Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.549_665-403dup
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c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
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c.668_785-403del
c.530_647-403del
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c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
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c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
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n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
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c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
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c.2670_2671delinsGT (p.Gly890=)
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c.707-1829_707-1828delinsGT (n.707-1829_707-1828delinsGT)
c.671-1829_671-1828delinsGT (n.671-1829_671-1828delinsGT)
c.*2453_*2454delinsGT (n.*2453_*2454delinsGT)
c.788-1829_788-1828delinsGT (n.788-1829_788-1828delinsGT)
c.410-1829_410-1828delinsGT (n.410-1829_410-1828delinsGT)
c.413-1829_413-1828delinsGT (n.413-1829_413-1828delinsGT)
c.5-28910_5-28909delinsGT (n.5-28910_5-28909delinsGT)
c.-43-18340_-43-18339delinsGT (n.-43-18340_-43-18339delinsGT)
c.-99+32410_-99+32411delinsGT (n.-99+32410_-99+32411delinsGT)
n.2806_2807delinsGT
n.2847_2848delinsGT
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c.785-1829G>T (n.785-1829G>T)
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c.665-1829G>T (n.665-1829G>T)
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c.671-1829G>T (n.671-1829G>T)
c.*2453G>T (n.*2453G>T)
c.788-1829G>T (n.788-1829G>T)
c.410-1829G>T (n.410-1829G>T)
c.413-1829G>T (n.413-1829G>T)
c.5-28910G>T (n.5-28910G>T)
c.-43-18340G>T (n.-43-18340G>T)
c.-99+32410G>T (n.-99+32410G>T)
n.2806G>T
n.2847G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092861C=CA2260783164BRCA1n.2734G=
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c.2529G= (p.Gly843=)
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c.707-1829G= (n.707-1829G=)
c.671-1829G= (n.671-1829G=)
c.*2453G= (n.*2453G=)
c.788-1829G= (n.788-1829G=)
c.410-1829G= (n.410-1829G=)
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c.5-28910G= (n.5-28910G=)
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c.-99+32410G= (n.-99+32410G=)
n.2806G=
n.2847G=
17g.43092861C>GCA500232310BRCA1n.2734G>C
c.2670G>C (p.Gly890=)
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c.2667G>C (p.Gly889=)
c.2592G>C (p.Gly864=)
c.785-1829G>C (n.785-1829G>C)
c.647-1829G>C (n.647-1829G>C)
c.1782G>C (p.Gly594=)
c.2547G>C (p.Gly849=)
c.2529G>C (p.Gly843=)
c.665-1829G>C (n.665-1829G>C)
c.707-1829G>C (n.707-1829G>C)
c.671-1829G>C (n.671-1829G>C)
c.*2453G>C (n.*2453G>C)
c.788-1829G>C (n.788-1829G>C)
c.410-1829G>C (n.410-1829G>C)
c.413-1829G>C (n.413-1829G>C)
c.5-28910G>C (n.5-28910G>C)
c.-43-18340G>C (n.-43-18340G>C)
c.-99+32410G>C (n.-99+32410G>C)
n.2806G>C
n.2847G>C
 dbSNP
17g.43092861C>TCA500232311BRCA1n.2734G>A
c.2670G>A (p.Gly890=)
c.2544G>A (p.Gly848=)
c.2667G>A (p.Gly889=)
c.2592G>A (p.Gly864=)
c.785-1829G>A (n.785-1829G>A)
c.647-1829G>A (n.647-1829G>A)
c.1782G>A (p.Gly594=)
c.2547G>A (p.Gly849=)
c.2529G>A (p.Gly843=)
c.665-1829G>A (n.665-1829G>A)
c.707-1829G>A (n.707-1829G>A)
c.671-1829G>A (n.671-1829G>A)
c.*2453G>A (n.*2453G>A)
c.788-1829G>A (n.788-1829G>A)
c.410-1829G>A (n.410-1829G>A)
c.413-1829G>A (n.413-1829G>A)
c.5-28910G>A (n.5-28910G>A)
c.-43-18340G>A (n.-43-18340G>A)
c.-99+32410G>A (n.-99+32410G>A)
n.2806G>A
n.2847G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092863delCA001748BRCA1n.2734del
c.2670del (p.Ser891ProfsTer2)
c.2544del (p.Ser849ProfsTer2)
c.2667del (p.Ser890ProfsTer2)
c.2592del (p.Ser865ProfsTer2)
c.785-1829del (n.785-1829del)
c.647-1829del (n.647-1829del)
c.1782del (p.Ser595ProfsTer2)
c.2547del (p.Ser850ProfsTer2)
c.2529del (p.Ser844ProfsTer2)
c.665-1829del (n.665-1829del)
c.707-1829del (n.707-1829del)
c.671-1829del (n.671-1829del)
c.*2453del (n.*2453del)
c.788-1829del (n.788-1829del)
c.410-1829del (n.410-1829del)
c.413-1829del (n.413-1829del)
c.5-28910del (n.5-28910del)
c.-43-18340del (n.-43-18340del)
c.-99+32410del (n.-99+32410del)
n.2806del
n.2847del
 ClinVar dbSNP
17g.43092862C>ACA001746BRCA1n.2733G>T
c.2669G>T (p.Gly890Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.2666G>T (p.Gly889Val)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
c.785-1830G>T (n.785-1830G>T)
c.647-1830G>T (n.647-1830G>T)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.2546G>T (p.Gly849Val)
c.2528G>T (p.Gly843Val)
c.665-1830G>T (n.665-1830G>T)
c.707-1830G>T (n.707-1830G>T)
c.671-1830G>T (n.671-1830G>T)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
c.788-1830G>T (n.788-1830G>T)
c.410-1830G>T (n.410-1830G>T)
c.413-1830G>T (n.413-1830G>T)
c.5-28911G>T (n.5-28911G>T)
c.-43-18341G>T (n.-43-18341G>T)
c.-99+32409G>T (n.-99+32409G>T)
n.2805G>T
n.2846G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092862C=CA2260783166BRCA1n.2733G=
c.2669G= (p.Gly890=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.2666G= (p.Gly889=)
c.2591G= (p.Gly864=)
c.785-1830G= (n.785-1830G=)
c.647-1830G= (n.647-1830G=)
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c.2528G= (p.Gly843=)
c.665-1830G= (n.665-1830G=)
c.707-1830G= (n.707-1830G=)
c.671-1830G= (n.671-1830G=)
c.*2452G= (n.*2452G=)
c.788-1830G= (n.788-1830G=)
c.410-1830G= (n.410-1830G=)
c.413-1830G= (n.413-1830G=)
c.5-28911G= (n.5-28911G=)
c.-43-18341G= (n.-43-18341G=)
c.-99+32409G= (n.-99+32409G=)
n.2805G=
n.2846G=
17g.43092862C>GCA10596658BRCA1n.2733G>C
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.2666G>C (p.Gly889Ala)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
c.785-1830G>C (n.785-1830G>C)
c.647-1830G>C (n.647-1830G>C)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
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n.2805G>C
n.2846G>C
 dbSNP
17g.43092862C>TCA10596659BRCA1n.2733G>A
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c.2528G>A (p.Gly843Glu)
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n.2846G>A
 dbSNP
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n.2845G>T
 dbSNP
17g.43092863C=CA2260783167BRCA1n.2732G=
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n.2804G=
n.2845G=
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n.2804G>C
n.2845G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092863C>TCA001745BRCA1n.2732G>A
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c.2542G>A (p.Gly848Arg)
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n.2804G>A
n.2845G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092864A=CA2260783169BRCA1n.2731T=
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n.2803T=
n.2844T=
17g.43092864A>CCA500232315BRCA1n.2731T>G
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c.2541T>G (p.Ser847=)
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c.1779T>G (p.Ser593=)
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c.665-1832T>G (n.665-1832T>G)
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c.*2450T>G (n.*2450T>G)
c.788-1832T>G (n.788-1832T>G)
c.410-1832T>G (n.410-1832T>G)
c.413-1832T>G (n.413-1832T>G)
c.5-28913T>G (n.5-28913T>G)
c.-43-18343T>G (n.-43-18343T>G)
c.-99+32407T>G (n.-99+32407T>G)
n.2803T>G
n.2844T>G
17g.43092864A>GCA16607270BRCA1n.2731T>C
c.2667T>C (p.Ser889=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.2664T>C (p.Ser888=)
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c.1779T>C (p.Ser593=)
c.2544T>C (p.Ser848=)
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c.*2450T>C (n.*2450T>C)
c.788-1832T>C (n.788-1832T>C)
c.410-1832T>C (n.410-1832T>C)
c.413-1832T>C (n.413-1832T>C)
c.5-28913T>C (n.5-28913T>C)
c.-43-18343T>C (n.-43-18343T>C)
c.-99+32407T>C (n.-99+32407T>C)
n.2803T>C
n.2844T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43092864A>TCA500232316BRCA1n.2731T>A
c.2667T>A (p.Ser889=)
c.2541T>A (p.Ser847=)
c.2664T>A (p.Ser888=)
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c.707-1832T>A (n.707-1832T>A)
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c.*2450T>A (n.*2450T>A)
c.788-1832T>A (n.788-1832T>A)
c.410-1832T>A (n.410-1832T>A)
c.413-1832T>A (n.413-1832T>A)
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c.-99+32407T>A (n.-99+32407T>A)
n.2803T>A
n.2844T>A
 dbSNP
17g.43092865G>ACA001744BRCA1n.2730C>T
c.2666C>T (p.Ser889Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
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n.2802C>T
n.2843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092865G>CCA10596662BRCA1n.2730C>G
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n.2802C>G
n.2843C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43092865G=CA2260783172BRCA1n.2730C=
c.2666C= (p.Ser889=)
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c.2663C= (p.Ser888=)
c.2588C= (p.Ser863=)
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n.2802C=
n.2843C=
17g.43092865G>TCA10596663BRCA1n.2730C>A
c.2666C>A (p.Ser889Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.2663C>A (p.Ser888Tyr)
c.2588C>A (p.Ser863Tyr)
c.785-1833C>A (n.785-1833C>A)
c.647-1833C>A (n.647-1833C>A)
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.2543C>A (p.Ser848Tyr)
c.2525C>A (p.Ser842Tyr)
c.665-1833C>A (n.665-1833C>A)
c.707-1833C>A (n.707-1833C>A)
c.671-1833C>A (n.671-1833C>A)
c.*2449C>A (n.*2449C>A)
c.788-1833C>A (n.788-1833C>A)
c.410-1833C>A (n.410-1833C>A)
c.413-1833C>A (n.413-1833C>A)
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c.-43-18344C>A (n.-43-18344C>A)
c.-99+32406C>A (n.-99+32406C>A)
n.2802C>A
n.2843C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43092865dupCA10580607BRCA1n.2730dup
c.2666dup (p.Gly890TrpfsTer13)
c.2540dup (p.Gly848TrpfsTer13)
c.2663dup (p.Gly889TrpfsTer13)
c.2588dup (p.Gly864TrpfsTer13)
c.785-1833dup (n.785-1833dup)
c.647-1833dup (n.647-1833dup)
c.1778dup (p.Gly594TrpfsTer13)
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c.2525dup (p.Gly843TrpfsTer13)
c.665-1833dup (n.665-1833dup)
c.707-1833dup (n.707-1833dup)
c.671-1833dup (n.671-1833dup)
c.*2449dup (n.*2449dup)
c.788-1833dup (n.788-1833dup)
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c.413-1833dup (n.413-1833dup)
c.5-28914dup (n.5-28914dup)
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c.-99+32406dup (n.-99+32406dup)
n.2802dup
n.2843dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092866A>CCA10596664BRCA1n.2729T>G
c.2665T>G (p.Ser889Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
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c.647-1834T>G (n.647-1834T>G)
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
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c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.665-1834T>G (n.665-1834T>G)
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c.-99+32405T>G (n.-99+32405T>G)
n.2801T>G
n.2842T>G
17g.43092866A>GCA10596665BRCA1n.2729T>C
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c.413-1834T>C (n.413-1834T>C)
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c.-99+32405T>C (n.-99+32405T>C)
n.2801T>C
n.2842T>C
 dbSNP
17g.43092866A>TCA10596666BRCA1n.2729T>A
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n.2801T>A
n.2842T>A
 dbSNP
17g.43092866dupCA327829BRCA1n.2729dup
c.2665dup (p.Ser889PhefsTer14)
c.2539dup (p.Ser847PhefsTer14)
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c.707-1834dup (n.707-1834dup)
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c.*2448dup (n.*2448dup)
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c.410-1834dup (n.410-1834dup)
c.413-1834dup (n.413-1834dup)
c.5-28915dup (n.5-28915dup)
c.-43-18345dup (n.-43-18345dup)
c.-99+32405dup (n.-99+32405dup)
n.2801dup
n.2842dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092867G>ACA500232320BRCA1n.2728C>T
c.2664C>T (p.His888=)
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c.1776C>T (p.His592=)
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n.2800C>T
n.2841C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092867G>CCA10596667BRCA1n.2728C>G
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n.2800C>G
n.2841C>G
 dbSNP
17g.43092867G=CA2260783175BRCA1n.2728C=
c.2664C= (p.His888=)
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c.-99+32404C= (n.-99+32404C=)
n.2800C=
n.2841C=
17g.43092867G>TCA10596668BRCA1n.2728C>A
c.2664C>A (p.His888Gln)
c.2538C>A (p.His846Gln)
c.2661C>A (p.His887Gln)
c.2586C>A (p.His862Gln)
c.785-1835C>A (n.785-1835C>A)
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c.1776C>A (p.His592Gln)
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c.665-1835C>A (n.665-1835C>A)
c.707-1835C>A (n.707-1835C>A)
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c.*2447C>A (n.*2447C>A)
c.788-1835C>A (n.788-1835C>A)
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c.5-28916C>A (n.5-28916C>A)
c.-43-18346C>A (n.-43-18346C>A)
c.-99+32404C>A (n.-99+32404C>A)
n.2800C>A
n.2841C>A
17g.43092868T>ACA10596669BRCA1n.2727A>T
c.2663A>T (p.His888Leu)
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c.*2446A>T (n.*2446A>T)
c.788-1836A>T (n.788-1836A>T)
c.410-1836A>T (n.410-1836A>T)
c.413-1836A>T (n.413-1836A>T)
c.5-28917A>T (n.5-28917A>T)
c.-43-18347A>T (n.-43-18347A>T)
c.-99+32403A>T (n.-99+32403A>T)
n.2799A>T
n.2840A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092868T>CCA10596670BRCA1n.2727A>G
c.2663A>G (p.His888Arg)
c.2537A>G (p.His846Arg)
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c.785-1836A>G (n.785-1836A>G)
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c.1775A>G (p.His592Arg)
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c.707-1836A>G (n.707-1836A>G)
c.671-1836A>G (n.671-1836A>G)
c.*2446A>G (n.*2446A>G)
c.788-1836A>G (n.788-1836A>G)
c.410-1836A>G (n.410-1836A>G)
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n.2799A>G
n.2840A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092868T>GCA10580608BRCA1n.2727A>C
c.2663A>C (p.His888Pro)
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c.1775A>C (p.His592Pro)
c.2540A>C (p.His847Pro)
c.2522A>C (p.His841Pro)
c.665-1836A>C (n.665-1836A>C)
c.707-1836A>C (n.707-1836A>C)
c.671-1836A>C (n.671-1836A>C)
c.*2446A>C (n.*2446A>C)
c.788-1836A>C (n.788-1836A>C)
c.410-1836A>C (n.410-1836A>C)
c.413-1836A>C (n.413-1836A>C)
c.5-28917A>C (n.5-28917A>C)
c.-43-18347A>C (n.-43-18347A>C)
c.-99+32403A>C (n.-99+32403A>C)
n.2799A>C
n.2840A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092868T=CA2260783176BRCA1n.2727A=
c.2663A= (p.His888=)
c.2537A= (p.His846=)
c.2660A= (p.His887=)
c.2585A= (p.His862=)
c.785-1836A= (n.785-1836A=)
c.647-1836A= (n.647-1836A=)
c.1775A= (p.His592=)
c.2540A= (p.His847=)
c.2522A= (p.His841=)
c.665-1836A= (n.665-1836A=)
c.707-1836A= (n.707-1836A=)
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c.*2446A= (n.*2446A=)
c.788-1836A= (n.788-1836A=)
c.410-1836A= (n.410-1836A=)
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c.5-28917A= (n.5-28917A=)
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c.-99+32403A= (n.-99+32403A=)
n.2799A=
n.2840A=
17g.43092869G>ACA001742BRCA1n.2726C>T
c.2662C>T (p.His888Tyr)
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c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.2539C>T (p.His847Tyr)
c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.665-1837C>T (n.665-1837C>T)
c.707-1837C>T (n.707-1837C>T)
c.671-1837C>T (n.671-1837C>T)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
c.788-1837C>T (n.788-1837C>T)
c.410-1837C>T (n.410-1837C>T)
c.413-1837C>T (n.413-1837C>T)
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c.-99+32402C>T (n.-99+32402C>T)
n.2798C>T
n.2839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092869G>CCA10596671BRCA1n.2726C>G
c.2662C>G (p.His888Asp)
c.2536C>G (p.His846Asp)
c.2659C>G (p.His887Asp)
c.2584C>G (p.His862Asp)
c.785-1837C>G (n.785-1837C>G)
c.647-1837C>G (n.647-1837C>G)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.2539C>G (p.His847Asp)
c.2521C>G (p.His841Asp)
c.665-1837C>G (n.665-1837C>G)
c.707-1837C>G (n.707-1837C>G)
c.671-1837C>G (n.671-1837C>G)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
c.788-1837C>G (n.788-1837C>G)
c.410-1837C>G (n.410-1837C>G)
c.413-1837C>G (n.413-1837C>G)
c.5-28918C>G (n.5-28918C>G)
c.-43-18348C>G (n.-43-18348C>G)
c.-99+32402C>G (n.-99+32402C>G)
n.2798C>G
n.2839C>G
 dbSNP
17g.43092869G=CA2260783178BRCA1n.2726C=
c.2662C= (p.His888=)
c.2536C= (p.His846=)
c.2659C= (p.His887=)
c.2584C= (p.His862=)
c.785-1837C= (n.785-1837C=)
c.647-1837C= (n.647-1837C=)
c.1774C= (p.His592=)
c.2539C= (p.His847=)
c.2521C= (p.His841=)
c.665-1837C= (n.665-1837C=)
c.707-1837C= (n.707-1837C=)
c.671-1837C= (n.671-1837C=)
c.*2445C= (n.*2445C=)
c.788-1837C= (n.788-1837C=)
c.410-1837C= (n.410-1837C=)
c.413-1837C= (n.413-1837C=)
c.5-28918C= (n.5-28918C=)
c.-43-18348C= (n.-43-18348C=)
c.-99+32402C= (n.-99+32402C=)
n.2798C=
n.2839C=
17g.43092869G>TCA10596672BRCA1n.2726C>A
c.2662C>A (p.His888Asn)
c.2536C>A (p.His846Asn)
c.2659C>A (p.His887Asn)
c.2584C>A (p.His862Asn)
c.785-1837C>A (n.785-1837C>A)
c.647-1837C>A (n.647-1837C>A)
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c.2521C>A (p.His841Asn)
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c.671-1837C>A (n.671-1837C>A)
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n.2798C>A
n.2839C>A
 dbSNP
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n.2797C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.1773C>A (p.Ala591=)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched