Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.*2463_*2470del (n.*2463_*2470del)
c.788-1819_788-1812del (n.788-1819_788-1812del)
c.410-1819_410-1812del (n.410-1819_410-1812del)
c.413-1819_413-1812del (n.413-1819_413-1812del)
c.5-28900_5-28893del (n.5-28900_5-28893del)
c.-43-18330_-43-18323del (n.-43-18330_-43-18323del)
c.-99+32420_-99+32427del (n.-99+32420_-99+32427del)
n.2816_2823del
n.2857_2864del
 ClinVar dbSNP
17g.43092848_43092851delCA001763BRCA1n.2747_2750del
c.2683_2686del (p.Gln895ValfsTer?)
c.2557_2560del (p.Gln853ValfsTer?)
c.2680_2683del (p.Gln894ValfsTer?)
c.2605_2608del (p.Gln869ValfsTer?)
c.785-1816_785-1813del (n.785-1816_785-1813del)
c.647-1816_647-1813del (n.647-1816_647-1813del)
c.1795_1798del (p.Gln599ValfsTer?)
c.2560_2563del (p.Gln854ValfsTer?)
c.2542_2545del (p.Gln848ValfsTer?)
c.665-1816_665-1813del (n.665-1816_665-1813del)
c.707-1816_707-1813del (n.707-1816_707-1813del)
c.671-1816_671-1813del (n.671-1816_671-1813del)
c.*2466_*2469del (n.*2466_*2469del)
c.788-1816_788-1813del (n.788-1816_788-1813del)
c.410-1816_410-1813del (n.410-1816_410-1813del)
c.413-1816_413-1813del (n.413-1816_413-1813del)
c.5-28897_5-28894del (n.5-28897_5-28894del)
c.-43-18327_-43-18324del (n.-43-18327_-43-18324del)
c.-99+32423_-99+32426del (n.-99+32423_-99+32426del)
n.2819_2822del
n.2860_2863del
 ClinVar dbSNP
17g.43092848delCA2573154008BRCA1n.2747del
c.2683del (p.Gln895LysfsTer?)
c.2557del (p.Gln853LysfsTer?)
c.2680del (p.Gln894LysfsTer?)
c.2605del (p.Gln869LysfsTer?)
c.785-1816del (n.785-1816del)
c.647-1816del (n.647-1816del)
c.1795del (p.Gln599LysfsTer?)
c.2560del (p.Gln854LysfsTer?)
c.2542del (p.Gln848LysfsTer?)
c.665-1816del (n.665-1816del)
c.707-1816del (n.707-1816del)
c.671-1816del (n.671-1816del)
c.*2466del (n.*2466del)
c.788-1816del (n.788-1816del)
c.410-1816del (n.410-1816del)
c.413-1816del (n.413-1816del)
c.5-28897del (n.5-28897del)
c.-43-18327del (n.-43-18327del)
c.-99+32423del (n.-99+32423del)
n.2819del
n.2860del
 ClinVar dbSNP
17g.43092848G>ACA001764BRCA1n.2747C>T
c.2683C>T (p.Gln895Ter)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
c.2680C>T (p.Gln894Ter)
c.2605C>T (p.Gln869Ter)
c.785-1816C>T (n.785-1816C>T)
c.647-1816C>T (n.647-1816C>T)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.665-1816C>T (n.665-1816C>T)
c.707-1816C>T (n.707-1816C>T)
c.671-1816C>T (n.671-1816C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
c.788-1816C>T (n.788-1816C>T)
c.410-1816C>T (n.410-1816C>T)
c.413-1816C>T (n.413-1816C>T)
c.5-28897C>T (n.5-28897C>T)
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c.-99+32423C>T (n.-99+32423C>T)
n.2819C>T
n.2860C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092848G>CCA10596633BRCA1n.2747C>G
c.2683C>G (p.Gln895Glu)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
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c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.665-1816C>G (n.665-1816C>G)
c.707-1816C>G (n.707-1816C>G)
c.671-1816C>G (n.671-1816C>G)
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
c.788-1816C>G (n.788-1816C>G)
c.410-1816C>G (n.410-1816C>G)
c.413-1816C>G (n.413-1816C>G)
c.5-28897C>G (n.5-28897C>G)
c.-43-18327C>G (n.-43-18327C>G)
c.-99+32423C>G (n.-99+32423C>G)
n.2819C>G
n.2860C>G
17g.43092848G=CA2260783137BRCA1n.2747C=
c.2683C= (p.Gln895=)
c.2557C= (p.Gln853=)
c.2680C= (p.Gln894=)
c.2605C= (p.Gln869=)
c.785-1816C= (n.785-1816C=)
