UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092878_43092926del | CA2580094001 | BRCA1 | n.2670_2718del c.2606_2654del (p.Phe869SerfsTer8) c.2480_2528del (p.Phe827SerfsTer8) c.2603_2651del (p.Phe868SerfsTer8) c.2528_2576del (p.Phe843SerfsTer8) c.784+1819_785-1845del (n.784+1819_785-1845del) c.646+1819_647-1845del (n.646+1819_647-1845del) c.1718_1766del (p.Phe573SerfsTer8) c.2483_2531del (p.Phe828SerfsTer8) c.2465_2513del (p.Phe822SerfsTer8) c.664+1819_665-1845del (n.664+1819_665-1845del) c.706+1819_707-1845del (n.706+1819_707-1845del) c.671-1893_671-1845del (n.671-1893_671-1845del) c.*2389_*2437del (n.*2389_*2437del) c.787+1819_788-1845del (n.787+1819_788-1845del) c.409+1819_410-1845del (n.409+1819_410-1845del) c.412+1819_413-1845del (n.412+1819_413-1845del) c.5-28974_5-28926del (n.5-28974_5-28926del) c.-43-18404_-43-18356del (n.-43-18404_-43-18356del) c.-99+32346_-99+32394del (n.-99+32346_-99+32394del) n.2742_2790del n.2783_2831del | ClinVar |
| 17 | g.43092905_43092932del | CA2580094007 | BRCA1 | n.2663_2690del c.2599_2626del (p.Gln867GlufsTer17) c.2473_2500del (p.Gln825GlufsTer17) c.2596_2623del (p.Gln866GlufsTer17) c.2521_2548del (p.Gln841GlufsTer17) c.784+1812_784+1839del (n.784+1812_784+1839del) c.646+1812_646+1839del (n.646+1812_646+1839del) c.1711_1738del (p.Gln571GlufsTer17) c.2476_2503del (p.Gln826GlufsTer17) c.2458_2485del (p.Gln820GlufsTer17) c.664+1812_664+1839del (n.664+1812_664+1839del) c.706+1812_706+1839del (n.706+1812_706+1839del) c.671-1900_671-1873del (n.671-1900_671-1873del) c.*2382_*2409del (n.*2382_*2409del) c.787+1812_787+1839del (n.787+1812_787+1839del) c.409+1812_409+1839del (n.409+1812_409+1839del) c.412+1812_412+1839del (n.412+1812_412+1839del) c.5-28981_5-28954del (n.5-28981_5-28954del) c.-43-18411_-43-18384del (n.-43-18411_-43-18384del) c.-99+32339_-99+32366del (n.-99+32339_-99+32366del) n.2735_2762del n.2776_2803del | ClinVar |
| 17 | g.43092917dup | CA001723 | BRCA1 | n.2681dup c.2617dup (p.Ser873PhefsTer30) c.2491dup (p.Ser831PhefsTer30) c.2614dup (p.Ser872PhefsTer30) c.2539dup (p.Ser847PhefsTer30) c.784+1830dup (n.784+1830dup) c.646+1830dup (n.646+1830dup) c.1729dup (p.Ser577PhefsTer30) c.2494dup (p.Ser832PhefsTer30) c.2476dup (p.Ser826PhefsTer30) c.664+1830dup (n.664+1830dup) c.706+1830dup (n.706+1830dup) c.671-1882dup (n.671-1882dup) c.*2400dup (n.*2400dup) c.787+1830dup (n.787+1830dup) c.409+1830dup (n.409+1830dup) c.412+1830dup (n.412+1830dup) c.5-28963dup (n.5-28963dup) c.-43-18393dup (n.-43-18393dup) c.-99+32357dup (n.-99+32357dup) n.2753dup n.2794dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092917del | CA10589831 | BRCA1 | n.2681del c.2617del (p.Ser873GlnfsTer20) c.2491del (p.Ser831GlnfsTer20) c.2614del (p.Ser872GlnfsTer20) c.2539del (p.Ser847GlnfsTer20) c.784+1830del (n.784+1830del) c.646+1830del (n.646+1830del) c.1729del (p.Ser577GlnfsTer20) c.2494del (p.Ser832GlnfsTer20) c.2476del (p.Ser826GlnfsTer20) c.664+1830del (n.664+1830del) c.706+1830del (n.706+1830del) c.671-1882del (n.671-1882del) c.*2400del (n.*2400del) c.787+1830del (n.787+1830del) c.409+1830del (n.409+1830del) c.412+1830del (n.412+1830del) c.5-28963del (n.5-28963del) c.-43-18393del (n.-43-18393del) c.-99+32357del (n.-99+32357del) n.2753del n.2794del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092915A>C | CA10596764 | BRCA1 | n.2680T>G c.2616T>G (p.Phe872Leu) c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.2613T>G (p.Phe871Leu) c.2538T>G (p.Phe846Leu) c.784+1829T>G (n.784+1829T>G) c.646+1829T>G (n.646+1829T>G) c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.2493T>G (p.Phe831Leu) c.2475T>G (p.Phe825Leu) c.664+1829T>G (n.664+1829T>G) c.706+1829T>G (n.706+1829T>G) c.671-1883T>G (n.671-1883T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.787+1829T>G (n.787+1829T>G) c.409+1829T>G (n.409+1829T>G) c.412+1829T>G (n.412+1829T>G) c.5-28964T>G (n.5-28964T>G) c.-43-18394T>G (n.-43-18394T>G) c.-99+32356T>G (n.-99+32356T>G) n.2752T>G n.2793T>G | |
| 17 | g.43092915A>G | CA500232370 | BRCA1 | n.2680T>C c.2616T>C (p.Phe872=) c.2490T>C (p.Phe830=) c.2613T>C (p.Phe871=) c.2538T>C (p.Phe846=) c.784+1829T>C (n.784+1829T>C) c.646+1829T>C (n.646+1829T>C) c.1728T>C (p.Phe576=) c.2493T>C (p.Phe831=) c.2475T>C (p.Phe825=) c.664+1829T>C (n.664+1829T>C) c.706+1829T>C (n.706+1829T>C) c.671-1883T>C (n.671-1883T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.787+1829T>C (n.787+1829T>C) c.409+1829T>C (n.409+1829T>C) c.412+1829T>C (n.412+1829T>C) c.5-28964T>C (n.5-28964T>C) c.-43-18394T>C (n.-43-18394T>C) c.-99+32356T>C (n.-99+32356T>C) n.2752T>C n.2793T>C | |
| 17 | g.43092915A>T | CA10596765 | BRCA1 | n.2680T>A c.2616T>A (p.Phe872Leu) c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.2613T>A (p.Phe871Leu) c.2538T>A (p.Phe846Leu) c.784+1829T>A (n.784+1829T>A) c.646+1829T>A (n.646+1829T>A) c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.2493T>A (p.Phe831Leu) c.2475T>A (p.Phe825Leu) c.664+1829T>A (n.664+1829T>A) c.706+1829T>A (n.706+1829T>A) c.671-1883T>A (n.671-1883T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.787+1829T>A (n.787+1829T>A) c.409+1829T>A (n.409+1829T>A) c.412+1829T>A (n.412+1829T>A) c.5-28964T>A (n.5-28964T>A) c.-43-18394T>A (n.-43-18394T>A) c.-99+32356T>A (n.-99+32356T>A) n.2752T>A n.2793T>A | |
| 17 | g.43092916A= | CA2260783272 | BRCA1 | n.2679T= c.2615T= (p.Phe872=) c.2489T= (p.Phe830=) c.2612T= (p.Phe871=) c.2537T= (p.Phe846=) c.784+1828T= (n.784+1828T=) c.646+1828T= (n.646+1828T=) c.1727T= (p.Phe576=) c.2492T= (p.Phe831=) c.2474T= (p.Phe825=) c.664+1828T= (n.664+1828T=) c.706+1828T= (n.706+1828T=) c.671-1884T= (n.671-1884T=) c.*2398T= (n.*2398T=) c.787+1828T= (n.787+1828T=) c.409+1828T= (n.409+1828T=) c.412+1828T= (n.412+1828T=) c.5-28965T= (n.5-28965T=) c.-43-18395T= (n.-43-18395T=) c.-99+32355T= (n.-99+32355T=) n.2751T= n.2792T= | |
| 17 | g.43092916A>C | CA10596766 | BRCA1 | n.2679T>G c.2615T>G (p.Phe872Cys) c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.2612T>G (p.Phe871Cys) c.2537T>G (p.Phe846Cys) c.784+1828T>G (n.784+1828T>G) c.646+1828T>G (n.646+1828T>G) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.664+1828T>G (n.664+1828T>G) c.706+1828T>G (n.706+1828T>G) c.671-1884T>G (n.671-1884T>G) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.787+1828T>G (n.787+1828T>G) c.409+1828T>G (n.409+1828T>G) c.412+1828T>G (n.412+1828T>G) c.5-28965T>G (n.5-28965T>G) c.-43-18395T>G (n.-43-18395T>G) c.-99+32355T>G (n.-99+32355T>G) n.2751T>G n.2792T>G | |
| 17 | g.43092916A>G | CA10596767 | BRCA1 | n.2679T>C c.2615T>C (p.Phe872Ser) c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.2612T>C (p.Phe871Ser) c.2537T>C (p.Phe846Ser) c.784+1828T>C (n.784+1828T>C) c.646+1828T>C (n.646+1828T>C) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.664+1828T>C (n.664+1828T>C) c.706+1828T>C (n.706+1828T>C) c.671-1884T>C (n.671-1884T>C) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.787+1828T>C (n.787+1828T>C) c.409+1828T>C (n.409+1828T>C) c.412+1828T>C (n.412+1828T>C) c.5-28965T>C (n.5-28965T>C) c.-43-18395T>C (n.-43-18395T>C) c.-99+32355T>C (n.-99+32355T>C) n.2751T>C n.2792T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092916A>T | CA10596768 | BRCA1 | n.2679T>A c.2615T>A (p.Phe872Tyr) c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.2612T>A (p.Phe871Tyr) c.2537T>A (p.Phe846Tyr) c.784+1828T>A (n.784+1828T>A) c.646+1828T>A (n.646+1828T>A) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.664+1828T>A (n.664+1828T>A) c.706+1828T>A (n.706+1828T>A) c.671-1884T>A (n.671-1884T>A) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.787+1828T>A (n.787+1828T>A) c.409+1828T>A (n.409+1828T>A) c.412+1828T>A (n.412+1828T>A) c.5-28965T>A (n.5-28965T>A) c.-43-18395T>A (n.-43-18395T>A) c.-99+32355T>A (n.-99+32355T>A) n.2751T>A n.2792T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092917A= | CA2260783274 | BRCA1 | n.2678T= c.2614T= (p.Phe872=) c.2488T= (p.Phe830=) c.2611T= (p.Phe871=) c.2536T= (p.Phe846=) c.784+1827T= (n.784+1827T=) c.646+1827T= (n.646+1827T=) c.1726T= (p.Phe576=) c.2491T= (p.Phe831=) c.2473T= (p.Phe825=) c.664+1827T= (n.664+1827T=) c.706+1827T= (n.706+1827T=) c.671-1885T= (n.671-1885T=) c.*2397T= (n.*2397T=) c.787+1827T= (n.787+1827T=) c.409+1827T= (n.409+1827T=) c.412+1827T= (n.412+1827T=) c.5-28966T= (n.5-28966T=) c.-43-18396T= (n.-43-18396T=) c.-99+32354T= (n.-99+32354T=) n.2750T= n.2791T= | |
| 17 | g.43092917A>C | CA10596769 | BRCA1 | n.2678T>G c.2614T>G (p.Phe872Val) c.2488T>G (p.Phe830Val) c.2611T>G (p.Phe871Val) c.2536T>G (p.Phe846Val) c.784+1827T>G (n.784+1827T>G) c.646+1827T>G (n.646+1827T>G) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.2491T>G (p.Phe831Val) c.2473T>G (p.Phe825Val) c.664+1827T>G (n.664+1827T>G) c.706+1827T>G (n.706+1827T>G) c.671-1885T>G (n.671-1885T>G) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.787+1827T>G (n.787+1827T>G) c.409+1827T>G (n.409+1827T>G) c.412+1827T>G (n.412+1827T>G) c.5-28966T>G (n.5-28966T>G) c.-43-18396T>G (n.-43-18396T>G) c.-99+32354T>G (n.-99+32354T>G) n.2750T>G n.2791T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092917A>G | CA10596770 | BRCA1 | n.2678T>C c.2614T>C (p.Phe872Leu) c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.2611T>C (p.Phe871Leu) c.2536T>C (p.Phe846Leu) c.784+1827T>C (n.784+1827T>C) c.646+1827T>C (n.646+1827T>C) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.664+1827T>C (n.664+1827T>C) c.706+1827T>C (n.706+1827T>C) c.671-1885T>C (n.671-1885T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.787+1827T>C (n.787+1827T>C) c.409+1827T>C (n.409+1827T>C) c.412+1827T>C (n.412+1827T>C) c.5-28966T>C (n.5-28966T>C) c.-43-18396T>C (n.-43-18396T>C) c.-99+32354T>C (n.-99+32354T>C) n.2750T>C n.2791T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092917A>T | CA10596771 | BRCA1 | n.2678T>A c.2614T>A (p.Phe872Ile) c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.2611T>A (p.Phe871Ile) c.2536T>A (p.Phe846Ile) c.784+1827T>A (n.784+1827T>A) c.646+1827T>A (n.646+1827T>A) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.664+1827T>A (n.664+1827T>A) c.706+1827T>A (n.706+1827T>A) c.671-1885T>A (n.671-1885T>A) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.787+1827T>A (n.787+1827T>A) c.409+1827T>A (n.409+1827T>A) c.412+1827T>A (n.412+1827T>A) c.5-28966T>A (n.5-28966T>A) c.-43-18396T>A (n.-43-18396T>A) c.-99+32354T>A (n.-99+32354T>A) n.2750T>A n.2791T>A | |
| 17 | g.43092918C>A | CA500232372 | BRCA1 | n.2677G>T c.2613G>T (p.Pro871=) c.2487G>T (p.Pro829=) c.2610G>T (p.Pro870=) c.2535G>T (p.Pro845=) c.784+1826G>T (n.784+1826G>T) c.646+1826G>T (n.646+1826G>T) c.1725G>T (p.Pro575=) c.2490G>T (p.Pro830=) c.2472G>T (p.Pro824=) c.664+1826G>T (n.664+1826G>T) c.706+1826G>T (n.706+1826G>T) c.671-1886G>T (n.671-1886G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.787+1826G>T (n.787+1826G>T) c.409+1826G>T (n.409+1826G>T) c.412+1826G>T (n.412+1826G>T) c.5-28967G>T (n.5-28967G>T) c.-43-18397G>T (n.-43-18397G>T) c.-99+32353G>T (n.-99+32353G>T) n.2749G>T n.2790G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092918C= | CA2260783277 | BRCA1 | n.2677G= c.2613G= (p.Pro871=) c.2487G= (p.Pro829=) c.2610G= (p.Pro870=) c.2535G= (p.Pro845=) c.784+1826G= (n.784+1826G=) c.646+1826G= (n.646+1826G=) c.1725G= (p.Pro575=) c.2490G= (p.Pro830=) c.2472G= (p.Pro824=) c.664+1826G= (n.664+1826G=) c.706+1826G= (n.706+1826G=) c.671-1886G= (n.671-1886G=) c.*2396G= (n.*2396G=) c.787+1826G= (n.787+1826G=) c.409+1826G= (n.409+1826G=) c.412+1826G= (n.412+1826G=) c.5-28967G= (n.5-28967G=) c.-43-18397G= (n.-43-18397G=) c.-99+32353G= (n.-99+32353G=) n.2749G= n.2790G= | |
| 17 | g.43092918C>G | CA500232373 | BRCA1 | n.2677G>C c.2613G>C (p.Pro871=) c.2487G>C (p.Pro829=) c.2610G>C (p.Pro870=) c.2535G>C (p.Pro845=) c.784+1826G>C (n.784+1826G>C) c.646+1826G>C (n.646+1826G>C) c.1725G>C (p.Pro575=) c.2490G>C (p.Pro830=) c.2472G>C (p.Pro824=) c.664+1826G>C (n.664+1826G>C) c.706+1826G>C (n.706+1826G>C) c.671-1886G>C (n.671-1886G>C) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.787+1826G>C (n.787+1826G>C) c.409+1826G>C (n.409+1826G>C) c.412+1826G>C (n.412+1826G>C) c.5-28967G>C (n.5-28967G>C) c.-43-18397G>C (n.-43-18397G>C) c.-99+32353G>C (n.-99+32353G>C) n.2749G>C n.2790G>C | |
| 17 | g.43092918C>T | CA001722 | BRCA1 | n.2677G>A c.2613G>A (p.Pro871=) c.2487G>A (p.Pro829=) c.2610G>A (p.Pro870=) c.2535G>A (p.Pro845=) c.784+1826G>A (n.784+1826G>A) c.646+1826G>A (n.646+1826G>A) c.1725G>A (p.Pro575=) c.2490G>A (p.Pro830=) c.2472G>A (p.Pro824=) c.664+1826G>A (n.664+1826G>A) c.706+1826G>A (n.706+1826G>A) c.671-1886G>A (n.671-1886G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.787+1826G>A (n.787+1826G>A) c.409+1826G>A (n.409+1826G>A) c.412+1826G>A (n.412+1826G>A) c.5-28967G>A (n.5-28967G>A) c.-43-18397G>A (n.-43-18397G>A) c.-99+32353G>A (n.-99+32353G>A) n.2749G>A n.2790G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092918_43092919delinsCG | CA2260783278 | BRCA1 | n.2676_2677delinsCG c.2612_2613delinsCG (p.Pro871=) c.2486_2487delinsCG (p.Pro829=) c.2609_2610delinsCG (p.Pro870=) c.2534_2535delinsCG (p.Pro845=) c.784+1825_784+1826delinsCG (n.784+1825_784+1826delinsCG) c.646+1825_646+1826delinsCG (n.646+1825_646+1826delinsCG) c.1724_1725delinsCG (p.Pro575=) c.2489_2490delinsCG (p.Pro830=) c.2471_2472delinsCG (p.Pro824=) c.664+1825_664+1826delinsCG (n.664+1825_664+1826delinsCG) c.706+1825_706+1826delinsCG (n.706+1825_706+1826delinsCG) c.671-1887_671-1886delinsCG (n.671-1887_671-1886delinsCG) c.*2395_*2396delinsCG (n.*2395_*2396delinsCG) c.787+1825_787+1826delinsCG (n.787+1825_787+1826delinsCG) c.409+1825_409+1826delinsCG (n.409+1825_409+1826delinsCG) c.412+1825_412+1826delinsCG (n.412+1825_412+1826delinsCG) c.5-28968_5-28967delinsCG (n.5-28968_5-28967delinsCG) c.-43-18398_-43-18397delinsCG (n.-43-18398_-43-18397delinsCG) c.-99+32352_-99+32353delinsCG (n.-99+32352_-99+32353delinsCG) n.2748_2749delinsCG n.2789_2790delinsCG | |
| 17 | g.43092918_43092919delinsAAA | CA2695225986 | BRCA1 | n.2676_2677delinsTTT c.2612_2613delinsTTT (p.Pro871LeufsTer?) c.2486_2487delinsTTT (p.Pro829LeufsTer?) c.2609_2610delinsTTT (p.Pro870LeufsTer?) c.2534_2535delinsTTT (p.Pro845LeufsTer?) c.784+1825_784+1826delinsTTT (n.784+1825_784+1826delinsTTT) c.646+1825_646+1826delinsTTT (n.646+1825_646+1826delinsTTT) c.1724_1725delinsTTT (p.Pro575LeufsTer?) c.2489_2490delinsTTT (p.Pro830LeufsTer?) c.2471_2472delinsTTT (p.Pro824LeufsTer?) c.664+1825_664+1826delinsTTT (n.664+1825_664+1826delinsTTT) c.706+1825_706+1826delinsTTT (n.706+1825_706+1826delinsTTT) c.671-1887_671-1886delinsTTT (n.671-1887_671-1886delinsTTT) c.*2395_*2396delinsTTT (n.*2395_*2396delinsTTT) c.787+1825_787+1826delinsTTT (n.787+1825_787+1826delinsTTT) c.409+1825_409+1826delinsTTT (n.409+1825_409+1826delinsTTT) c.412+1825_412+1826delinsTTT (n.412+1825_412+1826delinsTTT) c.5-28968_5-28967delinsTTT (n.5-28968_5-28967delinsTTT) c.-43-18398_-43-18397delinsTTT (n.-43-18398_-43-18397delinsTTT) c.-99+32352_-99+32353delinsTTT (n.-99+32352_-99+32353delinsTTT) n.2748_2749delinsTTT n.2789_2790delinsTTT | |
| 17 | g.43092918_43092920delinsCGG | CA2260783279 | BRCA1 | n.2675_2677delinsCCG c.2611_2613delinsCCG (p.Pro871=) c.2485_2487delinsCCG (p.Pro829=) c.2608_2610delinsCCG (p.Pro870=) c.2533_2535delinsCCG (p.Pro845=) c.784+1824_784+1826delinsCCG (n.784+1824_784+1826delinsCCG) c.646+1824_646+1826delinsCCG (n.646+1824_646+1826delinsCCG) c.1723_1725delinsCCG (p.Pro575=) c.2488_2490delinsCCG (p.Pro830=) c.2470_2472delinsCCG (p.Pro824=) c.664+1824_664+1826delinsCCG (n.664+1824_664+1826delinsCCG) c.706+1824_706+1826delinsCCG (n.706+1824_706+1826delinsCCG) c.671-1888_671-1886delinsCCG (n.671-1888_671-1886delinsCCG) c.*2394_*2396delinsCCG (n.*2394_*2396delinsCCG) c.787+1824_787+1826delinsCCG (n.787+1824_787+1826delinsCCG) c.409+1824_409+1826delinsCCG (n.409+1824_409+1826delinsCCG) c.412+1824_412+1826delinsCCG (n.412+1824_412+1826delinsCCG) c.5-28969_5-28967delinsCCG (n.5-28969_5-28967delinsCCG) c.-43-18399_-43-18397delinsCCG (n.-43-18399_-43-18397delinsCCG) c.-99+32351_-99+32353delinsCCG (n.-99+32351_-99+32353delinsCCG) n.2747_2749delinsCCG n.2788_2790delinsCCG | |
| 17 | g.43092918_43092919insA | CA001717 | BRCA1 | n.2676_2677insT c.2612_2613insT (p.Phe872ValfsTer?) c.2486_2487insT (p.Phe830ValfsTer?) c.2609_2610insT (p.Phe871ValfsTer?) c.2534_2535insT (p.Phe846ValfsTer?) c.784+1825_784+1826insT (n.784+1825_784+1826insT) c.646+1825_646+1826insT (n.646+1825_646+1826insT) c.1724_1725insT (p.Phe576ValfsTer?) c.2489_2490insT (p.Phe831ValfsTer?) c.2471_2472insT (p.Phe825ValfsTer?) c.664+1825_664+1826insT (n.664+1825_664+1826insT) c.706+1825_706+1826insT (n.706+1825_706+1826insT) c.671-1887_671-1886insT (n.671-1887_671-1886insT) c.*2395_*2396insT (n.*2395_*2396insT) c.787+1825_787+1826insT (n.787+1825_787+1826insT) c.409+1825_409+1826insT (n.409+1825_409+1826insT) c.412+1825_412+1826insT (n.412+1825_412+1826insT) c.5-28968_5-28967insT (n.5-28968_5-28967insT) c.-43-18398_-43-18397insT (n.-43-18398_-43-18397insT) c.-99+32352_-99+32353insT (n.-99+32352_-99+32353insT) n.2748_2749insT n.2789_2790insT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092919G>A | CA001721 | BRCA1 | n.2676C>T c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.784+1825C>T (n.784+1825C>T) c.646+1825C>T (n.646+1825C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.2471C>T (p.Pro824Leu) c.664+1825C>T (n.664+1825C>T) c.706+1825C>T (n.706+1825C>T) c.671-1887C>T (n.671-1887C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.787+1825C>T (n.787+1825C>T) c.409+1825C>T (n.409+1825C>T) c.412+1825C>T (n.412+1825C>T) c.5-28968C>T (n.5-28968C>T) c.-43-18398C>T (n.-43-18398C>T) c.-99+32352C>T (n.-99+32352C>T) n.2748C>T n.2789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092919G>C | CA001719 | BRCA1 | n.2676C>G c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.784+1825C>G (n.784+1825C>G) c.646+1825C>G (n.646+1825C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.2471C>G (p.Pro824Arg) c.664+1825C>G (n.664+1825C>G) c.706+1825C>G (n.706+1825C>G) c.671-1887C>G (n.671-1887C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.787+1825C>G (n.787+1825C>G) c.409+1825C>G (n.409+1825C>G) c.412+1825C>G (n.412+1825C>G) c.5-28968C>G (n.5-28968C>G) c.-43-18398C>G (n.-43-18398C>G) c.-99+32352C>G (n.-99+32352C>G) n.2748C>G n.2789C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092919G= | CA2260783286 | BRCA1 | n.2676C= c.2612C= (p.Pro871=) c.2486C= (p.Pro829=) c.2609C= (p.Pro870=) c.2534C= (p.Pro845=) c.784+1825C= (n.784+1825C=) c.646+1825C= (n.646+1825C=) c.1724C= (p.Pro575=) c.2489C= (p.Pro830=) c.2471C= (p.Pro824=) c.664+1825C= (n.664+1825C=) c.706+1825C= (n.706+1825C=) c.671-1887C= (n.671-1887C=) c.*2395C= (n.*2395C=) c.787+1825C= (n.787+1825C=) c.409+1825C= (n.409+1825C=) c.412+1825C= (n.412+1825C=) c.5-28968C= (n.5-28968C=) c.-43-18398C= (n.-43-18398C=) c.-99+32352C= (n.-99+32352C=) n.2748C= n.2789C= | |
| 17 | g.43092919G>T | CA001718 | BRCA1 | n.2676C>A c.2612C>A (p.Pro871Gln) c.2486C>A (p.Pro829Gln) c.2609C>A (p.Pro870Gln) c.2534C>A (p.Pro845Gln) c.784+1825C>A (n.784+1825C>A) c.646+1825C>A (n.646+1825C>A) c.1724C>A (p.Pro575Gln) c.2489C>A (p.Pro830Gln) c.2471C>A (p.Pro824Gln) c.664+1825C>A (n.664+1825C>A) c.706+1825C>A (n.706+1825C>A) c.671-1887C>A (n.671-1887C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.787+1825C>A (n.787+1825C>A) c.409+1825C>A (n.409+1825C>A) c.412+1825C>A (n.412+1825C>A) c.5-28968C>A (n.5-28968C>A) c.-43-18398C>A (n.-43-18398C>A) c.-99+32352C>A (n.-99+32352C>A) n.2748C>A n.2789C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092919delinsAA | CA327824 | BRCA1 | n.2676delinsTT c.2612delinsTT (p.Pro871LeufsTer?) c.2486delinsTT (p.Pro829LeufsTer?) c.2609delinsTT (p.Pro870LeufsTer?) c.2534delinsTT (p.Pro845LeufsTer?) c.784+1825delinsTT (n.784+1825delinsTT) c.646+1825delinsTT (n.646+1825delinsTT) c.1724delinsTT (p.Pro575LeufsTer?) c.2489delinsTT (p.Pro830LeufsTer?) c.2471delinsTT (p.Pro824LeufsTer?) c.664+1825delinsTT (n.664+1825delinsTT) c.706+1825delinsTT (n.706+1825delinsTT) c.671-1887delinsTT (n.671-1887delinsTT) c.*2395delinsTT (n.*2395delinsTT) c.787+1825delinsTT (n.787+1825delinsTT) c.409+1825delinsTT (n.409+1825delinsTT) c.412+1825delinsTT (n.412+1825delinsTT) c.5-28968delinsTT (n.5-28968delinsTT) c.-43-18398delinsTT (n.-43-18398delinsTT) c.-99+32352delinsTT (n.-99+32352delinsTT) n.2748delinsTT n.2789delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092919_43092920del | CA001716 | BRCA1 | n.2675_2676del c.2611_2612del (p.Pro871ValfsTer?) c.2485_2486del (p.Pro829ValfsTer?) c.2608_2609del (p.Pro870ValfsTer?) c.2533_2534del (p.Pro845ValfsTer?) c.784+1824_784+1825del (n.784+1824_784+1825del) c.646+1824_646+1825del (n.646+1824_646+1825del) c.1723_1724del (p.Pro575ValfsTer?) c.2488_2489del (p.Pro830ValfsTer?) c.2470_2471del (p.Pro824ValfsTer?) c.664+1824_664+1825del (n.664+1824_664+1825del) c.706+1824_706+1825del (n.706+1824_706+1825del) c.671-1888_671-1887del (n.671-1888_671-1887del) c.*2394_*2395del (n.*2394_*2395del) c.787+1824_787+1825del (n.787+1824_787+1825del) c.409+1824_409+1825del (n.409+1824_409+1825del) c.412+1824_412+1825del (n.412+1824_412+1825del) c.5-28969_5-28968del (n.5-28969_5-28968del) c.-43-18399_-43-18398del (n.-43-18399_-43-18398del) c.-99+32351_-99+32352del (n.-99+32351_-99+32352del) n.2747_2748del n.2788_2789del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092919_43092920delinsAC | CA16620437 | BRCA1 | n.2675_2676delinsGT c.2611_2612delinsGT (p.Pro871Val) c.2485_2486delinsGT (p.Pro829Val) c.2608_2609delinsGT (p.Pro870Val) c.2533_2534delinsGT (p.Pro845Val) c.784+1824_784+1825delinsGT (n.784+1824_784+1825delinsGT) c.646+1824_646+1825delinsGT (n.646+1824_646+1825delinsGT) c.1723_1724delinsGT (p.Pro575Val) c.2488_2489delinsGT (p.Pro830Val) c.2470_2471delinsGT (p.Pro824Val) c.664+1824_664+1825delinsGT (n.664+1824_664+1825delinsGT) c.706+1824_706+1825delinsGT (n.706+1824_706+1825delinsGT) c.671-1888_671-1887delinsGT (n.671-1888_671-1887delinsGT) c.*2394_*2395delinsGT (n.*2394_*2395delinsGT) c.787+1824_787+1825delinsGT (n.787+1824_787+1825delinsGT) c.409+1824_409+1825delinsGT (n.409+1824_409+1825delinsGT) c.412+1824_412+1825delinsGT (n.412+1824_412+1825delinsGT) c.5-28969_5-28968delinsGT (n.5-28969_5-28968delinsGT) c.-43-18399_-43-18398delinsGT (n.-43-18399_-43-18398delinsGT) c.-99+32351_-99+32352delinsGT (n.-99+32351_-99+32352delinsGT) n.2747_2748delinsGT n.2788_2789delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092919_43092920delinsGG | CA2260783285 | BRCA1 | n.2675_2676delinsCC c.2611_2612delinsCC (p.Pro871=) c.2485_2486delinsCC (p.Pro829=) c.2608_2609delinsCC (p.Pro870=) c.2533_2534delinsCC (p.Pro845=) c.784+1824_784+1825delinsCC (n.784+1824_784+1825delinsCC) c.646+1824_646+1825delinsCC (n.646+1824_646+1825delinsCC) c.1723_1724delinsCC (p.Pro575=) c.2488_2489delinsCC (p.Pro830=) c.2470_2471delinsCC (p.Pro824=) c.664+1824_664+1825delinsCC (n.664+1824_664+1825delinsCC) c.706+1824_706+1825delinsCC (n.706+1824_706+1825delinsCC) c.671-1888_671-1887delinsCC (n.671-1888_671-1887delinsCC) c.*2394_*2395delinsCC (n.*2394_*2395delinsCC) c.787+1824_787+1825delinsCC (n.787+1824_787+1825delinsCC) c.409+1824_409+1825delinsCC (n.409+1824_409+1825delinsCC) c.412+1824_412+1825delinsCC (n.412+1824_412+1825delinsCC) c.5-28969_5-28968delinsCC (n.5-28969_5-28968delinsCC) c.-43-18399_-43-18398delinsCC (n.-43-18399_-43-18398delinsCC) c.-99+32351_-99+32352delinsCC (n.-99+32351_-99+32352delinsCC) n.2747_2748delinsCC n.2788_2789delinsCC | |
| 17 | g.43092920dup | CA327825 | BRCA1 | n.2676dup c.2612dup (p.Phe872ValfsTer?) c.2486dup (p.Phe830ValfsTer?) c.2609dup (p.Phe871ValfsTer?) c.2534dup (p.Phe846ValfsTer?) c.784+1825dup (n.784+1825dup) c.646+1825dup (n.646+1825dup) c.1724dup (p.Phe576ValfsTer?) c.2489dup (p.Phe831ValfsTer?) c.2471dup (p.Phe825ValfsTer?) c.664+1825dup (n.664+1825dup) c.706+1825dup (n.706+1825dup) c.671-1887dup (n.671-1887dup) c.*2395dup (n.*2395dup) c.787+1825dup (n.787+1825dup) c.409+1825dup (n.409+1825dup) c.412+1825dup (n.412+1825dup) c.5-28968dup (n.5-28968dup) c.-43-18398dup (n.-43-18398dup) c.-99+32352dup (n.-99+32352dup) n.2748dup n.2789dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092919_43092923delinsAGAGG | CA2580612680 | BRCA1 | n.2672_2676delinsCCTCT c.2608_2612delinsCCTCT (p.Ala870_Pro871delinsProLeu) c.2482_2486delinsCCTCT (p.Ala828_Pro829delinsProLeu) c.2605_2609delinsCCTCT (p.Ala869_Pro870delinsProLeu) c.2530_2534delinsCCTCT (p.Ala844_Pro845delinsProLeu) c.784+1821_784+1825delinsCCTCT (n.784+1821_784+1825delinsCCTCT) c.646+1821_646+1825delinsCCTCT (n.646+1821_646+1825delinsCCTCT) c.1720_1724delinsCCTCT (p.Ala574_Pro575delinsProLeu) c.2485_2489delinsCCTCT (p.Ala829_Pro830delinsProLeu) c.2467_2471delinsCCTCT (p.Ala823_Pro824delinsProLeu) c.664+1821_664+1825delinsCCTCT (n.664+1821_664+1825delinsCCTCT) c.706+1821_706+1825delinsCCTCT (n.706+1821_706+1825delinsCCTCT) c.671-1891_671-1887delinsCCTCT (n.671-1891_671-1887delinsCCTCT) c.*2391_*2395delinsCCTCT (n.*2391_*2395delinsCCTCT) c.787+1821_787+1825delinsCCTCT (n.787+1821_787+1825delinsCCTCT) c.409+1821_409+1825delinsCCTCT (n.409+1821_409+1825delinsCCTCT) c.412+1821_412+1825delinsCCTCT (n.412+1821_412+1825delinsCCTCT) c.5-28972_5-28968delinsCCTCT (n.5-28972_5-28968delinsCCTCT) c.-43-18402_-43-18398delinsCCTCT (n.-43-18402_-43-18398delinsCCTCT) c.-99+32348_-99+32352delinsCCTCT (n.-99+32348_-99+32352delinsCCTCT) n.2744_2748delinsCCTCT n.2785_2789delinsCCTCT | ClinVar |
| 17 | g.43092920G>A | CA10596772 | BRCA1 | n.2675C>T c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.784+1824C>T (n.784+1824C>T) c.646+1824C>T (n.646+1824C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.2470C>T (p.Pro824Ser) c.664+1824C>T (n.664+1824C>T) c.706+1824C>T (n.706+1824C>T) c.671-1888C>T (n.671-1888C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.787+1824C>T (n.787+1824C>T) c.409+1824C>T (n.409+1824C>T) c.412+1824C>T (n.412+1824C>T) c.5-28969C>T (n.5-28969C>T) c.-43-18399C>T (n.-43-18399C>T) c.-99+32351C>T (n.-99+32351C>T) n.2747C>T n.2788C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092920G>C | CA10596773 | BRCA1 | n.2675C>G c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.784+1824C>G (n.784+1824C>G) c.646+1824C>G (n.646+1824C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.2470C>G (p.Pro824Ala) c.664+1824C>G (n.664+1824C>G) c.706+1824C>G (n.706+1824C>G) c.671-1888C>G (n.671-1888C>G) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.787+1824C>G (n.787+1824C>G) c.409+1824C>G (n.409+1824C>G) c.412+1824C>G (n.412+1824C>G) c.5-28969C>G (n.5-28969C>G) c.-43-18399C>G (n.-43-18399C>G) c.-99+32351C>G (n.-99+32351C>G) n.2747C>G n.2788C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092920G>T | CA10596774 | BRCA1 | n.2675C>A c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.784+1824C>A (n.784+1824C>A) c.646+1824C>A (n.646+1824C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.2470C>A (p.Pro824Thr) c.664+1824C>A (n.664+1824C>A) c.706+1824C>A (n.706+1824C>A) c.671-1888C>A (n.671-1888C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.787+1824C>A (n.787+1824C>A) c.409+1824C>A (n.409+1824C>A) c.412+1824C>A (n.412+1824C>A) c.5-28969C>A (n.5-28969C>A) c.-43-18399C>A (n.-43-18399C>A) c.-99+32351C>A (n.-99+32351C>A) n.2747C>A n.2788C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092921A= | CA2260783290 | BRCA1 | n.2674T= c.2610T= (p.Ala870=) c.2484T= (p.Ala828=) c.2607T= (p.Ala869=) c.2532T= (p.Ala844=) c.784+1823T= (n.784+1823T=) c.646+1823T= (n.646+1823T=) c.1722T= (p.Ala574=) c.2487T= (p.Ala829=) c.2469T= (p.Ala823=) c.664+1823T= (n.664+1823T=) c.706+1823T= (n.706+1823T=) c.671-1889T= (n.671-1889T=) c.*2393T= (n.*2393T=) c.787+1823T= (n.787+1823T=) c.409+1823T= (n.409+1823T=) c.412+1823T= (n.412+1823T=) c.5-28970T= (n.5-28970T=) c.-43-18400T= (n.-43-18400T=) c.-99+32350T= (n.-99+32350T=) n.2746T= n.2787T= | |
| 17 | g.43092921A>C | CA500232374 | BRCA1 | n.2674T>G c.2610T>G (p.Ala870=) c.2484T>G (p.Ala828=) c.2607T>G (p.Ala869=) c.2532T>G (p.Ala844=) c.784+1823T>G (n.784+1823T>G) c.646+1823T>G (n.646+1823T>G) c.1722T>G (p.Ala574=) c.2487T>G (p.Ala829=) c.2469T>G (p.Ala823=) c.664+1823T>G (n.664+1823T>G) c.706+1823T>G (n.706+1823T>G) c.671-1889T>G (n.671-1889T>G) c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.787+1823T>G (n.787+1823T>G) c.409+1823T>G (n.409+1823T>G) c.412+1823T>G (n.412+1823T>G) c.5-28970T>G (n.5-28970T>G) c.-43-18400T>G (n.-43-18400T>G) c.-99+32350T>G (n.-99+32350T>G) n.2746T>G n.2787T>G | |
| 17 | g.43092921A>G | CA500232377 | BRCA1 | n.2674T>C c.2610T>C (p.Ala870=) c.2484T>C (p.Ala828=) c.2607T>C (p.Ala869=) c.2532T>C (p.Ala844=) c.784+1823T>C (n.784+1823T>C) c.646+1823T>C (n.646+1823T>C) c.1722T>C (p.Ala574=) c.2487T>C (p.Ala829=) c.2469T>C (p.Ala823=) c.664+1823T>C (n.664+1823T>C) c.706+1823T>C (n.706+1823T>C) c.671-1889T>C (n.671-1889T>C) c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.787+1823T>C (n.787+1823T>C) c.409+1823T>C (n.409+1823T>C) c.412+1823T>C (n.412+1823T>C) c.5-28970T>C (n.5-28970T>C) c.-43-18400T>C (n.-43-18400T>C) c.-99+32350T>C (n.-99+32350T>C) n.2746T>C n.2787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092921A>T | CA500232375 | BRCA1 | n.2674T>A c.2610T>A (p.Ala870=) c.2484T>A (p.Ala828=) c.2607T>A (p.Ala869=) c.2532T>A (p.Ala844=) c.784+1823T>A (n.784+1823T>A) c.646+1823T>A (n.646+1823T>A) c.1722T>A (p.Ala574=) c.2487T>A (p.Ala829=) c.2469T>A (p.Ala823=) c.664+1823T>A (n.664+1823T>A) c.706+1823T>A (n.706+1823T>A) c.671-1889T>A (n.671-1889T>A) c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.787+1823T>A (n.787+1823T>A) c.409+1823T>A (n.409+1823T>A) c.412+1823T>A (n.412+1823T>A) c.5-28970T>A (n.5-28970T>A) c.-43-18400T>A (n.-43-18400T>A) c.-99+32350T>A (n.-99+32350T>A) n.2746T>A n.2787T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092922G>A | CA10596775 | BRCA1 | n.2673C>T c.2609C>T (p.Ala870Val) c.2483C>T (p.Ala828Val) c.2606C>T (p.Ala869Val) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.784+1822C>T (n.784+1822C>T) c.646+1822C>T (n.646+1822C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.2486C>T (p.Ala829Val) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.664+1822C>T (n.664+1822C>T) c.706+1822C>T (n.706+1822C>T) c.671-1890C>T (n.671-1890C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.787+1822C>T (n.787+1822C>T) c.409+1822C>T (n.409+1822C>T) c.412+1822C>T (n.412+1822C>T) c.5-28971C>T (n.5-28971C>T) c.-43-18401C>T (n.-43-18401C>T) c.-99+32349C>T (n.-99+32349C>T) n.2745C>T n.2786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092922G>C | CA10596776 | BRCA1 | n.2673C>G c.2609C>G (p.Ala870Gly) c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.2606C>G (p.Ala869Gly) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.784+1822C>G (n.784+1822C>G) c.646+1822C>G (n.646+1822C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.664+1822C>G (n.664+1822C>G) c.706+1822C>G (n.706+1822C>G) c.671-1890C>G (n.671-1890C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.787+1822C>G (n.787+1822C>G) c.409+1822C>G (n.409+1822C>G) c.412+1822C>G (n.412+1822C>G) c.5-28971C>G (n.5-28971C>G) c.-43-18401C>G (n.-43-18401C>G) c.-99+32349C>G (n.-99+32349C>G) n.2745C>G n.2786C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092922G= | CA2260783291 | BRCA1 | n.2673C= c.2609C= (p.Ala870=) c.2483C= (p.Ala828=) c.2606C= (p.Ala869=) c.2531C= (p.Ala844=) c.784+1822C= (n.784+1822C=) c.646+1822C= (n.646+1822C=) c.1721C= (p.Ala574=) c.2486C= (p.Ala829=) c.2468C= (p.Ala823=) c.664+1822C= (n.664+1822C=) c.706+1822C= (n.706+1822C=) c.671-1890C= (n.671-1890C=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.787+1822C= (n.787+1822C=) c.409+1822C= (n.409+1822C=) c.412+1822C= (n.412+1822C=) c.5-28971C= (n.5-28971C=) c.-43-18401C= (n.-43-18401C=) c.-99+32349C= (n.-99+32349C=) n.2745C= n.2786C= |