UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092943_43092950del | CA001700 | BRCA1 | n.2650_2657del c.2586_2593del (p.Val863AlafsTer?) c.2460_2467del (p.Val821AlafsTer?) c.2583_2590del (p.Val862AlafsTer?) c.2508_2515del (p.Val837AlafsTer?) c.784+1799_784+1806del (n.784+1799_784+1806del) c.646+1799_646+1806del (n.646+1799_646+1806del) c.1698_1705del (p.Val567AlafsTer?) c.2463_2470del (p.Val822AlafsTer?) c.2445_2452del (p.Val816AlafsTer?) c.664+1799_664+1806del (n.664+1799_664+1806del) c.706+1799_706+1806del (n.706+1799_706+1806del) c.671-1913_671-1906del (n.671-1913_671-1906del) c.*2369_*2376del (n.*2369_*2376del) c.787+1799_787+1806del (n.787+1799_787+1806del) c.409+1799_409+1806del (n.409+1799_409+1806del) c.412+1799_412+1806del (n.412+1799_412+1806del) c.5-28994_5-28987del (n.5-28994_5-28987del) c.-43-18424_-43-18417del (n.-43-18424_-43-18417del) c.-99+32326_-99+32333del (n.-99+32326_-99+32333del) n.2722_2729del n.2763_2770del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092947T>A | CA10596822 | BRCA1 | n.2648A>T c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.2458A>T (p.Lys820Ter) c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.784+1797A>T (n.784+1797A>T) c.646+1797A>T (n.646+1797A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.664+1797A>T (n.664+1797A>T) c.706+1797A>T (n.706+1797A>T) c.671-1915A>T (n.671-1915A>T) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.787+1797A>T (n.787+1797A>T) c.409+1797A>T (n.409+1797A>T) c.412+1797A>T (n.412+1797A>T) c.5-28996A>T (n.5-28996A>T) c.-43-18426A>T (n.-43-18426A>T) c.-99+32324A>T (n.-99+32324A>T) n.2720A>T n.2761A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092947T>C | CA001699 | BRCA1 | n.2648A>G c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.2458A>G (p.Lys820Glu) c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.2506A>G (p.Lys836Glu) c.784+1797A>G (n.784+1797A>G) c.646+1797A>G (n.646+1797A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.664+1797A>G (n.664+1797A>G) c.706+1797A>G (n.706+1797A>G) c.671-1915A>G (n.671-1915A>G) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.787+1797A>G (n.787+1797A>G) c.409+1797A>G (n.409+1797A>G) c.412+1797A>G (n.412+1797A>G) c.5-28996A>G (n.5-28996A>G) c.-43-18426A>G (n.-43-18426A>G) c.-99+32324A>G (n.-99+32324A>G) n.2720A>G n.2761A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092947T>G | CA10596823 | BRCA1 | n.2648A>C c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.2458A>C (p.Lys820Gln) c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.2506A>C (p.Lys836Gln) c.784+1797A>C (n.784+1797A>C) c.646+1797A>C (n.646+1797A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.664+1797A>C (n.664+1797A>C) c.706+1797A>C (n.706+1797A>C) c.671-1915A>C (n.671-1915A>C) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.787+1797A>C (n.787+1797A>C) c.409+1797A>C (n.409+1797A>C) c.412+1797A>C (n.412+1797A>C) c.5-28996A>C (n.5-28996A>C) c.-43-18426A>C (n.-43-18426A>C) c.-99+32324A>C (n.-99+32324A>C) n.2720A>C n.2761A>C | |
| 17 | g.43092947T= | CA2260783339 | BRCA1 | n.2648A= c.2584A= (p.Lys862=) c.2458A= (p.Lys820=) c.2581A= (p.Lys861=) c.2506A= (p.Lys836=) c.784+1797A= (n.784+1797A=) c.646+1797A= (n.646+1797A=) c.1696A= (p.Lys566=) c.2461A= (p.Lys821=) c.2443A= (p.Lys815=) c.664+1797A= (n.664+1797A=) c.706+1797A= (n.706+1797A=) c.671-1915A= (n.671-1915A=) c.*2367A= (n.*2367A=) c.787+1797A= (n.787+1797A=) c.409+1797A= (n.409+1797A=) c.412+1797A= (n.412+1797A=) c.5-28996A= (n.5-28996A=) c.-43-18426A= (n.-43-18426A=) c.-99+32324A= (n.-99+32324A=) n.2720A= n.2761A= | |
| 17 | g.43092948_43092953dup | CA2580611785 | BRCA1 | n.2643_2648dup c.2579_2584dup (p.Phe861_Lys862insThrPhe) c.2453_2458dup (p.Phe819_Lys820insThrPhe) c.2576_2581dup (p.Phe860_Lys861insThrPhe) c.2501_2506dup (p.Phe835_Lys836insThrPhe) c.784+1792_784+1797dup (n.784+1792_784+1797dup) c.646+1792_646+1797dup (n.646+1792_646+1797dup) c.1691_1696dup (p.Phe565_Lys566insThrPhe) c.2456_2461dup (p.Phe820_Lys821insThrPhe) c.2438_2443dup (p.Phe814_Lys815insThrPhe) c.664+1792_664+1797dup (n.664+1792_664+1797dup) c.706+1792_706+1797dup (n.706+1792_706+1797dup) c.671-1920_671-1915dup (n.671-1920_671-1915dup) c.*2362_*2367dup (n.*2362_*2367dup) c.787+1792_787+1797dup (n.787+1792_787+1797dup) c.409+1792_409+1797dup (n.409+1792_409+1797dup) c.412+1792_412+1797dup (n.412+1792_412+1797dup) c.5-29001_5-28996dup (n.5-29001_5-28996dup) c.-43-18431_-43-18426dup (n.-43-18431_-43-18426dup) c.-99+32319_-99+32324dup (n.-99+32319_-99+32324dup) n.2715_2720dup n.2756_2761dup | |
| 17 | g.43092948G>A | CA500232406 | BRCA1 | n.2647C>T c.2583C>T (p.Phe861=) c.2457C>T (p.Phe819=) c.2580C>T (p.Phe860=) c.2505C>T (p.Phe835=) c.784+1796C>T (n.784+1796C>T) c.646+1796C>T (n.646+1796C>T) c.1695C>T (p.Phe565=) c.2460C>T (p.Phe820=) c.2442C>T (p.Phe814=) c.664+1796C>T (n.664+1796C>T) c.706+1796C>T (n.706+1796C>T) c.671-1916C>T (n.671-1916C>T) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.787+1796C>T (n.787+1796C>T) c.409+1796C>T (n.409+1796C>T) c.412+1796C>T (n.412+1796C>T) c.5-28997C>T (n.5-28997C>T) c.-43-18427C>T (n.-43-18427C>T) c.-99+32323C>T (n.-99+32323C>T) n.2719C>T n.2760C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43092948G>C | CA10596824 | BRCA1 | n.2647C>G c.2583C>G (p.Phe861Leu) c.2457C>G (p.Phe819Leu) c.2580C>G (p.Phe860Leu) c.2505C>G (p.Phe835Leu) c.784+1796C>G (n.784+1796C>G) c.646+1796C>G (n.646+1796C>G) c.1695C>G (p.Phe565Leu) c.2460C>G (p.Phe820Leu) c.2442C>G (p.Phe814Leu) c.664+1796C>G (n.664+1796C>G) c.706+1796C>G (n.706+1796C>G) c.671-1916C>G (n.671-1916C>G) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.787+1796C>G (n.787+1796C>G) c.409+1796C>G (n.409+1796C>G) c.412+1796C>G (n.412+1796C>G) c.5-28997C>G (n.5-28997C>G) c.-43-18427C>G (n.-43-18427C>G) c.-99+32323C>G (n.-99+32323C>G) n.2719C>G n.2760C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092948G= | CA2260783340 | BRCA1 | n.2647C= c.2583C= (p.Phe861=) c.2457C= (p.Phe819=) c.2580C= (p.Phe860=) c.2505C= (p.Phe835=) c.784+1796C= (n.784+1796C=) c.646+1796C= (n.646+1796C=) c.1695C= (p.Phe565=) c.2460C= (p.Phe820=) c.2442C= (p.Phe814=) c.664+1796C= (n.664+1796C=) c.706+1796C= (n.706+1796C=) c.671-1916C= (n.671-1916C=) c.*2366C= (n.*2366C=) c.787+1796C= (n.787+1796C=) c.409+1796C= (n.409+1796C=) c.412+1796C= (n.412+1796C=) c.5-28997C= (n.5-28997C=) c.-43-18427C= (n.-43-18427C=) c.-99+32323C= (n.-99+32323C=) n.2719C= n.2760C= | |
| 17 | g.43092948G>T | CA10596825 | BRCA1 | n.2647C>A c.2583C>A (p.Phe861Leu) c.2457C>A (p.Phe819Leu) c.2580C>A (p.Phe860Leu) c.2505C>A (p.Phe835Leu) c.784+1796C>A (n.784+1796C>A) c.646+1796C>A (n.646+1796C>A) c.1695C>A (p.Phe565Leu) c.2460C>A (p.Phe820Leu) c.2442C>A (p.Phe814Leu) c.664+1796C>A (n.664+1796C>A) c.706+1796C>A (n.706+1796C>A) c.671-1916C>A (n.671-1916C>A) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.787+1796C>A (n.787+1796C>A) c.409+1796C>A (n.409+1796C>A) c.412+1796C>A (n.412+1796C>A) c.5-28997C>A (n.5-28997C>A) c.-43-18427C>A (n.-43-18427C>A) c.-99+32323C>A (n.-99+32323C>A) n.2719C>A n.2760C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092949A= | CA2260783341 | BRCA1 | n.2646T= c.2582T= (p.Phe861=) c.2456T= (p.Phe819=) c.2579T= (p.Phe860=) c.2504T= (p.Phe835=) c.784+1795T= (n.784+1795T=) c.646+1795T= (n.646+1795T=) c.1694T= (p.Phe565=) c.2459T= (p.Phe820=) c.2441T= (p.Phe814=) c.664+1795T= (n.664+1795T=) c.706+1795T= (n.706+1795T=) c.671-1917T= (n.671-1917T=) c.*2365T= (n.*2365T=) c.787+1795T= (n.787+1795T=) c.409+1795T= (n.409+1795T=) c.412+1795T= (n.412+1795T=) c.5-28998T= (n.5-28998T=) c.-43-18428T= (n.-43-18428T=) c.-99+32322T= (n.-99+32322T=) n.2718T= n.2759T= | |
| 17 | g.43092949A>C | CA001698 | BRCA1 | n.2646T>G c.2582T>G (p.Phe861Cys) c.2456T>G (p.Phe819Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) c.2504T>G (p.Phe835Cys) c.784+1795T>G (n.784+1795T>G) c.646+1795T>G (n.646+1795T>G) c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.2459T>G (p.Phe820Cys) c.2441T>G (p.Phe814Cys) c.664+1795T>G (n.664+1795T>G) c.706+1795T>G (n.706+1795T>G) c.671-1917T>G (n.671-1917T>G) c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.787+1795T>G (n.787+1795T>G) c.409+1795T>G (n.409+1795T>G) c.412+1795T>G (n.412+1795T>G) c.5-28998T>G (n.5-28998T>G) c.-43-18428T>G (n.-43-18428T>G) c.-99+32322T>G (n.-99+32322T>G) n.2718T>G n.2759T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092949A>G | CA10596826 | BRCA1 | n.2646T>C c.2582T>C (p.Phe861Ser) c.2456T>C (p.Phe819Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser) c.2504T>C (p.Phe835Ser) c.784+1795T>C (n.784+1795T>C) c.646+1795T>C (n.646+1795T>C) c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.2459T>C (p.Phe820Ser) c.2441T>C (p.Phe814Ser) c.664+1795T>C (n.664+1795T>C) c.706+1795T>C (n.706+1795T>C) c.671-1917T>C (n.671-1917T>C) c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.787+1795T>C (n.787+1795T>C) c.409+1795T>C (n.409+1795T>C) c.412+1795T>C (n.412+1795T>C) c.5-28998T>C (n.5-28998T>C) c.-43-18428T>C (n.-43-18428T>C) c.-99+32322T>C (n.-99+32322T>C) n.2718T>C n.2759T>C | |
| 17 | g.43092949A>T | CA10596827 | BRCA1 | n.2646T>A c.2582T>A (p.Phe861Tyr) c.2456T>A (p.Phe819Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) c.2504T>A (p.Phe835Tyr) c.784+1795T>A (n.784+1795T>A) c.646+1795T>A (n.646+1795T>A) c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.2459T>A (p.Phe820Tyr) c.2441T>A (p.Phe814Tyr) c.664+1795T>A (n.664+1795T>A) c.706+1795T>A (n.706+1795T>A) c.671-1917T>A (n.671-1917T>A) c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.787+1795T>A (n.787+1795T>A) c.409+1795T>A (n.409+1795T>A) c.412+1795T>A (n.412+1795T>A) c.5-28998T>A (n.5-28998T>A) c.-43-18428T>A (n.-43-18428T>A) c.-99+32322T>A (n.-99+32322T>A) n.2718T>A n.2759T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092950A>C | CA10596828 | BRCA1 | n.2645T>G c.2581T>G (p.Phe861Val) c.2455T>G (p.Phe819Val) c.2578T>G (p.Phe860Val) c.2503T>G (p.Phe835Val) c.784+1794T>G (n.784+1794T>G) c.646+1794T>G (n.646+1794T>G) c.1693T>G (p.Phe565Val) c.2458T>G (p.Phe820Val) c.2440T>G (p.Phe814Val) c.664+1794T>G (n.664+1794T>G) c.706+1794T>G (n.706+1794T>G) c.671-1918T>G (n.671-1918T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.787+1794T>G (n.787+1794T>G) c.409+1794T>G (n.409+1794T>G) c.412+1794T>G (n.412+1794T>G) c.5-28999T>G (n.5-28999T>G) c.-43-18429T>G (n.-43-18429T>G) c.-99+32321T>G (n.-99+32321T>G) n.2717T>G n.2758T>G | |
| 17 | g.43092950A>G | CA10596829 | BRCA1 | n.2645T>C c.2581T>C (p.Phe861Leu) c.2455T>C (p.Phe819Leu) c.2578T>C (p.Phe860Leu) c.2503T>C (p.Phe835Leu) c.784+1794T>C (n.784+1794T>C) c.646+1794T>C (n.646+1794T>C) c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.2458T>C (p.Phe820Leu) c.2440T>C (p.Phe814Leu) c.664+1794T>C (n.664+1794T>C) c.706+1794T>C (n.706+1794T>C) c.671-1918T>C (n.671-1918T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.787+1794T>C (n.787+1794T>C) c.409+1794T>C (n.409+1794T>C) c.412+1794T>C (n.412+1794T>C) c.5-28999T>C (n.5-28999T>C) c.-43-18429T>C (n.-43-18429T>C) c.-99+32321T>C (n.-99+32321T>C) n.2717T>C n.2758T>C | |
| 17 | g.43092950A>T | CA10596830 | BRCA1 | n.2645T>A c.2581T>A (p.Phe861Ile) c.2455T>A (p.Phe819Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile) c.2503T>A (p.Phe835Ile) c.784+1794T>A (n.784+1794T>A) c.646+1794T>A (n.646+1794T>A) c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.2458T>A (p.Phe820Ile) c.2440T>A (p.Phe814Ile) c.664+1794T>A (n.664+1794T>A) c.706+1794T>A (n.706+1794T>A) c.671-1918T>A (n.671-1918T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.787+1794T>A (n.787+1794T>A) c.409+1794T>A (n.409+1794T>A) c.412+1794T>A (n.412+1794T>A) c.5-28999T>A (n.5-28999T>A) c.-43-18429T>A (n.-43-18429T>A) c.-99+32321T>A (n.-99+32321T>A) n.2717T>A n.2758T>A | |
| 17 | g.43092951T>A | CA500232408 | BRCA1 | n.2644A>T c.2580A>T (p.Thr860=) c.2454A>T (p.Thr818=) c.2577A>T (p.Thr859=) c.2502A>T (p.Thr834=) c.784+1793A>T (n.784+1793A>T) c.646+1793A>T (n.646+1793A>T) c.1692A>T (p.Thr564=) c.2457A>T (p.Thr819=) c.2439A>T (p.Thr813=) c.664+1793A>T (n.664+1793A>T) c.706+1793A>T (n.706+1793A>T) c.671-1919A>T (n.671-1919A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.787+1793A>T (n.787+1793A>T) c.409+1793A>T (n.409+1793A>T) c.412+1793A>T (n.412+1793A>T) c.5-29000A>T (n.5-29000A>T) c.-43-18430A>T (n.-43-18430A>T) c.-99+32320A>T (n.-99+32320A>T) n.2716A>T n.2757A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092951T>C | CA058445 | BRCA1 | n.2644A>G c.2580A>G (p.Thr860=) c.2454A>G (p.Thr818=) c.2577A>G (p.Thr859=) c.2502A>G (p.Thr834=) c.784+1793A>G (n.784+1793A>G) c.646+1793A>G (n.646+1793A>G) c.1692A>G (p.Thr564=) c.2457A>G (p.Thr819=) c.2439A>G (p.Thr813=) c.664+1793A>G (n.664+1793A>G) c.706+1793A>G (n.706+1793A>G) c.671-1919A>G (n.671-1919A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.787+1793A>G (n.787+1793A>G) c.409+1793A>G (n.409+1793A>G) c.412+1793A>G (n.412+1793A>G) c.5-29000A>G (n.5-29000A>G) c.-43-18430A>G (n.-43-18430A>G) c.-99+32320A>G (n.-99+32320A>G) n.2716A>G n.2757A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092951T>G | CA500232409 | BRCA1 | n.2644A>C c.2580A>C (p.Thr860=) c.2454A>C (p.Thr818=) c.2577A>C (p.Thr859=) c.2502A>C (p.Thr834=) c.784+1793A>C (n.784+1793A>C) c.646+1793A>C (n.646+1793A>C) c.1692A>C (p.Thr564=) c.2457A>C (p.Thr819=) c.2439A>C (p.Thr813=) c.664+1793A>C (n.664+1793A>C) c.706+1793A>C (n.706+1793A>C) c.671-1919A>C (n.671-1919A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.787+1793A>C (n.787+1793A>C) c.409+1793A>C (n.409+1793A>C) c.412+1793A>C (n.412+1793A>C) c.5-29000A>C (n.5-29000A>C) c.-43-18430A>C (n.-43-18430A>C) c.-99+32320A>C (n.-99+32320A>C) n.2716A>C n.2757A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092951T= | CA2260783343 | BRCA1 | n.2644A= c.2580A= (p.Thr860=) c.2454A= (p.Thr818=) c.2577A= (p.Thr859=) c.2502A= (p.Thr834=) c.784+1793A= (n.784+1793A=) c.646+1793A= (n.646+1793A=) c.1692A= (p.Thr564=) c.2457A= (p.Thr819=) c.2439A= (p.Thr813=) c.664+1793A= (n.664+1793A=) c.706+1793A= (n.706+1793A=) c.671-1919A= (n.671-1919A=) c.*2363A= (n.*2363A=) c.787+1793A= (n.787+1793A=) c.409+1793A= (n.409+1793A=) c.412+1793A= (n.412+1793A=) c.5-29000A= (n.5-29000A=) c.-43-18430A= (n.-43-18430A=) c.-99+32320A= (n.-99+32320A=) n.2716A= n.2757A= | |
| 17 | g.43092952G>A | CA10596831 | BRCA1 | n.2643C>T c.2579C>T (p.Thr860Ile) c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.2501C>T (p.Thr834Ile) c.784+1792C>T (n.784+1792C>T) c.646+1792C>T (n.646+1792C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.2438C>T (p.Thr813Ile) c.664+1792C>T (n.664+1792C>T) c.706+1792C>T (n.706+1792C>T) c.671-1920C>T (n.671-1920C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.787+1792C>T (n.787+1792C>T) c.409+1792C>T (n.409+1792C>T) c.412+1792C>T (n.412+1792C>T) c.5-29001C>T (n.5-29001C>T) c.-43-18431C>T (n.-43-18431C>T) c.-99+32319C>T (n.-99+32319C>T) n.2715C>T n.2756C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092952G>C | CA10596832 | BRCA1 | n.2643C>G c.2579C>G (p.Thr860Arg) c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.2576C>G (p.Thr859Arg) c.2501C>G (p.Thr834Arg) c.784+1792C>G (n.784+1792C>G) c.646+1792C>G (n.646+1792C>G) c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.2456C>G (p.Thr819Arg) c.2438C>G (p.Thr813Arg) c.664+1792C>G (n.664+1792C>G) c.706+1792C>G (n.706+1792C>G) c.671-1920C>G (n.671-1920C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.787+1792C>G (n.787+1792C>G) c.409+1792C>G (n.409+1792C>G) c.412+1792C>G (n.412+1792C>G) c.5-29001C>G (n.5-29001C>G) c.-43-18431C>G (n.-43-18431C>G) c.-99+32319C>G (n.-99+32319C>G) n.2715C>G n.2756C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092952G= | CA2260783345 | BRCA1 | n.2643C= c.2579C= (p.Thr860=) c.2453C= (p.Thr818=) c.2576C= (p.Thr859=) c.2501C= (p.Thr834=) c.784+1792C= (n.784+1792C=) c.646+1792C= (n.646+1792C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.2456C= (p.Thr819=) c.2438C= (p.Thr813=) c.664+1792C= (n.664+1792C=) c.706+1792C= (n.706+1792C=) c.671-1920C= (n.671-1920C=) c.*2362C= (n.*2362C=) c.787+1792C= (n.787+1792C=) c.409+1792C= (n.409+1792C=) c.412+1792C= (n.412+1792C=) c.5-29001C= (n.5-29001C=) c.-43-18431C= (n.-43-18431C=) c.-99+32319C= (n.-99+32319C=) n.2715C= n.2756C= | |
| 17 | g.43092952G>T | CA10596833 | BRCA1 | n.2643C>A c.2579C>A (p.Thr860Lys) c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.2576C>A (p.Thr859Lys) c.2501C>A (p.Thr834Lys) c.784+1792C>A (n.784+1792C>A) c.646+1792C>A (n.646+1792C>A) c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.2456C>A (p.Thr819Lys) c.2438C>A (p.Thr813Lys) c.664+1792C>A (n.664+1792C>A) c.706+1792C>A (n.706+1792C>A) c.671-1920C>A (n.671-1920C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.787+1792C>A (n.787+1792C>A) c.409+1792C>A (n.409+1792C>A) c.412+1792C>A (n.412+1792C>A) c.5-29001C>A (n.5-29001C>A) c.-43-18431C>A (n.-43-18431C>A) c.-99+32319C>A (n.-99+32319C>A) n.2715C>A n.2756C>A | |
