1726A>G) c.671-1986A>G (n.671-1986A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.787+1726A>G (n.787+1726A>G) c.409+1726A>G (n.409+1726A>G) c.412+1726A>G (n.412+1726A>G) c.5-29067A>G (n.5-29067A>G) c.-43-18497A>G (n.-43-18497A>G) c.-99+32253A>G (n.-99+32253A>G) n.2649A>G n.2690A>G | dbSNP |
| 17 | g.43093018T>G | CA058498 | BRCA1 | n.2577A>C c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.2435A>C (p.Asn812Thr) c.784+1726A>C (n.784+1726A>C) c.646+1726A>C (n.646+1726A>C) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.2390A>C (p.Asn797Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.664+1726A>C (n.664+1726A>C) c.706+1726A>C (n.706+1726A>C) c.671-1986A>C (n.671-1986A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.787+1726A>C (n.787+1726A>C) c.409+1726A>C (n.409+1726A>C) c.412+1726A>C (n.412+1726A>C) c.5-29067A>C (n.5-29067A>C) c.-43-18497A>C (n.-43-18497A>C) c.-99+32253A>C (n.-99+32253A>C) n.2649A>C n.2690A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093018T= | CA2260783518 | BRCA1 | n.2577A= c.2513A= (p.Asn838=) c.2387A= (p.Asn796=) c.2510A= (p.Asn837=) c.2435A= (p.Asn812=) c.784+1726A= (n.784+1726A=) c.646+1726A= (n.646+1726A=) c.1625A= (p.Asn542=) c.2390A= (p.Asn797=) c.2372A= (p.Asn791=) c.664+1726A= (n.664+1726A=) c.706+1726A= (n.706+1726A=) c.671-1986A= (n.671-1986A=) c.*2296A= (n.*2296A=) c.787+1726A= (n.787+1726A=) c.409+1726A= (n.409+1726A=) c.412+1726A= (n.412+1726A=) c.5-29067A= (n.5-29067A=) c.-43-18497A= (n.-43-18497A=) c.-99+32253A= (n.-99+32253A=) n.2649A= n.2690A= | |
| 17 | g.43093019dup | CA2499224503 | BRCA1 | n.2577dup c.2513dup (p.Asn838LysfsTer14) c.2387dup (p.Asn796LysfsTer14) c.2510dup (p.Asn837LysfsTer14) c.2435dup (p.Asn812LysfsTer14) c.784+1726dup (n.784+1726dup) c.646+1726dup (n.646+1726dup) c.1625dup (p.Asn542LysfsTer14) c.2390dup (p.Asn797LysfsTer14) c.2372dup (p.Asn791LysfsTer14) c.664+1726dup (n.664+1726dup) c.706+1726dup (n.706+1726dup) c.671-1986dup (n.671-1986dup) c.*2296dup (n.*2296dup) c.787+1726dup (n.787+1726dup) c.409+1726dup (n.409+1726dup) c.412+1726dup (n.412+1726dup) c.5-29067dup (n.5-29067dup) c.-43-18497dup (n.-43-18497dup) c.-99+32253dup (n.-99+32253dup) c.2390dup (p.Asn797LysfsTer?) n.2649dup n.2690dup | |
| 17 | g.43093019del | CA001663 | BRCA1 | n.2577del c.2513del (p.Asn838ThrfsTer8) c.2387del (p.Asn796ThrfsTer8) c.2510del (p.Asn837ThrfsTer8) c.2435del (p.Asn812ThrfsTer8) c.784+1726del (n.784+1726del) c.646+1726del (n.646+1726del) c.1625del (p.Asn542ThrfsTer8) c.2390del (p.Asn797ThrfsTer8) c.2372del (p.Asn791ThrfsTer8) c.664+1726del (n.664+1726del) c.706+1726del (n.706+1726del) c.671-1986del (n.671-1986del) c.*2296del (n.*2296del) c.787+1726del (n.787+1726del) c.409+1726del (n.409+1726del) c.412+1726del (n.412+1726del) c.5-29067del (n.5-29067del) c.-43-18497del (n.-43-18497del) c.-99+32253del (n.-99+32253del) c.2390del (p.Asn797ThrfsTer?) n.2649del n.2690del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093019T>A | CA10596971 | BRCA1 | n.2576A>T c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) c.784+1725A>T (n.784+1725A>T) c.646+1725A>T (n.646+1725A>T) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.664+1725A>T (n.664+1725A>T) c.706+1725A>T (n.706+1725A>T) c.671-1987A>T (n.671-1987A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.787+1725A>T (n.787+1725A>T) c.409+1725A>T (n.409+1725A>T) c.412+1725A>T (n.412+1725A>T) c.5-29068A>T (n.5-29068A>T) c.-43-18498A>T (n.-43-18498A>T) c.-99+32252A>T (n.-99+32252A>T) n.2648A>T n.2689A>T | |
