UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092954_43092964delinsGAATGTATTCTGCAAA | CA2580611802 | BRCA1 | n.2631_2641delinsTTTGCAGAATACATTC c.2567_2577delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr856PhefsTer?) c.2441_2451delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr814PhefsTer?) c.2564_2574delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr855PhefsTer?) c.2489_2499delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr830PhefsTer?) c.784+1780_784+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.784+1780_784+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.646+1780_646+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.646+1780_646+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.1679_1689delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr560PhefsTer?) c.2444_2454delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr815PhefsTer?) c.2426_2436delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr809PhefsTer?) c.664+1780_664+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.664+1780_664+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.706+1780_706+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.706+1780_706+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.671-1932_671-1922delinsTTTGCAGAATACATTC (n.671-1932_671-1922delinsTTTGCAGAATACATTC) c.*2350_*2360delinsTTTGCAGAATACATTC (n.*2350_*2360delinsTTTGCAGAATACATTC) c.787+1780_787+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.787+1780_787+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.409+1780_409+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.409+1780_409+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.412+1780_412+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.412+1780_412+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.5-29013_5-29003delinsTTTGCAGAATACATTC (n.5-29013_5-29003delinsTTTGCAGAATACATTC) c.-43-18443_-43-18433delinsTTTGCAGAATACATTC (n.-43-18443_-43-18433delinsTTTGCAGAATACATTC) c.-99+32307_-99+32317delinsTTTGCAGAATACATTC (n.-99+32307_-99+32317delinsTTTGCAGAATACATTC) n.2703_2713delinsTTTGCAGAATACATTC n.2744_2754delinsTTTGCAGAATACATTC | |
| 17 | g.43092956del | CA658824000 | BRCA1 | n.2640del c.2576del (p.Asn859IlefsTer?) c.2450del (p.Asn817IlefsTer?) c.2573del (p.Asn858IlefsTer?) c.2498del (p.Asn833IlefsTer?) c.784+1789del (n.784+1789del) c.646+1789del (n.646+1789del) c.1688del (p.Asn563IlefsTer?) c.2453del (p.Asn818IlefsTer?) c.2435del (p.Asn812IlefsTer?) c.664+1789del (n.664+1789del) c.706+1789del (n.706+1789del) c.671-1923del (n.671-1923del) c.*2359del (n.*2359del) c.787+1789del (n.787+1789del) c.409+1789del (n.409+1789del) c.412+1789del (n.412+1789del) c.5-29004del (n.5-29004del) c.-43-18434del (n.-43-18434del) c.-99+32316del (n.-99+32316del) n.2712del n.2753del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092956T>A | CA10596841 | BRCA1 | n.2639A>T c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.2572A>T (p.Asn858Tyr) c.2497A>T (p.Asn833Tyr) c.784+1788A>T (n.784+1788A>T) c.646+1788A>T (n.646+1788A>T) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.2452A>T (p.Asn818Tyr) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) c.664+1788A>T (n.664+1788A>T) c.706+1788A>T (n.706+1788A>T) c.671-1924A>T (n.671-1924A>T) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.787+1788A>T (n.787+1788A>T) c.409+1788A>T (n.409+1788A>T) c.412+1788A>T (n.412+1788A>T) c.5-29005A>T (n.5-29005A>T) c.-43-18435A>T (n.-43-18435A>T) c.-99+32315A>T (n.-99+32315A>T) n.2711A>T n.2752A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092956T>C | CA10596842 | BRCA1 | n.2639A>G c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.2572A>G (p.Asn858Asp) c.2497A>G (p.Asn833Asp) c.784+1788A>G (n.784+1788A>G) c.646+1788A>G (n.646+1788A>G) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.2452A>G (p.Asn818Asp) c.2434A>G (p.Asn812Asp) c.664+1788A>G (n.664+1788A>G) c.706+1788A>G (n.706+1788A>G) c.671-1924A>G (n.671-1924A>G) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.787+1788A>G (n.787+1788A>G) c.409+1788A>G (n.409+1788A>G) c.412+1788A>G (n.412+1788A>G) c.5-29005A>G (n.5-29005A>G) c.-43-18435A>G (n.-43-18435A>G) c.-99+32315A>G (n.-99+32315A>G) n.2711A>G n.2752A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092956T>G | CA10596843 | BRCA1 | n.2639A>C c.2575A>C (p.Asn859His) c.2449A>C (p.Asn817His) c.2572A>C (p.Asn858His) c.2497A>C (p.Asn833His) c.784+1788A>C (n.784+1788A>C) c.646+1788A>C (n.646+1788A>C) c.1687A>C (p.Asn563His) c.2452A>C (p.Asn818His) c.2434A>C (p.Asn812His) c.664+1788A>C (n.664+1788A>C) c.706+1788A>C (n.706+1788A>C) c.671-1924A>C (n.671-1924A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.787+1788A>C (n.787+1788A>C) c.409+1788A>C (n.409+1788A>C) c.412+1788A>C (n.412+1788A>C) c.5-29005A>C (n.5-29005A>C) c.-43-18435A>C (n.-43-18435A>C) c.-99+32315A>C (n.-99+32315A>C) n.2711A>C n.2752A>C | |
| 17 | g.43092956T= | CA2260783359 | BRCA1 | n.2639A= c.2575A= (p.Asn859=) c.2449A= (p.Asn817=) c.2572A= (p.Asn858=) c.2497A= (p.Asn833=) c.784+1788A= (n.784+1788A=) c.646+1788A= (n.646+1788A=) c.1687A= (p.Asn563=) c.2452A= (p.Asn818=) c.2434A= (p.Asn812=) c.664+1788A= (n.664+1788A=) c.706+1788A= (n.706+1788A=) c.671-1924A= (n.671-1924A=) c.*2358A= (n.*2358A=) c.787+1788A= (n.787+1788A=) c.409+1788A= (n.409+1788A=) c.412+1788A= (n.412+1788A=) c.5-29005A= (n.5-29005A=) c.-43-18435A= (n.-43-18435A=) c.-99+32315A= (n.-99+32315A=) n.2711A= n.2752A= | |
| 17 | g.43092957C>A | CA10596844 | BRCA1 | n.2638G>T c.2574G>T (p.Gln858His) c.2448G>T (p.Gln816His) c.2571G>T (p.Gln857His) c.2496G>T (p.Gln832His) c.784+1787G>T (n.784+1787G>T) c.646+1787G>T (n.646+1787G>T) c.1686G>T (p.Gln562His) c.2451G>T (p.Gln817His) c.2433G>T (p.Gln811His) c.664+1787G>T (n.664+1787G>T) c.706+1787G>T (n.706+1787G>T) c.671-1925G>T (n.671-1925G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.787+1787G>T (n.787+1787G>T) c.409+1787G>T (n.409+1787G>T) c.412+1787G>T (n.412+1787G>T) c.5-29006G>T (n.5-29006G>T) c.-43-18436G>T (n.-43-18436G>T) c.-99+32314G>T (n.-99+32314G>T) n.2710G>T n.2751G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092957C= | CA2260783360 | BRCA1 | n.2638G= c.2574G= (p.Gln858=) c.2448G= (p.Gln816=) c.2571G= (p.Gln857=) c.2496G= (p.Gln832=) c.784+1787G= (n.784+1787G=) c.646+1787G= (n.646+1787G=) c.1686G= (p.Gln562=) c.2451G= (p.Gln817=) c.2433G= (p.Gln811=) c.664+1787G= (n.664+1787G=) c.706+1787G= (n.706+1787G=) c.671-1925G= (n.671-1925G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.787+1787G= (n.787+1787G=) c.409+1787G= (n.409+1787G=) c.412+1787G= (n.412+1787G=) c.5-29006G= (n.5-29006G=) c.-43-18436G= (n.-43-18436G=) c.-99+32314G= (n.-99+32314G=) n.2710G= n.2751G= | |
| 17 | g.43092957C>G | CA10596845 | BRCA1 | n.2638G>C c.2574G>C (p.Gln858His) c.2448G>C (p.Gln816His) c.2571G>C (p.Gln857His) c.2496G>C (p.Gln832His) c.784+1787G>C (n.784+1787G>C) c.646+1787G>C (n.646+1787G>C) c.1686G>C (p.Gln562His) c.2451G>C (p.Gln817His) c.2433G>C (p.Gln811His) c.664+1787G>C (n.664+1787G>C) c.706+1787G>C (n.706+1787G>C) c.671-1925G>C (n.671-1925G>C) c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.787+1787G>C (n.787+1787G>C) c.409+1787G>C (n.409+1787G>C) c.412+1787G>C (n.412+1787G>C) c.5-29006G>C (n.5-29006G>C) c.-43-18436G>C (n.-43-18436G>C) c.-99+32314G>C (n.-99+32314G>C) n.2710G>C n.2751G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092957C>T | CA500232418 | BRCA1 | n.2638G>A c.2574G>A (p.Gln858=) c.2448G>A (p.Gln816=) c.2571G>A (p.Gln857=) c.2496G>A (p.Gln832=) c.784+1787G>A (n.784+1787G>A) c.646+1787G>A (n.646+1787G>A) c.1686G>A (p.Gln562=) c.2451G>A (p.Gln817=) c.2433G>A (p.Gln811=) c.664+1787G>A (n.664+1787G>A) c.706+1787G>A (n.706+1787G>A) c.671-1925G>A (n.671-1925G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.787+1787G>A (n.787+1787G>A) c.409+1787G>A (n.409+1787G>A) c.412+1787G>A (n.412+1787G>A) c.5-29006G>A (n.5-29006G>A) c.-43-18436G>A (n.-43-18436G>A) c.-99+32314G>A (n.-99+32314G>A) n.2710G>A n.2751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092958T>A | CA10596846 | BRCA1 | n.2637A>T c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.2570A>T (p.Gln857Leu) c.2495A>T (p.Gln832Leu) c.784+1786A>T (n.784+1786A>T) c.646+1786A>T (n.646+1786A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.2450A>T (p.Gln817Leu) c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.664+1786A>T (n.664+1786A>T) c.706+1786A>T (n.706+1786A>T) c.671-1926A>T (n.671-1926A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.787+1786A>T (n.787+1786A>T) c.409+1786A>T (n.409+1786A>T) c.412+1786A>T (n.412+1786A>T) c.5-29007A>T (n.5-29007A>T) c.-43-18437A>T (n.-43-18437A>T) c.-99+32313A>T (n.-99+32313A>T) n.2709A>T n.2750A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092958T>C | CA10596847 | BRCA1 | n.2637A>G c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.2570A>G (p.Gln857Arg) c.2495A>G (p.Gln832Arg) c.784+1786A>G (n.784+1786A>G) c.646+1786A>G (n.646+1786A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.2450A>G (p.Gln817Arg) c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.664+1786A>G (n.664+1786A>G) c.706+1786A>G (n.706+1786A>G) c.671-1926A>G (n.671-1926A>G) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.787+1786A>G (n.787+1786A>G) c.409+1786A>G (n.409+1786A>G) c.412+1786A>G (n.412+1786A>G) c.5-29007A>G (n.5-29007A>G) c.-43-18437A>G (n.-43-18437A>G) c.-99+32313A>G (n.-99+32313A>G) n.2709A>G n.2750A>G | ClinVar |
| 17 | g.43092958T>G | CA10596848 | BRCA1 | n.2637A>C c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.2570A>C (p.Gln857Pro) c.2495A>C (p.Gln832Pro) c.784+1786A>C (n.784+1786A>C) c.646+1786A>C (n.646+1786A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.2450A>C (p.Gln817Pro) c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.664+1786A>C (n.664+1786A>C) c.706+1786A>C (n.706+1786A>C) c.671-1926A>C (n.671-1926A>C) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.787+1786A>C (n.787+1786A>C) c.409+1786A>C (n.409+1786A>C) c.412+1786A>C (n.412+1786A>C) c.5-29007A>C (n.5-29007A>C) c.-43-18437A>C (n.-43-18437A>C) c.-99+32313A>C (n.-99+32313A>C) n.2709A>C n.2750A>C | |
| 17 | g.43092959G>A | CA001697 | BRCA1 | n.2636C>T c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.2569C>T (p.Gln857Ter) c.2494C>T (p.Gln832Ter) c.784+1785C>T (n.784+1785C>T) c.646+1785C>T (n.646+1785C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.2449C>T (p.Gln817Ter) c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.664+1785C>T (n.664+1785C>T) c.706+1785C>T (n.706+1785C>T) c.671-1927C>T (n.671-1927C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.787+1785C>T (n.787+1785C>T) c.409+1785C>T (n.409+1785C>T) c.412+1785C>T (n.412+1785C>T) c.5-29008C>T (n.5-29008C>T) c.-43-18438C>T (n.-43-18438C>T) c.-99+32312C>T (n.-99+32312C>T) n.2708C>T n.2749C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092959G>C | CA10596849 | BRCA1 | n.2636C>G c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.2569C>G (p.Gln857Glu) c.2494C>G (p.Gln832Glu) c.784+1785C>G (n.784+1785C>G) c.646+1785C>G (n.646+1785C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.2449C>G (p.Gln817Glu) c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.664+1785C>G (n.664+1785C>G) c.706+1785C>G (n.706+1785C>G) c.671-1927C>G (n.671-1927C>G) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.787+1785C>G (n.787+1785C>G) c.409+1785C>G (n.409+1785C>G) c.412+1785C>G (n.412+1785C>G) c.5-29008C>G (n.5-29008C>G) c.-43-18438C>G (n.-43-18438C>G) c.-99+32312C>G (n.-99+32312C>G) n.2708C>G n.2749C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092959G= | CA2260783362 | BRCA1 | n.2636C= c.2572C= (p.Gln858=) c.2446C= (p.Gln816=) c.2569C= (p.Gln857=) c.2494C= (p.Gln832=) c.784+1785C= (n.784+1785C=) c.646+1785C= (n.646+1785C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.2449C= (p.Gln817=) c.2431C= (p.Gln811=) c.664+1785C= (n.664+1785C=) c.706+1785C= (n.706+1785C=) c.671-1927C= (n.671-1927C=) c.*2355C= (n.*2355C=) c.787+1785C= (n.787+1785C=) c.409+1785C= (n.409+1785C=) c.412+1785C= (n.412+1785C=) c.5-29008C= (n.5-29008C=) c.-43-18438C= (n.-43-18438C=) c.-99+32312C= (n.-99+32312C=) n.2708C= n.2749C= | |
| 17 | g.43092959G>T | CA10596850 | BRCA1 | n.2636C>A c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.2569C>A (p.Gln857Lys) c.2494C>A (p.Gln832Lys) c.784+1785C>A (n.784+1785C>A) c.646+1785C>A (n.646+1785C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.2449C>A (p.Gln817Lys) c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.664+1785C>A (n.664+1785C>A) c.706+1785C>A (n.706+1785C>A) c.671-1927C>A (n.671-1927C>A) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.787+1785C>A (n.787+1785C>A) c.409+1785C>A (n.409+1785C>A) c.412+1785C>A (n.412+1785C>A) c.5-29008C>A (n.5-29008C>A) c.-43-18438C>A (n.-43-18438C>A) c.-99+32312C>A (n.-99+32312C>A) n.2708C>A n.2749C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092960C>A | CA10596851 | BRCA1 | n.2635G>T c.2571G>T (p.Leu857Phe) c.2445G>T (p.Leu815Phe) c.2568G>T (p.Leu856Phe) c.2493G>T (p.Leu831Phe) c.784+1784G>T (n.784+1784G>T) c.646+1784G>T (n.646+1784G>T) c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.2448G>T (p.Leu816Phe) c.2430G>T (p.Leu810Phe) c.664+1784G>T (n.664+1784G>T) c.706+1784G>T (n.706+1784G>T) c.671-1928G>T (n.671-1928G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.787+1784G>T (n.787+1784G>T) c.409+1784G>T (n.409+1784G>T) c.412+1784G>T (n.412+1784G>T) c.5-29009G>T (n.5-29009G>T) c.-43-18439G>T (n.-43-18439G>T) c.-99+32311G>T (n.-99+32311G>T) n.2707G>T n.2748G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43092960C>G | CA10596852 | BRCA1 | n.2635G>C c.2571G>C (p.Leu857Phe) c.2445G>C (p.Leu815Phe) c.2568G>C (p.Leu856Phe) c.2493G>C (p.Leu831Phe) c.784+1784G>C (n.784+1784G>C) c.646+1784G>C (n.646+1784G>C) c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.2448G>C (p.Leu816Phe) c.2430G>C (p.Leu810Phe) c.664+1784G>C (n.664+1784G>C) c.706+1784G>C (n.706+1784G>C) c.671-1928G>C (n.671-1928G>C) c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.787+1784G>C (n.787+1784G>C) c.409+1784G>C (n.409+1784G>C) c.412+1784G>C (n.412+1784G>C) c.5-29009G>C (n.5-29009G>C) c.-43-18439G>C (n.-43-18439G>C) c.-99+32311G>C (n.-99+32311G>C) n.2707G>C n.2748G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092960C>T | CA500232419 | BRCA1 | n.2635G>A c.2571G>A (p.Leu857=) c.2445G>A (p.Leu815=) c.2568G>A (p.Leu856=) c.2493G>A (p.Leu831=) c.784+1784G>A (n.784+1784G>A) c.646+1784G>A (n.646+1784G>A) c.1683G>A (p.Leu561=) c.2448G>A (p.Leu816=) c.2430G>A (p.Leu810=) c.664+1784G>A (n.664+1784G>A) c.706+1784G>A (n.706+1784G>A) c.671-1928G>A (n.671-1928G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.787+1784G>A (n.787+1784G>A) c.409+1784G>A (n.409+1784G>A) c.412+1784G>A (n.412+1784G>A) c.5-29009G>A (n.5-29009G>A) c.-43-18439G>A (n.-43-18439G>A) c.-99+32311G>A (n.-99+32311G>A) n.2707G>A n.2748G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092961A= | CA2260783365 | BRCA1 | n.2634T= c.2570T= (p.Leu857=) c.2444T= (p.Leu815=) c.2567T= (p.Leu856=) c.2492T= (p.Leu831=) c.784+1783T= (n.784+1783T=) c.646+1783T= (n.646+1783T=) c.1682T= (p.Leu561=) c.2447T= (p.Leu816=) c.2429T= (p.Leu810=) c.664+1783T= (n.664+1783T=) c.706+1783T= (n.706+1783T=) c.671-1929T= (n.671-1929T=) c.*2353T= (n.*2353T=) c.787+1783T= (n.787+1783T=) c.409+1783T= (n.409+1783T=) c.412+1783T= (n.412+1783T=) c.5-29010T= (n.5-29010T=) c.-43-18440T= (n.-43-18440T=) c.-99+32310T= (n.-99+32310T=) n.2706T= n.2747T= | |
| 17 | g.43092961A>C | CA10596853 | BRCA1 | n.2634T>G c.2570T>G (p.Leu857Trp) c.2444T>G (p.Leu815Trp) c.2567T>G (p.Leu856Trp) c.2492T>G (p.Leu831Trp) c.784+1783T>G (n.784+1783T>G) c.646+1783T>G (n.646+1783T>G) c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.2447T>G (p.Leu816Trp) c.2429T>G (p.Leu810Trp) c.664+1783T>G (n.664+1783T>G) c.706+1783T>G (n.706+1783T>G) c.671-1929T>G (n.671-1929T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.787+1783T>G (n.787+1783T>G) c.409+1783T>G (n.409+1783T>G) c.412+1783T>G (n.412+1783T>G) c.5-29010T>G (n.5-29010T>G) c.-43-18440T>G (n.-43-18440T>G) c.-99+32310T>G (n.-99+32310T>G) n.2706T>G n.2747T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092961A>G | CA10596854 | BRCA1 | n.2634T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.2444T>C (p.Leu815Ser) c.2567T>C (p.Leu856Ser) c.2492T>C (p.Leu831Ser) c.784+1783T>C (n.784+1783T>C) c.646+1783T>C (n.646+1783T>C) c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.2447T>C (p.Leu816Ser) c.2429T>C (p.Leu810Ser) c.664+1783T>C (n.664+1783T>C) c.706+1783T>C (n.706+1783T>C) c.671-1929T>C (n.671-1929T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.787+1783T>C (n.787+1783T>C) c.409+1783T>C (n.409+1783T>C) c.412+1783T>C (n.412+1783T>C) c.5-29010T>C (n.5-29010T>C) c.-43-18440T>C (n.-43-18440T>C) c.-99+32310T>C (n.-99+32310T>C) n.2706T>C n.2747T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092961A>T | CA10575948 | BRCA1 | n.2634T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.2444T>A (p.Leu815Ter) c.2567T>A (p.Leu856Ter) c.2492T>A (p.Leu831Ter) c.784+1783T>A (n.784+1783T>A) c.646+1783T>A (n.646+1783T>A) c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.2447T>A (p.Leu816Ter) c.2429T>A (p.Leu810Ter) c.664+1783T>A (n.664+1783T>A) c.706+1783T>A (n.706+1783T>A) c.671-1929T>A (n.671-1929T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.787+1783T>A (n.787+1783T>A) c.409+1783T>A (n.409+1783T>A) c.412+1783T>A (n.412+1783T>A) c.5-29010T>A (n.5-29010T>A) c.-43-18440T>A (n.-43-18440T>A) c.-99+32310T>A (n.-99+32310T>A) n.2706T>A n.2747T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092962_43092963del | CA2580618146 | BRCA1 | n.2633_2634del c.2569_2570del (p.Leu857AlafsTer?) c.2443_2444del (p.Leu815AlafsTer?) c.2566_2567del (p.Leu856AlafsTer?) c.2491_2492del (p.Leu831AlafsTer?) c.784+1782_784+1783del (n.784+1782_784+1783del) c.646+1782_646+1783del (n.646+1782_646+1783del) c.1681_1682del (p.Leu561AlafsTer?) c.2446_2447del (p.Leu816AlafsTer?) c.2428_2429del (p.Leu810AlafsTer?) c.664+1782_664+1783del (n.664+1782_664+1783del) c.706+1782_706+1783del (n.706+1782_706+1783del) c.671-1930_671-1929del (n.671-1930_671-1929del) c.*2352_*2353del (n.*2352_*2353del) c.787+1782_787+1783del (n.787+1782_787+1783del) c.409+1782_409+1783del (n.409+1782_409+1783del) c.412+1782_412+1783del (n.412+1782_412+1783del) c.5-29011_5-29010del (n.5-29011_5-29010del) c.-43-18441_-43-18440del (n.-43-18441_-43-18440del) c.-99+32309_-99+32310del (n.-99+32309_-99+32310del) n.2705_2706del n.2746_2747del | ClinVar |
| 17 | g.43092961_43092962insT | CA2580094016 | BRCA1 | n.2633_2634insA c.2569_2570insA (p.Leu857TyrfsTer?) c.2443_2444insA (p.Leu815TyrfsTer?) c.2566_2567insA (p.Leu856TyrfsTer?) c.2491_2492insA (p.Leu831TyrfsTer?) c.784+1782_784+1783insA (n.784+1782_784+1783insA) c.646+1782_646+1783insA (n.646+1782_646+1783insA) c.1681_1682insA (p.Leu561TyrfsTer?) c.2446_2447insA (p.Leu816TyrfsTer?) c.2428_2429insA (p.Leu810TyrfsTer?) c.664+1782_664+1783insA (n.664+1782_664+1783insA) c.706+1782_706+1783insA (n.706+1782_706+1783insA) c.671-1930_671-1929insA (n.671-1930_671-1929insA) c.*2352_*2353insA (n.*2352_*2353insA) c.787+1782_787+1783insA (n.787+1782_787+1783insA) c.409+1782_409+1783insA (n.409+1782_409+1783insA) c.412+1782_412+1783insA (n.412+1782_412+1783insA) c.5-29011_5-29010insA (n.5-29011_5-29010insA) c.-43-18441_-43-18440insA (n.-43-18441_-43-18440insA) c.-99+32309_-99+32310insA (n.-99+32309_-99+32310insA) n.2705_2706insA n.2746_2747insA | ClinVar |
| 17 | g.43092962A= | CA2260783367 | BRCA1 | n.2633T= c.2569T= (p.Leu857=) c.2443T= (p.Leu815=) c.2566T= (p.Leu856=) c.2491T= (p.Leu831=) c.784+1782T= (n.784+1782T=) c.646+1782T= (n.646+1782T=) c.1681T= (p.Leu561=) c.2446T= (p.Leu816=) c.2428T= (p.Leu810=) c.664+1782T= (n.664+1782T=) c.706+1782T= (n.706+1782T=) c.671-1930T= (n.671-1930T=) c.*2352T= (n.*2352T=) c.787+1782T= (n.787+1782T=) c.409+1782T= (n.409+1782T=) c.412+1782T= (n.412+1782T=) c.5-29011T= (n.5-29011T=) c.-43-18441T= (n.-43-18441T=) c.-99+32309T= (n.-99+32309T=) n.2705T= n.2746T= | |
| 17 | g.43092962A>C | CA10596855 | BRCA1 | n.2633T>G c.2569T>G (p.Leu857Val) c.2443T>G (p.Leu815Val) c.2566T>G (p.Leu856Val) c.2491T>G (p.Leu831Val) c.784+1782T>G (n.784+1782T>G) c.646+1782T>G (n.646+1782T>G) c.1681T>G (p.Leu561Val) c.2446T>G (p.Leu816Val) c.2428T>G (p.Leu810Val) c.664+1782T>G (n.664+1782T>G) c.706+1782T>G (n.706+1782T>G) c.671-1930T>G (n.671-1930T>G) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.787+1782T>G (n.787+1782T>G) c.409+1782T>G (n.409+1782T>G) c.412+1782T>G (n.412+1782T>G) c.5-29011T>G (n.5-29011T>G) c.-43-18441T>G (n.-43-18441T>G) c.-99+32309T>G (n.-99+32309T>G) n.2705T>G n.2746T>G | |
| 17 | g.43092962A>G | CA001696 | BRCA1 | n.2633T>C c.2569T>C (p.Leu857=) c.2443T>C (p.Leu815=) c.2566T>C (p.Leu856=) c.2491T>C (p.Leu831=) c.784+1782T>C (n.784+1782T>C) c.646+1782T>C (n.646+1782T>C) c.1681T>C (p.Leu561=) c.2446T>C (p.Leu816=) c.2428T>C (p.Leu810=) c.664+1782T>C (n.664+1782T>C) c.706+1782T>C (n.706+1782T>C) c.671-1930T>C (n.671-1930T>C) c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.787+1782T>C (n.787+1782T>C) c.409+1782T>C (n.409+1782T>C) c.412+1782T>C (n.412+1782T>C) c.5-29011T>C (n.5-29011T>C) c.-43-18441T>C (n.-43-18441T>C) c.-99+32309T>C (n.-99+32309T>C) n.2705T>C n.2746T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092962A>T | CA10596856 | BRCA1 | n.2633T>A c.2569T>A (p.Leu857Met) c.2443T>A (p.Leu815Met) c.2566T>A (p.Leu856Met) c.2491T>A (p.Leu831Met) c.784+1782T>A (n.784+1782T>A) c.646+1782T>A (n.646+1782T>A) c.1681T>A (p.Leu561Met) c.2446T>A (p.Leu816Met) c.2428T>A (p.Leu810Met) c.664+1782T>A (n.664+1782T>A) c.706+1782T>A (n.706+1782T>A) c.671-1930T>A (n.671-1930T>A) c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.787+1782T>A (n.787+1782T>A) c.409+1782T>A (n.409+1782T>A) c.412+1782T>A (n.412+1782T>A) c.5-29011T>A (n.5-29011T>A) c.-43-18441T>A (n.-43-18441T>A) c.-99+32309T>A (n.-99+32309T>A) n.2705T>A n.2746T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092963A= | CA2260783370 | BRCA1 | n.2632T= c.2568T= (p.Tyr856=) c.2442T= (p.Tyr814=) c.2565T= (p.Tyr855=) c.2490T= (p.Tyr830=) c.784+1781T= (n.784+1781T=) c.646+1781T= (n.646+1781T=) c.1680T= (p.Tyr560=) c.2445T= (p.Tyr815=) c.2427T= (p.Tyr809=) c.664+1781T= (n.664+1781T=) c.706+1781T= (n.706+1781T=) c.671-1931T= (n.671-1931T=) c.*2351T= (n.*2351T=) c.787+1781T= (n.787+1781T=) c.409+1781T= (n.409+1781T=) c.412+1781T= (n.412+1781T=) c.5-29012T= (n.5-29012T=) c.-43-18442T= (n.-43-18442T=) c.-99+32308T= (n.-99+32308T=) n.2704T= n.2745T= | |
| 17 | g.43092963A>C | CA001694 | BRCA1 | n.2632T>G c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.2442T>G (p.Tyr814Ter) c.2565T>G (p.Tyr855Ter) c.2490T>G (p.Tyr830Ter) c.784+1781T>G (n.784+1781T>G) c.646+1781T>G (n.646+1781T>G) c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.2445T>G (p.Tyr815Ter) c.2427T>G (p.Tyr809Ter) c.664+1781T>G (n.664+1781T>G) c.706+1781T>G (n.706+1781T>G) c.671-1931T>G (n.671-1931T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.787+1781T>G (n.787+1781T>G) c.409+1781T>G (n.409+1781T>G) c.412+1781T>G (n.412+1781T>G) c.5-29012T>G (n.5-29012T>G) c.-43-18442T>G (n.-43-18442T>G) c.-99+32308T>G (n.-99+32308T>G) n.2704T>G n.2745T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092963A>G | CA001693 | BRCA1 | n.2632T>C c.2568T>C (p.Tyr856=) c.2442T>C (p.Tyr814=) c.2565T>C (p.Tyr855=) c.2490T>C (p.Tyr830=) c.784+1781T>C (n.784+1781T>C) c.646+1781T>C (n.646+1781T>C) c.1680T>C (p.Tyr560=) c.2445T>C (p.Tyr815=) c.2427T>C (p.Tyr809=) c.664+1781T>C (n.664+1781T>C) c.706+1781T>C (n.706+1781T>C) c.671-1931T>C (n.671-1931T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.787+1781T>C (n.787+1781T>C) c.409+1781T>C (n.409+1781T>C) c.412+1781T>C (n.412+1781T>C) c.5-29012T>C (n.5-29012T>C) c.-43-18442T>C (n.-43-18442T>C) c.-99+32308T>C (n.-99+32308T>C) n.2704T>C n.2745T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092963A>T | CA10596857 | BRCA1 | n.2632T>A c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.2442T>A (p.Tyr814Ter) c.2565T>A (p.Tyr855Ter) c.2490T>A (p.Tyr830Ter) c.784+1781T>A (n.784+1781T>A) c.646+1781T>A (n.646+1781T>A) c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.2445T>A (p.Tyr815Ter) c.2427T>A (p.Tyr809Ter) c.664+1781T>A (n.664+1781T>A) c.706+1781T>A (n.706+1781T>A) c.671-1931T>A (n.671-1931T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.787+1781T>A (n.787+1781T>A) c.409+1781T>A (n.409+1781T>A) c.412+1781T>A (n.412+1781T>A) c.5-29012T>A (n.5-29012T>A) c.-43-18442T>A (n.-43-18442T>A) c.-99+32308T>A (n.-99+32308T>A) n.2704T>A n.2745T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092963_43092964delinsAT | CA2260783371 | BRCA1 | n.2631_2632delinsAT c.2567_2568delinsAT (p.Tyr856=) c.2441_2442delinsAT (p.Tyr814=) c.2564_2565delinsAT (p.Tyr855=) c.2489_2490delinsAT (p.Tyr830=) c.784+1780_784+1781delinsAT (n.784+1780_784+1781delinsAT) c.646+1780_646+1781delinsAT (n.646+1780_646+1781delinsAT) c.1679_1680delinsAT (p.Tyr560=) c.2444_2445delinsAT (p.Tyr815=) c.2426_2427delinsAT (p.Tyr809=) c.664+1780_664+1781delinsAT (n.664+1780_664+1781delinsAT) c.706+1780_706+1781delinsAT (n.706+1780_706+1781delinsAT) c.671-1932_671-1931delinsAT (n.671-1932_671-1931delinsAT) c.*2350_*2351delinsAT (n.*2350_*2351delinsAT) c.787+1780_787+1781delinsAT (n.787+1780_787+1781delinsAT) c.409+1780_409+1781delinsAT (n.409+1780_409+1781delinsAT) c.412+1780_412+1781delinsAT (n.412+1780_412+1781delinsAT) c.5-29013_5-29012delinsAT (n.5-29013_5-29012delinsAT) c.-43-18443_-43-18442delinsAT (n.-43-18443_-43-18442delinsAT) c.-99+32307_-99+32308delinsAT (n.-99+32307_-99+32308delinsAT) n.2703_2704delinsAT n.2744_2745delinsAT | |
| 17 | g.43092964del | CA915950060 | BRCA1 | n.2631del c.2567del (p.Tyr856PhefsTer?) c.2441del (p.Tyr814PhefsTer?) c.2564del (p.Tyr855PhefsTer?) c.2489del (p.Tyr830PhefsTer?) c.784+1780del (n.784+1780del) c.646+1780del (n.646+1780del) c.1679del (p.Tyr560PhefsTer?) c.2444del (p.Tyr815PhefsTer?) c.2426del (p.Tyr809PhefsTer?) c.664+1780del (n.664+1780del) c.706+1780del (n.706+1780del) c.671-1932del (n.671-1932del) c.*2350del (n.*2350del) c.787+1780del (n.787+1780del) c.409+1780del (n.409+1780del) c.412+1780del (n.412+1780del) c.5-29013del (n.5-29013del) c.-43-18443del (n.-43-18443del) c.-99+32307del (n.-99+32307del) n.2703del n.2744del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092964T>A | CA10596858 | BRCA1 | n.2631A>T c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.2441A>T (p.Tyr814Phe) c.2564A>T (p.Tyr855Phe) c.2489A>T (p.Tyr830Phe) c.784+1780A>T (n.784+1780A>T) c.646+1780A>T (n.646+1780A>T) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.2426A>T (p.Tyr809Phe) c.664+1780A>T (n.664+1780A>T) c.706+1780A>T (n.706+1780A>T) c.671-1932A>T (n.671-1932A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.787+1780A>T (n.787+1780A>T) c.409+1780A>T (n.409+1780A>T) c.412+1780A>T (n.412+1780A>T) c.5-29013A>T (n.5-29013A>T) c.-43-18443A>T (n.-43-18443A>T) c.-99+32307A>T (n.-99+32307A>T) n.2703A>T n.2744A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092964T>C | CA348738 | BRCA1 | n.2631A>G c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.2441A>G (p.Tyr814Cys) c.2564A>G (p.Tyr855Cys) c.2489A>G (p.Tyr830Cys) c.784+1780A>G (n.784+1780A>G) c.646+1780A>G (n.646+1780A>G) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.2426A>G (p.Tyr809Cys) c.664+1780A>G (n.664+1780A>G) c.706+1780A>G (n.706+1780A>G) c.671-1932A>G (n.671-1932A>G) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.787+1780A>G (n.787+1780A>G) c.409+1780A>G (n.409+1780A>G) c.412+1780A>G (n.412+1780A>G) c.5-29013A>G (n.5-29013A>G) c.-43-18443A>G (n.-43-18443A>G) c.-99+32307A>G (n.-99+32307A>G) n.2703A>G n.2744A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092964T>G | CA10596859 | BRCA1 | n.2631A>C c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.2441A>C (p.Tyr814Ser) c.2564A>C (p.Tyr855Ser) c.2489A>C (p.Tyr830Ser) c.784+1780A>C (n.784+1780A>C) c.646+1780A>C (n.646+1780A>C) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.2426A>C (p.Tyr809Ser) c.664+1780A>C (n.664+1780A>C) c.706+1780A>C (n.706+1780A>C) c.671-1932A>C (n.671-1932A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.787+1780A>C (n.787+1780A>C) c.409+1780A>C (n.409+1780A>C) c.412+1780A>C (n.412+1780A>C) c.5-29013A>C (n.5-29013A>C) c.-43-18443A>C (n.-43-18443A>C) c.-99+32307A>C (n.-99+32307A>C) n.2703A>C n.2744A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092964T= | CA2260783464 | BRCA1 | n.2631A= c.2567A= (p.Tyr856=) c.2441A= (p.Tyr814=) c.2564A= (p.Tyr855=) c.2489A= (p.Tyr830=) c.784+1780A= (n.784+1780A=) c.646+1780A= (n.646+1780A=) c.1679A= (p.Tyr560=) c.2444A= (p.Tyr815=) c.2426A= (p.Tyr809=) c.664+1780A= (n.664+1780A=) c.706+1780A= (n.706+1780A=) c.671-1932A= (n.671-1932A=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.787+1780A= (n.787+1780A=) c.409+1780A= (n.409+1780A=) c.412+1780A= (n.412+1780A=) c.5-29013A= (n.5-29013A=) c.-43-18443A= (n.-43-18443A=) c.-99+32307A= (n.-99+32307A=) n.2703A= n.2744A= | |
| 17 | g.43092965A= | CA2260783465 | BRCA1 | n.2630T= c.2566T= (p.Tyr856=) c.2440T= (p.Tyr814=) c.2563T= (p.Tyr855=) c.2488T= (p.Tyr830=) c.784+1779T= (n.784+1779T=) c.646+1779T= (n.646+1779T=) c.1678T= (p.Tyr560=) c.2443T= (p.Tyr815=) c.2425T= (p.Tyr809=) c.664+1779T= (n.664+1779T=) c.706+1779T= (n.706+1779T=) c.671-1933T= (n.671-1933T=) c.*2349T= (n.*2349T=) c.787+1779T= (n.787+1779T=) c.409+1779T= (n.409+1779T=) c.412+1779T= (n.412+1779T=) c.5-29014T= (n.5-29014T=) c.-43-18444T= (n.-43-18444T=) c.-99+32306T= (n.-99+32306T=) n.2702T= n.2743T= | |
| 17 | g.43092965A>C | CA10596860 | BRCA1 | n.2630T>G c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.2440T>G (p.Tyr814Asp) c.2563T>G (p.Tyr855Asp) c.2488T>G (p.Tyr830Asp) c.784+1779T>G (n.784+1779T>G) c.646+1779T>G (n.646+1779T>G) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.2425T>G (p.Tyr809Asp) c.664+1779T>G (n.664+1779T>G) c.706+1779T>G (n.706+1779T>G) c.671-1933T>G (n.671-1933T>G) c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.787+1779T>G (n.787+1779T>G) c.409+1779T>G (n.409+1779T>G) c.412+1779T>G (n.412+1779T>G) c.5-29014T>G (n.5-29014T>G) c.-43-18444T>G (n.-43-18444T>G) c.-99+32306T>G (n.-99+32306T>G) n.2702T>G n.2743T>G |