c.647-1816C= (n.647-1816C=)
c.1795C= (p.Gln599=)
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c.2542C= (p.Gln848=)
c.665-1816C= (n.665-1816C=)
c.707-1816C= (n.707-1816C=)
c.671-1816C= (n.671-1816C=)
c.*2466C= (n.*2466C=)
c.788-1816C= (n.788-1816C=)
c.410-1816C= (n.410-1816C=)
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c.5-28897C= (n.5-28897C=)
c.-43-18327C= (n.-43-18327C=)
c.-99+32423C= (n.-99+32423C=)
n.2819C=
n.2860C=
17g.43092848G>TCA10596634BRCA1n.2747C>A
c.2683C>A (p.Gln895Lys)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.2680C>A (p.Gln894Lys)
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
c.785-1816C>A (n.785-1816C>A)
c.647-1816C>A (n.647-1816C>A)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.665-1816C>A (n.665-1816C>A)
c.707-1816C>A (n.707-1816C>A)
c.671-1816C>A (n.671-1816C>A)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
c.788-1816C>A (n.788-1816C>A)
c.410-1816C>A (n.410-1816C>A)
c.413-1816C>A (n.413-1816C>A)
c.5-28897C>A (n.5-28897C>A)
c.-43-18327C>A (n.-43-18327C>A)
c.-99+32423C>A (n.-99+32423C>A)
n.2819C>A
n.2860C>A
17g.43092848_43092850delinsGTTCA2260783136BRCA1n.2745_2747delinsAAC
c.2681_2683delinsAAC (p.Lys894=)
c.2555_2557delinsAAC (p.Lys852=)
c.2678_2680delinsAAC (p.Lys893=)
c.2603_2605delinsAAC (p.Lys868=)
c.785-1818_785-1816delinsAAC (n.785-1818_785-1816delinsAAC)
c.647-1818_647-1816delinsAAC (n.647-1818_647-1816delinsAAC)
c.1793_1795delinsAAC (p.Lys598=)
c.2558_2560delinsAAC (p.Lys853=)
c.2540_2542delinsAAC (p.Lys847=)
c.665-1818_665-1816delinsAAC (n.665-1818_665-1816delinsAAC)
c.707-1818_707-1816delinsAAC (n.707-1818_707-1816delinsAAC)
c.671-1818_671-1816delinsAAC (n.671-1818_671-1816delinsAAC)
c.*2464_*2466delinsAAC (n.*2464_*2466delinsAAC)
c.788-1818_788-1816delinsAAC (n.788-1818_788-1816delinsAAC)
c.410-1818_410-1816delinsAAC (n.410-1818_410-1816delinsAAC)
c.413-1818_413-1816delinsAAC (n.413-1818_413-1816delinsAAC)
c.5-28899_5-28897delinsAAC (n.5-28899_5-28897delinsAAC)
c.-43-18329_-43-18327delinsAAC (n.-43-18329_-43-18327delinsAAC)
c.-99+32421_-99+32423delinsAAC (n.-99+32421_-99+32423delinsAAC)
n.2817_2819delinsAAC
n.2858_2860delinsAAC
17g.43092848_43092852delinsGTTTCCA2260783135BRCA1n.2743_2747delinsGAAAC
c.2679_2683delinsGAAAC (p.Lys893=)
c.2553_2557delinsGAAAC (p.Lys851=)
c.2676_2680delinsGAAAC (p.Lys892=)
c.2601_2605delinsGAAAC (p.Lys867=)
c.785-1820_785-1816delinsGAAAC (n.785-1820_785-1816delinsGAAAC)
c.647-1820_647-1816delinsGAAAC (n.647-1820_647-1816delinsGAAAC)
c.1791_1795delinsGAAAC (p.Lys597=)
c.2556_2560delinsGAAAC (p.Lys852=)
c.2538_2542delinsGAAAC (p.Lys846=)
c.665-1820_665-1816delinsGAAAC (n.665-1820_665-1816delinsGAAAC)
c.707-1820_707-1816delinsGAAAC (n.707-1820_707-1816delinsGAAAC)
c.671-1820_671-1816delinsGAAAC (n.671-1820_671-1816delinsGAAAC)
c.*2462_*2466delinsGAAAC (n.*2462_*2466delinsGAAAC)
c.788-1820_788-1816delinsGAAAC (n.788-1820_788-1816delinsGAAAC)
c.410-1820_410-1816delinsGAAAC (n.410-1820_410-1816delinsGAAAC)
c.413-1820_413-1816delinsGAAAC (n.413-1820_413-1816delinsGAAAC)
c.5-28901_5-28897delinsGAAAC (n.5-28901_5-28897delinsGAAAC)
c.-43-18331_-43-18327delinsGAAAC (n.-43-18331_-43-18327delinsGAAAC)
c.-99+32419_-99+32423delinsGAAAC (n.-99+32419_-99+32423delinsGAAAC)
n.2815_2819delinsGAAAC
n.2856_2860delinsGAAAC
17g.43092849T>ACA10596635BRCA1n.2746A>T
c.2682A>T (p.Lys894Asn)
c.2556A>T (p.Lys852Asn)
c.2679A>T (p.Lys893Asn)
c.2604A>T (p.Lys868Asn)
c.785-1817A>T (n.785-1817A>T)
c.647-1817A>T (n.647-1817A>T)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.2559A>T (p.Lys853Asn)
c.2541A>T (p.Lys847Asn)
c.665-1817A>T (n.665-1817A>T)
c.707-1817A>T (n.707-1817A>T)
c.671-1817A>T (n.671-1817A>T)
c.*2465A>T (n.*2465A>T)
c.788-1817A>T (n.788-1817A>T)
c.410-1817A>T (n.410-1817A>T)
c.413-1817A>T (n.413-1817A>T)
c.5-28898A>T (n.5-28898A>T)
c.-43-18328A>T (n.-43-18328A>T)
c.-99+32422A>T (n.-99+32422A>T)
n.2818A>T
n.2859A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43092849T>CCA500232297BRCA1n.2746A>G
c.2682A>G (p.Lys894=)
c.2556A>G (p.Lys852=)
c.2679A>G (p.Lys893=)
c.2604A>G (p.Lys868=)
c.785-1817A>G (n.785-1817A>G)
c.647-1817A>G (n.647-1817A>G)
c.1794A>G (p.Lys598=)
c.2559A>G (p.Lys853=)
c.2541A>G (p.Lys847=)
c.665-1817A>G (n.665-1817A>G)
c.707-1817A>G (n.707-1817A>G)
c.671-1817A>G (n.671-1817A>G)
c.*2465A>G (n.*2465A>G)
c.788-1817A>G (n.788-1817A>G)
c.410-1817A>G (n.410-1817A>G)
c.413-1817A>G (n.413-1817A>G)
c.5-28898A>G (n.5-28898A>G)
c.-43-18328A>G (n.-43-18328A>G)
c.-99+32422A>G (n.-99+32422A>G)
n.2818A>G
n.2859A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43092849T>GCA10596636BRCA1n.2746A>C
c.2682A>C (p.Lys894Asn)
c.2556A>C (p.Lys852Asn)
c.2679A>C (p.Lys893Asn)
c.2604A>C (p.Lys868Asn)
c.785-1817A>C (n.785-1817A>C)
c.647-1817A>C (n.647-1817A>C)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.2559A>C (p.Lys853Asn)
c.2541A>C (p.Lys847Asn)
c.665-1817A>C (n.665-1817A>C)
c.707-1817A>C (n.707-1817A>C)
c.671-1817A>C (n.671-1817A>C)
c.*2465A>C (n.*2465A>C)
c.788-1817A>C (n.788-1817A>C)
c.410-1817A>C (n.410-1817A>C)
c.413-1817A>C (n.413-1817A>C)
c.5-28898A>C (n.5-28898A>C)
c.-43-18328A>C (n.-43-18328A>C)
c.-99+32422A>C (n.-99+32422A>C)
n.2818A>C
n.2859A>C
 dbSNP
17g.43092849T=CA2260783140BRCA1n.2746A=
c.2682A= (p.Lys894=)
c.2556A= (p.Lys852=)
c.2679A= (p.Lys893=)
c.2604A= (p.Lys868=)
c.785-1817A= (n.785-1817A=)
c.647-1817A= (n.647-1817A=)
c.1794A= (p.Lys598=)
c.2559A= (p.Lys853=)
c.2541A= (p.Lys847=)
c.665-1817A= (n.665-1817A=)
c.707-1817A= (n.707-1817A=)
c.671-1817A= (n.671-1817A=)
c.*2465A= (n.*2465A=)
c.788-1817A= (n.788-1817A=)
c.410-1817A= (n.410-1817A=)
c.413-1817A= (n.413-1817A=)
c.5-28898A= (n.5-28898A=)
c.-43-18328A= (n.-43-18328A=)
c.-99+32422A= (n.-99+32422A=)
n.2818A=
n.2859A=
17g.43092850_43092851dupCA2695225979BRCA1n.2745_2746dup
c.2681_2682dup (p.Gln895AsnfsTer?)
c.2555_2556dup (p.Gln853AsnfsTer?)
c.2678_2679dup (p.Gln894AsnfsTer?)
c.2603_2604dup (p.Gln869AsnfsTer?)
c.785-1818_785-1817dup (n.785-1818_785-1817dup)
c.647-1818_647-1817dup (n.647-1818_647-1817dup)
c.1793_1794dup (p.Gln599AsnfsTer?)
c.2558_2559dup (p.Gln854AsnfsTer?)
c.2540_2541dup (p.Gln848AsnfsTer?)
c.665-1818_665-1817dup (n.665-1818_665-1817dup)
c.707-1818_707-1817dup (n.707-1818_707-1817dup)
c.671-1818_671-1817dup (n.671-1818_671-1817dup)
c.*2464_*2465dup (n.*2464_*2465dup)
c.788-1818_788-1817dup (n.788-1818_788-1817dup)
c.410-1818_410-1817dup (n.410-1818_410-1817dup)
c.413-1818_413-1817dup (n.413-1818_413-1817dup)
c.5-28899_5-28898dup (n.5-28899_5-28898dup)
c.-43-18329_-43-18328dup (n.-43-18329_-43-18328dup)
c.-99+32421_-99+32422dup (n.-99+32421_-99+32422dup)
n.2817_2818dup
n.2858_2859dup
17g.43092851delCA001762BRCA1n.2746del
c.2682del (p.Lys894AsnfsTer?)
c.2556del (p.Lys852AsnfsTer?)
c.2679del (p.Lys893AsnfsTer?)
c.2604del (p.Lys868AsnfsTer?)
c.785-1817del (n.785-1817del)
c.647-1817del (n.647-1817del)
c.1794del (p.Lys598AsnfsTer?)
c.2559del (p.Lys853AsnfsTer?)
c.2541del (p.Lys847AsnfsTer?)
c.665-1817del (n.665-1817del)
c.707-1817del (n.707-1817del)
c.671-1817del (n.671-1817del)
c.*2465del (n.*2465del)
c.788-1817del (n.788-1817del)
c.410-1817del (n.410-1817del)
c.413-1817del (n.413-1817del)
c.5-28898del (n.5-28898del)
c.-43-18328del (n.-43-18328del)
c.-99+32422del (n.-99+32422del)
n.2818del
n.2859del
 ClinVar dbSNP
17g.43092850_43092851delCA001761BRCA1n.2745_2746del
c.2681_2682del (p.Lys894ThrfsTer8)
c.2555_2556del (p.Lys852ThrfsTer8)
c.2678_2679del (p.Lys893ThrfsTer8)
c.2603_2604del (p.Lys868ThrfsTer8)
c.785-1818_785-1817del (n.785-1818_785-1817del)
c.647-1818_647-1817del (n.647-1818_647-1817del)
c.1793_1794del (p.Lys598ThrfsTer8)
c.2558_2559del (p.Lys853ThrfsTer8)
c.2540_2541del (p.Lys847ThrfsTer8)
c.665-1818_665-1817del (n.665-1818_665-1817del)
c.707-1818_707-1817del (n.707-1818_707-1817del)
c.671-1818_671-1817del (n.671-1818_671-1817del)
c.*2464_*2465del (n.*2464_*2465del)
c.788-1818_788-1817del (n.788-1818_788-1817del)
c.410-1818_410-1817del (n.410-1818_410-1817del)
c.413-1818_413-1817del (n.413-1818_413-1817del)
c.5-28899_5-28898del (n.5-28899_5-28898del)
c.-43-18329_-43-18328del (n.-43-18329_-43-18328del)
c.-99+32421_-99+32422del (n.-99+32421_-99+32422del)
n.2817_2818del
n.2858_2859del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092852_43092855delCA001756BRCA1n.2743_2746del
c.2679_2682del (p.Lys893AsnfsTer?)
c.2553_2556del (p.Lys851AsnfsTer?)
c.2676_2679del (p.Lys892AsnfsTer?)
c.2601_2604del (p.Lys867AsnfsTer?)
c.785-1820_785-1817del (n.785-1820_785-1817del)
c.647-1820_647-1817del (n.647-1820_647-1817del)
c.1791_1794del (p.Lys597AsnfsTer?)
c.2556_2559del (p.Lys852AsnfsTer?)
c.2538_2541del (p.Lys846AsnfsTer?)
c.665-1820_665-1817del (n.665-1820_665-1817del)
c.707-1820_707-1817del (n.707-1820_707-1817del)
c.671-1820_671-1817del (n.671-1820_671-1817del)
c.*2462_*2465del (n.*2462_*2465del)
c.788-1820_788-1817del (n.788-1820_788-1817del)
c.410-1820_410-1817del (n.410-1820_410-1817del)
c.413-1820_413-1817del (n.413-1820_413-1817del)
c.5-28901_5-28898del (n.5-28901_5-28898del)
c.-43-18331_-43-18328del (n.-43-18331_-43-18328del)
c.-99+32419_-99+32422del (n.-99+32419_-99+32422del)
n.2815_2818del
n.2856_2859del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43092850T>ACA10596637BRCA1n.2745A>T
c.2681A>T (p.Lys894Ile)
c.2555A>T (p.Lys852Ile)
c.2678A>T (p.Lys893Ile)
c.2603A>T (p.Lys868Ile)
c.785-1818A>T (n.785-1818A>T)
c.647-1818A>T (n.647-1818A>T)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.2558A>T (p.Lys853Ile)
c.2540A>T (p.Lys847Ile)
c.665-1818A>T (n.665-1818A>T)
c.707-1818A>T (n.707-1818A>T)
c.671-1818A>T (n.671-1818A>T)
c.*2464A>T (n.*2464A>T)
c.788-1818A>T (n.788-1818A>T)
c.410-1818A>T (n.410-1818A>T)
c.413-1818A>T (n.413-1818A>T)
c.5-28899A>T (n.5-28899A>T)
c.-43-18329A>T (n.-43-18329A>T)
c.-99+32421A>T (n.-99+32421A>T)
n.2817A>T
n.2858A>T
 dbSNP
17g.43092850T>CCA10596638BRCA1n.2745A>G
c.2681A>G (p.Lys894Arg)
c.2555A>G (p.Lys852Arg)
c.2678A>G (p.Lys893Arg)
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.785-1818A>G (n.785-1818A>G)
c.647-1818A>G (n.647-1818A>G)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.2540A>G (p.Lys847Arg)
c.665-1818A>G (n.665-1818A>G)
c.707-1818A>G (n.707-1818A>G)
c.671-1818A>G (n.671-1818A>G)
c.*2464A>G (n.*2464A>G)
c.788-1818A>G (n.788-1818A>G)
c.410-1818A>G (n.410-1818A>G)
c.413-1818A>G (n.413-1818A>G)
c.5-28899A>G (n.5-28899A>G)
c.-43-18329A>G (n.-43-18329A>G)
c.-99+32421A>G (n.-99+32421A>G)
n.2817A>G
n.2858A>G
 dbSNP
17g.43092850T>GCA10596639BRCA1n.2745A>C
c.2681A>C (p.Lys894Thr)
c.2555A>C (p.Lys852Thr)
c.2678A>C (p.Lys893Thr)
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.785-1818A>C (n.785-1818A>C)
c.647-1818A>C (n.647-1818A>C)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.2540A>C (p.Lys847Thr)
c.665-1818A>C (n.665-1818A>C)
c.707-1818A>C (n.707-1818A>C)
c.671-1818A>C (n.671-1818A>C)
c.*2464A>C (n.*2464A>C)
c.788-1818A>C (n.788-1818A>C)
c.410-1818A>C (n.410-1818A>C)
c.413-1818A>C (n.413-1818A>C)
c.5-28899A>C (n.5-28899A>C)
c.-43-18329A>C (n.-43-18329A>C)
c.-99+32421A>C (n.-99+32421A>C)
n.2817A>C
n.2858A>C
17g.43092850_43092852delinsTTCCA2260783141BRCA1n.2743_2745delinsGAA
c.2679_2681delinsGAA (p.Lys893=)
c.2553_2555delinsGAA (p.Lys851=)
c.2676_2678delinsGAA (p.Lys892=)
c.2601_2603delinsGAA (p.Lys867=)
c.785-1820_785-1818delinsGAA (n.785-1820_785-1818delinsGAA)
c.647-1820_647-1818delinsGAA (n.647-1820_647-1818delinsGAA)
c.1791_1793delinsGAA (p.Lys597=)
c.2556_2558delinsGAA (p.Lys852=)
c.2538_2540delinsGAA (p.Lys846=)
c.665-1820_665-1818delinsGAA (n.665-1820_665-1818delinsGAA)
c.707-1820_707-1818delinsGAA (n.707-1820_707-1818delinsGAA)
c.671-1820_671-1818delinsGAA (n.671-1820_671-1818delinsGAA)
c.*2462_*2464delinsGAA (n.*2462_*2464delinsGAA)
c.788-1820_788-1818delinsGAA (n.788-1820_788-1818delinsGAA)
c.410-1820_410-1818delinsGAA (n.410-1820_410-1818delinsGAA)
c.413-1820_413-1818delinsGAA (n.413-1820_413-1818delinsGAA)
c.5-28901_5-28899delinsGAA (n.5-28901_5-28899delinsGAA)
c.-43-18331_-43-18329delinsGAA (n.-43-18331_-43-18329delinsGAA)
c.-99+32419_-99+32421delinsGAA (n.-99+32419_-99+32421delinsGAA)
n.2815_2817delinsGAA
n.2856_2858delinsGAA
17g.43092851T>ACA10580605BRCA1n.2744A>T
c.2680A>T (p.Lys894Ter)
c.2554A>T (p.Lys852Ter)
c.2677A>T (p.Lys893Ter)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.785-1819A>T (n.785-1819A>T)
c.647-1819A>T (n.647-1819A>T)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.665-1819A>T (n.665-1819A>T)
c.707-1819A>T (n.707-1819A>T)
c.671-1819A>T (n.671-1819A>T)
c.*2463A>T (n.*2463A>T)
c.788-1819A>T (n.788-1819A>T)
c.410-1819A>T (n.410-1819A>T)
c.413-1819A>T (n.413-1819A>T)
c.5-28900A>T (n.5-28900A>T)
c.-43-18330A>T (n.-43-18330A>T)
c.-99+32420A>T (n.-99+32420A>T)
n.2816A>T
n.2857A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43092851T>CCA10596640BRCA1n.2744A>G
c.2680A>G (p.Lys894Glu)
c.2554A>G (p.Lys852Glu)
c.2677A>G (p.Lys893Glu)
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.785-1819A>G (n.785-1819A>G)
c.647-1819A>G (n.647-1819A>G)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.665-1819A>G (n.665-1819A>G)
c.707-1819A>G (n.707-1819A>G)
c.671-1819A>G (n.671-1819A>G)
c.*2463A>G (n.*2463A>G)
c.788-1819A>G (n.788-1819A>G)
c.410-1819A>G (n.410-1819A>G)
c.413-1819A>G (n.413-1819A>G)
c.5-28900A>G (n.5-28900A>G)
c.-43-18330A>G (n.-43-18330A>G)
c.-99+32420A>G (n.-99+32420A>G)
n.2816A>G
n.2857A>G
 dbSNP
17g.43092851T>GCA10596641BRCA1n.2744A>C
c.2680A>C (p.Lys894Gln)
c.2554A>C (p.Lys852Gln)
c.2677A>C (p.Lys893Gln)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.785-1819A>C (n.785-1819A>C)
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c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.665-1819A>C (n.665-1819A>C)
c.707-1819A>C (n.707-1819A>C)
c.671-1819A>C (n.671-1819A>C)
c.*2463A>C (n.*2463A>C)
c.788-1819A>C (n.788-1819A>C)
c.410-1819A>C (n.410-1819A>C)
c.413-1819A>C (n.413-1819A>C)
c.5-28900A>C (n.5-28900A>C)
c.-43-18330A>C (n.-43-18330A>C)
c.-99+32420A>C (n.-99+32420A>C)
n.2816A>C
n.2857A>C
17g.43092851T=CA2260783144BRCA1n.2744A=
c.2680A= (p.Lys894=)
c.2554A= (p.Lys852=)
c.2677A= (p.Lys893=)
c.2602A= (p.Lys868=)
c.785-1819A= (n.785-1819A=)
c.647-1819A= (n.647-1819A=)
c.1792A= (p.Lys598=)
c.2557A= (p.Lys853=)
c.2539A= (p.Lys847=)
c.665-1819A= (n.665-1819A=)
c.707-1819A= (n.707-1819A=)
c.671-1819A= (n.671-1819A=)
c.*2463A= (n.*2463A=)
c.788-1819A= (n.788-1819A=)
c.410-1819A= (n.410-1819A=)
c.413-1819A= (n.413-1819A=)
c.5-28900A= (n.5-28900A=)
c.-43-18330A= (n.-43-18330A=)
c.-99+32420A= (n.-99+32420A=)
n.2816A=
n.2857A=
17g.43092852_43092853delCA001755BRCA1n.2743_2744del
c.2679_2680del (p.Lys894ThrfsTer8)
c.2553_2554del (p.Lys852ThrfsTer8)
c.2676_2677del (p.Lys893ThrfsTer8)
c.2601_2602del (p.Lys868ThrfsTer8)
c.785-1820_785-1819del (n.785-1820_785-1819del)
c.647-1820_647-1819del (n.647-1820_647-1819del)
c.1791_1792del (p.Lys598ThrfsTer8)
c.2556_2557del (p.Lys853ThrfsTer8)
c.2538_2539del (p.Lys847ThrfsTer8)
c.665-1820_665-1819del (n.665-1820_665-1819del)
c.707-1820_707-1819del (n.707-1820_707-1819del)
c.671-1820_671-1819del (n.671-1820_671-1819del)
c.*2462_*2463del (n.*2462_*2463del)
c.788-1820_788-1819del (n.788-1820_788-1819del)
c.410-1820_410-1819del (n.410-1820_410-1819del)
c.413-1820_413-1819del (n.413-1820_413-1819del)
c.5-28901_5-28900del (n.5-28901_5-28900del)
c.-43-18331_-43-18330del (n.-43-18331_-43-18330del)
c.-99+32419_-99+32420del (n.-99+32419_-99+32420del)
n.2815_2816del
n.2856_2857del
 ClinVar dbSNP
17g.43092852C>ACA001759BRCA1n.2743G>T
c.2679G>T (p.Lys893Asn)
c.2553G>T (p.Lys851Asn)
c.2676G>T (p.Lys892Asn)
c.2601G>T (p.Lys867Asn)
c.785-1820G>T (n.785-1820G>T)
c.647-1820G>T (n.647-1820G>T)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.2556G>T (p.Lys852Asn)
c.2538G>T (p.Lys846Asn)
c.665-1820G>T (n.665-1820G>T)
c.707-1820G>T (n.707-1820G>T)
c.671-1820G>T (n.671-1820G>T)
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.788-1820G>T (n.788-1820G>T)
c.410-1820G>T (n.410-1820G>T)
c.413-1820G>T (n.413-1820G>T)
c.5-28901G>T (n.5-28901G>T)
c.-43-18331G>T (n.-43-18331G>T)
c.-99+32419G>T (n.-99+32419G>T)
n.2815G>T
n.2856G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43092852C=CA2260783147BRCA1n.2743G=
c.2679G= (p.Lys893=)
c.2553G= (p.Lys851=)
c.2676G= (p.Lys892=)
c.2601G= (p.Lys867=)
c.785-1820G= (n.785-1820G=)
c.647-1820G= (n.647-1820G=)
c.1791G= (p.Lys597=)
c.2556G= (p.Lys852=)
c.2538G= (p.Lys846=)
c.665-1820G= (n.665-1820G=)
c.707-1820G= (n.707-1820G=)
c.671-1820G= (n.671-1820G=)
c.*2462G= (n.*2462G=)
c.788-1820G= (n.788-1820G=)
c.410-1820G= (n.410-1820G=)
c.413-1820G= (n.413-1820G=)
c.5-28901G= (n.5-28901G=)
c.-43-18331G= (n.-43-18331G=)
c.-99+32419G= (n.-99+32419G=)
n.2815G=
n.2856G=
17g.43092852C>GCA10596642BRCA1n.2743G>C
c.2679G>C (p.Lys893Asn)
c.2553G>C (p.Lys851Asn)
c.2676G>C (p.Lys892Asn)
c.2601G>C (p.Lys867Asn)
c.785-1820G>C (n.785-1820G>C)
c.647-1820G>C (n.647-1820G>C)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.2556G>C (p.Lys852Asn)
c.2538G>C (p.Lys846Asn)
c.665-1820G>C (n.665-1820G>C)
c.707-1820G>C (n.707-1820G>C)
c.671-1820G>C (n.671-1820G>C)
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
c.788-1820G>C (n.788-1820G>C)
c.410-1820G>C (n.410-1820G>C)
c.413-1820G>C (n.413-1820G>C)
c.5-28901G>C (n.5-28901G>C)
c.-43-18331G>C (n.-43-18331G>C)
c.-99+32419G>C (n.-99+32419G>C)
n.2815G>C
n.2856G>C
 gnomAD v4
17g.43092852C>TCA10580606BRCA1n.2743G>A
c.2679G>A (p.Lys893=)
c.2553G>A (p.Lys851=)
c.2676G>A (p.Lys892=)
c.2601G>A (p.Lys867=)
c.785-1820G>A (n.785-1820G>A)
c.647-1820G>A (n.647-1820G>A)
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.2556G>A (p.Lys852=)
c.2538G>A (p.Lys846=)
c.665-1820G>A (n.665-1820G>A)
c.707-1820G>A (n.707-1820G>A)
c.671-1820G>A (n.671-1820G>A)
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.788-1820G>A (n.788-1820G>A)
c.410-1820G>A (n.410-1820G>A)
c.413-1820G>A (n.413-1820G>A)
c.5-28901G>A (n.5-28901G>A)
c.-43-18331G>A (n.-43-18331G>A)
c.-99+32419G>A (n.-99+32419G>A)
n.2815G>A
n.2856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092852_43092856delinsCTTTACA2260783146BRCA1n.2739_2743delinsTAAAG
c.2675_2679delinsTAAAG (p.Leu892=)
c.2549_2553delinsTAAAG (p.Leu850=)
c.2672_2676delinsTAAAG (p.Leu891=)
c.2597_2601delinsTAAAG (p.Leu866=)
c.785-1824_785-1820delinsTAAAG (n.785-1824_785-1820delinsTAAAG)
c.647-1824_647-1820delinsTAAAG (n.647-1824_647-1820delinsTAAAG)
c.1787_1791delinsTAAAG (p.Leu596=)
c.2552_2556delinsTAAAG (p.Leu851=)
c.2534_2538delinsTAAAG (p.Leu845=)
c.665-1824_665-1820delinsTAAAG (n.665-1824_665-1820delinsTAAAG)
c.707-1824_707-1820delinsTAAAG (n.707-1824_707-1820delinsTAAAG)
c.671-1824_671-1820delinsTAAAG (n.671-1824_671-1820delinsTAAAG)
c.*2458_*2462delinsTAAAG (n.*2458_*2462delinsTAAAG)
c.788-1824_788-1820delinsTAAAG (n.788-1824_788-1820delinsTAAAG)
c.410-1824_410-1820delinsTAAAG (n.410-1824_410-1820delinsTAAAG)
c.413-1824_413-1820delinsTAAAG (n.413-1824_413-1820delinsTAAAG)
c.5-28905_5-28901delinsTAAAG (n.5-28905_5-28901delinsTAAAG)
c.-43-18335_-43-18331delinsTAAAG (n.-43-18335_-43-18331delinsTAAAG)
c.-99+32415_-99+32419delinsTAAAG (n.-99+32415_-99+32419delinsTAAAG)
n.2811_2815delinsTAAAG
n.2852_2856delinsTAAAG
17g.43092853T>ACA10596643BRCA1n.2742A>T
c.2678A>T (p.Lys893Met)
c.2552A>T (p.Lys851Met)
c.2675A>T (p.Lys892Met)
c.2600A>T (p.Lys867Met)
c.785-1821A>T (n.785-1821A>T)
c.647-1821A>T (n.647-1821A>T)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.2555A>T (p.Lys852Met)
c.2537A>T (p.Lys846Met)
c.665-1821A>T (n.665-1821A>T)
c.707-1821A>T (n.707-1821A>T)
c.671-1821A>T (n.671-1821A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.788-1821A>T (n.788-1821A>T)
c.410-1821A>T (n.410-1821A>T)
c.413-1821A>T (n.413-1821A>T)
c.5-28902A>T (n.5-28902A>T)
c.-43-18332A>T (n.-43-18332A>T)
c.-99+32418A>T (n.-99+32418A>T)
n.2814A>T
n.2855A>T
17g.43092853T>CCA10596644BRCA1n.2742A>G
c.2678A>G (p.Lys893Arg)
c.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.2675A>G (p.Lys892Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.785-1821A>G (n.785-1821A>G)
c.647-1821A>G (n.647-1821A>G)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.2555A>G (p.Lys852Arg)
c.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.665-1821A>G (n.665-1821A>G)
c.707-1821A>G (n.707-1821A>G)
c.671-1821A>G (n.671-1821A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.788-1821A>G (n.788-1821A>G)
c.410-1821A>G (n.410-1821A>G)
c.413-1821A>G (n.413-1821A>G)
c.5-28902A>G (n.5-28902A>G)
c.-43-18332A>G (n.-43-18332A>G)
c.-99+32418A>G (n.-99+32418A>G)
n.2814A>G
n.2855A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43092853T>GCA10596645BRCA1n.2742A>C
c.2678A>C (p.Lys893Thr)
c.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.2675A>C (p.Lys892Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.785-1821A>C (n.785-1821A>C)
c.647-1821A>C (n.647-1821A>C)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.2555A>C (p.Lys852Thr)
c.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.665-1821A>C (n.665-1821A>C)
c.707-1821A>C (n.707-1821A>C)
c.671-1821A>C (n.671-1821A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.788-1821A>C (n.788-1821A>C)
c.410-1821A>C (n.410-1821A>C)
c.413-1821A>C (n.413-1821A>C)
c.5-28902A>C (n.5-28902A>C)
c.-43-18332A>C (n.-43-18332A>C)
c.-99+32418A>C (n.-99+32418A>C)
n.2814A>C
n.2855A>C
 dbSNP
17g.43092853T=CA2260783151BRCA1n.2742A=
c.2678A= (p.Lys893=)
c.2552A= (p.Lys851=)
c.2675A= (p.Lys892=)
c.2600A= (p.Lys867=)
c.785-1821A= (n.785-1821A=)
c.647-1821A= (n.647-1821A=)
c.1790A= (p.Lys597=)
c.2555A= (p.Lys852=)
c.2537A= (p.Lys846=)
c.665-1821A= (n.665-1821A=)
c.707-1821A= (n.707-1821A=)
c.671-1821A= (n.671-1821A=)
c.*2461A= (n.*2461A=)
c.788-1821A= (n.788-1821A=)
c.410-1821A= (n.410-1821A=)
c.413-1821A= (n.413-1821A=)
c.5-28902A= (n.5-28902A=)
c.-43-18332A= (n.-43-18332A=)
c.-99+32418A= (n.-99+32418A=)
n.2814A=
n.2855A=
17g.43092855dupCA10589825BRCA1n.2742dup
c.2678dup (p.Lys894GlufsTer9)
c.2552dup (p.Lys852GlufsTer9)
c.2675dup (p.Lys893GlufsTer9)
c.2600dup (p.Lys868GlufsTer9)
c.785-1821dup (n.785-1821dup)
c.647-1821dup (n.647-1821dup)
c.1790dup (p.Lys598GlufsTer9)
c.2555dup (p.Lys853GlufsTer9)
c.2537dup (p.Lys847GlufsTer9)
c.665-1821dup (n.665-1821dup)
c.707-1821dup (n.707-1821dup)
c.671-1821dup (n.671-1821dup)
c.*2461dup (n.*2461dup)
c.788-1821dup (n.788-1821dup)
c.410-1821dup (n.410-1821dup)
c.413-1821dup (n.413-1821dup)
c.5-28902dup (n.5-28902dup)
c.-43-18332dup (n.-43-18332dup)
c.-99+32418dup (n.-99+32418dup)
n.2814dup
n.2855dup
 ClinVar dbSNP
17g.43092855delCA645578301BRCA1n.2742del
c.2678del (p.Lys893ArgfsTer?)
c.2552del (p.Lys851ArgfsTer?)
c.2675del (p.Lys892ArgfsTer?)
c.2600del (p.Lys867ArgfsTer?)
c.785-1821del (n.785-1821del)
c.647-1821del (n.647-1821del)
c.1790del (p.Lys597ArgfsTer?)
c.2555del (p.Lys852ArgfsTer?)
c.2537del (p.Lys846ArgfsTer?)
c.665-1821del (n.665-1821del)
c.707-1821del (n.707-1821del)
c.671-1821del (n.671-1821del)
c.*2461del (n.*2461del)
c.788-1821del (n.788-1821del)
c.410-1821del (n.410-1821del)
c.413-1821del (n.413-1821del)
c.5-28902del (n.5-28902del)
c.-43-18332del (n.-43-18332del)
c.-99+32418del (n.-99+32418del)
n.2814del
n.2855del
 COSMIC COSMIC
17g.43092853_43092856delCA001751BRCA1n.2739_2742del
c.2675_2678del (p.Leu892Ter)
c.2549_2552del (p.Leu850Ter)
c.2672_2675del (p.Leu891Ter)
c.2597_2600del (p.Leu866Ter)
c.785-1824_785-1821del (n.785-1824_785-1821del)
c.647-1824_647-1821del (n.647-1824_647-1821del)
c.1787_1790del (p.Leu596Ter)
c.2552_2555del (p.Leu851Ter)
c.2534_2537del (p.Leu845Ter)
c.665-1824_665-1821del (n.665-1824_665-1821del)
c.707-1824_707-1821del (n.707-1824_707-1821del)
c.671-1824_671-1821del (n.671-1824_671-1821del)
c.*2458_*2461del (n.*2458_*2461del)
c.788-1824_788-1821del (n.788-1824_788-1821del)
c.410-1824_410-1821del (n.410-1824_410-1821del)
c.413-1824_413-1821del (n.413-1824_413-1821del)
c.5-28905_5-28902del (n.5-28905_5-28902del)
c.-43-18335_-43-18332del (n.-43-18335_-43-18332del)
c.-99+32415_-99+32418del (n.-99+32415_-99+32418del)
n.2811_2814del
n.2852_2855del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched