| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092936_43092942delinsCTTTGAA | CA2260783316 | BRCA1 | n.2653_2659delinsTTCAAAG c.2589_2595delinsTTCAAAG (p.Val863=) c.2463_2469delinsTTCAAAG (p.Val821=) c.2586_2592delinsTTCAAAG (p.Val862=) c.2511_2517delinsTTCAAAG (p.Val837=) c.784+1802_784+1808delinsTTCAAAG (n.784+1802_784+1808delinsTTCAAAG) c.646+1802_646+1808delinsTTCAAAG (n.646+1802_646+1808delinsTTCAAAG) c.1701_1707delinsTTCAAAG (p.Val567=) c.2466_2472delinsTTCAAAG (p.Val822=) c.2448_2454delinsTTCAAAG (p.Val816=) c.664+1802_664+1808delinsTTCAAAG (n.664+1802_664+1808delinsTTCAAAG) c.706+1802_706+1808delinsTTCAAAG (n.706+1802_706+1808delinsTTCAAAG) c.671-1910_671-1904delinsTTCAAAG (n.671-1910_671-1904delinsTTCAAAG) c.*2372_*2378delinsTTCAAAG (n.*2372_*2378delinsTTCAAAG) c.787+1802_787+1808delinsTTCAAAG (n.787+1802_787+1808delinsTTCAAAG) c.409+1802_409+1808delinsTTCAAAG (n.409+1802_409+1808delinsTTCAAAG) c.412+1802_412+1808delinsTTCAAAG (n.412+1802_412+1808delinsTTCAAAG) c.5-28991_5-28985delinsTTCAAAG (n.5-28991_5-28985delinsTTCAAAG) c.-43-18421_-43-18415delinsTTCAAAG (n.-43-18421_-43-18415delinsTTCAAAG) c.-99+32329_-99+32335delinsTTCAAAG (n.-99+32329_-99+32335delinsTTCAAAG) n.2725_2731delinsTTCAAAG n.2766_2772delinsTTCAAAG | |
| 17 | g.43092939del | CA001705 | BRCA1 | n.2658del c.2594del (p.Lys865SerfsTer28) c.2468del (p.Lys823SerfsTer28) c.2591del (p.Lys864SerfsTer28) c.2516del (p.Lys839SerfsTer28) c.784+1807del (n.784+1807del) c.646+1807del (n.646+1807del) c.1706del (p.Lys569SerfsTer28) c.2471del (p.Lys824SerfsTer28) c.2453del (p.Lys818SerfsTer28) c.664+1807del (n.664+1807del) c.706+1807del (n.706+1807del) c.671-1905del (n.671-1905del) c.*2377del (n.*2377del) c.787+1807del (n.787+1807del) c.409+1807del (n.409+1807del) c.412+1807del (n.412+1807del) c.5-28986del (n.5-28986del) c.-43-18416del (n.-43-18416del) c.-99+32334del (n.-99+32334del) n.2730del n.2771del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092937_43092942delinsAAAAGAAT | CA891843732 | BRCA1 | n.2653_2658delinsATTCTTTT c.2589_2594delinsATTCTTTT (p.Ser864PhefsTer30) c.2463_2468delinsATTCTTTT (p.Ser822PhefsTer30) c.2586_2591delinsATTCTTTT (p.Ser863PhefsTer30) c.2511_2516delinsATTCTTTT (p.Ser838PhefsTer30) c.784+1802_784+1807delinsATTCTTTT (n.784+1802_784+1807delinsATTCTTTT) c.646+1802_646+1807delinsATTCTTTT (n.646+1802_646+1807delinsATTCTTTT) c.1701_1706delinsATTCTTTT (p.Ser568PhefsTer30) c.2466_2471delinsATTCTTTT (p.Ser823PhefsTer30) c.2448_2453delinsATTCTTTT (p.Ser817PhefsTer30) c.664+1802_664+1807delinsATTCTTTT (n.664+1802_664+1807delinsATTCTTTT) c.706+1802_706+1807delinsATTCTTTT (n.706+1802_706+1807delinsATTCTTTT) c.671-1910_671-1905delinsATTCTTTT (n.671-1910_671-1905delinsATTCTTTT) c.*2372_*2377delinsATTCTTTT (n.*2372_*2377delinsATTCTTTT) c.787+1802_787+1807delinsATTCTTTT (n.787+1802_787+1807delinsATTCTTTT) c.409+1802_409+1807delinsATTCTTTT (n.409+1802_409+1807delinsATTCTTTT) c.412+1802_412+1807delinsATTCTTTT (n.412+1802_412+1807delinsATTCTTTT) c.5-28991_5-28986delinsATTCTTTT (n.5-28991_5-28986delinsATTCTTTT) c.-43-18421_-43-18416delinsATTCTTTT (n.-43-18421_-43-18416delinsATTCTTTT) c.-99+32329_-99+32334delinsATTCTTTT (n.