| 17 | g.43092952_43092953insAA | CA658823999 | BRCA1 | n.2642_2643insTT c.2578_2579insTT (p.Thr860IlefsTer?) c.2452_2453insTT (p.Thr818IlefsTer?) c.2575_2576insTT (p.Thr859IlefsTer?) c.2500_2501insTT (p.Thr834IlefsTer?) c.784+1791_784+1792insTT (n.784+1791_784+1792insTT) c.646+1791_646+1792insTT (n.646+1791_646+1792insTT) c.1690_1691insTT (p.Thr564IlefsTer?) c.2455_2456insTT (p.Thr819IlefsTer?) c.2437_2438insTT (p.Thr813IlefsTer?) c.664+1791_664+1792insTT (n.664+1791_664+1792insTT) c.706+1791_706+1792insTT (n.706+1791_706+1792insTT) c.671-1921_671-1920insTT (n.671-1921_671-1920insTT) c.*2361_*2362insTT (n.*2361_*2362insTT) c.787+1791_787+1792insTT (n.787+1791_787+1792insTT) c.409+1791_409+1792insTT (n.409+1791_409+1792insTT) c.412+1791_412+1792insTT (n.412+1791_412+1792insTT) c.5-29002_5-29001insTT (n.5-29002_5-29001insTT) c.-43-18432_-43-18431insTT (n.-43-18432_-43-18431insTT) c.-99+32318_-99+32319insTT (n.-99+32318_-99+32319insTT) n.2714_2715insTT n.2755_2756insTT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092953del | CA2580094015 | BRCA1 | n.2642del c.2578del (p.Thr860HisfsTer?) c.2452del (p.Thr818HisfsTer?) c.2575del (p.Thr859HisfsTer?) c.2500del (p.Thr834HisfsTer?) c.784+1791del (n.784+1791del) c.646+1791del (n.646+1791del) c.1690del (p.Thr564HisfsTer?) c.2455del (p.Thr819HisfsTer?) c.2437del (p.Thr813HisfsTer?) c.664+1791del (n.664+1791del) c.706+1791del (n.706+1791del) c.671-1921del (n.671-1921del) c.*2361del (n.*2361del) c.787+1791del (n.787+1791del) c.409+1791del (n.409+1791del) c.412+1791del (n.412+1791del) c.5-29002del (n.5-29002del) c.-43-18432del (n.-43-18432del) c.-99+32318del (n.-99+32318del) n.2714del n.2755del | ClinVar |
| 17 | g.43092953T>A | CA10596834 | BRCA1 | n.2642A>T c.2578A>T (p.Thr860Ser) c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.784+1791A>T (n.784+1791A>T) c.646+1791A>T (n.646+1791A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.2437A>T (p.Thr813Ser) c.664+1791A>T (n.664+1791A>T) c.706+1791A>T (n.706+1791A>T) c.671-1921A>T (n.671-1921A>T) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.787+1791A>T (n.787+1791A>T) c.409+1791A>T (n.409+1791A>T) c.412+1791A>T (n.412+1791A>T) c.5-29002A>T (n.5-29002A>T) c.-43-18432A>T (n.-43-18432A>T) c.-99+32318A>T (n.-99+32318A>T) n.2714A>T n.2755A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092953T>C | CA058451 | BRCA1 | n.2642A>G c.2578A>G (p.Thr860Ala) c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.784+1791A>G (n.784+1791A>G) c.646+1791A>G (n.646+1791A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.2437A>G (p.Thr813Ala) c.664+1791A>G (n.664+1791A>G) c.706+1791A>G (n.706+1791A>G) c.671-1921A>G (n.671-1921A>G) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.787+1791A>G (n.787+1791A>G) c.409+1791A>G (n.409+1791A>G) c.412+1791A>G (n.412+1791A>G) c.5-29002A>G (n.5-29002A>G) c.-43-18432A>G (n.-43-18432A>G) c.-99+32318A>G (n.-99+32318A>G) n.2714A>G n.2755A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43092953T>G | CA10596835 | BRCA1 | n.2642A>C c.2578A>C (p.Thr860Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.784+1791A>C (n.784+1791A>C) c.646+1791A>C (n.646+1791A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.2437A>C (p.Thr813Pro) c.664+1791A>C (n.664+1791A>C) c.706+1791A>C (n.706+1791A>C) c.671-1921A>C (n.671-1921A>C) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.787+1791A>C (n.787+1791A>C) c.409+1791A>C (n.409+1791A>C) c.412+1791A>C (n.412+1791A>C) c.5-29002A>C (n.5-29002A>C) c.-43-18432A>C (n.-43-18432A>C) c.-99+32318A>C (n.-99+32318A>C) n.2714A>C n.2755A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092953T= | CA2260783350 | BRCA1 | n.2642A= c.2578A= (p.Thr860=) c.2452A= (p.Thr818=) c.2575A= (p.Thr859=) c.2500A= (p.Thr834=) c.784+1791A= (n.784+1791A=) c.646+1791A= (n.646+1791A=) c.1690A= (p.Thr564=) c.2455A= (p.Thr819=) c.2437A= (p.Thr813=) c.664+1791A= (n.664+1791A=) c.706+1791A= (n.706+1791A=) c.671-1921A= (n.671-1921A=) c.*2361A= (n.*2361A=) c.787+1791A= (n.787+1791A=) c.409+1791A= (n.409+1791A=) c.412+1791A= (n.412+1791A=) c.5-29002A= (n.5-29002A=) c.-43-18432A= (n.-43-18432A=) c.-99+32318A= (n.-99+32318A=) n.2714A= n.2755A= | |
| 17 | g.43092954A= | CA2260783351 | BRCA1 | n.2641T= c.2577T= (p.Asn859=) c.2451T= (p.Asn817=) c.2574T= (p.Asn858=) c.2499T= (p.Asn833=) c.784+1790T= (n.784+1790T=) c.646+1790T= (n.646+1790T=) c.1689T= (p.Asn563=) c.2454T= (p.Asn818=) c.2436T= (p.Asn812=) c.664+1790T= (n.664+1790T=) c.706+1790T= (n.706+1790T=) c.671-1922T= (n.671-1922T=) c.*2360T= (n.*2360T=) c.787+1790T= (n.787+1790T=) c.409+1790T= (n.409+1790T=) c.412+1790T= (n.412+1790T=) c.5-29003T= (n.5-29003T=) c.-43-18433T= (n.-43-18433T=) c.-99+32317T= (n.-99+32317T=) n.2713T= n.2754T= | |
| 17 | g.43092954A>C | CA10596836 | BRCA1 | n.2641T>G c.2577T>G (p.Asn859Lys) c.2451T>G (p.Asn817Lys) c.2574T>G (p.Asn858Lys) c.2499T>G (p.Asn833Lys) c.784+1790T>G (n.784+1790T>G) c.646+1790T>G (n.646+1790T>G) c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.2454T>G (p.Asn818Lys) c.2436T>G (p.Asn812Lys) c.664+1790T>G (n.664+1790T>G) c.706+1790T>G (n.706+1790T>G) c.671-1922T>G (n.671-1922T>G) c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.787+1790T>G (n.787+1790T>G) c.409+1790T>G (n.409+1790T>G) c.412+1790T>G (n.412+1790T>G) c.5-29003T>G (n.5-29003T>G) c.-43-18433T>G (n.-43-18433T>G) c.-99+32317T>G (n.-99+32317T>G) n.2713T>G n.2754T>G | dbSNP |
| 17 | g.43092954A>G | CA500232412 | BRCA1 | n.2641T>C c.2577T>C (p.Asn859=) c.2451T>C (p.Asn817=) c.2574T>C (p.Asn858=) c.2499T>C (p.Asn833=) c.784+1790T>C (n.784+1790T>C) c.646+1790T>C (n.646+1790T>C) c.1689T>C (p.Asn563=) c.2454T>C (p.Asn818=) c.2436T>C (p.Asn812=) c.664+1790T>C (n.664+1790T>C) c.706+1790T>C (n.706+1790T>C) c.671-1922T>C (n.671-1922T>C) c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.787+1790T>C (n.787+1790T>C) c.409+1790T>C (n.409+1790T>C) c.412+1790T>C (n.412+1790T>C) c.5-29003T>C (n.5-29003T>C) c.-43-18433T>C (n.-43-18433T>C) c.-99+32317T>C (n.-99+32317T>C) n.2713T>C n.2754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092954A>T | CA10596837 | BRCA1 | n.2641T>A c.2577T>A (p.Asn859Lys) c.2451T>A (p.Asn817Lys) c.2574T>A (p.Asn858Lys) c.2499T>A (p.Asn833Lys) c.784+1790T>A (n.784+1790T>A) c.646+1790T>A (n.646+1790T>A) c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.2454T>A (p.Asn818Lys) c.2436T>A (p.Asn812Lys) c.664+1790T>A (n.664+1790T>A) c.706+1790T>A (n.706+1790T>A) c.671-1922T>A (n.671-1922T>A) c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.787+1790T>A (n.787+1790T>A) c.409+1790T>A (n.409+1790T>A) c.412+1790T>A (n.412+1790T>A) c.5-29003T>A (n.5-29003T>A) c.-43-18433T>A (n.-43-18433T>A) c.-99+32317T>A (n.-99+32317T>A) n.2713T>A n.2754T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43092954_43092964delinsGAATGTATTCTGCAAA | CA2580611802 | BRCA1 | n.2631_2641delinsTTTGCAGAATACATTC c.2567_2577delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr856PhefsTer?) c.2441_2451delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr814PhefsTer?) c.2564_2574delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr855PhefsTer?) c.2489_2499delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr830PhefsTer?) c.784+1780_784+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.784+1780_784+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.646+1780_646+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.646+1780_646+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.1679_1689delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr560PhefsTer?) c.2444_2454delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr815PhefsTer?) c.2426_2436delinsTTTGCAGAATACATTC (p.Tyr809PhefsTer?) c.664+1780_664+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.664+1780_664+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.706+1780_706+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.706+1780_706+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.671-1932_671-1922delinsTTTGCAGAATACATTC (n.671-1932_671-1922delinsTTTGCAGAATACATTC) c.*2350_*2360delinsTTTGCAGAATACATTC (n.*2350_*2360delinsTTTGCAGAATACATTC) c.787+1780_787+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.787+1780_787+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.409+1780_409+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.409+1780_409+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.412+1780_412+1790delinsTTTGCAGAATACATTC (n.412+1780_412+1790delinsTTTGCAGAATACATTC) c.5-29013_5-29003delinsTTTGCAGAATACATTC (n.5-29013_5-29003delinsTTTGCAGAATACATTC) c.-43-18443_-43-18433delinsTTTGCAGAATACATTC (n.-43-18443_-43-18433delinsTTTGCAGAATACATTC) c.-99+32307_-99+32317delinsTTTGCAGAATACATTC (n.-99+32307_-99+32317delinsTTTGCAGAATACATTC) n.2703_2713delinsTTTGCAGAATACATTC n.2744_2754delinsTTTGCAGAATACATTC | |
| 17 | g.43092955T>A | CA10596838 | BRCA1 | n.2640A>T c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.2573A>T (p.Asn858Ile) c.2498A>T (p.Asn833Ile) c.784+1789A>T (n.784+1789A>T) c.646+1789A>T (n.646+1789A>T) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.2453A>T (p.Asn818Ile) c.2435A>T (p.Asn812Ile) c.664+1789A>T (n.664+1789A>T) c.706+1789A>T (n.706+1789A>T) c.671-1923A>T (n.671-1923A>T) c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.787+1789A>T (n.787+1789A>T) c.409+1789A>T (n.409+1789A>T) c.412+1789A>T (n.412+1789A>T) c.5-29004A>T (n.5-29004A>T) c.-43-18434A>T (n.-43-18434A>T) c.-99+32316A>T (n.-99+32316A>T) n.2712A>T n.2753A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43092955T= | CA2260783357 | BRCA1 | n.2640A= c.2576A= (p.Asn859=) c.2450A= (p.Asn817=) c.2573A= (p.Asn858=) c.2498A= (p.Asn833=) c.784+1789A= (n.784+1789A=) c.646+1789A= (n.646+1789A=) c.1688A= (p.Asn563=) c.2453A= (p.Asn818=) c.2435A= (p.Asn812=) c.664+1789A= (n.664+1789A=) c.706+1789A= (n.706+1789A=) c.671-1923A= (n.671-1923A=) c.*2359A= (n.*2359A=) c.787+1789A= (n.787+1789A=) c.409+1789A= (n.409+1789A=) c.412+1789A= (n.412+1789A=) c.5-29004A= (n.5-29004A=) c.-43-18434A= (n.-43-18434A=) c.-99+32316A= (n.-99+32316A=) n.2712A= n.2753A= | |
| 17 | g.43092956del | CA658824000 | BRCA1 | n.2640del c.2576del (p.Asn859IlefsTer?) c.2450del (p.Asn817IlefsTer?) c.2573del (p.Asn858IlefsTer?) c.2498del (p.Asn833IlefsTer?) c.784+1789del (n.784+1789del) c.646+1789del (n.646+1789del) c.1688del (p.Asn563IlefsTer?) c.2453del (p.Asn818IlefsTer?) c.2435del (p.Asn812IlefsTer?) c.664+1789del (n.664+1789del) c.706+1789del (n.706+1789del) c.671-1923del (n.671-1923del) c.*2359del (n.*2359del) c.787+1789del (n.787+1789del) c.409+1789del (n.409+1789del) c.412+1789del (n.412+1789del) c.5-29004del (n.5-29004del) c.-43-18434del (n.-43-18434del) c.-99+32316del (n.-99+32316del) n.2712del n.2753del | ClinVar dbSNP |