| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43092840_43092847del | CA2733925013 | BRCA1 | n.2754_2761del c.2690_2697del (p.Pro897HisfsTer3) c.2564_2571del (p.Pro855HisfsTer3) c.2687_2694del (p.Pro896HisfsTer3) c.2612_2619del (p.Pro871HisfsTer3) c.785-1809_785-1802del (n.785-1809_785-1802del) c.647-1809_647-1802del (n.647-1809_647-1802del) c.1802_1809del (p.Pro601HisfsTer3) c.2567_2574del (p.Pro856HisfsTer3) c.2549_2556del (p.Pro850HisfsTer3) c.665-1809_665-1802del (n.665-1809_665-1802del) c.707-1809_707-1802del (n.707-1809_707-1802del) c.671-1809_671-1802del (n.671-1809_671-1802del) c.*2473_*2480del (n.*2473_*2480del) c.788-1809_788-1802del (n.788-1809_788-1802del) c.410-1809_410-1802del (n.410-1809_410-1802del) c.413-1809_413-1802del (n.413-1809_413-1802del) c.5-28890_5-28883del (n.5-28890_5-28883del) c.-43-18320_-43-18313del (n.-43-18320_-43-18313del) c.-99+32430_-99+32437del (n.-99+32430_-99+32437del) n.2826_2833del n.2867_2874del | dbSNP |
| 17 | g.43092840dup | CA267965 | BRCA1 | n.2758dup c.2694dup (p.Val899SerfsTer4) c.2568dup (p.Val857SerfsTer4) c.2691dup (p.Val898SerfsTer4) c.2616dup (p.Val873SerfsTer4) c.785-1805dup (n.785-1805dup) c.647-1805dup (n.647-1805dup) c.1806dup (p.Val603SerfsTer4) c.2571dup (p.Val858SerfsTer4) c.2553dup (p.Val852SerfsTer4) c.665-1805dup (n.665-1805dup) c.707-1805dup (n.707-1805dup) c.671-1805dup (n.671-1805dup) c.*2477dup (n.*2477dup) c.788-1805dup (n.788-1805dup) c.410-1805dup (n.410-1805dup) c.413-1805dup (n.413-1805dup) c.5-28886dup (n.5-28886dup) c.-43-18316dup (n.-43-18316dup) c.-99+32434dup (n.-99+32434dup) n.2830dup n.2871dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092839_43092840dup | CA10584567 | BRCA1 | n.2757_2758dup c.2693_2694dup (p.Val899LysfsTer?) c.2567_2568dup (p.Val857LysfsTer?) c.2690_2691dup (p.Val898LysfsTer?) c.2615_2616dup (p.Val873LysfsTer?) c.785-1806_785-1805dup (n.785-1806_785-1805dup) c.647-1806_647-1805dup (n.647-1806_647-1805dup) c.1805_1806dup (p.Val603LysfsTer?) c.2570_2571dup (p.Val858LysfsTer?) c.2552_2553dup (p.Val852LysfsTer?) c.665-1806_665-1805dup (n.665-1806_665-1805dup) c.707-1806_707-1805dup (n.707-1806_707-1805dup) c.671-1806_671-1805dup (n.671-1806_671-1805dup) c.*2476_*2477dup (n.*2476_*2477dup) c.788-1806_788-1805dup (n.788-1806_788-1805dup) c.410-1806_410-1805dup (n.410-1806_410-1805dup) c.413-1806_413-1805dup (n.413-1806_413-1805dup) c.5-28887_5-28886dup (n.5-28887_5-28886dup) c.-43-18317_-43-18316dup (n.-43-18317_-43-18316dup) c.-99+32433_-99+32434dup (n.-99+32433_-99+32434dup) n.2829_2830dup n.2870_2871dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092840del | CA10589822 | BRCA1 | n.2758del c.2694del (p.Val899SerfsTer?) c.2568del (p.Val857SerfsTer?) c.2691del (p.Val898SerfsTer?) c.2616del (p.Val873SerfsTer?) c.785-1805del (n.785-1805del) c.647-1805del (n.647-1805del) c.1806del (p.Val603SerfsTer?) c.2571del (p.Val858SerfsTer?) c.2553del (p.Val852SerfsTer?) c.665-1805del (n.665-1805del) c.707-1805del (n.707-1805del) c.671-1805del (n.671-1805del) c.*2477del (n.*2477del) c.788-1805del (n.788-1805del) c.410-1805del (n.410-1805del) c.413-1805del (n.413-1805del) c.5-28886del (n.5-28886del) c.-43-18316del (n.-43-18316del) c.-99+32434del (n.-99+32434del) n.2830del n.2871del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092837_43092844delinsTTTTGGAC | CA2260783105 | BRCA1 | n.2751_2758delinsGTCCAAAA c.2687_2694delinsGTCCAAAA (p.Ser896=) c.2561_2568delinsGTCCAAAA (p.Ser854=) c.2684_2691delinsGTCCAAAA (p.Ser895=) c.2609_2616delinsGTCCAAAA (p.Ser870=) c.785-1812_785-1805delinsGTCCAAAA (n.785-1812_785-1805delinsGTCCAAAA) c.647-1812_647-1805delinsGTCCAAAA (n.647-1812_647-1805delinsGTCCAAAA) c.1799_1806delinsGTCCAAAA (p.Ser600=) c.2564_2571delinsGTCCAAAA (p.Ser855=) c.2546_2553delinsGTCCAAAA (p.Ser849=) c.665-1812_665-1805delinsGTCCAAAA (n.665-1812_665-1805delinsGTCCAAAA) c.707-1812_707-1805delinsGTCCAAAA (n.707-1812_707-1805delinsGTCCAAAA) c.671-1812_671-1805delinsGTCCAAAA (n.671-1812_671-1805delinsGTCCAAAA) c.*2470_*2477delinsGTCCAAAA (n.*2470_*2477delinsGTCCAAAA) c.788-1812_788-1805delinsGTCCAAAA (n.788-1812_788-1805delinsGTCCAAAA) c.410-1812_410-1805delinsGTCCAAAA (n.410-1812_410-1805delinsGTCCAAAA) c.413-1812_413-1805delinsGTCCAAAA (n.413-1812_413-1805delinsGTCCAAAA) c.5-28893_5-28886delinsGTCCAAAA (n.5-28893_5-28886delinsGTCCAAAA) c.-43-18323_-43-18316delinsGTCCAAAA (n.-43-18323_-43-18316delinsGTCCAAAA) c.-99+32427_-99+32434delinsGTCCAAAA (n.-99+32427_-99+32434delinsGTCCAAAA) n.2823_2830delinsGTCCAAAA n.2864_2871delinsGTCCAAAA | |
| 17 | g.43092837_43092848delinsTTTTGGACTTTG | CA2260783106 | BRCA1 | n.2747_2758delinsCAAAGTCCAAAA c.2683_2694delinsCAAAGTCCAAAA (p.Gln895=) c.2557_2568delinsCAAAGTCCAAAA (p.Gln853=) c.2680_2691delinsCAAAGTCCAAAA (p.Gln894=) c.2605_2616delinsCAAAGTCCAAAA (p.Gln869=) c.785-1816_785-1805delinsCAAAGTCCAAAA (n.785-1816_785-1805delinsCAAAGTCCAAAA) c.647-1816_647-1805delinsCAAAGTCCAAAA (n.647-1816_647-1805delinsCAAAGTCCAAAA) c.1795_1806delinsCAAAGTCCAAAA (p.Gln599=) c.2560_2571delinsCAAAGTCCAAAA (p.Gln854=) c.2542_2553delinsCAAAGTCCAAAA (p.Gln848=) c.665-1816_665-1805delinsCAAAGTCCAAAA (n.665-1816_665-1805delinsCAAAGTCCAAAA) c.707-1816_707-1805delinsCAAAGTCCAAAA (n.707-1816_707-1805delinsCAAAGTCCAAAA) c.671-1816_671-1805delinsCAAAGTCCAAAA (n.671-1816_671-1805delinsCAAAGTCCAAAA) c.*2466_*2477delinsCAAAGTCCAAAA (n.*2466_*2477delinsCAAAGTCCAAAA) c.788-1816_788-1805delinsCAAAGTCCAAAA (n.788-1816_788-1805delinsCAAAGTCCAAAA) c.410-1816_410-1805delinsCAAAGTCCAAAA (n.410-1816_410-1805delinsCAAAGTCCAAAA) c.413-1816_413-1805delinsCAAAGTCCAAAA (n.413-1816_413-1805delinsCAAAGTCCAAAA) c.5-28897_5-28886delinsCAAAGTCCAAAA (n.5-28897_5-28886delinsCAAAGTCCAAAA) c.-43-18327_-43-18316delinsCAAAGTCCAAAA (n.-43-18327_-43-18316delinsCAAAGTCCAAAA) c.-99+32423_-99+32434delinsCAAAGTCCAAAA (n.-99+32423_-99+32434delinsCAAAGTCCAAAA) n.2819_2830delinsCAAAGTCCAAAA n.2860_2871delinsCAAAGTCCAAAA | |
| 17 | g.43092842_43092848del | CA10589823 | BRCA1 | n.2751_2757del c.2687_2693del (p.Ser896LysfsTer?) c.2561_2567del (p.Ser854LysfsTer?) c.2684_2690del (p.Ser895LysfsTer?) c.2609_2615del (p.Ser870LysfsTer?) c.785-1812_785-1806del (n.785-1812_785-1806del) c.647-1812_647-1806del (n.647-1812_647-1806del) c.1799_1805del (p.Ser600LysfsTer?) c.2564_2570del (p.Ser855LysfsTer?) c.2546_2552del (p.Ser849LysfsTer?) c.665-1812_665-1806del (n.665-1812_665-1806del) c.707-1812_707-1806del (n.707-1812_707-1806del) c.671-1812_671-1806del (n.671-1812_671-1806del) c.*2470_*2476del (n.*2470_*2476del) c.788-1812_788-1806del (n.788-1812_788-1806del) c.410-1812_410-1806del (n.410-1812_410-1806del) c.413-1812_413-1806del (n.413-1812_413-1806del) c.5-28893_5-28887del (n.5-28893_5-28887del) c.-43-18323_-43-18317del (n.-43-18323_-43-18317del) c.-99+32427_-99+32433del (n.-99+32427_-99+32433del) n.2823_2829del n.2864_2870del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092841_43092851del | CA10589824 | BRCA1 | n.2747_2757del c.2683_2693del (p.Gln895SerfsTer4) c.2557_2567del (p.Gln853SerfsTer4) c.2680_2690del (p.Gln894SerfsTer4) c.2605_2615del (p.Gln869SerfsTer4) c.785-1816_785-1806del (n.785-1816_785-1806del) c.647-1816_647-1806del (n.647-1816_647-1806del) c.1795_1805del (p.Gln599SerfsTer4) c.2560_2570del (p.Gln854SerfsTer4) c.2542_2552del (p.Gln848SerfsTer4) c.665-1816_665-1806del (n.665-1816_665-1806del) c.707-1816_707-1806del (n.707-1816_707-1806del) c.671-1816_671-1806del (n.671-1816_671-1806del) c.*2466_*2476del (n.*2466_*2476del) c.788-1816_788-1806del (n.788-1816_788-1806del) c.410-1816_410-1806del (n.410-1816_410-1806del) c.413-1816_413-1806del (n.413-1816_413-1806del) c.5-28897_5-28887del (n.5-28897_5-28887del) c.-43-18327_-43-18317del (n.-43-18327_-43-18317del) c.-99+32423_-99+32433del (n.-99+32423_-99+32433del) n.2819_2829del n.2860_2870del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092839T>A | CA10596616 | BRCA1 | n.2756A>T c.2692A>T (p.Lys898Ter) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.785-1807A>T (n.785-1807A>T) c.647-1807A>T (n.647-1807A>T) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.665-1807A>T (n.665-1807A>T) c.707-1807A>T (n.707-1807A>T) c.671-1807A>T (n.671-1807A>T) c.*2475A>T (n.*2475A>T) c.788-1807A>T (n.788-1807A>T) c.410-1807A>T (n.410-1807A>T) c.413-1807A>T (n.413-1807A>T) c.5-28888A>T (n.5-28888A>T) c.-43-18318A>T (n.-43-18318A>T) c.-99+32432A>T (n.-99+32432A>T) n.2828A>T n.2869A>T | dbSNP |
| 17 | g.43092839T>C | CA001775 | BRCA1 | n.2756A>G c.2692A>G (p.Lys898Glu) c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.785-1807A>G (n.785-1807A>G) c.647-1807A>G (n.647-1807A>G) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.665-1807A>G (n.665-1807A>G) c.707-1807A>G (n.707-1807A>G) c.671-1807A>G (n.671-1807A>G) c.*2475A>G (n.*2475A>G) c.788-1807A>G (n.788-1807A>G) c.410-1807A>G (n.410-1807A>G) c.413-1807A>G (n.413-1807A>G) c.5-28888A>G (n.5-28888A>G) c.-43-18318A>G (n.-43-18318A>G) c.-99+32432A>G (n.-99+32432A>G) n.2828A>G n.2869A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092839T>G | CA10596617 | BRCA1 | n.2756A>C c.2692A>C (p.Lys898Gln) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.785-1807A>C (n.785-1807A>C) c.647-1807A>C (n.647-1807A>C) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.665-1807A>C (n.665-1807A>C) c.707-1807A>C (n.707-1807A>C) c.671-1807A>C (n.671-1807A>C) c.*2475A>C (n.*2475A>C) c.788-1807A>C (n.788-1807A>C) c.410-1807A>C (n.410-1807A>C) c.413-1807A>C (n.413-1807A>C) c.5-28888A>C (n.5-28888A>C) c.-43-18318A>C (n.-43-18318A>C) c.-99+32432A>C (n.-99+32432A>C) n.2828A>C n.2869A>C | |
| 17 | g.43092839T= | CA2260783110 | BRCA1 | n.2756A= c.2692A= (p.Lys898=) c.2566A= (p.Lys856=) c.2689A= (p.Lys897=) c.2614A= (p.Lys872=) c.785-1807A= (n.785-1807A=) c.647-1807A= (n.647-1807A=) c.1804A= (p.Lys602=) c.2569A= (p.Lys857=) c.2551A= (p.Lys851=) c.665-1807A= (n.665-1807A=) c.707-1807A= (n.707-1807A=) c.671-1807A= (n.671-1807A=) c.*2475A= (n.*2475A=) c.788-1807A= (n.788-1807A=) c.410-1807A= (n.410-1807A=) c.413-1807A= (n.413-1807A=) c.5-28888A= (n.5-28888A=) c.-43-18318A= (n.-43-18318A=) c.-99+32432A= (n.-99+32432A=) n.2828A= n.2869A= | |
| 17 | g.43092840T>A | CA500232290 | BRCA1 | n.2755A>T c.2691A>T (p.Pro897=) c.2565A>T (p.Pro855=) c.2688A>T (p.Pro896=) c.2613A>T (p.Pro871=) c.785-1808A>T (n.785-1808A>T) c.647-1808A>T (n.647-1808A>T) c.1803A>T (p.Pro601=) c.2568A>T (p.Pro856=) c.2550A>T (p.Pro850=) c.665-1808A>T (n.665-1808A>T) c.707-1808A>T (n.707-1808A>T) c.671-1808A>T (n.671-1808A>T) c.*2474A>T (n.*2474A>T) c.788-1808A>T (n.788-1808A>T) c.410-1808A>T (n.410-1808A>T) c.413-1808A>T (n.413-1808A>T) c.5-28889A>T (n.5-28889A>T) c.-43-18319A>T (n.-43-18319A>T) c.-99+32431A>T (n.-99+32431A>T) n.2827A>T n.2868A>T | |
| 17 | g.43092840T>C | CA500232288 | BRCA1 | n.2755A>G c.2691A>G (p.Pro897=) c.2565A>G (p.Pro855=) c.2688A>G (p.Pro896=) c.2613A>G (p.Pro871=) c.785-1808A>G (n.785-1808A>G) c.647-1808A>G (n.647-1808A>G) c.1803A>G (p.Pro601=) c.2568A>G (p.Pro856=) c.2550A>G (p.Pro850=) c.665-1808A>G (n.665-1808A>G) c.707-1808A>G (n.707-1808A>G) c.671-1808A>G (n.671-1808A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) c.788-1808A>G (n.788-1808A>G) c.410-1808A>G (n.410-1808A>G) c.413-1808A>G (n.413-1808A>G) c.5-28889A>G (n.5-28889A>G) c.-43-18319A>G (n.-43-18319A>G) c.-99+32431A>G (n.-99+32431A>G) n.2827A>G n.2868A>G | ClinVar |
| 17 | g.43092840T>G | CA500232289 | BRCA1 | n.2755A>C c.2691A>C (p.Pro897=) c.2565A>C (p.Pro855=) c.2688A>C (p.Pro896=) c.2613A>C (p.Pro871=) c.785-1808A>C (n.785-1808A>C) c.647-1808A>C (n.647-1808A>C) c.1803A>C (p.Pro601=) c.2568A>C (p.Pro856=) c.2550A>C (p.Pro850=) c.665-1808A>C (n.665-1808A>C) c.707-1808A>C (n.707-1808A>C) c.671-1808A>C (n.671-1808A>C) c.*2474A>C (n.*2474A>C) c.788-1808A>C (n.788-1808A>C) c.410-1808A>C (n.410-1808A>C) c.413-1808A>C (n.413-1808A>C) c.5-28889A>C (n.5-28889A>C) c.-43-18319A>C (n.-43-18319A>C) c.-99+32431A>C (n.-99+32431A>C) n.2827A>C n.2868A>C | |
| 17 | g.43092840_43092841dup | CA658823993 | BRCA1 | n.2754_2755dup c.2690_2691dup (p.Lys898GlnfsTer?) c.2564_2565dup (p.Lys856GlnfsTer?) c.2687_2688dup (p.Lys897GlnfsTer?) c.2612_2613dup (p.Lys872GlnfsTer?) c.785-1809_785-1808dup (n.785-1809_785-1808dup) c.647-1809_647-1808dup (n.647-1809_647-1808dup) c.1802_1803dup (p.Lys602GlnfsTer?) c.2567_2568dup (p.Lys857GlnfsTer?) c.2549_2550dup (p.Lys851GlnfsTer?) c.665-1809_665-1808dup (n.665-1809_665-1808dup) c.707-1809_707-1808dup (n.707-1809_707-1808dup) c.671-1809_671-1808dup (n.671-1809_671-1808dup) c.*2473_*2474dup (n.*2473_*2474dup) c.788-1809_788-1808dup (n.788-1809_788-1808dup) c.410-1809_410-1808dup (n.410-1809_410-1808dup) c.413-1809_413-1808dup (n.413-1809_413-1808dup) c.5-28890_5-28889dup (n.5-28890_5-28889dup) c.-43-18320_-43-18319dup (n.-43-18320_-43-18319dup) c.-99+32430_-99+32431dup (n.-99+32430_-99+32431dup) n.2826_2827dup n.2867_2868dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092841G>A | CA001772 | BRCA1 | n.2754C>T c.2690C>T (p.Pro897Leu) c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.785-1809C>T (n.785-1809C>T) c.647-1809C>T (n.647-1809C>T) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.665-1809C>T (n.665-1809C>T) c.707-1809C>T (n.707-1809C>T) c.671-1809C>T (n.671-1809C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.788-1809C>T (n.788-1809C>T) c.410-1809C>T (n.410-1809C>T) c.413-1809C>T (n.413-1809C>T) c.5-28890C>T (n.5-28890C>T) c.-43-18320C>T (n.-43-18320C>T) c.-99+32430C>T (n.-99+32430C>T) n.2826C>T n.2867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092841G>C | CA10596618 | BRCA1 | n.2754C>G c.2690C>G (p.Pro897Arg) c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.785-1809C>G (n.785-1809C>G) c.647-1809C>G (n.647-1809C>G) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.665-1809C>G (n.665-1809C>G) c.707-1809C>G (n.707-1809C>G) c.671-1809C>G (n.671-1809C>G) c.*2473C>G (n.*2473C>G) c.788-1809C>G (n.788-1809C>G) c.410-1809C>G (n.410-1809C>G) c.413-1809C>G (n.413-1809C>G) c.5-28890C>G (n.5-28890C>G) c.-43-18320C>G (n.-43-18320C>G) c.-99+32430C>G (n.-99+32430C>G) n.2826C>G n.2867C>G | dbSNP |
| 17 | g.43092841G= | CA2260783113 | BRCA1 | n.2754C= c.2690C= (p.Pro897=) c.2564C= (p.Pro855=) c.2687C= (p.Pro896=) c.2612C= (p.Pro871=) c.785-1809C= (n.785-1809C=) c.647-1809C= (n.647-1809C=) c.1802C= (p.Pro601=) c.2567C= (p.Pro856=) c.2549C= (p.Pro850=) c.665-1809C= (n.665-1809C=) c.707-1809C= (n.707-1809C=) c.671-1809C= (n.671-1809C=) c.*2473C= (n.*2473C=) c.788-1809C= (n.788-1809C=) c.410-1809C= (n.410-1809C=) c.413-1809C= (n.413-1809C=) c.5-28890C= (n.5-28890C=) c.-43-18320C= (n.-43-18320C=) c.-99+32430C= (n.-99+32430C=) n.2826C= n.2867C= | |
| 17 | g.43092841G>T | CA10596619 | BRCA1 | n.2754C>A c.2690C>A (p.Pro897Gln) c.2564C>A (p.Pro855Gln) c.2687C>A (p.Pro896Gln) c.2612C>A (p.Pro871Gln) c.785-1809C>A (n.785-1809C>A) c.647-1809C>A (n.647-1809C>A) c.1802C>A (p.Pro601Gln) c.2567C>A (p.Pro856Gln) c.2549C>A (p.Pro850Gln) c.665-1809C>A (n.665-1809C>A) c.707-1809C>A (n.707-1809C>A) c.671-1809C>A (n.671-1809C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.788-1809C>A (n.788-1809C>A) c.410-1809C>A (n.410-1809C>A) c.413-1809C>A (n.413-1809C>A) c.5-28890C>A (n.5-28890C>A) c.-43-18320C>A (n.-43-18320C>A) c.-99+32430C>A (n.-99+32430C>A) n.2826C>A n.2867C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092841_43092842insT | CA001771 | BRCA1 | n.2753_2754insA c.2689_2690insA (p.Pro897HisfsTer6) c.2563_2564insA (p.Pro855HisfsTer6) c.2686_2687insA (p.Pro896HisfsTer6) c.2611_2612insA (p.Pro871HisfsTer6) c.785-1810_785-1809insA (n.785-1810_785-1809insA) c.647-1810_647-1809insA (n.647-1810_647-1809insA) c.1801_1802insA (p.Pro601HisfsTer6) c.2566_2567insA (p.Pro856HisfsTer6) c.2548_2549insA (p.Pro850HisfsTer6) c.665-1810_665-1809insA (n.665-1810_665-1809insA) c.707-1810_707-1809insA (n.707-1810_707-1809insA) c.671-1810_671-1809insA (n.671-1810_671-1809insA) c.*2472_*2473insA (n.*2472_*2473insA) c.788-1810_788-1809insA (n.788-1810_788-1809insA) c.410-1810_410-1809insA (n.410-1810_410-1809insA) c.413-1810_413-1809insA (n.413-1810_413-1809insA) c.5-28891_5-28890insA (n.5-28891_5-28890insA) c.-43-18321_-43-18320insA (n.-43-18321_-43-18320insA) c.-99+32429_-99+32430insA (n.-99+32429_-99+32430insA) n.2825_2826insA n.2866_2867insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092842G>A | CA10596620 | BRCA1 | n.2753C>T c.2689C>T (p.Pro897Ser) c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.2686C>T (p.Pro896Ser) c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.785-1810C>T (n.785-1810C>T) c.647-1810C>T (n.647-1810C>T) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.665-1810C>T (n.665-1810C>T) c.707-1810C>T (n.707-1810C>T) c.671-1810C>T (n.671-1810C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.788-1810C>T (n.788-1810C>T) c.410-1810C>T (n.410-1810C>T) c.413-1810C>T (n.413-1810C>T) c.5-28891C>T (n.5-28891C>T) c.-43-18321C>T (n.-43-18321C>T) c.-99+32429C>T (n.-99+32429C>T) n.2825C>T n.2866C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092842G>C | CA058370 | BRCA1 | n.2753C>G c.2689C>G (p.Pro897Ala) c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.2686C>G (p.Pro896Ala) c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.785-1810C>G (n.785-1810C>G) c.647-1810C>G (n.647-1810C>G) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.665-1810C>G (n.665-1810C>G) c.707-1810C>G (n.707-1810C>G) c.671-1810C>G (n.671-1810C>G) c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.788-1810C>G (n.788-1810C>G) c.410-1810C>G (n.410-1810C>G) c.413-1810C>G (n.413-1810C>G) c.5-28891C>G (n.5-28891C>G) c.-43-18321C>G (n.-43-18321C>G) c.-99+32429C>G (n.-99+32429C>G) n.2825C>G n.2866C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092842G= | CA2260783117 | BRCA1 | n.2753C= c.2689C= (p.Pro897=) c.2563C= (p.Pro855=) c.2686C= (p.Pro896=) c.2611C= (p.Pro871=) c.785-1810C= (n.785-1810C=) c.647-1810C= (n.647-1810C=) c.1801C= (p.Pro601=) c.2566C= (p.Pro856=) c.2548C= (p.Pro850=) c.665-1810C= (n.665-1810C=) c.707-1810C= (n.707-1810C=) c.671-1810C= (n.671-1810C=) c.*2472C= (n.*2472C=) c.788-1810C= (n.788-1810C=) c.410-1810C= (n.410-1810C=) c.413-1810C= (n.413-1810C=) c.5-28891C= (n.5-28891C=) c.-43-18321C= (n.-43-18321C=) c.-99+32429C= (n.-99+32429C=) n.2825C= n.2866C= | |
| 17 | g.43092842G>T | CA10596621 | BRCA1 | n.2753C>A c.2689C>A (p.Pro897Thr) c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.2686C>A (p.Pro896Thr) c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.785-1810C>A (n.785-1810C>A) c.647-1810C>A (n.647-1810C>A) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.665-1810C>A (n.665-1810C>A) c.707-1810C>A (n.707-1810C>A) c.671-1810C>A (n.671-1810C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.788-1810C>A (n.788-1810C>A) c.410-1810C>A (n.410-1810C>A) c.413-1810C>A (n.413-1810C>A) c.5-28891C>A (n.5-28891C>A) c.-43-18321C>A (n.-43-18321C>A) c.-99+32429C>A (n.-99+32429C>A) n.2825C>A n.2866C>A | dbSNP |
| 17 | g.43092842_43092843insTG | CA10586640 | BRCA1 | n.2753_2754insAC c.2689_2690insAC (p.Pro897HisfsTer?) c.2563_2564insAC (p.Pro855HisfsTer?) c.2686_2687insAC (p.Pro896HisfsTer?) c.2611_2612insAC (p.Pro871HisfsTer?) c.785-1810_785-1809insAC (n.785-1810_785-1809insAC) c.647-1810_647-1809insAC (n.647-1810_647-1809insAC) c.1801_1802insAC (p.Pro601HisfsTer?) c.2566_2567insAC (p.Pro856HisfsTer?) c.2548_2549insAC (p.Pro850HisfsTer?) c.665-1810_665-1809insAC (n.665-1810_665-1809insAC) c.707-1810_707-1809insAC (n.707-1810_707-1809insAC) c.671-1810_671-1809insAC (n.671-1810_671-1809insAC) c.*2472_*2473insAC (n.*2472_*2473insAC) c.788-1810_788-1809insAC (n.788-1810_788-1809insAC) c.410-1810_410-1809insAC (n.410-1810_410-1809insAC) c.413-1810_413-1809insAC (n.413-1810_413-1809insAC) c.5-28891_5-28890insAC (n.5-28891_5-28890insAC) c.-43-18321_-43-18320insAC (n.-43-18321_-43-18320insAC) c.-99+32429_-99+32430insAC (n.-99+32429_-99+32430insAC) n.2825_2826insAC n.2866_2867insAC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092842_43092843insT | CA658823994 | BRCA1 | n.2752_2753insA c.2688_2689insA (p.Pro897ThrfsTer6) c.2562_2563insA (p.Pro855ThrfsTer6) c.2685_2686insA (p.Pro896ThrfsTer6) c.2610_2611insA (p.Pro871ThrfsTer6) c.785-1811_785-1810insA (n.785-1811_785-1810insA) c.647-1811_647-1810insA (n.647-1811_647-1810insA) c.1800_1801insA (p.Pro601ThrfsTer6) c.2565_2566insA (p.Pro856ThrfsTer6) c.2547_2548insA (p.Pro850ThrfsTer6) c.665-1811_665-1810insA (n.665-1811_665-1810insA) c.707-1811_707-1810insA (n.707-1811_707-1810insA) c.671-1811_671-1810insA (n.671-1811_671-1810insA) c.*2471_*2472insA (n.*2471_*2472insA) c.788-1811_788-1810insA (n.788-1811_788-1810insA) c.410-1811_410-1810insA (n.410-1811_410-1810insA) c.413-1811_413-1810insA (n.413-1811_413-1810insA) c.5-28892_5-28891insA (n.5-28892_5-28891insA) c.-43-18322_-43-18321insA (n.-43-18322_-43-18321insA) c.-99+32428_-99+32429insA (n.-99+32428_-99+32429insA) n.2824_2825insA n.2865_2866insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092843A= | CA2260783120 | BRCA1 | n.2752T= c.2688T= (p.Ser896=) c.2562T= (p.Ser854=) c.2685T= (p.Ser895=) c.2610T= (p.Ser870=) c.785-1811T= (n.785-1811T=) c.647-1811T= (n.647-1811T=) c.1800T= (p.Ser600=) c.2565T= (p.Ser855=) c.2547T= (p.Ser849=) c.665-1811T= (n.665-1811T=) c.707-1811T= (n.707-1811T=) c.671-1811T= (n.671-1811T=) c.*2471T= (n.*2471T=) c.788-1811T= (n.788-1811T=) c.410-1811T= (n.410-1811T=) c.413-1811T= (n.413-1811T=) c.5-28892T= (n.5-28892T=) c.-43-18322T= (n.-43-18322T=) c.-99+32428T= (n.-99+32428T=) n.2824T= n.2865T= | |
| 17 | g.43092843A>C | CA10596622 | BRCA1 | n.2752T>G c.2688T>G (p.Ser896Arg) c.2562T>G (p.Ser854Arg) c.2685T>G (p.Ser895Arg) c.2610T>G (p.Ser870Arg) c.785-1811T>G (n.785-1811T>G) c.647-1811T>G (n.647-1811T>G) c.1800T>G (p.Ser600Arg) c.2565T>G (p.Ser855Arg) c.2547T>G (p.Ser849Arg) c.665-1811T>G (n.665-1811T>G) c.707-1811T>G (n.707-1811T>G) c.671-1811T>G (n.671-1811T>G) c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.788-1811T>G (n.788-1811T>G) c.410-1811T>G (n.410-1811T>G) c.413-1811T>G (n.413-1811T>G) c.5-28892T>G (n.5-28892T>G) c.-43-18322T>G (n.-43-18322T>G) c.-99+32428T>G (n.-99+32428T>G) n.2824T>G n.2865T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092843A>G | CA500232291 | BRCA1 | n.2752T>C c.2688T>C (p.Ser896=) c.2562T>C (p.Ser854=) c.2685T>C (p.Ser895=) c.2610T>C (p.Ser870=) c.785-1811T>C (n.785-1811T>C) c.647-1811T>C (n.647-1811T>C) c.1800T>C (p.Ser600=) c.2565T>C (p.Ser855=) c.2547T>C (p.Ser849=) c.665-1811T>C (n.665-1811T>C) c.707-1811T>C (n.707-1811T>C) c.671-1811T>C (n.671-1811T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.788-1811T>C (n.788-1811T>C) c.410-1811T>C (n.410-1811T>C) c.413-1811T>C (n.413-1811T>C) c.5-28892T>C (n.5-28892T>C) c.-43-18322T>C (n.-43-18322T>C) c.-99+32428T>C (n.-99+32428T>C) n.2824T>C n.2865T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092843A>T | CA10596623 | BRCA1 | n.2752T>A c.2688T>A (p.Ser896Arg) c.2562T>A (p.Ser854Arg) c.2685T>A (p.Ser895Arg) c.2610T>A (p.Ser870Arg) c.785-1811T>A (n.785-1811T>A) c.647-1811T>A (n.647-1811T>A) c.1800T>A (p.Ser600Arg) c.2565T>A (p.Ser855Arg) c.2547T>A (p.Ser849Arg) c.665-1811T>A (n.665-1811T>A) c.707-1811T>A (n.707-1811T>A) c.671-1811T>A (n.671-1811T>A) c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.788-1811T>A (n.788-1811T>A) c.410-1811T>A (n.410-1811T>A) c.413-1811T>A (n.413-1811T>A) c.5-28892T>A (n.5-28892T>A) c.-43-18322T>A (n.-43-18322T>A) c.-99+32428T>A (n.-99+32428T>A) n.2824T>A n.2865T>A | dbSNP |
| 17 | g.43092843_43092851delinsACTTTGTTT | CA2260783121 | BRCA1 | n.2744_2752delinsAAACAAAGT c.2680_2688delinsAAACAAAGT (p.Lys894=) c.2554_2562delinsAAACAAAGT (p.Lys852=) c.2677_2685delinsAAACAAAGT (p.Lys893=) c.2602_2610delinsAAACAAAGT (p.Lys868=) c.785-1819_785-1811delinsAAACAAAGT (n.785-1819_785-1811delinsAAACAAAGT) c.647-1819_647-1811delinsAAACAAAGT (n.647-1819_647-1811delinsAAACAAAGT) c.1792_1800delinsAAACAAAGT (p.Lys598=) c.2557_2565delinsAAACAAAGT (p.Lys853=) c.2539_2547delinsAAACAAAGT (p.Lys847=) c.665-1819_665-1811delinsAAACAAAGT (n.665-1819_665-1811delinsAAACAAAGT) c.707-1819_707-1811delinsAAACAAAGT (n.707-1819_707-1811delinsAAACAAAGT) c.671-1819_671-1811delinsAAACAAAGT (n.671-1819_671-1811delinsAAACAAAGT) c.*2463_*2471delinsAAACAAAGT (n.*2463_*2471delinsAAACAAAGT) c.788-1819_788-1811delinsAAACAAAGT (n.788-1819_788-1811delinsAAACAAAGT) c.410-1819_410-1811delinsAAACAAAGT (n.410-1819_410-1811delinsAAACAAAGT) c.413-1819_413-1811delinsAAACAAAGT (n.413-1819_413-1811delinsAAACAAAGT) c.5-28900_5-28892delinsAAACAAAGT (n.5-28900_5-28892delinsAAACAAAGT) c.-43-18330_-43-18322delinsAAACAAAGT (n.-43-18330_-43-18322delinsAAACAAAGT) c.-99+32420_-99+32428delinsAAACAAAGT (n.-99+32420_-99+32428delinsAAACAAAGT) n.2816_2824delinsAAACAAAGT n.2857_2865delinsAAACAAAGT | |
| 17 | g.43092843_43092844insT | CA645373189 | BRCA1 | n.2751_2752insA c.2687_2688insA (p.Ser896ArgfsTer7) c.2561_2562insA (p.Ser854ArgfsTer7) c.2684_2685insA (p.Ser895ArgfsTer7) c.2609_2610insA (p.Ser870ArgfsTer7) c.785-1812_785-1811insA (n.785-1812_785-1811insA) c.647-1812_647-1811insA (n.647-1812_647-1811insA) c.1799_1800insA (p.Ser600ArgfsTer7) c.2564_2565insA (p.Ser855ArgfsTer7) c.2546_2547insA (p.Ser849ArgfsTer7) c.665-1812_665-1811insA (n.665-1812_665-1811insA) c.707-1812_707-1811insA (n.707-1812_707-1811insA) c.671-1812_671-1811insA (n.671-1812_671-1811insA) c.*2470_*2471insA (n.*2470_*2471insA) c.788-1812_788-1811insA (n.788-1812_788-1811insA) c.410-1812_410-1811insA (n.410-1812_410-1811insA) c.413-1812_413-1811insA (n.413-1812_413-1811insA) c.5-28893_5-28892insA (n.5-28893_5-28892insA) c.-43-18323_-43-18322insA (n.-43-18323_-43-18322insA) c.-99+32427_-99+32428insA (n.-99+32427_-99+32428insA) n.2823_2824insA n.2864_2865insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092844C>A | CA10596624 | BRCA1 | n.2751G>T c.2687G>T (p.Ser896Ile) c.2561G>T (p.Ser854Ile) c.2684G>T (p.Ser895Ile) c.2609G>T (p.Ser870Ile) c.785-1812G>T (n.785-1812G>T) c.647-1812G>T (n.647-1812G>T) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.2546G>T (p.Ser849Ile) c.665-1812G>T (n.665-1812G>T) c.707-1812G>T (n.707-1812G>T) c.671-1812G>T (n.671-1812G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.788-1812G>T (n.788-1812G>T) c.410-1812G>T (n.410-1812G>T) c.413-1812G>T (n.413-1812G>T) c.5-28893G>T (n.5-28893G>T) c.-43-18323G>T (n.-43-18323G>T) c.-99+32427G>T (n.-99+32427G>T) n.2823G>T n.2864G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092844C= | CA2260783123 | BRCA1 | n.2751G= c.2687G= (p.Ser896=) c.2561G= (p.Ser854=) c.2684G= (p.Ser895=) c.2609G= (p.Ser870=) c.785-1812G= (n.785-1812G=) c.647-1812G= (n.647-1812G=) c.1799G= (p.Ser600=) c.2564G= (p.Ser855=) c.2546G= (p.Ser849=) c.665-1812G= (n.665-1812G=) c.707-1812G= (n.707-1812G=) c.671-1812G= (n.671-1812G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.788-1812G= (n.788-1812G=) c.410-1812G= (n.410-1812G=) c.413-1812G= (n.413-1812G=) c.5-28893G= (n.5-28893G=) c.-43-18323G= (n.-43-18323G=) c.-99+32427G= (n.-99+32427G=) n.2823G= n.2864G= | |
| 17 | g.43092844C>G | CA10596625 | BRCA1 | n.2751G>C c.2687G>C (p.Ser896Thr) c.2561G>C (p.Ser854Thr) c.2684G>C (p.Ser895Thr) c.2609G>C (p.Ser870Thr) c.785-1812G>C (n.785-1812G>C) c.647-1812G>C (n.647-1812G>C) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.2546G>C (p.Ser849Thr) c.665-1812G>C (n.665-1812G>C) c.707-1812G>C (n.707-1812G>C) c.671-1812G>C (n.671-1812G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.788-1812G>C (n.788-1812G>C) c.410-1812G>C (n.410-1812G>C) c.413-1812G>C (n.413-1812G>C) c.5-28893G>C (n.5-28893G>C) c.-43-18323G>C (n.-43-18323G>C) c.-99+32427G>C (n.-99+32427G>C) n.2823G>C n.2864G>C | |
| 17 | g.43092844C>T | CA10596626 | BRCA1 | n.2751G>A c.2687G>A (p.Ser896Asn) c.2561G>A (p.Ser854Asn) c.2684G>A (p.Ser895Asn) c.2609G>A (p.Ser870Asn) c.785-1812G>A (n.785-1812G>A) c.647-1812G>A (n.647-1812G>A) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.2546G>A (p.Ser849Asn) c.665-1812G>A (n.665-1812G>A) c.707-1812G>A (n.707-1812G>A) c.671-1812G>A (n.671-1812G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.788-1812G>A (n.788-1812G>A) c.410-1812G>A (n.410-1812G>A) c.413-1812G>A (n.413-1812G>A) c.5-28893G>A (n.5-28893G>A) c.-43-18323G>A (n.-43-18323G>A) c.-99+32427G>A (n.-99+32427G>A) n.2823G>A n.2864G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092844_43092846delinsCTT | CA2260783126 | BRCA1 | n.2749_2751delinsAAG c.2685_2687delinsAAG (p.Gln895=) c.2559_2561delinsAAG (p.Gln853=) c.2682_2684delinsAAG (p.Gln894=) c.2607_2609delinsAAG (p.Gln869=) c.785-1814_785-1812delinsAAG (n.785-1814_785-1812delinsAAG) c.647-1814_647-1812delinsAAG (n.647-1814_647-1812delinsAAG) c.1797_1799delinsAAG (p.Gln599=) c.2562_2564delinsAAG (p.Gln854=) c.2544_2546delinsAAG (p.Gln848=) c.665-1814_665-1812delinsAAG (n.665-1814_665-1812delinsAAG) c.707-1814_707-1812delinsAAG (n.707-1814_707-1812delinsAAG) c.671-1814_671-1812delinsAAG (n.671-1814_671-1812delinsAAG) c.*2468_*2470delinsAAG (n.*2468_*2470delinsAAG) c.788-1814_788-1812delinsAAG (n.788-1814_788-1812delinsAAG) c.410-1814_410-1812delinsAAG (n.410-1814_410-1812delinsAAG) c.413-1814_413-1812delinsAAG (n.413-1814_413-1812delinsAAG) c.5-28895_5-28893delinsAAG (n.5-28895_5-28893delinsAAG) c.-43-18325_-43-18323delinsAAG (n.-43-18325_-43-18323delinsAAG) c.-99+32425_-99+32427delinsAAG (n.-99+32425_-99+32427delinsAAG) n.2821_2823delinsAAG n.2862_2864delinsAAG | |