| 17 | g.43093019T>C | CA10596972 | BRCA1 | n.2576A>G c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.2434A>G (p.Asn812Asp) c.784+1725A>G (n.784+1725A>G) c.646+1725A>G (n.646+1725A>G) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.2389A>G (p.Asn797Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.664+1725A>G (n.664+1725A>G) c.706+1725A>G (n.706+1725A>G) c.671-1987A>G (n.671-1987A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.787+1725A>G (n.787+1725A>G) c.409+1725A>G (n.409+1725A>G) c.412+1725A>G (n.412+1725A>G) c.5-29068A>G (n.5-29068A>G) c.-43-18498A>G (n.-43-18498A>G) c.-99+32252A>G (n.-99+32252A>G) n.2648A>G n.2689A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093019T>G | CA10596973 | BRCA1 | n.2576A>C c.2512A>C (p.Asn838His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.2509A>C (p.Asn837His) c.2434A>C (p.Asn812His) c.784+1725A>C (n.784+1725A>C) c.646+1725A>C (n.646+1725A>C) c.1624A>C (p.Asn542His) c.2389A>C (p.Asn797His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.664+1725A>C (n.664+1725A>C) c.706+1725A>C (n.706+1725A>C) c.671-1987A>C (n.671-1987A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.787+1725A>C (n.787+1725A>C) c.409+1725A>C (n.409+1725A>C) c.412+1725A>C (n.412+1725A>C) c.5-29068A>C (n.5-29068A>C) c.-43-18498A>C (n.-43-18498A>C) c.-99+32252A>C (n.-99+32252A>C) n.2648A>C n.2689A>C | |
| 17 | g.43093019_43093020delinsTA | CA2260783519 | BRCA1 | n.2575_2576delinsTA c.2511_2512delinsTA (p.Val837=) c.2385_2386delinsTA (p.Val795=) c.2508_2509delinsTA (p.Val836=) c.2433_2434delinsTA (p.Val811=) c.784+1724_784+1725delinsTA (n.784+1724_784+1725delinsTA) c.646+1724_646+1725delinsTA (n.646+1724_646+1725delinsTA) c.1623_1624delinsTA (p.Val541=) c.2388_2389delinsTA (p.Val796=) c.2370_2371delinsTA (p.Val790=) c.664+1724_664+1725delinsTA (n.664+1724_664+1725delinsTA) c.706+1724_706+1725delinsTA (n.706+1724_706+1725delinsTA) c.671-1988_671-1987delinsTA (n.671-1988_671-1987delinsTA) c.*2294_*2295delinsTA (n.*2294_*2295delinsTA) c.787+1724_787+1725delinsTA (n.787+1724_787+1725delinsTA) c.409+1724_409+1725delinsTA (n.409+1724_409+1725delinsTA) c.412+1724_412+1725delinsTA (n.412+1724_412+1725delinsTA) c.5-29069_5-29068delinsTA (n.5-29069_5-29068delinsTA) c.-43-18499_-43-18498delinsTA (n.-43-18499_-43-18498delinsTA) c.-99+32251_-99+32252delinsTA (n.-99+32251_-99+32252delinsTA) n.2647_2648delinsTA n.2688_2689delinsTA | |
| 17 | g.43093020A>C | CA500232445 | BRCA1 | n.2575T>G c.2511T>G (p.Val837=) c.2385T>G (p.Val795=) c.2508T>G (p.Val836=) c.2433T>G (p.Val811=) c.784+1724T>G (n.784+1724T>G) c.646+1724T>G (n.646+1724T>G) c.1623T>G (p.Val541=) c.2388T>G (p.Val796=) c.2370T>G (p.Val790=) c.664+1724T>G (n.664+1724T>G) c.706+1724T>G (n.706+1724T>G) c.671-1988T>G (n.671-1988T>G) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.787+1724T>G (n.787+1724T>G) c.409+1724T>G (n.409+1724T>G) c.412+1724T>G (n.412+1724T>G) c.5-29069T>G (n.5-29069T>G) c.-43-18499T>G (n.-43-18499T>G) c.-99+32251T>G (n.-99+32251T>G) n.2647T>G n.2688T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43093020A>G | CA500232446 | BRCA1 | n.2575T>C c.2511T>C (p.Val837=) c.2385T>C (p.Val795=) c.2508T>C (p.Val836=) c.2433T>C (p.Val811=) c.784+1724T>C (n.784+1724T>C) c.646+1724T>C (n.646+1724T>C) c.1623T>C (p.Val541=) c.2388T>C (p.Val796=) c.2370T>C (p.Val790=) c.664+1724T>C (n.664+1724T>C) c.706+1724T>C (n.706+1724T>C) c.671-1988T>C (n.671-1988T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.787+1724T>C (n.787+1724T>C) c.409+1724T>C (n.409+1724T>C) c.412+1724T>C (n.412+1724T>C) c.5-29069T>C (n.5-29069T>C) c.-43-18499T>C (n.-43-18499T>C) c.-99+32251T>C (n.-99+32251T>C) n.2647T>C n.2688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43093020A>T | CA500232447 | BRCA1 | n.2575T>A c.2511T>A (p.Val837=) c.2385T>A (p.Val795=) c.2508T>A (p.Val836=) c.2433T>A (p.Val811=) c.784+1724T>A (n.784+1724T>A) c.646+1724T>A (n.646+1724T>A) c.1623T>A (p.Val541=) c.2388T>A (p.Val796=) c.2370T>A (p.Val790=) c.664+1724T>A (n.664+1724T>A) c.706+1724T>A (n.706+1724T>A) c.671-1988T>A (n.671-1988T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.787+1724T>A (n.787+1724T>A) c.409+1724T>A (n.409+1724T>A) c.412+1724T>A (n.412+1724T>A) c.5-29069T>A (n.5-29069T>A) c.-43-18499T>A (n.-43-18499T>A) c.-99+32251T>A (n.-99+32251T>A) n.2647T>A n.2688T>A | dbSNP |
| 17 | g.43093021del | CA658684086 | BRCA1 | n.2575del c.2511del (p.Asn838ThrfsTer8) c.2385del (p.Asn796ThrfsTer8) c.2508del (p.Asn837ThrfsTer8) c.2433del (p.Asn812ThrfsTer8) c.784+1724del (n.784+1724del) c.646+1724del (n.646+1724del) c.1623del (p.Asn542ThrfsTer8) c.2388del (p.Asn797ThrfsTer8) c.2370del (p.Asn791ThrfsTer8) c.664+1724del (n.664+1724del) c.706+1724del (n.706+1724del) c.671-1988del (n.671-1988del) c.*2294del (n.*2294del) c.787+1724del (n.787+1724del) c.409+1724del (n.409+1724del) c.412+1724del (n.412+1724del) c.5-29069del (n.5-29069del) c.-43-18499del (n.-43-18499del) c.-99+32251del (n.-99+32251del) c.2388del (p.Asn797ThrfsTer?) n.2647del n.2688del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093021A>C | CA10596974 | BRCA1 | n.2574T>G c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.784+1723T>G (n.784+1723T>G) c.646+1723T>G (n.646+1723T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.2387T>G (p.Val796Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.664+1723T>G (n.664+1723T>G) c.706+1723T>G (n.706+1723T>G) c.671-1989T>G (n.671-1989T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.787+1723T>G (n.787+1723T>G) c.409+1723T>G (n.409+1723T>G) c.412+1723T>G (n.412+1723T>G) c.5-29070T>G (n.5-29070T>G) c.-43-18500T>G (n.-43-18500T>G) c.-99+32250T>G (n.-99+32250T>G) n.2646T>G n.2687T>G | dbSNP |
| 17 | g.43093021A>G | CA10596975 | BRCA1 | n.2574T>C c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.784+1723T>C (n.784+1723T>C) c.646+1723T>C (n.646+1723T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.2387T>C (p.Val796Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.664+1723T>C (n.664+1723T>C) c.706+1723T>C (n.706+1723T>C) c.671-1989T>C (n.671-1989T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.787+1723T>C (n.787+1723T>C) c.409+1723T>C (n.409+1723T>C) c.412+1723T>C (n.412+1723T>C) c.5-29070T>C (n.5-29070T>C) c.-43-18500T>C (n.-43-18500T>C) c.-99+32250T>C (n.-99+32250T>C) n.2646T>C n.2687T>C | dbSNP |
| 17 | g.43093021A>T | CA10596976 | BRCA1 | n.2574T>A c.2510T>A (p.Val837Asp) c.2384T>A (p.Val795Asp) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.2432T>A (p.Val811Asp) c.784+1723T>A (n.784+1723T>A) c.646+1723T>A (n.646+1723T>A) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.2387T>A (p.Val796Asp) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.664+1723T>A (n.664+1723T>A) c.706+1723T>A (n.706+1723T>A) c.671-1989T>A (n.671-1989T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.787+1723T>A (n.787+1723T>A) c.409+1723T>A (n.409+1723T>A) c.412+1723T>A (n.412+1723T>A) c.5-29070T>A (n.5-29070T>A) c.-43-18500T>A (n.-43-18500T>A) c.-99+32250T>A (n.-99+32250T>A) n.2646T>A n.2687T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |