UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092878_43092926del | CA2580094001 | BRCA1 | n.2670_2718del c.2606_2654del (p.Phe869SerfsTer8) c.2480_2528del (p.Phe827SerfsTer8) c.2603_2651del (p.Phe868SerfsTer8) c.2528_2576del (p.Phe843SerfsTer8) c.784+1819_785-1845del (n.784+1819_785-1845del) c.646+1819_647-1845del (n.646+1819_647-1845del) c.1718_1766del (p.Phe573SerfsTer8) c.2483_2531del (p.Phe828SerfsTer8) c.2465_2513del (p.Phe822SerfsTer8) c.664+1819_665-1845del (n.664+1819_665-1845del) c.706+1819_707-1845del (n.706+1819_707-1845del) c.671-1893_671-1845del (n.671-1893_671-1845del) c.*2389_*2437del (n.*2389_*2437del) c.787+1819_788-1845del (n.787+1819_788-1845del) c.409+1819_410-1845del (n.409+1819_410-1845del) c.412+1819_413-1845del (n.412+1819_413-1845del) c.5-28974_5-28926del (n.5-28974_5-28926del) c.-43-18404_-43-18356del (n.-43-18404_-43-18356del) c.-99+32346_-99+32394del (n.-99+32346_-99+32394del) n.2742_2790del n.2783_2831del | ClinVar |
| 17 | g.43092904_43092912del | CA2638035759 | BRCA1 | n.2687_2695del c.2623_2631del (p.Pro875_Asn877del) c.2497_2505del (p.Pro833_Asn835del) c.2620_2628del (p.Pro874_Asn876del) c.2545_2553del (p.Pro849_Asn851del) c.784+1836_784+1844del (n.784+1836_784+1844del) c.646+1836_646+1844del (n.646+1836_646+1844del) c.1735_1743del (p.Pro579_Asn581del) c.2500_2508del (p.Pro834_Asn836del) c.2482_2490del (p.Pro828_Asn830del) c.664+1836_664+1844del (n.664+1836_664+1844del) c.706+1836_706+1844del (n.706+1836_706+1844del) c.671-1876_671-1868del (n.671-1876_671-1868del) c.*2406_*2414del (n.*2406_*2414del) c.787+1836_787+1844del (n.787+1836_787+1844del) c.409+1836_409+1844del (n.409+1836_409+1844del) c.412+1836_412+1844del (n.412+1836_412+1844del) c.5-28957_5-28949del (n.5-28957_5-28949del) c.-43-18387_-43-18379del (n.-43-18387_-43-18379del) c.-99+32363_-99+32371del (n.-99+32363_-99+32371del) n.2759_2767del n.2800_2808del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092905_43092932del | CA2580094007 | BRCA1 | n.2663_2690del c.2599_2626del (p.Gln867GlufsTer17) c.2473_2500del (p.Gln825GlufsTer17) c.2596_2623del (p.Gln866GlufsTer17) c.2521_2548del (p.Gln841GlufsTer17) c.784+1812_784+1839del (n.784+1812_784+1839del) c.646+1812_646+1839del (n.646+1812_646+1839del) c.1711_1738del (p.Gln571GlufsTer17) c.2476_2503del (p.Gln826GlufsTer17) c.2458_2485del (p.Gln820GlufsTer17) c.664+1812_664+1839del (n.664+1812_664+1839del) c.706+1812_706+1839del (n.706+1812_706+1839del) c.671-1900_671-1873del (n.671-1900_671-1873del) c.*2382_*2409del (n.*2382_*2409del) c.787+1812_787+1839del (n.787+1812_787+1839del) c.409+1812_409+1839del (n.409+1812_409+1839del) c.412+1812_412+1839del (n.412+1812_412+1839del) c.5-28981_5-28954del (n.5-28981_5-28954del) c.-43-18411_-43-18384del (n.-43-18411_-43-18384del) c.-99+32339_-99+32366del (n.-99+32339_-99+32366del) n.2735_2762del n.2776_2803del | ClinVar |
| 17 | g.43092909_43092911delinsATT | CA2260783260 | BRCA1 | n.2684_2686delinsAAT c.2620_2622delinsAAT (p.Asn874=) c.2494_2496delinsAAT (p.Asn832=) c.2617_2619delinsAAT (p.Asn873=) c.2542_2544delinsAAT (p.Asn848=) c.784+1833_784+1835delinsAAT (n.784+1833_784+1835delinsAAT) c.646+1833_646+1835delinsAAT (n.646+1833_646+1835delinsAAT) c.1732_1734delinsAAT (p.Asn578=) c.2497_2499delinsAAT (p.Asn833=) c.2479_2481delinsAAT (p.Asn827=) c.664+1833_664+1835delinsAAT (n.664+1833_664+1835delinsAAT) c.706+1833_706+1835delinsAAT (n.706+1833_706+1835delinsAAT) c.671-1879_671-1877delinsAAT (n.671-1879_671-1877delinsAAT) c.*2403_*2405delinsAAT (n.*2403_*2405delinsAAT) c.787+1833_787+1835delinsAAT (n.787+1833_787+1835delinsAAT) c.409+1833_409+1835delinsAAT (n.409+1833_409+1835delinsAAT) c.412+1833_412+1835delinsAAT (n.412+1833_412+1835delinsAAT) c.5-28960_5-28958delinsAAT (n.5-28960_5-28958delinsAAT) c.-43-18390_-43-18388delinsAAT (n.-43-18390_-43-18388delinsAAT) c.-99+32360_-99+32362delinsAAT (n.-99+32360_-99+32362delinsAAT) n.2756_2758delinsAAT n.2797_2799delinsAAT | |
| 17 | g.43092910T>A | CA10596752 | BRCA1 | n.2685A>T c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.2618A>T (p.Asn873Ile) c.2543A>T (p.Asn848Ile) c.784+1834A>T (n.784+1834A>T) c.646+1834A>T (n.646+1834A>T) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.2498A>T (p.Asn833Ile) c.2480A>T (p.Asn827Ile) c.664+1834A>T (n.664+1834A>T) c.706+1834A>T (n.706+1834A>T) c.671-1878A>T (n.671-1878A>T) c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.787+1834A>T (n.787+1834A>T) c.409+1834A>T (n.409+1834A>T) c.412+1834A>T (n.412+1834A>T) c.5-28959A>T (n.5-28959A>T) c.-43-18389A>T (n.-43-18389A>T) c.-99+32361A>T (n.-99+32361A>T) n.2757A>T n.2798A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092910T>C | CA10596753 | BRCA1 | n.2685A>G c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.2618A>G (p.Asn873Ser) c.2543A>G (p.Asn848Ser) c.784+1834A>G (n.784+1834A>G) c.646+1834A>G (n.646+1834A>G) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.2498A>G (p.Asn833Ser) c.2480A>G (p.Asn827Ser) c.664+1834A>G (n.664+1834A>G) c.706+1834A>G (n.706+1834A>G) c.671-1878A>G (n.671-1878A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.787+1834A>G (n.787+1834A>G) c.409+1834A>G (n.409+1834A>G) c.412+1834A>G (n.412+1834A>G) c.5-28959A>G (n.5-28959A>G) c.-43-18389A>G (n.-43-18389A>G) c.-99+32361A>G (n.-99+32361A>G) n.2757A>G n.2798A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092910T>G | CA10596754 | BRCA1 | n.2685A>C c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.2618A>C (p.Asn873Thr) c.2543A>C (p.Asn848Thr) c.784+1834A>C (n.784+1834A>C) c.646+1834A>C (n.646+1834A>C) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.2498A>C (p.Asn833Thr) c.2480A>C (p.Asn827Thr) c.664+1834A>C (n.664+1834A>C) c.706+1834A>C (n.706+1834A>C) c.671-1878A>C (n.671-1878A>C) c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.787+1834A>C (n.787+1834A>C) c.409+1834A>C (n.409+1834A>C) c.412+1834A>C (n.412+1834A>C) c.5-28959A>C (n.5-28959A>C) c.-43-18389A>C (n.-43-18389A>C) c.-99+32361A>C (n.-99+32361A>C) n.2757A>C n.2798A>C | dbSNP |
| 17 | g.43092912dup | CA2573154019 | BRCA1 | n.2685dup c.2621dup (p.Asn874LysfsTer29) c.2495dup (p.Asn832LysfsTer29) c.2618dup (p.Asn873LysfsTer29) c.2543dup (p.Asn848LysfsTer29) c.784+1834dup (n.784+1834dup) c.646+1834dup (n.646+1834dup) c.1733dup (p.Asn578LysfsTer29) c.2498dup (p.Asn833LysfsTer29) c.2480dup (p.Asn827LysfsTer29) c.664+1834dup (n.664+1834dup) c.706+1834dup (n.706+1834dup) c.671-1878dup (n.671-1878dup) c.*2404dup (n.*2404dup) c.787+1834dup (n.787+1834dup) c.409+1834dup (n.409+1834dup) c.412+1834dup (n.412+1834dup) c.5-28959dup (n.5-28959dup) c.-43-18389dup (n.-43-18389dup) c.-99+32361dup (n.-99+32361dup) n.2757dup n.2798dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092912del | CA001724 | BRCA1 | n.2685del c.2621del (p.Asn874IlefsTer19) c.2495del (p.Asn832IlefsTer19) c.2618del (p.Asn873IlefsTer19) c.2543del (p.Asn848IlefsTer19) c.784+1834del (n.784+1834del) c.646+1834del (n.646+1834del) c.1733del (p.Asn578IlefsTer19) c.2498del (p.Asn833IlefsTer19) c.2480del (p.Asn827IlefsTer19) c.664+1834del (n.664+1834del) c.706+1834del (n.706+1834del) c.671-1878del (n.671-1878del) c.*2404del (n.*2404del) c.787+1834del (n.787+1834del) c.409+1834del (n.409+1834del) c.412+1834del (n.412+1834del) c.5-28959del (n.5-28959del) c.-43-18389del (n.-43-18389del) c.-99+32361del (n.-99+32361del) n.2757del n.2798del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092911_43092912del | CA913190418 | BRCA1 | n.2684_2685del c.2620_2621del (p.Asn874SerfsTer28) c.2494_2495del (p.Asn832SerfsTer28) c.2617_2618del (p.Asn873SerfsTer28) c.2542_2543del (p.Asn848SerfsTer28) c.784+1833_784+1834del (n.784+1833_784+1834del) c.646+1833_646+1834del (n.646+1833_646+1834del) c.1732_1733del (p.Asn578SerfsTer28) c.2497_2498del (p.Asn833SerfsTer28) c.2479_2480del (p.Asn827SerfsTer28) c.664+1833_664+1834del (n.664+1833_664+1834del) c.706+1833_706+1834del (n.706+1833_706+1834del) c.671-1879_671-1878del (n.671-1879_671-1878del) c.*2403_*2404del (n.*2403_*2404del) c.787+1833_787+1834del (n.787+1833_787+1834del) c.409+1833_409+1834del (n.409+1833_409+1834del) c.412+1833_412+1834del (n.412+1833_412+1834del) c.5-28960_5-28959del (n.5-28960_5-28959del) c.-43-18390_-43-18389del (n.-43-18390_-43-18389del) c.-99+32360_-99+32361del (n.-99+32360_-99+32361del) n.2756_2757del n.2797_2798del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092911T>A | CA10596755 | BRCA1 | n.2684A>T c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.2617A>T (p.Asn873Tyr) c.2542A>T (p.Asn848Tyr) c.784+1833A>T (n.784+1833A>T) c.646+1833A>T (n.646+1833A>T) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.2497A>T (p.Asn833Tyr) c.2479A>T (p.Asn827Tyr) c.664+1833A>T (n.664+1833A>T) c.706+1833A>T (n.706+1833A>T) c.671-1879A>T (n.671-1879A>T) c.*2403A>T (n.*2403A>T) c.787+1833A>T (n.787+1833A>T) c.409+1833A>T (n.409+1833A>T) c.412+1833A>T (n.412+1833A>T) c.5-28960A>T (n.5-28960A>T) c.-43-18390A>T (n.-43-18390A>T) c.-99+32360A>T (n.-99+32360A>T) n.2756A>T n.2797A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092911T>C | CA10596756 | BRCA1 | n.2684A>G c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.2617A>G (p.Asn873Asp) c.2542A>G (p.Asn848Asp) c.784+1833A>G (n.784+1833A>G) c.646+1833A>G (n.646+1833A>G) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.2497A>G (p.Asn833Asp) c.2479A>G (p.Asn827Asp) c.664+1833A>G (n.664+1833A>G) c.706+1833A>G (n.706+1833A>G) c.671-1879A>G (n.671-1879A>G) c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.787+1833A>G (n.787+1833A>G) c.409+1833A>G (n.409+1833A>G) c.412+1833A>G (n.412+1833A>G) c.5-28960A>G (n.5-28960A>G) c.-43-18390A>G (n.-43-18390A>G) c.-99+32360A>G (n.-99+32360A>G) n.2756A>G n.2797A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092911T>G | CA10596757 | BRCA1 | n.2684A>C c.2620A>C (p.Asn874His) c.2494A>C (p.Asn832His) c.2617A>C (p.Asn873His) c.2542A>C (p.Asn848His) c.784+1833A>C (n.784+1833A>C) c.646+1833A>C (n.646+1833A>C) c.1732A>C (p.Asn578His) c.2497A>C (p.Asn833His) c.2479A>C (p.Asn827His) c.664+1833A>C (n.664+1833A>C) c.706+1833A>C (n.706+1833A>C) c.671-1879A>C (n.671-1879A>C) c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.787+1833A>C (n.787+1833A>C) c.409+1833A>C (n.409+1833A>C) c.412+1833A>C (n.412+1833A>C) c.5-28960A>C (n.5-28960A>C) c.-43-18390A>C (n.-43-18390A>C) c.-99+32360A>C (n.-99+32360A>C) n.2756A>C n.2797A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092911T= | CA2260783264 | BRCA1 | n.2684A= c.2620A= (p.Asn874=) c.2494A= (p.Asn832=) c.2617A= (p.Asn873=) c.2542A= (p.Asn848=) c.784+1833A= (n.784+1833A=) c.646+1833A= (n.646+1833A=) c.1732A= (p.Asn578=) c.2497A= (p.Asn833=) c.2479A= (p.Asn827=) c.664+1833A= (n.664+1833A=) c.706+1833A= (n.706+1833A=) c.671-1879A= (n.671-1879A=) c.*2403A= (n.*2403A=) c.787+1833A= (n.787+1833A=) c.409+1833A= (n.409+1833A=) c.412+1833A= (n.412+1833A=) c.5-28960A= (n.5-28960A=) c.-43-18390A= (n.-43-18390A=) c.-99+32360A= (n.-99+32360A=) n.2756A= n.2797A= | |
| 17 | g.43092912T>A | CA500232367 | BRCA1 | n.2683A>T c.2619A>T (p.Ser873=) c.2493A>T (p.Ser831=) c.2616A>T (p.Ser872=) c.2541A>T (p.Ser847=) c.784+1832A>T (n.784+1832A>T) c.646+1832A>T (n.646+1832A>T) c.1731A>T (p.Ser577=) c.2496A>T (p.Ser832=) c.2478A>T (p.Ser826=) c.664+1832A>T (n.664+1832A>T) c.706+1832A>T (n.706+1832A>T) c.671-1880A>T (n.671-1880A>T) c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.787+1832A>T (n.787+1832A>T) c.409+1832A>T (n.409+1832A>T) c.412+1832A>T (n.412+1832A>T) c.5-28961A>T (n.5-28961A>T) c.-43-18391A>T (n.-43-18391A>T) c.-99+32359A>T (n.-99+32359A>T) n.2755A>T n.2796A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092912T>C | CA500232368 | BRCA1 | n.2683A>G c.2619A>G (p.Ser873=) c.2493A>G (p.Ser831=) c.2616A>G (p.Ser872=) c.2541A>G (p.Ser847=) c.784+1832A>G (n.784+1832A>G) c.646+1832A>G (n.646+1832A>G) c.1731A>G (p.Ser577=) c.2496A>G (p.Ser832=) c.2478A>G (p.Ser826=) c.664+1832A>G (n.664+1832A>G) c.706+1832A>G (n.706+1832A>G) c.671-1880A>G (n.671-1880A>G) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.787+1832A>G (n.787+1832A>G) c.409+1832A>G (n.409+1832A>G) c.412+1832A>G (n.412+1832A>G) c.5-28961A>G (n.5-28961A>G) c.-43-18391A>G (n.-43-18391A>G) c.-99+32359A>G (n.-99+32359A>G) n.2755A>G n.2796A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092912T>G | CA500232369 | BRCA1 | n.2683A>C c.2619A>C (p.Ser873=) c.2493A>C (p.Ser831=) c.2616A>C (p.Ser872=) c.2541A>C (p.Ser847=) c.784+1832A>C (n.784+1832A>C) c.646+1832A>C (n.646+1832A>C) c.1731A>C (p.Ser577=) c.2496A>C (p.Ser832=) c.2478A>C (p.Ser826=) c.664+1832A>C (n.664+1832A>C) c.706+1832A>C (n.706+1832A>C) c.671-1880A>C (n.671-1880A>C) c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.787+1832A>C (n.787+1832A>C) c.409+1832A>C (n.409+1832A>C) c.412+1832A>C (n.412+1832A>C) c.5-28961A>C (n.5-28961A>C) c.-43-18391A>C (n.-43-18391A>C) c.-99+32359A>C (n.-99+32359A>C) n.2755A>C n.2796A>C | |
| 17 | g.43092912T= | CA2260783265 | BRCA1 | n.2683A= c.2619A= (p.Ser873=) c.2493A= (p.Ser831=) c.2616A= (p.Ser872=) c.2541A= (p.Ser847=) c.784+1832A= (n.784+1832A=) c.646+1832A= (n.646+1832A=) c.1731A= (p.Ser577=) c.2496A= (p.Ser832=) c.2478A= (p.Ser826=) c.664+1832A= (n.664+1832A=) c.706+1832A= (n.706+1832A=) c.671-1880A= (n.671-1880A=) c.*2402A= (n.*2402A=) c.787+1832A= (n.787+1832A=) c.409+1832A= (n.409+1832A=) c.412+1832A= (n.412+1832A=) c.5-28961A= (n.5-28961A=) c.-43-18391A= (n.-43-18391A=) c.-99+32359A= (n.-99+32359A=) n.2755A= n.2796A= | |
| 17 | g.43092913G>A | CA10596758 | BRCA1 | n.2682C>T c.2618C>T (p.Ser873Leu) c.2492C>T (p.Ser831Leu) c.2615C>T (p.Ser872Leu) c.2540C>T (p.Ser847Leu) c.784+1831C>T (n.784+1831C>T) c.646+1831C>T (n.646+1831C>T) c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.2495C>T (p.Ser832Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.664+1831C>T (n.664+1831C>T) c.706+1831C>T (n.706+1831C>T) c.671-1881C>T (n.671-1881C>T) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.787+1831C>T (n.787+1831C>T) c.409+1831C>T (n.409+1831C>T) c.412+1831C>T (n.412+1831C>T) c.5-28962C>T (n.5-28962C>T) c.-43-18392C>T (n.-43-18392C>T) c.-99+32358C>T (n.-99+32358C>T) n.2754C>T n.2795C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092913G>C | CA10596759 | BRCA1 | n.2682C>G c.2618C>G (p.Ser873Ter) c.2492C>G (p.Ser831Ter) c.2615C>G (p.Ser872Ter) c.2540C>G (p.Ser847Ter) c.784+1831C>G (n.784+1831C>G) c.646+1831C>G (n.646+1831C>G) c.1730C>G (p.Ser577Ter) c.2495C>G (p.Ser832Ter) c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.664+1831C>G (n.664+1831C>G) c.706+1831C>G (n.706+1831C>G) c.671-1881C>G (n.671-1881C>G) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.787+1831C>G (n.787+1831C>G) c.409+1831C>G (n.409+1831C>G) c.412+1831C>G (n.412+1831C>G) c.5-28962C>G (n.5-28962C>G) c.-43-18392C>G (n.-43-18392C>G) c.-99+32358C>G (n.-99+32358C>G) n.2754C>G n.2795C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43092913G= | CA2260783268 | BRCA1 | n.2682C= c.2618C= (p.Ser873=) c.2492C= (p.Ser831=) c.2615C= (p.Ser872=) c.2540C= (p.Ser847=) c.784+1831C= (n.784+1831C=) c.646+1831C= (n.646+1831C=) c.1730C= (p.Ser577=) c.2495C= (p.Ser832=) c.2477C= (p.Ser826=) c.664+1831C= (n.664+1831C=) c.706+1831C= (n.706+1831C=) c.671-1881C= (n.671-1881C=) c.*2401C= (n.*2401C=) c.787+1831C= (n.787+1831C=) c.409+1831C= (n.409+1831C=) c.412+1831C= (n.412+1831C=) c.5-28962C= (n.5-28962C=) c.-43-18392C= (n.-43-18392C=) c.-99+32358C= (n.-99+32358C=) n.2754C= n.2795C= | |
| 17 | g.43092913G>T | CA10596760 | BRCA1 | n.2682C>A c.2618C>A (p.Ser873Ter) c.2492C>A (p.Ser831Ter) c.2615C>A (p.Ser872Ter) c.2540C>A (p.Ser847Ter) c.784+1831C>A (n.784+1831C>A) c.646+1831C>A (n.646+1831C>A) c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.2495C>A (p.Ser832Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.664+1831C>A (n.664+1831C>A) c.706+1831C>A (n.706+1831C>A) c.671-1881C>A (n.671-1881C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.787+1831C>A (n.787+1831C>A) c.409+1831C>A (n.409+1831C>A) c.412+1831C>A (n.412+1831C>A) c.5-28962C>A (n.5-28962C>A) c.-43-18392C>A (n.-43-18392C>A) c.-99+32358C>A (n.-99+32358C>A) n.2754C>A n.2795C>A | |
| 17 | g.43092913_43092914delinsGA | CA2260783267 | BRCA1 | n.2681_2682delinsTC c.2617_2618delinsTC (p.Ser873=) c.2491_2492delinsTC (p.Ser831=) c.2614_2615delinsTC (p.Ser872=) c.2539_2540delinsTC (p.Ser847=) c.784+1830_784+1831delinsTC (n.784+1830_784+1831delinsTC) c.646+1830_646+1831delinsTC (n.646+1830_646+1831delinsTC) c.1729_1730delinsTC (p.Ser577=) c.2494_2495delinsTC (p.Ser832=) c.2476_2477delinsTC (p.Ser826=) c.664+1830_664+1831delinsTC (n.664+1830_664+1831delinsTC) c.706+1830_706+1831delinsTC (n.706+1830_706+1831delinsTC) c.671-1882_671-1881delinsTC (n.671-1882_671-1881delinsTC) c.*2400_*2401delinsTC (n.*2400_*2401delinsTC) c.787+1830_787+1831delinsTC (n.787+1830_787+1831delinsTC) c.409+1830_409+1831delinsTC (n.409+1830_409+1831delinsTC) c.412+1830_412+1831delinsTC (n.412+1830_412+1831delinsTC) c.5-28963_5-28962delinsTC (n.5-28963_5-28962delinsTC) c.-43-18393_-43-18392delinsTC (n.-43-18393_-43-18392delinsTC) c.-99+32357_-99+32358delinsTC (n.-99+32357_-99+32358delinsTC) n.2753_2754delinsTC n.2794_2795delinsTC | |
| 17 | g.43092914A= | CA2260783271 | BRCA1 | n.2681T= c.2617T= (p.Ser873=) c.2491T= (p.Ser831=) c.2614T= (p.Ser872=) c.2539T= (p.Ser847=) c.784+1830T= (n.784+1830T=) c.646+1830T= (n.646+1830T=) c.1729T= (p.Ser577=) c.2494T= (p.Ser832=) c.2476T= (p.Ser826=) c.664+1830T= (n.664+1830T=) c.706+1830T= (n.706+1830T=) c.671-1882T= (n.671-1882T=) c.*2400T= (n.*2400T=) c.787+1830T= (n.787+1830T=) c.409+1830T= (n.409+1830T=) c.412+1830T= (n.412+1830T=) c.5-28963T= (n.5-28963T=) c.-43-18393T= (n.-43-18393T=) c.-99+32357T= (n.-99+32357T=) n.2753T= n.2794T= | |
| 17 | g.43092914A>C | CA10596761 | BRCA1 | n.2681T>G c.2617T>G (p.Ser873Ala) c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.2614T>G (p.Ser872Ala) c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.784+1830T>G (n.784+1830T>G) c.646+1830T>G (n.646+1830T>G) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.664+1830T>G (n.664+1830T>G) c.706+1830T>G (n.706+1830T>G) c.671-1882T>G (n.671-1882T>G) c.*2400T>G (n.*2400T>G) c.787+1830T>G (n.787+1830T>G) c.409+1830T>G (n.409+1830T>G) c.412+1830T>G (n.412+1830T>G) c.5-28963T>G (n.5-28963T>G) c.-43-18393T>G (n.-43-18393T>G) c.-99+32357T>G (n.-99+32357T>G) n.2753T>G n.2794T>G | |
| 17 | g.43092914A>G | CA10596762 | BRCA1 | n.2681T>C c.2617T>C (p.Ser873Pro) c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.2614T>C (p.Ser872Pro) c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.784+1830T>C (n.784+1830T>C) c.646+1830T>C (n.646+1830T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.664+1830T>C (n.664+1830T>C) c.706+1830T>C (n.706+1830T>C) c.671-1882T>C (n.671-1882T>C) c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.787+1830T>C (n.787+1830T>C) c.409+1830T>C (n.409+1830T>C) c.412+1830T>C (n.412+1830T>C) c.5-28963T>C (n.5-28963T>C) c.-43-18393T>C (n.-43-18393T>C) c.-99+32357T>C (n.-99+32357T>C) n.2753T>C n.2794T>C | dbSNP |
| 17 | g.43092914A>T | CA10596763 | BRCA1 | n.2681T>A c.2617T>A (p.Ser873Thr) c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.2614T>A (p.Ser872Thr) c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.784+1830T>A (n.784+1830T>A) c.646+1830T>A (n.646+1830T>A) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.664+1830T>A (n.664+1830T>A) c.706+1830T>A (n.706+1830T>A) c.671-1882T>A (n.671-1882T>A) c.*2400T>A (n.*2400T>A) c.787+1830T>A (n.787+1830T>A) c.409+1830T>A (n.409+1830T>A) c.412+1830T>A (n.412+1830T>A) c.5-28963T>A (n.5-28963T>A) c.-43-18393T>A (n.-43-18393T>A) c.-99+32357T>A (n.-99+32357T>A) n.2753T>A n.2794T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092917dup | CA001723 | BRCA1 | n.2681dup c.2617dup (p.Ser873PhefsTer30) c.2491dup (p.Ser831PhefsTer30) c.2614dup (p.Ser872PhefsTer30) c.2539dup (p.Ser847PhefsTer30) c.784+1830dup (n.784+1830dup) c.646+1830dup (n.646+1830dup) c.1729dup (p.Ser577PhefsTer30) c.2494dup (p.Ser832PhefsTer30) c.2476dup (p.Ser826PhefsTer30) c.664+1830dup (n.664+1830dup) c.706+1830dup (n.706+1830dup) c.671-1882dup (n.671-1882dup) c.*2400dup (n.*2400dup) c.787+1830dup (n.787+1830dup) c.409+1830dup (n.409+1830dup) c.412+1830dup (n.412+1830dup) c.5-28963dup (n.5-28963dup) c.-43-18393dup (n.-43-18393dup) c.-99+32357dup (n.-99+32357dup) n.2753dup n.2794dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092917del | CA10589831 | BRCA1 | n.2681del c.2617del (p.Ser873GlnfsTer20) c.2491del (p.Ser831GlnfsTer20) c.2614del (p.Ser872GlnfsTer20) c.2539del (p.Ser847GlnfsTer20) c.784+1830del (n.784+1830del) c.646+1830del (n.646+1830del) c.1729del (p.Ser577GlnfsTer20) c.2494del (p.Ser832GlnfsTer20) c.2476del (p.Ser826GlnfsTer20) c.664+1830del (n.664+1830del) c.706+1830del (n.706+1830del) c.671-1882del (n.671-1882del) c.*2400del (n.*2400del) c.787+1830del (n.787+1830del) c.409+1830del (n.409+1830del) c.412+1830del (n.412+1830del) c.5-28963del (n.5-28963del) c.-43-18393del (n.-43-18393del) c.-99+32357del (n.-99+32357del) n.2753del n.2794del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092915A>C | CA10596764 | BRCA1 | n.2680T>G c.2616T>G (p.Phe872Leu) c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.2613T>G (p.Phe871Leu) c.2538T>G (p.Phe846Leu) c.784+1829T>G (n.784+1829T>G) c.646+1829T>G (n.646+1829T>G) c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.2493T>G (p.Phe831Leu) c.2475T>G (p.Phe825Leu) c.664+1829T>G (n.664+1829T>G) c.706+1829T>G (n.706+1829T>G) c.671-1883T>G (n.671-1883T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.787+1829T>G (n.787+1829T>G) c.409+1829T>G (n.409+1829T>G) c.412+1829T>G (n.412+1829T>G) c.5-28964T>G (n.5-28964T>G) c.-43-18394T>G (n.-43-18394T>G) c.-99+32356T>G (n.-99+32356T>G) n.2752T>G n.2793T>G | |
| 17 | g.43092915A>G | CA500232370 | BRCA1 | n.2680T>C c.2616T>C (p.Phe872=) c.2490T>C (p.Phe830=) c.2613T>C (p.Phe871=) c.2538T>C (p.Phe846=) c.784+1829T>C (n.784+1829T>C) c.646+1829T>C (n.646+1829T>C) c.1728T>C (p.Phe576=) c.2493T>C (p.Phe831=) c.2475T>C (p.Phe825=) c.664+1829T>C (n.664+1829T>C) c.706+1829T>C (n.706+1829T>C) c.671-1883T>C (n.671-1883T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.787+1829T>C (n.787+1829T>C) c.409+1829T>C (n.409+1829T>C) c.412+1829T>C (n.412+1829T>C) c.5-28964T>C (n.5-28964T>C) c.-43-18394T>C (n.-43-18394T>C) c.-99+32356T>C (n.-99+32356T>C) n.2752T>C n.2793T>C | |
| 17 | g.43092915A>T | CA10596765 | BRCA1 | n.2680T>A c.2616T>A (p.Phe872Leu) c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.2613T>A (p.Phe871Leu) c.2538T>A (p.Phe846Leu) c.784+1829T>A (n.784+1829T>A) c.646+1829T>A (n.646+1829T>A) c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.2493T>A (p.Phe831Leu) c.2475T>A (p.Phe825Leu) c.664+1829T>A (n.664+1829T>A) c.706+1829T>A (n.706+1829T>A) c.671-1883T>A (n.671-1883T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.787+1829T>A (n.787+1829T>A) c.409+1829T>A (n.409+1829T>A) c.412+1829T>A (n.412+1829T>A) c.5-28964T>A (n.5-28964T>A) c.-43-18394T>A (n.-43-18394T>A) c.-99+32356T>A (n.-99+32356T>A) n.2752T>A n.2793T>A | |
| 17 | g.43092916A= | CA2260783272 | BRCA1 | n.2679T= c.2615T= (p.Phe872=) c.2489T= (p.Phe830=) c.2612T= (p.Phe871=) c.2537T= (p.Phe846=) c.784+1828T= (n.784+1828T=) c.646+1828T= (n.646+1828T=) c.1727T= (p.Phe576=) c.2492T= (p.Phe831=) c.2474T= (p.Phe825=) c.664+1828T= (n.664+1828T=) c.706+1828T= (n.706+1828T=) c.671-1884T= (n.671-1884T=) c.*2398T= (n.*2398T=) c.787+1828T= (n.787+1828T=) c.409+1828T= (n.409+1828T=) c.412+1828T= (n.412+1828T=) c.5-28965T= (n.5-28965T=) c.-43-18395T= (n.-43-18395T=) c.-99+32355T= (n.-99+32355T=) n.2751T= n.2792T= | |
| 17 | g.43092916A>C | CA10596766 | BRCA1 | n.2679T>G c.2615T>G (p.Phe872Cys) c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.2612T>G (p.Phe871Cys) c.2537T>G (p.Phe846Cys) c.784+1828T>G (n.784+1828T>G) c.646+1828T>G (n.646+1828T>G) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.664+1828T>G (n.664+1828T>G) c.706+1828T>G (n.706+1828T>G) c.671-1884T>G (n.671-1884T>G) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.787+1828T>G (n.787+1828T>G) c.409+1828T>G (n.409+1828T>G) c.412+1828T>G (n.412+1828T>G) c.5-28965T>G (n.5-28965T>G) c.-43-18395T>G (n.-43-18395T>G) c.-99+32355T>G (n.-99+32355T>G) n.2751T>G n.2792T>G | |
| 17 | g.43092916A>G | CA10596767 | BRCA1 | n.2679T>C c.2615T>C (p.Phe872Ser) c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.2612T>C (p.Phe871Ser) c.2537T>C (p.Phe846Ser) c.784+1828T>C (n.784+1828T>C) c.646+1828T>C (n.646+1828T>C) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.664+1828T>C (n.664+1828T>C) c.706+1828T>C (n.706+1828T>C) c.671-1884T>C (n.671-1884T>C) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.787+1828T>C (n.787+1828T>C) c.409+1828T>C (n.409+1828T>C) c.412+1828T>C (n.412+1828T>C) c.5-28965T>C (n.5-28965T>C) c.-43-18395T>C (n.-43-18395T>C) c.-99+32355T>C (n.-99+32355T>C) n.2751T>C n.2792T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092916A>T | CA10596768 | BRCA1 | n.2679T>A c.2615T>A (p.Phe872Tyr) c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.2612T>A (p.Phe871Tyr) c.2537T>A (p.Phe846Tyr) c.784+1828T>A (n.784+1828T>A) c.646+1828T>A (n.646+1828T>A) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.664+1828T>A (n.664+1828T>A) c.706+1828T>A (n.706+1828T>A) c.671-1884T>A (n.671-1884T>A) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.787+1828T>A (n.787+1828T>A) c.409+1828T>A (n.409+1828T>A) c.412+1828T>A (n.412+1828T>A) c.5-28965T>A (n.5-28965T>A) c.-43-18395T>A (n.-43-18395T>A) c.-99+32355T>A (n.-99+32355T>A) n.2751T>A n.2792T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092917A= | CA2260783274 | BRCA1 | n.2678T= c.2614T= (p.Phe872=) c.2488T= (p.Phe830=) c.2611T= (p.Phe871=) c.2536T= (p.Phe846=) c.784+1827T= (n.784+1827T=) c.646+1827T= (n.646+1827T=) c.1726T= (p.Phe576=) c.2491T= (p.Phe831=) c.2473T= (p.Phe825=) c.664+1827T= (n.664+1827T=) c.706+1827T= (n.706+1827T=) c.671-1885T= (n.671-1885T=) c.*2397T= (n.*2397T=) c.787+1827T= (n.787+1827T=) c.409+1827T= (n.409+1827T=) c.412+1827T= (n.412+1827T=) c.5-28966T= (n.5-28966T=) c.-43-18396T= (n.-43-18396T=) c.-99+32354T= (n.-99+32354T=) n.2750T= n.2791T= | |
| 17 | g.43092917A>C | CA10596769 | BRCA1 | n.2678T>G c.2614T>G (p.Phe872Val) c.2488T>G (p.Phe830Val) c.2611T>G (p.Phe871Val) c.2536T>G (p.Phe846Val) c.784+1827T>G (n.784+1827T>G) c.646+1827T>G (n.646+1827T>G) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.2491T>G (p.Phe831Val) c.2473T>G (p.Phe825Val) c.664+1827T>G (n.664+1827T>G) c.706+1827T>G (n.706+1827T>G) c.671-1885T>G (n.671-1885T>G) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.787+1827T>G (n.787+1827T>G) c.409+1827T>G (n.409+1827T>G) c.412+1827T>G (n.412+1827T>G) c.5-28966T>G (n.5-28966T>G) c.-43-18396T>G (n.-43-18396T>G) c.-99+32354T>G (n.-99+32354T>G) n.2750T>G n.2791T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092917A>G | CA10596770 | BRCA1 | n.2678T>C c.2614T>C (p.Phe872Leu) c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.2611T>C (p.Phe871Leu) c.2536T>C (p.Phe846Leu) c.784+1827T>C (n.784+1827T>C) c.646+1827T>C (n.646+1827T>C) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.664+1827T>C (n.664+1827T>C) c.706+1827T>C (n.706+1827T>C) c.671-1885T>C (n.671-1885T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.787+1827T>C (n.787+1827T>C) c.409+1827T>C (n.409+1827T>C) c.412+1827T>C (n.412+1827T>C) c.5-28966T>C (n.5-28966T>C) c.-43-18396T>C (n.-43-18396T>C) c.-99+32354T>C (n.-99+32354T>C) n.2750T>C n.2791T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092917A>T | CA10596771 | BRCA1 | n.2678T>A c.2614T>A (p.Phe872Ile) c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.2611T>A (p.Phe871Ile) c.2536T>A (p.Phe846Ile) c.784+1827T>A (n.784+1827T>A) c.646+1827T>A (n.646+1827T>A) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.664+1827T>A (n.664+1827T>A) c.706+1827T>A (n.706+1827T>A) c.671-1885T>A (n.671-1885T>A) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.787+1827T>A (n.787+1827T>A) c.409+1827T>A (n.409+1827T>A) c.412+1827T>A (n.412+1827T>A) c.5-28966T>A (n.5-28966T>A) c.-43-18396T>A (n.-43-18396T>A) c.-99+32354T>A (n.-99+32354T>A) n.2750T>A n.2791T>A | |
| 17 | g.43092918C>A | CA500232372 | BRCA1 | n.2677G>T c.2613G>T (p.Pro871=) c.2487G>T (p.Pro829=) c.2610G>T (p.Pro870=) c.2535G>T (p.Pro845=) c.784+1826G>T (n.784+1826G>T) c.646+1826G>T (n.646+1826G>T) c.1725G>T (p.Pro575=) c.2490G>T (p.Pro830=) c.2472G>T (p.Pro824=) c.664+1826G>T (n.664+1826G>T) c.706+1826G>T (n.706+1826G>T) c.671-1886G>T (n.671-1886G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.787+1826G>T (n.787+1826G>T) c.409+1826G>T (n.409+1826G>T) c.412+1826G>T (n.412+1826G>T) c.5-28967G>T (n.5-28967G>T) c.-43-18397G>T (n.-43-18397G>T) c.-99+32353G>T (n.-99+32353G>T) n.2749G>T n.2790G>T | dbSNP |
| 17 | g.43092918C= | CA2260783277 | BRCA1 | n.2677G= c.2613G= (p.Pro871=) c.2487G= (p.Pro829=) c.2610G= (p.Pro870=) c.2535G= (p.Pro845=) c.784+1826G= (n.784+1826G=) c.646+1826G= (n.646+1826G=) c.1725G= (p.Pro575=) c.2490G= (p.Pro830=) c.2472G= (p.Pro824=) c.664+1826G= (n.664+1826G=) c.706+1826G= (n.706+1826G=) c.671-1886G= (n.671-1886G=) c.*2396G= (n.*2396G=) c.787+1826G= (n.787+1826G=) c.409+1826G= (n.409+1826G=) c.412+1826G= (n.412+1826G=) c.5-28967G= (n.5-28967G=) c.-43-18397G= (n.-43-18397G=) c.-99+32353G= (n.-99+32353G=) n.2749G= n.2790G= | |
| 17 | g.43092918C>G | CA500232373 | BRCA1 | n.2677G>C c.2613G>C (p.Pro871=) c.2487G>C (p.Pro829=) c.2610G>C (p.Pro870=) c.2535G>C (p.Pro845=) c.784+1826G>C (n.784+1826G>C) c.646+1826G>C (n.646+1826G>C) c.1725G>C (p.Pro575=) c.2490G>C (p.Pro830=) c.2472G>C (p.Pro824=) c.664+1826G>C (n.664+1826G>C) c.706+1826G>C (n.706+1826G>C) c.671-1886G>C (n.671-1886G>C) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.787+1826G>C (n.787+1826G>C) c.409+1826G>C (n.409+1826G>C) c.412+1826G>C (n.412+1826G>C) c.5-28967G>C (n.5-28967G>C) c.-43-18397G>C (n.-43-18397G>C) c.-99+32353G>C (n.-99+32353G>C) n.2749G>C n.2790G>C |