-99+32329_-99+32334delinsATTCTTTT) n.2725_2730delinsATTCTTTT n.2766_2771delinsATTCTTTT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092937_43092945delinsTTTGAAACC | CA2260783320 | BRCA1 | n.2650_2658delinsGGTTTCAAA c.2586_2594delinsGGTTTCAAA (p.Lys862=) c.2460_2468delinsGGTTTCAAA (p.Lys820=) c.2583_2591delinsGGTTTCAAA (p.Lys861=) c.2508_2516delinsGGTTTCAAA (p.Lys836=) c.784+1799_784+1807delinsGGTTTCAAA (n.784+1799_784+1807delinsGGTTTCAAA) c.646+1799_646+1807delinsGGTTTCAAA (n.646+1799_646+1807delinsGGTTTCAAA) c.1698_1706delinsGGTTTCAAA (p.Lys566=) c.2463_2471delinsGGTTTCAAA (p.Lys821=) c.2445_2453delinsGGTTTCAAA (p.Lys815=) c.664+1799_664+1807delinsGGTTTCAAA (n.664+1799_664+1807delinsGGTTTCAAA) c.706+1799_706+1807delinsGGTTTCAAA (n.706+1799_706+1807delinsGGTTTCAAA) c.671-1913_671-1905delinsGGTTTCAAA (n.671-1913_671-1905delinsGGTTTCAAA) c.*2369_*2377delinsGGTTTCAAA (n.*2369_*2377delinsGGTTTCAAA) c.787+1799_787+1807delinsGGTTTCAAA (n.787+1799_787+1807delinsGGTTTCAAA) c.409+1799_409+1807delinsGGTTTCAAA (n.409+1799_409+1807delinsGGTTTCAAA) c.412+1799_412+1807delinsGGTTTCAAA (n.412+1799_412+1807delinsGGTTTCAAA) c.5-28994_5-28986delinsGGTTTCAAA (n.5-28994_5-28986delinsGGTTTCAAA) c.-43-18424_-43-18416delinsGGTTTCAAA (n.-43-18424_-43-18416delinsGGTTTCAAA) c.-99+32326_-99+32334delinsGGTTTCAAA (n.-99+32326_-99+32334delinsGGTTTCAAA) n.2722_2730delinsGGTTTCAAA n.2763_2771delinsGGTTTCAAA | |
| 17 | g.43092943_43092950del | CA001700 | BRCA1 | n.2650_2657del c.2586_2593del (p.Val863AlafsTer?) c.2460_2467del (p.Val821AlafsTer?) c.2583_2590del (p.Val862AlafsTer?) c.2508_2515del (p.Val837AlafsTer?) c.784+1799_784+1806del (n.784+1799_784+1806del) c.646+1799_646+1806del (n.646+1799_646+1806del) c.1698_1705del (p.Val567AlafsTer?) c.2463_2470del (p.Val822AlafsTer?) c.2445_2452del (p.Val816AlafsTer?) c.664+1799_664+1806del (n.664+1799_664+1806del) c.706+1799_706+1806del (n.706+1799_706+1806del) c.671-1913_671-1906del (n.671-1913_671-1906del) c.*2369_*2376del (n.*2369_*2376del) c.787+1799_787+1806del (n.787+1799_787+1806del) c.409+1799_409+1806del (n.409+1799_409+1806del) c.412+1799_412+1806del (n.412+1799_412+1806del) c.5-28994_5-28987del (n.5-28994_5-28987del) c.-43-18424_-43-18417del (n.-43-18424_-43-18417del) c.-99+32326_-99+32333del (n.-99+32326_-99+32333del) n.2722_2729del n.2763_2770del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092939T>A | CA500232395 | BRCA1 | n.2656A>T c.2592A>T (p.Ser864=) c.2466A>T (p.Ser822=) c.2589A>T (p.Ser863=) c.2514A>T (p.Ser838=) c.784+1805A>T (n.784+1805A>T) c.646+1805A>T (n.646+1805A>T) c.1704A>T (p.Ser568=) c.2469A>T (p.Ser823=) c.2451A>T (p.Ser817=) c.664+1805A>T (n.664+1805A>T) c.706+1805A>T (n.706+1805A>T) c.671-1907A>T (n.671-1907A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.787+1805A>T (n.787+1805A>T) c.409+1805A>T (n.409+1805A>T) c.412+1805A>T (n.412+1805A>T) c.5-28988A>T (n.5-28988A>T) c.-43-18418A>T (n.-43-18418A>T) c.-99+32332A>T (n.-99+32332A>T) n.2728A>T n.2769A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092939T>C | CA500232396 | BRCA1 | n.2656A>G c.2592A>G (p.Ser864=) c.2466A>G (p.Ser822=) c.2589A>G (p.Ser863=) c.2514A>G (p.Ser838=) c.784+1805A>G (n.784+1805A>G) c.646+1805A>G (n.646+1805A>G) c.1704A>G (p.Ser568=) c.2469A>G (p.Ser823=) c.2451A>G (p.Ser817=) c.664+1805A>G (n.664+1805A>G) c.706+1805A>G (n.706+1805A>G) c.671-1907A>G (n.671-1907A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.787+1805A>G (n.787+1805A>G) c.409+1805A>G (n.409+1805A>G) c.412+1805A>G (n.412+1805A>G) c.5-28988A>G (n.5-28988A>G) c.-43-18418A>G (n.-43-18418A>G) c.-99+32332A>G (n.-99+32332A>G) n.2728A>G n.2769A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092939T>G | CA500232397 | BRCA1 | n.2656A>C c.2592A>C (p.Ser864=) c.2466A>C (p.Ser822=) c.2589A>C (p.Ser863=) c.2514A>C (p.Ser838=) c.784+1805A>C (n.784+1805A>C) c.646+1805A>C (n.646+1805A>C) c.1704A>C (p.Ser568=) c.2469A>C (p.Ser823=) c.2451A>C (p.Ser817=) c.664+1805A>C (n.664+1805A>C) c.706+1805A>C (n.706+1805A>C) c.671-1907A>C (n.671-1907A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.787+1805A>C (n.787+1805A>C) c.409+1805A>C (n.409+1805A>C) c.412+1805A>C (n.412+1805A>C) c.5-28988A>C (n.5-28988A>C) c.-43-18418A>C (n.-43-18418A>C) c.-99+32332A>C (n.-99+32332A>C) n.2728A>C n.2769A>C | ClinVar |
| 17 | g.43092940G>A | CA001704 | BRCA1 | n.2655C>T c.2591C>T (p.Ser864Leu) c.2465C>T (p.Ser822Leu) c.2588C>T (p.Ser863Leu) c.2513C>T (p.Ser838Leu) c.784+1804C>T (n.784+1804C>T) c.646+1804C>T (n.646+1804C>T) c.1703C>T (p.Ser568Leu) c.2468C>T (p.Ser823Leu) c.2450C>T (p.Ser817Leu) c.664+1804C>T (n.664+1804C>T) c.706+1804C>T (n.706+1804C>T) c.671-1908C>T (n.671-1908C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.787+1804C>T (n.787+1804C>T) c.409+1804C>T (n.409+1804C>T) c.412+1804C>T (n.412+1804C>T) c.5-28989C>T (n.5-28989C>T) c.-43-18419C>T (n.-43-18419C>T) c.-99+32331C>T (n.-99+32331C>T) n.2727C>T n.2768C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092940G>C | CA001703 | BRCA1 | n.2655C>G c.2591C>G (p.Ser864Ter) c.2465C>G (p.Ser822Ter) c.2588C>G (p.Ser863Ter) c.2513C>G (p.Ser838Ter) c.784+1804C>G (n.784+1804C>G) c.646+1804C>G (n.646+1804C>G) c.1703C>G (p.Ser568Ter) c.2468C>G (p.Ser823Ter) c.2450C>G (p.Ser817Ter) c.664+1804C>G (n.664+1804C>G) c.706+1804C>G (n.706+1804C>G) c.671-1908C>G (n.671-1908C>G) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.787+1804C>G (n.787+1804C>G) c.409+1804C>G (n.409+1804C>G) c.412+1804C>G (n.412+1804C>G) c.5-28989C>G (n.5-28989C>G) c.-43-18419C>G (n.-43-18419C>G) c.-99+32331C>G (n.-99+32331C>G) n.2727C>G n.2768C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092940G= | CA2260783326 | BRCA1 | n.2655C= c.2591C= (p.Ser864=) c.2465C= (p.Ser822=) c.2588C= (p.Ser863=) c.2513C= (p.Ser838=) c.784+1804C= (n.784+1804C=) c.646+1804C= (n.646+1804C=) c.1703C= (p.Ser568=) c.2468C= (p.Ser823=) c.2450C= (p.Ser817=) c.664+1804C= (n.664+1804C=) c.706+1804C= (n.706+1804C=) c.671-1908C= (n.671-1908C=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.787+1804C= (n.787+1804C=) c.409+1804C= (n.409+1804C=) c.412+1804C= (n.412+1804C=) c.5-28989C= (n.5-28989C=) c.-43-18419C= (n.-43-18419C=) c.-99+32331C= (n.-99+32331C=) n.2727C= n.2768C= | |
| 17 | g.43092940G>T | CA10596809 | BRCA1 | n.2655C>A c.2591C>A (p.Ser864Ter) c.2465C>A (p.Ser822Ter) c.2588C>A (p.Ser863Ter) c.2513C>A (p.Ser838Ter) c.784+1804C>A (n.784+1804C>A) c.646+1804C>A (n.646+1804C>A) c.1703C>A (p.Ser568Ter) c.2468C>A (p.Ser823Ter) c.2450C>A (p.Ser817Ter) c.664+1804C>A (n.664+1804C>A) c.706+1804C>A (n.706+1804C>A) c.671-1908C>A (n.671-1908C>A) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.787+1804C>A (n.787+1804C>A) c.409+1804C>A (n.409+1804C>A) c.412+1804C>A (n.412+1804C>A) c.5-28989C>A (n.5-28989C>A) c.-43-18419C>A (n.-43-18419C>A) c.-99+32331C>A (n.-99+32331C>A) n.2727C>A n.2768C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092941A= | CA2260783328 | BRCA1 | n.2654T= c.2590T= (p.Ser864=) c.2464T= (p.Ser822=) c.2587T= (p.Ser863=) c.2512T= (p.Ser838=) c.784+1803T= (n.784+1803T=) c.646+1803T= (n.646+1803T=) c.1702T= (p.Ser568=) c.2467T= (p.Ser823=) c.2449T= (p.Ser817=) c.664+1803T= (n.664+1803T=) c.706+1803T= (n.706+1803T=) c.671-1909T= (n.671-1909T=) c.*2373T= (n.*2373T=) c.787+1803T= (n.787+1803T=) c.409+1803T= (n.409+1803T=) c.412+1803T= (n.412+1803T=) c.5-28990T= (n.5-28990T=) c.-43-18420T= (n.-43-18420T=) c.-99+32330T= (n.-99+32330T=) n.2726T= n.2767T= | |
| 17 | g.43092941A>C | CA001702 | BRCA1 | n.2654T>G c.2590T>G (p.Ser864Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2587T>G (p.Ser863Ala) c.2512T>G (p.Ser838Ala) c.784+1803T>G (n.784+1803T>G) c.646+1803T>G (n.646+1803T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.664+1803T>G (n.664+1803T>G) c.706+1803T>G (n.706+1803T>G) c.671-1909T>G (n.671-1909T>G) c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.787+1803T>G (n.787+1803T>G) c.409+1803T>G (n.409+1803T>G) c.412+1803T>G (n.412+1803T>G) c.5-28990T>G (n.5-28990T>G) c.-43-18420T>G (n.-43-18420T>G) c.-99+32330T>G (n.-99+32330T>G) n.2726T>G n.2767T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092941A>G | CA10596810 | BRCA1 | n.2654T>C c.2590T>C (p.Ser864Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2587T>C (p.Ser863Pro) c.2512T>C (p.Ser838Pro) c.784+1803T>C (n.784+1803T>C) c.646+1803T>C (n.646+1803T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.664+1803T>C (n.664+1803T>C) c.706+1803T>C (n.706+1803T>C) c.671-1909T>C (n.671-1909T>C) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.787+1803T>C (n.787+1803T>C) c.409+1803T>C (n.409+1803T>C) c.412+1803T>C (n.412+1803T>C) c.5-28990T>C (n.5-28990T>C) c.-43-18420T>C (n.-43-18420T>C) c.-99+32330T>C (n.-99+32330T>C) n.2726T>C n.2767T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092941A>T | CA10596811 | BRCA1 | n.2654T>A c.2590T>A (p.Ser864Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2587T>A (p.Ser863Thr) c.2512T>A (p.Ser838Thr) c.784+1803T>A (n.784+1803T>A) c.646+1803T>A (n.646+1803T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.664+1803T>A (n.664+1803T>A) c.706+1803T>A (n.706+1803T>A) c.671-1909T>A (n.671-1909T>A) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.787+1803T>A (n.787+1803T>A) c.409+1803T>A (n.409+1803T>A) c.412+1803T>A (n.412+1803T>A) c.5-28990T>A (n.5-28990T>A) c.-43-18420T>A (n.-43-18420T>A) c.-99+32330T>A (n.-99+32330T>A) n.2726T>A n.2767T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092943dup | CA915950058 | BRCA1 | n.2654dup c.2590dup (p.Ser864PhefsTer?) c.2464dup (p.Ser822PhefsTer?) c.2587dup (p.Ser863PhefsTer?) c.2512dup (p.Ser838PhefsTer?) c.784+1803dup (n.784+1803dup) c.646+1803dup (n.646+1803dup) c.1702dup (p.Ser568PhefsTer?) c.2467dup (p.Ser823PhefsTer?) c.2449dup (p.Ser817PhefsTer?) c.664+1803dup (n.664+1803dup) c.706+1803dup (n.706+1803dup) c.671-1909dup (n.671-1909dup) c.*2373dup (n.*2373dup) c.787+1803dup (n.787+1803dup) c.409+1803dup (n.409+1803dup) c.412+1803dup (n.412+1803dup) c.5-28990dup (n.5-28990dup) c.-43-18420dup (n.-43-18420dup) c.-99+32330dup (n.-99+32330dup) n.2726dup n.2767dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092943del | CA2580094013 | BRCA1 | n.2654del c.2590del (p.Ser864GlnfsTer29) c.2464del (p.Ser822GlnfsTer29) c.2587del (p.Ser863GlnfsTer29) c.2512del (p.Ser838GlnfsTer29) c.784+1803del (n.784+1803del) c.646+1803del (n.646+1803del) c.1702del (p.Ser568GlnfsTer29) c.2467del (p.Ser823GlnfsTer29) c.2449del (p.Ser817GlnfsTer29) c.664+1803del (n.664+1803del) c.706+1803del (n.706+1803del) c.671-1909del (n.671-1909del) c.*2373del (n.*2373del) c.787+1803del (n.787+1803del) c.409+1803del (n.409+1803del) c.412+1803del (n.412+1803del) c.5-28990del (n.5-28990del) c.-43-18420del (n.-43-18420del) c.-99+32330del (n.-99+32330del) n.2726del n.2767del | ClinVar |
| 17 | g.43092942A>C | CA500232399 | BRCA1 | n.2653T>G c.2589T>G (p.Val863=) c.2463T>G (p.Val821=) c.2586T>G (p.Val862=) c.2511T>G (p.Val837=) c.784+1802T>G (n.784+1802T>G) c.646+1802T>G (n.646+1802T>G) c.1701T>G (p.Val567=) c.2466T>G (p.Val822=) c.2448T>G (p.Val816=) c.664+1802T>G (n.664+1802T>G) c.706+1802T>G (n.706+1802T>G) c.671-1910T>G (n.671-1910T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) c.787+1802T>G (n.787+1802T>G) c.409+1802T>G (n.409+1802T>G) c.412+1802T>G (n.412+1802T>G) c.5-28991T>G (n.5-28991T>G) c.-43-18421T>G (n.-43-18421T>G) c.-99+32329T>G (n.-99+32329T>G) n.2725T>G n.2766T>G | ClinVar |
| 17 | g.43092942A>G | CA500232400 | BRCA1 | n.2653T>C c.2589T>C (p.Val863=) c.2463T>C (p.Val821=) c.2586T>C (p.Val862=) c.2511T>C (p.Val837=) c.784+1802T>C (n.784+1802T>C) c.646+1802T>C (n.646+1802T>C) c.1701T>C (p.Val567=) c.2466T>C (p.Val822=) c.2448T>C (p.Val816=) c.664+1802T>C (n.664+1802T>C) c.706+1802T>C (n.706+1802T>C) c.671-1910T>C (n.671-1910T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.787+1802T>C (n.787+1802T>C) c.409+1802T>C (n.409+1802T>C) c.412+1802T>C (n.412+1802T>C) c.5-28991T>C (n.5-28991T>C) c.-43-18421T>C (n.-43-18421T>C) c.-99+32329T>C (n.-99+32329T>C) n.2725T>C n.2766T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092942A>T | CA500232401 | BRCA1 | n.2653T>A c.2589T>A (p.Val863=) c.2463T>A (p.Val821=) c.2586T>A (p.Val862=) c.2511T>A (p.Val837=) c.784+1802T>A (n.784+1802T>A) c.646+1802T>A (n.646+1802T>A) c.1701T>A (p.Val567=) c.2466T>A (p.Val822=) c.2448T>A (p.Val816=) c.664+1802T>A (n.664+1802T>A) c.706+1802T>A (n.706+1802T>A) c.671-1910T>A (n.671-1910T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.787+1802T>A (n.787+1802T>A) c.409+1802T>A (n.409+1802T>A) c.412+1802T>A (n.412+1802T>A) c.5-28991T>A (n.5-28991T>A) c.-43-18421T>A (n.-43-18421T>A) c.-99+32329T>A (n.-99+32329T>A) n.2725T>A n.2766T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092943A= | CA2260783331 | BRCA1 | n.2652T= c.2588T= (p.Val863=) c.2462T= (p.Val821=) c.2585T= (p.Val862=) c.2510T= (p.Val837=) c.784+1801T= (n.784+1801T=) c.646+1801T= (n.646+1801T=) c.1700T= (p.Val567=) c.2465T= (p.Val822=) c.2447T= (p.Val816=) c.664+1801T= (n.664+1801T=) c.706+1801T= (n.706+1801T=) c.671-1911T= (n.671-1911T=) c.*2371T= (n.*2371T=) c.787+1801T= (n.787+1801T=) c.409+1801T= (n.409+1801T=) c.412+1801T= (n.412+1801T=) c.5-28992T= (n.5-28992T=) c.-43-18422T= (n.-43-18422T=) c.-99+32328T= (n.-99+32328T=) n.2724T= n.2765T= | |
| 17 | g.43092943A>C | CA10596812 | BRCA1 | n.2652T>G c.2588T>G (p.Val863Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) c.2585T>G (p.Val862Gly) c.2510T>G (p.Val837Gly) c.784+1801T>G (n.784+1801T>G) c.646+1801T>G (n.646+1801T>G) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.2465T>G (p.Val822Gly) c.2447T>G (p.Val816Gly) c.664+1801T>G (n.664+1801T>G) c.706+1801T>G (n.706+1801T>G) c.671-1911T>G (n.671-1911T>G) c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.787+1801T>G (n.787+1801T>G) c.409+1801T>G (n.409+1801T>G) c.412+1801T>G (n.412+1801T>G) c.5-28992T>G (n.5-28992T>G) c.-43-18422T>G (n.-43-18422T>G) c.-99+32328T>G (n.-99+32328T>G) n.2724T>G n.2765T>G | |
| 17 | g.43092943A>G | CA058441 | BRCA1 | n.2652T>C c.2588T>C (p.Val863Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) c.2585T>C (p.Val862Ala) c.2510T>C (p.Val837Ala) c.784+1801T>C (n.784+1801T>C) c.646+1801T>C (n.646+1801T>C) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.2465T>C (p.Val822Ala) c.2447T>C (p.Val816Ala) c.664+1801T>C (n.664+1801T>C) c.706+1801T>C (n.706+1801T>C) c.671-1911T>C (n.671-1911T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.787+1801T>C (n.787+1801T>C) c.409+1801T>C (n.409+1801T>C) c.412+1801T>C (n.412+1801T>C) c.5-28992T>C (n.5-28992T>C) c.-43-18422T>C (n.-43-18422T>C) c.-99+32328T>C (n.-99+32328T>C) n.2724T>C n.2765T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092943A>T | CA10596813 | BRCA1 | n.2652T>A c.2588T>A (p.Val863Asp) c.2462T>A (p.Val821Asp) c.2585T>A (p.Val862Asp) c.2510T>A (p.Val837Asp) c.784+1801T>A (n.784+1801T>A) c.646+1801T>A (n.646+1801T>A) c.1700T>A (p.Val567Asp) c.2465T>A (p.Val822Asp) c.2447T>A (p.Val816Asp) c.664+1801T>A (n.664+1801T>A) c.706+1801T>A (n.706+1801T>A) c.671-1911T>A (n.671-1911T>A) c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.787+1801T>A (n.787+1801T>A) c.409+1801T>A (n.409+1801T>A) c.412+1801T>A (n.412+1801T>A) c.5-28992T>A (n.5-28992T>A) c.-43-18422T>A (n.-43-18422T>A) c.-99+32328T>A (n.-99+32328T>A) n.2724T>A n.2765T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092943_43092944delinsAC | CA2260783332 | BRCA1 | n.2651_2652delinsGT c.2587_2588delinsGT (p.Val863=) c.2461_2462delinsGT (p.Val821=) c.2584_2585delinsGT (p.Val862=) c.2509_2510delinsGT (p.Val837=) c.784+1800_784+1801delinsGT (n.784+1800_784+1801delinsGT) c.646+1800_646+1801delinsGT (n.646+1800_646+1801delinsGT) c.1699_1700delinsGT (p.Val567=) c.2464_2465delinsGT (p.Val822=) c.2446_2447delinsGT (p.Val816=) c.664+1800_664+1801delinsGT (n.664+1800_664+1801delinsGT) c.706+1800_706+1801delinsGT (n.706+1800_706+1801delinsGT) c.671-1912_671-1911delinsGT (n.671-1912_671-1911delinsGT) c.*2370_*2371delinsGT (n.*2370_*2371delinsGT) c.787+1800_787+1801delinsGT (n.787+1800_787+1801delinsGT) c.409+1800_409+1801delinsGT (n.409+1800_409+1801delinsGT) c.412+1800_412+1801delinsGT (n.412+1800_412+1801delinsGT) c.5-28993_5-28992delinsGT (n.5-28993_5-28992delinsGT) c.-43-18423_-43-18422delinsGT (n.-43-18423_-43-18422delinsGT) c.-99+32327_-99+32328delinsGT (n.-99+32327_-99+32328delinsGT) n.2723_2724delinsGT n.2764_2765delinsGT | |
| 17 | g.43092944C>A | CA10596814 | BRCA1 | n.2651G>T c.2587G>T (p.Val863Phe) c.2461G>T (p.Val821Phe) c.2584G>T (p.Val862Phe) c.2509G>T (p.Val837Phe) c.784+1800G>T (n.784+1800G>T) c.646+1800G>T (n.646+1800G>T) c.1699G>T (p.Val567Phe) c.2464G>T (p.Val822Phe) c.2446G>T (p.Val816Phe) c.664+1800G>T (n.664+1800G>T) c.706+1800G>T (n.706+1800G>T) c.671-1912G>T (n.671-1912G>T) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.787+1800G>T (n.787+1800G>T) c.409+1800G>T (n.409+1800G>T) c.412+1800G>T (n.412+1800G>T) c.5-28993G>T (n.5-28993G>T) c.-43-18423G>T (n.-43-18423G>T) c.-99+32327G>T (n.-99+32327G>T) n.2723G>T n.2764G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092944C= | CA2260783334 | BRCA1 | n.2651G= c.2587G= (p.Val863=) c.2461G= (p.Val821=) c.2584G= (p.Val862=) c.2509G= (p.Val837=) c.784+1800G= (n.784+1800G=) c.646+1800G= (n.646+1800G=) c.1699G= (p.Val567=) c.2464G= (p.Val822=) c.2446G= (p.Val816=) c.664+1800G= (n.664+1800G=) c.706+1800G= (n.706+1800G=) c.671-1912G= (n.671-1912G=) c.*2370G= (n.*2370G=) c.787+1800G= (n.787+1800G=) c.409+1800G= (n.409+1800G=) c.412+1800G= (n.412+1800G=) c.5-28993G= (n.5-28993G=) c.-43-18423G= (n.-43-18423G=) c.-99+32327G= (n.-99+32327G=) n.2723G= n.2764G= | |
| 17 | g.43092944C>G | CA10596815 | BRCA1 | n.2651G>C c.2587G>C (p.Val863Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) c.2584G>C (p.Val862Leu) c.2509G>C (p.Val837Leu) c.784+1800G>C (n.784+1800G>C) c.646+1800G>C (n.646+1800G>C) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.2464G>C (p.Val822Leu) c.2446G>C (p.Val816Leu) c.664+1800G>C (n.664+1800G>C) c.706+1800G>C (n.706+1800G>C) c.671-1912G>C (n.671-1912G>C) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.787+1800G>C (n.787+1800G>C) c.409+1800G>C (n.409+1800G>C) c.412+1800G>C (n.412+1800G>C) c.5-28993G>C (n.5-28993G>C) c.-43-18423G>C (n.-43-18423G>C) c.-99+32327G>C (n.-99+32327G>C) n.2723G>C n.2764G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092944C>T | CA10596816 | BRCA1 | n.2651G>A c.2587G>A (p.Val863Ile) c.2461G>A (p.Val821Ile) c.2584G>A (p.Val862Ile) c.2509G>A (p.Val837Ile) c.784+1800G>A (n.784+1800G>A) c.646+1800G>A (n.646+1800G>A) c.1699G>A (p.Val567Ile) c.2464G>A (p.Val822Ile) c.2446G>A (p.Val816Ile) c.664+1800G>A (n.664+1800G>A) c.706+1800G>A (n.706+1800G>A) c.671-1912G>A (n.671-1912G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.787+1800G>A (n.787+1800G>A) c.409+1800G>A (n.409+1800G>A) c.412+1800G>A (n.412+1800G>A) c.5-28993G>A (n.5-28993G>A) c.-43-18423G>A (n.-43-18423G>A) c.-99+32327G>A (n.-99+32327G>A) n.2723G>A n.2764G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092945del | CA10589832 | BRCA1 | n.2651del c.2587del (p.Val863PhefsTer30) c.2461del (p.Val821PhefsTer30) c.2584del (p.Val862PhefsTer30) c.2509del (p.Val837PhefsTer30) c.784+1800del (n.784+1800del) c.646+1800del (n.646+1800del) c.1699del (p.Val567PhefsTer30) c.2464del (p.Val822PhefsTer30) c.2446del (p.Val816PhefsTer30) c.664+1800del (n.664+1800del) c.706+1800del (n.706+1800del) c.671-1912del (n.671-1912del) c.*2370del (n.*2370del) c.787+1800del (n.787+1800del) c.409+1800del (n.409+1800del) c.412+1800del (n.412+1800del) c.5-28993del (n.5-28993del) c.-43-18423del (n.-43-18423del) c.-99+32327del (n.-99+32327del) n.2723del n.2764del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092945C>A | CA10596817 | BRCA1 | n.2650G>T c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.2460G>T (p.Lys820Asn) c.2583G>T (p.Lys861Asn) c.2508G>T (p.Lys836Asn) c.784+1799G>T (n.784+1799G>T) c.646+1799G>T (n.646+1799G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.664+1799G>T (n.664+1799G>T) c.706+1799G>T (n.706+1799G>T) c.671-1913G>T (n.671-1913G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.787+1799G>T (n.787+1799G>T) c.409+1799G>T (n.409+1799G>T) c.412+1799G>T (n.412+1799G>T) c.5-28994G>T (n.5-28994G>T) c.-43-18424G>T (n.-43-18424G>T) c.-99+32326G>T (n.-99+32326G>T) n.2722G>T n.2763G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092945C= | CA2260783335 | BRCA1 | n.2650G= c.2586G= (p.Lys862=) c.2460G= (p.Lys820=) c.2583G= (p.Lys861=) c.2508G= (p.Lys836=) c.784+1799G= (n.784+1799G=) c.646+1799G= (n.646+1799G=) c.1698G= (p.Lys566=) c.2463G= (p.Lys821=) c.2445G= (p.Lys815=) c.664+1799G= (n.664+1799G=) c.706+1799G= (n.706+1799G=) c.671-1913G= (n.671-1913G=) c.*2369G= (n.*2369G=) c.787+1799G= (n.787+1799G=) c.409+1799G= (n.409+1799G=) c.412+1799G= (n.412+1799G=) c.5-28994G= (n.5-28994G=) c.-43-18424G= (n.-43-18424G=) c.-99+32326G= (n.-99+32326G=) n.2722G= n.2763G= | |
| 17 | g.43092945C>G | CA10596818 | BRCA1 | n.2650G>C c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.2460G>C (p.Lys820Asn) c.2583G>C (p.Lys861Asn) c.2508G>C (p.Lys836Asn) c.784+1799G>C (n.784+1799G>C) c.646+1799G>C (n.646+1799G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.664+1799G>C (n.664+1799G>C) c.706+1799G>C (n.706+1799G>C) c.671-1913G>C (n.671-1913G>C) c.*2369G>C (n.*2369G>C) c.787+1799G>C (n.787+1799G>C) c.409+1799G>C (n.409+1799G>C) c.412+1799G>C (n.412+1799G>C) c.5-28994G>C (n.5-28994G>C) c.-43-18424G>C (n.-43-18424G>C) c.-99+32326G>C (n.-99+32326G>C) n.2722G>C n.2763G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092945C>T | CA500232402 | BRCA1 | n.2650G>A c.2586G>A (p.Lys862=) c.2460G>A (p.Lys820=) c.2583G>A (p.Lys861=) c.2508G>A (p.Lys836=) c.784+1799G>A (n.784+1799G>A) c.646+1799G>A (n.646+1799G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.2463G>A (p.Lys821=) c.2445G>A (p.Lys815=) c.664+1799G>A (n.664+1799G>A) c.706+1799G>A (n.706+1799G>A) c.671-1913G>A (n.671-1913G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.787+1799G>A (n.787+1799G>A) c.409+1799G>A (n.409+1799G>A) c.412+1799G>A (n.412+1799G>A) c.5-28994G>A (n.5-28994G>A) c.-43-18424G>A (n.-43-18424G>A) c.-99+32326G>A (n.-99+32326G>A) n.2722G>A n.2763G>A | dbSNP |
| 17 | g.43092946T>A | CA10596819 | BRCA1 | n.2649A>T c.2585A>T (p.Lys862Met) c.2459A>T (p.Lys820Met) c.2582A>T (p.Lys861Met) c.2507A>T (p.Lys836Met) c.784+1798A>T (n.784+1798A>T) c.646+1798A>T (n.646+1798A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.2462A>T (p.Lys821Met) c.2444A>T (p.Lys815Met) c.664+1798A>T (n.664+1798A>T) c.706+1798A>T (n.706+1798A>T) c.671-1914A>T (n.671-1914A>T) c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.787+1798A>T (n.787+1798A>T) c.409+1798A>T (n.409+1798A>T) c.412+1798A>T (n.412+1798A>T) c.5-28995A>T (n.5-28995A>T) c.-43-18425A>T (n.-43-18425A>T) c.-99+32325A>T (n.-99+32325A>T) n.2721A>T n.2762A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092946T>C | CA10596820 | BRCA1 | n.2649A>G c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.2459A>G (p.Lys820Arg) c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.2507A>G (p.Lys836Arg) c.784+1798A>G (n.784+1798A>G) c.646+1798A>G (n.646+1798A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.664+1798A>G (n.664+1798A>G) c.706+1798A>G (n.706+1798A>G) c.671-1914A>G (n.671-1914A>G) c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.787+1798A>G (n.787+1798A>G) c.409+1798A>G (n.409+1798A>G) c.412+1798A>G (n.412+1798A>G) c.5-28995A>G (n.5-28995A>G) c.-43-18425A>G (n.-43-18425A>G) c.-99+32325A>G (n.-99+32325A>G) n.2721A>G n.2762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43092946T= | CA2260783338 | BRCA1 | n.2649A= c.2585A= (p.Lys862=) c.2459A= (p.Lys820=) c.2582A= (p.Lys861=) c.2507A= (p.Lys836=) c.784+1798A= (n.784+1798A=) c.646+1798A= (n.646+1798A=) c.1697A= (p.Lys566=) c.2462A= (p.Lys821=) c.2444A= (p.Lys815=) c.664+1798A= (n.664+1798A=) c.706+1798A= (n.706+1798A=) c.671-1914A= (n.671-1914A=) c.*2368A= (n.*2368A=) c.787+1798A= (n.787+1798A=) c.409+1798A= (n.409+1798A=) c.412+1798A= (n.412+1798A=) c.5-28995A= (n.5-28995A=) c.-43-18425A= (n.-43-18425A=) c.-99+32325A= (n.-99+32325A=) n.2721A= n.2762A= | |
| 17 | g.43092947T>A | CA10596822 | BRCA1 | n.2648A>T c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.2458A>T (p.Lys820Ter) c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.784+1797A>T (n.784+1797A>T) c.646+1797A>T (n.646+1797A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.664+1797A>T (n.664+1797A>T) c.706+1797A>T (n.706+1797A>T) c.671-1915A>T (n.671-1915A>T) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.787+1797A>T (n.787+1797A>T) c.409+1797A>T (n.409+1797A>T) c.412+1797A>T (n.412+1797A>T) c.5-28996A>T (n.5-28996A>T) c.-43-18426A>T (n.-43-18426A>T) c.-99+32324A>T (n.-99+32324A>T) n.2720A>T n.2761A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43092947T= | CA2260783339 | BRCA1 | n.2648A= c.2584A= (p.Lys862=) c.2458A= (p.Lys820=) c.2581A= (p.Lys861=) c.2506A= (p.Lys836=) c.784+1797A= (n.784+1797A=) c.646+1797A= (n.646+1797A=) c.1696A= (p.Lys566=) c.2461A= (p.Lys821=) c.2443A= (p.Lys815=) c.664+1797A= (n.664+1797A=) c.706+1797A= (n.706+1797A=) c.671-1915A= (n.671-1915A=) c.*2367A= (n.*2367A=) c.787+1797A= (n.787+1797A=) c.409+1797A= (n.409+1797A=) c.412+1797A= (n.412+1797A=) c.5-28996A= (n.5-28996A=) c.-43-18426A= (n.-43-18426A=) c.-99+32324A= (n.-99+32324A=) n.2720A= n.2761A= |