| 17 | g.43092844_43092848delinsCTTTG | CA2260783125 | BRCA1 | n.2747_2751delinsCAAAG c.2683_2687delinsCAAAG (p.Gln895=) c.2557_2561delinsCAAAG (p.Gln853=) c.2680_2684delinsCAAAG (p.Gln894=) c.2605_2609delinsCAAAG (p.Gln869=) c.785-1816_785-1812delinsCAAAG (n.785-1816_785-1812delinsCAAAG) c.647-1816_647-1812delinsCAAAG (n.647-1816_647-1812delinsCAAAG) c.1795_1799delinsCAAAG (p.Gln599=) c.2560_2564delinsCAAAG (p.Gln854=) c.2542_2546delinsCAAAG (p.Gln848=) c.665-1816_665-1812delinsCAAAG (n.665-1816_665-1812delinsCAAAG) c.707-1816_707-1812delinsCAAAG (n.707-1816_707-1812delinsCAAAG) c.671-1816_671-1812delinsCAAAG (n.671-1816_671-1812delinsCAAAG) c.*2466_*2470delinsCAAAG (n.*2466_*2470delinsCAAAG) c.788-1816_788-1812delinsCAAAG (n.788-1816_788-1812delinsCAAAG) c.410-1816_410-1812delinsCAAAG (n.410-1816_410-1812delinsCAAAG) c.413-1816_413-1812delinsCAAAG (n.413-1816_413-1812delinsCAAAG) c.5-28897_5-28893delinsCAAAG (n.5-28897_5-28893delinsCAAAG) c.-43-18327_-43-18323delinsCAAAG (n.-43-18327_-43-18323delinsCAAAG) c.-99+32423_-99+32427delinsCAAAG (n.-99+32423_-99+32427delinsCAAAG) n.2819_2823delinsCAAAG n.2860_2864delinsCAAAG | |
| 17 | g.43092848_43092855del | CA658656675 | BRCA1 | n.2744_2751del c.2680_2687del (p.Lys894SerfsTer6) c.2554_2561del (p.Lys852SerfsTer6) c.2677_2684del (p.Lys893SerfsTer6) c.2602_2609del (p.Lys868SerfsTer6) c.785-1819_785-1812del (n.785-1819_785-1812del) c.647-1819_647-1812del (n.647-1819_647-1812del) c.1792_1799del (p.Lys598SerfsTer6) c.2557_2564del (p.Lys853SerfsTer6) c.2539_2546del (p.Lys847SerfsTer6) c.665-1819_665-1812del (n.665-1819_665-1812del) c.707-1819_707-1812del (n.707-1819_707-1812del) c.671-1819_671-1812del (n.671-1819_671-1812del) c.*2463_*2470del (n.*2463_*2470del) c.788-1819_788-1812del (n.788-1819_788-1812del) c.410-1819_410-1812del (n.410-1819_410-1812del) c.413-1819_413-1812del (n.413-1819_413-1812del) c.5-28900_5-28893del (n.5-28900_5-28893del) c.-43-18330_-43-18323del (n.-43-18330_-43-18323del) c.-99+32420_-99+32427del (n.-99+32420_-99+32427del) n.2816_2823del n.2857_2864del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092845T>A | CA001769 | BRCA1 | n.2750A>T c.2686A>T (p.Ser896Cys) c.2560A>T (p.Ser854Cys) c.2683A>T (p.Ser895Cys) c.2608A>T (p.Ser870Cys) c.785-1813A>T (n.785-1813A>T) c.647-1813A>T (n.647-1813A>T) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.2545A>T (p.Ser849Cys) c.665-1813A>T (n.665-1813A>T) c.707-1813A>T (n.707-1813A>T) c.671-1813A>T (n.671-1813A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.788-1813A>T (n.788-1813A>T) c.410-1813A>T (n.410-1813A>T) c.413-1813A>T (n.413-1813A>T) c.5-28894A>T (n.5-28894A>T) c.-43-18324A>T (n.-43-18324A>T) c.-99+32426A>T (n.-99+32426A>T) n.2822A>T n.2863A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092845T>C | CA10596627 | BRCA1 | n.2750A>G c.2686A>G (p.Ser896Gly) c.2560A>G (p.Ser854Gly) c.2683A>G (p.Ser895Gly) c.2608A>G (p.Ser870Gly) c.785-1813A>G (n.785-1813A>G) c.647-1813A>G (n.647-1813A>G) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.2545A>G (p.Ser849Gly) c.665-1813A>G (n.665-1813A>G) c.707-1813A>G (n.707-1813A>G) c.671-1813A>G (n.671-1813A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.788-1813A>G (n.788-1813A>G) c.410-1813A>G (n.410-1813A>G) c.413-1813A>G (n.413-1813A>G) c.5-28894A>G (n.5-28894A>G) c.-43-18324A>G (n.-43-18324A>G) c.-99+32426A>G (n.-99+32426A>G) n.2822A>G n.2863A>G | dbSNP |
| 17 | g.43092845T>G | CA10596628 | BRCA1 | n.2750A>C c.2686A>C (p.Ser896Arg) c.2560A>C (p.Ser854Arg) c.2683A>C (p.Ser895Arg) c.2608A>C (p.Ser870Arg) c.785-1813A>C (n.785-1813A>C) c.647-1813A>C (n.647-1813A>C) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.2545A>C (p.Ser849Arg) c.665-1813A>C (n.665-1813A>C) c.707-1813A>C (n.707-1813A>C) c.671-1813A>C (n.671-1813A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.788-1813A>C (n.788-1813A>C) c.410-1813A>C (n.410-1813A>C) c.413-1813A>C (n.413-1813A>C) c.5-28894A>C (n.5-28894A>C) c.-43-18324A>C (n.-43-18324A>C) c.-99+32426A>C (n.-99+32426A>C) n.2822A>C n.2863A>C |